Porfirija je celotna skupina presnovnih bolezni, ki temeljijo na kršitvi sinteze hema in nekaterih encimov dihalne verige, detoksifikacije in antioksidantnega sistema. Heme je predhodnik hemoglobina, pigmenta, ki daje rdečo kri. Hemoglobin je glavni nosilec kisika v človeškem telesu.
Hemoglobin se prenaša z rdečimi krvnimi celicami. Encimi za razstrupljanje in antioksidativni sistem omogočajo osebi, da se bojuje proti škodljivim vplivom okolja. Pri porfiriji v telesu se kopiči presežek predhodnikov hema - porfirinov, ki ga spremlja zastrupitev in številni drugi klinični znaki.
Ker se sinteza hema pojavlja v kostnem mozgu (zlasti v rdečih krvnih celicah - eritrocitih) in v jetrih, je v medicini običajno, da razlikujejo eritropoetske in jetrne oblike porfirije. Vsak od njih ima svoje klinične značilnosti. Oglejmo si natančneje različice porfirije, bolezni presnove pigmentov, njihove vzroke, simptome in metode zdravljenja.
Razvrstitev
Porfirija je heterogena bolezen. V medicini je običajno razlikovati dve skupini porfirije, pri čemer je treba upoštevati mesto proizvodnje hema:
Glede na klinični potek:
- akutna porfirija (ki jo spremlja krizno obdobje, z obdobji poslabšanj in relativnih remisij);
- porphyrias s prevladujočimi poškodbami kože (oblike s kroničnim potekom bolezni, predvsem s kožnimi simptomi brez akutnih napadov).
K akutni porfiriji m vključujejo:
- porfirija zaradi pomanjkanja dehidrataze δ-aminolevulinske kisline;
- akutna intermitentna porfirija;
- dedna koproporfija;
- pestra porfirija.
Porfiriji s kožnimi manifestacijami vključujejo:
- prirojeno eritropoetsko porfirijo (Guntherjeva bolezen, eritropoetska uroporfija);
- Eritropoetska protoporfija;
- porfirija kože (urokoproporfirija).
Razlogi
Večina vrst porfirije temelji na genetskih okvarah, to je na situacijah, ko se zaradi izpostavljenosti kakršnemu koli škodljivemu faktorju mutacije pojavijo pred rojstvom v dednem materialu, ki je odgovoren za sintezo hema in encimov. Otrok se rodi s tako »nepravilnim« nizom genov, ki kasneje manifestirajo simptome porfirije. Za pravilno fazo nastajanja hema je potrebnih 8 encimov, napaka katere od njih povzroči porfirijo.
Edina oblika porfirije, ki jo lahko pridobimo v procesu življenja, je pozna porfirija kože. Njegov pojav je običajno povezan s toksičnimi učinki na telo alkohola, svinca, bencina, soli težkih kovin, z dolgotrajnim dajanjem estrogenskih pripravkov, barbiturati in hudim hepatitisom.
Pojavnost znakov bolezni je včasih povezana z delovanjem povzročiteljev. To so lahko:
- stradanje (majhna količina ogljikovih hidratov v hrani);
- prekomerna insolacija (izpostavljenost sončni svetlobi);
- pretekle okužbe;
- obdobja hormonske prilagoditve telesa (puberteta, nosečnost, porod, itd.);
- uživanje drog (antidepresivi, pomirjevala, antialergijska zdravila, diuretiki, sulfonamidi, sintetični ženski hormoni in nekateri drugi).
Običajno so takšni izzivalni dejavniki pomembni pri pozni porfiriji kože, akutni presenetljivi porfiriji, pestri porfiriji. Ne vplivajo na pojavnost eritropoetičnih vrst porfirije.
Mehanizem razvoja porfirije
Zaradi kršitve sinteze hema se prekurzorski produkti kopičijo v krvi: uroporfirin, koproporfirin in nekateri drugi. Uroporfirin se izloča z urinom, koproporfirin in žolč v črevo. Vendar se še vedno izkaže, da so preveč v telesu. V visokih koncentracijah so porfirini toksične spojine, s pretokom krvi pa se razširijo po telesu, spadajo v različne organe in tkiva.
Kopičijo se v koži in povzročajo povečano občutljivost na sončno svetlobo. Pod vplivom sončne svetlobe porfirini v koži prispevajo k pojavu različnih vrst izpuščajev, pigmentaciji. Izpuščaji lahko privedejo do nastanka razjed, pri katerih brazgotine ostanejo v težkih primerih. S podaljšanim obstojem bolezni lahko takšne brazgotine povzročijo kontrakturo sklepov in popačenje obraza.
Porfirini povzročajo krč žil, s katerimi se pojavijo bolečine v trebuhu, zaprtje, zmanjšanje količine urina. Vsi porfirini fluorescirajo, kar daje rdečo barvo. Zato je urin bolnika s porfirijo rdeče ali rožnate barve.
Živčni sistem je zelo občutljiv na učinke porfirinov, kar povzroča pogosto pojavljanje simptomov poškodbe (širok spekter: od manjše bolečine in srbenja do paralize in kome).
Simptomi
Vsaka klinična oblika porfirije ima svoje značilnosti, hkrati pa je med njimi veliko skupnega. Zato je priporocljivo, da se znaki porfirije obravnavajo s položaja, ki ga delijo na akutne in kožne oblike.
Znaki akutne porfirije
Značilnost vseh vrst akutne porfirije je krizni potek, to je izmenjava napadov nenadnega poslabšanja z obdobji relativne remisije. Akutni napadi ali napadi se lahko pojavijo s takimi znaki:
- akutne bolečine v trebuhu. Hkrati ni simptomov peritonealnega draženja. Bolečina se pojavi nenadoma in je tako izrazita, da lahko kliniki daje akutni trebuh. Zato se pri takšnih bolnikih pogosto izvaja nerazumna kirurška intervencija;
- izločanje rdečega ali roza urina v času napada;
- vegetativne motnje. To je lahko povečanje srčne frekvence, pojav motenj srčnega ritma, zaprtje, slabost in bruhanje, zvišan krvni tlak, motnje urina (malo urina in redki nagon), povečana telesna temperatura. Vse te spremembe so posledica toksičnih učinkov porfirinov na avtonomni živčni sistem;
- polinevropatija. Znaki polinevropatije pri porfiriji so zelo raznoliki. To so lahko bolečine z odtenkom pečenja v katerem koli delu telesa, občutek plazenja gosjih izboklin, prisotnost tujega telesa, odrevenelost, popolna izguba občutka; to so motnje gibanja v obliki šibkosti v mišicah, vse do paralize dihalnih mišic. Včasih se oseba med napadom sploh ne more premakniti;
- duševne spremembe: tesnoba, nenadna agitacija, halucinacije, blodnje, psihomotorna agitacija. Možne motnje spanja, depresija, duševne motnje;
- epileptični napadi;
- povečanje vsebnosti levkocitov v krvi, povečanje ravni jetrnih encimov AlAT in AsAT, hemolitična anemija (to je zmanjšanje števila eritrocitov zaradi njihovega večjega uničenja).
Upoštevati je treba, da nobeden od zgoraj navedenih znakov ni specifičen. Za akutne porfijere je značilno istočasno pojavljanje številnih simptomov, le celovita ocena vseh sprememb pomaga sumiti prisotnost porfirije.
In še ena stvar: akutni napad porfirije je resno stanje, ki lahko celo ogrozi življenje bolnika. Po statističnih podatkih je tveganje smrti v času napada 20%. ki je povezana z zmanjšanim dihanjem in srčnim delovanjem.
Kožne manifestacije porfirije
Simptomi se poslabšajo v pomladnih in poletnih mesecih, ko je oseba bolj dovzetna za insolacijo. Uroporfirin, deponiran v koži pod vplivom sončne svetlobe, povzroči sproščanje histamina in razvoj vnetnega procesa. Klinično se to kaže v pojavu izpuščaja, srbenja, pečenja. Na odprtih predelih kože (bolj na obrazu, vratu, rokah) se lahko pojavijo pigmentne lise, na njihovem mestu so mehurčki s prozorno vsebino. Z nadaljnjo izpostavljenostjo soncu mehurčki rastejo, se razpočijo in nastanejo razjede. Možen dodatek okužbe in gnojenje razjed.
V porfiriji je sama koža bolj ranljiva. Namesto razjed, če so površinske, po celjenju, ostane pigmentacija umazano sive, rjavkaste, rjave barve. Globoke razjede se zacnejo tvoriti brazgotine. To vodi v deformacijo sklepov (in pojav kontraktur), popačenje obraza (deformacija nosu, torzija ust). Možne deformacije in uničenje nohtov. V blagih primerih s porfirijo obstajajo območja odebeljene kože - hiperkeratoza.
Pri bolnikih s porfirijo lahko pride do povečane rasti las, tako imenovane hipertrihoze. Področja prekomerne rasti dlak se nahajajo na templjih, na obrazu. Trepalnice in obrvi hitro rastejo in imajo temno barvo.
Seveda se ne kažejo vse oblike porfirije kot hude kožne spremembe. Včasih je kožna lezija minimalna, za celotno obdobje pomlad-poletje je le eno poslabšanje v obliki izpuščaja majhne velikosti in globine lezije.
Vsaka vrsta porfirije ima poleg splošnih značilnosti kliničnega poteka tudi svoje. Nekatere je treba navesti:
- Za eritropoetsko uroporfijo (Guntherjevo bolezen) je značilen pojav simptomov v prvih tednih otrokovega življenja. To je resna bolezen z grobo kožo. Razjede so le na bazi antibiotične terapije, izkrivljajo dele telesa. Ti otroci morda sploh nimajo las in nohtov, morda so popolnoma slepi. Pri bolnikih s to obliko je vranica povečana, življenjska doba rdečih krvnih celic je zmanjšana. Takšni bolniki v zgodnji starosti postanejo invalidi, smrtni primeri so zelo pogosti;
- Za eritropoetično protoporfirijo je značilen ugodnejši potek kot prejšnja oblika. Koža je občutljiva na sončno svetlobo, vendar stopnja poškodb kože redko doseže razjede in brazgotine. Vsebnost uroporfirina in koproporfirina je lahko normalna v urinu in rdečih krvnih celicah. Včasih krvavitev, povezana s poškodbami sten krvnih žil. Vranica se ne poveča;
- Za akutno intermitentno porfirijo je značilna valovita smer. Napadi so ponavadi hudi, s hudimi bolečinami v trebuhu, paralizo mišic, psihozo in celo komo. Visoka nevarnost smrti. Pri tej vrsti je ta vrsta dedovanja, da se v vsaki generaciji bolezen nujno manifestira;
- dedna koproporfija se kaže tudi v vsaki generaciji, vendar je potek bolezni ugodnejši, kar je povezano z nižjimi nivoji porfirinov v urinu, blatu in krvi;
- Pestra porfirija je po simptomih podobna akutni intermitentni porfiriji, vendar je v tej obliki možno, da se organi izločanja razvijejo tudi z razvojem ledvične odpovedi;
- pozna porfirija kože je pogostejša pri moških (ker je bolj verjetno, da zlorabljajo alkohol in kadijo, pridejo v stik z različnimi hepatotoksičnimi snovmi). Glavne manifestacije so koža, povečuje pa se tudi velikost jeter in moti njeno funkcionalno stanje. Ti bolniki imajo povečano tveganje za razvoj raka na jetrih.
Diagnostika
Diagnostični postopek za porfirijo temelji na kompleksu kliničnih podatkov, kot tudi na laboratorijskih kazalnikih povečanja vsebnosti porfirinov v urinu, blatu, serumu, eritrocitih. V obdobju akutnih napadov je to dovolj. Za pojasnitev vrste porfirije med remisijo je treba določiti aktivnost encimov, ki sodelujejo pri sintezi hema (v krvnih celicah), kot tudi analizo DNK.
Ker je porfirija v večini primerov dedna bolezen, je treba pri takšni diagnozi preučiti tudi bolnikove sorodnike, da bi določili latentne oblike bolezni.
Zdravljenje
Dandanes zdravilo nima radikalnih sredstev za boj proti tej bolezni. Glavni preventivni ukrep za nastanek simptomov je zaščita pred sončnim sevanjem.
Akutni porfirijski napadi zahtevajo obvezno hospitalizacijo. To kaže uvedbo naslednjih zdravil:
- Heme Arginat v odmerku 3 mg / kg na 100 ml fiziološke raztopine natrijevega klorida za 1 do 4 dni ali velike odmerke intravenozne glukoze (200-500 g / dan). Takšni ukrepi lahko zmanjšajo proizvodnjo porfirinov;
- β-blokatorji (Obzidan, Anaprilin) za odpravo avtonomnih motenj (tahikardija, visok krvni tlak itd.);
- Za zdravljenje hude bolečine se uporabljajo opiati (narkotiki). Vedeti morate, da so analgin, barbiturati, pomirjevala kontraindicirana pri porfiriji, ker njihova uporaba, nasprotno, povzroča poslabšanje bolezni;
- vitamini C, E, B, folna kislina, riboksin 600-800 mg na dan;
- če je uporaba navedenih sredstev neučinkovita, se izvajajo tečaji plazmafereze. Običajno je dovolj 3-4 tečajev z intervalom več dni z zamenjavo krvne plazme z albuminom, svežo zamrznjeno plazmo in tako naprej.
Za zdravljenje pozne kožne porfirije se je Delagil dobro priporočil. Veže kožni porfirini in jih izloča v urin, s čimer se zmanjša njihova vsebnost v koži. Delagil se najprej aplicira po 0,125 g 2-krat na teden 14 dni, nato pa pri 0,125 g vsak drugi dan 14 dni, z dobro prenašanjem pa se 3 mesece nadaljuje vsak dan 0,125 g. Včasih dober učinek opazimo v kombinaciji s to metodo Delagila in Riboxina 2-3 mesece. Alternativa tej metodi zdravljenja porfirije pozne kože je izločanje rdečih krvnih celic iz telesa s ponavljajočimi se krvavitvami (vzemite približno 400 ml krvi, kot pri darovanju). Ponovno vzorčenje krvi se opravi po določitvi ravni hemoglobina in beljakovin v krvni plazmi.
Eritropoetično protoporfirijo zdravimo z uporabo β-karotena. β-karoten povečuje toleranco na sončno svetlobo in s tem zmanjšuje pojavnost bolezni.
Torej je porfirija raznolika bolezen s številnimi kliničnimi znaki, od katerih nobena ni specifična. Zato je takšna diagnoza redko določena. V večini primerov je vzrok porfirije genetske napake. Bolezen ima kronični ponavljajoč se tok. Zdravljenje je večinoma simptomatsko, minimalna metoda preprečevanja pa je minimalna izpostavljenost sončni svetlobi.
RACHIT, TUBERKULOZA - MOŽNI RAZLOGI
1) Zakasnitev zob
2) patološko izbris
4) komplementarni zobje
HEMOLITIČNI SINDROM IN HEMOLITIČNI JAWL - MOŽNI VZROKI
1) razbarvanje zob
ANOMALIJA GULMIH ZRAKOV PRIMERJAJO POGLED NA POVRŠINO KAMENOV ZOB t
2) rjava
4) zelena
ERYTROCYTIC PORPHIRIA povzroča fluorescentno svetlobo
MUTACIJE GENSKOV ZA HEREDITARNE STRUKTURE SE PREDLOŽIJO
2) s spremembami v vsaki generaciji
4) po dveh generacijah
SEVALNO NEKROZIJO TEMELJNIH TKIV, KARAKTERIZIRANIH
2) bolečine zaradi kemičnih dražilcev
3) bolečine zaradi mehanskih dražilcev
4) bolečine zaradi temperaturnih dražilcev
NAJPRIMERNEJŠI SIMPTOM KISLINE NECROSIS
2) občutek "kosti"
3) bolečine zaradi kemičnih dražilcev
4) bolečine zaradi temperaturnih dražilcev
ZUNANJI FAKTORJI, KI VPLIVAJO NA BARVO SPREMEMBE ZOB
1) hrana in zdravila za izpiranje ust
2) smrt celuloze
3) dolgotrajna uporaba tetraciklinskih antibiotikov
4) krvavitev pulpe
LOKALNE KONTRAINDIKACIJE ZA IZBIRANJE ZOB t
1) izguba sklenine, izpostavljenost korenin zob
2) kontaminacija površine zoba
3) nosečnost in dojenje
4) alergija na vodikov peroksid
SPLOŠNE KONTRAINDIKACIJE ZA ODSTRANJEVANJE ZOB t
1) alergija na vodikov peroksid, nosečnost, dojenje
2) obsežna obnova
3) velika votlina pulpe
4) hudo periodontalno vnetje
SIMILNOST PRITOŽB PACIENTOV Z DENTINSKIM KARIJESOM (SREDNJEGA KAVITIVA) IN KRONIČNO OBDOBJE t
Eritrocitni porfirija povzroča fluorescenčni sij
Prirojena eritropoetska porfirija (Güntherjeva porfirija) je eden redkih vrst porfirije, za katerega je značilno povečano kopičenje prekurzorjev uroporfirina in koproporfirina, predvsem izomerov I. To je posledica dejstva, da genetska okvara vpliva na sintezo uroporfirinogen III sintetaze (hidroksimetilbilanesintetaza).
Pri bolnikih s prirojeno eritropoetsko porfirijo se določi fluorescenca v ultravijolični svetlobi normoblastov kostnega mozga in nezrelih krožečih rdečih krvnih celic. Znatna količina porfirinov, ki izvirajo iz eritroidnih celic pri tej bolezni, pojasnjuje najvišjo stopnjo fotosenzibilizacije v primerjavi z drugimi vrstami porfirije.
Podroben opis prirojene eritropoetske porfirije, ki jo je leta 1911 naredil Gunther. To je izjemno redka bolezen: trenutno na svetu ni opisanih več kot 150 primerov. Pogostost te nozološke oblike se ne razlikuje glede na spol in raso. Pri otrocih se večinoma diagnosticira prirojena eritropoetska porfirija.
Molekularna osnova in patogeneza prirojene eritropoetske porfirije
Vzorec kopičenja porfirina pri kongenitalni eritropoetski porfiriji odraža napako pri pretvorbi porfobilinogena v uroporfirinogen III. V tem primeru sta za normalen potek biokemičnih procesov potrebna dva encima: porfobilinogendeaminaza in srofetaza uroporfirinogen III.
Bolniki s kongenitalno eritropoetično porfirijo zaradi strukturnih prerazporeditev gena so pokazali zmanjšanje aktivnosti sintetaze uroporfirinogena III in prekomerno proizvodnjo uroporfirinogena I v prekurzorjih eritrocitov. Aktivnost encimov v eritrocitih in fibroblastih se zmanjša na 2–20% v primerjavi z normalno vrednostjo v homozigotih in do 50% v heterozigotih.
Trenutno je opisanih več različnih mutacij gena za srofatazo uroporfirinogena III, ki se nahajajo na 10. kromosomu.
Kljub izrazitemu zmanjšanju aktivnosti sintetaze uroporfirinogena III pri bolnikih s prirojeno eritropoetsko porfirijo sinteza hema bistveno ne trpi. To je zato, ker je normalna aktivnost encima visoka, zato je celo njena znižana raven zadostna, da zadovolji potrebe celice v hemu.
Encimske motnje prispevajo k pretiranemu kopičenju v telesu, predvsem uroporfirina I (biološko neučinkovit izomer, ki ga ni mogoče pretvoriti v heme), ki se nato izloči preko ledvic. Pogosto obstaja hemolitična komponenta, katere hipotetični mehanizem delovanja je fotoliza rdečih krvnih celic s prekomerno vsebnostjo porfirinov.
Shema biosinteze hemov
ALK - 5-aminolevulinska kislina, PBG - porfobilinogen, UPG - uroporfirinogen, CNG - koproporfirinogen, PPG - protoporfirinogen
Klinična slika prirojene eritropoetske porfirije
Prva manifestacija prirojene eritropoetske porfirije je pogosto sprememba barve urina pri otrocih: od rožnate do intenzivno rdeče ("barva burgundskega vina"). Najbolj izrazita fotosenzitivnost kože: po sončenju se pojavijo vezikli ali biki, napolnjeni s fluorescentno tekočino s prekomerno količino porfirinov. Spremembe v koži se počasi rešujejo, pri čemer se zaostajajo starostne točke.
Pogosto se vezikli in biki obnavljajo z nastankom razjed in območji nekroze, po katerih na koži ostanejo poškodovane brazgotine. Z napredovanjem bolezni pride do deformacije in izgube dela organov (prsti, nohti, nosu, vek in ušes). Koža, ki ni bila izpostavljena sončni svetlobi, ostaja nedotaknjena. Značilna hipertrihoza, v kombinaciji z območji pomanjkanja las na prizadeti koži.
Zaradi odlaganja porfirina v dentinu so zobje rdeči, rjavi ali rumenkasti. V primerih, ko je razbarvanje zob nezaznavno pri normalni osvetlitvi, se pri ultravijolični svetlobi odkrije rdeča fluorescenca.
Pri večini bolnikov so določeni klinični znaki anemičnega sindroma in pogosto splenomegalija.
Laboratorijski podatki za prirojeno eritropoetsko porfirijo
V krvni test je pokazala normocitno normokromno anemijo različnih stopenj. Huda anemija je redka. Značilna anizocitoza, poikilocitoza, polikromazija, bazofilna punktacija, pojav jedrskih oblik eritrocitov. Pogosto obstajajo znaki hemolize (retikulocitoza, hiperbilirubinemija).
Glavne spremembe v mielogramu so zaznane v celicah eritroidne serije (hiperplazija eritroidnega klice, znaki dizerythropoiesis). Življenjska doba rdečih krvnih celic se zmanjša.
Najbolj značilna laboratorijska značilnost prirojene eritropoetske porfirije je povečanje izločanja uroporfirina I. z urinom. Izločanje uroporfirina III in koproporfirinov I in III je manj izrazito. Celotno dnevno izločanje porfirinov se lahko poveča na 100 mg (običajno manj kot 300 µg / dan).
Preprečevanje in zdravljenje kongenitalne eritropoetske porfirije
Bolniki se morajo izogibati izpostavljenosti soncu. Na ulici je potrebno nositi posebna oblačila: rokavice, kape s širokim robom. Konvencionalne kreme za sončenje so neučinkovite, ker ne ščitijo pred ultravijoličnimi valovi dolžine približno 400 nm, ki povzročajo fotosenzitivnost porfirina.
V večini primerov se po splenektomiji hemolitična komponenta delno ali popolnoma ustavi, porfirinurija in fotosenzibilizacija se zmanjšata. Pri nekaterih bolnikih operacija ni dovolj učinkovita.
Uporabljajo se tudi transfuzije rdečih krvnih celic, po katerem se zmanjša izločanje porfirinov (zaradi supresije lastne tvorbe krvi). Možna je uporaba hipertrofije (kot pri veliki talasemiji). V takih primerih je potrebno zdravljenje, da se prepreči razvoj hemosideroze (deferoksamina).
Dolgotrajno zdravljenje z aktivnim ogljem je mogoče uporabljati v velikih odmerkih (60 g 3-krat na dan). Zdravilo veže porfirine, izločene v žolču, in preprečuje njihovo absorpcijo v črevesju. Anemijo lahko zmanjšamo z antioksidacijskim zdravljenjem - alfa-tokoferolom in askorbinsko kislino.
V hujših primerih je metoda izbire presaditev alogenskih hematopoetskih matičnih celic. Trenutno razvoj tehnologij genskega inženiringa za zdravljenje bolezni.
Preizkusi zobozdravstva na Gosam
2511. ZOBI HETCHINSONA IN FOURIERJA SE NANAŠAJO
A) hipoplazija sistemske sklenine B) hipoplazija lokalne sklenine C) hiperplazija sklenine
D) dedna nepopolna amelogeneza
2512. ZGODI SE KARIOUSNI PROCES
A) prevalenca demineralizacije B) ravnotežje ponovne in demineralizacije C) odsotnost remineralizacije D) desmineralizacija
2513. AKUTNA HERPETSKA STOMATIJA JE BOLEZNI
A) virusni B) bakterijski C) glivični
2514. SIMPTOM NIKOLSKEGA NA PRAVEM BUBLJU
A) vedno pozitivna B) negativna
C) pozitivno odvisno od oblike D) pozitivno, odvisno od lokacije
2515. ETIOLOŠKI FAKTOR HERPETSKEGA DENTIZMA JE VIRUS
A) Herpes simplex I tip B) Herpes simplex Tip II C) Herpes zoster
D) Virus imunske pomanjkljivosti
2516. ODLOČITEV V RAZLIČNI DIAGNOSTIKI DUBOTEČNIH KARIJ IN KRONIČNE VLAKNE PULPTIZE
A) termometrija B) narava bolečine C) zaznavanje
2517. VPLIVANJE TKIV GUME, KI JIH DOVOLJUJE BREZ POKRIVNOSTI INTEGRITETE PRILAGODLJIVOSTI ZOB t
A) gingivitis B) parodontitis C) parodontalna bolezen D) parodontalna bolezen
2518. NAJPRISTOJNEJŠI NAJBOLJŠI LJUDI ENAMELA NA OBMOČJU
A) griči B) vratovi
C) kontaktne površine D) vestibularne površine
2519. V SKLADU S SEKUNDARNIMI KARIJAMI
A) pojav carioznega procesa na nepoškodovanem sklenini poleg pečata B) proces, ki se pojavi, kjer je bil že prej zabeležen
C) prisotnost pigmentnih madežev znatne velikosti na kontaktni površini
D) videz površine kredne sklenine pri prehodu bukalne ali ustne površine v stik
2520. Mesta s hitrim razvojem:
A) kreda, ki zveni neboleče B) sijoča, zveni brez bolečin
B) pigmentirano, zveni boleče D) kredasto, zveni boleče
2521. GEOGRAFSKI JEZIK JE KARAKTIRAN s KLINIČNIMI ZNAKI
A) neenakomerno luščenje epitelija na zadnji strani jezika B) filiformne papile temne barve, močno povečane v velikosti C) globoke brazde obložene z normalnim epitelijem D) gosta temno rjava prevleka na zadnji strani jezika
2522. KLINIČNA SLIKA SLOVENSKE EROZIJE
A) ovalna ali zaokrožena okvara sklenine na najbolj konveksnem delu vestibularne površine krošnje
B) napaka trdnih tkiv z znaki demineralizacije, grobega dna in sten
C) okvara v obliki klina na vratu zob na ustnih ustnicah; D) izguba sijaja sklenine, nastanek krednih madežev, ki mu sledi
2523. Izražen bolečinski sindrom pri akutnem pulpitisu, ki ga povzroča
A) draženje živčnih končičev z anaerobnimi produkti glikolize, B) povečanje telesne temperature, C) zmanjšanje hidrostatskega tlaka v zobni votlini.
D) zmanjšanje števila vazoaktivnih snovi
2524. ZANESLJIVO ZA AKUTNE DEJAVNIKE PROMETA
A) naključno grizenje
C) uravnoteženje odstranljive proteze D) previsnih robov polnila
2525. ZELO OBČUTLJIVO ZELO VEZUJE SE
A) s kopičenjem eksudata v apikalnem delu parodonta B) z gubanjem in delnim uničenjem vlaknastih kolagenskih vlaken C) s hiperemijo in otekanjem dlesni D) zaradi prevelike obremenitve zoba
2526. ZGODNJI KLINIČNI SIMPTOM VPLIVANJA NA OBDOBJE
A) simptom krvavitvenih dlesni B) klinični žep 3 mm globoko C) patološka mobilnost zob
D) spremeniti barvo in obliko papile
2527. REGIONALNI LIMFATIČNI KOTI S TRAUMATSKIM ULCEROM V USTNI KRAVI
A) povečano, boleče, mehko, premično B) povečano, neboleče, tesno elastično, premično C) povečano, neboleče, gosto, varjeno D) ni povečano, boleče, gosto, varjeno
2528. FAKTOR, KI PRISPEVA K RAZVOJU LOKALNEGA KRONIČNEGA GINGIVITISA
A) visi rob polnila B) krvna bolezen B) hipovitaminoza C
D) nizka vsebnost fluorida v pitni vodi
2529. Z KANDIDOZO V SOSKOBAKH ODKRENO
A) pupkovanje celic glive Candida B) velikanske epitelijske celice C) celice z več jedri D) mikobakterije
2530. POMANJKLJIVO POVRŠINSKE GLOBE MUCOUSNE OBLEKE ORALNE ZAVETE
A) gobe rodu Sandida B) epidermofiti C) aktinomicete D) trihofiti
2531. DIAGNOSTIČNE CELICE Z PRAVIMI BUBLI so celice
A) Ttsanka B) Langhans
C) atipično d) velikansko večjedrno
2532. NEIZPOLNI IZVLEČEVANJE CELIC SPINALNEGA SLOJA
A) parakeratoza B) acanthosis C) pongios
2533. OSNOVNA HISTOLOŠKA POMEMBNOST FLUOROZE ZOB
A) »moire emajl« B) hiper-mineralizacija emajla
B) hipomineralizacija sklenine; D) demineralizacija sklenine
2534. Z AKUTNO HERPETSKO DENTALNO V MASKIH VSEBNIH MESNIH IN KARTICAH S AFT POVRŠINO NA PRVIH 2-4 DNI ZAKLJUČENIH BOLEZNI
A) velikanske večjedrne celice, B) tuberkulozne mikobakterije, C) pupkovane celice, D) fuzobakterije.
2535. V CITOLOŠKEM MATERIALU Z EROZIJO, S POVRŠINO, ODKRENO
A) slika nespecifičnega vnetja B) akantoliza C) fuzospirahitis
D) slika specifičnega vnetja
2536. POLARIZIRANA MIKROSKOPIJA, IZOLIRANA NA KARIORU, PO STOPNEM MESTU FOKUSA V OBLIKI
A) trikotnika B) kroga C) trapeza D) ovala
2537. PRIPRAVLJENO KARIJERO V STOPNJAH
A) podpovršinska demineralizacija B) emajlna nekroza C) oslabljena tvorba sklenine
D) površinska demineralizacija
2538. OSNOVNA HISTOLOŠKA ZNAČILNOST ISKOVALNE EROZIJE
A) površinska demineralizacija sklenine B) demineralizacija sklenine C) “emir z moare” D) “emajl marmorja”
2539. VODILNA VLOGA V POSTOPKU PERIODONITIZA PRI MIKROORGANIZMU t
A) Streptococcus B) Fuzobakterija C) Actinomycetes D) Enterococcus
2540. O CILJU DENTALNEGA RENTEGA AGREGE JE MOGOČE ANALIZIRATI STANJE KOSTNE TKIVINE ALVEOLARNEGA PROCESA NA OBMOČJU
A) medzobne pregrade B) palatinske stene C) ustne stene D) lingvalne stene
2541. ENOTNA HORIZONTALNA REDUKCIJA VIŠINE INTERVALNO-OLIVERSKIH DELOV VEČ KOT ½ - ZNAK ZA X-RAY
A) huda parodontalna bolezen B) zmerno parodontitis C) huda parodontitis D) zmerna parodontalna bolezen
2542. RETRATNI VZOREC KARAKTERISTIKE KRONIČNE PERIODONITIZE
A) deformacija parodontalne vrzeli v obliki ekspanzije na vrhu korena, B) pomanjkanje sprememb v periapikalni regiji, C) prisotnost znakov osteoporoze v periapikalni regiji, D) odsotnost periodontalne vrzeli.
2543. NA RENTI AGENCIJI Z HIPERTROFNO GINGIJSKO RESORPCIJO INTERVERZIBILNEGA RASTLIN
A) odsoten B) je prisoten in sega do 1/3 dolžine korena zoba
B) je prisoten in se razteza do 2/3 dolžine korena zoba D) in sega do 3/4 dolžine korena zoba t
2544. SPREMEMBE KOSTINSKE TKIVINE INTERSTENTALNIH BULBOV NA RENTIH VZORCEV
A) lokalizirani parodontitis B) generalizirani gingivitis C) lokalizirani gingivitis D) atrofični gingivitis
2545. PRVI ZNAKI BOLEZNI, NJEGOVEGA TRENUTNEGA, ZDRAVLJENEGA IN NJEGOVEGA UČINKOVITOSTNEGA ZAPISA t
A) razvoj sedanje bolezni B) prenesene in sočasne bolezni C) pritožbe bolnika D) podatki o objektivnih raziskavah
2546. SPLOŠNI POGOJI PACIJENTA, PRIZNANEGA V DODATKU MEDICINSKE KARTICE
A) prenesene in spremljajoče bolezni B) pritožbe bolnika C) razvoj te bolezni
D) podatki objektivnih raziskav
2547. STANJE LIMFATNIH NODOV OBJOKSALNEGA OBDELAVNEGA OBMOČJA t
A) zunanji pregled B) pregled ustne votline C) tolkanje D) zaslišanje
2548. OSNOVNE METODE PREIZKUŠANJA DENTALNIH PACIENTOV
A) tolkanje in sondiranje B) rentgenski C) laboratorijska analiza D) EDI
2549. OSNOVNE METODE PREIZKUŠANJA DENTALNIH PACIENTOV
A) pregled B) laboratorijska analiza
C) X-ray D) EDI
2550. ZA PALOSTO JE IZVEDENA
A) določanje stanja regionalnih bezgavk, B) odkrivanje komunikacije karijesne votline z zobno votlino, C) zaznavanje karijalne votline, D) določanje velikosti karijalne votline.
2551. ZA OBRAZLOŽITEV PRITOŽB PACIJENT JE VODEN
A) zaslišanje b) tolkanje c) pregled
2552. STANJE KOŽNEGA GLAVA IN VIDNI MUKOZAL NA NASTANITVENEM OBMOČJU OBMOČJA t
A) zunanji pregled, B) pregled ustne votline, C) palpacije, D) zaslišanje
2553. UGOTAVLJANJE KARIOZNE ZAVETE JE MOGOČE KDAJ
A) zvok B) zunanji pregled C) tolkanje
D) laboratorijska analiza
2554. ZA DOLOČANJE HIGIENSKEGA STANJA USTNE KRAVJE JE IZVEDENO t
A) obarvanje plaka B) palpacija C) udarno D) sondiranje
2555. ZA INŠPEKCIJO POTREBENIH ZOB
A) sonda in ogledalo b) pinceta in bager
C) lopatico in gladilko D) skalpel in dvigalo za zrnje
2556. DENTALNI INŠPEKCIJSKI PREGLED -
A) ocena videza, barve, celovitosti sklenine z uporabo sonde in ogledala B) za ugotavljanje nabrekanja, zbijanja in mobilnosti organov
ali tkiva B), ki se dotakne zoba, da se ugotovi stanje periodonta
D) določitev odstopanja zoba od osi
A) palpacija za ugotavljanje nabrekanja, zbijanja in mobilnosti organov ali tkiv
B) prisluškovanje zobu za določitev stanja parodonta C) ocena videza, barve, celovitosti sklenine s sondo in zrcalo D) določitev odstopanja zoba od osi
2558. PERCUSSION TOOTH -
A) tapkanje na zob za določitev stanja parodontalne B) palpacije za določitev otekline, zbijanja in mobilnosti organov
ali tkanine B) ocena videza, barve, celovitosti sklenine s sondo in ogledalom
D) določitev odstopanja zoba od osi
2559. MOBILNOST ZOBI -
A) Določanje odstopanja zobe od osi B) palpacije za določitev nabrekanja, zbijanja in mobilnosti organov
ali tkanine B) ocena videza, barve, celovitosti sklenine s sondo in ogledalom
G) tapkanje na zob, da se določi stanje parodonta
2560. L JUMINESCENTNA DIAGNOSTIKA temelji na spremembah
A) optične lastnosti sklenine (kristali lomijo svetlobo)
B) organske sestavine sklenine pri patoloških procesih, C) prepustnost sklenine, D) prepustnost dentina.
2561. DENTAL PAINT PAIN Pri določanju indeksov
A) higiena B) KPU (karies, polnjenje, ekstrahirani zob) C) PMA
2562. TEMPERATURNI TEST -
A) določanje odziva zob na toplotne dražljaje, B) palpacija za določanje otekline, zbijanja, mobilnosti organov ali
tkanine B) ocena videza, barve, celovitosti sklenine s sondo in ogledalom
D) določitev odstopanja zobne osi
2563. TEMPERATURNA DIAGNOSTIKA JE NA OSNOVI
A) sposobnost pulpe, da se drugače odzove na temperaturne dražljaje, odvisne od stanja
B) o sposobnosti tkanin in njihovih elementov, da spremenijo naravno barvo pod vplivom ultravijoličnih žarkov
B) sposobnost živih tkiv, da pridejo v stanje vzbujanja pod vplivom dražljaja (električni tok)
D) skozi objekt študije hladnega snopa svetlobe, ki je neškodljiv za telo
2564. PRI IZVAJANJU TEMPERATURNEGA VZORCA, DRAŽILNI PUTI
A) neposredno v karijesno votlino B) do ohranjenega emajla v materničnem območju krošnje zoba C) do območja hribov D) do ekvatorja
2565. Na osnovi EDI
A) sposobnost živih tkiv, da pridejo v stanje vzbujanja pod vplivom dražljaja (električni tok)
B) sposobnost tkanin in njihovih elementov, da spremenijo naravno barvo pod vplivom ultravijoličnih žarkov
C) skozi objekt študije neškodljiv za telo hladen žarek svetlobe
D) sposobnost pulpe, da se drugače odzove na temperaturne dražljaje, odvisne od stanja
2566. RAZISKAVE X-RAY
A) stopnja prehoda žarkov, odvisno od gostote tkiv na testnem območju
B) sposobnost tkanin in njihovih elementov, da spremenijo svojo naravno barvo pod vplivom ultravijoličnih žarkov
B) sposobnost živih tkiv, da pridejo v stanje vzbujanja pod vplivom dražljaja (električni tok)
D) sposobnost pulpe, da se drugače odzove na temperaturne dražljaje, odvisne od stanja
2567. METODA PREVISANJA
A) skozi objekt študije neškodljiv za telo hladnega žarka svetlobe
B) sposobnost tkanin in njihovih elementov, da spremenijo naravno barvo pod vplivom ultravijoličnih žarkov
B) sposobnost živih tkiv, da pridejo v stanje vzbujanja pod vplivom dražljaja (električni tok)
D) sposobnost pulpe, da se drugače odzove na temperaturne dražljaje, odvisne od stanja
2568. VZOREC TEMPERATURE
A) določanje reakcije zobnega na hladne dražljaje B) ocenjevanje videza, barve, celovitosti sklenine s sondo in ogledalom
D) palpacija za ugotavljanje nabrekanja, zbijanja, mobilnosti organov ali tkiv
2569. VKLJUČENA JE LUMINESCENTNA DIAGNOSTIKA
A) sposobnost tkanin in njihovih elementov, da spremenijo naravno barvo pod vplivom ultravijoličnih žarkov
B) skozi predmet preučevanja hladnega žarka svetlobe, ki je neškodljiv za telo
B) sposobnost živih tkiv, da pridejo v stanje vzbujanja pod vplivom dražljaja (električni tok)
D) sposobnost pulpe, da se drugače odzove na temperaturne dražljaje, odvisne od stanja
2570. DODATNE RAZISKOVALNE METODE DENTALNIH PACIENTOV
A) EDI B) zunanji pregled
C) sondiranje D) palpacija
2571. RACHIT, TUBERKULOZA - MOŽNI RAZLOGI
A) zamude pri izločanju B) patološkega brisanja C) erozije D) super-komplementarnih zob
2572. HEMOLITIČNI SINDROM IN HEMOLITIČNI JAWN - MOŽNI VZROKI
A) razbarvanje zob, B) erozija, C) fluoroza, D) karies.
2573. ANOMALNOST OTROK OTROK ODSTRANI REZULTAT IZGLEDA NA POVRŠINI MORA t
A) rumena barva B) rjava barva C) bela barva D) zelena barva
2574. ERYTROCITIČNA PORFIRIJA PRIMERJA FLUORESCINACIJSKO SVETLO
A) rdeča B) zelena C) bela D) modra
2575. PRENOS GOSPODARSKIH GOSPODARSKIH STRUKTUR
A) nespremenjeno B) s spremembami v vsaki generaciji C) skozi generacijo
D) po dveh generacijah
2576. SEVALNO NEKROZIJO KARAKTERIZIRANIH TRDNIH TKIV
A) pomanjkanje bolečine b) bolečina zaradi kemičnih dražilcev
C) bolečino zaradi mehanskih dražljajev, D) bolečino zaradi temperaturnih dražilcev.
2577. NAJPRIMERNEJŠI SIMPTOM KISLINE NECROSIS
A) "lepljenje zob"; B) občutek "ustne vode";
B) bolečina zaradi kemičnih dražil D) bolečina zaradi temperaturnih dražilcev
2578. ZUNANJI DEJAVNIKI, KI VPLIVAJO NA SPREMEMBO BARVE ZOB
A) živila in zdravila za izpiranje ustne votline, B) smrt pulpe, B) dolgotrajna uporaba tetraciklinskih antibiotikov.
D) krvavitev v kašo
2579. LOKALNE KONTRAINDIKACIJE ZA IZBIRANJE ZOB
A) izguba sklenine, izpostavljenost korenin zob B) kontaminacija površine zob C) nosečnost in dojenje D) alergičen na vodikov peroksid
2580. SPLOŠNE KONTRAINDIKACIJE ZA BELENJE ZOB
A) alergija na vodikov peroksid, nosečnost, dojenje, B) obsežna obnova, C) velika pulpa.
D) izrazito periodontalno vnetje
2581. USTREZNOST PRITOŽB PACIJENTA POD KAKOVOSTI DENTINA (SREDNJEGA KAVITA) IN KRONIČNEGA OBDOBJA t
A) pomanjkanje pritožb b) bolečine zaradi temperaturnih dražilcev
B) bolečina pri grizenju; D) bolečina zaradi kemičnih dražilcev.
2582. BREZPLAČEN BREZ DENTINOVIH KARIJ, ZADNJI
A) uničenje najbolj občutljivega območja (emile-dentin povezava) B) pomanjkanje občutljive inervacije v dentinu C) nekroze pulpe D) nastajanje nadomestnega dentina
2583. V DUBOKI KARIŽNI ZNAKI PACIJENTA PRIČAKUJE BOLEČINO
A) iz temperaturnih dražilnih snovi B) iz kemičnih dražilnih snovi C) spontane bolečine D) pri grizenju na zob
IX Mednarodna študentska znanstvena konferenca Študentski znanstveni forum - 2017
PORFIRINOVA BOLEZNI (PORPHIRIA)
Porfirija je vrsta genetske bolezni jeter, pri kateri hemoglobin (rdečih krvnih celic) ni pravilno sintetiziran. V biosintezi hemoglobina obstaja osem encimskih stopenj, problem s katerim koli od njih pa je lahko vzrok za porfirijo. Izraz "porphyros" grškega izvora opisuje vijolično-rdeče kristale - porfirine, ki so jim dodeljeni urin in blato v bolezni, ki jim daje rdečkast odtenek, ki je posledično povzročil ime bolezni. Vrsta dedovanja te bolezni je avtosomno dominantna in se kaže v fotodermatozi, hemolitičnih procesih, nevropsihiatričnih in gastrointestinalnih motnjah.
Po mnenju dr. Davida Dolphina, znanega strokovnjaka za porfirijo in druge bolezni jeter, so lahko ljudje, ki so mislili, da so vampirji ali volkodlaki, trpeli zaradi teh redkih bolezni.
Dolphin kaže, da so vampirji s krvjo sesali tudi žrtve porfirije in "skušali ublažiti simptome njihove grozne bolezni." Če pijete veliko krvi, bo zaradi motnje biosinteze in zmanjšanja simptomov bolezni manjkajoči hemoglobin izgubil rdeče krvne celice. Čeprav je učinek hemoglobina vstopajo v kri skozi stene želodca je zelo majhna.
Danes se bolniki s porfirijo pogosto zdravijo z injekcijo hemoglobina. V srednjem veku injekcije niso bile možne, zato je bilo uživanje velikih količin krvi edini način, da bi oseba dobila več hemoglobina. Bolniki s porfirijo so si zaradi pomanjkanja hemoglobinove smrti obupno želeli dobiti kri. Ni presenetljivo, da so patološke spremembe osebnosti in demence pogoste pri takšnih bolnikih.
Kaj povzroča porfirijo?
Vzroki za nastanek porfirije so na genetski ravni, bolezen je podedovana. Verjetnost prenosa porfirinskega gena je precej visoka, bolni starši otroku v 50% primerov daje neustrezen gen, vendar le v 20% primerov se klinična slika bolezni razvije. Za njegovo manifestacijo je potrebno ukrepanje izzivalnih dejavnikov: nekatera zdravila, okužbe, hormonska preoblikovanja, nekatera živila in alkohol - ne da bi se mitski vampirji izognili človeškim praznikom. Ko je bolezen mutacija gena, odgovornega za aktivnost biosinteze sestavine hemoglobina - hema. Heme je kemična spojina, ki prenaša kisik in daje krvavo rdečo barvo. Je glavna sestavina gemproteinov - beljakovin, ki jih najdemo v vseh tkivih. Največja količina hema se sintetizira v kostnem mozgu za proizvodnjo hemoglobina. Jetra proizvajajo tudi veliko količino hema, katerega glavni del se uporablja kot sestavina citokromov. Nekateri citokromi v jetrih oksidirajo tuje kemikalije, vključno z zdravili, nato pa jih je lažje odstraniti iz telesa. Ko je encim nezadosten v proizvodni verigi hema, se lahko kemični prekurzorji nabirajo v tkivih (zlasti v kostnem mozgu ali v jetrih). Ti prekurzorji, ki vključujejo delta-aminolevulinsko kislino, porfobilinogene in porfirine, se pojavijo v krvi in se izločajo v urinu ali blatu, prekomerni porfirini povzročajo fotosenzitivnost, pri kateri postane oseba preveč občutljiva na sončno svetlobo. To se zgodi zato, ker porfirini pod vplivom svetlobe in kisika proizvajajo nabito, ne konstantno obliko kisika, ki lahko poškoduje kožo. Pri nekaterih porfirijah se pojavi poškodba živcev, ki povzroča bolečino in celo paralizo, zlasti če se akumulirajo delta-aminolevulinska kislina in porfobilinogen.
Simptomi bolezni
Če povzamemo izkušnje raziskovalcev, ki se ukvarjajo z akutno porfirijo, predstavljamo najbolj značilne klinične simptome te bolezni:
bolečine v trebuhu, ponavadi v epigastričnem ali desnem zglobu;
paroksizmalni značaj, včasih stalen;
traja več ur ali dni;
zaprtje, redko - driska;
vztrajna sinusna tahikardija (do 160 utripov na minuto);
mišična atonija (najpogosteje prizadene mišice okončin in pasu);
bolečine v okončinah, glavi, vratu in prsih;
izguba občutljivosti (najbolj izrazita v ramenih in bokih);
poškodbe lobanjskih živcev;
kršitev medeničnih funkcij;
motnje gibanja v obliki mehke pareze in paralize;
depresivne in histerične komponente;
zmedenost in zmedenost;
vizualne in slušne halucinacije;
Eritropoetska uroporfija je redka prirojena huda bolezen, ki se avtosomalno deduje po recesivnem tipu, opazimo jo v eni generaciji, včasih pri več otrocih, pri starših - heterozigotnih nosilcih patološkega gena - ni kliničnih znakov bolezni. uroporfirinogena oksidira iz eritrocitov v uroporfirin in odlaga v kožo), nekaj tednov ali mesecev po rojstvu rebbe v telesu ka mehurčki pojavljajo in poznejši razvoj razjed, ki proti antibiotikom, brazgotine, pustiti skleroziranih področja kože na obrazu in drugih mestih. Otrok ima pogosto kontrakture v sklepih in manjkajo slepota, lasje in nohti.
Pri bolnikih z povečano vranico. Zaznana je hemolitična anemija z intracelularno hemolizo, zvišana je raven prostega serumskega bilirubina in vsebnost retikulocitov, razširjena eritromormoblastična rastlina v kostnem mozgu. Dolgotrajnost eritrocitov se skrajša, njihova osmotska odpornost se pogosto zmanjša. Uroporfirin in koproporfirin se povečata v urinu in eritrocitih. Bolezen povzroči invalidnost in pogosto smrt v zgodnjem otroštvu.
Eritropoetična protoporfirija se pojavlja v otroštvu, podedovana je avtosomno dominantno, v patogenezi - kršitev sinteze hema iz protoporfirina, ki se nanaša, očitno na del eritroariocitov, in tudi na povečanje sinteze α-aminolevulinske kisline.
Bolniki imajo izrazito povečano občutljivost na izpostavljenost soncu (otekanje kože, srbenje, rdečina, mehurji na tleh, ki jim sledi razjede). V večini primerov bolezen ni tako huda kot eritropoetična uroporfija. Brazgotine se običajno ne oblikujejo. Vsebnost uroporfirina in koproporfirina v eritrocitih in v urinu je pogostejša normalna, protoporfirin IX v eritrocitih se poveča. Ravni protoporfirina v plazmi so lahko tudi povišane. Anemija zaradi hemolize se redko razvije, kar je posledica prisotnosti dveh populacij predhodnikov rdečih krvnih celic v kostnem mozgu (nespremenjene in vsebujejo znatno povečane količine protoporfirina). Včasih pride do krvavitev, povezanih z odlaganjem hyaline v stene krvnih žil in njihovo kasnejše razpoke. Vranica se redko poveča.
Eritropoetska koproporfija je izjemno redka bolezen, podedovana avtosomno dominantno, ki je podobna klinični sliki eritropoetične protoporfirije. Pri eritrocitih se vsebnost koproporfirja v primerjavi z normo poveča za 30 do 80-krat, opazimo izločanje velikih količin koproporfirja III z urinom in blatom. Fotosenzitivnost je blaga. Akutni napad bolezni se lahko sproži z uporabo barbituratov.
Akutna intermitentna porfirija - oblika jetrne porfirije je dobila ime zaradi dejstva, da čeprav lahko značilni hudi nevrološki pojavi povzroči smrt, včasih pa se umirijo in se pojavi remisija. Bolezen je dedno avtosomno dominantna, njena patogeneza je povezana s kršitvijo aktivnosti encima uroporfirinogen-1 sintetaze in povečanjem aktivnosti sintetaze delta aminoleaulinske kisline, ki ima toksičen učinek na živčno celico.
Vsebnost porfirinov v rdečih krvnih celicah je normalna. V urinu se ugotovi povečana količina uroporfirina I in II ter koproporfirin III. Pri periroidu poslabšanja procesa v urinu se odkrije prekurzor porfirina, porfobilinogen. Poveča se raven jetrne sintetaze, delta-aminolevulinske kisline. Znatno povečan portofobilinogen v urinu.
Najpogostejši simptomi so bolečine v trebuhu različnih lokalizacij, ki pogosto vodijo k kirurškemu posegu, so hudi polineuritis, parestezija, psihoza in koma, povišan krvni tlak in praznjenje rožnega urina. Smrt ponavadi povzroči paraliza dihanja, nekateri bolniki umrejo med komo ali kaheksijo. Poslabšanje bolezni pogosto sprožijo nosečnost, zdravila (barbiturati, sulfonamidi, analgin). Sorodniki bolnikov lahko kažejo biokemične znake bolezni v odsotnosti kakršnih koli kliničnih simptomov (latentna oblika intermitentne porfirije).
Dedna koproporfija je dedna avtosomno dominantna, pogosto pa poteka latentno. Ta bolezen razkriva kršitev aktivnosti encima koproporfirinogen oksidaze, povečanje sinteze delta-aminolevulinske kisline v jetrih.
Glede na klinične manifestacije spominja na akutno presenetljivo porfirijo. V urinu med poslabšanjem bolezni povečanje količine delta-aminolevulinske kisline in porfobilinogena ne doseže tako visoke ravni kot pri akutni intermitentni porfiriji. Količina koproporfirina v urinu in blatu se znatno poveča.
Pestra porfirija je dedno avtosomno dominantna. Patogeneza je verjetno povezana z zmanjšano aktivnostjo encima protoporfirinogen-oksidaze in povečanjem sinteze delta-aminolevulinske kisline. Za bolezen so značilni znaki, ki so del akutne intermitentne porfirije. Včasih se razvije ledvična odpoved. Bolečine v trebuhu in nevrološki simptomi se pojavijo tudi pri uporabi nekaterih zdravil - barbituratov, sulfonamidov, analgina.
Urokoproporfirija (pozna porfirija kože) se pogosto najde v Rusiji med uživalci alkohola, hepatitisom, ki so v stiku z bencinskimi in hepatotoksičnimi strupi. Večina jih ima nenormalne funkcije jeter. Vsebnost uroporfirina se v glavnem poveča v urinu, medtem ko se vsebnost koproporfirja rahlo poveča, ugotovimo encimsko aktivnost uroporfinogen karboksilaze. Ti podatki kažejo, da govorimo o pridobljeni obliki uroproporfije. Istočasno večina sorodnikov bolnikov z urokoporfifrijo kaže povečanje vsebnosti uroporfirina v urinu in koproporfirina v blatu, v več družinah je 2-3 bolnikov z urokoporfifrijo. Opažena dejstva ne dajejo razloga za popolno izključitev možnega dedovanja uro-proporfirije, očitno avtosomno dominantnega načina.
Urokoproporfiriya, za katero so značilni kožni simptomi (preobčutljivost na sončno sevanje, mehanske poškodbe, razširjeno odebelitev ali redčenje kože, nastanek mehurjev predvsem na hrbtu roke in obraza, sledi razvoj brazgotin itd.). Morfološke spremembe na koži so izražene kot primarna lezija dermisa, spremembe v povrhnjici so sekundarne. Pomemben klinični simptom je povečanje jeter, pogosto s kršitvijo njegovega funkcionalnega stanja.
GLAVNE KLINIČNE MANIFESTACIJE
Glavne klinične manifestacije porfirije so izražene v ponavljajočih se napadih motenj v delovanju živčnega sistema in povečanju občutljivosti kože na sončno svetlobo. Koža dobi rdečkasto-rjavo odtenek, izjemno redčenje in razpočenje na soncu, pokrit z brazgotinami in razjedami. Hkrati so poškodovani hrustanci ušes in nosu, močno deformirani, kar močno vpliva na videz osebe.
Prirojena oblika porfirije je precej redka in je zaznamovana s hudim potekom kožnih lezij in hemolitično anemijo. Bolezen se pojavi pri novorojenčkih z rdečim urinom, kasneje se pojavijo mehurji in razjede, ki se zelo slabo zdravijo, zaradi sekundarne okužbe pa se otrokov zobje sčasoma zacnejo rdečkasto, poveča vranica.
Dojenček s porfirijo ima kontrakture sklepov, manjkajo slepota, lasje in nohti. Bolezen povzroča invalidnost in smrt v zgodnjem otroštvu. Vloga dednega dejavnika pri nastanku bolezni v odrasli dobi je označena kot nepomembna, pogosteje je to vpliv zunanjega okolja, zlasti za moške, starejše od 50 let, ki so nagnjeni k alkoholu in dolgo časa na soncu.
Akutna intermitentna porfirija je oblika jetrne porfirije, v kateri so najpogostejši simptomi intenzivna bolečina v trebuhu, huda polineuritis, psihoza, kot tudi komatna stanja in zvišan krvni tlak. Prognoza bolezni je odvisna od stopnje poškodbe jeter, verjetnost za razvoj raka jeter, ciroze in hemokromatoze je visoka. Možen smrtni izid zaradi paralize dihanja in zastoja srca.
Porfirija ima zelo značilne simptome:
Fotosenzitivnost ali preobčutljivost na svetlobo, ki se kaže v razvoju dermatoze, ki spominja na opekline. Na bledo stanjšani koži odprtih delov telesa se pojavi pigmentacija, mehurji, ki se hitro odprejo in razkrijejo erozije in razjede, na katerih se oblikujejo rožnato-modrikaste brazgotine in erozija pušča pigmentacijo.
Za porfirijo so značilni hipertrihoza in zatemnitev las, elegantni zalizki, debele, puhaste trepalnice in obrvi.
Cikatrične spremembe kože v predelu ušes, nosu, obrvi, prstov vodijo do popačenja obraznih značilnosti in deformacije rok. Mikrokiste se pojavijo na stranskih površinah templjev - učinki celjenja majhnih erozij, ki spominjajo na bele glave.
Pod vplivom svetlobe se nohti spremenijo, odebeljene, deformirajo in uničijo, posteljica za nohte je sklerozirana.
Pri bolnikih s porfirijo lahko opazimo značilne spremembe oči: rdeče bele, konjunktivitis, motnost roženice, pigmentacijo glave optičnega živca in druge distrofične procese.
Porfirija pogosto vodi v spremembe dlesni in ustnic. Erozivni heilitis se kaže v rdečici, pigmentaciji, otekanju in krvavitvi rdeče obrobe ustnic. Atrofija sluznice dlesni vodi do izpostavljenosti vratu in vizualnega učinka povečanja očes.
Površina zob in dlesni, na kateri pade sončna svetloba, postane rdečkasta, včasih postane temno rdeča.
Pozni znaki porfirije so poškodbe kardiovaskularnega sistema, jeter in drugih notranjih organov. Nepovratne spremembe pogosto vodijo v smrt, umrljivost pri akutnih napadih porfirije je približno 20%.
DIAGNOSTIKA.
Diagnoza različnih oblik dedne eritropoetske in jetrne porfirije temelji na značilnih laboratorijskih podatkih in spremembah kože. Polinevitis, duševne motnje, bolečine v trebuhu, zvišan krvni tlak, fitodermatoza, brazgotinjenje, hemolitična anemija, povečan uroporfirin in koproporfirin v urinu in eritrocitih, blatu in protoporfirin v blatu, imajo encimsko aktivnost različno diagnostično vrednost.
Akutno intermitentno porfirijo je treba razlikovati od zastrupitve s svincem, ki jo spremljajo bolečine v trebuhu, polineuritis, pri katerem se za razliko od akutne porfirije opazijo hipokromne anemije z bazofilnimi rdečimi krvnimi celicami, visoke ravni serumskega železa; visokokakovostni test na porfobilinogenu pogosto negativen.
Danes medicina nima tehnik in veščin za zdravljenje porfirije, opaženo je, da se pri splenektomiji, transfuziji rdečih krvnih celic, presaditvi kostnega mozga, zaščiti pred sončno svetlobo, vzdržanju alkohola, organizaciji prehrane, kot pri bolnikih s kroničnim hepatitisom opazi nekaj olajšanja.
Zdravljenje porfije:
Sodobna klinika nima metod patogenetskega zdravljenja porfirije. Pri splenektomiji so opazili nekatere učinke eritropoetske uroporfijere, ki jih spremlja podaljšanje življenjske dobe eritrocitov in sproščanje manj uroporfirina na enoto časa uničenih eritrocitov, kar vodi do zmanjšanja fotosenzibilizacije. Glavni način za zmanjšanje kliničnih manifestacij fotosenzitivnosti bolnikov z določenimi oblikami porfirije je zaščita pred izpostavljenostjo soncu.
Pri akutni intermitentni porfiriji so analgin in pomirjevala kontraindicirana, kar povzroča poslabšanje bolezni. V prisotnosti bolečine se uporabljajo narkotična zdravila, aminazin; s povišanim krvnim tlakom - inderal ali obzidan; Da bi zmanjšali proizvodnjo porfirina, dajemo koncentrirane raztopine glukoze intravensko (do 200 g / dan). Zdravljenje poteka z adenozin monofosfatom (intramuskularno v odmerku 50-60 mg) z riboksinom (200 mg peroralno, 3-4 krat dnevno).
Zdravljenje poslabšanja dedne koproporfije ni bistveno drugačno od zdravljenja akutne intermitentne porfirije. Zdravljenje urokoproporfirii neučinkovito, ko bolnik še naprej uživa alkoholne pijače. Učinkovito zdravilo je delagil, ki tvori kompleks s kožnimi porfirini in jih odstrani z urinom. Zdravilo se predpisuje v majhnih odmerkih 0,125 g 2-krat na teden 2 tedna, nato pa 0,125 g vsak drugi dan 2 tedna, z dobro prenašanjem 0,125 g na dan 3 mesece. Do konca poteka takšne terapije se pri večini bolnikov klinične manifestacije bolezni popolnoma ustavijo, raven sorazmernosti v urinu se normalizira ali znatno zmanjša. Hitrejši terapevtski učinek opazimo pri kombinaciji delagila z inozinom (riboxin) 0,2 g 3-4 krat dnevno 2-3 mesece. V primerih, ko so zdravila s porfirijo neučinkovita, so upravičene 3-4, včasih pa je več izmenjave plazme v razmaku 8-10 dni. V tem primeru se 1–1,5 ali 2 l plazme odstrani z zamenjavo z zadostno količino sveže zamrznjene donorske plazme, albumina in poliglucina.
ŽIVLJENJE S PORFIRIJO.
Zgodba o življenju.
Novinar Vladimir Lagovskoy piše o primeru porfirije pri dekletu, ki je z njo že več kot 15 let (ime in kraj bivanja nista navedena). »Dnevna svetloba je za Kati smrtonosna. Sonce lahko živo zažge le v eni minuti. Dekle je bolno. Toda za druge ni nevarno. Katjina noč traja že 15 let. Od zgodnjega otroštva so se na obrazu in rokah začele pojavljati madeži in izpuščaji, ki so bili odprti za dnevno svetlobo. Dekle je začelo kričati. Mislil sem, da je to običajna diateza. Bo šel. Toda madeži niso mimo. Ravno nasprotno, spremenila v razjede.
- Zdravniki niso mogli postaviti diagnoze - pravi Sophia, mati Katie. - Ugotovili so le, da ima otrok nenormalno alergijsko reakcijo na sonce. In svetovali so mi, naj moje dekle ostane v temi. Nasvet je bil koristen. Že nekaj dni brez sonca so razjede skoraj brez sleda zacelile. Toda pojavili so se vsakič, ko se je deklica pojavila vsaj za nekaj minut pri dnevni svetlobi. In vsakič, ko postane močnejši. "
Na luni je dekle normalno reagiralo. Ni prekrita z razjedami in svetlobo električnih žarnic. Za Kathi je smrtonosno le sevanje določene frekvence, predvsem ultravijoličnega spektra. Kreme za zaščito pred soncem z visoko stopnjo zaščite ji pomagajo, vendar ne za dolgo: za približno pet minut. Nato se začne neznosna bolečina. Prej, ko je bilo dekle majhno, so jo odpeljali iz kraja v prostor v zaprti torbi. Zdaj je Kate izdelala posebno svetlobo, ki ne prepušča zraka. Tudi poleti dekle nosi debelo dlako in rokavice. Ne gre v šolo. Ukvarja se z učitelji doma v sobi z očali, ki ne prenašajo ultravijolične svetlobe.
- Odrasli širijo zlonamerne govorice, pritožuje se Katina mama. - Kot da je moja hči vampir. In v vsakem trenutku lahko nekoga ugrizne. En časopis je celo zapisal, da ponoči kriči. Ni radikalnih zdravil, razpoložljiva zdravila pa samo olajšajo celjenje kože.
Igor Kurbatov, zaposleni v hematološkem centru Ruske akademije medicinskih znanosti, meni, da je Katia resnično potencialni vampir.
- Deklica ima redko, tako imenovano bolezen porfirina, pravi. - Njegov vzrok so odkrili pred desetimi leti. Toda sama bolezen je obstajala že prej. V srednjeveških legendah o vampirjih so opisani ljudje, ki so trpeli ravno zaradi porfirinske bolezni. Naši kanadski kolegi, ki jih vodi profesor Dolfin, verjamejo, da je posledica napak v genih. Nismo popolnoma prepričani, toda bistvo je to. Oseba je nasičena s pigmenti, ti porfirini. Vključeni so npr. V kri - v hemoglobin, zaradi česar je rdeča. Pri bolnikih z naravno cirkulacijo porfirinov je oslabljen. Kopičijo pod kožo in pod delovanjem sončne svetlobe pridobijo uničujočo moč. Začnejo sproščati toksičen atomski kisik, ki dobesedno poje stranska tkiva. Funkcije obraza se lahko izkrivijo do neprepoznavnosti, zastrašijo. Ljudje se skrivajo pred svetlobo in gredo ven samo ponoči. Možno je, da so nekateri pacienti pili kri. Ampak ne z diaboličnim ciljem, ampak kot zdravilo. Intuitivno so menili, da potrebujejo nadomestilo za izgubo hemoglobina. In pred tem bi ga lahko pridobili samo iz človeške krvi in jo uporabili neposredno. To je ublažilo trpljenje. Danes je vse to nepotrebno, saj se hemoglobin prodaja v lekarnah.
Glede na članek Viktor Potapov "Rojeni vampirji."
ZAKLJUČEK Porfirija - bolezen ni nalezljiva, ampak dedna. Če je vsaj eden od staršev, bo v 25 odstotkih otrok okužen.
Tudi med vzroki bolezni se imenuje incest, preložen hepatitis C in tudi... zloraba alkohola.
Obstajajo dokazi, da so v srednjem veku poskušali ozdraviti bolnike s porfrijo s svežo kri, čeprav je bilo povsem nesmiselno piti, kar ne prinaša olajšave.
Ker je porfirija še vedno neozdravljiva bolezen, lahko o njenem zdravljenju govorimo le pogojno. Danes se takim bolnikom dajejo injekcije s krvnimi izdelki.
- Na žalost v naši državi temu vprašanju ne namenjajo dovolj pozornosti, «je povedal Yaroslav Pustovoit, višji raziskovalec na Hematološkem raziskovalnem centru Ruske akademije medicinskih znanosti, vodja skupine za študij in zdravljenje porfirije. - Za razliko od Zahoda, nimamo niti strokovnjakov niti močnih centrov glede tega vprašanja.
Vendar pa je glede tega problema bolj optimističen. Strokovnjaki pravijo: genetski inženiring bo kmalu pokopal najbolj skrivnostno bolezen v zgodovini človeštva - porfirija. Če ne bi bilo te "vampirske bolezni", ne bi bilo nobenih mitov o Drakuli, niti o drugih krvnih pivcih, ki se bojijo lahkih, fangiranih likov. Serija poskusov z DNK nekaterih vrst rib in miši je že uspešno zaključena: prirojena porfirija se bo popravila, pridobljene pa bodo obravnavane z najnovejšimi sredstvi. Še vedno obstajajo!