Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja v delovanju jeter, ki sestoji iz nevtralizacije posrednega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji menijo, da ta patologija ni bolezen.

Takšna anomalija je prisotna pri 3-10% prebivalstva, še posebej, ker je pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da je pri moških 3-7-krat večja verjetnost, da bodo imeli to bolezen.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično povečanje bilirubina v krvi in ​​s tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara gena, ki se nahaja v drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoronil transferaze. S tem encimom se indirektni bilirubin veže na jetra. Njen presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi) in posledično v zlatenico.

Poudarjeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• infekcijske in virusne bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• post;
• osončenost;
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• prekomerna vadba;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• uporaba alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Od rojstva so opazili zvišane vrednosti bilirubina v krvi, vendar je težko diagnosticirati to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med preiskavo iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je iktericnost (zlatenica) beločnice in včasih tudi koža. V večini primerov je zlatenica periodična in ima rahlo resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti pri uživanju sladke hrane);
• napenjanje;
• občutek popolnega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave s koncentracijo;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi čustvenih motenj:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumen strah in panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati delovanje ščitnice in opraviti preiskavo krvi za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
  Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
  Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za ugotavljanje okvarjene DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljiva je življenjska doba in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdna, upoštevanje prehrane.

V prehrani bi morali prevladati zelenjava in sadje, od žit imajo prednost ovsena kaša in ajda. Dovoljen je nizko vsebnost maščobe skute, do 1 jajca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Pokaže obilno pitje. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, lingonije, češnje).

Obrok - vsaj 4-5-krat na dan v zmernih količinah. Post, kot prenajedanje, lahko povzroči poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati soncu. Pomembno je, da zdravnike seznanite s prisotnostjo te patologije, da lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

Zdravljenje z zdravili

Med obdobji poslabšanja se imenuje:

• hepatoprotektorji (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (praznični, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne peristaltike in hude slabosti ali bruhanja uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, pretirano strastjo za "težko" hrano, kar je povsem mogoče pri zdravih ljudeh.

Sindrom.guru

Sindrom.guru

Jetra so ena največjih žlez človeškega telesa, ki opravlja številne funkcije, med katerimi je mogoče razlikovati filtracijo krvi, sodelovanje pri metabolizmu itd. Na žalost je podvržena različnim vrstam bolezni, trpi pa tudi neuravnotežena prehrana, zloraba mastne hrane in alkohol in druge slabe navade. Ena od bolezni jeter je Gilbertov sindrom. Iz prispevka boste izvedeli, kako se bolezen manifestira, ali sta Gilbertov sindrom in nosečnost združljiva, kot tudi o diagnostičnih metodah za odkrivanje te bolezni in njenih metod zdravljenja.

Opis Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom spada v kronične bolezni dedne narave, ki vplivajo na jetra. Skozi vene kri vstopi v jetra, kjer se s filtracijo očisti od toksinov in drugih škodljivih snovi. Zaradi genetske nepravilnosti se indirektni bilirubin kopiči v telesu, kar je v nasprotju s fiziološko normo. Tovrstna snov se pojavi po procesu razgradnje rdečih krvnih celic. Ima strupeni učinek zlasti na osrednji živčni sistem in na splošno na telo. Pri normalnem delovanju jeter se ta snov veže, postane nestrupena in se naravno izloči iz telesa.

Gilbertov sindrom pripada kronični dedni bolezni, ki prizadene jetra.

Značilne manifestacije patologije so:

• zlatenica, ki prizadene povrhnjico in sluznico;
• vnetje žolčnika;
• pretirano povečanje vranice, jeter.

Drugo ime za bolezen je benigna hiperbilirubinemija. Iz imena sledi, da bolezen nima negativnega vpliva na druge organe, zato je prognoza v prisotnosti tega sindroma ugodna. Smrt se lahko pojavi le, ko pride do zapletov.

Pojav bolezni

Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb, ki se pojavijo na genetski ravni, zaradi česar se bolezen deduje po neposrednem tipu, to je od staršev do otrok. Te spremembe se nanašajo na poseben encim - glukuroniltransferazo, s katerim se spremeni posredni bilirubin in postane nestrupena snov, ki ne škoduje telesu. Z zmanjšanjem aktivnosti tega encima se bilirubin kopiči v krvi, kar povzroča manifestacijo bolezni.

Gilbertov sindrom se pojavi zaradi nenormalnih sprememb na genetski ravni

Pri otroku je verjetnost za pridobitev Gilbertovega sindroma 50-odstotna, če ima eden od staršev to bolezen. Gilbertov sindrom pri otrocih se najpogosteje pojavlja v starosti od 5 do 15 let.

Kako se pojavi med nosečnostjo?

Gilbertov sindrom in nosečnost sta glavna vprašanja, ki skrbita bodočim staršem. Ni nevarnosti za življenje nosečnice, ampak spada tudi v skupino povečanega tveganja za pojav te patologije. To je posledica dramatičnih sprememb v hormonskih ravneh, ki povzročajo nihanja v čustvih, zaradi česar postane nosečnica bolj dovzetna za stresne manifestacije. Upoštevati je treba tudi, da se telo med nosečnostjo obremenjuje z vsemi sistemi v procesu razvoja ploda.

Če ima bodoča mama znake bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom, še posebej, če se simptomi pojavijo v prvem trimesečju (12 tednov). Kadar se hiperbilirubinemija pojavi ali poslabša, obstaja velika verjetnost poškodbe CNS zarodka zaradi povečane količine toksičnega bilirubina v krvi.

Če se pri nosečnicah pojavijo znaki bolezni, se je najbolje posvetovati z zdravnikom.

Nosečnice s prisotnimi sočasnimi boleznimi jeter zahtevajo posebno skrbne redne preglede. Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti, kot spontani splav in razvoj drugih patoloških procesov pri materi in otroku.

Vzroki za poslabšanje patološkega stanja

Prisotnost Gilbertovega sindroma ne pomeni, da bo bolnik vse življenje trpel zaradi simptomatskih znakov. Obstajajo pa številne točke, ki lahko sprožijo aktivacijo patološkega stanja. Te vključujejo:

1. Neupoštevanje prehrane. Hranjenje nezdrave hrane z visoko vsebnostjo maščob je tudi negativno vplivano s prenajedanjem ali postom.
2. Zloraba alkohola, kajenje.
3. Prekomerna telesna dejavnost v procesu dela, športa.
4. Vpliv stresa na telo.
5. Nalezljive bolezni virusne narave, kot tudi aktiviranje kroničnih bolezni.
6. Poškodba ali operacija.
7. Pregrevanje, podhladitev, zloraba izpostavljenosti soncu.
8. Sprejem zdravil nekaterih kategorij, in sicer:

Opazovanje zdravnika lahko prepreči tako negativen izid nosečnosti kot spontani splav.

• Anabolični steroidi;
• glukokortikoidi;
• antibakterijska zdravila;
• nesteroidna protivnetna zdravila.

Vse to lahko prevede hiperbilirubinemijo iz obdobja remisije v akutno fazo. Izogibanje učinkom prej omenjenih dejavnikov na telo, bo oseba s prisotnostjo sindroma preživela življenje brez simptomatskih manifestacij.

Simptomatske manifestacije bolezni

V bistvu bolezen preide v latentno stanje. Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa. Ostali so zelo šibki ali odsotni. Poleg pojava rumene pigmentacije na sluznicah in koži splošni simptomi vključujejo naslednje znake:

Glavni simptom je zlatenica, ki se kaže po aktivaciji patološkega procesa

• splošna šibkost, utrujenost;
• zaskrbljujoče, nemirno spanje, ki včasih prehaja v stanje nespečnosti;
• apetit lahko zmanjša ali popolnoma izgine;
• grenak okus v ustih;
• nadlegovanje zgago;
• občutek slabosti, včasih - regurgitacija;
• motene stolice, in sicer: pogoste driske ali zaprtje;
• težava v želodcu, napihnjenost;
• glavoboli, včasih omotica;
• dolgočasna bolečina, ki se pojavi na desni strani v predelu rebra;
• hipertrofija jeter.

Vsi znaki niso vedno prisotni. To je odvisno od posameznih značilnosti organizma, starosti, prisotnosti drugih bolezni in drugih stvari, ki določajo značilnosti simptomov.

Težava v želodcu, napenjanje

Diagnostične metode odkrivanja patologije

Za identifikacijo hiperbilirubinemije med podobnimi boleznimi uporabite laboratorijske teste, instrumentalne in druge diagnostične metode. Na prvi stopnji diagnoze zdravnik pregleda bolnika, pojasni prisotnost sorodnikov s to patologijo in opozori tudi na prejšnjo bolezen.

Laboratorijski testi

Patologijo diagnosticiramo z uporabo takšnih laboratorijskih testov:

• splošni, biokemični krvni test;
• za virusni hepatitis v krvi;
• strjevanje krvi;
• za ugotavljanje genetske nepravilnosti;
• analiza urina;
• analizo blata za prisotnost stercobilina.

Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo.

Diagnostične metode

Instrumentalne in druge diagnostične metode se izvajajo neposredno na jetrih. Te vključujejo:

• Ultrazvok. Metoda se uporablja za identifikacijo bolezni, povezanih s patologijo, vendar to ni način za potrditev Gilbertovega sindroma;
• CT ali MRI. Metode se uporabljajo za potrditev diagnoze, kot tudi za zbiranje podrobnejših informacij o stanju jeter;
• Biopsija. Preiskava jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo;
• Elastografija. Metoda je podobna testu biopsije;

Pogosto genetski zdravnik sodeluje pri ugotavljanju prisotnosti genetske nepravilnosti, da bi ugotovil hiperbilirubinemijo.

Vzorec jeter pomaga odpraviti druge patološke procese in dokončno postavi diagnozo.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom, katerega simptomi se zelo hitro razvijajo, ni popolnoma ozdravljen. S pomočjo metod, kot so zdravljenje z drogami, fizioterapija, uporaba receptov za tradicionalno medicino, se odpravijo ali razbremenijo simptomatski znaki. Na prvih manifestacijah te bolezni se morate posvetovati z zdravnikom. Bolniku svetujemo, da sledi dokaj strogi prehrani in vzdržuje zdrav, zmerno aktiven način življenja, da prepreči zaplete. Pomembno je tudi opozoriti, da celostni pristop k zdravljenju daje učinkovitejše rezultate.

Zdravljenje z drogami

Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim manifestacijam, ki se uporabljajo za zmanjšanje ravni posrednega bilirubina v krvi, za zaščito pred poškodbami celic in tkiv jeter, da se prepreči pojav povezanih bolezni. Primeri uporabljenih zdravil:

Zdravila različnih kategorij so namenjena boju proti simptomatskim pojavom.

1. Antiepileptična zdravila, kot je "fenobarbital".
2. Encimi - "Panzinorm", "Mezim."
3. Hepatoprotektorji - Essentiale, Kars.
4. Pripravki choleretic akcije - "Hofitol", "Rivanol".
5. Sorbenti - Enterosgel, Laktofiltrum.
6. Vitamini, najpogosteje skupine B ali pripravki s kompleksom vitaminov.

V hudih primerih bolezni se uporabljajo transfuzije krvi ali pa je predpisan potek injekcij albumina.

Fizioterapija

Cilj fizioterapije je preprečiti poškodbe telesa zaradi razvoja patoloških procesov. Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami. Fototerapija, ki pretvarja indirektni bilirubin v zlahka topno in je zato še posebej pogosto uporabljena snov, ki se hitro izloča iz telesa.

Terapijo lahko izvajamo z različnimi metodami in metodami.

Ko fototerapijo na razdalji pol metra od kože nastavite modro svetilko. Postopek, ki traja do četrt ure, je sestavljen iz neke vrste obsevanja z valovi, ki so dolgi 450 nm. Imajo uničujoč učinek na molekule bilirubina, lokalizirane v tkivih obsevanega območja.

Pomembno je vedeti, da lahko postopki z uporabo visokih temperatur negativno vplivajo na bolnikovo stanje in včasih postanejo nekakšen katalizator zapletov.

Diet

Ljudje, ki so bolni s hiperbilirubinemijo, so predpisani za prehrano tipa 5. Dieto je treba upoštevati skozi vse življenje. Meni te prehrane vsebuje naslednje izdelke in jedi:

• šibki čaji;
• zeliščni decoctions;
• domači kompoti;
• pšenični kruh;

Prehrano je treba upoštevati skozi vse življenje

• mlečni izdelki z nizko vsebnostjo maščob: trdi siri, skuta, kisla smetana, kefir;
• prve jedi v zelenjavni juhi;
• pusto meso, kot so govedina, piščanca in ribe;
• kaše;
• sadje brez kislin;
• zelenjava vseh vrst.

Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste negazirane vode.

Strogo je prepovedano jesti ocvrto, prekajeno, začinjeno, mastno, preveč slano hrano. Nekatera živila in jedi, ki jih ni mogoče zaužiti:

• Kava;
• Pijače, nasičene s plinom;
• alkohol;
• sveži pekovski izdelki;
• maščobni mlečni izdelki;
• jajca;
• mastno meso, ribe;
• svinjska mast;

Za odstranjevanje strupenih snovi iz telesa morate piti veliko čiste negazirane vode.

• konzervirana hrana;
• začimbe, začimbe, omake;
• špinača;
• kislina

To je kršitev prehrane prispeva k prehodu Gilbertovega sindroma v aktivno fazo z manifestacijo simptomov.

Pomagajte tradicionalni medicini

Pogosto se ljudje zatekajo k uporabi receptov tradicionalne medicine. Uporabljajo se kot dodatna terapija za preprečevanje ponovnega pojava bolezni.

Pozitiven učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions. V bistvu izberite sestavo zelišč z diuretskimi ali choleretic lastnosti. Ta zelišča vključujejo divjo vrtnico, barberico, ognjič, smilje. Mlečni osat se prav tako šteje za eno izmed najbolj učinkovitih rastlin, ki ugodno vplivajo na jetra. Če želite narediti decoction, morate upoštevati razmerja, ki so navedena v navodilih za vsako posamezno vrsto zelišč.

Pozitiven učinek na jetra in telo kot celoto zeliščni čaji, decoctions

Včasih se zatekajo k pomoči domačih tinktur na alkohol. Alkoholne tinkture so narejene iz listov leske, pelina in drugih sestavin. Takšna sredstva vztrajajo na temnem hladnem mestu.

Obstajajo tudi drugi recepti, med katerimi so:

• sok iz listov in pecljev repinca. Rastlina je dobro oprana od onesnaževanja in previdno zdrobljena, da se dobi sok. Mešanico filtrirajte in nato po jedi 15 ml tedensko;
• pijte iz soka z dodatkom medu. Za pripravo pijače vzemite pol litra medu in soka pese, 200 ml črne redkve in soka korenja z dodatkom 50 ml soka aloe. Pijačo shranite v hladilniku in vzemite 50 ml dvakrat na dan.

Zdravljenje z ljudskimi recepti spada med ukrepe za preprečevanje manifestacije bolezni in pomaga podaljšati obdobje remisije.

Alkoholne tinkture so narejene iz listov lešnika, pelina in drugih sestavin.

Preventivni ukrepi za preprečevanje poslabšanja bolezni

Ker je bolezen genetska, so preventivni ukrepi usmerjeni v odpravo vpliva dejavnikov, ki izzovejo prehod hiperbilirubinemije v aktivno stanje, to je obdobje poslabšanja. Da bi se izognili tej fazi bolezni, je dovolj upoštevati naslednja priporočila:

• sledite svoji prehrani. Hrana mora biti bogata z vitamini in minerali;
• voditi zmerno aktivni življenjski slog. Izvajanje lahke vadbe, hoje na svežem zraku;
• ne zlorabljajte alkohola in kajenja;
• prepreči podhladitev in pregrevanje telesa;
• odpraviti težke fizične napore;
• izogibajte se stresnim situacijam.

Poudarjamo, da ima Gilbertov sindrom ugodno prognozo. Nekateri simptomi so lahko blagi ali popolnoma odsotni, zdravljenje pa bo morda potrebno le, če se bolezen manifestira. Prav tako ne skrbite pri načrtovanju nosečnosti, ker se nerojeni otrok lahko rodi popolnoma zdrav.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z mladino. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in ne manj kot 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Gilbertov sindrom - kaj je to, kaj so vzroki in simptomi, diagnoza, metode zdravljenja in prognoza

Gilbertova bolezen ali sindrom je benigna motnja delovanja jeter, ki je povezana z nevtralizacijo posrednega bilirubina v telesu, ki se sprosti med naravno razgradnjo hemoglobina. Bolezen je neločljivo povezana z valovnim značajem in dedno ustavno lastnostjo. Prizadene do 10% prebivalstva, moški pa pogosteje trpijo zaradi te bolezni, sindrom pa je postal zelo pogost med Afričani.

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Družinska enostavna holemija, hiperbilirubinemija ali Gilbertova bolezen je pigmentirana benigna hepatoza, za katero je značilno povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi. Razlog za razvoj sindroma je kršitev znotrajceličnega transporta snovi v hepatocitih, zmanjšanje stopnje njegove absorpcije in transformacije. Bolezen je bila najprej diagnosticirana leta 1901. Glavne značilnosti kronične bolezni so oslabljena sinteza beljakovin, hemoglobin, zlatenica.

Razlogi

Gilbertova zlatenica je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara drugega kromosomskega gena, ki je odgovoren za proizvodnjo jetrnih encimov glukuronil transferaze. Pomaga pri posredovanju indirektnega bilirubina z glukuronsko kislino v jetrih, kar ima za posledico neposredno frakcijo pigmenta, ki se lahko izloča z žolčem. Pomanjkanje encimov vodi do hiperbilirubinemije in zlatenice. Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje sindroma, so:

• virusne, nalezljive bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitve prehrane, prehrane, lakote;
• insolacija (prekomerna izpostavljenost soncu);
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• povečana telesna dejavnost;
• stres;
• zdravila: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomycetin, kofein, anabolni steroidi, hormonska zdravila, sulfonamidi;
• zloraba alkohola;
• operativnih posegov.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Do tretjina bolnikov niti ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom. Zvišane vrednosti bilirubina so opažene že od rojstva, pri novorojenčkih pa je diagnoza težavna zaradi možne prirojene fiziološke zlatenice. Bolezen se odkrije pri moških 20-30 let z različnimi pregledi. Glavni znaki bolezni so:

• Zlatenica (ikterus) bele kože, ovojnica kože - večina primerov zlatenice je občasno blaga;
• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost, bruhanje, zlasti po sladki hrani;
• napenjanje;
• zmanjšana koncentracija;
• občutek napihnjenega, polnega trebuha;
• zaprtje, driska;
• splošna šibkost, slabo počutje, utrujenost;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica, vendar se temperatura ne dvigne;
• bolečine v mišicah;
• depresija, antisocialno vedenje;
• nerazumen strah, panika;
• razdražljivost.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za natančno diagnozo se opravi diagnostika. Priljubljene metode raziskovanja so:

1. Popolna krvna slika za Gilbertov sindrom - v krvi je opažena retikulocitoza (povečanje ravni nezrelih eritrocitov), ​​rahla anemija.
2. Analiza urina - v prisotnosti bilirubina in urobilinigena lahko govorimo o kršitvi jeter.
3. Biokemijska analiza v krvi - rahlo zmanjšan sladkor, normalne vrednosti beljakovin, alkalna fosfataza, negativni timolov.
4. Raven bilirubina v krvi - povečanje nad normo (8,5-20,5 mmol / l) zaradi posredne frakcije.
5. Strjevanje krvi je normalen protrombinski indeks in čas.
6. Označevalci virusnega hepatitisa - št.
7. Ultrazvok (ultrazvok) jeter - med poslabšanjem je organ nekoliko povečan. Pogosto je bolezen povezana s holangitisom, kroničnim pankreatitisom, žolčnimi kamni v zgodovini.

Zdravniki priporočajo, da pacienti preverijo delovanje ščitnice, darovajo kri za določanje serumskega železa, skupno sposobnost vezave železa, transferin. Za potrditev diagnoze se opravijo dodatni testi:

1. Test s stradanjem - zavrnitev hrane za 48 ur ali omejitev na 400 kcal na dan. To se dramatično poveča za 200-300% koncentracije prostega bilirubina. Nevezana snov se pregleda na prazen želodec prvi dan študije in po dveh dneh. Če se posredni bilirubin poveča za 50-100%, je vzorec pozitiven.
2. Vzorec s fenobarbitalom - odmerek 3 mg / kg na dan s potekom 5 dni vodi do zmanjšanja koncentracije nevezanega bilirubina.
3. Test nikotinske kisline - daje se intravenska injekcija 50 mg nikotinske kisline, kar vodi do povečanja posrednega bilirubina za 200-300% v treh urah.
4. Test z rifampicinom - vnesite 900 mg snovi, ki povečajo koncentracijo nevezanega bilirubina.

Druga priljubljena metoda diagnoze je perkutana punkcija jeter. Zdravnik dobi točkovanje, ga pregleda zaradi znakov kroničnega poteka hepatitisa in ciroze jeter. Draga diagnostična metoda je genetsko-molekularna analiza krvi iz vene. Omogoča vam identifikacijo okvarjene DNA, zaradi katere se bolezen razvije.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Terapije so napadi akutnega Gilbertovega sindroma. Zdravniki so predpisali celovito zdravljenje z zdravili:

1. Sprejem fenobarbitala in zixorina (flumecinol) v odmerkih 0,05-0,2 g na dan v 2-4 tednih. To povzroči zmanjšanje koncentracije bilirubina v krvi, odpravo dispeptičnih motenj. Za preprečevanje zaspanosti, ataksije, letargije je priporočljivo, da se fenobarbital vzame v minimalnem odmerku pred spanjem. Ko je raven bilirubina 50 µmol / l in slabo stanje pacienta, predpiše zdravljenje s fenobarbitalom v odmerku 30-200 mg na dan. Ker je komponenta del Corvalola, Barboval in Valocordin kapljice, jih lahko vzamete 20-25 kapljic trikrat na dan.
2. Cordiamin - 30-40 kapljic 2-3 krat na dan v sedmih dneh.
3. Da bi se izognili holecistitisu in holelitiaziji, je prikazano dajanje infuzij choleretic zelišč, postopki za uporabo cevi sorbitola ali ksilitola, soli Karlovy Vary in Barbare.
4. Za odstranitev vezanega bilirubina se izvede okrepljena diureza, aktivni ogljik je adsorbent snovi v črevesju. Za vezanje že krožečega bilirubina na uro se daje 1 g / kg telesne mase albumina. Tak postopek je priporočljiv pred transfuzijo krvi.
5. Fototerapija z valovno dolžino 450 nm se uporablja za uničevanje bilirubina, pritrjenega v tkivih, uporabijo se svetilke z modro barvo. Oči so zaščitene z očali.
6. Med zdravljenjem se je treba izogibati dejavnikom (vnos alkohola, hepatotoksična zdravila, okužbe, duševni in fizični napori), insolacija.
7. Zdravljenje z vitamini je koristno, še posebej pri jemanju vitaminov skupine B.
8. Sanacija kroničnih žarišč okužbe.
9. V kritičnih situacijah opravlja transfuzijo izmenjave.
10. Po odstranitvi poslabšanja je prikazan potek hepatoprotektorjev: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. V obdobju poslabšanj so predpisani zdravilni pripravki, encimi (Mezim, Festal) in znižali raven pripravkov prostega bilirubina - ursodeoksiholne kisline.
12. Za ponovno vzpostavitev črevesne peristaltike in odpravo slabosti ali bruhanja je indiciran Domperidon, Cerucal, Metoklopromid.