Kaj je Wilsonova bolezen - Konovalov in kako jo zdraviti

Wilson-Konovalova bolezen je dedna patologija, ki prizadene centralni živčni sistem in jetra kot posledica motene sinteze (izmenjave) bakra v telesu. Najpogosteje se bolezen razvije v starosti 15–35 let.

Razlogi

Bolezen se prenaša dedno, od staršev do otrok (v 0,25% primerov). Obstaja mutacija snovi, ki je odgovorna za sintezo bakra v telesu, zaradi bakra, ki se kopiči v celicah jeter in živčnega sistema, jih poškoduje.

Wilsonova bolezen razlikuje več tipov:

• Pojavi se tresenje-togost - poškodba jeter, opažena je hipertermija (povišanje telesne temperature) na 37,5 stopinje, nenamerno krčenje gladkih mišic, tresenje;
• Abdominalna - je izolirana (ima jasne meje) poškodbe jeter, ta vrsta patologije hitro vodi v smrt;
• Ekstrapiramidna skorja - za katero je značilna paraliza okončin (nemogoče je izvajati motorične funkcije) in hudo demenco, epileptične napade in posledično smrt.
• Kvas - tremor se pojavi (tresenje) okončin, pojavijo se mišične kontrakcije, opazen je počasen, monotono govor;
• Toga-aritmohyperkinetična - bolezen hitro prizadene srčno mišico, živčni sistem in mišično-ligamentni aparat, smrt se pojavi po 2-3 letih od nastopa bolezni. S to obliko obstajajo obdobja remisije in poslabšanja.

Po naravi toka:

• Latentna oblika (asimptomatska) - ni kliničnih znakov patologije, pojavljajo se spremembe v telesu; trajanje te faze je 5–7 let;
• Akutna - obstajajo značilni klinični znaki.

Simptomi bolezni

Pri Wilsonovi bolezni se razlikujejo naslednje skupine kliničnih znakov: t

Iz živčnega sistema:

• Motnja požiranja;
• Agresija, apatija, razdražljivost;
• Hiperkineza (obsesivno ponavljajoči se gibi v okončinah);
• Izguba spomina;
• Kršitev rokopisa: postane nečitljiva, neenakomerna;
• Imobilizacija (paraliza);
• Nespečnost;
• Tremor (tresenje, trzanje) glave, udov;
• Koordinacijska motnja, motnje govora;
• Konvulzivni napadi (zamegljenost zavesti, pogosto omedlevica).

Jetra:

• Intoksikacija (samo-zastrupitev telesa s strupenimi snovmi);
• Rumena koža, sluznice, belje oči;
• Pruritus;
• Hipertermija do 38–39 stopinj, včasih konstantna subfebrilna temperatura (37–37,5);
• Nelagodje, bolečine v desnem hipohondriju;
• Razbarvanje blata;
• Temen urin;
• Povečana projekcija jeter.

Iz drugih notranjih organov:

• Poškodbe ledvic;
• Anemija (anemija);
• Katarakta (motnost leče);
• Impotenca, zmanjšana spolna aktivnost;
• Patologija kostnega sistema (zlomi, osteoporoza);
• Kožne bolezni;
• Amenoreja - odsotnost menstruacije;
• Pojav zlato-rjavega obroča v bližini roženice (Kleiser-Fleischerjev prstan).

Diagnoza bolezni

Diagnoza "Wilsonove bolezni - Konovalov" je narejena na podlagi pritožb bolnikov, anamneze (dedni faktor, ko so se pojavile prve klinične manifestacije), med pregledom (zlatenica, bolečina na desni strani, tresenje okončin), glede na rezultate laboratorijskih študij.

Diagnostični pregledi:

• Krvni test za ugotavljanje koncentracije bakra;
• Analiza urina za odkrivanje dnevnega izločanja bakra;
• Genotipizacija - odkrivanje genskih mutacij;
• Ultrazvok jeter - povečanje njegove projekcije, patološke spremembe;
• Biopsija jeter - majhen del vzorčenega organa, ki ga preučujemo pod mikroskopom, s to boleznijo merimo raven bakra;
• Elektroencefalografija - oceni tekoče spremembe v možganih.

Metode zdravljenja

Pri zdravljenju bolezni se uporabljajo naslednja zdravila: t

• Zdravila, ki vežejo in odstranjujejo baker iz telesa: unitiol, D-penicilamin, trientin. Trientin, 1-2 tableti trikrat na dan;
• Vitaminska terapija: vitamini B1 (tiamin), B6 ​​(piridoksin). Piridoksin, 2-3 tablete 1-2 krat na dan;
• Antioksidanti - odstranjevanje strupenih snovi: lipin, berlition, glutargin. Glutargin, 1 tableta trikrat na dan;
• Imunosupresivna zdravila - zavirajo imunski sistem, tako da se telo ne truje z bakrom: anakinra, ciklosparin A, takrolimus. Takrolimus, 1 kapsula dvakrat na dan;
• Hepatoprotektorji - zaščito jeter pred škodljivimi učinki: heptopera, urdoksa. Heptor, 3 tablete dvakrat na dan;
• Sredstva, ki vsebujejo cink, ki omejujejo pretok bakra v telo: zinkater, cinkov oksid, cinkov sulfat. Zinktral, 1 tableta trikrat na dan.

Simptomatsko zdravljenje:

• Antipiretiki: paracetamol, analgin, aspirin. Analgin, 1-2 tableti 2-3 krat dnevno;
• Zdravila za lajšanje bolečin: baralgin, brustan, ketanov. Ketani, 1 tableta 2-krat na dan;
• Pomirjevalni pripravki: baldrijana, maternica, nevroplan. Neuroplant, 1 tableta trikrat na dan;
• Nootropic zdravila - izboljšanje motorične aktivnosti okončin: Mexidol, Phenibut, fezam. Fezam, 1-2 kapsule 3-krat na dan.

Kirurško zdravljenje

V primeru hude patologije, z neučinkovito zdravljenje z zdravili, z razvojem fulminantne oblike, je predpisana presaditev (presaditev) jeter.

Diet

V primeru bolezni Wilson-Konovalov mora biti prehrana delna, z minimalnimi porcijami vsaj 5-krat na dan. Omejite vnos bakra na 1 mg na dan. Prehrana mora biti kuhana, pečena, dušena. V prehrani morajo biti lahko prebavljive beljakovine in vlakna.

Dovoljeni izdelki:

• Zelenjava, sadje, zelenjava, jagode;
• Pusto meso, ribe, perutnina;
• Mlečni izdelki;
• Žita, žita;
• Beli kruh;
• Zelenjava, maslo;
• Črni in zeleni čaj, bujni boki.

Izdelki, ki bodo izključeni iz prehrane:

• Mastne, slane, dimljene, kisle jedi;
• Konzervirana hrana;
• Kislica, špinača;
• Posušeno sadje;
• Gobe;
• Stročnice;
• Rž, otrobi;
• Zelenjava, nasičena z eteričnimi olji (redkev, česen, čebula);
• Morski sadeži, morske ribe;
• Črni kruh;
• Klobase;
• Muffin;
• Citrusi, grozdje, marelice;
• Polizdelki;
• Oreški, med, čokolada, sladoled;
• Kava, kakav, gazirane in alkoholne pijače, mineralna voda.

Zapleti

Pri Wilsonovi bolezni se lahko pojavijo naslednji zapleti:

• Ciroza jeter (rast v organu brazgotine);
• Jetrna encefalopatija (zmedenost, nevromuskularne motnje);
• Odpoved jeter;
• Maligni tumor;

Zdravimo jetra

Zdravljenje, simptomi, zdravila

Prehrana za bolezen Wilsona Konovalova

Običajno mora oseba dnevno zaužiti približno 2-3 mg bakra na dan s hrano. Baker je potreben za naše telo za mnoge najpomembnejše procese. Trenutno izračunana povprečna vsebnost bakra v osnovnih živilih. Razumeti je treba, da so te številke relativne in se lahko razlikujejo, na primer, od sorte zelenjave, pasme živine ali pod kakšnimi pogoji so bile vzgojene.
V primeru bolezni Wilson-Konovalov je ena od sestavin zdravljenja bakreno omejena prehrana. Priporočljivo je omejiti vnos bakra na 1 mg na dan, za katerega se je treba izogibati izdelkom z visoko vsebnostjo bakra. Med temi so zlasti drobovina, morski sadeži, stročnice, čokolada, gobe.
Razumeti je treba, da samo prehrana ni dovolj za normalizacijo količine bakra v telesu z IOO. Zato je nujno združiti omejitev bakra s hrano in zdravljenje z zdravili.
Na sliki so prikazani glavni proizvodi z visoko vsebnostjo bakra, ki se jih je priporočljivo izogniti z IOO:

Vso hrano za ljudi z BVK lahko razdelimo po načelu semaforjev:

• "Zelena luč" - vsebuje nekaj bakra, lahko se uporablja brez omejitev
• "Rumena svetloba" - vsebuje povprečno količino bakra, potrebno je omejiti uporabo
• "Rdeča svetloba" - vsebuje velike količine bakra, se je treba izogibati.

Tabela prikazuje primere izdelkov po zgoraj opisanem načelu:

Prehrana za bolezen Wilsona Konovalova

Jagnječje meso, perutninsko meso,

Soja in izdelki z njenimi dodatki, t

Čebula (zelena, čebulna surova), česen,

proso, (sol) v velikih količinah

Mastna hrana, začinjena hrana,

Mandelj, arašidi, gorčično olje

Izdelki s klasičnimi konzervansi - konzervirano meso in ribe. Marinade in proizvodi, ki vsebujejo kis.

Grozdje, marelice, suhe slive, slivove češnje (buče, jajčevci, obliži),

pijače in izdelki, ki vsebujejo kofein, kakavova čokolada (bela + črna)

Alkohol: (Vključno z brezalkoholnim pivom in vinom, kvasom)

* izdelki, označeni z rdečo barvo, so priporočeni za popolno izključitev bolnikov z BV

Prehrana za Wilson-Konovalovo bolezen

Wilson-Konovalova bolezen velja za dedno bolezen, za katero je značilna huda poškodba jeter in živčnega sistema zaradi motenj metabolizma bakra v telesu.

Značilnosti Hkrati se bakterija kopiči v tkivih jeter, jo poškoduje in izzove razvoj ciroze, bakra pa v krvi, ki kroži v krvi, odlaga v možganih, tkivih ledvic in v očeh bolnikov. Zato je zdravljenje te bolezni zmanjšano na odstranitev presežnega bakra iz telesa.

Prvi znaki bolezni Wilson-Konovalov

Wilson-Konovalova bolezen je počasi in vztrajno napredujoča bolezen. Običajno so prvi znaki bolezni motnje živčnega sistema in jeter: tresenje debla in okončin, nehoteni gibi, izguba koordinacije gibov pri hoji in izvajanje natančnih akcij, počasen ali zamegljen govor. V redkih primerih se bolezen pojavi z epileptičnimi napadi. Potem se lahko začnejo manifestirati duševne motnje, ki se kažejo v zmanjšanju pozornosti, spomina in inteligence, depresivnih motenj in epizod psihoze.

S progresivnim razvojem bolezni se nenehno povečuje mišični tonus in počasnost gibov.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni

Zdravljenje bolezni se mora začeti z dieto za Wilson-Konovalovo bolezen. Najprej je predpisana prehrana z beljakovinami in bakrom. Zato je treba med zdravljenjem iz vaše prehrane izključiti takšne izdelke:

jagnjetina, perutnina, svinjina, jetra, ledvice, srčna, mesna in ribja juha;

zelenjava: paradižnik, soja in izdelki z njo, redkev in peteršilj, vse vrste čebule in česna, squash, kislica in stročnice;

ajdovi, proso, ječmen in ovseni zdrob;

morske ribe in morske ribe;

pecivo: črni kruh in pecivo iz kvasa;

sadje: grozdje, marelice, suhe slive, češnjeve sliv, citrusi;

izdelki, ki uporabljajo konzervanse, med, oreške, zeliščne čaje, kavo in alkohol.

Pravočasna diagnoza, imenovanje pravilnega zdravljenja in prehrana bolnikov s sindromom Wilson-Konovalov je ključ do dolgega življenja.

Wilson-Konovalova bolezen

Baker je nujen kemični element človeškega telesa. Aktivno sodeluje pri rasti tkiv, delu imunskega sistema, v procesih tvorbe krvi itd. Pomanjkanje snovi vodi v vse vrste motenj v delovanju telesa. Njen presežek je še bolj nevaren, kar je posledica genetske nepravilnosti, imenovane Wilson-Konovalova bolezen.

Zgodovina

Prva omemba bolezni sega v leto 1883. Potem je K. Westfal opisal simptome nove bolezni, ki spominja na sklerozo. Prvi, ki je združil celotno klinično sliko (1912), je bil Semuel Wilson, leta 1960 pa je sovjetski nevrolog N. V. Konovalov nekoliko razširil pojem anomalije in imenoval bolezen hepatocerebralno distrofijo.

Mehanizem bolezni

Wilson-Konovalova bolezen (BVK) je redka genetska anomalija, ki je posledica kršenja presnovnih procesov bakra v človeškem telesu. Povzroča njegovo kopičenje v jetrih, možganih, ledvicah in roženici, kar povzroča resne posledice.

Patologija se pojavlja pri moških in ženskah v enakem razmerju. Pojavi se kot posledica poškodbe gena, odgovornega za dovajanje bakra med celicami.

Običajno je treba kovino, ki se dobavlja s hrano, vezati na ceruloplazmin (posebno beljakovino, odgovorno za obdelavo bakra) in se izloči v žolč, ki se v BVK ne pojavlja.

Statistični podatki kažejo, da se bolezen pojavi s pogostnostjo 1: 30.000, ta številka pa se je v zadnjih letih začela povečevati.

Ko se začne pojavljati

Bolezen je pri otroku prisotna že od rojstva, prvi simptomi pa se pogosto pojavijo med 10. in 18. letom starosti. Napredovanje patologije je odvisno od posameznih značilnosti organizma.

Pomembno je pravočasno prepoznati prisotnost zdravstvenih težav, da se opravi temeljit pregled. V primeru odkritja Wilsonove bolezni je otroku predpisano vseživljenjsko uživanje zdravil za odstranitev presežnega bakra iz telesa in strogo prehrano. Takšni ljudje morajo nenehno spremljati raven snovi. V primeru sprememb laboratorijskih parametrov se odmerjanje zdravil prilagodi.

Klinična slika

Simptomi bolezni so odvisni od lokacije kopičenja bakra.

Za poškodbe jeter so značilne: t

• povišana telesna temperatura;
• rumenkost kože in sluznice, vključno z beločnicami oči;
• težo in bolečino v desnem hipohondru;
• dispeptične motnje;
• pruritus in razpoke;
• grenkobo v ustih.

Poraz živčnega sistema spremljajo:

• paraliza;
• krči;
• motnje koordinacije;
• trepetajoče okončine;
• neprostovoljno pomikanje udov;
• nespečnost;
• skleroza;
• oslabljen rokopis.

Poraz drugih organov se kaže:

• stalna suha koža;
• hormonsko neravnovesje;
• neplodnost;
• frigidnost in impotenca;
• motnje krvavitve in povečana tvorba tromba;
• anemija;
• Kaiser-Fleischerjev simptom (videz zlatega obroča na roženici očesa);
• lomljive kosti;
• katarakta in drugi

Sorte bolezni

Anomalija se lahko pojavi v več oblikah:

• Tresenje. Vrhunec bolezni se pojavi v adolescenci. Pojavijo se tremor udov, jetrne celice in povišana telesna temperatura. Od nastopa simptomov ne traja več kot 6 let.
• Rigidno-aritmohyperkinetični. Hitro prizadene živčni sistem. Od prvih znakov do smrti ne mine več kot 3 leta. Izraža se v neprimernem vedenju z nagnjenostjo k agresiji, nenamernim gibanjem okončin itd.
• Abdominalno. Najprej je bila odkrita v otroštvu. V 5 do 6 letih povzroči poškodbe jeter in smrt otroka.
• Ekstrapiramidna skorja. Redka oblika, ki vodi do popolne paralize okončin za 5-8 let. Potem pride smrt.
• Tresenje. Razvija se dolgo časa (10-15 let). Prvi simptomi se pojavijo pred 30. letom starosti. Pojavlja se s tresenjem v udih in zatiranjem govorne funkcije.

Načini za odkrivanje nepravilnosti

Pojavi BVK so tako raznoliki, da ne dopuščajo suma bolezni v zgodnjih fazah. Po neuspešnih poskusih zdravljenja živčnega sistema in drugih bolezni bo bolnik prej ali slej izvedel vzrok pravega problema.

Opazovanje te patologije opravljajo zdravniki:

• hepatologi;
• gastroenterologi;
• nevrologi.

Metode za identifikacijo patologije:

• genetsko analizo za prisotnost BVK;
• podroben in biokemičen krvni test;
• koagulacijska analiza (cilogram);
• iztrebki, za prisotnost skrite krvi (koprogram);
• urina;
• študija jetrnega tkiva, za pojasnitev diagnoze (elastografija);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• računalniška tomografija (CT);
• ultrazvok jeter (ultrazvok).

Vnos drog

Prisotnost prirojenih anomalij obvezuje bolnika, da prejme zdravilo za vse življenje. Njihovo izbiro in doziranje nadzoruje zdravnik. Samozdravljenje je nesprejemljivo in najverjetneje vodi do poslabšanja zdravja, invalidnosti in smrti.

Glavno načelo zdravljenja hepatocerebralne distrofije je normalizacija ravni bakra v telesu.

Za to se lahko uporabijo naslednja zdravila:

• sredstva, ki vsebujejo cink (upočasnjujejo vnos nevarnih snovi v telo);
• kelati (lahko zmanjšajo raven bakra zaradi njegove nevtralizacije);
• blokatorji (ne dovolite, da se kovina absorbira v kri iz prebavnega trakta).

Za odpravo učinkov in simptomov bolezni je mogoče dodeliti:

• hepatoprotektorji (za zaščito in regeneracijo jetrnih celic);
• imunosupresivi (za zmanjšanje agresivnosti lastne imunosti);
• vitaminska sredstva, zlasti skupina "B";
• pomirjevala (s tresenjem v okončinah);
• antidepresivi (za lajšanje občutka depresije);
• antioksidanti (za odstranitev toksinov);
• sredstva za prehrano.

Kirurško zdravljenje se izvede v primeru popolne poškodbe jeter (v primeru ciroze, karcinoma in odpovedi jeter) in je sestavljeno iz presaditve organov.

Dietna hrana

Poleg zdravil je pacientom dodeljena posebna prehrana, ki omejuje vnos hrane, ki vsebuje velike količine bakra.

Te vključujejo:

• stročnice (koruza, grah, fižol, leča);
• vse vrste orehov;
• soja;
• gobe pri kateri koli toplotni obdelavi;
• čokolada, kakav, kava;
• morske ribe in druge morske sadeže;
• meso (zlasti goveje meso);
• suho sadje (suhe marelice, suhe slive).

Z vključitvijo v patološki proces jeter je treba iz prehrane izključiti:

• težke maščobe in ocvrta živila;
• začinjen, prekajen, začinjen;
• fast food, majoneza, omaka, gorčica;
• svež kruh in pecivo;
• skoraj vse vrste sladkarij (zlasti smetane in pecivo).

Preprečevanje bolezni

Nemogoče se je izogniti bolezni, toda če vemo za obstoj patologije pri enem ali obeh starših, je treba opraviti posebno genetsko analizo za prisotnost napak, saj je verjetnost dedovanja patologije precej visoka. Zgodnja diagnoza bo ohranila potrebno ravnovesje bakra v telesu in preprečila resne posledice.

Zapleti

Daljša presežna snov in njeno kopičenje v različnih organih, prej ali slej, povzroči resne nepopravljive posledice, kot so:

• različne patologije jeter (ciste, rak, ciroza, odpoved jeter itd.);
• moteno reproduktivno funkcijo pri obeh spolih (impotenca, neplodnost);
• motnje prebavnega trakta (kolitis, gastritis, razjede);
• vnetje žolčnika in njegovih kanalov, pojavljanje kamnov;
• težave z žilami in žilami (krčne žile, povečani krvni strdki, krčne žile požiralnika);
• kopičenje tekočine v trebušni votlini (ascites);
• vnetje peritoneuma kot posledica okužbe (peritonitis);
• kronične bolezni živčnega sistema (psihoze, astenična stanja, shizofrenija);
• prizadetost spomina (skleroza).

In v tem videu lahko dobite popolne informacije o IOO. Kaj je njena glavna nevarnost. Prvi simptomi Kakšne droge je treba jemati in ali obstaja možnost za okrevanje. Zapleti in prizadeti organi.

IOO zahteva stalno medicinsko spremljanje, pregled in jemanje zdravil za zmanjšanje ravni bakra. Brez takšnih ukrepov se pacient ne bo mogel izogniti resnim zapletom, ki bodo neizogibno povzročili znatno poslabšanje kakovosti življenja in smrti. Če je bila anomalija odkrita v zgodnji fazi, ima bolnik možnost, da živi polno življenje, pod pogojem, da izpolnjuje vsa zdravstvena priporočila.

Wilson-Konovalova bolezen

V tem članku na našem medicinskem portalu bomo govorili o bolezni, ki se načeloma lahko pojavi pri vsaki osebi, če je v telesu motena biosinteza ali izmenjava bakra. Ta bolezen ima več imen: Wilson-Konovalova bolezen (BVK), hepatolentikularna degeneracija, hepatocerebralna degeneracija, Wilsonova bolezen (BV).

Kako ugotoviti, ali imate to bolezen? Vzemite ogledalo in poglejte v oči, če je okrog vas iris okrogle barve zelenkasto-bakrene barve, kot je prikazano na spodnji sliki, potem morate obiskati zdravnika in opraviti vse potrebne teste, da bi ugotovili presežek bakra v telesu in se ustrezno zdravili.

Neuspeh pri menjavi bakra nastopi iz genetskih razlogov. Za to bolezen je značilno dejstvo, da eden od encimov (beljakovinskih spojin) ne odstrani bakra v žolč. Najprej, baker vpliva na dva organa. Prvi je jetra, zaradi česar se lahko razvije ciroza, kasneje pa karcinom. Drugi je možgani, baker se tam usede in moti motorično funkcijo, v telesu se pojavi togost, nenamerni gibi, simptomi so podobni Parkinsonovi bolezni, lahko včasih pripelje do konvulzij, bakterije so tudi v očesu, kot je prikazano na zgornji sliki.

Naučimo se več o tem, kaj je ta »bakrena nereda«, kako jo identificirati v zgodnjih fazah in pravočasno začeti terapijo.

Kaj je Wilson-Konovalova bolezen?

Preprosto povedano, to je redka dedna bolezen, ki jo povzroča genetska okvara v metabolizmu bakra, zaradi česar se ta element nabira v telesu in se odlaga v jetrih, okoli irisa, v možganih. BV se deduje avtosomno recesivno, pojavijo se genske mutacije. Bolezen se pojavi v povprečju v svetu pri 15 bolnikih na 500.000 v starosti od 5 do 50 let, vendar se še vedno kaže v otroštvu ali adolescenci. Prevozniki so 1 oseba 90.

Pri otrocih, mlajših od 16 let, in starejših je značilna manifestacija BV v jetrih, kar pomeni, da pride do odpovedi jeter in se razvije ciroza.

Razlogi

BVK je dedna bolezen, starši so nosilci mutantnega gena, z verjetnostjo 1: 4, bo eden od otrok od obeh staršev podedoval gena - ATP7B v 13. parnem kromosomu.

Zaradi tega dedovanja se v otrokovem telesu kopiči baker, ki slabo vpliva na možgansko skorjo, jetra, ledvice in posledično na celo telo.

Povečana stopnja pojavnosti je zabeležena v regijah, kjer obstajajo tesno povezane poroke. Ta bolezen se pojavlja tako pri moških kot pri ženskah - ni takega, da bi bil eden izmed spolov bolj izpostavljen temu genu.

Ker se BV pogosto kaže v zgodnji starosti, lahko pomanjkanje zdravljenja povzroči smrt do 30. leta starosti, kar je posledica strupenih poškodb jeter, ledvic, možganov in neuspeha njihovega normalnega delovanja.

Pojav pri otrocih

BV pri otrocih se kaže z različnimi znaki in se le redko kaže do petih let, vendar obstajajo primeri, ko se je bolezen že pokazala pri starosti dveh let.

V adolescenci se baker kopiči v možganih in se manifestira v obliki nevroloških napak, zato se mladostnik obnaša agresivno, preklinja, jeza hitro pade, učni napredek se zmanjšuje, pogosto pa se pripisuje prehodni dobi, vendar izkaže, da ima otrok hepatocerebralno degeneracijo.

Kot smo že povedali, je za BV značilno kopičenje bakra v različnih organih, ker ga beljakovinske spojine ne odstranijo v žolč in ne zapustijo telesa. Pri otrocih je najpogostejša jetrna oblika bolezni z okvaro ledvic in jeter ter zlatenico.

Klinična slika kroničnega hepatitisa BV pri otrocih je podobna manifestaciji drugih oblik hepatitisa, zato je zelo pomembno izključiti Wilson-Konovalov bolezni pri vseh ljudeh s hepatitisom. Pri 50% bolnikov z BV je viden okrog zelenega bakra (Kaiser-Fleisherjevi obroči) okoli očesne šarenice. Vendar pa odsotnost tega roba ne izključuje prisotnosti bolezni.

Simptomi

Kakorkoli že, že smo omenili vse glavne znake IOO, zdaj jih bomo zbrali na enem mestu in dodali še nekaj več.

Torej, zaradi dejstva, da obstajata dva načina razvoja Wilson-Konovalove bolezni (nevrološke in jetrne), so simptomi razdeljeni glede na to pot.

Razmislite, kateri simptomi so pri porazu živčnega sistema:

• imobilizacija (delna paraliza);
• ponavljajoče se gibe okončin kot pri Parkinsonovi bolezni;
• nezmožnost normalnega požiranja;
• krči;
• neuspeh govora in koordinacija gibov;
• agresija;
• depresija;
• pomanjkanje spanja;
• prizadetost spomina.

Pri poškodbah jeter opazimo:

• Intoksikacija, ki povzroči slabost, včasih bruhanje.
• Rumenkost (porumenelost kože in oči).
• Povečana telesna temperatura - 38-39 stopinj.
• Povečana jetra, resnost in boleči napadi desno pod rebri.

Vse to lahko pripelje do razvoja ciroze jeter, nastanka sladkorne bolezni.

Nespecifični simptom IOO je poškodba osteoartikularnega sistema. Osteoparoza različnih vrst sklepov od velikih (npr. Kolka) do majhnih (karpalnega) sklepa se pojavi pri 25–30% bolnikov, pogosto pri osebah, starejših od 20 let.

Klinična pravila bolezni lahko vključujejo tudi odpoved ledvic, ki povzročajo motnje v njihovem delu, poškodbe srca, endokrinega sistema in kože, na primer modre luknje na nohtni plošči.

Glavna stvar je, da se spomnimo glavnih znakov, manifestacija, ki bi morala takoj posvetovati z zdravnikom.

Oseba je bila sposobna mirno vstati in začeti z običajno jutranjo vadbo, nenadne togosti, nato rahlega trepetanja okončin - to so prvi simptomi, ki jih ne smemo nikoli zamuditi, da ne bi začeli s procesom.

Diagnostika

Zunanji znak, ki lahko pomaga diagnosticirati Wilsonovo bolezen, je seveda bakreno-zeleni obroč okrog šarenice.

Ta simptom se lahko pojavi le v slednjih fazah bolezni ali pa sploh ne. Zato se opravijo laboratorijske preiskave: določimo krvni test, analizo urina, dnevno izločanje bakra.

Poleg tega se za identifikacijo mutiranega gena izvajajo genetska diagnostika in preveri se kri bolnika in njegovih sorodnikov.

Izvajajo MRI in CT ter ultrazvok. Zahvaljujoč tem metodam je mogoče ugotoviti, koliko so jetra in vranica rasle, kakšne spremembe so se pojavile v možganih.

Ta video vsebuje zanimiva dejstva o diagnozi Wilson-Konovalove bolezni.

Zdravljenje

Celoten proces terapije poteka pod nadzorom splošnega zdravnika, ki po potrebi vključuje tudi druge specialiste, kot so oftalmolog, nevrolog, kardiolog ali gastroenterolog. Vse je odvisno od tega, kateri organ je trpel zaradi IOO. Potrebno je tudi obvezno genetsko svetovanje.

Od trenutka, ko je postavljena diagnoza, zdravljenje traja vse življenje, saj je to dedna bolezen. Penicilamin (cuprenil) je glavno zdravilo, predpisano za "bakrene nerede" v telesu. To zdravilo najprej jemljemo eno kapsulo na dan samo po obroku, odmerek postopoma povečujemo na 6-10 kapsul v obdobju treh mesecev. Če se pojavi neželeni učinek zdravila, je treba vse življenje jemati s parenjem za 2-3 tedne.

Ker baker zavira vnos vitaminov skupine B, so hkrati predpisani vitamini B1 in B6.

Zdravljenje poteka pod strogim nadzorom zdravnika. Enkrat na teden, celotna krvna slika, biokemična - enkrat na 4 tedne.

Pomemben del zdravljenja je vseživljenjsko spoštovanje prehrane št. 5. Iz menija so izločili živila, bogata z bakrom. Več o prehrani vam bomo povedali v naslednjem poglavju. Prav tako je treba popolnoma opustiti alkohol.

Pri načrtovanju otrok, nosilcev okvarjenega gena ali bolnikov s to boleznijo, se je treba posvetovati z genetikom.

Diet

Ljudje z Wilsonovo boleznijo se morajo držati določene prehrane, da ne obremenjujejo jeter in ne povzročajo poslabšanja bolezni.

V prehrano je treba vključiti:

• Veliko hitrih in lahko prebavljivih beljakovin - na primer mleko, riž.
• Potrebna količina ogljikovih hidratov (ne sme preseči fiziološke norme) - od 250 do 580 gramov na dan.
• Živila, ki vsebujejo prehranska vlakna - testenine, kruh, rjavi riž, sadje, zelenjava.
• Kompleksni ogljikovi hidrati. Zelenjava in zelenice, bogate z vlakni, škrobom, pektinom. Na primer korenje, pesa, kumare, zelena, krompir, buče, zelje itd.
• Sadje in jagode.

Potrebno je zmanjšati dnevni vnos maščob. Pravilno kuhanje bo pripomoglo tudi k izboljšanju stanja bolnika. Morate jesti sesekljane ali pred kuhanjem ali po hrani. Lahko kuhate, pečete, kuhate za par, vendar v vsakem primeru ne prepražite.

Seveda, nobena prehrana ni popolna brez prepovedane hrane in prehrana z BV ni izjema.

V tem primeru je treba izključiti vse izdelke, ki vsebujejo baker:

• vsi fižol;
• raki, morski sadeži;
• mineralna in katera koli peneča voda;
• Kava;
• piščanca;
• raca, gos;
• jagnjetina, prašičje meso;
• klobase;
• jetra;
• gobe;
• Bolgarski poper;
• kislica;
• Oreški, suho sadje;
• med
• kakav, čokolada.

Z zgodnjim začetkom zdravljenja je napoved zelo ugodna. Glavna stvar je, da se ne bojijo in potrpežljivo opazujejo vse recept zdravnika.

Zdravljenje in prehrana za Wilson-Konovalov bolezni

"Pseudoskleroza", ki jo je najprej opisal Westfal in Strumpel, je Wilson-Konovalova bolezen, ki je genska mutacija, ki se prenaša z avtosomno recesivnim tipom. Zanj je značilna huda poškodba jeter, in ko opazimo nevrološko obliko, se pri bolnikih z Konovalov-Wilsonovo boleznijo opazi intelektualna okvara, zato jo imenujemo hepatolentikularna degeneracija ali hepatocrebralna distrofija. Približno 10% otrok iz predšolske in šolske starosti z diagnozo ciroze jeter ima v preteklosti to redko gensko mutacijo.

Nove metode zdravljenja bolezni Konovlov-Wilson

• Poleg standardnih režimov zdravljenja z unitiolom, cuprenilom ali D-penicilaminom, antagonisti bakra, ki zmanjšujejo njegovo vsebnost v človeškem telesu, obstaja novo zdravljenje za Konovalov-Wilsonovo bolezen.
• Danes se za terapijo presnove bakra uporablja kombinacija D-penicilamina in cinkovih soli, vitamina B.₅.
• Za zaščito ciljnega organa morate po nasvetu zdravnika vzeti selimarin in druge heteroprotektorje.
• Če se pri jemanju D-penicilamina pojavijo negativni stranski učinki, ga nadomestimo s trientinom.
• Ko je zdravljenje neučinkovito in se razvijejo simptomi fulgminantnega hepatitisa, je indicirana presaditev jeter.

Metode zdravljenja Konovalov-Wilsonove bolezni z motnjami v duševnem razvoju

• V nevrološki obliki kršitve presnove bakra je indicirana uporaba zdravil za krepitev.
• Če se tremor roke pridruži simptomom bolezni, je treba vzeti klonazepam ali lorazepam.
• Morda bodo potrebni antidepresivi za preprečevanje bližajoče se depresije.
• Pri prvih znakih psihoze morate poiskati pomoč pri psihiatru.

Prehrana za Wilson-Konovalovo bolezen

Bolniki z okvarjenim metabolizmom bakra skozi vse življenje se morajo držati terapevtske in profilaktične diete.

Posebna dieta za bolezen Wilson-Konovalov mora vključevati:

• veliko število lahko prebavljivih proteinov;
• vitalne ravni ogljikovih hidratov;
• omejena količina maščobe;
• veliko kompleksnih ogljikovih hidratov;
• preference - izdelki z visoko vsebnostjo prehranskih vlaknin.

Pomembno je, da kuhate pravilno:

• zmeljemo pred ali po pripravi,
• kuhamo
• za par
• pečemo

Uvesti je treba prepoved proizvodov, bogatih z mineralnimi solmi bakra: t

• stročnice,
• mineralna voda
• kislina
• raki,
• piščanca
• kava,
• jagnjetina,
• raca
• jeter
• klobase,
• Bolgarski poper
• matice,
• gobe,
• kakav
• med

VSE O MEDICINI

Wilson-Konovalova bolezen

Huda in redko prisotna genetska bolezen - hepatolentična degeneracija ali hepatocelularna distrofija, ki se sicer imenuje Wilson-Konovalova bolezen, je posledica avtoimunsko recesivnega načina dedovanja.

To pomeni, da je bolezen dedna in se prenese na otroka od staršev, če imata oba starša patološki gen. V Wilson-Konovalovovi bolezni je mutiran ATP7B gen v 13. parnem kromosomu odgovoren za pojav.

V primeru Wilson-Konovalove bolezni je izmenjava bakra v telesu motena, kar vodi do kopičenja njegove presežne količine in zmanjšanja njenih odvzemnih procesov.

Za to patologijo je značilna kombinacija distrofičnih sprememb v možganih in poškodbe jeter - ciroza.

Zato se razlikujejo naslednje oblike Wilson-Konovalove bolezni:

• Pri primarni poškodbi jeter;
• S poškodbo osrednjega živčnega sistema;
• Mešane oblike.

Pojav bolezni v obliki jeter se običajno pojavi v adolescenci, od približno 10 do 15 let. Poškodbe centralnega živčnega sistema v bolezni Wilson-Konovalov so daljše in se pojavljajo pri bolnikih, starejših od 20 let.

Približno 0,6% svetovnega prebivalstva nosi mutirani gen, pri čemer se bolezen pojavi v 3 primerih na 100.000 prebivalcev. Prognoza bolezni Wilsona-Konovalova je bistveno višja, če se otrok rodi v sorodnem zakonu. V takih primerih obstaja resnično tveganje dedovanja mutiranega gena obeh staršev.

Simptomi Wilson-Konovalove bolezni

Obstajata dve stopnji nastajanja bolezni - latentni in klinični, ko se pojavijo znaki uničenja.

Jetrna oblika bolezni se kaže v povečanju ravni encimov - aminotransferaz, simptomi pa se običajno pojavijo pri starosti 7 let.

Prekomerno kopičenje bakra v telesu vodi do akutnega nastopa bolezni. V tem primeru se simptomi Wilson-Konovalove bolezni izražajo v ostrem porastu temperature, ikterični barvi kože, razvoju asteničnega sindroma.

Napredovanje bolezni vodi do kopičenja maščob v jetrih in odpovedi jeter.

Simptomi Wilson-Konovalove bolezni, ki jih povzroča poškodba centralnega živčnega sistema, se kažejo v motnjah govorne funkcije, oslabljenih izrazih obraza, povečanem slinjenju, tremorju in težavam pri koordinaciji gibov. Hkrati pa pri bolnikih ni zmanjšanja intelektualnih sposobnosti, vendar je lahko vedenje nepredvidljivo - od agresije do depresije. Morda pojav različnih fobij.

Prognoza bolezni Wilsona-Konovalova brez ustreznega zdravljenja je razočaranje hkrati je poleg zgoraj omenjenih patologij moteno delovanje srca in ledvic, prizadeti so sklepi in kosti.

Zadnja faza bolezni vodi v komo. Pričakovano trajanje življenja brez potrebne sistematične in vseživljenjske terapije je od 5 do 15 let.

Diagnoza bolezni Wilson-Konovalov

Pri fizičnem pregledu pacienta s sumom na bolezen Wilson-Konovalov je tipičen znak lahko Kaiser-Fleischerjev obroč, ki se izrazi z rjavo-rumenim obrisom okoli periferije roženice.

Nato opravimo laboratorijsko preiskavo pacienta - pregledamo stanje urina in krvi, določimo raven jetrnih encimov in sproščanje bakra v dnevnem urinu.

Diagnostika Wilson-Konovalove bolezni vključuje instrumentalne metode pregleda - računalniško in magnetno resonančno tomografijo, izvaja se ultrazvočni pregled. Te metode določajo hepato in splengomegalijo, t.j. ugotavlja stopnjo rasti jeter in vranice. Ugotovljena je faza uničenja v možganih podkortikalnih nevronskih vozlišč.

Za identifikacijo mutiranega gena pri genetski diagnozi Wilson-Konovalove bolezni se testira kri bolnika in njegovih bližnjih sorodnikov. Na podlagi rezultatov diagnoze je predpisan popravek prizadetih organov.

Zdravljenje Wilsonove bolezni - Konovalov

Zdravljenje bolezni je simptomatsko. Glavni cilj zdravljenja Wilson-Konovalove bolezni je zmanjšanje količine bakra, ki je že v telesu.

Za odvzem presežka v sestavi telesa bakra se uporabljajo posebni pripravki - cinkove soli in D-penicilamin.

Konzervativno zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni s pomočjo zdravil poteka strogo po individualni shemi s postopnim povečevanjem odmerka.

Zdravljenje hepatoprotektivne terapije, ki prispeva k izboljšanju jeter.

Pri diagnosticiranju bolezni je treba poleg jemanja zdravil opraviti redne preventivne preglede vsaj enkrat letno, vendar je priporočljivo opraviti pregled vsakih 6 mesecev.

Hkrati je obvezen nadzor nad stanjem urina in krvi, ugotavlja pa se tudi stanje funkcij ledvic in jeter.

V primeru razvoja jetrne odpovedi je priporočena presaditev zdravih jeter darovalca. Ta metoda, s preživetjem presajenega organa, spodbuja popolno okrevanje, vendar le s cirozo in ne s celoto bolezni.

Poleg tega je v primeru Konovalov-Wilsonove bolezni prehrana eno najpomembnejših mest pri uspešnem zdravljenju.

Da bi to naredili, se morate izogibati živilom z visoko vsebnostjo bakra - čokolado, oreški, fižol, kavo itd. Prehrana za Konovalov-Wilsonovo bolezen vključuje niz ukrepov za izgubo telesne teže in pomeni njeno stalno uporabo skozi vse življenje.

Poleg tega so alkohol in mineralna voda popolnoma izključeni iz uporabe.

Jetra, ledvice, krompir, jagnjetina, svinjina in rženi kruh niso vključeni v prehrano za Konovalov-Wilsonovo bolezen.

Za kuhanje se bakrene posode ne smejo uporabljati.

Glede na to, da prognoza Wilson-Konovalove bolezni ni vedno ugodna, razlogi za njen razvoj pa so dedni dejavniki, je edini preventivni ukrep genetsko svetovanje za starše, tako tiste, ki že imajo otroka s to boleznijo, kot tiste, ki bodo postali starši v sorodniku. zakonske zveze.

Ruski zdravnik

Prijavite se z uID

Katalog izdelkov

BOLEZNI WILSONA - KONOVALOVE (Hepatolentikularna degeneracija)

To je huda progresivna ekstrapiramidna bolezen, katere trajna značilnost je poškodba jeter.
Bolezen je dedna, prenaša se z avtosomno recesivnim tipom. Z metodo rekombinacije DNA smo pridobili podatke, ki kažejo lokalizacijo patološkega procesa, ki je odgovoren za razvoj bolezni na kromosomu 13.
Vodilno vlogo v patogenezi ima patologija metabolizma bakra, zaradi slabše sinteze encima ceruloplazmina, ki vodi do odlaganja presežka bakra v različne organe in tkiva (predvsem v jetrih, možganih, ledvicah in roženici) in kot posledico razvoja kliničnih simptomov bolezni.

Poškodba jeter ima značaj velike ali mešane (velike in majhne) ciroze.
Razvoj ciroze lahko poteka skozi fazo kroničnega aktivnega hepatitisa.
V ledvicah se baker odlaga predvsem v proksimalnih delih ledvičnih tubulov, kar povzroča motnje v reabsorpciji številnih pomembnih spojin za telo in jih lahko spremljajo določeni presnovni premiki.

Kot posledica odlaganja bakra v membrano descemeta roženice se tvori Kaiser-Fleischerjev roženični obroč, ki je patognomonski znak bolezni.

V možganih se baker predvsem deponira v bazalnih ganglijih, predvsem v lupini.
Toksični učinek bakra je pomemben dejavnik, ki vodi do razvoja morfoloških sprememb v možganskem tkivu.

Etiologija in patogeneza.
Bolezen je podedovana avtosomno recesivno.
Gen bolezni se nahaja na dolgi roki kromosoma 13, kloniran in preučen. Gen kodira prenosni bakrov-ATPazo, ki se veže na 6 bakrovih atomov. Do danes je bilo ugotovljenih več kot 25 različnih genskih mutacij. Mutacije na vsakem od kromosomov so različne, zaradi česar je težko ugotoviti ustreznost med fenotipom in genotipom.
Bistveno je, da se bolezen ne razvije v heterozigotnih nosilcih.
Normalna koncentracija bakra v krvni plazmi je 100-120 µg%, pri čemer je 93% te količine v obliki ceruloplazmina in le 7% je povezanih s serumskim albuminom.
Baker v ceruloplazminu je tesno povezan.
Komunikacija poteka v jetrih.
Ceruloplazmin je b2-globulin in vsaka molekula vsebuje 8 atomov bakra.
Z radioizotopnimi metodami smo ugotovili, da je pri hepatolentikularni insuficienciji motnja povezana z genetsko napako v sintezi ceruloplazmina, zaradi česar se njegova vsebnost močno zmanjša.
V tem primeru se bakra ne more stabilno vezati in odlagati v tkivih.

V nekaterih primerih je vsebnost ceruloplazmina še vedno normalna, struktura se spreminja (razmerje frakcij se spreminja). Baker z Wilson-Konovalovim sindromom je še posebej tropičen za jetra, možganska jedra, ledvice, endokrine žleze in roženico.
V tem primeru baker začne delovati kot strupeno sredstvo, kar povzroča tipične degenerativne spremembe v teh organih.

Za klinično sliko je značilna raznolikost zaradi škodljivega vpliva bakra na veliko tkiv.
Prevladujoča lezija organa je odvisna od starosti. Pri otrocih gre predvsem za jetra (jetrne oblike).
V prihodnosti prevladujejo nevrološki simptomi in duševne motnje (nevropsihiatrične oblike).
Če se bolezen pojavi po 20 letih, ima bolnik običajno nevrološke simptome.
Morda kombinacija simptomov obeh oblik.
Večina bolnikov med 5. in 30. letom starosti je že izrazila klinične manifestacije bolezni in ugotovljena je bila diagnoza.

Prstan Kaiser-Fleischer je zelenkasto-rjav obroč okrog obrobja roženice.
Sprva se pojavi na zgornjem polu.
Za identifikacijo Kaiser-Fleischerjevega obroča mora pacient praviloma pregledati oftalmolog s svetlobnikom.
Zaznana je pri bolnikih z nevrološkimi simptomi in je lahko odsotna pri mladih bolnikih z akutnim začetkom bolezni.

Tok Obstajajo akutne in kronične oblike.
Akutna oblika je značilna za zgodnjo starost, razvija se s svetlobno hitrostjo in se konča s smrtjo kljub zdravljenju.
Kaliž se srečuje s kronično obliko s počasnim potekom in postopnim razvojem simptomov.

Najprej se pojavi rigidnost ekstrapiramidnih mišic spodnjih okončin (motnje in stabilnost hoje).
Slika parkinsonizma se postopoma oblikuje, nato se psiha spremeni (paranoidne reakcije, histerija).

Včasih se pojavlja odpoved jeter: povečana jetra, slika je podobna cirozi ali kroničnemu aktivnemu hepatitisu.

Diagnoza Glavni simptom je hipokupremija pod 10 µg%, veliko bakra se izloča z urinom - več kot 100 µg / dan.
Obstaja pozitiven test za timol.
Pomemben simptom je Kaiser-Fleischerjev prstan.

Ravni ceruloplazmina in bakra v serumu se običajno zmanjšajo, CT lobanja, ki se izvede pred pojavom nevroloških simptomov, lahko razkrije povečanje števila prekatov in drugih sprememb.
MRI je bolj občutljiv.
Lahko razkrije širjenje tretjega prekata, lezije v talamusu, lupino in bledo kroglo.
Te lezije običajno ustrezajo kliničnim manifestacijam bolezni.

Genetske študije (Sh. Sherlock).
Bolnike je treba pregledati.
Hepatomegalija, splenomegalija, vene pajkov, rahlo povečanje aktivnosti serumskih transaminaz kažejo na homozigotnost.
Kaiser-Fleischerjev prstan ni vedno zaznan.

Raven ceruloplazmina v serumu se običajno zmanjša na 0,20 g / l ali manj. Biopsija jeter z določanjem vsebnosti bakra omogoča potrditev diagnoze.
Homozigote iz heterozigotov je enostavno razločiti, čeprav je včasih težko.
V takih primerih se analizirajo haplotipi pacienta in njegovih bratov in sester.

Homozigoti se zdravijo s penicilaminom, tudi če je bolezen asimptomatska.
Heterozigotno zdravljenje ni potrebno.

Pri opazovanju 39 klinično zdravih homozigotov, ki so prejemali zdravljenje, ni bilo opaziti nastopa simptomov, medtem ko se je Wilsonova bolezen razvila pri nezdravljenih homozigotih, nekateri pa so umrli.
Uporaba markerjev DNK omogoča visoko natančnost diagnoze Wilsonove bolezni.
Vendar pa imajo genetske raziskave znatne omejitve, vključno z visokimi stroški tehnike in pomembno spremenljivostjo genov Wilsonove bolezni.
Trenutno se ta študija izvaja pri otrocih, katerih bližnji sorodniki trpijo zaradi bolezni, in ko standardni testi ne dajejo dokončnega odgovora, ki bi potrdil ali zanikal diagnozo Wilsonove bolezni.

Patomorfologija jeter. Naravno se zaznavajo distrofija balona, ​​polinuklearna jedra hepatocitov, kopičenje glikogena in vakuolizacija jeder v glikogenu. Značilna je maščobna infiltracija hepatocitov. Kupfferjeve celice so običajno povečane.
Pri nekaterih bolnikih so te spremembe še posebej izrazite; Odkrijejo se teleta, ki spominja na morfološko sliko akutnega alkoholnega hepatitisa.
Pri nekaterih bolnikih so spremembe v jetrih značilne za kronični hepatitis.
Histološke spremembe v jetrih pri Wilsonovih boleznih niso diagnostične, vendar ugotavljanje zgoraj opisanih sprememb pri mladih bolnikih s cirozo jeter omogoča sum na to bolezen.
Metoda za zaznavanje bakra z barvanjem z rubansko kislino ali rodaminom je nezanesljiva, saj je baker neenakomerno porazdeljen in ga v regeneracijskih vozlih ni.
Kopičenje bakra se običajno pojavi v periportalnih hepatocitih in spremlja pojav atipičnih usedlin lipofuscina.

Mogoče je določiti vsebnost bakra v jetrih.
Normalna vsebnost bakra v jetrnem tkivu je 15-55 mcg na 1 g suhe snovi jetrnega tkiva.
Pri bolnikih z Wilsonovo boleznijo se te vrednosti povečajo in segajo od 250 do 3000 µg / g.

Elektronska mikroskopija. Tudi z asimptomatskim potekom bolezni se odkrijejo autofagne vakuole in velike spremenjene mitohondrije. Maščobna infiltracija je lahko povezana z mitohondrijsko poškodbo. Opazimo lahko infiltracijo zunajceličnega prostora s kolagenskimi vlakni, svetle in temne jetrne celice.

Diferencialna diagnoza se izvaja z akutnim in kroničnim hepatitisom, pri katerem se lahko raven ceruloplazmina zmanjša zaradi kršitve njegove sinteze v jetrih.
Podhranjenost pomaga tudi pri zniževanju ravni ceruloplazminov.
Pri jemanju estrogena, peroralnih kontraceptivov z obstrukcijo žolčnika, med nosečnostjo se lahko poveča raven ceruloplazmina.
Dnevno izločanje bakra v Wilsonovo bolezen se je povečalo.
Da bi se izognili izkrivljanju rezultatov analize, je priporočljivo zbirati urin v posebnih steklenicah s širokim vratom z vrečkami za enkratno uporabo, ki ne vsebujejo bakra.

Če obstajajo kontraindikacije za biopsijo jeter z normalno ravnjo ceruloplazmina v serumu, se lahko bolezen diagnosticira s stopnjo vključitve radioaktivnega bakra v peroralni ceruloplazmin.

Zdravljenje. Zahteva prehrano, razen izdelkov, ki vsebujejo večjo količino bakra (čokolada, kakav, grah, jetra, rženi kruh).
Zdravljenje z zdravili poteka vse življenje od trenutka, ko je postavljena diagnoza ali ko je odkrit homozigotni prevoz poškodovanega gena in je ključ do povečanja preživetja. Nerazumno prenehanje zdravljenja lahko povzroči nepopravljive spremembe in smrt.

Izbrano zdravilo je D-penicilamin. Do sedaj ostaja sredstvo izbire in "zlati standard" pri zdravljenju Wilsonove bolezni.

Mehanizmi delovanja D-penicilamina: tvorba kelatnih kompleksov z bakrom, ki se izločajo v urinu, in prenos znotrajceličnega bakra v neaktivno stanje.
Zdravilo je priporočljivo jemati na prazen želodec (30 minut pred obrokom), saj uživanje hrane zmanjša njegovo absorpcijo.
Glede na to, da ima D-penicilamin učinek antipiridoksina, je treba zdravljenje s piridoksinom dodati v odmerku 25 mg / l peroralno.

Zdravljenje: t
Prva faza je začetna faza zdravljenja.
Začetni odmerek D-penicilamina je 250–500 mg / dan, razdeljen je na 4 odmerke.
Nato se odmerek postopoma poveča na 1-2 g / dan (vsakih 7 dni na 250 mg), dokler se izločanje bakra v urinu ne dvigne na 2000–5000 mg / dan.
Po doseženem kliničnem izboljšanju, ki se pojavi v nekaj mesecih od začetka zdravljenja in zmanjšanju izločanja bakra z urinom, preidejo na vzdrževalno zdravljenje.
V prvih dveh mesecih zdravljenja se opravi klinični krvni test (število oblikovanih elementov) in urin (vrednost proteinurije) na 2 tedna, za naslednjih 6 mesecev - mesečno.

Druga faza je vzdrževalna terapija. Vzdrževalni odmerki so 0,75-1,25 g / dan. Izločanje bakra z urinom se zmanjša na 500–1000 mcg / dan.
Obročki Kaiser-Fleischer se vsako leto preučujejo v razpokani svetilki.
Pri ustreznem zdravljenju se zmanjša resnost in popoln izginotje simptoma pri 80% bolnikov 3-5 let po začetku zdravljenja.

Neželeni učinki zdravljenja z D-penicilaminom so razdeljeni na zgodnje, ki so v začetni fazi zdravljenja, in pozne, ki se pojavijo med vzdrževalnim zdravljenjem.

Zgodnji neželeni učinki. V prvem mesecu zdravljenja se pri 20% bolnikov pojavijo ali poslabšajo nevrološki simptomi. To je posledica mobilizacije bakra iz jeter, kar poveča njegovo koncentracijo v centralnem živčnem sistemu.
V tem primeru je treba odmerek zmanjšati na 250 mg / dan in ga postopoma povečevati, da se poveča izločanje bakra v urin.
Če se nevrološki simptomi še poslabšajo, se D-penicilamin nadomesti z drugim zdravilom za keliranje bakra (glej spodaj).
Poslabšanje nevroloških simptomov v prvih mesecih zdravljenja je treba razlikovati od napredovanja same bolezni z uporabo majhnih odmerkov D-penicilamina.
V prvem mesecu zdravljenja se pri 20% bolnikov pojavijo preobčutljivostne reakcije - zvišana telesna temperatura, pruritus, izpuščaj in redko limfadenopatija.
Ti simptomi izginejo po začasni prekinitvi zdravljenja.
Zdravljenje z D-penicilaminom se nadaljuje v odmerku 250 mg / dan v kombinaciji s prednizonom v odmerku 20-30 mg / dan.
V enem mesecu se odmerek D-penicilamina poveča in postopoma ukine prednizon.

Pozni neželeni učinki. Razvili so se pri 5-7% bolnikov in se ponavadi pojavijo po enem letu zdravljenja. Najpogostejši so spremembe na koži: penicilamin dermatopatija, pemfigus, akantoza nigrikans, elastoza perforans serpinginosa, lichen planus.
3-5% bolnikov razvije sindrome, podobne avtoimunskim boleznim: sindrom Goodpasture, sistemski eritematozni lupus, miastenija.
Z razvojem teh zapletov, kot tudi s pojavom pomembne proteinurije (več kot 1 g / dan), se D-penicilamin prekine in predpiše trientin.

Trientin. Uporablja se od leta 1969 kot alternativno sredstvo za keliranje bakra pri bolnikih, ki ne prenašajo d-penicilamina.
Pri prehodu na trientin večina neželenih učinkov D-penicilamina izgine.
Odmerki trientina so 1-2 g na dan, razdeljeni v 3 odmerke. Zdravilo se jemlje na prazen želodec.
Najresnejši neželeni učinek je sideroblastična anemija.
Cink Uporaba cinka v Wilsonovi bolezni temelji na njegovi sposobnosti, da poveča sintezo bakrovih veznih proteinov v epitelu tankega črevesa in v hepatocitih.
To preprečuje absorpcijo bakra iz prebavil in zagotavlja prenos bakra v nestrupeno stanje. Dnevni odmerki cinkovega sulfata ali cinkovega acetata so 150 mg na dan, razdeljeni v dva do tri odmerke.
Zdravilo se predpisuje med obroki.
Cink je relativno varen, med stranskimi učinki, ki so najpogostejši, so prebavne motnje in glavobol.
Pri asimptomatskih bolnikih je priporočljivo uporabljati cink v zgodnjih fazah bolezni in kot vzdrževalno zdravljenje pri bolnikih, ki so bili predhodno zdravljeni z zdravili za keliranje z bakrom.
Sočasna uporaba bakrovih kelatorjev in cinkovih pripravkov ni priporočljiva.

Tetratiomolybdat. Mehanizmi delovanja tega zdravila so: nastanek kompleksov z bakrom v prebavnem traktu in serumom, ki preprečuje njegovo absorpcijo in penetracijo v tkiva. Kot potencialno bolj učinkovit kelator bakra kot D-penicilamin in trientin.
Trenutno so podatki o klinični uporabi tega zdravila omejeni.
Dnevni odmerek je 120-200 mg. Kot neželeni učinki je opisano zaviranje hematopoeze v kostnem mozgu.

Zdravljenja z bakrovimi kelatorji med nosečnostjo ne smete prekiniti. Priporočeni odmerki D-penicilamina, ki so 0,75–1 g / dan, ne predstavljajo tveganja za plod.
Če je načrtovan carski rez, je treba odmerek D-penicilamina zmanjšati na 250 mg / dan 6 tednov pred porodom in ves čas, dokler se pooperativna rana ne zaceli.

Indikacije za presaditev jeter pri Wilsonovi bolezni so: odpoved jeter, povezana s hemolizo in hiperurikemijo; napredovanje jetrne odpovedi, ki ni primerna za medicinsko korekcijo.
Kazalci enoletnega preživetja po presaditvi so okoli 80%.

Genska terapija
V zadnjih letih se je razpravljalo o možnosti zamenjave okvarjenega Wilsonovega gena bolezni v jetrih z normalnim.
Vendar pa je zaradi pomembnih tehničnih težav to vprašanje še vedno predmet razprave.