Gilbertov sindrom

ICD-10 Razdelek: E80.4

Vsebina

Definicija in splošne informacije [uredi]

Gilbertov sindrom (SJ) je najpogostejša oblika funkcionalne hiperbilirubinemije: v različnih regijah sveta se pojavlja s frekvenco 1-5 do 11-12% v populaciji.

Prva omemba SJ je povezana z imenom A. Gilbert et al. (1900-1901), ki je podal podroben opis pod imenom „enostavna družinska holemija“ (cholemia simple familiale). V naslednjih letih je bil Gilbertov sindrom imenovan drugače: »idiopatska nekonjugirana hiperbilirubinemija«; "Družinska nehemolitična zlatenica"; "Družinska intermitentna zlatenica"; "Kronična benigna pigmentna hepatoza" itd.

Etiologija in patogeneza [uredi]

V LF ni soglasja o vrsti dedovanja. Nedavno je bila nagnjena avtosomno dominantna vrsta dedovanja, vendar z nepopolno penetracijo, tj. z različno pogostnostjo manifestacije pokvarjenega gena v fenotipu njegovih nosilcev.

Gilbertov sindrom je torej očitno ne bolezen, temveč posebno stanje (sui generis) zaradi porodne okvare - primanjkljaj mikrosomalnega encima UDP-GT.

SJ temelji na dedno določeni genski okvari mikrosomalnega encima UDP-GT, ki povzroči delno zmanjšanje jetrnega očistka prostega (nekonjugiranega) bilirubina in njegovega kopičenja v krvi. V promotorski regiji (regiji) A (TA) 6 gena TAA, ki kodira mikrosomski encim UDF-GT (ekson 1 gena UDF-GT 1A), obstaja dodatni dinukleotid TA, ki povzroči nastanek regije (regije) A (TA) 7 TAA. To vodi do zmanjšanja aktivnosti encima UDP-GT 1A1, ki je odgovoren za konjugacijo prostega bilirubina z glukuronsko kislino in tvorbo vezanega bilirubina. Ta proces se zmanjša na 30% norme. Poleg tega, ko je SJ ugotovljen, obstaja pomanjkanje encima bilitransferaze in Y- in Z-proteinov (sedaj so identificirani z encimom glutation-S-transferaza), pri čemer je moten zajetje (ekstrakcija) prostega bilirubina iz krvne plazme v sinusoidih jeter, prenos na hepatocitno citoplazmo in transport do mikrosomov jetrnih celic. To vodi v pretirano kopičenje prostega bilirubina v krvi.

Klinične manifestacije [uredi]

Gilbertov sindrom se ponavadi kaže v adolescenci, mladosti ali mlajši starosti (od 7 do 28-30 let), bolj pogosto pri moških (v razmerju 3-7: 1). Dejstvo, da se SJ najpogosteje pojavlja v obdobju pubertete pri moških, lahko kaže na določeno vlogo pri očistku bilirubina pri moških spolnih hormonih (androgenih).

Pri pomembnem deležu bolnikov je SJ dolgo časa latentna ali subklinična, zato jo pogosto odkrijemo naključno. Na primer, v biokemičnem krvnem testu se ugotovi zvišana raven prostega bilirubina ali pa se pri pregledovanju bolnikov za druge bolezni odkrijejo skleralna subikteričnost in lahka ikterična barva kože.

Za SJ so značilne: mat rumena barva kože obraza, nasolabialni trikotnik in aksilarne votline; hiperpigmentacija kože okoli oči. A. Gilbert je opisal tipično "diagnostično triado" simptomov:

• jetrna "maska" (rumena);

• Xanthelasma na vekah;

• valovit videz in izginotje simptomov.

Ugotovljeno je, da se pigmentacija kože poveča pod vplivom svetlobnih žarkov in toplote, kemičnih in mehanskih dražljajev. Približno 50% bolnikov s SJ ima naslednje klinične simptome: motna bolečina ali občutek teže v desnem hipohondru, dispeptični simptomi (izguba apetita, slabost, zaprtje ali driska itd.); chilliness s pojavom "gosjih izboklin"; migrenski glavobol; nagnjenost k bradikardiji in hipotenziji; nevromuskularne motnje. Pogosto so definirani sinovija z asthenovegetativnim sindromom, povečana anksioznost, depresija ali blaga vzburjenost, motnje nočnega spanja in bioritmični premiki. Pri 15-20% bolnikov so jetra rahlo povečana (za 1-2 cm), neboleča, normalne konsistence. Včasih se odkrije disfunkcija žolčnika in sfinkterja ekstrahepatskega žolčevoda.

Pomembno je poudariti, da pojav kliničnih simptomov pri bolnikih z LJ, vključno z zvišanjem zlatenice (hiperbilirubinemija), pogosto sproži medsebojna okužba, stradanje, duševne in fizične preobremenitve ter alkohol.

Gilbertov sindrom: Diagnostika [uredi]

Na splošno, analiza krvi v LF, praviloma ni anemije, retikulocitoze; zmanjšanje osmotske stabilnosti eritrocitov in pričakovane življenjske dobe (brez znakov hemolize); ESR - v normalnih mejah; občasno se poveča raven hemoglobina (do 150 g / l).

V biokemijski analizi krvi ni nobenih znakov citolize, holestaze, hepatocelularne insuficience (raven aminotransferaz, koncentracije alkalne fosfataze, γ-GTP, holesterola in fosfolipidov, albumin ostanejo normalne). Bilirubinurija ni določena.

Posebne diagnostične metode

• Vzorec z bromsulfaleinom (Caroli): po intravenskem dajanju 5% raztopine bromsulfaleina (s hitrostjo 5 ng / kg telesne teže) določite čas njegovega pojavljanja v vsebnosti dvanajstnika. Da bi to naredili, se kapljica vsebine KDP postavi v 10 N raztopino natrijevega hidroksida vsakih 30 sekund - vijolična barva (kromodiagnostika) kaže prisotnost bromsulfaleina. Pri LF je zamik pri izločitvi indikatorja do 20-40 minut (običajno 5-15 minut). Določite lahko tudi izločanje bromsulfaleinskih RES jeter. V ta namen se vsebnost indikatorja v krvi določi pred in 45 minut po intravenski infuziji bromsulfaleina. Ko SJ v krvnem obtoku ostaja> 10% injiciranega barvila (normalno iskanje)

Kako je Gilbertov sindrom razvrščen: koda ICD

Genetska bolezen, katere posledica je neuspeh pri normalizaciji bilirubina, se imenuje Gilbertov sindrom. Pri ljudeh jetra ne morejo nevtralizirati tega elementa. Začne se kopičiti in povzroča resne zaplete.

Gilbertov sindrom praviloma ne moti njegovega lastnika. V bistvu je edini znak patologije zlatenica v blagi obliki.

Pomembno je! Našel edinstveno orodje za boj proti bolezni jeter! Če ga vzamete, lahko v enem tednu premagate skoraj vsako bolezen jeter! Preberite več >>>

Kodiranje dekodiranja mkb 10

V skladu z Mednarodno klasifikacijo bolezni se Gilbertov sindrom nanaša na bolezni endokrinega tipa in presnovne motnje. Gilbertova bolezen (koda ICD-10, E 80.4) pomeni preveliko količino bilirubina za prirojene ali pridobljene vzroke. Sindrom povzroča rumenenje kože in sluznice.

Pridobljene vzroke povzročajo poškodbe jeter in pretirana razgradnja rdečih krvnih celic.

Kdo je bolj dovzeten za ta sindrom?

Gilbertov sindrom velja za generično bolezen in je zelo redka. Ljudje s takšno patologijo so na svetu le 4%. Ta sindrom najpogosteje prizadene moške. Prisotnost enega od staršev s to diagnozo lahko nakazuje verjetnost, da ga je otrok podedoval.

Posebnost te patologije je tveganje za nastanek holelitiaze. Vzrok za razvoj sindroma je poškodovan gen, ki spodbuja povečanje bilirubina. Za Gilbertovo bolezen je značilno povečanje posrednega bilirubina. To se izraža v rumenkasto kožo in očesni bleski.

Možni zapleti

Nevarnost je v kopičenju bilirubina v žolču in v jetrih. Zato vpliva na vse telesne sisteme. Možnosti za blokado žolčevodov so visoke.

Zelo hud zaplet je jedrska zlatenica. Pojavijo se nepovratni učinki in moteno je delovanje možganov. Med nosečnostjo sindrom vodi do izgube ploda.

Posebna priprava na osnovi naravnih snovi.

Cena zdravila

Pregledi zdravljenja

Prvi rezultati se pojavijo po enem tednu dajanja zdravila.

Preberite več o zdravilu

Samo 1 čas na dan, 3 kapljice

Navodila za uporabo

Vendar ponavadi povišan bilirubin ne sme povzročiti tesnobe. Znaki se začnejo pojavljati, če so prisotni ugodni dejavniki (stresni pogoji, alkoholne pijače, nezdrava živila). Remisija bolezni se podaljša s kompetentno preventivo.

Metode zdravljenja

Bolezen ni nevarna za zdravje, zapleti pa so zelo redki. Zaradi tega posebnega zdravljenja Gilbertova bolezen ne bo potrebna.

V bolnišnici

Zdravljenje z zdravili se uporablja za odpravo znakov bolezni. Da bi preprečili njihovo pojavljanje, se uporabljajo metode brez zdravil: posebna prehrana, poseben režim, odpravljanje učinkov, ki lahko povzročijo poslabšanje.

Če je potrebno, uporabite naslednje metode zdravljenja:

  • Predpišejo zdravila, ki zmanjšujejo vsebnost bilirubina. Sem spadajo zdravila, ki vsebujejo fenobarbital. Zdravilo se jemlje približno mesec dni, dokler simptomi zlatenice ne izginejo in se ponovno vzpostavi normalna raven bilirubina. To zdravljenje ima velik minus: droge povzročajo zasvojenost. In ustavitev zdravil bo zmanjšala njihovo učinkovitost na nič. Mimogrede, mnogi pacienti nadomestijo fenobarbital z blagimi učinki: Valocordin ali Corvalol.
  • Uporaba aktivnega oglja in diuretikov. Pospešujejo absorpcijo in odstranjujejo bilirubin.
  • Za nevtralizacijo bilirubina naredimo injekcije albumina. To je potrebno, ko bilirubin doseže kritično točko povečanja.
  • Dodelite vitamine skupine B.
  • Za normalizacijo delovanja jeter so predpisani hepatoprotektorji (Essentiale).
  • V primeru poslabšanja jemljejo choleretic zdravila (Hofitol).

Fototerapija je priljubljena. Posebne modre svetilke uničujejo bilirubin v koži, prav tako pa odpravljajo rumeno kožo. Včasih je simptomatsko zdravljenje predpisano z zdravili, ki preprečujejo drisko, zmanjšujejo slabost in različne pojave slabe prebave. Zdravljenje z antibiotiki se uporablja za preprečevanje širjenja okužbe. Več o zdravljenju bolezni v bolnišnici.

Osnova Gilbertovega sindroma so značilnosti telesa, ki jih povzroča mutacija genov v DNA. Zato posebna metoda zdravljenja manjka. Preprosto mora slediti določenim pravilom in pozorno spremljati zdravje.

Narodne metode

V boju proti bolezni ne smemo izključiti in ljudske metode. Dobro očistite in izboljšajte delo jetrne juhe. Uporabljajo se naslednje rastline: ognjiča, pasja vrtnica, koruzna svila, mati in mačeha.

Treba je poudariti nekaj receptov:

  • Sok od repinca se iztisne. Vzemite 15 ml na dan 10 dni.
  • Mešana aloe, sok pese, korenje in redkve. Doda se stopljeni med. Mešanica se vzame v 2 žlici na dan. Hranite potrebo v hladilniku.
  • Kukuruzne stigme kuhajo. Vzeti ga je treba šestkrat na dan.

Ne smemo pozabiti, da se morate pred uporabo tradicionalne medicine vedno posvetovati z zdravnikom.

Preventivni ukrepi

Gilbertova bolezen je genetske narave, zato preprečevanje ne more preprečiti tega stanja. Lahko samo ublaži poslabšanje

Treba je upoštevati nekatera pravila:

  • Treba se je izogibati domačim dejavnikom, ki lahko negativno vplivajo na jetra.
  • Odpravite stresne situacije.
  • Prehrano je treba pregledati.
  • Zmanjšajte težke fizične napore.
  • Priporočljivo je, da uporabite čisto vodo približno 2 litra na dan.
  • Če depresija ne poslabša stanja, se posvetujte s specialistom.

Priporočila zdravnika za Gilbertov sindrom

Vsakemu pacientu se dajo klinična priporočila, katerih izvajanje olajša življenje.

Ti so naslednji:

  • Izogibajte se izpostavljanju neposredni sončni svetlobi.
  • Ne prezrite zdravljenja nalezljivih bolezni, še posebej, če gre za žolčnik in jetra.
  • Pražena hrana je prepovedana.
  • Post je prepovedan.
  • Izključite samozdravljenje, saj lahko pride do resnih posledic.

Če upoštevate ta priporočila, bolezen ne bo povzročila težav.

Napoved

Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je verjetnost smrti odsotna. Spremembe v jetrih običajno ne napredujejo. Z ustreznim zdravljenjem s kordiaminom ali fenobarbitalom se količina bilirubina zmanjša.

Gilbertovega sindroma ni mogoče popolnoma odpraviti. Vendar je bolezen v naravi benigna in ne povzroča manifestacije malignih motenj. Če sledite navodilom zdravnika in strogo spremljate trenutno stanje, traja remisija več let. Simptomi ne bodo moteni.

Kaj pomeni Gilbertov sindrom, kako se prenaša in zdravi?

Dedna bolezen s precej pogostimi simptomi se imenuje Gilbertov sindrom. Prvič je to bolezen leta 1901 opisal francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Ta sindrom je zelo razširjen, vendar le nekaj bolnikov ve, kaj ima. Kakšne so značilnosti take bolezni, kot tudi pomembne informacije o njej so opisane v informacijah v našem članku.

Koncept bolezni in oznaka za MKB-10

Gilbertov sindrom je opisan v svetovni medicinski enciklopediji pod različnimi imeni. Ti vključujejo „preprosto družinsko holemijo“, dedno encimopatijo, ustavno disfunkcijo jeter in benigno družinsko nehemolitično hiperbilirubinemijo.

Prenaša se z avtosomno dominantnim tipom, ki se najpogosteje pojavlja pri moških v puberteti, manj pogosto v odrasli dobi.

Slika bolnika z Gilbertovim sindromom

Koda v ICD - 10 (mednarodna klasifikacija bolezni) - E 80.4. značilen po povišani ravni posrednega bilirubina v krvi.

Statistični podatki o diagnosticiranih primerih

Posebne študije te bolezni niso bile. Po mnenju nekaterih trpijo od 1 do 35 ljudi.

Predstavniki negroidne rase so nosilci takšne mutacije v več kot 265 zabeleženih primerih. Predstavniki srednje Azije so manj dovzetni za sindrom (manj kot 1,5%).

Vzroki in simptomi

Primarna povezava je prenos mutiranega gena na potomce. Ta gen je odgovoren za sintezo encimov, ki tvorijo neposredni bilirubin iz posrednega. Kompleksen proces takšne transformacije naše telo preprosto ne »bere«, kar pomeni, da se kopiči.

Posredni bilirubin in njegovi derivati ​​so strupena snov za naš živčni sistem, kar povzroča njegovo neuspeh in pojav blage zlatenice.

Mehanizem dedovanja mutiranega gena je zelo kompleksen in vključuje pogosto skrite oblike bolezni. Hkrati pa večina sorodnikov morda teh simptomov sploh ne manifestira, pogosto pa popolnoma zdravi starši rodijo otroka, ki takšno značilnost podeduje.

Najpogosteje imajo starši, od katerih je eden nosilec ali trpi zaradi te bolezni, popolnoma zdrave otroke z normalno funkcijo jeter.

Prepoznajte bolezen z naslednjimi značilnostmi:

  • Splošna slabost, utrujenost. Rahlo porumenelost beločnic na koži. Rumenilo se povečuje s postom, telesno in čustveno preobremenitvijo.
  • Nelagodje v desnem hipohondru.
  • Nastajanje kamnov bilirubina v žolčniku in njegovih kanalih.
  • Povečana velikost jeter.

Simptomi se običajno pojavijo ali poslabšajo po zaužitju maščobnih živil, alkohola ali fizične preobremenitve. Pri nekaterih bolnikih zunanji znaki niso tako izraziti, da je bolezen skrita.

Nosečnost

Med nosečnostjo pojav Gilbertovega sindroma še zdaleč ni nenavaden. V tem obdobju poveča celotno obremenitev telesa kot tudi notranjih organov. To vodi do dejstva, da sindrom, ki prej ni motil bolnika, vstopi v poslabšano fazo.

Novorojenčki

Gilbertov sindrom je pri majhnih otrocih izjemno redek. To je posledica dejstva, da imajo hormoni velik vpliv na klinično sliko.

Začetek nastajanja teh snovi se pojavi med 13 in 25 let, zato se Gilbertov sindrom pri novorojenčkih ne pojavlja.

Če ima otrok virusni hepatitis, se lahko bolezen pojavi prej, vendar je sovpadanje teh dveh verjetnih dejavnikov skoraj nemogoče.

Možni zapleti

Kljub temu, da se bolezen ponavadi ne manifestira dolgo časa, imajo lahko redne kršitve prehrane in zlorabe alkohola resne posledice. To ponavadi povzroči kronično poškodbo jeter (hepatitis), videz kamnov in blokado žolčnih vodov.

Diagnostika

Možno je določiti Gilbertov sindrom s pomočjo biokemičnega krvnega testa. Če indeks bilirubina presega normalne vrednosti, lahko posumimo na to posebno bolezen.

Norma za odrasli bilirubin:

  • Skupni bilirubin - od 5,1 do 17,1 mmol / l.
  • Bilirubin raven - od 1,7 do 5,1 mmol / l.
  • Bilirubin posreden - od 3,4 do 12,0 mmol / l.

Če želite izključiti druge možne bolezni jeter, izvedite dodatne raziskave bolnika.

Vzorec s stradanjem vključuje zbiranje krvi po tem, ko dva dni ni hotel jesti. Bolnik bodisi sledi nizkokalorični dieti bodisi popolnoma ne želi jesti. Z Gilbertovim sindromom se bodo po taki prehrani kazalniki bilirubina v krvi povečali za 50 do 100 krat.

Vnos pripravkov nikotinske kisline v telo povzroča tudi povečanje bilirubina.

Druga metoda je uporaba zdravil, ki vsebujejo fenobarbital. Ta snov, nasprotno, zmanjšuje raven bilirubina v krvi. Danes so te diagnostične metode najpogostejše.

Z uporabo genetskih raziskav je mogoče pridobiti največjo možno vsebino in natančno potrditi diagnozo.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma, njegova cena

Ta sodobna vrsta laboratorijskih raziskav bo omogočila identifikacijo in natančno diagnozo te bolezni. Edina pomanjkljivost je potreba po iskanju klinike, ki bi jo prenesla.

Na klinikah in v večini bolnišnic ta možnost ni na voljo, zato se veliko bolnikov ne zaveda svojih značilnosti. Povprečna cena takšne študije je 200 rubljev, rok dveh tednov.

Metode zdravljenja

Ta sindrom ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolezen je dedna, zato tudi popolno zdravljenje ni možno. Edine metode zdravljenja vključujejo odstranitev simptomov in izboljšanje bolnikovega splošnega stanja.

Kaj je mogoče storiti:

  • Obvezna je prehrana, ki vam omogoča, da pozabite na bolezen že več let. Brez provokacij hrane se bolezen ne bo pokazala.
  • Vnos koloretičnih zdravil za preprečevanje stagnacije.
  • Popoln mir, zmanjšan stres in vadba.
  • Dodatni pregled notranjih organov za odpravo možnosti dodatnih okužb.
  • Za take bolnike je še posebej pomembna recepcija vitaminov skupine B.
  • Zmanjšanje ravni bilirubina je možno pri jemanju fenobarbitala in drugih zdravil s podobnim učinkom.

Povišanje bilirubina v krvi na 60 µmol / l je popolnoma normalno, ker bolnik ni zaskrbljen zaradi simptomov.

Zelo pogosto pride do apatije, solzavosti, izgube apetita in omotice. Vse to je zadosten razlog, da gremo k zdravniku.

Bolnišnično zdravljenje

Bolnišnično zdravljenje se izvede le, če se stanje močno poslabša, testi pa pokažejo, da je bilirubin nekajkrat višji od običajnega. Načrt zdravljenja se razvija individualno.

Opozoriti je treba, da je razvoj žolčnih kamnov in stagnacija žolča značilen za bolnike z Gilbertovim sindromom. Vse to lahko povzroči dodatno povečanje bilirubina in negativne reakcije v telesu.

Ljudska pravna sredstva

Med takšnimi metodami dobro potekajo redni tečaji odrezkov zdravilnih zelišč. Za izboljšanje delovanja jeter in normalnega pretoka žolča se uporabljajo posebne decoction.

To so lahko že pripravljene zbirke in enokomponentni čaji iz kamilice, barberice, smaragdne smole, mlečne ličinke, ognjiča in drugih okusov.

Sprejem takih sredstev mora biti usklajen tudi z zdravnikom. Glavna kontraindikacija je prisotnost kamnov v žolčniku in jetrih, ki se lahko premikajo in blokirajo tok takšne zeliščne medicine.

Napoved

Kljub temu, da se bolezen ne odziva na zdravljenje, je prognoza za to zelo ugodna. Če se pacient drži osnovnih kriterijev pravilne prehrane in zdravega načina življenja, ne bo občutil neugodja in poslabšanja kakovosti življenja.

Običajno so taki ljudje bolj dovzetni za toksične učinke alkohola in se odzivajo tudi na jemanje določenih skupin zdravil. Vse to ne predstavlja grožnje za življenje, in če je bolnik natančno obveščen o svoji bolezni, ga varuje pred ponovitvijo bolezni.

Vojaška služba

Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev zaposlitve v vojski. Med poslabšanjem bolezni ali po nastopu negativnih simptomov je potrebna hospitalizacija, vendar se ponavadi veliko mladih moških seznani s svojo boleznijo po služenju v vojski in povsem naključno.

Po drugi strani pa poklicna kariera na vojaškem področju pri zaposlovanju ne bo uspešna, ker preprosto ne bo opravil zdravniškega pregleda in predaje standardov.

Preprečevanje

Ni potrebe po posebnih dogodkih. Večina pacientov že leta živi s tako diagnozo, ne da bi sploh vedela za njihove značilnosti. Običajno priporočamo, da se standardna priporočila izogibajo negativnim dejavnikom, ki lahko povzročijo bolezen.

Kaj se morate odreči:

  • Dolgotrajna izpostavljenost sončni svetlobi lahko povzroči zlatenico.
  • Tudi alkohol, zlasti v velikih odmerkih, bo prizadel telo.
  • Hrana, ki je preveč mastna ali začinjena, lahko poveča ravni bilirubina in poslabša splošno stanje.
  • Stresi in fizični napori so zdaj prepovedani, saj lahko povzročijo močno povečanje ravni bilirubina in poslabšanje.

Napake v hrani, vnos alkohola in živčni stres lahko povzročijo poslabšanje. Kako je značilna bolezen in kaj je mogoče storiti v tem primeru, vam bo povedal naš članek.

Gilbertov sindrom

RCHD (Republiški center za razvoj zdravja, Ministrstvo za zdravje Republike Kazahstan)
Verzija: Arhiv - Klinični protokoli Ministrstva za zdravje Republike Kazahstan - 2010 (Odlok št. 239)

Splošne informacije

Kratek opis


Protokol "Gilbertov sindrom"

Kode ICD-10: E 80.4

Razvrstitev

Obstaja ena glavna diagnoza.

Diagnostika


Pritožbe in anamneza
Zmerna zlatenica s periodičnim poslabšanjem zaradi fizičnega stresa, febrilnih bolezni, prehranskih napak, duševnega stresa, posta, stresa zaradi drog (levometsitin, prednizon, vitamin K).
Prisotnost sorodnikov s periodično hiperbilirubiemijo.
Asteno-vegetativni sindrom: razdražljivost, utrujenost, znojenje, psihoemocionalna labilnost, manj pogosto dispeptični simptomi v obliki zmanjšanega apetita, slabost, bolečine v desnem hipohondru ali epigastrični regiji.


Fizikalni pregled: zlatenica se kaže v obliki ikterične bleščice, ikterične obarvanosti kože le pri nekaterih bolnikih v obliki dolgočasne ikterične obarvanosti predvsem obraza, ušes, trdega neba, pa tudi aksilarnih predelov, dlani, stopal.
Holemija je lahko brez zlatenice. Pri nekaterih bolnikih - Xanthelasma stoletja, razpršene pigmentne lise na koži.
Jetra običajne konsistence segajo iz hipohondrija za 1,5-3,0 cm v 20%, vranica pa ni otipljiva. Številni bolniki imajo multiplo stigmatsko disembriogenezo.


Laboratorijske študije: v KLA 40% ima visoko vsebnost hemoglobina (140-150,8 g / l), eritrocite 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulocitoza. V biokemični analizi krvi - posredna hiperbilirubinemija (18,81-68,41 µmol / l).


Instrumentalne študije: ultrazvok trebušnih organov - reaktivne ali difuzne spremembe v jetrih.


Indikacije za strokovno svetovanje:

3. Infectist - hepatolog (če je naveden).


Minimalni pregled pri bolnišnici:

1. Ultrazvočni pregled trebušnih organov.

2. ALT, AST, bilirubin.

3. Izmet na jajcih helmintov.

4. Strganje za enterobiazo.


Seznam glavnih diagnostičnih ukrepov:

1. Popolna krvna slika (6 parametrov).

2. Ultrazvok trebušnih organov.

3. Določanje bilirubina in njegovih frakcij.

4. Določanje celotnih beljakovin.

5. Določanje beljakovinskih frakcij.

6. Določanje holesterola.

7. Določanje alkalne fosfataze.

8. Izvedite timolni test.

9. Določanje železa.

10. Izmet na jajčecih helmintov.

11. Strganje za enterobiazo.

14. Okužite hepatologa (če je naveden).


Dodatne diagnostične študije:

1. Koagulogram (protrombinski čas, fibrinogen, fibrinolitična aktivnost plazemskega hematokrita).

2. Opredelitev retikulocitov.

3. Opredelitev ALT.

4. Opredelitev AST.

6. Opredelitev kreatinina.

7. Definicija stop. dušika.

8. Splošna analiza urina.

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza dedne pigmentne hepatoze

Kaj je Gilbertov sindrom, koda ICD-10, simptomi in zdravljenje bolezni z ljudskimi zdravili

Gilbertov sindrom ni nevarna genetska bolezen, ki ne zahteva posebne obravnave. Najpomembnejši diagnostični simptom Gilbertovega sindroma je zvišanje ravni bilirubina. Vzrok bolezni so lahko poškodbe jeter ali bolezni žolčevodov. Govorijo tudi o prirojeni hiperbilirubinemiji.

Bilirubin je rumena barva, ki nastane med razgradnjo hemoglobina (rdeci krvni pigment), ki se sprosti iz uničenih rdecih krvnih celic (eritrocitov). Posledično se tvori indirektni bilirubin (prost), ki je slabo topen v vodi. Veže se na krvne beljakovine. V tej obliki lahko prečka placento, krvno-možgansko pregrado in poškoduje osrednji živčni sistem. Prosti bilirubin se prenaša z beljakovinami v jetrih, kjer se podvrže nadaljnjim spremembam in „agregaciji“ s kemično spojino, imenovano glukuronska kislina, pod vplivom encima glukuroniltransferaze.

Kot rezultat povratne informacije z glukuronidom se oblikuje direktni bilirubin, ki postane topen v vodi in izgubi sposobnost prehoda skozi placento in krvno-možgansko pregrado. Direktni bilirubin se aktivno izloča v žolč v jetrih. Skupaj z žolčem vstopi v črevo, kjer se še naprej spreminja in izloči iz telesa.

Pri bolnikih z Gilbertovo boleznijo se presežek barvil ne sprosti v žolčevod, kar vodi v hiperbilirubinemijo - povečano raven bilirubina v krvi.

Bolezen se pojavi le pri 7% prebivalstva in je najpogosteje diagnosticirana pri moških.

Gilbertov sindrom (koda ICD-10: E 80.4) je prisotnost presežne količine bilirubina v človeškem telesu. Vzroki hiperbilirubinemije so lahko pridobljeni ali prirojeni. Pridobljeni vzroki bolezni so:

  • prekomerna razgradnja rdečih krvnih celic v krvi (povzročena, na primer, z imunskim odzivom);
  • poškodbe jeter;
  • bolezni žolčevodov.

Kongenitalna hiperbilirubinemija je povišana koncentracija bilirubina v krvnem serumu, ki jo povzroča genetsko pomanjkljivost v presnovi. Oba tipa hiperbilirubinemije sta lahko povezana tako z vezanim bilirubinom kot s prostim. Najpomembnejši simptom bolezni je zlatenica, v kateri je rumena koža, sluznice in belje oči.

Vrste bilirubina in njihove norme za odrasle so:

  • skupni bilirubin - 0,2-1,1 mg / dL (3,42–20,6 µmol / l);
  • direktni bilirubin (vezan) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 μmol / l) 4;
  • posredni (prosti) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dl (3,4–12 µmol / l).

Izjeme pri teh vrednostih so nosečnice in novorojenčki, pri katerih se povišane ravni bilirubina pojavljajo fiziološko.

Sindrom zhilbera koda za MKB 10

Gilbertova bolezen

Bolezni genetske narave so postale zelo pogoste, zlasti in dedne bolezni jeter. Gilbertov sindrom je ena od takšnih bolezni. V genetiki se ta bolezen imenuje neškodljiva, čeprav se bolezen pojavi zaradi heterozigotne ali homozigotne anomalije genov DNA. Heterozigotna motnja povzroča nenormalno presnovo v jetrih in se lahko pojavi pri ljudeh.

Kaj je ta bolezen?

Holemija, družinski ali Gilbertov polisindrom, je benigna bolezen, povezana s slabšo pigmentacijo v telesu zaradi prirojenih težav metabolizma bilirubina v jetrih. Ta kompleks simptomov ima kronično, vztrajno manifestacijo. Bolezen je odkril francoski zdravnik Augustin Nicolas Gilbert. S preprostimi besedami se ta bolezen imenuje kronična zlatenica. Po ICD-10 je Gilbertova bolezen koda E 80.4.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Holemija povzroča homozigotno motnjo DNK, ki se prenaša od staršev na otroka. Ta gen je odgovoren za vezavo in prenos bilirubina v jetrih, in ker je ta funkcija okrnjena, se pojavi njeno kopičenje v jetrih in posledično nenaravna pigmentacija kože. Glavni klinični pojavi so rumenkost kože in povečana raven bilirubina v krvi.

Vzrok dejavnikov

Simptom rumenkastega videza se morda dolgo ne kaže. Ostali simptomi so lahko tudi skriti. Ta simptomski kompleks se morda ne bo prikazal dolgo in ne bo prenašal, vezava bilirubina pa se pojavi normalno, vendar obstajajo dejavniki, ki izzovejo manifestacijo genetskih motenj in poslabšajo sindrom. Ti dejavniki vključujejo:

  • virusne bolezni, okužbe (s povišano telesno temperaturo);
  • poškodbe;
  • PMS (predmenstrualni sindrom);
  • nezdrava prehrana;
  • prekomerni sončni žarki na koži;
  • nespečnost, pomanjkanje spanja;
  • nizek vnos tekočine, žeja;
  • visoka obremenitev telesa;
  • stresne situacije;
  • pretirano pitje alkohola;
  • operativne posege;
  • sprejem težko toleriranih antibiotikov.

Simptomi sindroma

Gilbertova hiperbilirubinemija se običajno začne manifestirati v adolescenci, najpogosteje se ta sindrom pojavlja pri moških. Ker je bolezen dedna, imajo starši otroka (ali enega od njih) tudi ta sindrom. Glavni simptomi so porumenelost kože in belje oči. Ti pojavi niso konstantni, saj se zlatenica periodično manifestira, vendar je kronična. Med simptomi holemije so tudi: t

  • bolečine v trebušni slinavki;
  • bolečine v trebuhu (zgaga);
  • kovinski okus;
  • zavrnitev jesti, pomanjkanje apetita;
  • slabost iz sladke hrane;
  • driska, napihnjenost, mehko blato.

Število ljudi, ki trpijo zaradi Gilbertove bolezni, je zelo nizko. Zunanje manifestacije se pojavijo le v 5% primerov.

Porumenelost beljakov oči je eden od simptomov holemije.

Osebe z Gilbertovo boleznijo lahko doživijo značilne znake navadne gripe, na primer zaspanost, zaspanost, tahikardijo, tresenje v telesu (brez prisotnosti vročine), boleče okončine. In živčni pojavi, kot so depresija, obsesivne države (najverjetneje zaradi strahu pred patologijo). To bolezen lahko spremlja kalkulozni holecistitis (posebna vrsta holecistitisa s prisotnostjo kamnov v žolčniku).

Značilnosti pri otrocih

Pri novorojenčkih je težko zaznati Gilbertovo hiperbilirubinemijo, saj ima samo rojeni otrok že rumeno kožo in to je normalno. Po nekaj tednih po rojstvu otroka opazujejo, ali se je njihova koža vrnila v normalno stanje ali je ostala rumena. Gilbertov sindrom pri otrocih se kaže bodisi med adolescenco ali pa sploh ne v življenju. Matična bolezen se odkrije tudi s prehodom heterozigotne analize ali testiranjem homozigotnega dela DNK zaradi nenormalnosti.

Diagnoza in metode odkrivanja

Analiza holemije

Za potrditev diagnoze morate opraviti preiskavo krvi za Gilbertov sindrom in preveriti indikator ravni bilirubina v njem. Tudi celovita analiza krvi, urina, biokemične analize (za ALT, GGT). Prepričajte se, da ste opravili teste v zasebnem laboratoriju, na primer "Invitro", ker v bolnišnicah ni vedno mogoče preveriti vseh indikatorjev. Te preiskave so potrebne za odkrivanje nepravilnosti v ravni bilirubina, možnega patološkega stanja jeter ali hepatitisa. Gilbertov test bolezni se izvaja na prazen želodec, da bi natančneje določili količino bilirubina in kako odstopa od norme. Le zdravnik lahko razlikuje redno zlatenico od holemije.

Instrumentalne metode

Biopsija jeter bo pomagala pri diagnosticiranju sindroma.

Instrumentalne in druge metode za diagnosticiranje Gilbertove bolezni vključujejo:

  • Ultrazvok trebuha v predelu jeter in žolčnika;
  • punkcija jetrnih žlez in vzorcev biopsije;
  • genetska analiza za Gilbertov sindrom;
  • DNK diagnostika Gilbertovega sindroma;
  • primerjava s simptomi drugih bolezni;
  • posvetovanje z genetiko za potrditev diagnoze.

Zdravljenje bolezni

Zdravljenje Gilbertovega sindroma je specifično. Ni posebnega načina za zdravljenje takšnega sindroma. V primeru Gilbertove bolezni opazimo korekcijo prehrane, način življenja, prehrano. Prikazano je pogosto opazovanje gastroenterologa in obisk družinskega terapevta. Za zdravljenje Gilbertove bolezni lahko uporabite tudi ljudska zdravila. Cholemia Gilbert spremljajo žolčni kamni in bolezni srca. Izzove jih vegetativni neuspeh. Sekundarne nepravilnosti je treba zdraviti s tabletami z naravnimi sestavinami, kot so: „Ursosan“, „Corvalol“ in podobno, brez poškodb jeter.

Zdravila v jetrih

Ta bolezen ni nevarna za življenje. Heterozigotna motnja je glavni vzrok sindroma. Genetski kod (homozigotni, heterozigotni gen), ki je v sindromu kršen, je odgovoren samo za pigmentacijo in transport bilirubina v telesu. Nevarno je le v kombinaciji z akutnimi motnjami jeter in žolčnika. Za podporo in prilagoditev delovanja jetrne žleze morate vzeti:

  • hepatociti (zdravila, ki ščitijo jetra, kot je Essentiale);
  • Vitamini B;
  • encimskih zdravil ("Mezim").

Zdravljenje ljudskih sredstev

Lahko se znebite manifestacij Gilbertove bolezni z uporabo medicinskih metod, vendar to vpliva na zdravje in le poslabša stanje in manifestacijo bolezni. To lahko pomagate z uporabo narodnih zdravil, da se znebite simptomov zlatenice in porumenelosti kože. Ta orodja vključujejo:

  • decoctions iz različnih zelišč (ognjiča, kamilica, divja vrtnica, smilje, mlečni čičer, cikorija);
  • zeliščni čaji, zeleni čaj;
  • uporaba zelišč iz zelišč in uporaba losjonov za obraz (najpogosteje uporabljena tinktura ognjiča).

Razmislite o nekaj lahkih priprave decoctions za zdravljenje in preprečevanje Gilbert bolezni. Pijača cikorije, katere korenina se že prodaja v sušeni in zdrobljeni obliki v lekarnah. Za kuhanje, vlijemo 2 čajni žlički radiča v skodelico in prelijemo z vrelo vodo. Nato pustite stati približno 5 minut in dodajte med. Uporabljajte ga vsak dan, brez škode za zdravje.

Kopeli in losjoni z okusom ognjiča. Te metode so primerne za zdravljenje manifestacij Gilbertovega sindroma pri otrocih. Vzemite kozarec suhega cvetja ognjiča (kupljeno v lekarni ali zbrani v čistem, podeželskem območju) in jih prelijte s 5 litri vrele vode. Približno 20-25 minut potrebujete vosek. V topli juhi (sobna temperatura) kopajte otroka ali naredite losjone z juho.

Prehrana in prehrana

Zdravniki priporočajo, da upoštevate dieto številka 5.

Da se znebite znakov Gilbertove bolezni, morate spremeniti svoj življenjski slog. Pravilno jesti, držati se prehrane, ki pomaga izboljšati delovanje jeter in zmanjšati raven prostega bilirubina v telesu. Pojdi k zdravniku in se posvetujte - prva stvar, ki jo morate storiti.

Gastroenterologi in strokovnjaki za prehrano priporočajo dieto št. 5.

Prehrana 5, ki je tudi prehrana v Gilbertovem sindromu, ki jo priporočajo strokovnjaki za prehrano in gastroenterologi. Ta prehrana je zelo zapletena in težka, morate se odreči številnim živilom. Pomaga pa se znebiti simptomov Gilbertovega sindroma in nadzorovati raven bilirubina v krvi. Za prehrano na številko 5 morate upoštevati naslednja priporočila:

  • Hrana mora biti vedno topla, hladna hrana izločena iz prehrane.
  • Ne morete piti močne kave, čaja in hladne sode, pijače z barvili so prav tako izključene.
  • Izključi ocvrt. Obstaja samo kuhano pisanje ali pečen.
  • Iz vsakodnevnih obrokov so izključene tudi zelo kisle hrane (limona, brusnice).
  • Poskusite jesti pogosto in zadovoljivo (približno 6-krat na dan).
  • Pikantna hrana in začimbe so izključene iz vsakodnevnih obrokov.
  • Iz hrano izločite izdelke, ki vsebujejo holesterol.
  • Iz jajc hrane izločite v kakršni koli obliki.
  • Moke ne morete jesti.
  • Absolutno ne piti in kaditi.
  • Ne jejte maščobnih rib in mastnega mesa.

Kaj je nevarno: zapleti in posledice

Genetski mehanizem dednega sindroma.

Običajna (heterozigotna ali homozigotna) oblika te bolezni ne predstavlja nevarnosti za človeško življenje. Glavna nevarnost je genetika in nagnjenost. Oseba, ki nosi ta sindrom, jo ​​posreduje svojim otrokom. Nasledstvo bolezni je glavni pokazatelj njegovega pojava, vendar je to precej redko. V zapleteni obliki sindroma je možna hepatoza, saj je pri tej bolezni v jetrih motena proizvodnja določenih encimov.

Preprečevanje in prognoza

Če so indikatorji testov za bilirubin in jetrne encime normalni, v družini pa ima nekdo Gilbertov kompleks simptomov, je treba upoštevati preventivne ukrepe. Za preprečevanje Gilbertovega polisindroma so potrebni zmerni športi, prehrana, odpravljanje slabih navad iz življenja (alkohol, kajenje, pasivnost), pregled pri gastroenterologu (letno ali vsakih šest mesecev). Prehrana v Gilbertovem sindromu je glavni preventivni ukrep.

Gilbertov sindrom in nosečnost sta združena pri ženskah, ki dedujejo bolezen. Med nosečnostjo lahko ženska pregleda genetičar in preveri, ali je nosilec genetske nepravilnosti, ki povzroča družinsko zlatenico. Prej ko se odkrije, lažje je izvajati profilakso pri novorojenčkih, pri čemer se lahko prepreči manifestacija sindroma.

Zdravniki vedno dajejo dobro prognozo za holemijo.

Če se pravočasno posvetujte z zdravnikom, izvedite raziskavo o DNK in stopnjo bilirubina v krvi, lahko opazite, da je Gilbertova pravočasna zlatenica. Ljudje z Gilbertovim sindromom bi morali kompetentno spremeniti svoj življenjski slog, nadzorovati njihov meni in potem se bodo simptomi bolezni zmanjšali. Učinek preprečevanja in zdravljenja holemije se pojavi v 1-2 tednih, če upoštevate vsa pravila in priporočila.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (po ICD-10 E80.4)

Gilbertov sindrom (preprosta družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoza, značilna zmerna prekinitvami povečanje vsebnosti niso vezani (posredno) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične prevoz bilirubina v hepatocitov na kraj njegove povezave z glukuronsko kislino, zmanjšanje stopnje hiperbilirubinemije pod vplivom fenobarbitala in avtosomno dominantnega tipa IAOD. To benigno, a kronično tekočo bolezen so leta 1901 prvič odkrili francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze, ki jo zaznamo pri 1-5% prebivalstva. Ta sindrom je pogost med Evropejci (2-5%), Azijci (3%) in Afričani (36%). Bolezen se najprej kaže v adolescenci in mladosti, 8-10-krat pogosteje pri moških.

Podrejeni v zgodovini patogeneze sindroma je kršitev zajetja bilirubina z mikrosomi vaskularnega pola hepatocita, kršitev njegovega prevoza z glutation-S-transferazo, ki prinaša nekonjugiran bilirubin v mikrosome hepatocitov, kot tudi manjvrednost mikrosoma mikrosoma uridin difosfat glukuroniltransferaze. Posebnost je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je v vodi netopen, vendar dobro topen v maščobah, zato lahko medsebojno deluje s fosfolipidi iz celičnih membran, zlasti možganov, kar pojasnjuje njegovo nevrotoksičnost. Obstajajo vsaj dve obliki Gilbertovega sindroma. Za eno od njih je značilno zmanjšanje očistka bilirubina v odsotnosti hemolize, drugo na podlagi hemolize (pogosto latentne).

Za morfološke spremembe v jetrih so značilne maščobna distrofija hepatocitov in kopičenje rumenkasto rjavega pigmenta lipofuscina v jetrnih celicah, pogosto v središču lobuljev vzdolž žolčnih kapilar.

Induktorji encimov monooksidaznega sistema hepatocitov: fenobarbital in zixorin (flumecinol) v odmerkih od 0,05 do 0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. Pod njihovim vplivom se zmanjša raven bilirubina v krvi in ​​dispeptični pojavi izginejo. V procesu zdravljenja s fenobarbitalom se včasih pojavijo zaspanost, zaspanost in ataksija. V teh primerih je najmanjša količina zdravila (0,05 g) predpisana pred spanjem, kar vam omogoča, da jo vzamete dlje časa. Pri jemanju zixorina je zdravilo dobro prenašano, odsotnost kakršnih koli stranskih učinkov.

Obstajajo dvomi o Zixorinu: od leta 1998. njena distribucija v Rusiji je prepovedana in proizvajalec (Gideon Richter) je ne proizvaja več.

Kordiamin 30-40 kapljic lahko nanesete 2-3 krat na dan med tednom. Glede na dejstvo, da velik delež bolnikov razvije kolecistitis in holelitiazo, je priporočljivo, da jemljejo infuzije choleretic zelišč, periodično izvajajo tubule sorbitola (ksilitol), soli Karlovy Vary in soli Barbara. Če bilirubin doseže 50 µmol / l in ga spremlja slabo zdravje, je možno jemati fenobarbital v kratkem toku (30–200 mg / dan za 2-4 tedne). Fenobarbital je del zdravil, kot so barboval, Corvalol in valocordin, zato nekateri raje uporabljajo te kapljice (20-25 kapljic 3-krat na dan), čeprav je učinek tega zdravljenja opažen le pri majhnem deležu bolnikov.

Odstranitev konjugiranega bilirubina (povečana diureza, aktivni ogljik kot adsorbent bilirubina v črevesju);

Vezava bilirubina, ki že kroži v krvi (dajanje albumina v odmerku 1 g / kg za 1 uro). Zlasti priporočljivo je uvesti albumin pred nadomestno transfuzijo krvi;

Uničenje bilirubina v tkivih, s čimer se sprostijo periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečuje njegovo prodiranje skozi krvno-možgansko pregrado. To se doseže s fototerapijo. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Modre žarnice so učinkovitejše, vendar je težko opazovati kožo otroka. Vir slike je postavljen na razdalji 40 - 45 cm od telesa. Oči je treba zaščititi.

Želja, da bi se izognili izzivalnim dejavnikom (okužba, fizični in psihični stres, alkohol in hepatotoksična zdravila)

Prehrana z omejevanjem ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse.

Vitaminska terapija - predvsem vitamini skupine B.

Priporočena šolska sredstva.

Sanacija kroničnih žarišč okužbe in zdravljenje obstoječe patologije žolčevodov.

V kritičnih primerih - izmenjava transfuzije krvi.

Možni tečajni hepatoprotektorji: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue med eksacerbacije

Klinično se kaže ne prej kot pri starosti 20 let. Pogosto se bolnik ne zaveda, da trpi zaradi zlatenice, dokler se ne odkrije pri kliničnem pregledu ali med laboratorijskimi študijami.

Metode fizičnega pregleda

- zasliševanje - zgodovina ponavljajočih se epizod blage zlatenice, ki se pojavljajo pogosteje po fizičnem preobremenitvi ali nalezljivi bolezni, vključno z gripo, po daljšem tešče ali po nizkokalorični dieti, pri bolnikih s hemolizo pa se med tešenjem raven bilirubina ne poveča;

- pregled - subikterične sluznice in koža.

- popolna krvna slika;

- urina;

- koncentracija bilirubina v krvi - povečanje ravni skupnega bilirubina zaradi posredne frakcije;

- test s stradanjem - povečanje ravni bilirubina na ozadju lakote - V 48 urah bolnik prejme hrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazen želodec in dva dni kasneje se določi serumski bilirubin. Ko ga dvignete za 50 - 100%, se šteje, da je vzorec pozitiven.

- test s fenobarbitalom - znižanje ravni bilirubina med prejemanjem fenobarbitala zaradi indukcije konjugiranih jetrnih encimov;

- preizkus z nikotinsko kislino - v / v uvodu povzroči zvišanje ravni bilirubina z zmanjšanjem osmotske odpornosti eritrocitov;

- analiza blata za stercobilin - negativna;

- molekularna diagnostika: DNA analiza gena UDHT (v enem od alelov je zaznana mutacija na ravni TATAA);

- krvni encimi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - običajno v normalnih vrednostih ali rahlo povišani.

Če obstajajo dokazi:

- serumske beljakovine in njihove frakcije - lahko opazimo povečanje skupnih beljakovin in disproteinemije;

- protrombinski čas - v normalnih mejah;

- markerji hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;

- bromsulfalein test - zmanjšanje bilirubina pri dodelitvi 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

Obvezno: ultrazvok trebušnih organov - določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost kamnov v žolčniku in žolčnih vodih.

Če obstajajo dokazi: perkutana biopsija jeter z morfološko oceno biopsije - da se izključi kronični hepatitis, jetrna ciroza.

V prisotnosti dokazov: klinični genetik - za preverjanje diagnoze.

(Criggler-Nayarjev sindrom, Dabin-Johnson, Rotor), virusni hepatitis, mehanska in hemolitična zlatenica. Posebna značilnost Gilbertovega sindroma je družinska, nekonjugirana, ne-hemolitična (kakšne 2 oblike, od katerih je ena z latentno hemolizo?) Hiperbilirubinemija. Diferencialno diagnostično merilo za odpravo virusnega hepatitisa je odsotnost označevalcev v serumu replikativne in integrativne faze razvoja virusov hepatitisa B, C in delte. V nekaterih primerih je punktacijska biopsija jeter potrebna za razlikovanje med Gilbertovim sindromom in kroničnim hepatitisom z malo izrazito klinično aktivnostjo. Konjugirana hiperbilirubinemija, prisotnost tumorja, kamenček, strikture žolčnika in trebušne slinavke, ki jih potrjujejo ultrazvok, endoskopija, CT itd., So v prid obstruktivni zlatenici.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

- Bolečina v desnem hipohondru - redko, če je - boleča.

- Srbeča koža ni prisotna.

- Povečana jetra - običajno rahlo rahlo.

- Širitev vranice - št.

- Povišan serumski bilirubin - večinoma posreden (nevezan)

- Povečani koproporfirini v urinu - št.

- Aktivnost glukuronil transferaze je zmanjšanje.

- Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka.

- Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija.

Skladnost z režimom dela, prehrane, počitka. Izogibajte se znatnim fizičnim naporom, omejevanju tekočine, tešče in hiperinsolaciji. V prehrani bolnikov, še posebej v obdobju poslabšanj, je priporočljivo omejiti maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirana živila. Pitje alkohola je nesprejemljivo. Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Prognoza je ugodna. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov. Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.