Le malo ljudi ve, da so nosilci genske bolezni porfirije ena oseba na tisoč. Najpogosteje se ta bolezen pojavi pri prebivalcih severne Evrope. Zdravniki dajejo statistične podatke, katerih rezultati so razočarani - moški najbolj trpijo zaradi te patologije. Kako ugotoviti prisotnost porfirije bolezni in kakšne metode zdravljenja obstajajo?
Kaj je porfirija?
Izraz "porfirija" se nanaša na skupino dednih bolezni, ki se razvijajo na ravni gena. Patologija kaže kršitev sinteze porfirinov, ki sodelujejo pri ustvarjanju hemoglobina. Zato se pri ljudeh pojavijo dermatitis, prebavne motnje in motnje živčnega sistema.
Pod medicino so porfirini organske spojine rdeče barve. Sintetizirajo se z jetri in kostnim mozgom. Te sestavine igrajo pomembno vlogo za telo. Vpleteni so v tvorbo hemoglobina, prenašajo kisik in obarvajo kri. V ta proces je vključenih osem encimov. Če vsaj eden od njih ne uspe, potem se snov, ki jo tvorijo porfirini - gen začne kopičiti v tkivih.
Presežni porfirini so zelo občutljivi na sončno svetlobo. Pod njihovim delovanjem povzročajo žilni spazem, ki povzroča bolečine v trebuhu, težave z uriniranjem.
Naslednji dejavniki lahko sprožijo razvoj patologije:
- zloraba kajenja in alkohola;
- če jemljemo določene vrste zdravil, ti vključujejo antibiotike, protivnetna zdravila;
- preložene virusne in nalezljive bolezni;
- neuspeh hormonov pri ženskah, se to obdobje lahko pojavi med prvo menstruacijo ali zgodnjo nosečnostjo;
- dolgo bivanje na soncu.
Najpogosteje se bolezen manifestira v prvih mesecih pomladi ali poletju, takoj ko se sončna aktivnost dvigne.
Bolezen je pogosto povezana z vampirji. Pacienti, ki trpijo zaradi te patologije, so postali znanstvena utemeljitev za obstoj vampirizma. Ljudje s to boleznijo naj vodijo zaprt nočni življenjski slog. Bolezen močno spremeni videz bolnikov. Njihova ušesna hrustanca se spremeni, njihov nos se deformira.
Zaradi nepovratnih pojavov v sklepnih tkivih so prsti ukrivljeni. Pacientovi zobje in oči imajo rdeč odtenek. Koža okrog ust je zelo suha, kar dodatno vodi v napetost. Raztegnjena koža okoli usta razkriva kljove. S tem videzom ljudje začnejo izogibati drugim, vodijo osamljen način življenja. Vse to vodi do resnih duševnih motenj.
Vrste patologije, njeni simptomi
Porfirijeva bolezen se lahko pojavi zaradi različnih fizičnih motenj. Glede na lokalizacijo simptomov se delijo:
- s pojavom zunanjih znakov - kršitev v kostnem mozgu;
- v nasprotju s sintezo v jetrih, se bolezen manifestira v obliki živčnih motenj, kolik, bolečin v trebuhu;
- mešane motnje.
Porfirija izvira iz kostnega mozga, ki se kaže v prvem letu življenja. Simptomi se lahko pojavijo spontano. Prvi znak razvoja patologije postane urina rdeča. Ko je bolnik na soncu, so na koži majhni mehurčki, ki se ob nadaljnjem izpostavljanju soncu spremenijo v gnojne rane. Pogosto otroci, ki trpijo za to boleznijo, nimajo las ali nohtov.
Porfirijevi simptomi se bodo razlikovali od vrste bolezni, vendar ima vsak od njih skupne manifestacije:
- napadi bruhanja in slabosti, ki jih spremlja izrazita bolečina v trebuhu (najpogosteje na desni strani):
- zaprtje, ki ga lahko nenadoma nadomesti driska;
- palpitacije srca;
- povečan pritisk;
- konvulzije, koma;
- povečana tesnoba, živčni zlomi;
- nespečnost;
- kršitev gibljivosti sklepov (včasih razvoj paralize);
- pojav gnojnih mehurjev na koži pod vplivom sončne svetlobe.
Pogosto se bolezen pojavi z ostro spremembo simptomov, lahko je bolj izrazita v določenih obdobjih leta.
Porfirija kože
Ena najpogostejših vrst bolezni je pozna porfirija kože. Pojavi se na koži. Koža postane krhka, na soncu se pojavijo mehurji, nato gnojni mehurji. Škoda nastopi predvsem na odprtih predelih obraza, vratu in prsnega koša. Pozna koža porphoria nujno spremlja poškodbe jeter. Najpogosteje je to izraz zapletov zaradi hepatitisa in ciroze jeter.
Pozna kožna porfirija se pojavlja le pri odraslih. Bolniki se pritožujejo zaradi zelo občutljive kože na rokah, na njej nastanejo rane, ki so izpostavljene sončni svetlobi, pojav pigmentacije. Pretisni omoti, ki se tvorijo na pacientovi koži, se ne združijo v eno samo vnetje. Med njimi lahko opazite vneto kožo.
Če se mehurček razpoči, se na njenem mestu oblikujejo razjeda in erozija. Pigmentni madeži na mestu razjed in erozije bodo imeli rdečkasto rjavo odtenek. Pri porfiriji te vrste je hitra rast belih trepalnic in obrvi. Obstaja močan krhki nohte, dokler popolnoma ne izginejo.
Pri tej vrsti bolezni ni napadov akutne bolečine v trebuhu. Najpogosteje bolezen prizadene prebivalce velikih industrijskih mest, v katerih obstajajo kemične tovarne. Prvi simptomi se začnejo pojavljati po tridesetih letih. Še posebej dovzetni za razvoj patologije ljudi, ki trpijo zaradi kroničnega alkoholizma.
Kasna porfirija kože je razdeljena na dve vrsti:
- benigna ali preprosta - značilna je pojava mehurčkov samo poleti. Mehurčki se zelo hitro zacelijo, ne da bi pri tem nastali razjed. Pojav se pojavlja sezonsko in ne vpliva na videz bolnika;
- distrofični - mehurji se pojavijo pred zimskim začetkom, brazgotine in razjede se pojavijo na mestu poškodbe, žeblji padejo ven.
Pozna kožna porfirija se ne kaže le z lezijami na koži, simptomi te patologije vključujejo:
- glavoboli;
- bolečine v srcu;
- mehurji na roženici;
- bolečina na levi strani;
- rdečica krvnih žil v očeh.
V medicini se še vedno razpravlja, ali je ta patologija pridobljena ali prirojena.
Eritropoetska porfirija
Eritropoetska porfirija je prirojena nepravilnost, ki se kaže v sestrah in bratih v eni generaciji. V tem primeru starši bolezni ne bodo prisotni. Simptomi bolezni porfirina se lahko pojavijo pri otroku od rojstva. Ima urin rdeče barve, znake občutljivosti na ultravijolično svetlobo.
Nekaj mesecev po prvih znakih na koži lahko opazimo mehurje, ki se razvijejo v razjede in erozijo. Po predpisovanju antibiotikov se na mestu rane oblikujejo brazgotine. Obstajajo primeri, ko je otrok popolnoma izgubil vid, izpadajo lasje in nohti. Bolniki imajo ostro rast vranice.
Krvni test kaže na močno povečanje trombocitov. Pred tem je bila napoved za bolnike s to vrsto bolezni razočarljiva. Najpogosteje se je končal s smrtjo pri starosti trideset let.
Vzroki smrti so postali sepsa. Zdaj se bolniki zdravijo z antibiotiki, morda bo prikazana odstranitev vranice. V posebej hudih primerih se izvede presaditev kostnega mozga. Popolno zdravilo za eritropoetično obliko bolezni je nemogoče, vendar pravočasno zdravljenje daje možnost, da se živi v starosti.
Eritropoetična protoporfirija
Najpogosteje se taka oblika, kot je eritropoetska proporfirija, razvija v zgodnjem otroštvu. Vendar pa obstajajo primeri njegove manifestacije pri starosti dvajset let in več. Bolezen je dedna in se prenaša na ravni gena. Pod vplivom sončne svetlobe v telesu se pod kožo kopiči škodljiva protoporfija. Izločajo se z blatom in blatom.
Zaradi dejstva, da patologija povzroča močno obremenitev jeter, se kamni v žolčniku začnejo tvoriti. Sčasoma lahko pride do odpovedi jeter. Zdravljenje s porfirijo ni primerno, simptomi se le še povečajo.
V zgodnji starosti se simptomi na koži morda ne pojavijo. To vodi k dejstvu, da je diagnoza bolezni zakasnjena. Po dolgem bivanju na soncu otroci začenjajo kričati močno in dolgo časa, vendar ne opazujejo zunanjih znakov. Starši zmedejo bolezen s pregrevanjem na soncu in ne veljajo za zdravnike.
Pogosto se bolezen diagnosticira, ko se začnejo akutne duševne motnje. To je posledica dejstva, da imajo starši in otrok konflikt. Otrok se boji, da bi šel ven, nenehno jokal. Bolečina, ki jo povzročajo protoporfirija, je lahko zelo huda. Takšni otroci so sovražni do drugih, živčni. V adolescenci obstajajo primeri samomorov na podlagi bolezni.
Patologija se kaže v nastajanju skorje v bližini ust in na dlani. Pri tej vrsti bolezni se ne opazijo opekline in mehurji. Po dolgem bivanju na soncu je bolnik zaskrbljen zaradi otekanja in rdečice izpostavljenih kožnih področij, temperatura pa se lahko poveča.
Bolniki lahko pridejo do poškodb, ne samo zaradi odprtega sonca, ampak tudi skozi okna in okna avtomobila. Poleg tega lahko sintetična oblačila povzročijo škodo.
Izločanje pofirinov nato vodi do razvoja jetrne patologije. Bolnik ima bolečine v trebuhu, splošno slabo počutje, zlatenico barve kože.
Za diagnosticiranje bolezni je nujno pregledati delovanje jeter. V akutni fazi bolezni pacientom svetujemo, da se ohladijo v hladnih kopelih, ohladijo in sprejmejo zdravila proti bolečinam. Ljudje, ki trpijo zaradi porfirije, morate skrbno zaščititi kožo pred izpostavljenostjo sončni svetlobi.
Priporočljivo je namestiti zaščitne folije na okna v stanovanjih in avtomobilih. Na ulici morate nositi ohlapna oblačila iz naravnih tkanin. Bodite prepričani, da zapustite hišo na glavi.
Alkohol in upoštevanje kakršne koli prehrane sta strogo prepovedana. Za zdravljenje strokovnjaki predpišejo beta keratin, ki zmanjša občutljivost na sončno svetlobo.
Eritropoetična protoporfirija je dedna bolezen, zato v tem primeru preventivni ukrepi ne bodo pomagali preprečiti razvoja bolezni. Napoved za okrevanje je razočarana. Znebite se te patologije je nemogoče. Toda ta oblika porfirne bolezni je ena najlažjih. S starostjo reakcije na sončno svetlobo postanejo manj izrazite, jetrna bolezen se nahaja le v 12% primerov.
Akutna intermitentna porfirija
Akutna intermitentna porfirija je jetrna porfirija, ki je podedovana in jo označujejo hude duševne motnje. Bolezen se pojavi ciklično, od akutne faze do stopnje remisije. Ostra poslabšanja lahko privedejo do smrti bolnika.
Glavni simptomi bolezni so:
- rožnati urin;
- ostra bolečina v trebuhu;
- živčno stanje na robu psihoze;
- možna paraliza dihal.
Poslabšanje bolezni lahko sproži nosečnost ali zdravila.
Pri simptomih akutne intermitentne porfirije so znaki dedne koproporfije podobni. Ta oblika je najpogosteje asimptomatska.
Ko se pojavijo prvi znaki bolezni, se je potrebno posvetovati z dermatologom in genetiko. Laboratorijski testi so določeni za diagnozo. Bolniki s kakršnokoli patologijo morajo biti pod stalnim zdravniškim nadzorom. Zdravljenje poteka tako, da zmanjša občutljivost kože.
Alkohol je za te bolnike strogo prepovedan. Bodite prepričani, da velja za zaščito pred soncem, ko greš ven v času celotne sončne dejavnosti.
Porfirija: kaj je to, simptomi
Bojijo se sonca. Zelo majhne so. Nekateri urin je rdeč. To je podedovano. In niso vampirji, ampak pacienti genetikov in dermatologov z diagnozo porfirije. Kako prepoznati to bolezen? Kako zdraviti in kako živeti s tako diagnozo?
Porfirini: malo anatomije
Porfirija je kolektivni pojem, ki označuje številne patološke procese, povezane z oslabljeno proizvodnjo porfirina. Ta snov sodeluje pri tvorbi hemoglobina.
Porfirin je rdeče obarvan kristal v jetrih in kostnem mozgu. Ta organska spojina je potrebna za proizvodnjo hema. Ta beljakovinska spojina sodeluje pri prenosu kisika v tkiva in obarva rdečo barvo.
Za proizvodnjo Heme je potrebnih 8 encimov. Če katera od komponent manjka, se heme začne nabirati v tkivih.
Prekomerne porfirinske spojine v telesu povzročajo povečano občutljivost kože na ultravijolično sevanje, uničenje in krčenje krvnih žil, razvoj bolečine.
Razlog za kršitev sinteze hema in pojav presežka porfirinov so motnje v človeškem genomu.
Mutacijo lahko prenašamo bodisi z recesivnim pa s prevladujočim genom. Glede na to, kateri par vpletenih genov, se pojavijo simptomi, značilni za določeno vrsto bolezni.
Dodatni spodbudni dejavniki:
- slabe navade;
- hormonske motnje;
- okužbe;
- uživanje drog;
- odvečno ultravijolično sevanje.
Ta stanja niso pravi vzrok bolezni, lahko pa povzročijo poslabšanje patološkega procesa v telesu.
Vrste in simptomi bolezni
Porfirija je generično ime za presnovne motnje portifirina. Različne vrste patologije se med seboj razlikujejo po simptomih, ki prizadenejo različne skupine starostnih skupin. Tehnike upravljanja bolnikov se lahko razlikujejo.
Aktiviranje patoloških procesov poteka predvsem v topli sezoni - spomladi, poleti. V hudih primerih se bolezen pojavi skozi celo leto, brez obdobja remisije.
Prirojena eritropoetska porfirija
Ta vrsta patologije je podedovana prek recesivnih genov. Oba starša imata v genotipu tako poškodovane kromosomske regije, hkrati pa sta še vedno zdrava. Presnova porfirina je motena le pri potomcih, pogosto pri vseh bratih in sestrih v eni generaciji.
Simptomi se kažejo že v otroštvu. Otrok ima:
- rdeča barva urina;
- občutljivost na sončno svetlobo;
- mehurčki, erozija na koži;
- po uporabi antibiotikov se na mestu mehurjev pojavijo območja s sklerotičnimi spremembami v usnjici;
- razvije se togost sklepov;
- povečana vranica;
- zmanjšanje ostrine vida, do popolne slepote;
- izpadanje las, nohti.
Bolniki s to diagnozo postanejo invalidni ali umirajo že v zgodnjem otroštvu.
Eritropoetična protoporfirija
Ta oblika dedne bolezni se kaže tudi v otroštvu. Kršitev pa se prenaša po prevladujočem načelu. To je, če je eden od staršev bolan, potem bodo vsi potomci podedovali to patologijo.
Ta vrsta bolezni poteka v blažji obliki kot eritropoetska porfirija.
Simptomi patološkega procesa:
- preobčutljivost na ultravijolično sevanje;
- sprememba krvne slike, razvoj anemije;
- raven porfirina v krvi je normalna, vendar so ravni protoporfirina v plazmi povišane.
Med poslabšanjem bolezni prizadene kožo, nastanejo mehurčki. Toda po zdravljenju se ne pojavijo rdeče spremembe v dermisu.
Eritropoetska Coproporphyria
Redka oblika patologije. Podedoval tudi od prevladujočega prevoznika. Simptomatologija je zamegljena in bolezen se pogosto ne manifestira dolgo časa. Preobčutljivost za ultravijolično svetlobo se rahlo izraža.
Začetek patološkega procesa se sproži z jemanjem zdravil iz skupine "barbiturati". Pri prvem ali poslabšanju laboratorijskih testov je opaziti povečanje vrednosti koproporfirinov. Včasih kazalniki presežejo normalne vrednosti za 80-krat.
Urokoproporfirija ali pozna oblika patologije
Ta bolezen je tesno povezana z življenjskim prostorom in življenjskim slogom osebe. Glavni kontingent bolnikov z urokoporfijo so prebivalci velikih mest z aktivno razvito kemično in težko industrijo. Dednost pri razvoju te patologije ne igra odločilne vloge.
Bolezen se začne razvijati pri starosti 30 let pri osebah, ki zlorabljajo alkohol.
Simptomi te vrste porfirije:
- videz mehurčkov na telesu, napolnjenih z gnojnimi ali seroznimi snovmi. Premer ran lahko doseže do 20 cm;
- povečane vrednosti porfirinov v bioloških tekočinah;
- motnje jeter in žolčnih vodov;
- hiperpigmentacijska območja na odprtih predelih kože;
- sosednja območja tkiva pretisnega omota so vneta in otekla;
- Nikolski sindrom - poškodba dermisa z rahlim mehanskim učinkom. Na primer, ko obrišete roke z brisačo;
- 2 tedna po pojavu mehurčkov se na njihovem mestu pojavijo brazgotine rdeče, rožnate ali sive barve;
- Med poslabšanjem bolezni se poveča stopnja rasti trepalnic in obrvi. Med remisijo taki simptomi niso opaženi;
- deformacija, hiperkeratoza nohtov. Pogosto - popolna izguba ploščice za nohte.
Obstajata dve vrsti bolezni - preprosta oblika porfirije in distrofija. Pri prvi obliki patologije se poslabšanja pojavijo le poleti ali pod ultravijoličnim obsevanjem. V drugem primeru bolezen poteka celo leto brez obdobja remisije, ki ne vpliva samo na kožo, temveč vodi tudi v spremembe v vseh organih in tkivih telesa.
V poznejših fazah bolezni opazimo:
- bolečine v srcu;
- visok ali nizek krvni tlak;
- glavobol in druge bolečine;
- motnje v očesnem sistemu - vnetje, mehurji ulceracije v beločnici, degenerativne spremembe v tkivih organa;
- fibrozno in cirozo v jetrih.
Akutna intermitentna porfirija
Ta oblika bolezni se prenaša po prevladujočem načelu. Zanj so značilna huda nevrološka stanja. Obdobje poslabšanja bolezni je lahko usodno.
Bolnik ima:
- epigastrična bolečina;
- rožnati urin;
- nevritis, polineuritis, parastezija;
- psihoza;
- koma.
Smrt povzroča paralizo dihal ali popolno izčrpanost telesa. Sorodniki morda nimajo aktivne simptomatologije, vendar bodo laboratorijski testi pokazali spremembe v ravni porfrina.
Dedna koproporfija
Simptomi bolezni so zamegljeni, med remisijo pa so podobni znaki intermitentne porfirije. V mirnem stanju je kršitev ugotovljena le pri analizi urina, blata.
Medicinska taktika in diagnostični ukrepi
Diagnozo bolezni izvajamo z vizualnim pregledom kože, proučevanjem družinske zgodovine in analizami bioloških tekočin za prisotnost porfirinov.
V sedanji fazi razvoja medicine ni učinkovitega zdravljenja porfirije. Glavna metoda za zmanjšanje števila poslabšanj bolezni je skrbno varovanje bolnika pred ultravijoličnim sevanjem, alkoholom in zdravili, ki lahko povzročijo ponovitev bolezni.
Kaj lahko zdravniki ponudijo za zdravljenje porfirije:
- Zdravila proti malariji - prispevajo k odstranitvi porfirinov v urinu iz telesa.
- Vitaminski kompleksi - injekcija skupine B, nikotinska in askorbinska kislina.
- Metionin - za izboljšanje procesov regeneracije.
- Antiseptični pripravki za lokalno zdravljenje površin ran.
- Glukoza v velikih odmerkih.
- Kalcijev klorid kot spodbujevalec obrambe telesa, protivnetno sredstvo.
- V hudih primerih je indicirana uporaba kortikosteroidov.
- Plazmafereza z uporabo donorske krvi.
Preventivni ukrepi za porfirijo ne obstajajo, saj se gensko prenašajo skoraj vse oblike bolezni. Bolniki v obdobju visoke sončne aktivnosti se morajo izogibati ultravijoličnemu sevanju in uporabljati zaščito pred soncem.
Chumachenko Olga, zdravnik, zdravnik
5,482 skupaj pogledov, 6 ogledov danes
Porfirije (urokroporfija)
Najpogostejša oblika porfirije. Bolezen se pogosto pojavlja pri uživalcih alkohola, ljudeh, ki so imeli hepatitis, ki so imeli hepatotoksične strupe, kot tudi bencina (npr. Vozniki). Urokoproporfiriya se včasih razvije z jetrnimi tumorji. V urinu se vsebnost uroporfirina poveča z rahlim povečanjem koproporfirina. Obstaja dedna predispozicija za bolezen. Med življenjem posameznika se lahko poveča vsebnost porfirina v blatu, vendar je v normalnem stanju jeter vsebnost porfirina v koži in v urinu še vedno normalna.
Če je delovanje jeter nenormalno, se porfirini ne izločajo v zadostni količini v žolč, temveč ostanejo v telesu, se odlagajo v jetrih, koži in izločajo z urinom. Za bolezen so značilni hudi simptomi kože, ki se pogosto pojavijo pri ljudeh, starejših od 40 let. Njegovi glavni znaki so preobčutljivost na lahke mehanske poškodbe in izpostavljenost soncu, hipotrihoza, zmanjšanje ali povečanje pigmentacije, razpršeno redčenje ali odebelitev kože (tako imenovana pseudoscleroderma). Preobčutljivost na mehanske poškodbe se kaže na koži prstov, vratu in obraza.
Na hrbtni strani krtače po poškodbi ali mehurčku, ki ga povzroča sonce, so obrobne majhne brazgotine.
Zdravljenje. Učinkovito zdravljenje je delagil, pogosto v kombinaciji z riboksinom. Uporabljajo se fotoprotektivne kreme.
Napoved je zadovoljiva. Večina bolnikov je v remisiji.
Kaj so simptomi porfirije in zdravljenje bolezni
Izraz porfirija skriva številne genetsko določene bolezni, ki jih spremlja povečana proizvodnja porfirinov. Pogoji za nastanek patologije so določeni v obdobju prenatalnega razvoja, vendar simptomi bolezni morda niso prisotni že od rojstva, vendar se pojavijo v poznejši starosti.
Kaj so porfirija in porfirini?
Obstaja več vrst porfirije, v katerih je zaradi neuspeha v genetski kodi prišlo do kršitve proizvodnje tako pomembne sestavine, kot je porfirin.
Ta snov je vključena v sintezo hema, to je ne-proteinskega dela hemoglobina. Proizvodnja hema vključuje 8 stopenj, pri katerih sodelujejo različne sestavine encimov. Pri ljudeh porfirin proizvajajo kostni mozeg in jetra. Kasneje, ko je hemoglobin vključen v sestavo, porfirini pospešujejo prenos kisika v celice telesa in sodelujejo pri oksidativnih procesih.
Na ozemlju Rusije je najpogostejša uro-proporfirija, ki se v večini primerov kaže pri starejših in jo spremljajo hudi simptomi kože. Ta vrsta nima skoraj nobenega vpliva na življenjsko dobo bolnika in ne povzroča invalidnosti. Druge oblike patologije imajo manj ugodno prognozo.
Vzroki bolezni
Porfirija je bolezen, ki ima genetske korenine. Predpogoji za njegov videz so postavljeni v obdobju intrauterinega razvoja. Večina vrst porfirije je podedovana. Povod za pojav hudih simptomov patologije so:
- slaba prehrana;
- nalezljive bolezni;
- endokrine patologije;
- hormonske motnje;
- pretirano insolacijo.
Menijo, da je videz pozne kožne oblike bolezni možen pri predhodno zdravih ljudeh. Dejavniki, ki prispevajo k pojavu bolezni, so:
- zastrupitev s težkimi kovinami;
- dolgotrajno bivanje v stanju stresa;
- bolezni jeter;
- fizično preobremenitev;
- presežek železa v telesu;
- bolezni jeter;
- dolgotrajni post;
- pogosta uporaba alkoholnih pijač.
Pogosto ni mogoče natančno ugotoviti, kaj je sprožilo razvoj tega patološkega stanja.
Vrste patologije in njihove značilnosti
V klinični praksi so vse vrste porfirije razdeljene na eritropoetske in jetrne. Prva kategorija vključuje 3 možnosti patologije:
Najpogostejša eritropoetična uroporfija. To patološko stanje se kaže v naslednjih simptomih;
- povečanje hemolitične anemije;
- odlaganje velike količine uroporfirina v rdečih krvnih celicah;
- preobčutljivost na sončno svetlobo.
Pogosto se ta oblika bolezni kaže v otroštvu. Ta hematoporfija doseže smrt ali invalidnost v zgodnjem otroštvu. Na začetku postopka lahko kažejo na obarvanje urina v rdeči barvi, zatemnitev mlečnih zob, mehurji na telesu zaradi sončnih opeklin, ki se kasneje spremenijo v rane brez zdravljenja. Taki bolniki imajo pogosto zastrupitve s krvjo. Zgodi se, da pacienti živijo do zrele starosti.
Za eritropoetično protoporfirijo je značilno povečanje ravni protoporfirina v eritrocitih. Glavna manifestacija tega patološkega stanja je svetlo negativna reakcija na sončno svetlobo, ki vodi do pojava hudih opeklin, pordelosti in otekanja kože, tudi po kratkem bivanju na neposredni sončni svetlobi. To stanje lahko enostavno nadzirate tako, da nosite zaprto obleko, klobuke in uporabo posebnih krem za sončenje.
Eritropoetska koproporfija je relativno redka. Pri rdečih krvnih celicah je vsebnost protoporfirina več desetkrat višja od normalne. Simptomi te oblike patologov so podobni simptomom pri eritropoetični protoporfiriji.
Za jetra so 5 sort: t
- akutna intermitentna oblika;
- dedna oblika jeter;
- koproprotoporfija;
- Chesterjeva oblika;
- pozna oblika kože.
Najbolj nevarno se šteje gibanje porfirije. To patološko stanje spremlja pojav simptomov, kot so:
- bolečine na različnih lokacijah;
- epileptični napadi;
- blodna stanja;
- halucinacije;
- paraliza.
Po obdobju poslabšanja se lahko pojavi remisija. Bolezen dolgo časa ne bo pokazala resnih simptomov. Takšen potek je zelo nevaren, saj otežuje diagnozo in pogosto vodi do zgodnje invalidnosti. Najpogosteje se bolezen manifestira pri ljudeh, starejših od 20 let.
V tem stanju se simptomi pojavijo v zgodnjem otroštvu kot dedna jetrna porfirija. Patologija se kaže v bolečinah v trebuhu in duševnih motnjah. Možno povečanje tlaka in napadi tahikardije. Nevrološki simptomi so blagi. Bolezen ne povzroča kritičnega poslabšanja stanja bolnika.
Redke oblike vključujejo koproprotoporfirijo. Najbolj pogosto to patološko stanje prizadene ljudi iz Južne Afrike. Bolezen se pojavi s simptomi, kot so: t
- odpoved jeter;
- kožni izpuščaj;
- nevrološke motnje;
- halucinacije;
- prividno stanje itd.
Edina pridobljena oblika patologije je pozna porfirija kože. Spremljajo ga blagi simptomi. Bolniki imajo povečano občutljivost za poškodbe in sončno svetlobo. Pigmentne lise in mehurji se pojavijo na zadnji strani krtač in na koži obraza.
Takšno ime je dobila Chesterjeva oblika patologije, saj so jo prvič odkrili prebivalci mesta Chester. To je akutna porfirija, ki vodi do pojavljanja izrazitih nevroloških motenj, bolečine drugačne lokalizacije. To patološko stanje ima neugodno prognozo.
Diagnoza in zdravljenje
Glede na to, da simptomi patologije niso specifični, ni dovolj raziskati in zbrati anamnezo za diagnozo. Kožna porfirija in druge oblike so potrjene z uporabo naslednjih laboratorijskih testov: t
- splošne in biokemične krvne preiskave;
- DNA testi;
- encimske analize.
Ker ni mogoče odpraviti napak v genih, mora biti terapija usmerjena v odpravo simptomov. Če ima bolnik porfirijo kože, morate uporabiti posebne kreme in oblačila za zaščito pred soncem.
V akutnem obdobju so predpisani postopki in intravenske tekočine za uravnavanje elektrolitskega ravnovesja. Lahko se navedejo injekcije eritrocitov. Pri nekaterih vrstah eritropoetske porfirije je predpisana presaditev kostnega mozga. Primeri zdravljenja jetrne oblike patologije po presaditvi jeter niso redki. Terapijo izberemo individualno glede na resnost kliničnih manifestacij.
Prognoza in preprečevanje
Da bi preprečili nastanek takega patološkega stanja, kot je pozna porfirija kože, je priporočljivo izogibati se stiku s škodljivimi kemikalijami in se držati zdravega načina življenja. Specifičnih metod za preprečevanje genetsko določenih oblik patologije še niso razvili.
Večina sort te bolezni ima ugodno prognozo, saj lahko obstoječe terapije odpravijo simptome in podaljšajo življenje bolnikov. Porfirijska bolezen zahteva, da je ženska, ki trpi zaradi tega, še posebej previdna pri načrtovanju nosečnosti.
Porfirije
Kaj je Porfiri -
Porfiriji vključujejo skupino dednih bolezni, ki temeljijo na motnjah metabolizma porfirina, kar vodi do povečanja vsebnosti porfirinov v telesu ali njihovih predhodnikih. Porfirini se sintetizirajo v vseh telesnih celicah, predvsem v kostnem mozgu in jetrih, v katerih se tvorijo hemoglobin in encimi (citokromi, katalaza, peroksidaza in drugi).
Patogeneza (kaj se dogaja?) Med porfirjem:
Podatkov o razširjenosti različnih oblik porfirije ni. Obstajajo samo informacije o pestri porfiriji, ki je najpogostejša v beli rasi Južne Afrike, potomci priseljencev iz Nizozemske. Bolnike s to obliko porfirije najdemo na Finskem.
Vrste dednih in patogenetskih značilnosti različnih oblik eritropoetske in jetrne porfirije so podane v opisu vsakega posebej.
Med eritropoetičnimi porfirijami se razlikujeta eritropoetska uroporfija in eritropoetična protoporfirija. Med jetrnimi so akutne presenetljive porfirije, dedna koproporfija, pestra porfirija in urokoporfirija.
Simptomi porfira:
Eritropoetična uroporfija je redka prirojena huda bolezen, ki jo avtosomno podedujemo z recesivnim tipom, opazimo jo pri eni generaciji, včasih pri več otrocih, pri starših - heterozigotnih nosilcih patološkega gena - ni kliničnih znakov bolezni.
Bolezen se lahko pojavi pri novorojenčkih, pojavi se rdeč urin, fotosenzibilizacija (uroporfirinogen, sproščen iz rdečih krvnih celic se oksidira v uroporfirin in odlaga v kožo), nekaj tednov ali mesecev po rojstvu se na otrokovem telesu pojavijo mehurji, sledi razvoj razjed, ki se v ozadju antibiotične terapije pojavijo. področja sklerozirane kože na obrazu in druge lokalizacije. Otrok ima pogosto kontrakture v sklepih in manjkajo slepota, lasje in nohti.
Pri bolnikih z povečano vranico. Zaznana je hemolitična anemija z intracelularno hemolizo, zvišana je raven prostega serumskega bilirubina in vsebnost retikulocitov, razširjena eritromormoblastična rastlina v kostnem mozgu. Dolgotrajnost eritrocitov se skrajša, njihova osmotska odpornost se pogosto zmanjša. Uroporfirin in koproporfirin se povečata v urinu in eritrocitih. Bolezen povzroči invalidnost in pogosto smrt v zgodnjem otroštvu.
Eritropoetična protoporfirija se pojavlja v otroštvu, podedovana je avtosomno dominantno, v patogenezi - kršitev sinteze hema iz protoporfirina, ki se nanaša, očitno na del eritroariocitov, in tudi na povečanje sinteze α-aminolevulinske kisline.
Bolniki imajo izrazito povečano občutljivost na izpostavljenost soncu (otekanje kože, srbenje, rdečina, mehurji na tleh, ki jim sledi razjede). V večini primerov bolezen ni tako huda kot eritropoetična uroporfija. Brazgotine se običajno ne oblikujejo. Vsebnost uroporfirina in koproporfirina v eritrocitih in v urinu je pogostejša normalna, protoporfirin IX v eritrocitih se poveča. Ravni protoporfirina v plazmi so lahko tudi povišane. Anemija zaradi hemolize se redko razvije, kar je posledica prisotnosti dveh populacij predhodnikov rdečih krvnih celic v kostnem mozgu (nespremenjene in vsebujejo znatno povečane količine protoporfirina). Včasih pride do krvavitev, povezanih z odlaganjem hyaline v stene krvnih žil in njihovo kasnejše razpoke. Vranica se redko poveča.
Eritropoetska koproporfija je izjemno redka bolezen, podedovana avtosomno dominantno, ki je podobna klinični sliki eritropoetične protoporfirije. Pri eritrocitih se vsebnost koproporfirja v primerjavi z normo poveča za 30 do 80-krat, opazimo izločanje velikih količin koproporfirja III z urinom in blatom. Fotosenzitivnost je blaga. Akutni napad bolezni se lahko sproži z uporabo barbituratov.
Akutna intermitentna porfirija - oblika jetrne porfirije je dobila ime zaradi dejstva, da čeprav lahko značilni hudi nevrološki pojavi povzroči smrt, včasih pa se umirijo in se pojavi remisija. Bolezen je dedno avtosomno dominantna, njena patogeneza je povezana s kršitvijo aktivnosti encima uroporfirinogen-1 sintetaze in povečanjem aktivnosti sintetaze delta aminoleaulinske kisline, ki ima toksičen učinek na živčno celico.
Vsebnost porfirinov v rdečih krvnih celicah je normalna. V urinu se ugotovi povečana količina uroporfirina I in II ter koproporfirin III. Pri periroidu poslabšanja procesa v urinu se odkrije prekurzor porfirina, porfobilinogen. Poveča se raven jetrne sintetaze, delta-aminolevulinske kisline. Znatno povečan portofobilinogen v urinu.
Najpogostejši simptomi so bolečine v trebuhu različnih lokalizacij, ki pogosto vodijo k kirurškemu posegu, so hudi polineuritis, parestezija, psihoza in koma, povišan krvni tlak in praznjenje rožnega urina. Smrt ponavadi povzroči paraliza dihanja, nekateri bolniki umrejo med komo ali kaheksijo. Poslabšanje bolezni pogosto sprožijo nosečnost, zdravila (barbiturati, sulfonamidi, analgin). Sorodniki bolnikov lahko kažejo biokemične znake bolezni v odsotnosti kakršnih koli kliničnih simptomov (latentna oblika intermitentne porfirije).
Dedna koproporfija je dedna avtosomno dominantna, pogosto pa poteka latentno. Ta bolezen razkriva kršitev aktivnosti encima koproporfirinogen oksidaze, povečanje sinteze delta-aminolevulinske kisline v jetrih.
Glede na klinične manifestacije spominja na akutno presenetljivo porfirijo. V urinu med poslabšanjem bolezni povečanje količine delta-aminolevulinske kisline in porfobilinogena ne doseže tako visoke ravni kot pri akutni intermitentni porfiriji. Količina koproporfirina v urinu in blatu se znatno poveča.
Pestra porfirija je dedno avtosomno dominantna. Patogeneza je verjetno povezana z zmanjšano aktivnostjo encima protoporfirinogen-oksidaze in povečanjem sinteze delta-aminolevulinske kisline. Za bolezen so značilni znaki, ki so del akutne intermitentne porfirije. Včasih se razvije ledvična odpoved. Bolečine v trebuhu in nevrološki simptomi se pojavijo tudi pri uporabi nekaterih zdravil - barbituratov, sulfonamidov, analgina.
Urokoproporfirija (pozna porfirija kože) se pogosto najde v Rusiji med uživalci alkohola, hepatitisom, ki so v stiku z bencinskimi in hepatotoksičnimi strupi. Večina jih ima nenormalne funkcije jeter. Vsebnost uroporfirina se v glavnem poveča v urinu, medtem ko se vsebnost koproporfirja rahlo poveča, ugotovimo encimsko aktivnost uroporfinogen karboksilaze. Ti podatki kažejo, da govorimo o pridobljeni obliki uroproporfije. Istočasno večina sorodnikov bolnikov z urokoporfifrijo kaže povečanje vsebnosti uroporfirina v urinu in koproporfirina v blatu, v več družinah je 2-3 bolnikov z urokoporfifrijo. Opažena dejstva ne dajejo razloga za popolno izključitev možnega dedovanja uro-proporfirije, očitno avtosomno dominantnega načina.
Urokoproporfiriya, za katero so značilni kožni simptomi (preobčutljivost na sončno sevanje, mehanske poškodbe, razširjeno odebelitev ali redčenje kože, nastanek mehurjev predvsem na hrbtu roke in obraza, sledi razvoj brazgotin itd.). Morfološke spremembe na koži so izražene kot primarna lezija dermisa, spremembe v povrhnjici so sekundarne. Pomemben klinični simptom je povečanje jeter, pogosto s kršitvijo njegovega funkcionalnega stanja.
Diagnoza porfija:
Diagnoza različnih oblik dedne eritropoetske in jetrne porfirije temelji na značilnih laboratorijskih podatkih in spremembah kože. Polinevitis, duševne motnje, bolečine v trebuhu, zvišan krvni tlak, fitodermatoza, brazgotinjenje, hemolitična anemija, povečan uroporfirin in koproporfirin v urinu in eritrocitih, blatu in protoporfirin v blatu, imajo encimsko aktivnost različno diagnostično vrednost.
Akutno intermitentno porfirijo je treba razlikovati od zastrupitve s svincem, ki jo spremljajo bolečine v trebuhu, polineuritis, pri katerem se za razliko od akutne porfirije opazijo hipokromne anemije z bazofilnimi rdečimi krvnimi celicami, visoke ravni serumskega železa; visokokakovostni test na porfobilinogenu pogosto negativen.
Zdravljenje porfije:
Sodobna klinika nima metod patogenetskega zdravljenja porfirije. Pri splenektomiji so opazili nekatere učinke eritropoetske uroporfijere, ki jih spremlja podaljšanje življenjske dobe eritrocitov in sproščanje manj uroporfirina na enoto časa uničenih eritrocitov, kar vodi do zmanjšanja fotosenzibilizacije. Glavni način za zmanjšanje kliničnih manifestacij fotosenzitivnosti bolnikov z določenimi oblikami porfirije je zaščita pred izpostavljenostjo soncu.
Pri akutni intermitentni porfiriji so analgin in pomirjevala kontraindicirana, kar povzroča poslabšanje bolezni. V prisotnosti bolečine se uporabljajo narkotična zdravila, aminazin; s povišanim krvnim tlakom - inderal ali obzidan; Da bi zmanjšali proizvodnjo porfirina, dajemo koncentrirane raztopine glukoze intravensko (do 200 g / dan). Zdravljenje poteka z adenozin monofosfatom (intramuskularno v odmerku 50-60 mg) z riboksinom (200 mg peroralno, 3-4 krat dnevno).
Zdravljenje poslabšanja dedne koproporfije ni bistveno drugačno od zdravljenja akutne intermitentne porfirije. Zdravljenje urokoproporfirii neučinkovito, ko bolnik še naprej uživa alkoholne pijače. Učinkovito zdravilo je delagil, ki tvori kompleks s kožnimi porfirini in jih odstrani z urinom. Zdravilo se predpisuje v majhnih odmerkih 0,125 g 2-krat na teden 2 tedna, nato pa 0,125 g vsak drugi dan 2 tedna, z dobro prenašanjem 0,125 g na dan 3 mesece. Do konca poteka takšne terapije se pri večini bolnikov klinične manifestacije bolezni popolnoma ustavijo, raven sorazmernosti v urinu se normalizira ali znatno zmanjša. Hitrejši terapevtski učinek opazimo pri kombinaciji delagila z inozinom (riboxin) 0,2 g 3-4 krat dnevno 2-3 mesece. V primerih, ko so zdravila s porfirijo neučinkovita, so upravičene 3-4, včasih pa je več izmenjave plazme v razmaku 8-10 dni. V tem primeru se 1–1,5 ali 2 l plazme odstrani z zamenjavo z zadostno količino sveže zamrznjene donorske plazme, albumina in poliglucina.
Kateri zdravniki se morajo posvetovati, če imate porfirijo:
- Dermatolog
- Genetsko
Vas kaj moti? Želite izvedeti podrobnejše informacije o porfirju, njegovih vzrokih, simptomih, metodah zdravljenja in preprečevanja, poteku bolezni in prehrani? Ali potrebujete pregled? Lahko se dogovorite z zdravnikom - klinika Eurolab vam je vedno na voljo! Najboljši zdravniki vas bodo pregledali, pregledali zunanje znake in pomagali ugotoviti bolezen na podlagi simptomov, se posvetovali z vami in vam zagotovili potrebno pomoč in diagnozo. Lahko pokličete tudi zdravnika doma. Klinika Eurolab je odprta za vas 24 ur na dan.
Kako stopiti v stik s kliniko:
Telefonska številka naše klinike v Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (večkanalno). Sekretar klinike vam bo izbral primeren dan in čas obiska pri zdravniku. Tukaj so prikazane naše koordinate in smeri. Podrobneje si oglejte vse storitve klinike na njegovi osebni strani.
Če ste pred tem opravili kakršnekoli študije, se prepričajte, da ste njihove rezultate posvetovali z zdravnikom. Če študije niso bile izvedene, bomo naredili vse potrebno v naši kliniki ali s sodelavci iz drugih klinik.
Ali ne? Morate biti zelo previdni glede svojega splošnega zdravja. Ljudje ne posvečajo dovolj pozornosti simptomom bolezni in se ne zavedajo, da so te bolezni lahko smrtno nevarne. Obstajajo številne bolezni, ki se sprva ne manifestirajo v našem telesu, vendar se na koncu izkaže, da so žal že prepozne, da bi se ozdravile. Vsaka bolezen ima svoje specifične znake, značilne zunanje manifestacije - tako imenovane simptome bolezni. Identifikacija simptomov je prvi korak pri diagnosticiranju bolezni na splošno. Če želite to narediti, morate le nekajkrat letno pregledati zdravnik, da ne samo preprečite grozno bolezen, ampak tudi ohranite zdrav um v telesu in telesu kot celoti.
Če želite vprašati zdravnika - uporabite spletno posvetovanje, morda boste tam našli odgovore na vaša vprašanja in preberite nasvete o skrbi zase. Če vas zanimajo mnenja o kliniki in zdravnikih - poiščite informacije, ki jih potrebujete v sekciji Vsa zdravila. Registrirajte se tudi na medicinskem portalu Eurolab, da boste na tekočem z najnovejšimi novicami in posodobitvami na spletnem mestu, ki vam bodo samodejno poslani po pošti.
Porfirija: simptomi in zdravljenje
Porfirija - glavni simptomi:
- Krči
- Bolečine v trebuhu
- Slabost
- Srčna palpitacija
- Bruhanje
- Driska
- Nespečnost
- Pigmentacija kože
- Krvne dlesni
- Zaprtje
- Visok krvni tlak
- Depresivno
- Halucinacije
- Rožni urin
- Pojav razjed
- Zavest
- Napadi histerije
- Motorna disfunkcija
- Razpadajoči nohti
- Gnojni mehurji na koži
Porfirija je skupina prirojenih bolezni, ki jih povzroča povečanje telesne ravni porfirinov in snovi, ki jih tvorijo. Porfirini so snovi, ki jih sintetizirajo vse celice telesa, večja stopnja v kostnem mozgu ali jetrih, ker so namenjene za proizvodnjo hemoglobina, oziroma ne-proteinskih delov in različnih encimov. Njihovo veliko kopičenje, ali, nasprotno, pomanjkanje vodi do nastanka take bolezni.
V naravni obliki so porfirini kristalno podobne snovi, ki imajo rdečkast odtenek in so vključene v transport kisika in v procesu biološke oksidacije. Glede na vzroke lahko to bolezen povzročijo zunanji dejavniki, na primer izpostavljenost kemičnim elementom pri delu z njimi ali delovanje z živili, in notranji dejavniki, ki jih povzroči samo telo. Iz telesa izhajajo na naraven način - z blatom ali urinom.
Glavni simptomi bolezni so povečana občutljivost na sončno svetlobo in pojav hudih opeklin med kratkim bivanjem na soncu. Takšni ljudje so preprosto prisiljeni voditi aktivni življenjski slog zvečer ali ponoči. Zato je ta motnja znana kot vampirska bolezen. Diagnoza vseh vrst bolezni temelji na analizi dednih dejavnikov, pregledu pacienta in izvedbi študije krvi z uporabo biokemične analize. Trenutno ne obstajajo metode za popolno odstranitev takšne motnje. Zdravljenje je namenjeno predvsem zmanjšanju znakov bolezni.
Etiologija
Večinoma je porfirija genetsko namenjena od ene generacije k drugi, vendar obstaja več rizičnih skupin, ko se bolezen lahko razvije v popolnoma zdravih ljudeh. Glavni vzroki za takšne kršitve so:
- dolgotrajno jemanje določenih zdravil, zlasti glukokortikosteroidi ali oralni kontraceptivi;
- zloraba alkohola;
- dolgotrajni post;
- različne infekcijske in vnetne procese jeter;
- kemična zastrupitev;
- hormonske motnje pri ženskah pred nastopom menstruacije;
- dolgoročni vpliv stresnih situacij;
- obdobje brejosti.
Pomemben proces pri diagnozi in zdravljenju je določanje zgoraj navedenih etioloških dejavnikov manifestacije, za njihovo nadaljnjo korekcijo ali odpravo.
Sorte
Glede na primarno mesto se lahko ta bolezen pojavi pri:
- motnje sinteze porfirina v kostnem mozgu - prevladujejo zunanji znaki;
- fuzijske motnje v jetrih - na prvem mestu so simptomi, kot so psihoze, krči in bolečine v trebuhu. Kršitve celovitosti kože niso opazili;
- mešana motnja.
Vsaka manifestacija porfirije je odvisna od oblike bolezni. Eritropoetska porfirija se pojavlja v človeškem kostnem mozgu. To je prirojena bolezen in se razvija že v zgodnjem otroštvu, pogosto v prvem letu življenja, ki se večkrat pojavlja pri otrocih, starejših od treh let. Spol ni pomemben. Simptomi so izraženi spontano, prva je pridobitev rdečega odtenka z urinom. Ko sončna svetloba prizadene kožo, se pojavijo majhni mehurčki, med sekundarno okužbo pa se pojavijo gnojni ulkusi. Otroci pogosto nimajo las in nohtov, v polovici primerov so popolnoma slepi. Takšno stanje, tudi po zdravljenju, lahko vodi do invalidnosti in smrti pacienta.
Eritropoetična protoporfirija je tudi prirojena oblika bolezni, za katero je značilen blažji potek kot v prejšnji fazi. Eritropoetična koproporfija je zelo redka motnja, ki je v svojih manifestacijah nekoliko podobna prejšnji vrsti motnje.
Akutna intermitentna porfirija je vrsta bolezni jeter in pogosto povzroči smrt osebe zaradi hude manifestacije nevroloških znakov. Glavni simptom je pojav akutnih in neznosnih bolečin v trebuhu. Poleg tega obstaja psihoza, zvišan krvni tlak, paraliza in koma. Pogosto bolniki umirajo zaradi paralize ali kome.
Poslabšanje stanja človeka med boleznijo se opazi v obdobju rodenja ali jemanju zdravil. Pogosto so bližnji sorodniki takih ljudi diagnosticirani z latentno obliko te vrste motnje. Dedna koproporfija običajno poteka latentno, vendar je glede na klinične znake podobna zgoraj opisani obliki.
Pestra porfirija je dedna, za katero je značilna huda bolečina v trebuhu, pojav nevroloških simptomov, v nekaterih primerih pa tudi odpoved ledvic. Napad se lahko pojavi zaradi uporabe drog in v obdobju rodenja.
Pozna kožna porfirija je opažena pri ljudeh, ki so nenehno v stiku s kemičnimi strupi, uživalci alkohola in tistimi, ki so trpeli zaradi hepatitisa. V medicini obstaja veliko polemik glede tega, ali je ta oblika prirojena ali pridobljena. Značilna manifestacija kršitev kože, tj. Visoka občutljivost na sončno svetlobo. Pogosto obstajajo motnje v jetrih. Bolezen je predvsem pri moških, starejših od 40 let.
V zameno pa je pozna porfirija kože:
- benigni mehurčki se pojavijo le poleti in so označeni z blagim tokom;
- distrofične - neoplazme na koži vztrajajo do jeseni, mehurji prizadenejo globlje plasti kože, brazgotine se pojavijo na mestu razjed.
Simptomi
Simptomi bolezni se razlikujejo glede na vrsto, vendar se v večini primerov pojavi kombinacija naslednjih simptomov:
- izrazita bolečina v trebuhu različnih lokacij, pogosto pa se pojavi na desni strani;
- napadi slabosti in bruhanja;
- zaprtje, izmenična driska;
- povečanje srčnega utripa na 160 utripov na minuto;
- pomanjkanje normalnega mišičnega tonusa zgornjih in spodnjih okončin;
- visok krvni tlak;
- paroksizmalni boleči krči okončin, vratu, prsnega koša;
- zmanjšanje ali popolna izguba občutljivosti;
- kršitev motoričnih funkcij v obliki njihovih težav ali flacidne paralize;
- motnje spanja v obliki nespečnosti;
- depresivno stanje;
- napadi histerije;
- povečana tesnoba;
- halucinacije, vizualne in zvočne;
- kršitev celovitosti kože - tudi ob rahlem učinku sončne svetlobe se na koži začnejo tvoriti mehurji z gnojno vsebino ali razjede;
- krči;
- zameglitev zavesti;
- urin prevzame roza odtenek;
- dlake in plošče za nohte so lahko delno ali popolnoma odsotne;
- oslabljena gibljivost sklepov, ko roka ali noga ne more biti povsem ukrivljena;
- pigmentacija kože in pojav razjed na rokah in obrazu sta najbolj značilni za porfirijo pozne kože. Rjave lise imajo siv ali roza odtenek;
- koma.
Akutna porfirija se kaže s posebnimi simptomi:
- povečana občutljivost na svetlobo izgleda kot izraz opekline;
- prekomerna rast las na glavi, debele trepalnice in obrvi;
- brazgotinjenje kože obraza in rok povzroča izkrivljanje značilnosti in deformacijo rok;
- od izpostavljenosti svetlobi se nohti uničijo;
- krvavitvene dlesni;
- kršitve delovanja kardiovaskularnega sistema in jeter, kar v nekaterih primerih vodi do smrti osebe med napadi bolezni.
V večini primerov se ta bolezen pojavi z izmeničnimi napadi simptomov in obdobji umika. To je v glavnem značilno za porfirije kostnega mozga, kadar so znaki izraženi glede na letni čas.
Diagnostika
Diagnostični ukrepi za katero koli obliko bolezni temeljijo na preiskovanju bolnikove anamneze in opravljanju biokemične analize krvi, urina in blata. Za to motnjo bodo značilne visoke ravni uroporfirina in koproporfirina v urinu in krvi ter prisotnost protoporfirina v fekalnih masah. Simptomi lahko veliko povejo tudi izkušenemu strokovnjaku.
Osnova diagnoze je diferenciacija dednih eritropoetskih in jetrnih motenj od polineuritisa ali drugih duševnih motenj. Akutno intermitentno porfirijo je treba ločiti od akutne zastrupitve s strupenimi snovmi. Diagnoza upošteva tudi visoko vsebnost železa v krvi. Zaradi napačne diagnoze in zato nepravilnega zdravljenja so bolniki z akutno obliko bolezni izpostavljeni visokemu tveganju smrti.
Zdravljenje
Posebnih ukrepov za popolno odpravo bolezni danes ni. Osnova zdravljenja so ukrepi, katerih cilj je zmanjšanje pojavnosti zunanjih in notranjih simptomov, pa tudi ponovno vzpostavitev normalnega metabolizma. V večini primerov bolnikom predpisujemo injekcije vitaminskih kompleksov askorbinske in folne kisline.
Pri zdravljenju dedne porfirije, ki se nahaja v kostnem mozgu, je zdravljenje bolezni sestavljeno iz uporabe antioksidantov, glukoze, hematina in riboksina, katerih cilj je zmanjšanje izražanja zunanjih znakov. Poleg tega so predpisani mazila in vlažilni balzami, ki vsebujejo kortikosteroide in resorcinol.
Poleg tega je najučinkovitejši način za zdravljenje in odpravljanje neugodja zaščita pacienta pred izpostavljenostjo sončni svetlobi, pa tudi popolna odstranitev zdravil, ki so privedla do poslabšanja napada porfirije.
Poleg tega je pomembno vedeti, da imajo mnogi ljudje porfirijo v latentni obliki in so odkriti med biokemičnimi študijami. Zato se v primerih odkrivanja te bolezni pri osebi priporoča, da se pregleda tudi njegova ožja družina. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem simptomov je mogoče doseči ugodno prognozo za bolnike.
Če menite, da imate porfirijo in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: hematolog, dermatolog, terapevt.
Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.
Adrenalna insuficienca je huda motnja endokrinega sistema, za katero je značilno zmanjšanje proizvodnje nadledvičnih hormonov. Za bolezen je značilen hud in stalno napredujoč potek. V obeh spolih ga najdemo skoraj enako. Pogosto se diagnosticira v srednjih letih, od dvajset do štirideset let. V medicini ima to stanje drugo ime - hipokortizem.
Ledvična nefroptoza je nevarna bolezen, za katero je značilna povečana mobilnost ledvic. To pa vodi do kršitev razmerja organov urinarnega sistema. Če se takšno patološko stanje razvije in napreduje, se organ preseli v želodec ali celo v medenico, včasih se spet vrne v svoj fiziološki položaj. Po ICD-10 nefroptoza spada v 14. razred bolezni.
Hipoparatiroidizem je bolezen, ki jo povzroča nezadostna proizvodnja paratiroidnega hormona. Kot posledica napredovanja patologije je opaziti kršitev absorpcije kalcija v prebavnem traktu. Hipoparatiroidizem brez ustreznega zdravljenja lahko vodi do invalidnosti.
Zastrupitev z arsenom je razvoj patološkega procesa, ki ga sproži zaužitje strupene snovi. Takšno stanje človeka spremljajo izraziti simptomi in lahko brez specifičnega zdravljenja povzroči nastanek resnih zapletov.
Aerofobija - kršitev psihološke narave, ki se izraža v paničnem strahu pred letenjem na katerem koli zrakoplovu. Statistični podatki kažejo, da približno 40% ljudi na planetu trpi zaradi te bolezni. Če pa skrbno preučite svoje zdravje in pravilno izvedete pripravljalne dejavnosti pred letom, lahko zmanjšate simptome te kršitve.
Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi brez zdravila.