Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja v delovanju jeter, ki sestoji iz nevtralizacije posrednega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji menijo, da ta patologija ni bolezen.

Takšna anomalija je prisotna pri 3-10% prebivalstva, še posebej, ker je pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da je pri moških 3-7-krat večja verjetnost, da bodo imeli to bolezen.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično povečanje bilirubina v krvi in ​​s tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara gena, ki se nahaja v drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoronil transferaze. S tem encimom se indirektni bilirubin veže na jetra. Njen presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi) in posledično v zlatenico.

Poudarjeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• infekcijske in virusne bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• post;
• osončenost;
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• prekomerna vadba;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• uporaba alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Od rojstva so opazili zvišane vrednosti bilirubina v krvi, vendar je težko diagnosticirati to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med preiskavo iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je iktericnost (zlatenica) beločnice in včasih tudi koža. V večini primerov je zlatenica periodična in ima rahlo resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti pri uživanju sladke hrane);
• napenjanje;
• občutek popolnega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave s koncentracijo;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi čustvenih motenj:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumen strah in panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati delovanje ščitnice in opraviti preiskavo krvi za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
  Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
  Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za ugotavljanje okvarjene DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljiva je življenjska doba in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdna, upoštevanje prehrane.

V prehrani bi morali prevladati zelenjava in sadje, od žit imajo prednost ovsena kaša in ajda. Dovoljen je nizko vsebnost maščobe skute, do 1 jajca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Pokaže obilno pitje. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, lingonije, češnje).

Obrok - vsaj 4-5-krat na dan v zmernih količinah. Post, kot prenajedanje, lahko povzroči poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati soncu. Pomembno je, da zdravnike seznanite s prisotnostjo te patologije, da lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

Zdravljenje z zdravili

Med obdobji poslabšanja se imenuje:

• hepatoprotektorji (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (praznični, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne peristaltike in hude slabosti ali bruhanja uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, pretirano strastjo za "težko" hrano, kar je povsem mogoče pri zdravih ljudeh.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki se kaže v epizodah zlatenice, ki jih povzroča povečanje količine posrednega (nekonjugiranega) bilirubina v krvnem serumu.

Pri tem sindromu se zmanjša aktivnost encima uridin difosfat glukuroniltransferaze (PDHT) jeter. V večini primerov se manifestacije Gilbertovega sindroma razvijejo pri bolnikih, starih od 12 do 30 let.

Kaj morate vedeti o Gilbertovem sindromu?

Prvič, Gilbertov sindrom so leta 1901 opisali francoski terapevti Augustin Gilbert in Pierre Lereboullet.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen. Okvarjeni gen se nahaja na 2. kromosomu.

V svetu je pogostost Gilbertovega sindroma 0,5-10%.

Gilbertov sindrom se pogosto razvije pri moških kot pri ženskah - (2-7): 1.

V večini primerov se simptomi Gilbertovega sindroma razvijejo pri bolnikih, starih od 12 do 30 let.

Gilbertov sindrom se kaže v epizodah zlatenice, ki se pojavijo nenadoma in neodvisno. Te epizode lahko povzročijo dehidracija, uživanje alkohola, stradanje, menstruacija (pri ženskah), stresne situacije, povečani fizični napori, okužbe. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti in neugodja v trebušni votlini.

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na družinski anamnezi, kliničnih manifestacijah, rezultatih laboratorijskih raziskovalnih metod (splošni, biokemični krvni testi, provokativnih testih). Vsebnost posrednega (nekonjugiranega) bilirubina v serumu se lahko poveča na 6 mg / dL (102,6 μmol / l). Vendar pri številnih bolnikih ta vrednost ne presega 3 mg / dL (51,3 µmol / L). V 30% primerov vsebnost bilirubina ostane v normalnih mejah.

Za zdravljenje poslabšanj bolezni se uporabljajo zdravila (fenobarbital, zixorin), ki vodijo v povečanje aktivnosti encima PDHHT.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen. Okvarjeni gen se nahaja na 2. kromosomu.

Gilbertov sindrom je posledica zmanjšanja aktivnosti (do 30% norme) jetrnega encima PDHHT. Posledično jetrne celice ne morejo pretvoriti indirektnega bilirubina v ravno črto, zato je njegova odstranitev iz jeter z žolčem težka.

V jetrih bolnikov z Gilbertovim sindromom je mogoče zaznati kopičenje prašnega zlato rjavega pigmenta lipofuscina.

V večini primerov se manifestacije Gilbertovega sindroma pojavijo pri bolnikih, starejših od 12 do 30 let. Pri nekaterih bolnikih se bolezen začne po akutnem virusnem hepatitisu.

Potek bolezni je valovit. Zanj je značilna zlatenica, xanthelasma očesnih vek (ploščate plošče limonasto rumene barve, ki se običajno nahajajo v notranjem kotu zgornjega očesa).

Intenzivnost zlatenice je drugačna: od blage zlatenice bele do izrazitega zlatenca kože in sluznice. Epizode zlatenice pri bolnikih se pojavijo nenadoma in neodvisno. Te epizode lahko povzročijo dehidracija, uživanje alkohola, stradanje, menstruacija (pri ženskah), stresne situacije, povečani fizični napori, okužbe.

Po zaužitju nekaterih zdravil se lahko poveča zlatenica: anabolični steroidi, glukokortikoidi, androgeni, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, natrijev salicilat, ampicilin, kofein, etinilestradiol, paracetamol.

Bolniki lahko v desnem hipohondriju doživijo resnost. Bolniki se pritožujejo zaradi utrujenosti, občutka neugodja v trebušni votlini, povečanja telesne temperature. V 20% primerov z Gilbertovim sindromom se ugotovi povečana jetra. V 30% primerov bolniki z Gilbertovim sindromom pokažejo holecistitis, pri čemer imajo bolniki z Gilbertovim sindromom povečano tveganje za žolčne kamne. Številni bolniki imajo disfunkcijo žolčnika in sfinkterja Oddi; v 12,5% primerov se ugotovi kronični alkoholni ali virusni hepatitis.

Približno 30% bolnikov ne predstavlja nobenega žleba.

Gilbertov sindrom se lahko domneva, če se pri bolnikih, ki se začnejo v starosti od 12 do 30 let, pojavijo zlatenične epizode (različne intenzivnosti) po okužbah, uživanju alkohola, dehidraciji, postu, čustvenem in fizičnem naporu, med menstruacijo (pri ženskah).

Potrebno je paziti na starost pojava znakov Gilbertovega sindroma (običajno se pojavi v starosti 12–30 let), spol bolnika (ta sindrom se pri moških 2 do 7-krat pogosteje razvije), kot tudi prisotnost zlatenice pri bolnikih s sorodniki (dedna bolezen) ).

Laboratorijske diagnostične metode

• Splošni krvni test.

Pri Gilbertovem sindromu se lahko koncentracija hemoglobina poveča (več kot 160 g / l); retikulocitoza je odkrita pri 15% bolnikov; v 12% primerov opazimo zmanjšanje osmotske stabilnosti eritrocitov.

Biokemijska analiza krvi.

Glavni biokemični znak bolezni je nekonjugirana hiperbilirubinemija s precejšnjo prevlado posredne frakcije. Vsebnost direktnega bilirubina je manjša od 20%.

Vsebnost serumskega bilirubina pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je v razponu od 2 do 5 mg / dL (34,2–85,5 µmol / L). Včasih lahko doseže 6 mg / dL (102,6 µmol / L). To povečanje je opaziti pri vključevanju medsebojnih okužb, pitju alkohola, po poškodbah. V večini primerov vsebnost bilirubina v serumu ne presega 3 mg / dL (51,3 μmol / l).

Pri 30% bolnikov so vrednosti bilirubina ostale v normalnih mejah.

Drugi biokemični parametri (skupne beljakovinske in beljakovinske frakcije, aminotransferaze (AST, ALT), holesterol, indikatorji timolnega testa), ki odražajo delovanje jeter, niso spremenjeni. Pri bolnikih z družinskimi oblikami Gilbertovega sindroma se lahko poveča aktivnost alkalne fosfataze.

Pri Gilbertovem sindromu aktivnost laktat dehidrogenaze ostaja normalna, pri bolnikih s hemolizo pa je mogoče zaznati povečanje indeksov laktat dehidrogenaze.

Polimerazna verižna reakcija lahko razkrije polimorfizem promotorske regije TATAA gena UGT1A1 (1q21 q23), ki kodira encim UDHPT.

• Ultrazvočna holecistografija

Pri ultrazvočni kolecistografiji lahko diskinezijo žolčnika zazna hiper (v 20,7% primerov) in hipomotorni (v 50% primerov) tip.

Normalno delovanje žolčnika je opaženo pri 29,3% bolnikov.

Pri duodenalni intubaciji se odkrije disfunkcija sfinktra Oddi: hipo (v 39, 7% primerov) ali hipertonija (pri 34,5% bolnikov). Pri 96% bolnikov so bile ugotovljene spremembe v biokemični sestavi žolča.

Izvede se perkutana jetrna biopsija. Včasih patološke spremembe niso odkrite v vzorcih biopsije.

Biopatska jetra bolnika z Gilbertovim sindromom in hepatitisom, ki ga povzroča zdravilo.

Naslednje spremembe so prikazane v biopatih jeter z Gilbertovim sindromom:

• Prisotnost velikega števila granulocitov, ki se nahajajo periportalno.
• Hepatocelularni intracitoplazmatski edem in mikrotrombi v žolčnih vodih.
• V nekaterih primerih so akumulacije limfocitov, odlaganje praškastega zlato-rjavega pigmenta lipofuscina v glavnem v središču lobul.
• Hiperplazija gladkega citoplazemskega retikulata hepatocitov.

Razvili posebne teste za diagnozo Gilbertovega sindroma. Izvajajo se za pojasnitev diagnoze v primerih, ko ima bolnik redke epizode nekonjugirane hiperbilirubinemije, rezultati drugih laboratorijskih testov pa ostanejo v normalnih mejah.

Test s postom.

Pri Gilbertovem sindromu posta bistveno vpliva na povečanje vsebnosti bilirubina v serumu. Tako kalorična omejitev hrane do 400 kcal / dan ali dva dni posta povzroči povečanje stopnje nekonjugiranega bilirubina v krvi 2-3 krat. Nekonjugiran serumski bilirubin se določi na prazen želodec, prvi dan testa in po 48 urah. Vzorec s povečanjem za 50-100% velja za pozitivnega.

Ne smemo pozabiti, da so podobni rezultati opaženi pri bolnikih s hemolizo in kronično boleznijo jeter.

Test z nikotinsko kislino.

Intravensko dajanje 50 mg nikotinske kisline pomaga povečati raven nekonjugiranega bilirubina v krvi 2-3 krat v 3 urah. To je posledica povečane osmotske stabilnosti eritrocitov; prehodna inhibicija aktivnosti PDHGT, povečanje proizvodnje bilirubina v vranici.

Rezultati testov so lahko pozitivni ne samo pri Gilbertovem sindromu, ampak tudi pri zdravih ljudeh, pa tudi pri bolnikih s hemolizo ali kronično boleznijo jeter.

Test s fenobarbitalom.

Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan za 5 dni z Gilbertovim sindromom sproži zmanjšanje ravni nekonjugiranega bilirubina v krvi.

Po dajanju 900 mg rifampicina pri bolnikih z Gilbertovim sindromom se poveča vsebnost nekonjugiranega bilirubina v krvi.

Pri bolnikih s hemolizo ali kroničnimi boleznimi jeter je delež nekonjugiranega bilirubina v krvi manjši kot pri bolnikih z Gilbertovim sindromom. Poleg tega je s to metodo mogoče ugotoviti povečanje razmerja monoglukuronid bilirubina proti glukuronidu (zaradi zaviranja aktivnosti UDPHT).

Uvedba radioaktivnega izotopa kroma.

Uporablja se za oceno obdobja rdečih krvnih celic. Približno 60% bolnikov z Gilbertovim sindromom ima povečano proizvodnjo hema v jetrih. Zato je nekonjugirana hiperbilirubinemija pri teh bolnikih posledica zmanjšanja ravni izločanja bilirubina in njegove večje produkcije, slednja pa je posledica pospeševanja presnove eritrocitov ali hema.

Ocenjevanje čiščenja zdravil.

Pri približno 30% bolnikov z Gilbertovim sindromom je očistek bromsulfonftaleneina, indocianinovega, prostih maščobnih kislin oslabljen.

Resnost kršitev očistka paracetamola je lahko različna. Pri nekaterih bolnikih se presnova tega zdravila ne spremeni.

Pri Gilbertovem sindromu so oslabljeni epileptični napadi, transport in konjugacija bilirubina, kar je povezano z zmanjšanjem aktivnosti encima PDHHT v jetrih. Zato se za zdravljenje eksacerbacij bolezni uporabljajo zdravila, ki vodijo do indukcije aktivnosti tega encima, ki izvaja konjugacijo bilirubina.

V primeru epizod zlatenice (nekonjugirana hiperbilirubinemija) pri Gilbertovem sindromu se uporabi naslednje:

• fenobarbital (luminal) - peroralno, v odmerku 1,5-2 mg / kg 2p / dan.
• Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - za odrasle (med ali po obroku) za kronične bolezni, 0,4 - 0,6 g (4 do 6 kapsul) 1-krat na teden ali 0,1 g 3-krat na dan.

Posebni preventivni ukrepi ne obstajajo. Vendar pa se morajo bolniki zavedati dejavnikov, ki lahko sprožijo epizode zlatenice. Med temi so: uživanje alkohola, dehidracija, post, stresne situacije, znaten fizični napor. Bolniki naj se izogibajo jemanju določenih zdravil, ki lahko vodijo v povečanje zlatenice: anabolični steroidi, glukokortikoidi, androgeni, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, streptomicin, natrijev salicilat, ampicilin, kofein, etinilestradiol, paracetamol.

Pomembno je, da nemudoma diagnosticirate in zdravite okužbe, ki vodijo v povečanje epizod zlatenice.

Bolezen je dedna. Zato se morajo pari, ki trpijo zaradi te bolezni, pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom.

Gilbertov sindrom

Ekaterina Ruchkina 16. februar 2015

Gilbertov sindrom

Ta bolezen je dedna. Najbolj očitna manifestacija je rumenkost bele kože in kože, ki se po trpljenju pojavi (fizično, čustveno, bolezen, post, itd.). O prisotnosti Gilbertovega sindroma morate vedeti, da morate sprejeti ustrezne ukrepe. V tem primeru ne predstavlja posebnega tveganja za človeško stanje.

Opis Gilbertovega sindroma

Pri nekaterih ljudeh (pri belcih, ne več kot 5% med njimi, v skupini negroidov - je pojavnost te patologije večkrat višja) se zmanjša funkcija pretvarjanja indirektnega bilirubina v neposredno.

Bilirubin v Gilbertovem sindromu

Bilirubin je pigment. Z razgradnjo rdečih krvnih celic - rdečih krvnih celic - ta snov vstopi v kri. Ta "posredni" bilirubin je strupen in lahko poškoduje tkiva, zlasti živčna. Zato se veže na beljakovine (albumin) in v tej obliki vstopa v jetra.

V jetrih se vez z albuminom razgradi. Potem mora biti bilirubin vezan z glukuronsko kislino in vstopiti v žolčnik. V tej fazi Gilbertovega sindroma se pokaže nezadostna funkcija jetrnih celic.

Zmogljivost vezave bilirubina se lahko zmanjša za tretjino. To stanje lahko spremlja povečana hemoliza (uničenje rdečih krvnih celic) ali ne spremlja.

Zapleti Gilbertovega sindroma

Presežek bilirubina se nabira v tkivih, kar povzroča rumenenje. Hkrati pa jetrne celice trpijo le rahlo - lahko se postopoma razvije maščobna degeneracija jetrnega tkiva. Z nadomestitvijo jetrnih celic z veznim tkivom (fibroza) Gilbertov sindrom ne vodi.

Ta patologija pogosto postane vzrok žolčnih kamnov.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Ta bolezen se zazna, običajno z začetkom pubertete, saj spolni hormoni nekoliko zmanjšajo sposobnost jeter, da veže indirektni bilirubin.

Po nekaj obremenitve, na primer, ARVI, gripa, nizkokalorična prehrana, čustveno preobremenitev, alkohol in druge hepatotoksične snovi, vključno z drogami - oseba opazi porumenelost beločnice, rumene barve v pigmentaciji nasolabialnega trikotnika, pod pazduhami, nogami.

Hkrati je možno tudi zdravstveno stanje:

• Prebavne motnje;
• Težava v desnem hipohondriju;
• Motnje spanja;
• Utrujenost;
• In tako naprej.

Na koži očesnih vek ljudi s to dedno boleznijo se lahko pojavijo majhne, ​​ploske benigne rasti - ksantelazma.

Opozoriti je treba, da mnogi bolniki sploh nimajo nobenih vidnih simptomov Gilbertovega sindroma ali pa so tako zamegljeni, da jim človek morda dolgo ne daje velikega pomena. V teh primerih se lahko bolezen odkrije med preventivnimi pregledi.

Včasih se prvi napad, povezan z Gilbertovim sindromom, zgodi po virusni bolezni jeter. V tem primeru je treba opraviti temeljito diagnozo za razlikovanje te patologije od kroničnega virusnega hepatitisa, ki lahko privede do akutnega hepatitisa.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Da bi postavili diagnozo, je potrebno opraviti biokemične krvne preiskave, rezultati katerih ocenjujejo delovanje jeter. Tudi pri PCR diagnostiki so odkrite kršitve določenega gena, odgovornega za aktivnost encima, ki "nosi" posredni bilirubin v jetrih (UDHPT).

Zdravnik pregleda in pogovori bolnika. Pri Gilbertovem sindromu so lahko jetra rahlo povečana, vendar neboleča. V družinski anamnezi lahko odkrijete sorodnike bolnika, ki so imeli podobne simptome.

Poleg tega se opravijo dodatni diagnostični testi.

Preizkus lakote

Pacienta se prenese na izjemno nizko kalorično dieto (skoraj na tešče) dva dni. Posledično se koncentracija posrednega bilirubina v krvi poveča (če ima bolnik Gilbertov sindrom).

Test s fenobarbitalom

Z uvedbo te snovi se zmanjša koncentracija posrednega bilirubina.

Test nikotinske kisline

Z uvedbo te snovi - se poveča koncentracija indirektnega bilirubina.

Prav tako naredite ultrazvok. Duodenalno sondiranje je mogoče predpisati (študija funkcij žolčnika).

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Najpomembnejša stvar za ljudi, ki trpijo zaradi Gilbertovega sindroma, je razumeti značilnosti vašega telesa in graditi svoje življenje v skladu s tem. Potrebno je držati se določene prehrane, izogibati se živalskim maščobam in konzervansom, smiselno pa je nadomestiti obremenitve in počivati. To je kontraindicirano za dolgo bivanje na odprtem soncu, strojenje, obisk solarija.

Pomembno je popolno zavračanje alkohola. Bodite zelo previdni pri jemanju zdravil in ne pri uporabi zdravil, ki imajo strupeni učinek na jetra (paracetamol, kofein, mnogi hormoni in antibiotiki).

Prav tako morate vzdrževati jetra in žolčnik, jemanje hepatoprotektorjev (npr. Liv-52), šolnine. Moral bi piti in vitamine, zlasti skupine B.

S pojavom rumenkaste barve je možna fototerapija. Včasih bolniki v teh obdobjih predpisujejo zdravila fenobarbital.

Pri načrtovanju nosečnosti se je vredno posvetovati z genetikom, ki bo razložil, kako verjetno je prenos Gilbertovega sindroma pri otrocih.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je kronično dedno obolenje jeter, ki je posledica kršenja zajetja, prevoza in uporabe bilirubina, za katerega je značilno občasno pojavljanje rumenenja kože in vidne sluznice, hepatosplenomegalija (povečane jetra, vranica) in simptomi holecistitisa (vnetje žolčnika).

Ena od pomembnih funkcij jeter je očistiti krvne odpadke telesa in vdreti strupene snovi. Portalska ali portalna vena jeter prinaša kri v jetrne lobule (morfofunkcionalna enota jeter) iz neparnih organov trebuha (želodca, dvanajstnika, trebušne slinavke, vranice, tankega črevesa in debelega črevesa), kjer se filtrira.

Bilirubin je produkt razgradnje rdečih krvnih celic - krvnih celic, ki prenašajo kisik v vsa tkiva in organe. Eritrocit je sestavljen iz hema - snovi, ki vsebuje železo, in globina - beljakovine.

Po uničenju celice se beljakovinska snov razgradi v aminokisline in se absorbira v telesu, heme pod delovanjem krvnih encimov pa postane indirektni bilirubin, ki je strup za telo.

S pretokom krvi posredni bilirubin doseže jetrne lobule, kjer se pod delovanjem encima glukuroniltransferaze združi z glukuronsko kislino. Posledično postane bilirubin vezan in izgubi toksičnost. Nato snov vstopi v intrahepatične žolčne kanale, nato v ekstrahepatične kanale in žolčnik. Bilirubin se iz telesa izloča v sestavo žolča preko sečilnega sistema in prebavil.

Bolezen je pogosta v vseh državah sveta in v povprečju znaša 0,5–7% celotnega prebivalstva planeta. Najpogostejši Gilbertov sindrom je v afriških državah (Maroko, Libija, Nigerija, Sudan, Etiopija, Kenija, Tanzanija, Angola, Zambija, Namibija, Bocvana) in Aziji (Kazahstan, Uzbekistan, Pakistan, Irak, Iran, Mongolija, Kitajska, Indija, Vietnam, Laos, Tajska).

Gilbertov sindrom se pogosteje pojavlja pri moških kot pri ženskah - 5-7: 1 med 13 in 20 let.

Prognoza za življenje je ugodna, bolezen traja vse življenje, če pa sledite prehrani in zdravljenju z drogami, smrt ne.

Napoved za invalidnost je dvomljiva, z leti napredovanja Gilbertovega sindroma se razvijejo bolezni, kot so holangitis (vnetje intrahepatičnih in ekstrahepatičnih žolčnih kanalov) in holelitiaza (nastajanje žolčnih kamnov).

Starši otrok, ki pred načrtovanjem naslednje nosečnosti trpijo zaradi Gilbertovega sindroma, morajo opraviti vrsto testov v genetiki, podobno je treba bolnike z Gilbertovim sindromom zdraviti, preden dobijo otroke.

Vzroki

Vzrok Gilbertovega sindroma je zmanjšanje aktivnosti encima glukuroniltransferaze, ki pretvarja strupeni indirektni bilirubin v direktne - netoksične. Dedno informacijo o tem encimu kodira gen - UGT 1A1, sprememba ali mutacija, ki vodi do pojava bolezni.

Gilbertov sindrom se prenaša z avtosomno dominantnim tipom, tj. od staršev do otrok se lahko sprememba genetskih informacij prenaša tako preko moškega kot preko ženske dedne dediščine.

Obstajajo številni dejavniki, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni, ki vključujejo:

• težko fizično delo;
• virusne okužbe v telesu;
• poslabšanje kroničnih bolezni;
• prekomerno hlajenje, pregrevanje, prekomerna insolacija;
• post;
• ostro kršitev prehrane;
• uživanje alkohola ali drog;
• telesna utrujenost;
• stres;
• jemanje določenih zdravil, ki so povezana z aktivacijo encima - glukuroniltransferaze (glukokortikosteroidi, paracetamol, acetilsalicilna kislina, streptomicin, rifampicin, cimetidin, kloramfenikol, levomicetin, kofein).

Razvrstitev

Obstajata dve možnosti za potek Gilbertovega sindroma:

• bolezen se pojavi v 13 do 20 letih, če v tem življenjskem obdobju ni bilo akutnega virusnega hepatitisa;
• bolezen se pojavi pred 13. letom starosti, če se pojavi akutna virusna infekcija z virusom hepatitisa.

Po obdobjih se Gilbertov sindrom deli na:

• obdobje poslabšanja;
• obdobja remisije.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Za Gilbertov sindrom je značilna triada simptomov, ki jih je opisal avtor, ki je odkril bolezen:

• "Jetrna maska" - rumena koža in vidne sluznice;
• Veke Xanthelasma - pojav rumene zrnatosti pod kožo zgornje veke;
• Pogostost simptomov - bolezen zamenja izmenično obdobja poslabšanja in remisije.

Za obdobje poslabšanja je značilno:

• pojav utrujenosti;
• glavobol;
• omotica;
• motnje spomina;
• zaspanost;
• depresija;
• razdražljivost;
• tesnoba;
• tesnoba;
• splošna šibkost;
• tremor zgornjih in spodnjih okončin;
• bolečine v mišicah in sklepih;
• kratka sapa;
• kratka sapa;
• bolečina v srcu;
• nižji krvni tlak;
• povečan srčni utrip;
• bolečine v hipohondriji in v predelu želodca;
• slabost;
• grenak okus v ustih;
• pomanjkanje apetita;
• bruhanje črevesne vsebine;
• napenjanje;
• driska ali zaprtje;
• razbarvanje blata;
• srbenje kože;
• otekanje spodnjih okončin.

Za obdobje remisije je značilno odsotnost kakršnih koli simptomov bolezni.

Diagnostika

Gilbertov sindrom je redka bolezen in zato, da bi jo pravilno diagnosticirali, je potrebno opraviti vse obvezne preglede, ki so predpisani bolnikom, ko koža postane rumena, nato pa, če vzrok ni ugotovljen, so predpisane dodatne metode pregleda.

Zdravimo jetra

Zdravljenje, simptomi, zdravila

Preskus z nikotinsko kislino pri gangsterjevem sindromu

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri moški polovici populacije, stare 12-30 let. V adolescenci je lahko povečanje posrednega bilirubina posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvarja ta pigment v jetra.

Težki fizični, psiho-čustveni stres, post, infekcijske bolezni jeter, kirurgija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil so lahko vzrok za pojav simptomov.

Zaradi pomanjkanja izrazitih kliničnih znakov bolezni na začetni stopnji ni vedno mogoče diagnosticirati. Lahko se pojavi na ozadju hepatitisa ali po njegovem zaključku. V tem primeru se simptomi obravnavajo kot posledica vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo težav in klinične slike. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Spremembo barve opazimo v nazolabialnem predelu, na dlaneh ali v aksilarni regiji. Tudi oseba se lahko pritoži na slabost, belching, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondru. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksične učinke posrednega bilirubina na živčne celice lahko pride do razdražljivosti, nepazljivosti, izgube spomina in motenj spanja.

Bolezen lahko povzroči bolezen žolčnih kamnov. Diagnozo ugotavljamo na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod raziskovanja, med palpacijo (palpacijo) trebuha pa zdravnik zazna rahlo povečanje jeter. Železo ima mehko teksturo in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi raztezanja organskih kapsul. Včasih se lahko zazna razširitev vranice (splenomegalija).

Zdravljenje je predpisano ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti spremljajočih bolezni in alergijske predispozicije bolnika.

Laboratorijski testi

Sindrom lahko diagnosticiramo z uporabo laboratorijskih testov, ki omogočajo ne samo sum Gilberta, temveč tudi oceno stanja celotnega organizma. V nekaterih primerih je z analizo mogoče identificirati patologijo hepatobilijarnega trakta (žolčevodov, jeter) v fazi, ko klinika še ni na voljo. To je lahko preventivna študija ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošni klinični krvni test za Gilbertov sindrom kaže povečanje ravni hemoglobina, uničenje katerega spremlja povečanje vsebnosti posrednega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da je podobno stanje tudi pri hemokoncentraciji zaradi dehidracije.

Poleg tega se lahko v testu odkrije povečana raven retikulocitov. So nezrele rdeče krvne celice. Kar zadeva ESR, levkocite in trombocite, ostanejo v normalnih mejah.

Ponavadi se daje kri na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija je dostopen in preprost hemotest za določitev ravni bilirubina. To je glavni kazalnik aktivnosti procesa. Za dešifriranje analiza je bila zanesljiva, zahteva tridnevno pripravo bolnika pred darovanjem krvi. Vključuje:

• ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
• zavrnitev maščobnih živil in alkohola.

Donirajte kri za post. Tako lahko laboratorij zagotovi naslednje rezultate:

1. bilirubina. Zdravnika zanima skupna, posredna in neposredna frakcija. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in ga odstrani z blatom. To je povečanje vsebnosti posrednih vrst, kar kaže na verjetnost razvoja Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da se lahko zvišanje ravni bilirubina opazi pri hepatitisu, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali hemolizi, ko pride do uničenja rdečih krvnih celic.

1. alkalna fosfataza se lahko poveča, zlasti v družinski obliki patologije;
2. transaminazo. Povečanje jetrnih encimov ni znak Gilbertovega sindroma.

Cena analize je odvisna od števila kazalnikov, ki jih zdravnik potrebuje za oceno stanja jeter.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najbolj zanesljiva študija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hitra in natančna metoda za potrditev diagnoze. PCR temelji na identifikaciji mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Zdravnik mora dešifrirati prejeti indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo gena, zato bolezen ni potrjena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 najdemo dodatni vložek, ki kaže, da obstaja tveganje za razvoj patologije v lahki obliki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje za hudo bolezen.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Test za Gilbertov sindrom je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, v katerem se odvzema in dešifrira kri.

Instrumentalne študije

Za oceno stanja hepatobilijarnega trakta lahko zdravnik predpiše ultrazvočno in duodenalno intubacijo. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze za izključitev hepatitisa in ciroze.

Duodenalna intubacija

Raziskava omogoča analizo narave biološke tekočine, ki je sestavljena iz žolča, želodca in pankreasnih sokov. Poleg tega je dodeljena za oceno delovanja žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

• lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo tvorbo plina;
• pet dni pred študijo se antispazmodiki, odvajalci in zdravila, ki spodbujajo žolčni tok, prekličejo;
• dan pred tem je bila 0,5 ml atropina subkutano injicirana v pacienta in je pila toplo vodo s ksilitolom.

Študija poteka na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasičen ali delen. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajstnika, mehurja in kanalov. Kot pri drugi tehniki je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko napredovanja žolča in določimo njegovo sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, ki ima oljko za odvzem materiala. Običajno so pri Gilbertovi bolezni opažene spremembe v sestavi žolča, motnja hiper- ali hipo-tipa mehurja, kot tudi disfunkcija sfinktra Oddi. Naloga slednjega je regulirati pretok encimske tekočine v črevesje.

Druga koristna diagnostična metoda je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki so pri prehodu skozi tkiva z različnimi gostotami prikazani na zaslonu z večjimi ali manjšimi sencami.

Metoda se lahko uporablja tako za diagnostične kot tudi profilaktične namene, saj je popolnoma neškodljiva in nima kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

1. izključitev proizvodov iz prehranskega obroka, ki povečujejo tvorbo plina;
2. jemanje sorbentov in zdravil, ki zmanjšujejo napenjanje;
3. dajanje laksativnih zdravil ali dajanje klistirja ljudem, ki trpijo zaradi zaprtja.

Ultrazvok pregleda velikost, gostoto in strukturo jeter. Poleg tega se oceni stanje žolčnika, kanali in vizualizirajo konkrementi.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jeter in sprememb ciroznih organov je predpisana biopsija. Gre za metodo raziskovanja materiala, ki ga jemlje punkcija žleze. Zahteva anestezijo in moralno pripravo pacienta, v povezavi s katerim se bolj nežno uporablja diagnostična metoda, elastografija.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija se izvaja z uporabo zdravila Fibroscan. Omogoča nastavitev gostote in elastičnosti tkanine.

Elastografija vam omogoča identifikacijo bolezni v začetni fazi. Edina omejitev za izvajanje tega pregleda je nosečnost, saj učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. V zvezi z Gilbertovo boleznijo v študiji niso odkrite spremembe v strukturi.

Posebni vzorci

Preskusi so sestavni del diagnostike. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Delovanje zdravil je namenjeno zaviranju ali spodbujanju sinteze encima, ki obdeluje posredni pigment.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

1. nikotinsko kislino, med katero damo zdravilo v volumnu 50 mg intravensko, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Povečanje bilirubina je posledica zaviranja delovanja glukuronske kisline. Test je lahko tudi pozitiven za hepatitis in hemolizo;
2. s fenobarbinalom. Tabletno obliko zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne mase. S pozitivnim testom naj bi se raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšala. Pri predpisovanju odmerka zdravila 0,1 mg, pri bolniku 80 kg na dan, morate vzeti 2,5 tablete;
3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.