Motnje presnove porfirina in bilirubina (E80)

Vključeni: defekti katalaze in peroksidaze

Prirojena eritropoetska porfirija

Porfirija:

  • BDU
  • akutni intermitentni (jetrni)

Če je potrebno, ugotovite vzrok z uporabo dodatne kode zunanjih vzrokov (razred XX).

V Rusiji je bila Mednarodna klasifikacija bolezni 10. revizije (MKB-10) sprejeta kot enotni regulativni dokument, ki je upošteval pojavnost bolezni, vzroke javnih klicev v zdravstvenih ustanovah vseh oddelkov in vzroke smrti.

ICD-10 je bil uveden v prakso zdravstvenega varstva na celotnem ozemlju Ruske federacije leta 1999 s sklepom Ministrstva za zdravje Rusije z dne 27. maja 1997. №170

SZO načrtuje sprostitev nove revizije (ICD-11) leta 2022.

Fiziološka neonatalna hiperbilirubinemija - opis, vzroki, simptomi (znaki), diagnoza, zdravljenje.

Kratek opis

Fiziološka hiperbilirubinemija novorojenčkov - zmerna prehodna fiziološka hiperbilirubinemija (zaradi nepovezanega bilirubina), opažena v neonatalnem obdobju. Pogostost Hiperbilirubinemijo lahko odkrijemo pri vsakem novorojencu, v 50–70% primerov se pojavi zlatenica (pogosteje pri nedonošenčkih in nezrelih otrocih).

Razlogi

Etiologija je fiziološka nezrelost encimskih sistemov jeter (zmanjšana aktivnost glukuronil transferaze), ki ovira presnovo in sproščanje direktnega bilirubina iz krvi.

Simptomi (znaki)

Klinična slika • rumenkost kože in sluznice po 24 urah življenja, povečanje na 3–4 dni, nato pa izginejo (v starosti 7–10 dni starost, lahko prezgodnji ostanejo do 14–15 dni življenja); Zlatenica se klinično razlikuje, kadar koncentracija bilirubina v serumu presega 85 µmol / l; najvišja koncentracija indirektnega bilirubina v tem primeru ne presega 205 µmol / l na tretji dan življenja, ponovna vzpostavitev normalne vsebnosti pa se pojavi konec prvega tedna življenja. Nedonošenčki imajo višjo koncentracijo bilirubina.

Diagnostika

Raziskovalne metode • KLA s testom brisa periferne krvi, štetjem retikulocitov in določanjem eritrocitometričnih indeksov • Določanje krvnih skupin mater in otrok • Coombsovi vzorci (neposredni in posredni) • Določanje neposrednih in posrednih koncentracij bilirubina.

Diferencialna diagnostika • Fetalna eritroblastoza • Cephalohematoma • Dojenje z malabsorpcijo novorojenčkov.

Zdravljenje

Taktika pri zdravljenju • Novorojenčka je treba krmiti z glukozo - slanico p-rs z nizko koncentracijo natrija v celotnem obdobju zlatenice. • Če je vsebnost indirektnega bilirubina v serumu večja od 120 µmol / l, se daje fototerapija, fenobarbital, karbolen itd.

Sinonimi • Neonatalna zlatenica • Neustrezna konjugacija bilirubina • Enostavna zlatenica novorojenčkov • Žvečila fiziološka pri novorojenčkih.

ICD-10 • P59 Neonatalna zlatenica zaradi drugih in nedoločenih vzrokov.

Opomba • Hiperbilirubinemija pri novorojenčkih je stanje, ki ga spremlja povečanje vsebnosti bilirubina (tako neposrednega [vezanega bilirubina, bilirubinglukuronida] kot posrednega [prostega bilirubina]) v krvi. Obstajata dve vrsti hiperbilirubinemije: prosti (nekonjugirani) in vezani (konjugirani). Slednje je vedno patološko stanje. Obe vrsti hiperbilirubinemije lahko povzročita zlatenico.

Hiperbilirubinemija pri otrocih po MKB 10

Benigna hiperbilirubinemija: diagnoza in zdravljenje

Opredelitev benigne hiperbilirubinemije

Benigna hiperbilirubinemija je neodvisna bolezen, vključno s pigmentirano hepatozo, preprosto družinsko holemijo, intermitentno juvenilno zlatenico, nehemolitično družinsko zlatenico, ustavno disfunkcijo jeter, zadrževalno zlatenico in funkcionalno hiperbilirubinemijo. Bolezen se kaže v presledkih ali kronični zlatenici, očitni nenormalni funkciji jeter in njeni strukturi brez izrazitih motenj. Očitnih simptomov holestaze in hemolize ni.

Vzroki

Benigna hiperbilirubinemija pri odraslih v večini primerov - to so bolezni, ki so po naravi družinske narave in se prenašajo na dominanten način. To potrjuje medicinska praksa.

Vzrok bolezni je neuspeh pri izmenjavi bilirubina. V serumu se ta snov poveča ali pa pride do kršitve zajema ali prenosa v jetrne celice iz plazme.

Podobno stanje je možno tudi v primerih, ko je prišlo do kršitve procesov vezave bilirubina in glukuronske kisline, kar je mogoče pojasniti s trajno ali začasno pomanjkljivostjo encima, kot je glukuronil trapsferaza.

Vzrok dejavnikov

Klasična manifestacija bolezni je porumenelost beločnice, v nekaterih primerih se ne pojavlja vedno ikterična obarvanost kože. Pojavi hiperbilirubinemije so pogosto občasni, v redkih primerih pa so trajni, ne mimo.

Povečanje ikterusa lahko povzročijo naslednji dejavniki:

  • izrazito fizično ali živčno izčrpanost;
  • poslabšanje okužb, poškodbe žolčnika;
  • imunost zdravil;
  • kataralne bolezni;
  • različne kirurške posege;
  • vnos alkohola.

Simptomi bolezni

Poleg dejstva, da so beločnica in koža pobarvane rumenkasto, bolniki čutijo težo v desnem hipohondriju. Obstajajo primeri, ko se pojavijo dispeptični simptomi - slabost, bruhanje, moteno blato, pomanjkanje apetita, povečana tvorba plina v črevesju.

Pojav hiperbilirubinemije lahko vodi do pojava asthenovegetativnih motenj, ki se kažejo kot depresija, šibkost in hitra utrujenost.

Sindrom benigne hiperbilirubinemije

Benigna hiperbilirubinemija v medicinski praksi vključuje sedem kongenitalnih sindromov:

Vsi ti sindromi se pojavijo v povezavi s kršitvijo izmenjave bilirubina, če se poveča raven nekonjugiranega bilirubina v krvi, ki se nabira v tkivih. Konjugacija bilirubina igra veliko vlogo v telesu, zelo strupeni bilirubin se predeluje v nizko toksičen, v diglukoroni - v topni spojini (konjugiran bilirubin). Prosta oblika bilirubina lahko prodre v elastična tkiva, zadrži se v sluznici, koži, na stenah krvnih žil in tako povzroči rumenkost.

Criggler-Nayarjev sindrom

Patogeneza bolezni je posledica popolne odsotnosti takega encima, kot je UDPHT (encim urndin-5-difosfat glukuronil transferaza). Pri tipu 1 tega sindroma je UDHHT popolnoma odsoten, prosti bilirubin močno narašča, kazalniki dosegajo 200 μmol / l in celo več. Po rojstvu je prvi dan prepustnost hemato-encefalične pregrade visoka. V možganih (siva snov) se hitro kopiči pigment, ki razvije rumeno jedrsko žutico. Test s kordiaminom pri diagnozi benigne hiperbilirubinemije, pri kateri je fenobarbital negativen.

Dabin-Johnsonov sindrom

Morfološka značilnost - čokoladna barva jeter, kjer je kopičenje grobega granuliranega pigmenta visoka. Manifestacije sindroma: konstantna rumenkost, ponavljajoči se pruritus, bolečine na desni strani v hipohondriju, astenični simptomi, dispepsija, povečanje vranice in jeter. Bolezen se lahko začne pri vsaki starosti. Obstaja tveganje za dolgotrajno uporabo hormonskih kontraceptivov, kot tudi med nosečnostjo.

Skupni bilirubin ne presega 100 µmol / l, prosti in vezani bilirubin ima razmerje 50/50.

Zdravljenje tega sindroma ni bilo razvito. Sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar se kakovost obstoja s to patologijo slabša.

Benigna hiperbilirubinemija - Gilbertov sindrom

Bilirubin je eden izmed pomembnih žolčnih pigmentov, vmesni produkt razgradnje hemoglobina, ki sodeluje pri prenosu kisika.

Gilbertov sindrom vključuje fermentopatsko benigno hiperbilirubinemijo (pigmentirano hepatozo). Pojavljajo se praviloma zaradi posredne (nekonjugirane) frakcije žolčnih pigmentov. To je posledica genetskih okvar jeter. Potek je benigna - grobe spremembe v jetrih, izrazita hemoliza se ne pojavi.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom nima izrazitih simptomov, pojavlja se z minimalnimi manifestacijami. Nekateri zdravniki sindroma ne štejejo za bolezen, ampak se nanašajo na fiziološke značilnosti organizma.

Edina manifestacija v večini primerov so zmerni kazalci zlatenice z obarvanjem sluznice, kože, očesne bele. Drugi simptomi so blagi ali sploh ne.

Možni minimalni nevrološki simptomi:

Še bolj redki simptomi Gilbertovega sindroma so prebavne motnje (dispepsija): t

Benigna hiperbilirubinemija: zdravljenje

Vitamin terapija, uporaba choleretic agentov je koristno v teh primerih. Ne potrebujete bolnih in pri izvajanju posebnih spa tretmajev.

Gilbertova benigna hiperbilirubinemija prav tako ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolniki morajo upoštevati nekatere smernice, da ne bi povzročili poslabšanja bolezni.

Če se pojavijo simptomi zlatenice, lahko zdravnik predpiše številna zdravila.

Z izvajanjem teh priporočil imajo bolniki normalno raven bilirubina, simptomi bolezni se pojavljajo veliko manj pogosto.

Kaj je konjugacijska zlatenica: kode za ICD 10 in hipotiroidizem

Posredni bilirubin ali prosti se štejejo za najbolj strupene, saj lahko povzročijo motnje v celicah. Povečanje posrednega dela bilirubina (hiperbilirubinemije) lahko povzroči konjugacijsko zlatenico, o kateri bomo razpravljali v današnjem članku.

Konjugacijska zlatenica # 8212; kaj je to?

Konjugacijska zlatenica je vrsta zlatenice, ki nastane zaradi nepravilne proizvodnje indirektnega bilirubina. Pogosto je ta pojav mogoče opaziti pri otrocih v neonatalnem obdobju, vendar ne obide odraslih.

Primerjaj z drugimi vrstami zlatenice lahko preberete o njih v ločenih materialih:

Kaj povzroča konjugacijsko zlatenico?

Pojav zlatenice je povezan z neuspehom v kombinaciji posrednega bilirubina z glukoronsko kislino, zaradi česar ne pride do njenega prehoda v neposredno frakcijo. Razlog je lahko:

Vrste konjugacijske zlatenice

Konjugacijska zlatenica je lahko več vrst:

Fiziološka zlatenica pri novorojenčkih

Konjugacijska zlatenica novorojenčkov je opažena pri vsakem drugem otroku, celo zelo zdravega. Prvi simptomi se začnejo pojavljati približno 2 dni po rojstvu in izginejo v tretjem tednu življenja.

Fiziološka zlatenica pri nedonošenčkih

Zlatica pri nedonošenčkih je hujša kot pri nedonošenčkih. Barvanje kože se običajno pojavi na 5-6 dan in traja mesec dni.

Dedna zlatenica

Obstajajo tri vrste dedne zlatenice:

Zlatenica pri hranjenju dojenčkov

Medicinska zlatenica

Nekatera zdravila lahko povzročijo povečanje bilirubina. Takšna zdravila so sulfonamidi, levometsitin, vitamin K. S ukinitvijo zdravil, ki izzovejo zlatenico, izginejo vse njene manifestacije.

Patološka zlatenica

Diagnoza in zdravljenje

Zlatenica zahteva pravočasno diagnozo in diferenciacijo. Če je za fiziološko zlatenico značilna le sprememba barve kože, potem s patološko osebo, lahko ometa letargija, krči, slabost z bruhanjem in vročina.

Če se sumi na patološko obliko, mora zdravnik predpisati vrsto laboratorijskih testov (analiza urina in krvne slike, biokemični krvni test) in instrumentalne preiskave (ultrazvok). Pri pregledu krvi in ​​blata se ugotovi zvišanje ravni bilirubina.

  • Fototerapija;
  • Infuzijsko zdravljenje
  • Sprejem barbituratov in hormonskih sredstev;
  • Transfuzija krvi

Kaj je konjugacijska zlatenica: kode za ICD 10 in hipotiroidizem

Posredni bilirubin ali prosti se štejejo za najbolj strupene, saj lahko povzročijo motnje v celicah. Povečanje posrednega dela bilirubina (hiperbilirubinemije) lahko povzroči konjugacijsko zlatenico, o kateri bomo razpravljali v današnjem članku.

Konjugacijska zlatenica # 8212; kaj je to?

Konjugacijska zlatenica je vrsta zlatenice, ki nastane zaradi nepravilne proizvodnje indirektnega bilirubina. Pogosto je ta pojav mogoče opaziti pri otrocih v neonatalnem obdobju, vendar ne obide odraslih.

Primerjaj z drugimi vrstami zlatenice lahko preberete o njih v ločenih materialih:

Kaj povzroča konjugacijsko zlatenico?

Pojav zlatenice je povezan z neuspehom v kombinaciji posrednega bilirubina z glukoronsko kislino, zaradi česar ne pride do njenega prehoda v neposredno frakcijo. Razlog je lahko:

Vrste konjugacijske zlatenice

Konjugacijska zlatenica je lahko več vrst:

Fiziološka zlatenica pri novorojenčkih

Konjugacijska zlatenica novorojenčkov je opažena pri vsakem drugem otroku, celo zelo zdravega. Prvi simptomi se začnejo pojavljati približno 2 dni po rojstvu in izginejo v tretjem tednu življenja.

Fiziološka zlatenica pri nedonošenčkih

Zlatica pri nedonošenčkih je hujša kot pri nedonošenčkih. Barvanje kože se običajno pojavi na 5-6 dan in traja mesec dni.

Dedna zlatenica

Obstajajo tri vrste dedne zlatenice:

Zlatenica pri hranjenju dojenčkov

Medicinska zlatenica

Nekatera zdravila lahko povzročijo povečanje bilirubina. Takšna zdravila so sulfonamidi, levometsitin, vitamin K. S ukinitvijo zdravil, ki izzovejo zlatenico, izginejo vse njene manifestacije.

Patološka zlatenica

Diagnoza in zdravljenje

Zlatenica zahteva pravočasno diagnozo in diferenciacijo. Če je za fiziološko zlatenico značilna le sprememba barve kože, potem s patološko osebo, lahko ometa letargija, krči, slabost z bruhanjem in vročina.

Če se sumi na patološko obliko, mora zdravnik predpisati vrsto laboratorijskih testov (analiza urina in krvne slike, biokemični krvni test) in instrumentalne preiskave (ultrazvok). Pri pregledu krvi in ​​blata se ugotovi zvišanje ravni bilirubina.

  • Fototerapija;
  • Infuzijsko zdravljenje
  • Sprejem barbituratov in hormonskih sredstev;
  • Transfuzija krvi

Zdravimo jetra

Zdravljenje, simptomi, zdravila

Hiperbilirubinemijska koda za MKB 10

Porumenitev sluznice, očesne bele in koža morajo opozoriti vsako osebo. Vsi vemo, da ti simptomi kažejo na nekakšno motnjo v delovanju tako pomembnega organa, kot so jetra. Te bolezni mora nadzorovati zdravnik. Postavil bo pravilno diagnozo in predpisal potrebno zdravljenje. Ko se raven bilirubina poveča, se praviloma pojavi zlatenica. Podobne simptome ima tudi benigna hiperbilirubinemija. V članku bomo podrobneje preučili, kakšna je bolezen, kakšni so njeni vzroki in metode zdravljenja.

Opredelitev benigne hiperbilirubinemije

V bistvu je bilirubin žolčni pigment, ima značilno rdeče-rumeno barvo. Ta snov se proizvaja iz rdečih krvnih celic v hemoglobinu, ki razpade zaradi involutivnih sprememb v celicah jeter, vranice, vezivnega tkiva in kostnega mozga.

Benigna hiperbilirubinemija je neodvisna bolezen, vključno s pigmentirano hepatozo, preprosto družinsko holemijo, intermitentno juvenilno zlatenico, nehemolitično družinsko zlatenico, ustavno disfunkcijo jeter, zadrževalno zlatenico in funkcionalno hiperbilirubinemijo. Bolezen se kaže v presledkih ali kronični zlatenici, očitni nenormalni funkciji jeter in njeni strukturi brez izrazitih motenj. Očitnih simptomov holestaze in hemolize ni.

Benigna hiperbilirubinemija (koda ICD 10: E 80 - pogoste motnje metabolizma bilirubina in porfina) ima tudi naslednje oznake E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Skladno s tem: Gilbertovi sindromi, Criglerjevi sindromi, druge motnje - Dubin-Johnsonovi sindromi in rotorni sindromi, nespecifični metabolizem bilirubina.

Vzroki

Benigna hiperbilirubinemija pri odraslih v večini primerov - to so bolezni, ki so po naravi družinske narave in se prenašajo na dominanten način. To potrjuje medicinska praksa.

Pojavlja se hiperbilirubinemija, ki je posledica hepatitisa, ki je posledica akutnega hepatitisa. Tudi vzrok bolezni se lahko prenese infekciozna mononukleoza, po okrevanju pa se lahko pri bolnikih pojavijo simptomi hiperbilirubinemije.

Vzrok bolezni je neuspeh pri izmenjavi bilirubina. V serumu se ta snov poveča ali pa pride do kršitve zajema ali prenosa v jetrne celice iz plazme.

Podobno stanje je možno tudi v primerih, ko je prišlo do kršitve procesov vezave bilirubina in glukuronske kisline, kar je mogoče pojasniti s trajno ali začasno pomanjkljivostjo encima, kot je glukuronil trapsferaza.
Navedeni mehanizmi hiperbilirubinemije so značilni za sindrome Gilbertove, Crigler-Nayyarjeve in posthepatitisne hiperbilirubinemije. Pri sindromih Rotor in Dabin-Johnson se serumski bilirubin poveča zaradi kršitve izločanja pigmenta v žolčni kanalikuli preko membran hepatocitov.

Vzrok dejavnikov

Benigna hiperbilirubinemija, ki diagnozo potrjuje dejstvo, da je najpogosteje zaznana v adolescenci, lahko kaže svoje simptome že več let in celo celo življenje. Pri moških se ta bolezen odkrije veliko pogosteje kot pri ženskah.

Klasična manifestacija bolezni je porumenelost beločnice, v nekaterih primerih se ne pojavlja vedno ikterična obarvanost kože. Pojavi hiperbilirubinemije so pogosto občasni, v redkih primerih pa so trajni, ne mimo.

Povečanje ikterusa lahko povzročijo naslednji dejavniki:

  • izrazito fizično ali živčno izčrpanost;
  • poslabšanje okužb, poškodbe žolčnika;
  • imunost zdravil;
  • kataralne bolezni;
  • različne kirurške posege;
  • vnos alkohola.

Simptomi bolezni

Poleg dejstva, da so beločnica in koža pobarvane rumenkasto, bolniki čutijo težo v desnem hipohondriju. Obstajajo primeri, ko se pojavijo dispeptični simptomi - slabost, bruhanje, moteno blato, pomanjkanje apetita, povečana tvorba plina v črevesju.

Pojav hiperbilirubinemije lahko vodi do pojava asthenovegetativnih motenj, ki se kažejo kot depresija, šibkost in hitra utrujenost.
Ob pregledu zdravnik najprej opozori na porumenelost bledice in zatemnjen rumeni odtenek pacientove kože. V nekaterih primerih koža ne postane rumena. Jetra se palpirajo na robovih obodnega loka ali pa se ne čutijo. Prišlo je do rahlega povečanja velikosti organa, jetra postanejo mehka, bolnik na palpaciji boleče. Vranica se ne povečuje. Izjeme so primeri, ko se zaradi hepatitisa pojavi benigna hiperbilirubinemija. Posthepatitis hiperbilirubinemija se lahko pojavi tudi po nalezljivi bolezni - mononukleozi.

Sindrom benigne hiperbilirubinemije

Benigna hiperbilirubinemija v medicinski praksi vključuje sedem kongenitalnih sindromov:

  • Crigler-Nayarjev sindrom tipa 1 in 2;
  • Dabin-Johnsonov sindrom;
  • Gilbertovi sindromi;
  • Rotorski sindromi;
  • Bylerjeva bolezen (redka);
  • Lucy-Driscollov sindrom (redko);
  • Družinska benigna starostna holestaza - benigna hiperbilirubinemija (redka).

Vsi ti sindromi se pojavijo v povezavi s kršitvijo izmenjave bilirubina, če se poveča raven nekonjugiranega bilirubina v krvi, ki se nabira v tkivih. Konjugacija bilirubina igra veliko vlogo v telesu, zelo strupeni bilirubin se predeluje v nizko toksičen, v diglukoroni - v topni spojini (konjugiran bilirubin). Prosta oblika bilirubina lahko prodre v elastična tkiva, zadrži se v sluznici, koži, na stenah krvnih žil in tako povzroči rumenkost.

Criggler-Nayarjev sindrom

Ameriški pediatri V. Nayyar in J. Crigler sta leta 1952 razkrili nov sindrom in ga podrobno opisali. Imenoval se je Criggler-Nayarjev sindrom tipa 1. t Ta prirojena anomalija ima avtosomno vrsto dedne dediščine. Razvoj sindroma se pojavi takoj v prvih urah po rojstvu otroka. Podobni simptomi se pojavljajo enako pogosto pri deklicah in fantih.

Patogeneza bolezni je posledica popolne odsotnosti takega encima, kot je UDPHT (encim urndin-5-difosfat glukuronil transferaza). Pri tipu 1 tega sindroma je UDHHT popolnoma odsoten, prosti bilirubin močno narašča, kazalniki dosegajo 200 μmol / l in celo več. Po rojstvu je prvi dan prepustnost hemato-encefalične pregrade visoka. V možganih (siva snov) se hitro kopiči pigment, ki razvije rumeno jedrsko žutico. Test s kordiaminom pri diagnozi benigne hiperbilirubinemije, pri kateri je fenobarbital negativen.

Bilirubinska encefalopatija vodi v razvoj nistagmusa, mišične hipertenzije, atetoze, opisthotonusa, kloničnih in toničnih napadov. Prognoza bolezni je izredno neugodna. Če ni intenzivnega zdravljenja, je smrt možna prvi dan. Jetra ob obdukciji se ne spremenijo.

Dabin-Johnsonov sindrom

Sindrom benigne hiperbilirubinemije Dabin-Johnson je bil prvič opisan leta 1954. Večinoma je ta bolezen pogosta pri prebivalcih Bližnjega vzhoda. Pri moških, mlajših od 25 let, se pojavlja v 0,2-1% primerov. Dedovanje se pojavi avtosomno dominantno. Ta sindrom ima patogenezo, ki je povezana z okvarjenimi transportnimi funkcijami bilirubina v hepatocitu, kot tudi iz njega zaradi nesolventnosti transportnega ATP-odvisnega celičnega membranskega sistema. Posledično je moten pretok bilirubina v žolč, pride do refluksa bilirubina v kri iz hepatocitov. To potrjuje najvišja koncentracija v krvi v dveh urah po opravljanju testov z uporabo bromosulfaleina.

Morfološka značilnost - čokoladna barva jeter, kjer je kopičenje grobega granuliranega pigmenta visoka. Manifestacije sindroma: konstantna rumenkost, ponavljajoči se pruritus, bolečine na desni strani v hipohondriju, astenični simptomi, dispepsija, povečanje vranice in jeter. Bolezen se lahko začne pri vsaki starosti. Obstaja tveganje za dolgotrajno uporabo hormonskih kontraceptivov, kot tudi med nosečnostjo.

Bolezen se diagnosticira na podlagi vzorca bromsulfaleina, z holecistografijo s počasnim razsvetljenjem kontrastnega sredstva v odsotnosti kontrasta v žolčniku. Cordiamin pri diagnozi benigne hiperbilirubinemije v tem primeru ni uporabljen.

Skupni bilirubin ne presega 100 µmol / l, prosti in vezani bilirubin ima razmerje 50/50.

Zdravljenje tega sindroma ni bilo razvito. Sindrom ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar se kakovost obstoja s to patologijo slabša.

Benigna hiperbilirubinemija - Gilbertov sindrom

Ta dedna bolezen se najpogosteje pojavi, o njej bomo povedali podrobneje. Bolezen se prenaša od staršev na otroke, povezana z okvaro gena, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina. Benigna hiperbilirubinemija (ICD - 10 - E80.4) ni nič drugega kot Gilbertov sindrom.

Bilirubin je eden izmed pomembnih žolčnih pigmentov, vmesni produkt razgradnje hemoglobina, ki sodeluje pri prenosu kisika.

Zvišan bilirubin (80-100 µmol / l), pretežno pretežni (posredni) bilirubin, ki ni povezan s krvnimi beljakovinami, povzroča periodične manifestacije zlatenice (sluznice, beločnice, kože). Hkrati, jetrni testi, drugi kazalci ostajajo normalni. Pri moških je Gilbertov sindrom 2-3 krat pogostejši kot pri ženskah. Prvič se lahko pojavi v starosti od tri do trinajst let. Pogosto bolezen spremlja osebo vse življenje.
Gilbertov sindrom vključuje fermentopatsko benigno hiperbilirubinemijo (pigmentirano hepatozo). Pojavljajo se praviloma zaradi posredne (nekonjugirane) frakcije žolčnih pigmentov. To je posledica genetskih okvar jeter. Potek je benigna - grobe spremembe v jetrih, izrazita hemoliza se ne pojavi.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom nima izrazitih simptomov, pojavlja se z minimalnimi manifestacijami. Nekateri zdravniki sindroma ne štejejo za bolezen, ampak se nanašajo na fiziološke značilnosti organizma.

Edina manifestacija v večini primerov so zmerni kazalci zlatenice z obarvanjem sluznice, kože, očesne bele. Drugi simptomi so blagi ali sploh ne.
Možni minimalni nevrološki simptomi:

  • šibkost;
  • omotica;
  • povečana utrujenost;
  • motnje spanja;
  • nespečnost

Še bolj redki simptomi Gilbertovega sindroma so prebavne motnje (dispepsija): t

  • pomanjkanje ali zmanjšanje apetita;
  • grenko bruhanje po jedi;
  • zgaga;
  • grenak okus v ustih; redko bruhanje, slabost;
  • občutek teže, prenatrpanost v želodcu;
  • motnje blata (zaprtje ali driska);
  • bolečine v desnem hipohondriju z dolgim ​​bolečinskim značajem. Lahko se pojavi, ko pride do napak v prehrani, po zlorabi začinjene in mastne hrane;
  • lahko opazite povečanje jeter.

Benigna hiperbilirubinemija: zdravljenje

Če ni povezanih bolezni gastrointestinalnega trakta, med remisijo, zdravnik predpiše prehransko številko 15. V akutnih obdobjih, če obstajajo sočasne bolezni žolčnika, je predpisana prehrana št. 5. Posebna jetrna terapija za bolnike ni potrebna.

Vitamin terapija, uporaba choleretic agentov je koristno v teh primerih. Ne potrebujete bolnih in pri izvajanju posebnih spa tretmajev.
Električni ali termični postopki na področju jeter ne bodo imeli le koristi, temveč bodo imeli tudi škodljiv učinek. Prognoza bolezni je precej ugodna. Bolniki ohranijo svojo učinkovitost, vendar je potrebno zmanjšanje živčnih in fizičnih naporov.

Gilbertova benigna hiperbilirubinemija prav tako ne zahteva posebnega zdravljenja. Bolniki morajo upoštevati nekatere smernice, da ne bi povzročili poslabšanja bolezni.

  • Dovoljeno za uporabo: šibki čaj, kompot, nizko vsebnost maščob skute, pšenični kruh, juha na zelenjavni juhi, goveje meso, nizko vsebnost maščob, drobljive žitarice, piščanec, brezkiselni sadje.
  • Prepovedana je uporaba: svinjska mast, sveže pecivo, špinača, kislica, mastno meso, gorčica, mastne ribe, sladoled, poper, alkohol, črna kava.
  • Skladnost z režimom - popolnoma odpravljena težka vaja. Uporaba predpisanih zdravil: antikonvulzivi, antibiotiki, anabolni steroidi, če je potrebno - analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih motenj, pa tudi športnikov - za izboljšanje atletske uspešnosti.
  • Popolnoma prenehajte kaditi, piti alkohol.

Če se pojavijo simptomi zlatenice, lahko zdravnik predpiše številna zdravila.

  • Skupina barbituratov - antiepileptiki učinkovito znižajo raven bilirubina.
  • Choleretic agenti.
  • Sredstva, ki vplivajo na delovanje žolčnika, kakor tudi na kanale. Preprečiti razvoj žolčnih kamnov, holecistitisa.
  • Hepatoprotektorji (zaščitna sredstva, zaščita celic jeter pred poškodbami).
  • Enterosorbenti. Sredstva, ki povečajo izločanje bilirubina iz črevesja.
  • Prebavni encimi so predpisani za dispeptične motnje (bruhanje, slabost, tvorba plina) - pomoč pri prebavi.
  • Fototerapija - izpostavljenost svetlobi modrih žarnic vodi do uničenja v tkivih fiksiranega bilirubina. Da bi preprečili opekline oči, je potrebna njihova zaščita.

Z izvajanjem teh priporočil imajo bolniki normalno raven bilirubina, simptomi bolezni se pojavljajo veliko manj pogosto.

Hiperbilirubinemija

Opis bolezni

Hiperbilirubinemija - skupina bolezni in sindromov, za katere je značilno ikterično obarvanje kože in sluznice, hiperbilirubinemija z običajnimi drugimi kazalci delovanja jeter in (v osnovnih oblikah) odsotnost morfoloških sprememb v jetrih, benigni potek. Ti vključujejo hiperbilirubinemijo po hepatitisu in prirojeno funkcionalno hiperbilirubinemijo.

Vzroki hiperbilirubinemije

Funkcionalna prirojena hiperbilirubinemija - skupine dedno prenesene (genetsko določene) nehemolitične hiperbilirubinemije. Bolezni so posledica kršitve procesa zajetja hepatocitov brez bilirubina iz krvi, vezave na glukuronsko kislino z nastajanjem bilirubin-glukuronida (povezanega bilirubina) in njegovega izločanja z žolčem.

Simptomi hiperbilirubinemije

V vseh primerih so hiperbilirubinemija in zlatenica zaznani že v zgodnjem otroštvu, v večini primerov (razen pri Kriegler-Nayarjevem sindromu) so zanemarljivi, imajo lahko intermitentno naravo (ojačane s prehranskimi napakami, uživanjem alkohola, medsebojnimi boleznimi, telesno izčrpanostjo in drugimi razlogi). Pogosto blagi dispeptični simptomi, blaga astenija, šibkost, utrujenost.

Za benigno, ugodno prognozo; delovne sposobnosti, praviloma shranjene.

Diagnoza hiperbilirubinemije

Jetra ponavadi niso povečana, mehki, neboleči, funkcionalni testi na jetrih (z izjemo hiperbilirubinemije) niso spremenjeni. Radioizotopne hepatografije ne kažejo sprememb. Vranica ni povečana. Osmotska odpornost eritrocitov, njihova pričakovana življenjska doba je normalna. Punčna biopsija v vseh oblikah (razen za Dubin-Johnsonov sindrom) ne kaže sprememb.

Zdravljenje hiperbilirubinemije

Bolniki v posebnem zdravljenju, kot pravilo, ne potrebujejo, samo v obdobju povečanja zlatenice predpiše varčna prehrana številka 5, vitamin terapija, cholagogue. Prepovedano je uživanje alkoholnih pijač, pikantnih in mastnih živil, fizična preobremenitev ni priporočljiva.

Hiperbilirubinemija: simptomi in zdravljenje

Hiperbilirubinemija - glavni simptomi:

  • Nihanje razpoloženja
  • Pruritus
  • Slabost
  • Slabost
  • Izguba apetita
  • Faint
  • Bruhanje
  • Bitter mouth
  • Zaspanost
  • Bolečina v desnem hipohondriju
  • Slabo
  • Zgaga
  • Apatija
  • Izguba teže
  • Temen urin
  • Zavrnitev hrane
  • Rumena koža
  • Rumena sluznica
  • Porumenelost okrog oči
  • Poslabšanje kroničnih bolezni

Hiperbilirubinemija je patološko stanje, ko se koncentracija bilirubina v krvi poveča. Razvoj bolezni povzroča različne bolezni notranjih organov. To so odpoved jeter in bolezen žolčnih kamnov. Če je proces hiperbilirubinemije v prvi fazi razvoja, se specifična terapija ne izvaja. V nekaterih primerih se žolčnik začne segrevati.

Večina zdravnikov tega stanja ne smatra za samostojno patologijo. Kljub dejstvu, da ima svojo kodo ICD-10, se imenuje simptom določenega patološkega procesa. Vendar pa eden ali drug znak kaže na razvoj nenormalnosti v telesu.

Etiologija

Vzroki hiperbilirubinemije so naslednji: t

  • anemija;
  • genetska predispozicija;
  • zastrupitev z alkoholom ali drogami;
  • nalezljive bolezni;
  • napačno napačna transfuzija krvi, kadar se skupina in faktor Rh ne ujemata;
  • avtoimunske bolezni;
  • kronični eritematozni lupus;
  • vnetje jetrnega tkiva;
  • levkemija;
  • novotvorbe drugačne narave;
  • krvavitve v trebušno votlino po poškodbi;
  • uporaba steroidov;
  • uporabo antipiretikov in protibakterijskih sredstev.

Razkrit sindrom razvoja hiperbilirubinemije negativno vpliva na živčni sistem. Tudi zaradi tega lahko pride do zastrupitve telesa.

Če se rast bilirubina poveča vzporedno z boleznimi, kot sta hepatitis in ciroza, to kaže, da je stanje bolnika zelo resno. To se lahko zlasti pojavi po holecistektomiji.

Če se to stanje pojavi med nosečnostjo, to pomeni, da je zaradi estrogena prišlo do stagnacije žolča. Čeprav se to redko zgodi, se je še vedno treba posvetovati z zdravnikom, ki bo naročil pregled, s čimer se izognemo razvoju resnih bolezni.

Vsaka oblika in vrsta bolezni ima svojo kodo ICD-10.

Razvrstitev

Ta patologija ima svojo klasifikacijo:

  • Funkcionalne motnje, ki so diagnosticirane pri odraslih. Koda ICD-10: E80 je generična koda, vendar obstaja tudi koda ICD-10 za sorte (sindrome). Na primer: koda na mkb-10 - E80.4 - Gilbertov sindrom, koda na mkb-10 - E80.5 - Krieglerjev sindrom, koda na mkb-10 - E80.6 - Dabin-Johnsonov sindrom in Rotor sindrom. Obstaja tudi koda za ICD-10 - E80.7 - nestabilen metabolizem bilirubina.
  • Dedna hiperbilirubinemija - koda ICD-10 - D55 - D58.
  • za novorojenčke - koda ICD-10 - P50 - P61.

Natančneje, ta patologija je razdeljena na naslednje vrste:

  • Benigna hiperbilirubinemija. V večini primerov gre za kronično zlatenico, zelo redko pa je prekinjena. To naj bi bila dedna hiperbilirubinemija. Ime benigno ima skupni značaj. S tem so mišljene motnje v presnovnih procesih, ki so povezane z ravnjo bilirubina. Glavni simptom te bolezni je rumena koža in beločnica oči. To stanje se lahko pojavi po hudem stresu, po operaciji ali nalezljivi bolezni med nosečnostjo.
  • Nekonjugirana hiperbilirubinemija ali neposredna hiperbilirubinemija. Zanj je značilno povečanje posrednega bilirubina. Najpogosteje se to zgodi med hemolizo. Takšna hiperbilirubinemija se pojavi pri novorojenčkih, pri katerih je bila ugotovljena hemolitična bolezen, in pri bolnikih z dedno obliko hemolitične anemije, ko je prišlo do poškodbe rdečih krvničk. V večini primerov se to zgodi v primeru zastrupitve telesa, med cirozo jeter, kot tudi pri akutnem ali kroničnem hepatitisu. Zaplet takšnega hepatitisa je hiperbilirubinemija po vročinskem hepatitisu.
  • Konjugiranje razvijajoče se hiperbilirubinemije je povečanje neposrednega bilirubina, torej fiziološka zlatenica. Večinoma je diagnosticiran pri nedonošenčkih, ker njihov jetrni encimski sistem še ni razvit. Takšna hiperbilirubinemija pri nedonošenčkih kaže prve simptome šele tretji dan. Med tednom napreduje in nato upada. Pri nedonošenčkih bo potekal v treh tednih, pri majhnih otrocih pa v dveh tednih.
  • Prehodna hiperbilirubinemija - diagnosticirana pri 70% novorojenčkov. Pojavi se zaradi šibkega zmanjšanja žolčnih pigmentov. Popolnoma se manifestira tretji dan po rojstvu. Barva urina in iztrebkov ostaja nespremenjena. Pri nekaterih otrocih se to kaže v stalnem zaspanosti, slabem apetitu in v redkih primerih pri enkratnem bruhanju. Simptomi se pojavijo čez teden, včasih več. V takem primeru bo pomagal pediater, ki bo predpisal učinkovito zdravljenje. Ta oblika patologije skoraj nikoli ne povzroča zapletov.

V zadnjem času se vedno pogosteje diagnosticira zlatenica pri novorojenčkih.

Simptomatologija

V vsakem primeru hiperbilirubinemija kaže simptome zelo živahno. Najbolj značilna je rumena barva kože, bledica oči, usta.

Poleg tega se pojavijo naslednji simptomi:

  • občutek bolečine v desnem hipohondriju;
  • slabost in bruhanje;
  • zgaga, občutek grenkobe v ustih;
  • splošna šibkost, zavrnitev jesti, apatija;
  • nihanje razpoloženja;
  • zaspanost;
  • redka in kratkotrajna sinkopa;
  • nevrološke motnje;
  • urin postane temne barve;
  • prisotna je srbeča koža;
  • dramatična izguba teže.

Če se taka patologija pojavi med nosečnostjo, se lahko klinična slika dopolni z naslednjimi simptomi:

  • stalni občutek utrujenosti, zaspanost;
  • splošno slabo počutje in šibkost;
  • motnje apetita;
  • če so kronične bolezni, je njihovo poslabšanje mogoče.

Pri bolnikih z blago funkcionalno hiperbilirubinemijo med palpacijo jeter ni nobenega neugodja, organ se ne poveča.

Pri zmernih in hudih fazah bolezni, kot je posredna hiperbilirubinemija, so jetra povečana in boleča. Različica te oblike patološkega procesa je Gilbertov sindrom.

Če je rumena barva kože edini klinični znak in dodatni simptomi zdravstvene motnje niso ugotovljeni niti s postavitvijo diagnoze, je diagnoza benigna hiperbilirubinemija ali kongenitalna hiperbilirubinemija.

Diagnostika

Osnovni pregled opravi zdravnik splošne medicine:

  • najprej opravi vizualni pregled;
  • zbira anamnezo bolnika.

Nadaljnja diagnoza lahko vključuje naslednje preglede:

  • splošni klinični in podrobni biokemični krvni test;
  • urina in blata;
  • Ultrazvok trebuha;
  • Ultrazvok jeter;
  • jetrnih testov.

V tem primeru se boste morda morali posvetovati s strokovnjakom za nalezljive bolezni, hematologom, imunologom, nefrologom. Glede na rezultate pregleda se odkrije patologija in predpiše ustrezno zdravljenje.

Zdravljenje

Pri diagnosticiranju hiperbilirubinemije mora biti zdravljenje celovito. Če se izkaže, da ima bolnik hemolitično anemijo, se je treba posvetovati s hematologom, še posebej, če je ta patologija diagnosticirana pri nosečnici.

Zdravljenje z zdravili vključuje:

  • antibakterijska in protivirusna zdravila;
  • sprejemanje imunomodulatorjev;
  • protivnetna zdravila;
  • antioksidanti (če je potrebno), na primer Enterosgel;
  • Pripravki ursodeoksikolične kisline, na primer Ursosan;
  • Fenobarbital za znižanje ravni bilirubina;
  • fitoterapevtsko zdravljenje.

Poleg tega se bolniku priporoča, da revidira vašo prehrano. Iz menija je treba izključiti začinjene, pikantne, mastne, ocvrte. Prav tako v obdobju prehoda terapevtskih postopkov ne more piti alkohola.

Preprečevanje

Kot preventivni ukrep je treba upoštevati naslednja priporočila:

  • upoštevanje določene prehrane z omejevanjem škodljivih proizvodov;
  • opustijo slabe navade, zlasti uporabo alkoholnih pijač;
  • ne preobremenjujte telesa s fizičnimi napori;
  • izogniti se je treba stresnim situacijam.

Če se pravočasno diagnosticira patologija in začne učinkovito zdravljenje, bo napoved ugodna. Vendar pa je prognoza še vedno odvisna od stopnje razvoja bolezni in s tem povezanih patoloških procesov.

Če menite, da imate hiperbilirubinemijo in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: terapevt, pediater, gastroenterolog.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Reaktivni hepatitis je patološki proces, ki vodi v distrofične vnetne procese v jetrih. Najpogosteje se ta bolezen razvije v ozadju kroničnih gastroenteroloških obolenj, sistemskih in drugih bolezni. Treba je opozoriti, da se nespecifični reaktivni hepatitis, v nasprotju z virusnimi, toksičnimi in drugimi oblikami te bolezni, dobro odziva na zdravljenje.

Mehanska zlatenica se razvije, ko je proces izločanja žolča vzdolž poti izločanja žolča moten. To se zgodi zaradi mehanskega stiskanja kanalov s strani tumorja, ciste, kamna ali drugih oblik. Ženske pretežno trpijo zaradi bolezni, v mladosti pa se zaradi holelitiaze razvije obstruktivna zlatenica, patologija pri srednjih in starejših ženskah pa je posledica tumorskih procesov v organu. Bolezen ima lahko druga imena - obstruktivno zlatenico, ekstrahepatično holestazo in druge, vendar je bistvo teh bolezni ena in je v nasprotju s pretokom žolča, kar vodi do nastanka specifičnih simptomov in kršitve človeškega stanja.

Sklerozni holangitis je redka patologija jeter, ki vključuje vnetje in blokado jetrnih kanalov znotraj in zunaj organa. Običajno, ko ljudje govorijo o tej bolezni, pomenijo primarni sklerozni holangitis, katerega vzroki niso popolnoma razumljivi. Ta patologija se pri kirurških posegih na organu naključno določi. Še več, bolezen je lahko asimptomatska že dolgo časa, zato, čeprav je zaznano vnetje duktov in njihova skleroza z brazgotinami, se simptomi bolezni pri posamezniku morda še ne pojavijo. Ob istem času, brez prejemanja pravočasno zdravljenje, ljudje zelo hitro soočajo s hudo boleznijo - jetrna odpoved.

Alkoholni hepatitis je vnetna bolezen jeter, ki se razvije kot posledica dolgotrajne uporabe alkoholnih pijač. To stanje je predhodnik razvoja jetrne ciroze. Na podlagi imena bolezni postane jasno, da je glavni razlog za nastanek te bolezni uporaba alkohola. Poleg tega gastroenterologi prepoznavajo več dejavnikov tveganja.

Kriptogeni hepatitis - je razvoj vnetnega procesa v celicah tega organa. Patologija se lahko pojavi bodisi v akutni ali v kronični obliki, vendar v vsakem primeru vodi do nastanka nevarnih zapletov. Nezmožnost določitve etiološkega faktorja je določena s selekcijo širokega nabora razlogov s strani strokovnjakov s področja gastroenterologije. V nekaterih primerih je to posledica dejstva, da zdravstvena ustanova nima ustrezne tehnične podlage za pomoč pri ugotavljanju provokatorjev bolezni.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi brez zdravila.

Kaj je Gilbertov sindrom, koda ICD-10, simptomi in zdravljenje bolezni z ljudskimi zdravili

Gilbertov sindrom ni nevarna genetska bolezen, ki ne zahteva posebne obravnave. Najpomembnejši diagnostični simptom Gilbertovega sindroma je zvišanje ravni bilirubina. Vzrok bolezni so lahko poškodbe jeter ali bolezni žolčevodov. Govorijo tudi o prirojeni hiperbilirubinemiji.

Bilirubin je rumena barva, ki nastane med razgradnjo hemoglobina (rdeci krvni pigment), ki se sprosti iz uničenih rdecih krvnih celic (eritrocitov). Posledično se tvori indirektni bilirubin (prost), ki je slabo topen v vodi. Veže se na krvne beljakovine. V tej obliki lahko prečka placento, krvno-možgansko pregrado in poškoduje osrednji živčni sistem. Prosti bilirubin se prenaša z beljakovinami v jetrih, kjer se podvrže nadaljnjim spremembam in „agregaciji“ s kemično spojino, imenovano glukuronska kislina, pod vplivom encima glukuroniltransferaze.

Kot rezultat povratne informacije z glukuronidom se oblikuje direktni bilirubin, ki postane topen v vodi in izgubi sposobnost prehoda skozi placento in krvno-možgansko pregrado. Direktni bilirubin se aktivno izloča v žolč v jetrih. Skupaj z žolčem vstopi v črevo, kjer se še naprej spreminja in izloči iz telesa.

Pri bolnikih z Gilbertovo boleznijo se presežek barvil ne sprosti v žolčevod, kar vodi v hiperbilirubinemijo - povečano raven bilirubina v krvi.

Bolezen se pojavi le pri 7% prebivalstva in je najpogosteje diagnosticirana pri moških.

Gilbertov sindrom (koda ICD-10: E 80.4) je prisotnost presežne količine bilirubina v človeškem telesu. Vzroki hiperbilirubinemije so lahko pridobljeni ali prirojeni. Pridobljeni vzroki bolezni so:

  • prekomerna razgradnja rdečih krvnih celic v krvi (povzročena, na primer, z imunskim odzivom);
  • poškodbe jeter;
  • bolezni žolčevodov.

Kongenitalna hiperbilirubinemija je povišana koncentracija bilirubina v krvnem serumu, ki jo povzroča genetsko pomanjkljivost v presnovi. Oba tipa hiperbilirubinemije sta lahko povezana tako z vezanim bilirubinom kot s prostim. Najpomembnejši simptom bolezni je zlatenica, v kateri je rumena koža, sluznice in belje oči.

Vrste bilirubina in njihove norme za odrasle so:

  • skupni bilirubin - 0,2-1,1 mg / dL (3,42–20,6 µmol / l);
  • direktni bilirubin (vezan) - 0,1-0,3 mg / dL (1,7-5,1 μmol / l) 4;
  • posredni (prosti) bilirubin - 0,2-0,7 mg / dl (3,4–12 µmol / l).

Izjeme pri teh vrednostih so nosečnice in novorojenčki, pri katerih se povišane ravni bilirubina pojavljajo fiziološko.

Motnje presnove porfirina in bilirubina (E80)

Vključeni: defekti katalaze in peroksidaze

Prirojena eritropoetska porfirija

Porfirija:

  • BDU
  • akutni intermitentni (jetrni)

Če je potrebno, ugotovite vzrok z uporabo dodatne kode zunanjih vzrokov (razred XX).

Iskanje po besedilu ICD-10

Iskanje po kodi ICD-10

Iskanje po abecedi

Razredi ICD-10

  • Nekaj ​​nalezljivih in parazitskih bolezni
    (A00-B99)

V Rusiji je bila Mednarodna klasifikacija bolezni 10. revizije (MKB-10) sprejeta kot enotni regulativni dokument, ki je upošteval pojavnost bolezni, vzroke javnih klicev v zdravstvenih ustanovah vseh oddelkov in vzroke smrti.

ICD-10 je bil uveden v prakso zdravstvenega varstva na celotnem ozemlju Ruske federacije leta 1999 s sklepom Ministrstva za zdravje Rusije z dne 27. maja 1997. №170

SZO načrtuje izdajo nove revizije (ICD-11) 2017 2018

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (po ICD-10 E80.4)

Gilbertov sindrom (preprosta družina cholehemia, ustavna hiperbilirubinemija, idiopatska nekonjugiran hiperbilirubinemija, nonhemolytic družina zlatenica) - pigmentozni steatoza, značilna zmerna prekinitvami povečanje vsebnosti niso vezani (posredno) bilirubina v krvi zaradi kršitve znotrajcelične prevoz bilirubina v hepatocitov na kraj njegove povezave z glukuronsko kislino, zmanjšanje stopnje hiperbilirubinemije pod vplivom fenobarbitala in avtosomno dominantnega tipa IAOD. To benigno, a kronično tekočo bolezen so leta 1901 prvič odkrili francoski gastroenterolog Augustin Nicolas Gilbert.

Najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze, ki jo zaznamo pri 1-5% prebivalstva. Ta sindrom je pogost med Evropejci (2-5%), Azijci (3%) in Afričani (36%). Bolezen se najprej kaže v adolescenci in mladosti, 8-10-krat pogosteje pri moških.

Podrejeni v zgodovini patogeneze sindroma je kršitev zajetja bilirubina z mikrosomi vaskularnega pola hepatocita, kršitev njegovega prevoza z glutation-S-transferazo, ki prinaša nekonjugiran bilirubin v mikrosome hepatocitov, kot tudi manjvrednost mikrosoma mikrosoma uridin difosfat glukuroniltransferaze. Posebnost je povečanje vsebnosti nekonjugiranega bilirubina, ki je v vodi netopen, vendar dobro topen v maščobah, zato lahko medsebojno deluje s fosfolipidi iz celičnih membran, zlasti možganov, kar pojasnjuje njegovo nevrotoksičnost. Obstajajo vsaj dve obliki Gilbertovega sindroma. Za eno od njih je značilno zmanjšanje očistka bilirubina v odsotnosti hemolize, drugo na podlagi hemolize (pogosto latentne).

Za morfološke spremembe v jetrih so značilne maščobna distrofija hepatocitov in kopičenje rumenkasto rjavega pigmenta lipofuscina v jetrnih celicah, pogosto v središču lobuljev vzdolž žolčnih kapilar.

Induktorji encimov monooksidaznega sistema hepatocitov: fenobarbital in zixorin (flumecinol) v odmerkih od 0,05 do 0,2 g na dan v obdobju 2-4 tednov. Pod njihovim vplivom se zmanjša raven bilirubina v krvi in ​​dispeptični pojavi izginejo. V procesu zdravljenja s fenobarbitalom se včasih pojavijo zaspanost, zaspanost in ataksija. V teh primerih je najmanjša količina zdravila (0,05 g) predpisana pred spanjem, kar vam omogoča, da jo vzamete dlje časa. Pri jemanju zixorina je zdravilo dobro prenašano, odsotnost kakršnih koli stranskih učinkov.

Obstajajo dvomi o Zixorinu: od leta 1998. njena distribucija v Rusiji je prepovedana in proizvajalec (Gideon Richter) je ne proizvaja več.

Kordiamin 30-40 kapljic lahko nanesete 2-3 krat na dan med tednom. Glede na dejstvo, da velik delež bolnikov razvije kolecistitis in holelitiazo, je priporočljivo, da jemljejo infuzije choleretic zelišč, periodično izvajajo tubule sorbitola (ksilitol), soli Karlovy Vary in soli Barbara. Če bilirubin doseže 50 µmol / l in ga spremlja slabo zdravje, je možno jemati fenobarbital v kratkem toku (30–200 mg / dan za 2-4 tedne). Fenobarbital je del zdravil, kot so barboval, Corvalol in valocordin, zato nekateri raje uporabljajo te kapljice (20-25 kapljic 3-krat na dan), čeprav je učinek tega zdravljenja opažen le pri majhnem deležu bolnikov.

Odstranitev konjugiranega bilirubina (povečana diureza, aktivni ogljik kot adsorbent bilirubina v črevesju);

Vezava bilirubina, ki že kroži v krvi (dajanje albumina v odmerku 1 g / kg za 1 uro). Zlasti priporočljivo je uvesti albumin pred nadomestno transfuzijo krvi;

Uničenje bilirubina v tkivih, s čimer se sprostijo periferni receptorji, ki lahko vežejo nove dele bilirubina, preprečuje njegovo prodiranje skozi krvno-možgansko pregrado. To se doseže s fototerapijo. Največji učinek opazimo pri valovni dolžini 450 nm. Modre žarnice so učinkovitejše, vendar je težko opazovati kožo otroka. Vir slike je postavljen na razdalji 40 - 45 cm od telesa. Oči je treba zaščititi.

Želja, da bi se izognili izzivalnim dejavnikom (okužba, fizični in psihični stres, alkohol in hepatotoksična zdravila)

Prehrana z omejevanjem ognjevzdržnih maščob in izdelkov, ki vsebujejo konzervanse.

Vitaminska terapija - predvsem vitamini skupine B.

Priporočena šolska sredstva.

Sanacija kroničnih žarišč okužbe in zdravljenje obstoječe patologije žolčevodov.

V kritičnih primerih - izmenjava transfuzije krvi.

Možni tečajni hepatoprotektorji: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagogue med eksacerbacije

Klinično se kaže ne prej kot pri starosti 20 let. Pogosto se bolnik ne zaveda, da trpi zaradi zlatenice, dokler se ne odkrije pri kliničnem pregledu ali med laboratorijskimi študijami.

Metode fizičnega pregleda

- zasliševanje - zgodovina ponavljajočih se epizod blage zlatenice, ki se pojavljajo pogosteje po fizičnem preobremenitvi ali nalezljivi bolezni, vključno z gripo, po daljšem tešče ali po nizkokalorični dieti, pri bolnikih s hemolizo pa se med tešenjem raven bilirubina ne poveča;

- pregled - subikterične sluznice in koža.

- popolna krvna slika;

- urina;

- koncentracija bilirubina v krvi - povečanje ravni skupnega bilirubina zaradi posredne frakcije;

- test s stradanjem - povečanje ravni bilirubina na ozadju lakote - V 48 urah bolnik prejme hrano z energijsko vrednostjo 400 kcal / dan. Prvi dan testa na prazen želodec in dva dni kasneje se določi serumski bilirubin. Ko ga dvignete za 50 - 100%, se šteje, da je vzorec pozitiven.

- test s fenobarbitalom - znižanje ravni bilirubina med prejemanjem fenobarbitala zaradi indukcije konjugiranih jetrnih encimov;

- preizkus z nikotinsko kislino - v / v uvodu povzroči zvišanje ravni bilirubina z zmanjšanjem osmotske odpornosti eritrocitov;

- analiza blata za stercobilin - negativna;

- molekularna diagnostika: DNA analiza gena UDHT (v enem od alelov je zaznana mutacija na ravni TATAA);

- krvni encimi: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - običajno v normalnih vrednostih ali rahlo povišani.

Če obstajajo dokazi:

- serumske beljakovine in njihove frakcije - lahko opazimo povečanje skupnih beljakovin in disproteinemije;

- protrombinski čas - v normalnih mejah;

- markerji hepatitisa B, C, D - odsotnost označevalcev;

- bromsulfalein test - zmanjšanje bilirubina pri dodelitvi 20%.

Instrumentalne in druge diagnostične metode

Obvezno: ultrazvok trebušnih organov - določitev velikosti in stanja jetrnega parenhima; velikost, oblika, debelina stene, prisotnost kamnov v žolčniku in žolčnih vodih.

Če obstajajo dokazi: perkutana biopsija jeter z morfološko oceno biopsije - da se izključi kronični hepatitis, jetrna ciroza.

V prisotnosti dokazov: klinični genetik - za preverjanje diagnoze.

(Criggler-Nayarjev sindrom, Dabin-Johnson, Rotor), virusni hepatitis, mehanska in hemolitična zlatenica. Posebna značilnost Gilbertovega sindroma je družinska, nekonjugirana, ne-hemolitična (kakšne 2 oblike, od katerih je ena z latentno hemolizo?) Hiperbilirubinemija. Diferencialno diagnostično merilo za odpravo virusnega hepatitisa je odsotnost označevalcev v serumu replikativne in integrativne faze razvoja virusov hepatitisa B, C in delte. V nekaterih primerih je punktacijska biopsija jeter potrebna za razlikovanje med Gilbertovim sindromom in kroničnim hepatitisom z malo izrazito klinično aktivnostjo. Konjugirana hiperbilirubinemija, prisotnost tumorja, kamenček, strikture žolčnika in trebušne slinavke, ki jih potrjujejo ultrazvok, endoskopija, CT itd., So v prid obstruktivni zlatenici.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

- Bolečina v desnem hipohondru - redko, če je - boleča.

- Srbeča koža ni prisotna.

- Povečana jetra - običajno rahlo rahlo.

- Širitev vranice - št.

- Povišan serumski bilirubin - večinoma posreden (nevezan)

- Povečani koproporfirini v urinu - št.

- Aktivnost glukuronil transferaze je zmanjšanje.

- Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka.

- Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija.

Skladnost z režimom dela, prehrane, počitka. Izogibajte se znatnim fizičnim naporom, omejevanju tekočine, tešče in hiperinsolaciji. V prehrani bolnikov, še posebej v obdobju poslabšanj, je priporočljivo omejiti maščobno meso, ocvrte in pikantne jedi, začimbe, konzervirana živila. Pitje alkohola je nesprejemljivo. Gilbertov sindrom ni razlog za zavrnitev cepljenja.

Prognoza je ugodna. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov. Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.