Wilson-Konovalova bolezen (hepatolentna degeneracija)

V naravi obstajajo številne bolezni, katerih pojav je posledica dednosti. Eden od njih je Wilsonova bolezen - Konovalov.

Kaj je Wilsonova bolezen - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija, Westfalova bolezen, hepatocerebralna distrofija, Wilson-Konovalova bolezen je huda in progresivna bolezen avtosomno recesivnega dedovanja, ki prizadene centralni živčni sistem (CNS) in vpliva na celice notranjih organov.

Osnova bolezni je genska mutacija snovi, ki je odgovorna za sintezo bakrovih transportnih beljakovin. S potekom Westfalove bolezni naravna izmenjava bakra odstopa od običajnega "poteka", njegovo nepravilno odlaganje pa se začne v različnih delih telesa. Z drugimi besedami: zaradi mutacije gena ATP7B se prekine proces vstavljanja bakra v ceruloplazmin in ga prenaša iz jeter skozi telo. Takšna napaka povzroči kopičenje bakra v jetrih in bakra, ki ni vezan na ceruloplazmin in je vstopil v krvni obtok, se širi skozi organe, se usede v celice in jih poškoduje. Najpogosteje so kraji lokalizacije sedimentacije možgani, jetra, ledvice in oči.

Simptomi bolezni

Strokovnjaki na področju nevrologije so identificirali tri skupine simptomov, ki izzovejo hepatocerebralno distrofijo.

  • Evangelijska bolezen (zlatenica). Značilna je porumenelost kože in beločnic zrkla.
  • Povečana velikost jeter, bolečina in nelagodje v desnem trebuhu pod rebri.
  • Intoksikacija telesa zaradi neuspeha detoksikacijske sposobnosti jeter.
  • Znatno povečanje telesne temperature (38–39 ° C).

Poškodbe in duševne motnje centralnega živčevja:

  • Nenadzorovani nenadni periodični premiki različnih mišičnih skupin (hiperkineza).
  • Popolno pomanjkanje motoričnih sposobnosti (paraliza).
  • Konvulzivni napadi.
  • Težave s požiranjem sline in hrane.
  • Koordinacija gibanja in zamegljenost govora.
  • Depresivna stanja.
  • Izraz spontane agresije.
  • Zmanjšana zmogljivost pomnilnika.
  • Težave s spanjem

Poraz notranjih organov:

  • Neuspeh endokrinega sistema in posledično zmanjšana spolna želja (libido), pojav impotence in neplodnosti.
  • Nenormalnosti v ledvicah.
  • Bolezni krvi (anemija, trombocitopenija).
  • Poslabšanje kostnega sistema (osteoporoza, osteomalacija, zlomi itd.).
  • Znatno poslabšanje zdravja kože (dermatitis, suhost, pigmentacija, vene pajkov).
  • Videz prstan Kaiser-Fleischer. Zaradi kopičenja bakra v pacientu se vzdolž celotne periferije irisa tvori zlato-rjav obroč.
  • Bakrena mrena. Delno ali polno rumenenje očesne leče.

V zelo napredni obliki je klinika Westphalove bolezni podobna parkinsonizmu.

Oblike poteka hepatolentične degeneracije

Hepatocerebralna distrofija se lahko pojavi v vsaki starosti: v otroštvu in v odrasli dobi. Čas nastopa je odvisen od oblike bolezni. Vendar, čim prej se bo bolezen manifestirala, pacient bo težje trpel. V naravi obstaja pet vrst te bolezni:

  1. Abdominalna (trebušna). Za to obliko je značilen asimptomatski počasen razvoj, zato ga imenujemo tudi latentna. Ta oblika Wilsonove bolezni - Konovalov se razvija predvsem pri otrocih, starih od 6 do 14 let. Najpogostejši simptomi abdominalnih oblik so bolečine v trebuhu, izguba apetita, slabost, bruhanje, driska. Pogosto lahko to stanje otroka spremlja normalno delovanje jeter, zaradi česar abdominalne oblike bolezni ni mogoče upoštevati in napačno izključiti. Nevarnost te vrste Westphal bolezni je, da se lahko smrt pred njim pojavi pred pojavom simptomov.
  2. Rigidno-aritmohyperkinetični (zgodaj). Potek bolezni je dinamičen in pogostejši pri otrocih in mladostnikih. Takšna bolezen običajno prizadene mišično-ligamentni in živčni sistem ter negativno vpliva na srčno mišico, kar povzroča motnje v kontraktilnem ritmu. Bolezen traja 2-3 leta in se konča s smrtjo.
  3. Tresenje. Najpogostejša oblika bolezni. Pojavlja se predvsem v adolescenci. Ima počasno naravo in jo spremlja povišanje temperature (do 37,5 ° C), razvoj hude oblike togosti in ritmičnega tresenja mišic (2–8 jitters / sec). Pričakovana življenjska doba je do 6 let.
  4. Tresenje. Počasna oblika, pogostejša v mladosti (20-30 let). Pojavijo se z drhtanjem okončin, monotonostjo govora, spremembami v psihi, afektivnimi bliski, togostjo in hipotenzijo mišic. Oseba s to obliko bolezni lahko živi več kot 15 let.
  5. Ekstrapiramidna skorja. Najbolj redka oblika bolezni. Zanj so značilni značilni simptomi, pri katerih postopoma začne prevladovati paraliza okončin in kompleksna oblika demence. Življenjska doba po začetku razvoja bolezni je omejena na 6–8 let.

Diagnoza bolezni

Počasni razvoj in različne oblike klinike Westfalove bolezni ne omogočajo reprodukcije natančne diagnostične slike.

Občutek zgodnje faze bolezni je lahko zaradi nekaterih razlogov:

  • predhodno utrpela zlatenico;
  • ponavljajoče se krvavitve iz nosu in dlesni;
  • veliko število žilic na hrbtu in prsih;
  • hormonsko neravnovesje, izraženo z akromegalijo, amenorejo in dismenorejo pri ženskah in ginekomastijo pri moških;
  • zmanjšanje ravni inteligence in sprememb v psihi.

Vsak sum je treba potrditi ali ovreči z laboratorijsko diagnostiko. Da bi ugotovili diagnozo, je treba pacienta testirati za odkrivanje bakra in ceruloplazminskega proteina v krvi in ​​za določanje dnevnega deleža izločanja bakra v urinu. Poleg tega je pomembno, da se opravi genetski pregled, da bi našli gensko mutacijo.

Splošni in biokemični testi krvi in ​​urina ne morejo natančno potrditi hepatolentične degeneracije, vendar lahko kažejo nepravilnosti v jetrih in ledvicah zaradi Wilsonove bolezni - Konovalov. Prav tako bodo pomagali ugotoviti, kateri organi so prvi vzeli "udarec" bolezni in resnost njihove poškodbe.

Poleg laboratorijskih študij se izvajajo tudi instrumentalne diagnostične metode: ultrazvok, magnetna resonanca trebušnih organov in možganov, pregled leče in roženice s špranjsko svetilko, elektrokardiografija, elektroencefalografija, elastografija in biopsija jeter.

Metode zdravljenja in preprečevanja

Žal se Wilsonova bolezen ne more obnavljati - Konovalov, zato je treba bolnika zdraviti do konca življenja. Potek zdravljenja je vseživljenjski vnos zdravil, ki preprečujejo odlaganje bakra v telo. V hujših primerih uporabite kirurško metodo izpostavljenosti bolezni.

Pravočasna in kompetentna obravnava v večini primerov daje dober rezultat. Pacienti se bodo lahko vrnili na svoj običajen način življenja: opravljali gospodinjska opravila, delali, ustvarjali družino in imeli otroka.

Zdravljenje z drogami je predpisano le po posvetovanju z zdravnikom, na podlagi pridobljenih laboratorijskih testov in po posebni shemi s postopnim povečanjem odmerka zdravil. Zdravljenje otrok in odraslih se razlikuje le v odmerjanju predpisanih zdravil in postopkov. Če kljub skladnosti z vsemi pravili zdravljenja bolezen napreduje in se razvije jetrna ciroza, bo bolnik potreboval presaditev tega organa. Z uspešnim delovanjem ima bolnik vse možnosti za popolno okrevanje in ni potrebe po zdravilih.

Pri zdravljenju hepatocerebralne distrofije uporabljamo tudi metodo biohemoperfuzije z živimi izoliranimi celicami vranice in tkiv jeter - pomožno jetrno napravo.

Vzporedno z zdravljenjem bolnika je pomembno voditi določen življenjski slog:

  • vseživljenjsko spoštovanje posebne diete "tabela številka 5" - popolna izključitev iz prehrane živil, bogatih z bakrom (čokolada, kava, stročnice, oreški, jagnjetina, ribe, gobe, suho sadje, morski sadeži itd.);
  • poskusite jesti demineralizirano vodo;
  • ne kuhajte v bakreni posodi in ne jejte iz nje;
  • ne jemljite strupenih za jetra;
  • jemljejo multivitaminske komplekse;
  • pravočasno zdravljenje bolezni prebavil;
  • odreči se slabim navadam (alkohol, kajenje, droge).

Kar se tiče preprečevanja razvoja bolezni, danes ni, saj je bolezen prirojena. Po odkritju te patologije je zaželeno, da se pregledajo vsi člani pacientove družine.

Kakšne so posledice Wilsonove bolezni - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija je izredno nevarna bolezen, ki ima več manifestacij in povzroča resne in včasih nepopravljive motnje v delovanju notranjih organov. Če čas ne začne z zdravljenjem, je bolezen smrtna.

Torej, kaj bi lahko bile posledice te bolezni:

  • ciroza jeter;
  • odpoved jeter;
  • ascites in peritonitis;
  • krčne žile požiralnika in krvavitve iz njih;
  • jetrna encefalopatija;
  • maligni tumor jeter (karcinom);
  • hepato-pljučni sindrom;
  • gastropatija;
  • kolopatija;
  • neplodnost

V primeru neželenih učinkov ob jemanju zdravil je predpisano alternativno ali kombinirano zdravljenje hepatocerebralne distrofije z uporabo cinkovih soli.

Zaključek: ko se odkrijejo prvi simptomi bolezni Westfal, mora bolnik takoj razmisliti o obisku gastroenterologa in genetike. Pravočasno diagnosticiranje klinike bolezni in pravilno predpisano zdravljenje v kombinaciji z dieto v 80% primerov se zaključi z uspehom in reševanjem življenja.

Westfal-Wilson-Konovalova bolezen

Zdravniki gastro-hepatocentra EXPERT so specializirani za diagnozo in zdravljenje redkih genetskih bolezni jeter, od katerih je ena bolezen Westfal-Wilson-Konovalov.

Westfal-Wilson-Konovalov bolezen (BVVK) - dedna bolezen, pri kateri pride do kršitve izmenjave bakra. Bolezen se pojavi s primarno lezijo jeter, ledvic, centralnega živčnega sistema (CNS).

Zaradi genetske okvare v kromosomu 13, se poveča absorpcija bakra v črevesju, zmanjša sinteza ceruloplazmina in izločanje bakra iz žolča (hkrati se poveča vsebnost strupenega "prostega" bakra v krvi in ​​tkivih, kopičenje in poškodbe jeter, ledvic, možganov, ).

Za poškodbe jeter je značilna postopna razvitost jetrne debelosti (steatoza), uničenje jetrnih celic (nekroza), vezivno tkivo v jetrih (fibroza) in njena ekstremna stopnja resnosti - jetrna ciroza.

Simptomi

Odlikujejo se asimptomatske (odkrite le s laboratorijskimi spremembami v krvi), trebušne (abdominalne - s primarno lezijo jeter), cerebralne (s prevladujočimi možganskimi poškodbami) in mešanih oblik bolezni.

Simptomi se lahko pogojno delijo na ekstrahepatične (ki vplivajo na druge organe) in jetrne.

Ekstrahepatične manifestacije

Med njimi so poškodbe ledvic, živčnega sistema (tresenje okončin, motnje govora, povečano slinjenje itd.), Psihoza, poškodba oči (Kaiser-Fleischerjevi obročki), srce, endokrini sistem, krvni sistem (povečano uničenje rdečih krvnih celic), kosti (patološki zlomi), kože.

Jetrne manifestacije bolezni

Najpogostejši so in jih opazimo pri 42% bolnikov.

  • Za asimptomatske oblike je značilna povečana aktivnost jetrnih encimov (ALT, AST) v krvi ali povečanje jeter ali vranice.
  • Akutni hepatitis - pogosto se razvije v otroštvu, pri 25% bolnikov - zlatenica, pomanjkanje apetita, šibkost, povečane jetra, spremembe v biokemičnih parametrih. Pogosto poteka samostojno, vendar začasno.
  • Kronični hepatitis se pogosto razvije v starosti 11–25–30 let.
  • Ciroza jeter (odkrita pri vseh bolnikih s poškodbo živčnega sistema)
  • Fulminantna (fulminantna) oblika odpovedi jeter se lahko razvije v ozadju kroničnega hepatitisa ali, bolj pogosto, ciroze jeter.

Pozor!

Ne odlašajte z obiskom hepatologa, če:

  • ugotovljene so spremembe v biokemičnih kazalnikih delovanja jeter (AST, ALT), vzrok pa ni znan
  • obstaja kombinacija sprememb v delovanju jeter in poškodbe živčnega sistema (oslabljen rokopis, rokovanje, nenamerno trzanje, težavnost govora, spremembe glasu itd.)
  • če se takšne spremembe pojavijo tudi pri bratih in sestreh ali so starši sorodniki - ste otrok v tesno povezanem zakonu.

Diagnostika

Glavna stvar pri zdravljenju bolezni Westfal-Wilson-Konovalov je pravočasna in pravilna diagnoza te bolezni!

Diagnoza BVVK se začne s posvetovanjem s hepatologom, na katerem zdravnik zbere zgodovino dednosti (tesno povezane poroke, bolezni jeter in živčevja v družini itd.).

Zdravnik predpiše potreben obseg laboratorijske in instrumentalne diagnostike, ki ustreza mednarodnim standardom sodobne hepatologije.

Instrumentalne študije:

  • Ultrazvok organov trebuha z elastografijo - ocena fibroze jeter
  • MRI možganov
  • glede na indikacije - jetrna biopsija.

Analize:

  • klinični test krvi
  • biokemični krvni test z oceno delovanja jeter
  • študija izmenjave bakra v krvi in ​​urinu, določitev koncentracije beljakovin ceruloplazmina v krvi, ki prenaša baker
  • genetski krvni test za tipične mutacije ali poglobljen pregled za redke genske mutacije
  • določena s stopnjo fibroze, stopnjo vnetja v jetrih po indeksih krvi v obliki FibroTest / FibroMax.

Zdravljenje

Zdravljenje motenj metabolizma bakra v gastro-hepatocentru EXPERT vključuje:

  • obvezno skupno zdravljenje bolnikov s hepatologom in nevrologom
  • individualna izbira in uporaba zdravil, ki odstranjujejo baker iz telesa
  • prehranska sprememba s pomočjo dietetika, z izjemo izdelkov, bogatih z bakrom: jagnjetina, perutnina, jetra, klobase, raki, gobe, solata, kislica, por, redkev, stročnice, oreški, kostanj, paprike, suhe slive, med, čokolada, kakav
  • uporaba hepatoprotektorjev, antioksidantov, zdravil, ki izboljšujejo stanje žilne stene po individualno razvitih shemah
  • terapijo, usmerjeno v obrnjen razvoj jetrne fibroze in ciroze
  • če je potrebno, v hudih primerih pripravo bolnikov za predložitev odboru za presaditev jeter.

Zdravljenje motenj v presnovi bakra zahteva posebne zahteve za nadzor zdravja, popolnost receptov in priporočila. Zato je potrebno ves čas zdravljenja redno obiskovati hepatologa, nevrologa, v skladu z razvitim načrtom.

Če imate po posvetovanju dodatna vprašanja, se lahko za morebitna pojasnila vedno obrnete na zdravniškega nadzornika.

Napoved

Prognoza za bolezen Westfal-Wilson-Konovalov je povezana s stopnjo okvarjenega delovanja jeter, resnostjo živčnega sistema in je odvisna tudi od bolnikove pripravljenosti, da sledi zdravnikovim priporočilom in njegovi disciplini.

BVVK je progresivna bolezen in ob odsotnosti pravočasnega zdravljenja obstaja veliko tveganje za smrt zaradi zapletov ciroze jeter ali (redko) od progresivnih nevroloških simptomov.

  • Neugodna prognoza - z akutno nevrološko obliko, razvojem zapletov jetrne ciroze.
  • Normalizacija jetrne funkcije se pojavi v 1-2 letih zdravljenja in ne napreduje s popolnim izvajanjem vseh priporočil.
  • Kirurški poseg je potreben za fulminantni potek bolezni.
  • Nevrološki simptomi BVK so delno reverzibilni z ustreznim zdravljenjem in presaditvijo jeter, kar je povezano z ireverzibilnimi poškodbami možganskih struktur s toksičnimi koncentracijami bakra.

Ko je dosežena remisija, hepatolog predpiše končni pregled CNS, jeter in drugih organov in sistemov. Tudi zdravnik skupaj z vami načrtuje pogoje kontrolnih obiskov in pregledov z intervalom 1-krat v 3 mesecih med letom in 2-krat letno - do življenja.

Prijavite se za posvetovanje s hepatologom

Pustite vašo telefonsko številko, poklicali vas bomo nazaj v 15 minutah in našli pravi čas.

IZPIT 2015 / Teorija Odgovori na vprašanja / Wilson-Konovalovova bolezen

СЗГМУ им. I.I. Mechnikov

Tema: Wilson-Konovalova bolezen.

Pripravil študent 4. letnika

402 skupin - Kruglov Stepan Sergeevich

Učitelj: Andrej Zuev

Wilson-Konovalova bolezen (ali hepatocerebralna distrofija) je redka dedna bolezen, ki temelji na genetsko določeni motnji metabolizma bakra s prekomernim kopičenjem predvsem v jetrih in živčnem sistemu. Leta 1883 ga je opisala Westfalen, leta 1912 pa Wilson. Izraz "hepatocerebralna distrofija" je predlagal N.V. Konovalov.

Etiologija in patogeneza.

Osnova je avtosomno recesivno dedno motnjo presnove bakra; gen se nahaja v dolgem delu kromosoma 13. Prevalenca v različnih regijah sveta je v povprečju 1: 30.000 s heterozigotno nosilno frekvenco okoli 1%.

Sprva se gen izraža v jetrih, ledvicah, posteljici. Genski produkt je P-tip ATPaznega proteina, ki prenaša kation. Posledica genetske okvare je različna resnost motenega znotrajceličnega prenosa bakra. To vodi do zmanjšanja izločanja bakra z žolčem in njegovega kopičenja v hepatocitih.

S hrano na dan pride 2-5 mg bakra. To se absorbira v črevesju, vstopi v jetra, kjer se veže na ceruloplazmin, sintetiziran v jetrih, kroži v krvnem serumu, se selektivno ujame v organe in izloči v žolč.

Običajno se izločanje bakra z žolčem 2 mg na dan, pri Wilson-Konovalovovi bolezni - le 0,2-0,4 mg, kar vodi do povečanega kopičenja bakra v telesu.

Vključitev bakra v ceruloplazmin se pojavi v Golgijevem aparatu z udeležbo gena hepatocerebralne distrofije. Majhen del bakra je v krvi v ionizirani obliki kot labilni kompleks z albuminom in se izloča z urinom.

Pri bolezni Wilson-Konovalov se absorpcija bakra v črevesju poveča, izločanje bakra z žolčem pa zmanjša. Zmanjšanje izločanja bakra je povezano z gensko napako hepatocerebralne distrofije, ki določa transport bakra v Golgijev aparat in posledično sproščanje lizosomov v žolč. Moten je bil proces vključitve bakra v ceruloplazmin. Zaradi nezadostne uporabe bakra se odlaga v jetrih, možganih, ledvicah in roženici. Baker, deponiran v jetrih, ponovno zavira sintezo ceruloplazmina.

Raven ceruloplazmina v serumu ima diagnostično, vendar ne patogenetsko vrednost. Pri 5% bolnikov je določena normalna raven ceruloplazmina. Med biopsijo jeter imajo ti bolniki prekomerno količino bakra, povečuje se tudi vsebnost bakra v krvi in ​​tkivih, izloča pa se z urinom.

Baker, ki je pro-oksidant, ima strupen učinek na telo. Njegovo kopičenje vodi do povečane produkcije prostih hidroksilnih radikalov. Pri pregledovanju bolnikov z Wilson-Konovalovo boleznijo in živali z eksperimentalno preobremenitvijo bakra v plazmi, zmanjšanjem ravni vitamina E se ugotovi povečanje produktov cirkulacije peroksidacije v lipidih; zmanjšana raven reduciranega glutationa in vitamina E se zmanjša v jetrih.

Jetrne mitohondrije so tarče oksidantov. Prekinitev dihalne verige in zmanjšana aktivnost citokrom-C-oksidaze povečuje proizvodnjo prostih radikalov zaradi uhajanja elektronov iz dihalne verige.

Prosti baker, ki se nabira v tkivih, blokira SH-skupine encimov, ki sodelujejo pri redoks reakcijah. To vodi do energetske izgube, do katere je osrednji živčni sistem najbolj občutljiv.

Ob pojavu bolezni, ko klinični znaki niso prisotni (Istadiya), se bakterija kopiči v citosolu jetrnih celic. Zaradi bakra, ki je vezan na SH skupine citosolnih beljakovin, hepatociti težko izločajo beljakovine in trigliceride. Začne se steatoza hepatocitov in pojavi se Mallori Taurus.

V stopnji II se bakar prerazporedi iz citosola v lizosome hepatocitov. Del je v krvi. Zaradi nizke specifične aktivnosti lizosomov se izločanje bakra z žolčem zmanjša. Bakra povzroča peroksidacijo lipidov in poškoduje lizosomske membrane, čemur sledi sproščanje škodljivih kislinskih hidrolaz v citoplazmo. Opažena nekroza hepatocitov, razvoj kroničnega hepatitisa in hemolitična anemija.

V III. Stopnji povečano kopičenje bakra v jetrih povzroči fibrozo in cirozo. Povečano kopičenje bakra v možganih, roženici in distalnih ledvičnih tubulih vodi do razgrnjene slike bolezni.

V jetrnem tkivu opazimo maščobno degeneracijo hepatocitov, periportalno fibrozo, submasivno nekrozo hepatocitov, makronodularno cirozo. V ledvicah - maščobna in hidropična degeneracija z odlaganjem bakra v proksimalne tubule.

Jetrna - ciroza, kronični aktivni hepatitis, fulminantna odpoved jeter.

V začetni fazi so spremembe v jetrih nespecifične - majhna in srednje zrnata maščobna degeneracija, nekroza posameznih hepatocitov, periportalna fibroza. Poleg tega se razvija klinika kroničnega hepatitisa z visoko stopnjo aktivnosti z zlatenico, visokimi aminotransferazami in hipergamaglobulinemijo. Z napredovanjem - ciroza jeter s portalno hipertenzijo in hepatocelularno insuficienco.

Fulminantna jetrna odpoved je redka manifestacija hepatocerebralne distrofije. Razvija se pri mladostnikih in mladih. Značilne lastnosti, ki omogočajo razlikovanje z fulminantnim hepatitisom virusne etiologije: rahlo povečanje aktivnosti transaminaz (s prevladujočim povečanjem aktivnosti AST), nizka raven alkalne fosfataze, izredno nizka raven albumina v krvnem serumu, visoka raven neposrednega in posrednega bilirubina (intravaskularna hemoliza), hemoglobinurija, visok nivo bakra v serumu jeter in njegovo izločanje z urinom. Pogosto spremlja hemolitična anemija, povezana z masivnim sproščanjem bakra iz jeter.

Obstajajo abdominalne oblike Kerara - jetrne poškodbe prevladujejo v celotnem poteku bolezni in je zapletena že na začetku zaradi odpovedi jeter. V prvem nastopu - razvoj edematous-ascitic sindrom, resnost, ki ne ustreza resnosti drugih znakov portal hipertenzije. Stalna prisotnost velike količine nevezanega bakra v krvnem serumu in povečano odlaganje ne le v jetrih, temveč tudi v drugih organih povzroča poškodbe možganov, roženice, ledvic, okostja, hemolize rdečih krvnih celic.

Nevrološki - ekstrapiramidni, cerebelarni, pseudobulbarne motnje, epileptični napadi.

Dve glavni obliki bolezni - togo-aritmično-hiperkinetično ali zgodnje ter tresenje - se po kliničnih manifestacijah močno razlikujeta. Za prvo je značilen hiter razvoj splošne togosti in prisotnost ne-ritmičnega atetoida ali torzijsko-spastične hiperkineze. Trdnost sega do mišic trupa, okončin in mišic, ki sodelujejo pri požiranju in govoru. Opaženi so amymia, disfagija, dizartrija. Hod postane omejena, odbija. Okorelost mišic se lahko poveča paroksizmalno, zlasti v povezavi s prostovoljnimi gibanji in pod vplivom čustev. Bolniki pogosto zamrznejo na najbolj neprijetnih položajih. V distalnih udih pogosto nastanejo kontrakture. Povečanje togosti hitro vodi do popolne nepremičnosti. Ta oblika bolezni se začne v otroštvu - od 7 do 15 let. Visceralne motnje se lahko pojavijo prej - pri starosti 3-5 let. Praviloma so izraženi znaki patologije jeter, ki se pogosto pojavijo pred razvojem nevroloških simptomov.

Obširni fleksorski tremor. Njena resnost sega od komaj zaznavnega tresenja rok do tresljajev celotnega telesa. Tremor se poslabša zaradi agitacije in namenskih dejanj. Zmerno tremor pri številnih bolnikih ima lahko poudarek na eni strani. Tremor prstov raztegnjenih rok je značilen, »treslja«.

Pri vseh bolnikih se opazi mišična distonija. Manifestacije trepetajoče oblike različnih manifestacij. Določena je hipomilija, hipersalivacija, težak monotoni govor, zmanjšana inteligenca. Akinetično togo obliko spremlja izrazit rigidni sindrom, ki prizadene različne mišične skupine. V razviti fazi se razkrije hiperkineza tipa »krila«, na katero se lahko pridružijo namerna komponenta, dizartrija, disfagija, cerebelarne motnje in mioklonije. Brez posebne terapije povečanje simptomov vodi do izrazitih kontraktur, nepremičnosti in hude demence.

Pri bolnikih z ekstrapiramidno patologijo se lahko razvije piramidna mono- in hemipareza. Takšni primeri se nanašajo na ekstrapiramidno kortikalno obliko hepatocerebralne distrofije, ki se od drugih oblik razlikuje po pomembni poškodbi možganske skorje. Bolniki imajo pogosto epileptične napade splošne in predvsem Jacksonovske narave, hudo intelektualno okvaro z velikimi osebnostnimi motnjami. Duševne motnje se lahko pojavijo pri bolnikih z drugimi oblikami bolezni. Za njih so značilne spremembe v čustveno-volilni sferi, zmanjšanje duševne aktivnosti in inteligence. Poleg tega obstajajo primeri benignega poteka hepatocerebralne distrofije, ko imajo bolniki dolgotrajne nevrološke simptome ali pa obstajajo zelo blagi simptomi, ki ne kršijo njihove sposobnosti za delo. Takšni bolniki se praviloma odkrijejo naključno, ko pregledajo družine bolnikov s podrobno sliko bolezni.

Psihiatrične motnje v čustveni sferi, psihoza, vedenjske motnje, kognitivna dejavnost.

Hematološko-hemoliza, anemija, trombocitopenija, motnje sistema strjevanja krvi. Pri 15% bolnikov se lahko pojavi akutna intravaskularna hemoliza. Hemoliza je običajno začasna, prehaja sama, pred večletnimi svetlimi kliničnimi znaki poškodbe jeter. Včasih se lahko pojavi hkrati z akutno odpovedjo jeter. Predvideva se učinek velikih količin prostega bakra v plazmi na membrane eritrocitov in hemoglobin.

Ledvično-tubularne motnje (delni ali popolni Fanconijev sindrom), zmanjšanje glomerularne filtracije, nefrolitijaza.

Okvaro ledvic se kaže v perifernih edemih, mikrohematuriji, manjši proteinuriji in povečanju koncentracije kreatinina v serumu. Kot zgodnji simptom lahko opazimo makro- in mikrohematurijo. Najpogosteje v urinu najdemo treonin, tirozin, lizin, valin, fenilalanin.

Očesni - Kaiser-Fleischerjev prstan, katarakta (ki vsebuje bakrene usedline v lečni kapsuli).

Endokrinološko-amenoreja, spontani splavi, zapoznel spolni razvoj, ginekomastija, hirzutizem, debelost, hipoparatiroidizem.

Kardiovaskularna - kardiomiopatija, aritmija.

Mišično-skeletna osteomalacija, osteoporoza, artropatija, artralgija.

Prebavila - holelitiaza, pankreatitis, spontani bakterijski peritonitis.

Dermatološko - modre luknje v postelji za nohte, vaskularna purpura, hiperpigmentacija kože, akantozni glikarji.

N.V.Konovalov sam je izpostavil pet oblik: abdominalno obliko, togo aritmijo, hiperkinetično ali zgodnjo obliko, trepetajočo obliko, tresočo obliko, ekstrapiramidno kortikalno obliko. DHF se lahko začne manifestirati v otroštvu, mladosti, mladosti in odraslosti in zelo redko v 50-60 letih. V 40-50% primerov se bolezen pojavi z okvaro jeter, v 35-50% - z različnimi nevrološkimi in / ali psihiatričnimi motnjami.

Abdominalna oblika - za katero je značilna manifestacija bolezni do 40 let in huda poškodba jeter po vrsti kroničnega hepatitisa; ciroza jeter; hitro progresiven (fulminatni) hepatitis.

Rigidno-aritmioperkinetični - se začne v otroštvu. Začetni simptomi so lahko težave pri opravljanju majhnih gibov, mišična rigidnost, bradikinezija, amymia, zamegljenost govora, pogosti epileptični napadi, psihiatrične motnje in zmerno zmanjšanje inteligence; Potek bolezni je progresiven, z epizodami poslabšanj in remisij. Tresenje-togo obliko je ena od najpogostejših oblik DHF, z vrha manifestacije v mladostni starosti. Glavni in vodilni simptomi so mišična togost in tremor, oteženi zaradi fizičnega napora in izginjanja v spanju. V nekaterih primerih opazimo ateoidne in korenomične hiperkineze, motnje požiranja in govora.

Tresočja oblika - se začne v drugem ali tretjem desetletju življenja. V klinični sliki prevladuje tresenje. Pogosti simptomi so bradililija, bradikinezija, hud psiho-organski sindrom, pogosti epileptični napadi. Ekstrapiramidna kortikalna oblika - je manj pogosta kot druge oblike, ponavadi se začne kot ena od zgornjih oblik. Značilna za to obliko DHF ekstrapiramidnih in piramidnih motenj, epileptičnih napadov in izrazitega intelektualnega pomanjkanja.

Sum o prisotnosti bolezni Wilson-Konovalov se mora pojaviti, kadar: t

nedoločena etiologija kroničnega hepatitisa in ciroze;

fulminantna jetrna odpoved;

nerazložljivo povečanje ravni aminotransferaz;

prisotnost ustreznih nevroloških sprememb neznane etiologije, spremembe vedenja;

duševne simptome v kombinaciji z znaki bolezni jeter;

nepojasnjena pridobljena hemolitična anemija;

družinsko anamnezo hepatocerebralne distrofije.

Osnovni (presejalni) testi za diagnozo bolezni Wilson-Konovalov:

Zaznavanje Kaiser-Fleischnerjevega obroča: ni mogoče zaznati pri 50-62% bolnikov brez nevroloških simptomov; pri 5% bolnikov z začetnimi znaki poškodbe CNS;

odkrivanje zmanjšanja vsebnosti seruma ceruloplazmina na raven);

povečanje vsebnosti bakra v organih, zlasti v vzorcih biopsije jeter (več kot 250 µg / g suhe mase);

povečanje izločanja bakra z urinom (več kot 200 mcg na dan s hitrostjo 1500 mcg, v normi, bistveno povečanje izločanja bakra v urinu ni opaženo;

visoka stopnja vključitve bakrovega izotopa v ceruloplazmin - normalna - ni vključitvenega vrha po 48 urah; test je diagnostično pomemben le pri bolnikih z normalnim ceruloplazminom;

genetske študije: pomembne pri bratih in sestrah ter drugih članih družine probandov.

Za kvantitativno določanje bakra v biopsijah jeter uporabljamo spektrofotometrijo in rentgensko difrakcijsko analizo.

Uporablja se tudi za diagnozo absorpcije radioaktivnega bakra v jetrih. Razmerje radioaktivnosti jeter po 24 in 2 urah po intravenskem dajanju radionuklida bakra je običajno enako 1,4-9, za Wilson-Konovalovovo bolezen pa 0,2-0,3. Heterozigotni nosilci in bolniki z drugimi boleznimi jeter imajo razmerje enako. Kinetika radioaktivnega bakra omogoča razlikovanje Wilson-Konovalove bolezni od hepatocerebralnega sindroma pri boleznih jeter.

CT / MRI možganov vizualizira atrofijo možganskih hemisfer in cerebeluma, bazalnih jeder, v nekaterih primerih žarišča nekroze v projekciji lupine.

Zdravljenje je namenjeno odstranjevanju presežnega bakra iz telesa, da se preprečijo njegovi toksični učinki.

Dodeli hrano št. 5, bogato z beljakovinami, z omejitvijo izdelkov, ki vsebujejo baker (jagnjetina, piščanec, raca, klobasa, ribe, raki, gobe, vodna kreša, kislica, por, redkev, stročnice, oreški, suhe slive, kostanj, čokolada, kakav, med, poper itd.).

Osnova terapije je uporaba zdravil, ki vežejo baker in jo odstranijo iz telesa:

Britanski anti-luisit (2,3-dimercaptopropanol) - injiciran intramuskularno po 1,25-2,5 mg / kg 2-krat na dan 10-20 dni, interval med tečaji je 20 dni. Druga metoda uporabe: uvedba 200-300 mg 2-krat na dan za več mesecev za pridobitev učinka. Uporaba zdravila je omejena zaradi bolečin injekcij in znakov zastrupitve z dolgotrajnim zdravljenjem.

Unithiol5% - 5-10 ml dnevno ali vsak drugi dan, za 25-30 intramuskularnih injekcij. Ponavljajoči se tečaji v 2-3 mesecih.

D-penicilamin Poveča izločanje bakra v urinu: tvori komplekse, ki se z lahkoto filtrirajo skozi glomeruli. Odmerki od 0,3-1,3 do 3-4 gramov na dan, odvisno od velikosti izločanja bakra v urinu. Optimalni odmerek zdravila je 0,9-1,2 grama na dan.

Odmerek zdravila je treba določiti letno in z dolgotrajnim zdravljenjem vsake 2 leti na podlagi izločanja bakra v urinu, nadzora biopsij jeter in določanja vsebnosti bakra v biopsijah jeter.

Klinično izboljšanje pod vplivom zdravljenja se izraža v glajenju nevroloških simptomov, kar zmanjšuje aktivnost vnetnega procesa v jetrih. Pri uspešnem zdravljenju z D-penicilaminom se izločanje bakra v urinu poveča 3-5 krat. V prvih 2-3 tednih od začetka zdravljenja lahko pride do povečanja nevroloških simptomov in poslabšanja funkcionalnega stanja jeter, ki se nato nadomesti z izboljšanjem, običajno po nekaj tednih ali mesecih. Obstajajo opisi popolnega izginotja kroničnega hepatitisa in ciroze glede na biopsijo jeter let po uporabi zdravila.

To je indicirano v primeru fulminantne odpovedi jeter, napredovanja jetrne insuficience glede na kronični hepatitis in cirozo jeter z neučinkovitostjo zdravljenja z zdravili.

Bolezen napreduje, kar vodi do invalidnosti. Prognoza se izboljša pri predpisovanju ustrezne terapije v zgodnjih fazah bolezni. Zdravljenje v pozni fazi bistveno ne vpliva na razvoj zapletov.

Smrt nastopi pretežno v mladosti, praviloma zaradi zapletov ciroze jeter (krvavitev iz variacije požiralnika, odpovedi jeter) ali fulminantnega hepatitisa, redkeje zaradi zapletov, povezanih s poškodbami osrednjega živčnega sistema.

Zgodnja diagnoza bolezni. Ko je poškodovan gen identificiran v homozigotnem stanju, se lahko zdravljenje z bakrenimi kelirnimi zdravili začne v zgodnjem otroštvu.

S.D. Podymov. Bolezni jeter: vodnik. - 4. izdaja, revidirana in razširjena. - M: OJSC Publishing "Medicine", 2005. - 768 str. (ss. 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Bolezni jeter in žolčevodov: Praktični vodnik: Prevedeno iz angleščine. Aprosina, N.A. Mukhina. - M: Geotar Medicine, 1999. - 864 str. (ss. 476-483).

Referenčni zdravnik v gastroenterologiji. / Uredil V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Sovjetski šport, 1999. - 432 str. (ss. 175-177).

Harrisonov priročnik o notranjih boleznih. / Uredili C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson in drugi - St. Petersburg: Peter Publishing House, 1999. - 976 str. (str. 786-787).

T.M. Ignatov. Zgodnja diagnoza bolezni Wilson-Konovalov: radikalno izboljšanje napovedi. Doctor, 2004, št. 12, str. 36-39.

Wilson-Konovalova bolezen

. ali: hepatocerebralna distrofija, hepatolabelikalna degeneracija, Westphalova bolezen

Bolezen Wilson-Konovalov je dedna bolezen (prenaša se od staršev na otroke), povezana s slabšo presnovo bakra v telesu, za katero je značilno prekomerno kopičenje v jetrih, možganih, ledvicah in toksičnih (strupenih) učinkih na številne notranje organe (pogosteje jetra in živčni sistem). Praviloma se prve manifestacije bolezni pojavljajo predvsem v adolescenci in starejši starosti (15-35 let), a morda bolj pozno.

Simptomi Wilson-Konovalove bolezni

Obstajajo 3 skupine simptomov, ki se pojavijo pri bolezni Wilson-Konovalov.

  • Poškodbe jeter:
    • zlatenica (rumeno obarvanje kože, sluznice in beločnice oči);
    • povečanje jeter, neugodje, teža, bolečina v desnem hipohondriju;
    • kršitev razstrupljanja (nevtraliziranje strupenih snovi) jetrne funkcije, kar vodi do samo-zastrupitve telesa (zastrupitev);
    • zvišanje telesne temperature na 38-39 ° C, včasih bolezen traja dlje časa z nizko telesno temperaturo (37-37,5 ° C).
  • Živčni sistem in duševne motnje:
    • obsesivne (ponavljajoče se) gibe okončin (hiperkineza);
    • paraliza (pomanjkanje gibanja, imobilizacija);
    • konvulzivni napadi (ostra aktivacija možganskih celic, ki jo spremlja šibka zavest, pogosto trzanje mišic in pogosto omedlevica);
    • motnje požiranja;
    • kršitev govora, koordinacija gibov;
    • depresija;
    • agresivno vedenje;
    • motnje spanja;
    • izguba spomina.
  • Poškodbe drugih notranjih organov:
    • endokrine motnje (zmanjšan libido (spolna želja), impotenca (impotenca), neplodnost);
    • poškodbe ledvic;
    • kri (anemija (anemija), trombocitopenija (zmanjšanje števila trombocitov (krvnih celic, ki so vključene v procese strjevanja krvi)));
    • kostni sistem (osteoporoza (zmanjšanje gostote kosti), zlomi, osteomalacija (zmehčanje kostnega tkiva zaradi zmanjšanja mineralnih snovi v kosteh);
    • kožo (suhost, luščenje kože, kršitev pigmentacije (obarvanje v drugi barvi));
    • videz zlatega rjavega obroča Kaiser-Fleischer okoli roženice očesa, ki je povezan z nenormalnim (nenormalnim) kopičenjem bakra;
    • bakrena (sončnična) katarakta (oblačnost očesne leče).

Obrazci

Obstaja 5 oblik Wilson-Konovalove bolezni.

  • Abdominalna - izolirana lezija jetrnega tkiva, ki vodi do smrti (smrt).
  • Rigidno-aritmohyperkinetični - hitro napredovanje bolezni s primarno lezijo mišično-ligamentnega aparata, živčnega sistema in srčne mišice z razvojem srčnih aritmij. Smrt (smrt) je mogoča 2-3 leta po začetku bolezni.
  • Tresenje-togo je ena najpogostejših oblik, za katero je značilna temperatura (do 37,5 ° C), hkratno močno krčenje mišic in njihovo tresenje ter poškodbe jeter.
  • Tresenje - se pojavi pri povprečni starosti (20-30 let), za katero je značilen dolg (10-15 let) potek, v katerem prevladuje tresenje udov s postopnim pojavom močnih mišičnih krčev in počasnega monotonnega govora.
  • Ekstrapiramidna skorja - redka oblika, za katero so značilni značilni simptomi s postopnim prevladovanjem paralize okončin nad njimi (nezmožnost premikanja okončin) in huda demenca. Traja od 6 do 8 let, sledi smrt.

Razlogi

Zdravnik bo pomagal gastroenterologu pri zdravljenju bolezni

Diagnostika

  • Analiza anamneze bolezni in pritožb (ko so se pojavili simptomi (takoj po rojstvu ali v adolescenci), kako dolgo je bila bolezen diagnosticirana, kateri od simptomov vodijo (poškodbe jeter, živčnega sistema ali drugih)).
  • Analiza zgodovine življenja (ali so bile bolezni jeter, zastrupitve, operacije, druge bolezni prebavil (katere), kakšna je narava blata (barva, tekstura, vonj), ali ima bolnik slabe navade, kakšne so delovne in življenjske razmere).
  • Analiza družinske anamneze (ali je imel nekdo v družini podobne simptome bolezni, bolezni prebavil).
  • Pregled. Pri pregledu bolnika je občutljivost trebuha določena s palpacijo (palpacija), pogosteje se pojavi v zgornjem delu trebuha, nad popkom na desni, zdravnik lahko tudi pazi na rumenkasto kožo, prisotnost zlato-rjavega obroča okoli roženice - prstan Kaiser-Fleischer.
Triada simptomov - poškodbe jeter, živčnega sistema in oči (v obliki zlato rjavega obroča) - je značilen simptom Wilson-Konovalove bolezni.
  • Metode laboratorijskih raziskav.
    • Krvni test (za odkrivanje možne anemije (anemija), levkocitoza (povečane levkociti (bele krvne celice), povečanje z vnetnimi boleznimi).
    • Biokemični test krvi (za spremljanje delovanja jeter, trebušne slinavke, vsebnosti pomembnih elementov v sledovih (kalij, kalcij, natrij) v krvi).
    • Krvni test za določitev indikatorjev metabolizma bakra v telesu: visoka vsebnost bakra (> 240 µg%) (norma je 15-55 µg%) in nizka (manj kot 20 µg%) vsebnost encima, ki sodeluje pri njegovi presnovi - ceruloplazmin (normalno 20-40 µg%).
    • Koagulogram (ocena koagulacije (preprečevanje krvavitev) krvnega sistema: pri bolnikih z boleznijo Wilson-Konovalov bo koagulacija normalna ali nekoliko zmanjšana).
    • Analiza urina (za spremljanje stanja sečil in organov urogenitalnega sistema).
    • Analiza visokega (več kot 100 µg%) dnevnega izločanja bakra z urinom (norma je manjša od 40 µg%).
    • Krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa (vnetje jeter).
    • Coprogram - analiza iztrebkov (najdete neprebavljene fragmente hrane, maščobe, grobe prehranske vlaknine).
    • Analiza blata na jajcih črva (okrogle črvi ascaris, pinworms) in protozojih (amebe, Giardia).
    • Genotipizacija (analiza genske strukture) za določanje genskih mutacij, ki vodijo do te bolezni.
  • Ultrazvočni pregled (ultrazvok) trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčevodov, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Omogoča odkrivanje patoloških (nenormalnih) sprememb v jetrih.
  • Biopsija jeter je mikroskopski pregled jetrnega tkiva, pridobljenega s tanko iglo pod ultrazvočno kontrolo, ki vam omogoča, da dokončno postavite diagnozo, da izključite tumorski proces.
  • Elastografija je študija jetrnega tkiva, ki je bila izvedena s posebnim aparatom (elastografom), da bi razlikovali Wilsonovo bolezen od ciroze jeter (končna (končna) faza jetrnih bolezni, pri kateri se v jetrih oblikuje vezno (brazgotinsko) tkivo. Je alternativa biopsiji jeter.
  • Elektroencefalografija (določanje električne aktivnosti možganov), računalniška tomografija (CT) v možganih s znaki poškodb živčnega sistema.
  • Elektrokardiografija (EKG) - za možno odkrivanje poškodb srčne mišice (le redko).
  • Posvetovanja z oftalmologom, nevrologom.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni

Obstajajo konzervativni (nekirurški) in kirurški posegi.

Konzervativno zdravljenje.

  • Zmanjšanje porabe živil z veliko količino bakra: meso, morski sadeži, soja, oreški, gobe, suho sadje, čokolada, kakav, stročnice.
  • Zdravljenje se začne od trenutka diagnoze in se nadaljuje vse življenje. Prepovedano je preklicati ali zmanjšati odmerek uporabljenih zdravil, ker bo to neizogibno povzročilo poslabšanje bolezni. Zdravilo (ali zdravila) se izbere posamično za vsakega pacienta ob upoštevanju dejavnosti bolezni.
    • Chelates (zdravila, ki vežejo in nevtralizirajo baker v telesu).
    • Zdravila, ki blokirajo pretok bakra iz prebavil v kri.
    • Imunosupresivna zdravila (zavirajo imunski sistem, ki se aktivira s samo-zastrupitvijo z bakrom).
    • Protivnetna zdravila (zmanjšanje ali odpravljanje vnetja v jetrih).
    • Multivitamini z mikroelementi (zlasti vitamin B6).
    • Priprava cinka (omeji vnos bakra v telo).
    • Zdravila za zdravljenje nevroloških motenj (oslabljeno požiranje, motnje govora, koordinacija gibov; agresivno vedenje; motnje spanja; izguba spomina).
    • Hepatoprotektorji (zdravila, ki ohranjajo aktivnost jetrnih celic).
    • Choleretic agenti (povečanje izločanja žolča).
    • Antioksidanti (zdravila, ki zmanjšujejo in / ali odpravljajo škodljive učinke strupenih (strupenih) snovi in ​​produktov presnove v telesu).

Kirurško zdravljenje. Presaditev (presaditev) jeter v odsotnosti učinka konzervativnega zdravljenja.

Zapleti in posledice

  • Brez ustreznega zdravljenja hitro pride do smrti (smrti).
  • Ciroza jeter (končna (končna) faza jetrne bolezni, pri kateri se v jetrih oblikujejo vezivno tkivo).
  • Razvoj odpovedi jeter - niz simptomov, povezanih s kršitvijo ene ali več jetrnih funkcij, ki se razvijejo kot posledica akutnega ali kroničnega uničenja jetrnih celic (hepatocitov).
  • Pojav ascitesa (kopičenje tekočine v trebušni votlini) in peritonitis (peritonealno vnetje).
  • Varikozne (spremembe v strukturi stene zaradi povečanega venskega tlaka) dilatacija esophageal vene, pojav krvavitev iz teh žil. Simptomi krvavitve v prebavilih:
    • krvavo bruhanje;
    • melena (črn stol);
    • nizek krvni tlak (manj kot 100/60 mm Hg. Art.);
    • srčni utrip preko 100 utripov na minuto (normalno - 60-80).
  • Zmedenost zavesti, jetrna encefalopatija (nevropsihični sindrom, ki se kaže v motnji vedenja, zavesti, živčno-mišičnih motnjah, ki jih povzroča zmanjšanje ali odsotnost delovanja jeter).
  • Hepatocelularni karcinom (maligni (zelo zdravljivi, hitro progresivni) jetrni tumor, ki izhaja iz njegove kronične poškodbe (virusne in / ali alkoholne narave)).
  • Hepatorenalni sindrom (huda ledvična odpoved (trajna zavrtje delovanja ledvic, ki vodi do kopičenja strupenih (strupenih) snovi v krvi zaradi slabe filtracije)) pri bolnikih z jetrno cirozo.
  • Jetrno-pljučni sindrom (nizka vsebnost kisika v krvi bolnikov s cirozo jeter, ki je posledica sprememb krvnega obtoka v pljučih).
  • Jetrna gastropatija (bolezen želodca, ki se je razvila kot posledica okvarjene funkcije jeter in spremenjenega krvnega obtoka).
  • Jetrna kolopatija (bolezen debelega črevesa zaradi okvarjenega delovanja jeter in spremenjenega krvnega obtoka).
  • Neplodnost, ki nastane zaradi strupenih poškodb endokrinega sistema.

Preprečevanje Wilson-Konovalove bolezni

Specifičnega preprečevanja razvoja Wilson-Konovalove bolezni ni, saj je bolezen prirojena (ki se pojavi v maternici). Glavna preventiva je namenjena preprečevanju razvoja zapletov.

  • Redni pregledi (vsaj 1-2-krat na leto, po potrebi pogosteje in razvoj poslabšanj).
  • Zmanjševanje ali odpravljanje vplivov škodljivih industrijskih in domačih dejavnikov, strupenih (škodljivih) zdravil na jetra.
  • Preprečevanje prekomernega fizičnega napora, zdravega načina življenja.
  • Zavrnitev alkohola, kajenje, prepovedanih drog.
  • Sprejem multivitaminskih kompleksov.
  • Preprečevanje virusnega hepatitisa (vnetje jeter zaradi virusov hepatitisa) ter njihovo pravočasno in popolno zdravljenje.
  • Pravočasno in ustrezno zdravljenje bolezni prebavil: t
    • hepatitis (vnetje jeter);
    • gastritis (vnetje želodca);
    • razjeda želodca in dvanajstnika (razjede in okvare različnih globin v želodcu in dvanajstniku 12);
    • pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);
    • holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.
  • Viri
  • Ivashkin V.T., Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalno vodstvo. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
  • Aprosina, ZG, Ignatova, TM, Shechtman, M.M. Kronični aktivni hepatitis in nosečnost. Ter. lok. 1987; 8: 76–83.
  • Kochi, M.N., Gilbert, G.L., Brown, JB, Klinična patologija nosečnosti in novorojenčka. M.: Medicine, 1986.

Kaj storiti z boleznijo Wilsona-Konovalova?

  • Izberite ustreznega gastroenterologa
  • Preskusi prehoda
  • Poiščite zdravniško pomoč
  • Upoštevajte vsa priporočila