Akutna porfirija: simptomi, zdravljenje, prognoza, kaj je to?

Akutni porfiriji se kažejo v epizodnih napadih bolečine v trebuhu in nevroloških simptomih.

Napadi sprožijo nekatera zdravila in drugi dejavniki. Diagnoza temelji na povišanih koncentracijah i-aminolevulinske kisline in porfirinskega porfirinskega predhodnika v urinu med epileptičnimi napadi. Napadi so nadzorovani z dajanjem glukoze ali (v hujših primerih) z intravenozno uporabo hema. Po potrebi izvedite simptomatsko zdravljenje, vključno z uporabo analgetikov.

Akutni porfiriji vključujejo (v padajočem vrstnem redu) akutno intermitentno porfirijo (OPP), pestro porfirijo (VP), dedno koproporfijo (NPC) in izjemno redko porfirijo s 6-TALK-pomanjkanjem.

Pri heterozigotih je akutna porfirija pred puberteto redka, kasneje pa le pri 20-30% nosilcev encimskih okvar. Homozigoti in dvojni heterozigoti bolezni pogosto kažejo hujše simptome in praviloma v otroštvu.

Vzrok dejavnikov

Učinek številnih izzivalnih dejavnikov je običajno povezan s stimulacijo biosinteze hema v obsegu, ki presega zmožnosti okvarjenega encima. Posledično se kopičijo prekurzorji - porfobilitin (PBG) in 5-aminolevulinska kislina (ALA), pri porfiriji z pomanjkanjem BALK pa samo ALA.

Pomembno vlogo igrajo hormonski dejavniki. Pri ženskah se epileptični napadi pojavljajo pogosteje kot pri moških, zlasti v obdobjih hormonskih sprememb (tik pred menstruacijo, z uporabo peroralnih kontraceptivov, v zgodnji nosečnosti).

Drugi izzivalni dejavniki so zdravila (barbiturati, druga antiepileptična zdravila in sulfonamidni antibiotiki) in spolni hormoni, zlasti induciranje ALA sintaze in encimov citokroma P-450 v jetrih. Napadi se običajno pojavijo prvi dan po izpostavljenosti povzročiteljem. Simptome lahko sproži tudi nizkokalorična in nizkoogljična prehrana, alkohol in organska topila. Včasih se napadi razvijejo v ozadju nalezljivih in drugih bolezni, duševnih izkušenj in med kirurškimi posegi. Navadno je vzrok napada več dejavnikov, ki jih je včasih težko identificirati.

Ko VP in NKP kožne manifestacije izzove sončna svetloba.

Simptomi in znaki akutne porfirije

Simptomi in znaki poškodbe živčnega sistema, bolečine v trebuhu ali oboje so značilni za akutno porfirijo (nevrovisceralne manifestacije). Večina nosilcev okvarjenega gena v celotnem življenju doživlja le nekaj napadov ali jih sploh ne testira. V drugih primerih se simptomi ponovijo. Pri ženskah so napadi pogosto omejeni na faze menstrualnega cikla.

Napad akutne porfirije

Akutnemu napadu običajno sledi zaprtje, utrujenost, razdražljivost in nespečnost. Najpogostejši simptomi so bolečine v trebuhu in bruhanje. Bolečina je boleča in ne ustreza napetosti mišic trebušne stene. To je povezano s toksičnimi poškodbami visceralnih živcev ali ishemijo organov zaradi lokalne vazokonstrikcije. Ker ni vnetja, ostane želodec mehak; ni znakov peritonealnega draženja. Temperatura in število levkocitov sta normalna ali le rahlo povišana. Paralitično črevesno obstrukcijo lahko spremlja napetost v trebuhu. Urin med napadom postane rdeče ali rdeče-rjave barve in vsebuje PBG.

Lahko so prizadeti vsi deli perifernega in centralnega živčnega sistema. Za hude in dolgotrajne napade je značilna motorična nevropatija. Na začetku so običajno prizadeti motorični nevroni okončin (ki vodijo v šibkost rok in nog), vendar so lahko v proces vključeni vsi motorni nevroni in kranialni živci; možen je razvoj tetraplegije. Tabloidne lezije vodijo do respiratorne odpovedi.

Poškodbe osrednjega živčnega sistema lahko povzročijo krče ali duševne motnje (apatija, depresija, vznemirjenost in celo očitna psihoza s halucinacijami). Konvulzije, psihotično vedenje in halucinacije so lahko povezane tudi s hiponatremijo ali hipomagnezijo, ki jo spremljajo srčne aritmije.

Anksioznost in tahikardijo običajno povzroča presežek kateholaminov; v redkih primerih lahko kateholaminske aritmije povzročijo nenadno smrt. Labilna hipertenzija s prehodnim zvišanjem krvnega tlaka, če se ne zdravi, povzroči spremembe v krvnih žilah, kar vodi do ireverzibilne hipertenzije. V središču ledvične odpovedi pri akutni porfiriji je veliko dejavnikov; med njimi je verjetno hipertenzija, ki se spreminja v kronično arterijsko hipertenzijo.

Subakutni ali subkronični simptomi

Pri nekaterih bolnikih simptomi trajajo dlje časa, vendar so manj izraziti (npr. Zaprtje, utrujenost, glavoboli, bolečine v hrbtu ali stegnih, parestezije, tahikardija, zasoplost, nespečnost, duševne spremembe, konvulzije).

Kožni simptomi v SKP in NKP

Tudi v odsotnosti nevrovezesnih simptomov postane koža zlahka ranljiva in na odprtih delih telesa pride do bulozne erupcije. Bolniki pogosto ne vedo, da ne morejo biti na soncu. Simptomi kože pri akutni porfiriji se ne razlikujejo od simptomov pri pozni porfiriji kože.

Pozne manifestacije

Motilnost motenj med akutnimi napadi lahko povzroči trajno šibkost in med napadi. V drugi polovici življenja pri bolnikih z AKI in po možnosti s CAP in NCP, zlasti po napadih, se poveča incidenca hepatocelularnega karcinoma, hipertenzije in odpovedi ledvic.

Diagnoza akutne porfirije

• Analiza urina za PBG.
• S pozitivnimi rezultati - kvantitativna določitev ALA in PBG.
• Po potrebi ugotovite vrsto bolezni - genetsko analizo.

Akutni napad. Diagnoza je pogosto napačna, saj akutni napad posnema stanje “akutnega trebuha” (ki včasih vodi v nepotrebno operacijo) ali živčne ali duševne bolezni. Pri bolnikih, ki so predhodno identificirali nosilca defektnega gena ali pri tistih, ki imajo v družinski anamnezi znake porfirije, je treba sumiti na napad porfirije. Toda tudi v nekaterih primerih prenašanja okvarjenega gena je treba oceniti možnost drugih vzrokov akutnega napada.

Glavni simptom je rdeča ali rdeče-rjava barva urina, ki ni bila pred začetkom napada. Zato je treba urin pregledati pri vseh bolnikih, ki se pritožujejo zaradi bolečin v trebuhu (brez očitnega vzroka), zlasti ob prisotnosti zaprtja, bruhanja, tahikardije, šibkosti mišic, tabloidnih simptomov ali duševnih motenj.

Če sumite na porfirijo, se vsebnost PBG v urinu določi s hitrimi kvalitativnimi ali polkvantitativnimi metodami. Pozitivni rezultati analize ali prepričljiva klinična slika zahtevajo kvantitativno določitev ALA in PBG (po možnosti v istih vzorcih urina, ki so bili predhodno raziskani). Vsebnost PBG in ALA, ki je več kot 5-krat večja od normalne, kaže na akutni napad porfirije, razen če je pacient nosilec okvarjenega gena, pri katerem se je v latentni fazi bolezni pojavila enaka visoka izločanje porfirinskih prekurzorjev.

Pri normalnih koncentracijah PBG in ALA je treba razmisliti o drugi diagnozi. Zvišane vrednosti ALA pri normalnih ali rahlo povišanih koncentracijah PBG kažejo na zastrupitev s svincem ali porfirijo s pomanjkanjem TALK. Analiza dnevnega urina v takih primerih je neuporabna. Namesto tega se naključni vzorci urina popravijo za razredčitev z ravnijo kreatinina. Določiti je treba tudi vsebnost elektrolitov in Mg. Hiponatremijo lahko povzroči hudo bruhanje ali driska po dajanju hipotonične raztopine.

Določitev vrste porfirije. Ker je zdravljenje akutne porfirije vseh vrst enako, je ugotovitev vrste bolezni v glavnem pomembna za odkrivanje nosilcev okvarjenega gena med sorodniki bolnika. Če družinska anamneza že vsebuje podatke o vrsti porfirije in mutacije, je diagnoza očitna, vendar jo lahko potrdijo rezultati genetske analize. Za potrditev diagnoze ni potrebno določati aktivnosti encimov. Če v družinski anamnezi ni nobenih znakov diagnoze, se oblike akutne porfirije razlikujejo po kopičenju značilnih spojin v plazmi in njihovem izločanju z urinom in blatom. Pri povišanih vrednostih ALA in PBG v urinu določimo vsebnost porfirinov v blatu. Za AKI je značilna normalna raven ali le rahlo povišana raven iztrebkov, medtem ko je visoka raven ugotovljena za NPC in EP. V latentni fazi bolezni ti markerji pogosto manjkajo. Ko NPC in VP v plazmi vsebuje porfirine z značilno fluorescenco. Zmanjšanje aktivnosti PBG deaminaze v eritrocitih za približno 50% norme kaže na OPP, pomanjkanje protoporfirinoksidaze v levkocitih pa na EP, pomanjkanje koproporfirinogen oksidaze pa na NCP.

Pregled družinskih članov. Tveganje za dedovanje bolezni je 50%. Ker terapevtska priporočila po diagnozi zmanjšajo tveganje za bolezni, je treba otroke v prizadetih družinah pregledati pred začetkom pubertete. Če je mutacija znana, se opravi genska analiza otroka; če ni znano, določite aktivnost ustreznih encimov v rdečih krvnih celicah ali levkocitih. Genetske študije se izvajajo tudi za intrauterino diagnozo (z amniocentezo ali analizo horionske vile), toda glede na ugodne možnosti za večino nosilcev defektnega gena je intrauterina diagnoza redko prikazana.

Akutna intermitentna porfirija

Akutna intermitentna porfirija

Dejavniki, ki izzovejo akutni potek bolezni akutne intermitentne porfirije
Klinika akutne intermitentne porfirije
Diagnoza akutne intermitentne porfirije
Določanje porfobilinogena v urinu
Zdravljenje akutnih napadov bolezni akutne intermitentne porfirije

Pri nepravilni diagnozi in zato tudi pri zdravljenju je akutna intermitentna porfirija smrtna bolezen (umrljivost je v povprečju 70%).

Ravno nasprotno, natančna pravočasna diagnostika in ustrezna terapija rešujeta skoraj vse bolnike z akutno intermitentno porfirijo in jih vrnejo v normalno polnopravno življenje.

Poleg tega je značilnost patologije akutne intermitentne porfirije taka, da se lahko zaradi kliničnih manifestacij polysyndromism bolniki sprejmejo v bolnišnice različnih profilov, kjer je v proces zdravljenja vključenih veliko zdravnikov.

V štirih bolnikih, ki so se kasneje začeli opazovati v SSC, podajamo fragmente prvega dela akutne intermitentne porfirije.

Akutna intermitentna porfirija. Primer 1.
Bolnik D-VA, star 26 let, s paroksizmalno bolečino v trebuhu, slabostjo, bruhanjem, z nenavadnim "rdečim" urinom, je bil hospitaliziran v kirurškem oddelku s sumom akutnega slepiča, kjer diagnoza ni bila potrjena. Bolnik je bil premeščen v ginekološki oddelek s sumom na zunajmaternično nosečnost in ponovno je bila diagnoza zavrnjena. Ko se je bolečina povečala, je spet odšla na kirurški oddelek, kjer je operirana zaradi črevesne obstrukcije in znova diagnoza ni potrjena. Mesec dni kasneje je bolnik ponovno na kirurški tabeli z diagnozo črevesne obstrukcije. Po ponovnem delovanju z uporabo barbituratov kot indukcije anestezije je bolnik popolnoma imobiliziran in vstopi v nevrološki oddelek.

Akutna intermitentna porfirija. Primer 2.
Bolnik P-sh, star 31 let, je bil sprejet v psihiatrično kliniko s produktivnimi duševnimi simptomi, anoreksijo, izgubo teže 30 kg na leto. Urin v pacientu je bil nenavadne rožnate barve. Predpisani potek zdravljenja ni izboljšal.

Akutna intermitentna porfirija. Primer 3.
Bolnik N-ta, star 32 let, je bil opažen na nevrološkem oddelku v zvezi s periferno parezo, ki je v procesu zdravljenja napredovala do globoke tetrapareze z razvojem paralize dihalnih mišic. Bolnica je spremenila tudi barvo urina v temno rdečo.

Akutna intermitentna porfirija. Primer 4.
Bolnik P-Skye, star 34 let, z bolečimi bolečinami v spodnjem delu hrbta in trebuhom, je hospitaliziran v psihosomatskem oddelku. Po »pomirjujoči« terapiji bolnik razvije globoko tetraparezo.

Morda se sprašujete, kaj lahko združi take različne primere s prakso? Odgovor je preprost - to so klinične manifestacije iste bolezni - akutna intermitentna porfirija.

Najpogostejša med njimi je akutna intermitentna porfirija (AKI). Od leta 1992 do danes (marec 2005) smo opazili 75 bolnikov z akutno intermitentno porfirijo, s pestro obliko 5 oseb, z dedno koproporfijo - 12 bolniki. Kar se tiče porfirije, povezane s pomanjkanjem ALK-dehidrataze, od 60-ih let, ko je profesor L.I. Idelson se je s to patologijo začel ukvarjati prvič v naši državi, ni bil zabeležen niti en primer te redke bolezni. Zato bomo še naprej govorili le o prvih treh vrstah akutne intermitentne porfirije.

Skoraj vsi bolniki z akutno intermitentno porfirijo, z eno samo izjemo, so heterozigotni za defektni gen, ki je odgovoren za sintezo ustreznih encimov. Večina od njih nima očitnih simptomov bolezni, ker se je aktivnost encima zmanjšala na

50% je dovolj za vzdrževanje normalne stopnje biosinteze. Izkušnje kažejo, da skoraj 85% nosilcev nenormalnega gena živi življenje, ne da bi vedeli za to bolezen.

Dejavniki, ki izzovejo akutni potek bolezni akutne intermitentne porfirije

Najpogosteje se bolezen zazna v obdobju poslabšanja, kar lahko povzroči veliko dejavnikov. Najpogostejši so naslednji:

- zdravila (vključno s peroralnimi kontraceptivi)
sredstva);
- stik s pesticidi (npr. c / gospodinjska gnojila);
- kršitev hormonskega profila pri ženskah v predmenstrualnem obdobju
ali med nosečnostjo;
- ostro spremembo narave hrane, lakote;
- nalezljive bolezni;
- stresne situacije;
- vnos alkohola.

Prvi opis akutnega napada porfirije je bil povezan z uporabo sulfonskega. Do danes so najpogostejša medicinska zdravila - induktorji akutnega poteka bolezni - analgetiki, sulfanilamid in barbiturna zdravila.

Vsi bolni in skriti nosilci, pa tudi zdravniki, ki se soočajo z zdravljenjem akutne intermitentne porfirije, morajo imeti seznam zdravil, ki so varna in nevarna za uporabo pri akutni intermitentni porfiriji. Vsako leto te sezname posodobi in objavi švedski center porfirije (Fax +46 8 672 2434). Preberete lahko sezname, ki jih priporoča Gemcentre: SEZNAM LEKOV.

Ker je še en zelo pogost dejavnik, ki povzroča bolezen, hormonsko, to dejstvo pojasnjuje pogostejšo pojavnost akutne intermitentne porfirije pri ženskah v primerjavi z moškimi.

Akutna intermitentna porfirija. Klinika

Če povzamemo izkušnje naših lastnih opazovanj in druge raziskovalce, ki sodelujejo pri akutni porfiriji, predstavljamo najbolj značilne klinične simptome te bolezni:

I. Abdominalna
- bolečine v trebuhu, običajno v epigastričnem ali desnem ileumu
območja manj pogosto nimajo jasne lokalizacije; najpogosteje nosijo
paroksizmalni značaj, včasih stalen,
traja več ur ali dni;
- slabost, bruhanje;
- zaprtje, manj driske.
Ii. Kardiovaskularni
- vztrajna sinusna tahikardija (do 160 utripov na minuto);
- hipertenzija.
III. Nevrološki
- mišična atonija (najpogosteje prizadene mišice okončin in pasu);
- bolečine v okončinah, glavi, vratu in prsih;
- izguba občutljivosti (najbolj izrazita v rami
in bokovi);
- lezija lobanjskih živcev (v obliki disfagije, diplopije,
afonija, pareza obraznih in okularnih živcev);
- kršitev medeničnih funkcij;
- motnje gibanja v obliki mehke pareze in paralize;
- paraliza dihanja.
Iv. Duševne motnje
- nespečnost;
- močna tesnoba;
- depresivne in histerične komponente;
- zmedenost in zmedenost;
- vizualne in slušne halucinacije;
- tonično-klonične konvulzije;
- manija;
- koma;
- epileptični napadi.
V. Dermalno (samo pri bolnikih z dedno koproporfijo in pestro porfirijo)
- povečana fotosenzitivnost;
- sprememba pigmentacije.

Na podlagi teh simptomov lahko sklepamo naslednje. Pri vsakem bolniku, ki pride na kliniko z nepričakovano bolečino v trebuhu, periferno nevropatijo ali duševno okvaro, se lahko pojavi sum akutne intermitentne porfirije. Poleg tega je v vsakem posameznem primeru mogoče opaziti celo vrsto navedenih simptomov ali le nekatere izmed njih.

Pogosto bolniki z akutnimi napadi porfirije opravijo večstopenjsko preizkušnjo na različnih oddelkih klinik, vključno s kirurškim, urološkim, ginekološkim, nevrološkim in psihosomatskim.

V odsotnosti pravilne diagnoze ima bolezen v preteklosti pogosto žalosten konec: slabost in bruhanje, nevzdržna huda bolečina v trebuhu, pomanjkanje blata in gibljivost napačno nakazujejo idejo akutne kirurške patologije.

Opravljeno v teh primerih, kirurški poseg z uporabo barbituratov kot uvodno anestezijo vodi do poslabšanja bolezni: razvoj tetraplegije z dihalno paralizo, artikulacijske in voniruyuschimi mišice. Zato so bolniki povezani z ventilatorjem. Pogosto je mehanska ventilacija zapletena zaradi pljučnice, hude respiratorne odpovedi, ki povzroči smrt bolnika. Hkrati se diagnoza izgubi med imeni, ki označujejo akutno polinevropatijo s tetraplegijo in zaprtjem dihalnih mišic (Guillaume-Barrejev sindrom, virusni poliridikuloneuritis, zastrupitev z nadomestki alkohola itd.).

Vendar pa imajo bolniki s pravilno ugotovljeno diagnozo akutne intermitentne porfirije in pravilno izbrano terapijo lahko možnost okrevanja.

Akutna intermitentna porfirija. Diagnoza
Domnevno diagnozo akutne intermitentne porfirije pri takšnih bolnikih lahko naredimo na podlagi videza obarvanega urina med napadom, od rahlo rožnate do rdeče-rjave barve, ki postane še bolj opazna, ko je urin izpostavljen svetlobi.

Rožnata barva urina je posledica povečane vsebnosti porfirinov v njej, rdeče-rjava barva pa je posledica prisotnosti porphobilina, produkta razgradnje porfobilinogena.

Vendar pa opazna sprememba barve urina ni obvezen znak akutne porfirije. Za to diagnozo se priporočajo naslednji laboratorijski testi: t

1. Kvalitativni urinski test z Ehrlichovim reagentom za presežek porfobilinogena.
(Porfobilinogen reagira z Ehrlichovim reagentom, pri čemer nastane v kisli raztopini
barvni izdelek je rožnato-rdeče).

Porfirija - bolezen presnove pigmenta

Porfirija je celotna skupina presnovnih bolezni, ki temeljijo na kršitvi sinteze hema in nekaterih encimov dihalne verige, detoksifikacije in antioksidantnega sistema. Heme je predhodnik hemoglobina, pigmenta, ki daje rdečo kri. Hemoglobin je glavni nosilec kisika v človeškem telesu.

Hemoglobin se prenaša z rdečimi krvnimi celicami. Encimi za razstrupljanje in antioksidativni sistem omogočajo osebi, da se bojuje proti škodljivim vplivom okolja. Pri porfiriji v telesu se kopiči presežek predhodnikov hema - porfirinov, ki ga spremlja zastrupitev in številni drugi klinični znaki.

Ker se sinteza hema pojavlja v kostnem mozgu (zlasti v rdečih krvnih celicah - eritrocitih) in v jetrih, je v medicini običajno, da razlikujejo eritropoetske in jetrne oblike porfirije. Vsak od njih ima svoje klinične značilnosti. Oglejmo si natančneje različice porfirije, bolezni presnove pigmentov, njihove vzroke, simptome in metode zdravljenja.

Razvrstitev

Porfirija je heterogena bolezen. V medicini je običajno razlikovati dve skupini porfirije, pri čemer je treba upoštevati mesto proizvodnje hema:

Glede na klinični potek:

• akutna porfirija (ki jo spremlja krizno obdobje, z obdobji poslabšanj in relativnih remisij);
• porphyrias s prevladujočimi poškodbami kože (oblike s kroničnim potekom bolezni, predvsem s kožnimi simptomi brez akutnih napadov).

K akutni porfiriji m vključujejo:

• porfirija zaradi pomanjkanja dehidrataze δ-aminolevulinske kisline;
• akutna intermitentna porfirija;
• dedna koproporfija;
• pestra porfirija.

Porfiriji s kožnimi manifestacijami vključujejo:

• prirojeno eritropoetsko porfirijo (Guntherjeva bolezen, eritropoetska uroporfija);
• Eritropoetska protoporfija;
• porfirija kože (urokoproporfirija).

Razlogi

Večina vrst porfirije temelji na genetskih okvarah, to je na situacijah, ko se zaradi izpostavljenosti kakršnemu koli škodljivemu faktorju mutacije pojavijo pred rojstvom v dednem materialu, ki je odgovoren za sintezo hema in encimov. Otrok se rodi s tako »nepravilnim« nizom genov, ki kasneje manifestirajo simptome porfirije. Za pravilno fazo nastajanja hema je potrebnih 8 encimov, napaka katere od njih povzroči porfirijo.

Edina oblika porfirije, ki jo lahko pridobimo v procesu življenja, je pozna porfirija kože. Njegov pojav je običajno povezan s toksičnimi učinki na telo alkohola, svinca, bencina, soli težkih kovin, z dolgotrajnim dajanjem estrogenskih pripravkov, barbiturati in hudim hepatitisom.

Pojavnost znakov bolezni je včasih povezana z delovanjem povzročiteljev. To so lahko:

• stradanje (majhna količina ogljikovih hidratov v hrani);
• prekomerna insolacija (izpostavljenost sončni svetlobi);
• pretekle okužbe;
• obdobja hormonske prilagoditve telesa (puberteta, nosečnost, porod, itd.);
• uživanje drog (antidepresivi, pomirjevala, antialergijska zdravila, diuretiki, sulfonamidi, sintetični ženski hormoni in nekateri drugi).

Običajno so takšni izzivalni dejavniki pomembni pri pozni porfiriji kože, akutni presenetljivi porfiriji, pestri porfiriji. Ne vplivajo na pojavnost eritropoetičnih vrst porfirije.

Mehanizem razvoja porfirije

Zaradi kršitve sinteze hema se prekurzorski produkti kopičijo v krvi: uroporfirin, koproporfirin in nekateri drugi. Uroporfirin se izloča z urinom, koproporfirin in žolč v črevo. Vendar se še vedno izkaže, da so preveč v telesu. V visokih koncentracijah so porfirini toksične spojine, s pretokom krvi pa se razširijo po telesu, spadajo v različne organe in tkiva.

Kopičijo se v koži in povzročajo povečano občutljivost na sončno svetlobo. Pod vplivom sončne svetlobe porfirini v koži prispevajo k pojavu različnih vrst izpuščajev, pigmentaciji. Izpuščaji lahko privedejo do nastanka razjed, pri katerih brazgotine ostanejo v težkih primerih. S podaljšanim obstojem bolezni lahko takšne brazgotine povzročijo kontrakturo sklepov in popačenje obraza.

Porfirini povzročajo krč žil, s katerimi se pojavijo bolečine v trebuhu, zaprtje, zmanjšanje količine urina. Vsi porfirini fluorescirajo, kar daje rdečo barvo. Zato je urin bolnika s porfirijo rdeče ali rožnate barve.

Živčni sistem je zelo občutljiv na učinke porfirinov, kar povzroča pogosto pojavljanje simptomov poškodbe (širok spekter: od manjše bolečine in srbenja do paralize in kome).

Simptomi

Vsaka klinična oblika porfirije ima svoje značilnosti, hkrati pa je med njimi veliko skupnega. Zato je priporocljivo, da se znaki porfirije obravnavajo s položaja, ki ga delijo na akutne in kožne oblike.

Znaki akutne porfirije

Značilnost vseh vrst akutne porfirije je krizni potek, to je izmenjava napadov nenadnega poslabšanja z obdobji relativne remisije. Akutni napadi ali napadi se lahko pojavijo s takimi znaki:

• akutne bolečine v trebuhu. Hkrati ni simptomov peritonealnega draženja. Bolečina se pojavi nenadoma in je tako izrazita, da lahko kliniki daje akutni trebuh. Zato se pri takšnih bolnikih pogosto izvaja nerazumna kirurška intervencija;
• izločanje rdečega ali roza urina v času napada;
• vegetativne motnje. To je lahko povečanje srčne frekvence, pojav motenj srčnega ritma, zaprtje, slabost in bruhanje, zvišan krvni tlak, motnje urina (malo urina in redki nagon), povečana telesna temperatura. Vse te spremembe so posledica toksičnih učinkov porfirinov na avtonomni živčni sistem;
• polinevropatija. Znaki polinevropatije pri porfiriji so zelo raznoliki. To so lahko bolečine z odtenkom pečenja v katerem koli delu telesa, občutek plazenja gosjih izboklin, prisotnost tujega telesa, odrevenelost, popolna izguba občutka; to so motnje gibanja v obliki šibkosti v mišicah, vse do paralize dihalnih mišic. Včasih se oseba med napadom sploh ne more premakniti;
• duševne spremembe: tesnoba, nenadna agitacija, halucinacije, blodnje, psihomotorna agitacija. Možne motnje spanja, depresija, duševne motnje;
• epileptični napadi;
• povečanje vsebnosti levkocitov v krvi, povečanje ravni jetrnih encimov AlAT in AsAT, hemolitična anemija (to je zmanjšanje števila eritrocitov zaradi njihovega večjega uničenja).

Upoštevati je treba, da nobeden od zgoraj navedenih znakov ni specifičen. Za akutne porfijere je značilno istočasno pojavljanje številnih simptomov, le celovita ocena vseh sprememb pomaga sumiti prisotnost porfirije.

In še ena stvar: akutni napad porfirije je resno stanje, ki lahko celo ogrozi življenje bolnika. Po statističnih podatkih je tveganje smrti v času napada 20%. ki je povezana z zmanjšanim dihanjem in srčnim delovanjem.

Kožne manifestacije porfirije

Simptomi se poslabšajo v pomladnih in poletnih mesecih, ko je oseba bolj dovzetna za insolacijo. Uroporfirin, deponiran v koži pod vplivom sončne svetlobe, povzroči sproščanje histamina in razvoj vnetnega procesa. Klinično se to kaže v pojavu izpuščaja, srbenja, pečenja. Na odprtih predelih kože (bolj na obrazu, vratu, rokah) se lahko pojavijo pigmentne lise, na njihovem mestu so mehurčki s prozorno vsebino. Z nadaljnjo izpostavljenostjo soncu mehurčki rastejo, se razpočijo in nastanejo razjede. Možen dodatek okužbe in gnojenje razjed.

V porfiriji je sama koža bolj ranljiva. Namesto razjed, če so površinske, po celjenju, ostane pigmentacija umazano sive, rjavkaste, rjave barve. Globoke razjede se zacnejo tvoriti brazgotine. To vodi v deformacijo sklepov (in pojav kontraktur), popačenje obraza (deformacija nosu, torzija ust). Možne deformacije in uničenje nohtov. V blagih primerih s porfirijo obstajajo območja odebeljene kože - hiperkeratoza.

Pri bolnikih s porfirijo lahko pride do povečane rasti las, tako imenovane hipertrihoze. Področja prekomerne rasti dlak se nahajajo na templjih, na obrazu. Trepalnice in obrvi hitro rastejo in imajo temno barvo.

Seveda se ne kažejo vse oblike porfirije kot hude kožne spremembe. Včasih je kožna lezija minimalna, za celotno obdobje pomlad-poletje je le eno poslabšanje v obliki izpuščaja majhne velikosti in globine lezije.

Vsaka vrsta porfirije ima poleg splošnih značilnosti kliničnega poteka tudi svoje. Nekatere je treba navesti:

• Za eritropoetsko uroporfijo (Guntherjevo bolezen) je značilen pojav simptomov v prvih tednih otrokovega življenja. To je resna bolezen z grobo kožo. Razjede so le na bazi antibiotične terapije, izkrivljajo dele telesa. Ti otroci morda sploh nimajo las in nohtov, morda so popolnoma slepi. Pri bolnikih s to obliko je vranica povečana, življenjska doba rdečih krvnih celic je zmanjšana. Takšni bolniki v zgodnji starosti postanejo invalidi, smrtni primeri so zelo pogosti;
• Za eritropoetično protoporfirijo je značilen ugodnejši potek kot prejšnja oblika. Koža je občutljiva na sončno svetlobo, vendar stopnja poškodb kože redko doseže razjede in brazgotine. Vsebnost uroporfirina in koproporfirina je lahko normalna v urinu in rdečih krvnih celicah. Včasih krvavitev, povezana s poškodbami sten krvnih žil. Vranica se ne poveča;
• Za akutno intermitentno porfirijo je značilna valovita smer. Napadi so ponavadi hudi, s hudimi bolečinami v trebuhu, paralizo mišic, psihozo in celo komo. Visoka nevarnost smrti. Pri tej vrsti je ta vrsta dedovanja, da se v vsaki generaciji bolezen nujno manifestira;
• dedna koproporfija se kaže tudi v vsaki generaciji, vendar je potek bolezni ugodnejši, kar je povezano z nižjimi nivoji porfirinov v urinu, blatu in krvi;
• Pestra porfirija je po simptomih podobna akutni intermitentni porfiriji, vendar je v tej obliki možno, da se organi izločanja razvijejo tudi z razvojem ledvične odpovedi;
• pozna porfirija kože je pogostejša pri moških (ker je bolj verjetno, da zlorabljajo alkohol in kadijo, pridejo v stik z različnimi hepatotoksičnimi snovmi). Glavne manifestacije so koža, povečuje pa se tudi velikost jeter in moti njeno funkcionalno stanje. Ti bolniki imajo povečano tveganje za razvoj raka na jetrih.

Diagnostika

Diagnostični postopek za porfirijo temelji na kompleksu kliničnih podatkov, kot tudi na laboratorijskih kazalnikih povečanja vsebnosti porfirinov v urinu, blatu, serumu, eritrocitih. V obdobju akutnih napadov je to dovolj. Za pojasnitev vrste porfirije med remisijo je treba določiti aktivnost encimov, ki sodelujejo pri sintezi hema (v krvnih celicah), kot tudi analizo DNK.

Ker je porfirija v večini primerov dedna bolezen, je treba pri takšni diagnozi preučiti tudi bolnikove sorodnike, da bi določili latentne oblike bolezni.

Zdravljenje

Dandanes zdravilo nima radikalnih sredstev za boj proti tej bolezni. Glavni preventivni ukrep za nastanek simptomov je zaščita pred sončnim sevanjem.

Akutni porfirijski napadi zahtevajo obvezno hospitalizacijo. To kaže uvedbo naslednjih zdravil:

• Heme Arginat v odmerku 3 mg / kg na 100 ml fiziološke raztopine natrijevega klorida za 1 do 4 dni ali velike odmerke intravenozne glukoze (200-500 g / dan). Takšni ukrepi lahko zmanjšajo proizvodnjo porfirinov;
• β-blokatorji (Obzidan, Anaprilin) ​​za odpravo avtonomnih motenj (tahikardija, visok krvni tlak itd.);
• Za zdravljenje hude bolečine se uporabljajo opiati (narkotiki). Vedeti morate, da so analgin, barbiturati, pomirjevala kontraindicirana pri porfiriji, ker njihova uporaba, nasprotno, povzroča poslabšanje bolezni;
• vitamini C, E, B, folna kislina, riboksin 600-800 mg na dan;
• če je uporaba navedenih sredstev neučinkovita, se izvajajo tečaji plazmafereze. Običajno je dovolj 3-4 tečajev z intervalom več dni z zamenjavo krvne plazme z albuminom, svežo zamrznjeno plazmo in tako naprej.

Za zdravljenje pozne kožne porfirije se je Delagil dobro priporočil. Veže kožni porfirini in jih izloča v urin, s čimer se zmanjša njihova vsebnost v koži. Delagil se najprej aplicira po 0,125 g 2-krat na teden 14 dni, nato pa pri 0,125 g vsak drugi dan 14 dni, z dobro prenašanjem pa se 3 mesece nadaljuje vsak dan 0,125 g. Včasih dober učinek opazimo v kombinaciji s to metodo Delagila in Riboxina 2-3 mesece. Alternativa tej metodi zdravljenja porfirije pozne kože je izločanje rdečih krvnih celic iz telesa s ponavljajočimi se krvavitvami (vzemite približno 400 ml krvi, kot pri darovanju). Ponovno vzorčenje krvi se opravi po določitvi ravni hemoglobina in beljakovin v krvni plazmi.

Eritropoetično protoporfirijo zdravimo z uporabo β-karotena. β-karoten povečuje toleranco na sončno svetlobo in s tem zmanjšuje pojavnost bolezni.

Torej je porfirija raznolika bolezen s številnimi kliničnimi znaki, od katerih nobena ni specifična. Zato je takšna diagnoza redko določena. V večini primerov je vzrok porfirije genetske napake. Bolezen ima kronični ponavljajoč se tok. Zdravljenje je večinoma simptomatsko, minimalna metoda preprečevanja pa je minimalna izpostavljenost sončni svetlobi.

Porfirija: simptomi in zdravljenje

Porfirija - glavni simptomi:

• Krči
• Bolečine v trebuhu
• Slabost
• Srčna palpitacija
• Bruhanje
• Driska
• Nespečnost
• Pigmentacija kože
• Krvne dlesni
• Zaprtje
• Visok krvni tlak
• Depresivno
• Halucinacije
• Rožni urin
• Pojav razjed
• Zavest
• Napadi histerije
• Motorna disfunkcija
• Razpadajoči nohti
• Gnojni mehurji na koži

Porfirija je skupina prirojenih bolezni, ki jih povzroča povečanje telesne ravni porfirinov in snovi, ki jih tvorijo. Porfirini so snovi, ki jih sintetizirajo vse celice telesa, večja stopnja v kostnem mozgu ali jetrih, ker so namenjene za proizvodnjo hemoglobina, oziroma ne-proteinskih delov in različnih encimov. Njihovo veliko kopičenje, ali, nasprotno, pomanjkanje vodi do nastanka take bolezni.

V naravni obliki so porfirini kristalno podobne snovi, ki imajo rdečkast odtenek in so vključene v transport kisika in v procesu biološke oksidacije. Glede na vzroke lahko to bolezen povzročijo zunanji dejavniki, na primer izpostavljenost kemičnim elementom pri delu z njimi ali delovanje z živili, in notranji dejavniki, ki jih povzroči samo telo. Iz telesa izhajajo na naraven način - z blatom ali urinom.

Glavni simptomi bolezni so povečana občutljivost na sončno svetlobo in pojav hudih opeklin med kratkim bivanjem na soncu. Takšni ljudje so preprosto prisiljeni voditi aktivni življenjski slog zvečer ali ponoči. Zato je ta motnja znana kot vampirska bolezen. Diagnoza vseh vrst bolezni temelji na analizi dednih dejavnikov, pregledu pacienta in izvedbi študije krvi z uporabo biokemične analize. Trenutno ne obstajajo metode za popolno odstranitev takšne motnje. Zdravljenje je namenjeno predvsem zmanjšanju znakov bolezni.

Etiologija

Večinoma je porfirija genetsko namenjena od ene generacije k drugi, vendar obstaja več rizičnih skupin, ko se bolezen lahko razvije v popolnoma zdravih ljudeh. Glavni vzroki za takšne kršitve so:

• dolgotrajno jemanje določenih zdravil, zlasti glukokortikosteroidi ali oralni kontraceptivi;
• zloraba alkohola;
• dolgotrajni post;
• različne infekcijske in vnetne procese jeter;
• kemična zastrupitev;
• hormonske motnje pri ženskah pred nastopom menstruacije;
• dolgoročni vpliv stresnih situacij;
• obdobje brejosti.

Pomemben proces pri diagnozi in zdravljenju je določanje zgoraj navedenih etioloških dejavnikov manifestacije, za njihovo nadaljnjo korekcijo ali odpravo.

Sorte

Glede na primarno mesto se lahko ta bolezen pojavi pri:

• motnje sinteze porfirina v kostnem mozgu - prevladujejo zunanji znaki;
• fuzijske motnje v jetrih - na prvem mestu so simptomi, kot so psihoze, krči in bolečine v trebuhu. Kršitve celovitosti kože niso opazili;
• mešana motnja.

Vsaka manifestacija porfirije je odvisna od oblike bolezni. Eritropoetska porfirija se pojavlja v človeškem kostnem mozgu. To je prirojena bolezen in se razvija že v zgodnjem otroštvu, pogosto v prvem letu življenja, ki se večkrat pojavlja pri otrocih, starejših od treh let. Spol ni pomemben. Simptomi so izraženi spontano, prva je pridobitev rdečega odtenka z urinom. Ko sončna svetloba prizadene kožo, se pojavijo majhni mehurčki, med sekundarno okužbo pa se pojavijo gnojni ulkusi. Otroci pogosto nimajo las in nohtov, v polovici primerov so popolnoma slepi. Takšno stanje, tudi po zdravljenju, lahko vodi do invalidnosti in smrti pacienta.

Eritropoetična protoporfirija je tudi prirojena oblika bolezni, za katero je značilen blažji potek kot v prejšnji fazi. Eritropoetična koproporfija je zelo redka motnja, ki je v svojih manifestacijah nekoliko podobna prejšnji vrsti motnje.

Akutna intermitentna porfirija je vrsta bolezni jeter in pogosto povzroči smrt osebe zaradi hude manifestacije nevroloških znakov. Glavni simptom je pojav akutnih in neznosnih bolečin v trebuhu. Poleg tega obstaja psihoza, zvišan krvni tlak, paraliza in koma. Pogosto bolniki umirajo zaradi paralize ali kome.

Poslabšanje stanja človeka med boleznijo se opazi v obdobju rodenja ali jemanju zdravil. Pogosto so bližnji sorodniki takih ljudi diagnosticirani z latentno obliko te vrste motnje. Dedna koproporfija običajno poteka latentno, vendar je glede na klinične znake podobna zgoraj opisani obliki.

Pestra porfirija je dedna, za katero je značilna huda bolečina v trebuhu, pojav nevroloških simptomov, v nekaterih primerih pa tudi odpoved ledvic. Napad se lahko pojavi zaradi uporabe drog in v obdobju rodenja.

Pozna kožna porfirija je opažena pri ljudeh, ki so nenehno v stiku s kemičnimi strupi, uživalci alkohola in tistimi, ki so trpeli zaradi hepatitisa. V medicini obstaja veliko polemik glede tega, ali je ta oblika prirojena ali pridobljena. Značilna manifestacija kršitev kože, tj. Visoka občutljivost na sončno svetlobo. Pogosto obstajajo motnje v jetrih. Bolezen je predvsem pri moških, starejših od 40 let.

V zameno pa je pozna porfirija kože:

• benigni mehurčki se pojavijo le poleti in so označeni z blagim tokom;
• distrofične - neoplazme na koži vztrajajo do jeseni, mehurji prizadenejo globlje plasti kože, brazgotine se pojavijo na mestu razjed.

Simptomi

Simptomi bolezni se razlikujejo glede na vrsto, vendar se v večini primerov pojavi kombinacija naslednjih simptomov:

• izrazita bolečina v trebuhu različnih lokacij, pogosto pa se pojavi na desni strani;
• napadi slabosti in bruhanja;
• zaprtje, izmenična driska;
• povečanje srčnega utripa na 160 utripov na minuto;
• pomanjkanje normalnega mišičnega tonusa zgornjih in spodnjih okončin;
• visok krvni tlak;
• paroksizmalni boleči krči okončin, vratu, prsnega koša;
• zmanjšanje ali popolna izguba občutljivosti;
• kršitev motoričnih funkcij v obliki njihovih težav ali flacidne paralize;
• motnje spanja v obliki nespečnosti;
• depresivno stanje;
• napadi histerije;
• povečana tesnoba;
• halucinacije, vizualne in zvočne;
• kršitev celovitosti kože - tudi ob rahlem učinku sončne svetlobe se na koži začnejo tvoriti mehurji z gnojno vsebino ali razjede;
• krči;
• zameglitev zavesti;
• urin prevzame roza odtenek;
• dlake in plošče za nohte so lahko delno ali popolnoma odsotne;
• oslabljena gibljivost sklepov, ko roka ali noga ne more biti povsem ukrivljena;
• pigmentacija kože in pojav razjed na rokah in obrazu sta najbolj značilni za porfirijo pozne kože. Rjave lise imajo siv ali roza odtenek;
• koma.

Akutna porfirija se kaže s posebnimi simptomi:

• povečana občutljivost na svetlobo izgleda kot izraz opekline;
• prekomerna rast las na glavi, debele trepalnice in obrvi;
• brazgotinjenje kože obraza in rok povzroča izkrivljanje značilnosti in deformacijo rok;
• od izpostavljenosti svetlobi se nohti uničijo;
• krvavitvene dlesni;
• kršitve delovanja kardiovaskularnega sistema in jeter, kar v nekaterih primerih vodi do smrti osebe med napadi bolezni.

V večini primerov se ta bolezen pojavi z izmeničnimi napadi simptomov in obdobji umika. To je v glavnem značilno za porfirije kostnega mozga, kadar so znaki izraženi glede na letni čas.

Diagnostika

Diagnostični ukrepi za katero koli obliko bolezni temeljijo na preiskovanju bolnikove anamneze in opravljanju biokemične analize krvi, urina in blata. Za to motnjo bodo značilne visoke ravni uroporfirina in koproporfirina v urinu in krvi ter prisotnost protoporfirina v fekalnih masah. Simptomi lahko veliko povejo tudi izkušenemu strokovnjaku.

Osnova diagnoze je diferenciacija dednih eritropoetskih in jetrnih motenj od polineuritisa ali drugih duševnih motenj. Akutno intermitentno porfirijo je treba ločiti od akutne zastrupitve s strupenimi snovmi. Diagnoza upošteva tudi visoko vsebnost železa v krvi. Zaradi napačne diagnoze in zato nepravilnega zdravljenja so bolniki z akutno obliko bolezni izpostavljeni visokemu tveganju smrti.

Zdravljenje

Posebnih ukrepov za popolno odpravo bolezni danes ni. Osnova zdravljenja so ukrepi, katerih cilj je zmanjšanje pojavnosti zunanjih in notranjih simptomov, pa tudi ponovno vzpostavitev normalnega metabolizma. V večini primerov bolnikom predpisujemo injekcije vitaminskih kompleksov askorbinske in folne kisline.

Pri zdravljenju dedne porfirije, ki se nahaja v kostnem mozgu, je zdravljenje bolezni sestavljeno iz uporabe antioksidantov, glukoze, hematina in riboksina, katerih cilj je zmanjšanje izražanja zunanjih znakov. Poleg tega so predpisani mazila in vlažilni balzami, ki vsebujejo kortikosteroide in resorcinol.

Poleg tega je najučinkovitejši način za zdravljenje in odpravljanje neugodja zaščita pacienta pred izpostavljenostjo sončni svetlobi, pa tudi popolna odstranitev zdravil, ki so privedla do poslabšanja napada porfirije.

Poleg tega je pomembno vedeti, da imajo mnogi ljudje porfirijo v latentni obliki in so odkriti med biokemičnimi študijami. Zato se v primerih odkrivanja te bolezni pri osebi priporoča, da se pregleda tudi njegova ožja družina. S pravočasno diagnozo in pravilnim zdravljenjem simptomov je mogoče doseči ugodno prognozo za bolnike.

Če menite, da imate porfirijo in simptome, značilne za to bolezen, vam lahko zdravniki pomagajo: hematolog, dermatolog, terapevt.

Predlagamo tudi uporabo naše spletne storitve za diagnostiko bolezni, ki izbere možne bolezni na podlagi vnesenih simptomov.

Adrenalna insuficienca je huda motnja endokrinega sistema, za katero je značilno zmanjšanje proizvodnje nadledvičnih hormonov. Za bolezen je značilen hud in stalno napredujoč potek. V obeh spolih ga najdemo skoraj enako. Pogosto se diagnosticira v srednjih letih, od dvajset do štirideset let. V medicini ima to stanje drugo ime - hipokortizem.

Ledvična nefroptoza je nevarna bolezen, za katero je značilna povečana mobilnost ledvic. To pa vodi do kršitev razmerja organov urinarnega sistema. Če se takšno patološko stanje razvije in napreduje, se organ preseli v želodec ali celo v medenico, včasih se spet vrne v svoj fiziološki položaj. Po ICD-10 nefroptoza spada v 14. razred bolezni.

Hipoparatiroidizem je bolezen, ki jo povzroča nezadostna proizvodnja paratiroidnega hormona. Kot posledica napredovanja patologije je opaziti kršitev absorpcije kalcija v prebavnem traktu. Hipoparatiroidizem brez ustreznega zdravljenja lahko vodi do invalidnosti.

Zastrupitev z arsenom je razvoj patološkega procesa, ki ga sproži zaužitje strupene snovi. Takšno stanje človeka spremljajo izraziti simptomi in lahko brez specifičnega zdravljenja povzroči nastanek resnih zapletov.

Aerofobija - kršitev psihološke narave, ki se izraža v paničnem strahu pred letenjem na katerem koli zrakoplovu. Statistični podatki kažejo, da približno 40% ljudi na planetu trpi zaradi te bolezni. Če pa skrbno preučite svoje zdravje in pravilno izvedete pripravljalne dejavnosti pred letom, lahko zmanjšate simptome te kršitve.

Z vadbo in zmernostjo lahko večina ljudi brez zdravila.

Porfirija - kako se manifestira, kako nevarna je in kako zdraviti bledo kožno bolezen?

Bolezni kože so pogosto posledica presnovnih motenj v telesu. Številne bolezni so dednega izvora in se prenašajo na ravni gena. To vključuje porfirijo - patologijo, povezano s slabšo sintezo krvnih beljakovin.

Porfirija - kaj je to?

Porfirija je običajno označena kot skupina patologij, ki so povezane s slabšo sintezo porfirinov. Te snovi so neposredno vključene v sintezo hema - sestavni del hemoglobina. Bolezen se kaže v različnih oblikah dermatoze, hemolitičnih kriz. Te manifestacije vam omogočajo, da ugotovite patologijo značilnih zunanjih sprememb.

Bolezen vedno spremlja okvara normalne tvorbe porfirinov. Neposredno, te organske spojine, ki so rdeči kristali, dajejo krvi rdečo barvo. Prekomerna količina povzroča povečano fotosenzitivnost. Pod vplivom sončne svetlobe pride do razkroja rdečih krvnih celic, sproščeni porfirin pa povzroči krč žil. Zato so značilni simptomi bolezni. Koža bolnikov s to boleznijo je vedno bleda, zato so dolgo časa verovali, da je porfirija bolezen vampirjev.

Porfirija - klasifikacija

Obstaja veliko vrst te bolezni, od katerih ima vsaka svoje simptome. Glede na naravo sprememb in klinične manifestacije se razlikujejo naslednje vrste porfirije:

1. Porfirija pozne kože - se nanaša na porfirijo v jetrih. Pogostejši je pri odraslih bolnikih, starejših od 30 let. Zaznamuje:

• aktinični pretisni omoti;
• povečanih uroporfirinov (sprememba barve urina);
• poškodbe kože in nohtov;
• nastajanje razjed na koži, ki so pogosto okuženi.

2. Prirojena eritropoetska porfirija - opažena od rojstva, pri čemer starši ne kažejo nobenih znakov bolezni. Prenosna patologija se pojavi avtosomno recesivno. Med značilnimi manifestacijami:

• rdeč urin;
• preobčutljivost na ultravijolično sevanje;
• mehurji kože;
• zmanjšan vid;
• poškodbe las, nohti;
• nastajanje kontraktur v sklepih;
• povečanje velikosti vranice.

3. Eritropoetična protoporfirija - se nanaša na zgodnje oblike, razvija se pri otrocih. Bolezen je dedna in se prenaša na avtosomno dominanten način. Teče v blagi obliki. Pretisni omoti, ki nastanejo na koži, izginjajo brez sledu.

4. Eritropoetska koproporfija je po simptomih podobna zgornji obliki. Občutljivost na ultravijolično rahlo izraženo, z nastopom bolezni se lahko izzove z jemanjem barbituratov. Iztrebki vsebujejo veliko količino koproporfina, ki povzroča njegovo obarvanje v rdeči barvi.

5. Akutna intermitentna porfirija - prenaša se z avtosomno dominantnim tipom. Odlikujejo ga hude nevrotične motnje. Pojavlja se v obliki remisije in poslabšanj. Med manifestacijami te vrste patologije:

• bolečine v trebuhu na različnih mestih;
• rožnati urin;
• visok krvni tlak;
• parestezije;
• polineuritis;
• koma;
• psihozo.

6. Dedna koproporfija - dedovanje je avtosomno dominantno. Pogosto je asimptomatska klinična slika nejasna. O prisotnosti patologije pravijo:

• povišane ravni koproporfina;
• jetrna sintetaza.

7. Pacienti s pestro porfirijo - razen pri bolečinah v trebuhu in boleznih živčnega sistema, značilnih za vse porfirije, se pri bolnikih razvijejo duševne motnje.

Porfirinska bolezen - simptomi in vzroki

V večini primerov je bolezen porfirina dedna. To potrjuje dejstvo, da bolniki s to patologijo pogosto rodijo otroke z isto boleznijo. Dedovanje poteka na avtosomno dominantnem principu. V nekaterih primerih se pridobiva presnovna motnja, ki se pojavi pod vplivom dejavnikov, ki zavirajo sintezo hema. Pogosto ni mogoče določiti natančnega vzroka.

Porfirijeva bolezen - Simptomi

Ko bolnik razvije porfirijo, bolezen najprej določi zdravnik za številne značilne znake. Klinične manifestacije so specifične, zato lahko patologijo domnevamo le s spremembo videza bolnika. Med glavnimi simptomi patološkega stanja so:

• akutna, brez peritonealnih simptomov bolečine v trebuhu;
• razbarvanje urina do rožnate ali rdeče;
• motnje avtonomnega sistema v obliki tahikardije, hipertenzije, bruhanja;
• šibkost mišic (razvoj perifernih ureznin);
• duševne motnje;
• epileptični napadi;
• hipotalamična disfunkcija v obliki centralne vročine.

Napadi pri porfiriji so težki, spremljajo pa jih mučne bolečine v trebuhu. Pogosto jih spremlja slabost, bruhanje, zato je v zgodnjih fazah patologije mogoče vzeti za slabo prebavo. Mnogi bolniki se pritožujejo zaradi bolečin v hrbtu, nogah in rokah, ki boleče v naravi.

Porfirija - vzroki

Kateri so razlogi za razvoj "vampirske bolezni" - porfirije, zdravniki pogosto težko odgovorijo. Študije so pokazale, da bolezen izzovejo spremembe v genskem materialu, ki so možne tako med fetalnim razvojem kot pri odraslih. Preden je bolnik zbolel za porfirijo, so bili številni bolniki izpostavljeni spodbudnim dejavnikom:

• zastrupitev telesa s solmi težkih kovin;
• slabe navade (alkohol, nikotin);
• dolgoročno zdravljenje s hormonskimi zdravili, pri čemer jemljejo barbiturate;
• hude oblike hepatitisa v zgodovini;
• koncentracija železa v krvi in ​​jetrnem parenhimu.

Porfirija - diagnoza

Porfirija kože je enostavno diagnosticirati zaradi prisotnosti značilnih sprememb. Osumljena patologija je lahko na prvi mehurček na koži in bleda barva kože. Vendar pa je za postavitev diagnoze in predpisovanje pravilne terapije potrebna diagnoza. Izvaja se na podlagi laboratorijskih rezultatov.

Bolniki s sumom na porfirijo opravijo analizo urina z uporabo Ehrlichovega reagenta. Raven porfobilinogena, ko napadajo porfirijo, se poveča 5-krat. V intervalih med napadi je bolnikova DNK informativna, saj se lahko PBG v urinu normalizira, zato je te diagnostike težko diagnosticirati.

Porfirija - zdravljenje

V sodobni medicini ni tehnik, ki bi lahko zaustavile patogenetski proces v porfiriji. Bolniki s to diagnozo so prisiljeni nenehno biti pod zdravniškim nadzorom, da bi opravili preventivno terapijo. Zdravljenje se zmanjša na lajšanje bolnikovega počutja in izključitev porfiričnih napadov. Osnova terapije so zdravila, ki zmanjšajo občutljivost kože. Kožna porfirija se zdravi z naslednjimi zdravili:

• za odstranjevanje kože - hingamin, Rezokhin, Delagil;
• vitamini - B6 in B12;
• hormoni - prednizon.

Uniotiol v poznem kožnem porfiriji

Za zdravljenje porfirije so dolgo uporabljali britanski anti-luizit (BAL) in kalcijevo dinatrijevo sol etilendiamintetraocetne kisline z 10% koncentracijo. Raztopino smo dajali intravensko, v odmerku 20 ml 10 dni. Danes se pozna porfirija kože zdravi z Unithiolom. Shema zdravljenja je izbrana individualno.

To zdravilo je po farmakoloških lastnostih podobno BAL. Ima izrazit učinek razstrupljanja na telo, kar odpravlja pomanjkanje sulfhidrilnih skupin. Posledica vezave strupov so funkcije encimskih sistemov v telesu. Raztopino vnesite intramuskularno v 5 ml 10 dni.

Mazilo iz pozne porfirije

Intermitentna porfirija je vedno spremljana s hudimi kožnimi lezijami. Poslabšanje bolezni lahko povzroči določena zdravila. Da bi izključili okužbo kožnih lezij in razjed, je potrebno redno in temeljito zdraviti lezije s kremami in mazili. To bo pospešilo proces regeneracije, popravilo tkiv, zmanjšalo tveganje za nastanek brazgotin. Da bi se izognili insolaciji, bolnikom svetujemo, da pri sončnem vremenu izključijo sprehode in nosijo zaprto obleko. Kot terapevtske mazila uporabite:

Porfirijevo zdravljenje z aktiviranim ogljikom

Raziskovalci so ugotovili, da je bolezen primerna za korekcijo porfirije z aktivnim ogljem. Ta znani sorbent lahko hitro veže porfirine, ki se sproščajo v žolč, in prepreči njihovo nadaljnjo absorpcijo v črevesju. Intoksikacija telesa se postopoma zmanjšuje.

V nekaterih primerih je z uporabo tega preprostega orodja mogoče doseči popolno klinično odpustitev, izginotje porfiričnih napadov. Ne smemo pozabiti, da je aktivno oglje le del kompleksne terapije s porfirijo in se uporablja po navodilih zdravnika. Odmerek izberemo individualno. V večini primerov se priporoča 60 g aktivnega oglja na dan.

Porphyria zdravila proti bolečinam

Akutno porfirijo spremlja huda bolečina v rokah in nogah. Povleči se nelagodje z napredovanjem bolezni. Pogosto je njihov videz zabeležen na 3-4. Dan od začetka napada. Nočna bolečina moti normalni počitek, moten ponoči. V tem primeru so lokalizirane v spodnjem delu okončine in boki, nasprotno, izgubijo občutljivost. Treba je omeniti, da jih je mogoče ustaviti le s pomočjo močnih analgetikov, receptov. To je:

Porfirijeva dieta

Porfirijo spremljajo presnovne motnje, ki povzročajo motnje v delovanju notranjih organov. Zato so bolniki prisiljeni slediti posebni prehrani. Pri diagnosticiranju jetrne porfirije je pregled prehrane obvezen element pri zdravljenju bolezni.

Splošna načela prehrane so omejena na naslednja priporočila:

• zmanjšanje prehrane beljakovin in ogljikovih hidratov;
• omejevanje količine maščob v hrani;
• kuhanje s kuhanjem, peko, kuhanjem;
• zelenjavo, bogato z vlakninami, je bolje uporabiti v zanikrni obliki.

Izključeno iz menija:

• živila, ki povzročajo napihnjenost (stročnice, zelje);
• agrumi;
• sol

Porfirija in nosečnost

Porfirija je bolezen, ki se lahko pojavi zaradi sprememb v hormonskih ravneh. V zvezi s tem se v nekaterih primerih pojavijo simptomi, ko prenašate otroka. Porfirija sama ne vpliva na razvoj otroka, lahko pa povzroči zaplete nosečnosti:

• dehidracija ženskega telesa;
• šibkost dela;
• preeklampsija.