Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Kaj je Gilbertov genetski sindrom in kako zdraviti bolezen?

Gilbertov sindrom (družinska zlatenica, pigmentna hepatoza) je benigna jetrna patologija, za katero je značilno epizodično, zmerno povečanje koncentracije bilirubina v krvi.

Bolezen je neposredno povezana z dedno napako gena. Bolezen ne povzroča hudih poškodb jeter, ker pa temelji na kršitvi sinteze encima, ki je odgovoren za nevtralizacijo strupenih snovi, je možen razvoj zapletov, povezanih z vnetjem žolčnih vodov in nastajanjem kamnov v žolčniku.

Gilbertov sindrom - kaj je s preprostimi besedami

Da bi razumeli bistvo patologije, se je treba osredotočiti na funkcije jeter. Pri zdravi osebi ta organ dobro opravlja glavne funkcije filtriranja, to pomeni, da sintetizira žolč, ki je potreben za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, sodeluje v presnovnih procesih, nevtralizira in odstrani strupene snovi iz telesa.

Pri Gilbertovem sindromu jetra ne morejo v celoti obdelati in izločati iz telesa strupenega bilirubina pigmenta žolča. To je posledica pomanjkanja proizvodnje specifičnega encima, ki je odgovoren za njegovo nevtralizacijo. Posledica tega je, da se v krvi kopiči prosti bilirubin in obarva belo očesno kožo, zato je skupni jezik bolezni kronična zlatenica.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, napaka v genu, ki je odgovoren za pravilno izmenjavo pigmenta bilirubina. Potek bolezni spremlja periodična pojavnost zmerne zlatenice, hkrati pa normalni ostajajo testi delovanja jeter in drugi biokemični krvni parametri. Dedna bolezen se pogosteje diagnosticira pri moških in se prvič pojavi v adolescenci in mladosti, kar je povezano s spremembo metabolizma bilirubina pod vplivom spolnih hormonov. V tem primeru se simptomi bolezni pojavljajo redno, vse življenje. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima kodo K76.8 in je povezan z rafinirano boleznijo jeter z avtosomno dominantnim načinom dedovanja.

Razlogi

Znanstveniki ugotavljajo, da se Gilbertov sindrom ne pojavlja v »praznem« mestu, saj je za njegov razvoj potreben pritisk, ki sproži mehanizem za razvoj bolezni. Ti spodbudni dejavniki so:

• neuravnotežena prehrana s prevlado težkih, mastnih živil;
• zloraba alkohola;
• dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (antibiotiki, kofein, zdravila iz skupine NSAID);
• zdravljenje z glukokortikosteroidnimi zdravili;
• jemanje anaboličnih steroidov;
• upoštevanje strogih diet, posta (tudi za medicinske namene);
• predhodni kirurški posegi;
• prekomerna vadba;
• napetost živcev, kronični stres, depresivna stanja.

Klinične simptome bolezni lahko povzroči dehidracija (dehidracija) ali nalezljive bolezni (gripa, ARVI), virusni hepatitis, črevesne motnje.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje bolnikov z Gilbertovim sindromom je običajno zadovoljivo. Simptomi bolezni se pojavljajo periodično, pod vplivom izzivalnih dejavnikov. Glavni znaki bolezni so:

• sindrom zlatenice različnih stopenj intenzivnosti;
• slabost, utrujenost z minimalnim naporom;
• motnje spanja - postane nemiren, občasno;
• nastajanje enih ali večih rumenih ploščic (xanthelasm) v vekah.

Z zvišanjem koncentracije bilirubina v krvi lahko celotno telo ali posamezna področja kože v območju nazolabialnega trikotnika, stopal, dlani in aksilarnih votlin postanejo rumena. Rumeno barvo oči opazimo z zmanjšanjem ravni bilirubina. Resnost zlatenice je tudi drugačna - od rahlega porumenelosti beločnice, do svetlega zlatenca kože.

Drugi pogojni znaki bolezni, ki se ne pojavijo vedno, vključujejo:

• težo v desnem hipohondriju;
• občutek neugodja v trebušni votlini;
• pretirano znojenje;
• glavoboli, omotica;
• letargija ali, nasprotno, razdražljivost in živčnost;
• huda pruritus;
• napihnjenost, napenjanje, belching, grenkoba v ustih;
• Motnje pri blatu (driska ali zaprtje).

Genetska bolezen ima nekatere značilnosti tečaja. Tako ima vsak četrti bolnik z Gilbertovim sindromom povečano jetra, medtem ko organ izstopa pod obalnim lokom, vendar je njegova struktura normalna, občutek na palpaciji ni občuten. Pri 10% bolnikov je prišlo do povečanja vranice in sočasnih bolezni - disfunkcija žolčnika, holecistitis. Pri 30% bolnikov je bolezen skoraj asimptomatska, ni nobenih težav in bolezen lahko dolgo časa ostane neopažena.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Rumena barva kože in beločnice v Gilbertovem sindromu določa presežek bilirubina v žolču. To je strupena snov, ki nastane med razgradnjo hemoglobina. V zdravem telesu se bilirubin v jetrih veže na molekulo glukuronske kisline in v tej obliki ni več nevarna za telo.

Zaradi nezadostne proizvodnje jetra s posebnim encimom, ki nevtralizira prosti bilirubin, se njegova koncentracija v krvi poveča. Glavna nevarnost nekonjugiranega bilirubina je, da je zelo topen v maščobah in je sposoben interakcije s fosfolipidi v celičnih membranah, kar kaže na nevrotoksične lastnosti. Najprej, živčni sistem in možganske celice trpijo zaradi vpliva strupene snovi. Skupaj s krvnim obtokom se bilirubin širi po vsem telesu in povzroča motnje delovanja notranjih organov, kar negativno vpliva na delovanje jeter, žolčnih in prebavnih sistemov.

Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom pride do poslabšanja jeter in povečane občutljivosti organa na vpliv hepatotoksičnih dejavnikov (alkohola, antibiotikov). Pogosto poslabšanje bolezni vodi v razvoj vnetnih procesov v žolčnem sistemu, nastanek žolčnih kamnov in je vzrok za slabo zdravje, zmanjšano delovanje in poslabšanje bolnikove kakovosti življenja.

Diagnostika

Pri postavljanju diagnoze se mora zdravnik zanašati na rezultate laboratorijskih in instrumentalnih študij, upoštevati glavne klinične simptome in podatke iz družinske anamneze - ugotoviti, ali so bližnji sorodniki imeli bolezen jeter, zlatenico ali alkoholizem.

V procesu pregleda je pokazala rumenkost kože in sluznice, bolečine v desnem hipohondru, rahlo povečanje velikosti jeter. Zdravnik upošteva spol in starost bolnika, določa, kdaj so se pojavili prvi znaki bolezni, ugotovi, ali obstajajo hkratne kronične bolezni, ki povzročajo zlatenico. Po pregledu mora bolnik opraviti vrsto testov.

Splošna in biokemijska analiza krvi za Gilbertov sindrom bo pomagala določiti povečanje ravni skupnega bilirubina zaradi njegove proste, posredne frakcije. Razvoj Gilbertovega sindroma bo pokazal vrednost do 85 µmol / l. Hkrati ostali indikatorji - beljakovine, holesterol, AST, ALT ostanejo v normalnih mejah.

Analiza urina - ni sprememb v ravnotežju elektrolitov, pojav bilirubina kaže na razvoj hepatitisa, urin pa postane barva temnega piva.

Analiza blata na stercobilinu omogoča ugotavljanje prisotnosti tega končnega produkta pretvorbe bilirubina.

Metoda PCR - študija, namenjena ugotavljanju genetske okvare gena, odgovornega za presnovo bilirubina.

Rimfacinovaya test - uvedba bolnika 900 mg antibiotika povzroči povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi.

Markerji za viruse hepatitisa B, C, D v Gilbertovem sindromu niso opredeljeni.

Posebni testi bodo pomagali potrditi diagnozo:

• fenobarbitalni test - med prejemanjem fenobarbitala se raven bilirubina zmanjša;
• test z nikotinsko kislino - pri intravenski aplikaciji zdravila koncentracija bilirubina narašča večkrat 2-3 ure.
• test z lakoto - na podlagi nizkokalorične diete se poveča raven bilirubina za 50-100%.

Instrumentalne raziskovalne metode:

• Ultrazvok trebuha;
• Ultrazvok jeter, žolčnika in kanali;
• duodenalna intubacija;
• študija jetrnega parenhima z radioizotopno metodo.

Biopsija jeter se izvaja le, če obstaja sum kroničnega hepatitisa in ciroze.

Genetska analiza velja za najhitrejšo in najbolj učinkovito. Gilbertov homozigotni sindrom lahko določimo z DNK diagnosticiranjem z genom UDHHT. Diagnozo potrdimo v primeru, ko število TA ponovitev (2 nukleinskih kislin) v promotorski regiji defektnega gena doseže 7 ali preseže ta indikator.

Pred začetkom zdravljenja strokovnjaki priporočajo izvedbo genetske analize Gilbertovega sindroma, da bi zagotovili pravilno postavitev diagnoze, saj se pri zdravljenju bolezni uporabljajo zdravila z hepatotoksičnim učinkom. Če se diagnostik moti, bodo prva jetrna obolenja prva.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik bo izbral shemo zdravljenja ob upoštevanju resnosti simptomov, splošnega stanja bolnika in ravni bilirubina v krvi.

Če indeksi posredne frakcije bilirubina ne presegajo 60 µmol / l, ima bolnik le blago rumenkost kože in nobenih simptomov, kot so sprememba vedenja, slabost, bruhanje, zaspanost - ni predpisano zdravljenje. Osnova terapije je prilagoditev načina življenja, spoštovanje dela in počitka, omejevanje fizičnega napora. Bolniku priporočamo, da poveča vnos tekočine in sledi dieti, ki izključuje uporabo maščobnih, začinjenih, ocvrtih živil, ognjevzdržnih maščob, konzervirane hrane in alkohola.

Na tej stopnji je praksa sprejemanja sorbentov (aktivnega oglja, Polysorb, Enterosgelya) in metod fototerapije. Modra insolacija omogoča, da prosti bilirubin preide v vodotopno frakcijo in zapusti telo.

S povečanjem ravni bilirubina na 80 µmol / l in več bolniku predpiše fenobarbital (Barboval, Corvalol) v odmerku do 200 mg na trk. Zdravljenje traja 2-3 tedne. Prehrana postane strožja. Bolnik mora v celoti odpraviti prehrano:

• konzervirana, začinjena, mastna, težka hrana;
• Muffin, sladkarije, čokolada;
• močan čaj in kava, kakav, vse vrste alkohola.

Poudarek pri prehrani je na dietetičnem mesu in ribah, žitaricah, vegetarijanskih juhah, sveži zelenjavi in ​​sadju, piškotih, sladkih sokovih, sadnih pijačah, kompotih, nemastnih kislo-mlečnih napitkih.

Hospitalizacija

Če se raven bilirubina še naprej zvišuje, je opaziti poslabšanje, bolnik potrebuje hospitalizacijo. V bolnišnici režim zdravljenja vključuje:

• hepatoprotektorji za vzdrževanje delovanja jeter;
• intravensko dajanje polionskih raztopin;
• sprejem sorbentov;
• jemanje encimov, ki izboljšajo prebavo;
• laksulo na osnovi laktuloze, ki pospešuje izločanje toksinov (Normaze, Duphalac).

V hujših primerih intravensko dajte svinčev albumin ali izvedite transfuzijo krvi. Na tej stopnji je pacientova prehrana strogo nadzorovana, vsi proizvodi, ki vsebujejo živalske maščobe in beljakovine (meso, ribe, jajca, skuta, maslo itd.), Se odstranijo iz nje. Bolniku je dovoljeno jesti sveže sadje in zelenjavo, jesti vegetarijanske zelenjavne juhe, žitarice, piškote, mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

V času remisije, ko akutni simptomi bolezni niso prisotni, se imenuje potek vzdrževalnega zdravljenja, katerega cilj je obnoviti delovanje žolčnika, preprečiti zastoj žolča in tvorbo kamna. V ta namen je priporočljivo jemati zdravilo Gepabene, Ursofalk ali decoction iz zelišč s koleretičnim delovanjem. V tem obdobju ni strogih prehranskih omejitev, pacient pa se mora izogibati alkoholu in hrani, ki lahko povzroči poslabšanje bolezni.

Redno je dvakrat na mesec priporočljivo opraviti slepo sondiranje (tubage). Postopek je potreben za odstranitev stagniranega žolča, saj vsebuje ksilitol ali sorbitol na prazen želodec. Po tem se pol ure ulegnite s toplo grelno blazino na desni strani. Postopek je najbolje opraviti na prosti dan, saj ga spremlja pojav ohlapnih stolov in pogosti obiski stranišča.

Vojaška služba

Veliko mladih se zanima, ali naj sprejmejo vojsko z Gilbertovim sindromom? Po urniku bolezni, ki podrobno opisuje zahteve za zdravje obolelih, se za vojaško službo vpokličejo bolniki z genetsko zlatenico. Ta diagnoza ni razlog za zamudo ali izpustitev iz obtoka.

Toda hkrati je narejena rezervacija, v skladu s katero naj bi mladenič dobil posebne pogoje službe. Vojak z Gilbertovim sindromom ne bi smel stradati, biti izpostavljen težkim fizičnim naporom, jesti samo zdravo hrano. V praksi je pod vojaškimi pogoji praktično nemogoče izpolniti te zahteve, saj je na sedežu možno zagotoviti vse potrebne predpise, kjer je težko dobiti navadnega vojaka.

Hkrati pa je diagnoza Gilbertovega sindroma podlaga za zavrnitev ob sprejemu v višje vojaške ustanove. To pomeni, da so za poklicno službo v vrstah oboroženih sil mladi priznani kot nesposobni in zdravniška komisija jim ne dovoljuje, da opravijo sprejemne izpite.

Ljudska pravna sredstva

Genetska zlatenica je ena od bolezni, pri kateri veliko ljudi pozdravlja uporabo ljudskih zdravil. Tukaj je nekaj priljubljenih receptov:

Kombinirana mešanica

Terapevtski sestavek pripravimo iz enake količine medu in oljčnega olja (500 ml). V to mešanico se doda 75 ml jabolčnega kisa. Sestava se temeljito premeša, vlije v stekleno posodo, shrani v hladilnik. Preden začnete mešati z leseno žlico in vzemite 15-20 kapljic za 20 minut pred jedjo. Simptomi zlatenice se umirijo že na tretji dan zdravljenja, vendar je treba mešanico vzeti vsaj teden dni, da se utrdijo pozitivni rezultati.

Sok od repinca

Listi rastline se zbirajo v maju, v času cvetenja, v tem času pa vsebujejo največjo količino koristnih snovi. Sveže stebla repinca preidejo skozi mlin za meso, stisnemo sok z gazo, razredčimo na pol z vodo in vzamemo 1 čajno žličko. pred obroki 10 dni.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Jetra so ena največjih žlez človeškega telesa, ki opravlja številne funkcije, med katerimi je mogoče razlikovati filtracijo krvi, sodelovanje pri metabolizmu itd. Na žalost je podvržena različnim vrstam bolezni, trpi pa tudi neuravnotežena prehrana, zloraba mastne hrane in alkohol in druge slabe navade. Ena od bolezni jeter je Gilbertov sindrom. Iz prispevka boste izvedeli, kako se bolezen manifestira, ali sta Gilbertov sindrom in nosečnost združljiva, kot tudi o diagnostičnih metodah za odkrivanje te bolezni in njenih metod zdravljenja.

Opis Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom spada v kronične bolezni dedne narave, ki vplivajo na jetra. Skozi vene kri vstopi v jetra, kjer se s filtracijo očisti od toksinov in drugih škodljivih snovi. Zaradi genetske nepravilnosti se indirektni bilirubin kopiči v telesu, kar je v nasprotju s fiziološko normo. Tovrstna snov se pojavi po procesu razgradnje rdečih krvnih celic. Ima strupeni učinek zlasti na osrednji živčni sistem in na splošno na telo. Pri normalnem delovanju jeter se ta snov veže, postane nestrupena in se naravno izloči iz telesa.

Gilbertov sindrom pripada kronični dedni bolezni, ki prizadene jetra.

Značilne manifestacije patologije so:

• zlatenica, ki prizadene povrhnjico in sluznico;
• vnetje žolčnika;
• pretirano povečanje vranice, jeter.

Drugo ime za bolezen je benigna hiperbilirubinemija. Iz imena sledi, da bolezen nima negativnega vpliva na druge organe, zato je prognoza v prisotnosti tega sindroma ugodna. Smrt se lahko pojavi le, ko pride do zapletov.

Pojav bolezni

Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb, ki se pojavijo na genetski ravni, zaradi česar se bolezen deduje po neposrednem tipu, to je od staršev do otrok. Te spremembe se nanašajo na poseben encim - glukuroniltransferazo, s katerim se spremeni posredni bilirubin in postane nestrupena snov, ki ne škoduje telesu. Z zmanjšanjem aktivnosti tega encima se bilirubin kopiči v krvi, kar povzroča manifestacijo bolezni.

Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb na genetski ravni

Pri otroku je verjetnost za pridobitev Gilbertovega sindroma 50-odstotna, če ima eden od staršev to bolezen. Gilbertov sindrom pri otrocih se najpogosteje pojavlja v starosti od 5 do 15 let.

Kako se pojavi med nosečnostjo?

Gilbertov sindrom in nosečnost sta glavna vprašanja, ki skrbita bodočim staršem. Ni nevarnosti za življenje nosečnice, ampak spada tudi v skupino povečanega tveganja za pojav te patologije. To je posledica dramatičnih sprememb v hormonskih ravneh, ki povzročajo nihanja v čustvih, zaradi česar postane nosečnica bolj dovzetna za stresne manifestacije. Upoštevati je treba tudi, da se telo med nosečnostjo obremenjuje z vsemi sistemi v procesu razvoja ploda.

Če ima bodoča mama znake bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom, še posebej, če se simptomi pojavijo v prvem trimesečju (12 tednov). Kadar se hiperbilirubinemija pojavi ali poslabša, obstaja velika verjetnost poškodbe CNS zarodka zaradi povečane količine toksičnega bilirubina v krvi.

Če se pri nosečnicah pojavijo znaki bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom.

Nosečnice s prisotnimi sočasnimi boleznimi jeter zahtevajo posebno skrbne redne preglede. Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti, kot spontani splav in razvoj drugih patoloških procesov pri materi in otroku.

Vzroki za poslabšanje patološkega stanja

Prisotnost Gilbertovega sindroma ne pomeni, da bo bolnik vse življenje trpel zaradi simptomatskih znakov. Obstajajo pa številne točke, ki lahko sprožijo aktivacijo patološkega stanja. Te vključujejo:

1. Neupoštevanje prehrane. Hranjenje nezdrave hrane z visoko vsebnostjo maščob je tudi negativno vplivano s prenajedanjem ali postom.
2. Zloraba alkohola, kajenje.
3. Prekomerna telesna dejavnost v procesu dela, športa.
4. Vpliv stresa na telo.
5. Nalezljive bolezni virusne narave, kot tudi aktiviranje kroničnih bolezni.
6. Poškodba ali operacija.
7. Pregrevanje, podhladitev, zloraba izpostavljenosti soncu.
8. Sprejem zdravil nekaterih kategorij, in sicer:

Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti kot spontani splav.

• Anabolični steroidi;
• glukokortikoidi;
• antibakterijska zdravila;
• nesteroidna protivnetna zdravila.

Vse to lahko prevede hiperbilirubinemijo iz obdobja remisije v akutno fazo. Izogibanje učinkom prej omenjenih dejavnikov na telo, bo oseba s prisotnostjo sindroma preživela življenje brez simptomatskih manifestacij.

Simptomatske manifestacije bolezni

V bistvu bolezen preide v latentno stanje. Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa. Ostali so zelo šibki ali odsotni. Poleg pojava rumene pigmentacije na sluznicah in koži splošni simptomi vključujejo naslednje znake:

Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa

• splošna šibkost, utrujenost;
• zaskrbljujoče, nemirno spanje, ki včasih prehaja v stanje nespečnosti;
• apetit lahko zmanjša ali popolnoma izgine;
• grenak okus v ustih;
• nadlegovanje zgago;
• občutek slabosti, včasih - regurgitacija;
• motene stolice, in sicer: pogoste driske ali zaprtje;
• težava v želodcu, napihnjenost;
• glavoboli, včasih omotica;
• dolgočasna bolečina, ki se pojavi na desni strani v predelu rebra;
• hipertrofija jeter.

Vsi znaki niso vedno prisotni. To je odvisno od posameznih značilnosti organizma, starosti, prisotnosti drugih bolezni in drugih stvari, ki določajo značilnosti simptomov.

Težava v želodcu, napenjanje

Diagnostične metode odkrivanja patologije

Za identifikacijo hiperbilirubinemije med podobnimi boleznimi uporabite laboratorijske teste, instrumentalne in druge diagnostične metode. Na prvi stopnji diagnoze zdravnik pregleda bolnika, pojasni prisotnost sorodnikov s to patologijo in opozori tudi na prejšnjo bolezen.

Laboratorijski testi

Patologijo diagnosticiramo z uporabo takšnih laboratorijskih testov:

• splošni, biokemični krvni test;
• za virusni hepatitis v krvi;
• strjevanje krvi;
• za ugotavljanje genetske nepravilnosti;
• analiza urina;
• analizo blata za prisotnost stercobilina.

Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo.

Diagnostične metode

Instrumentalne in druge diagnostične metode se izvajajo neposredno na jetrih. Te vključujejo:

• Ultrazvok. Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo, vendar to ni način za potrditev Gilbertovega sindroma;
• CT ali MRI. Metode se uporabljajo za potrditev diagnoze, kot tudi za zbiranje podrobnejših informacij o stanju jeter;
• Biopsija. Preiskava jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo;
• Elastografija. Metoda je podobna testu biopsije;

Pogosto genetski zdravnik sodeluje pri ugotavljanju prisotnosti genetske nepravilnosti, da bi ugotovil hiperbilirubinemijo.

Vzorec jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom, katerega simptomi se zelo hitro razvijajo, ni popolnoma ozdravljen. S pomočjo metod, kot so zdravljenje z drogami, fizioterapija, uporaba receptov za tradicionalno medicino, se odpravijo ali razbremenijo simptomatski znaki. Na prvih manifestacijah te bolezni se morate posvetovati z zdravnikom. Bolniku svetujemo, da sledi dokaj strogi prehrani in vzdržuje zdrav, zmerno aktiven način življenja, da prepreči zaplete. Pomembno je tudi opozoriti, da celostni pristop k zdravljenju daje učinkovitejše rezultate.

Zdravljenje z drogami

Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim manifestacijam, ki se uporabljajo za zmanjšanje ravni posrednega bilirubina v krvi, za zaščito pred poškodbami celic in tkiv jeter, da se prepreči pojav povezanih bolezni. Primeri uporabljenih zdravil:

Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim pojavom.

1. Antiepileptična zdravila, kot je "fenobarbital".
2. Encimi - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektorji - Essentiale, Kars.
4. Pripravki choleretic akcije - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamini, najpogosteje skupine B ali pripravki s kompleksom vitaminov.

V hudih primerih bolezni se uporabljajo transfuzije krvi ali pa je predpisan potek injekcij albumina.

Fizioterapija

Cilj fizioterapije je preprečiti poškodbe telesa zaradi razvoja patoloških procesov. Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami. Fototerapija, ki pretvarja indirektni bilirubin v zlahka topno in je zato še posebej pogosto uporabljena snov, ki se hitro izloča iz telesa.

Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami.

Ko fototerapijo na razdalji pol metra od kože nastavite modro svetilko. Postopek, ki traja do četrt ure, je sestavljen iz neke vrste obsevanja z valovi, ki so dolgi 450 nm. Imajo uničujoč učinek na molekule bilirubina, lokalizirane v tkivih obsevanega območja.

Pomembno je vedeti, da lahko postopki z uporabo visokih temperatur negativno vplivajo na bolnikovo stanje in včasih postanejo nekakšen katalizator zapletov.

Diet

Ljudje, ki so bolni s hiperbilirubinemijo, so predpisani za prehrano tipa 5. Dieto je treba upoštevati skozi vse življenje. Meni te prehrane vsebuje naslednje izdelke in jedi:

• šibki čaji;
• zeliščni decoctions;
• domači kompoti;
• pšenični kruh;

Prehrano je treba upoštevati skozi vse življenje

• mlečni izdelki z nizko vsebnostjo maščob: trdi siri, skuta, kisla smetana, kefir;
• prve jedi v zelenjavni juhi;
• pusto meso, kot so govedina, piščanca in ribe;
• kaše;
• sadje brez kislin;
• zelenjava vseh vrst.

Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste negazirane vode.

Strogo je prepovedano jesti ocvrto, prekajeno, začinjeno, mastno, preveč slano hrano. Nekatera živila in jedi, ki jih ni mogoče zaužiti:

• Kava;
• Pijače, nasičene s plinom;
• alkohol;
• sveži pekovski izdelki;
• maščobni mlečni izdelki;
• jajca;
• mastno meso, ribe;
• svinjska mast;

Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste negazirane vode.

• konzervirana hrana;
• začimbe, začimbe, omake;
• špinača;
• kislina

To je kršitev prehrane prispeva k prehodu Gilbertovega sindroma v aktivno fazo z manifestacijo simptomov.

Pomagajte tradicionalni medicini

Pogosto se ljudje zatekajo k uporabi receptov tradicionalne medicine. Uporabljajo se kot dodatna terapija za preprečevanje ponovnega pojava bolezni.

Pozitiven učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions. V bistvu izberite sestavo zelišč z diuretskimi ali choleretic lastnosti. Ta zelišča vključujejo divjo vrtnico, barberico, ognjič, smilje. Mlečni osat se prav tako šteje za eno izmed najbolj učinkovitih rastlin, ki ugodno vplivajo na jetra. Če želite narediti decoction, morate upoštevati razmerja, ki so navedena v navodilih za vsako posamezno vrsto zelišč.

Pozitiven učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions

Včasih se zatekajo k pomoči domačih tinktur na alkohol. Alkoholne tinkture so narejene iz listov leske, pelina in drugih sestavin. Takšna sredstva vztrajajo na temnem hladnem mestu.

Obstajajo tudi drugi recepti, med katerimi so:

• sok iz listov in pecljev repinca. Rastlina je dobro oprana od onesnaževanja in previdno zdrobljena, da se dobi sok. Mešanico filtrirajte in nato po jedi 15 ml tedensko;
• pijte iz soka z dodatkom medu. Za pripravo pijače vzemite pol litra medu in soka pese, 200 ml črne redkve in soka korenja z dodatkom 50 ml soka aloe. Pijačo shranite v hladilniku in vzemite 50 ml dvakrat na dan.

Zdravljenje z ljudskimi recepti spada med ukrepe za preprečevanje manifestacije bolezni in pomaga podaljšati obdobje remisije.

Alkoholne tinkture so narejene iz listov lešnika, pelina in drugih sestavin.

Preventivni ukrepi za preprečevanje poslabšanja bolezni

Ker je bolezen genetska, so preventivni ukrepi usmerjeni v odpravo vpliva dejavnikov, ki izzovejo prehod hiperbilirubinemije v aktivno stanje, to je obdobje poslabšanja. Da bi se izognili tej fazi bolezni, je dovolj upoštevati naslednja priporočila:

• sledite svoji prehrani. Hrana mora biti bogata z vitamini in minerali;
• voditi zmerno aktivni življenjski slog. Izvajanje lahke vadbe, hoje na svežem zraku;
• ne zlorabljajte alkohola in kajenja;
• prepreči podhladitev in pregrevanje telesa;
• odpraviti težke fizične napore;
• izogibajte se stresnim situacijam.

Poudarjamo, da ima Gilbertov sindrom ugodno prognozo. Nekateri simptomi so lahko blagi ali popolnoma odsotni, zdravljenje pa bo morda potrebno le, če se bolezen manifestira. Prav tako ne skrbite pri načrtovanju nosečnosti, ker se nerojeni otrok lahko rodi popolnoma zdrav.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z mladino. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in ne manj kot 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.