Športne aktivnosti v Gilbertovem sindromu

Skupina: Uporabniki
Sporočila: 45
Registracija: 16.03.2013
Uporabniški ID: 24716

Pihta je pravilno odgovoril. Vi ste nosilec, vendar nimate sindroma. Ne bo vas motil.

Z Bilirubinom 32 je rumena barva tako lahka, da je skoraj nemogoče opaziti, razen če ste po naravi ne smrtonosna bleda barva, tako da ste tudi vi sami likvidirani. Glavobol tako nizek bilirubin ne more povzročiti. Visok je in niso vsi vzrok. Na splošno je vse tipično, kot sem napisal (če vas zanima, poiščite moje prispevke): imate veliko razlogov za isti glavobol (živce, premalo spanja) tudi brez Gilbertovega nosilca (poudarjam: samo država prevoznik).

Toda bilirubin je bil že 84 zelo čuden. In kakšno je bilo razmerje neposrednega in posrednega? Ali ste bili testirani na hepatitis? Bilirubin 32 za najemnika stanovanj ne zahteva stopnje, vendar niste najemnik stanovanj. Tu je potreben dober hepatolog, ker, kot sem razumel, so ostali jetrni testi normalni, zato je zelo težko predpostavljati karkoli. Mogoče po porodu je res mogoče - tukaj ne razumem.

Skupina: Uporabniki
Sporočila: 45
Registracija: 16.03.2013
Uporabniški ID: 24716

Če se bojite paracetamola, vzemite že omenjeni Nimesil (za razliko od paracetamola, obstaja tudi protivnetni učinek), aspirin ali kaj drugega. Če pa se ne dotaknete vprašanja o bilirubinu, je preostali del paracetamola eden najbolj neškodljivih antipiretikov. Upam, da se vsi zavedajo, da temperatura zahteva znižanje le, če se dvigne nad 38. Do 38 s sorazmerno sprejemljivim zdravstvenim stanjem in pod pogojem, da ga ni treba pretepati več kot 3 dni!

Prav tako ni potrebno, da se z antibiotiki zdravite z ARVI. Če simptomi (izcedek iz nosu, kašelj) teden dni po začetku bolezni ne upadajo, potem lahko razmislite o antibiotikih. Vsakdo pozna svoje telo, in če je imuniteta šibka, da bi se izognili težavam, je potrebno že od samega začetka bolezni aktivno zdraviti s protivirusnimi zdravili (kot je Kagocel, ingavirin - seznam je velik in ga je treba izbrati z vzorčenjem, ki pomaga bolje) in pomožnimi sredstvi (mukolitiki, sekretiliki, vdihavanje) ). Koliko primerov ne izpolnjujem, v veliki večini ljudi se le nepravilno zdravi ali ne začnejo ob pravem času, zato je treba jemati antibiotike za prehlad (bakterijska okužba se pridruži le 2 tedna). Prevzela bom pridržek, da zdaj govorim o odraslih.

Pri SJ se je treba praviloma izogibati določenim zdravilom, vključno s paracetamolom, vendar to sploh ne pomeni, da bodo vsa ta zdravila nujno povzročila povečanje bilirubina.

Looped, okrepi vaš živčni sistem, preberite o psihosomatiki. In se ukvarjate s športom na amaterski ravni, saj ima zmerna (!) Telesna aktivnost zelo koristen učinek na potek številnih ran, na telo kot celoto in celo na živčni sistem :)

Gilbertov sindrom

Članki o podobnih temah:

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Gilbertov sindrom (lat. Icterus intermittens juvenilis, sindrom Gilberta, abbr. GS, druga imena: ustavna disfunkcija jeter, družinska ne-hemolitična zlatenica, družinska benigna nekonjugirana hiperbilirubinemija) - benigna dedna motnja nevtralizacije v jetrih indirektno ali nezavestno v jetrih;

Gilbertov sindrom je prvič opisal Augustin Gilbert leta 1901.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po različnih ocenah trpijo od 3-10% prebivalstva (čeprav se tega ne zavedajo vedno). Kot genetsko določena bolezen ima Gilbertov sindrom različno porazdelitev med populacijo različnih regij planeta. Prevalenca Gilbertovega sindroma v Evropi in Združenih državah je 3-7%. Najvišja pogostost življenjske dobe na afriški celini je do 26%, najnižja v jugovzhodni Aziji je manj kot 3%.

Mnogo zgodovinskih osebnosti je trpelo zaradi Gilbertovega sindroma, med njimi Napoleona. Najverjetneje mu ni uspelo osvoboditi Rusije. Obstaja kar nekaj SJ lastnikov med znanimi športniki, med njimi teniški igralci Alexander Dolgopolov in Henry Wilfred Austin.

Od literarnih znakov je nedvomno Pechorin, glavni lik romana M. Yuja Lermontova "Junak našega časa", trpel zaradi te bolezni. Verjetno je avtor dela pripadal številnim »stanovanjskim najemnikom«, če sodimo po njegovem poglobljenem poznavanju pojavnosti sindroma, ki so ga zdravniki opisali več let pozneje.

Moški zbolijo večkrat pogosteje kot ženske. Menijo, da je to posledica spolnih razlik v hormonskem ozadju.

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom?

Gilbertova bolezen ali Gilbertov sindrom? Oba izraza se uporabljata skoraj enako pogosto. Vendar pa ni dovolj jasnosti, ali so zamenljive ali ne. Seveda taka dvoumnost vodi v določeno zmedo...

Vzroki Gilbertovega sindroma

Preboj pri razumevanju vzrokov Gilbertovega sindroma je povezan z dešifriranjem leta 1995 genetske napake, ki je odgovorna za razvoj bolezni. Ugotovljeno je bilo, da se nenormalni gen nahaja na kromosomu 2. V nukleotidni verigi DNA tega kromosoma, po zaporedju TATAA, najdemo dva dodatna elementa - TA (timin-adenin). To vstavljanje dodatnih nukleotidov lahko bodisi enkrat ali večkrat ponovimo. Širok razpon resnosti in širok spekter kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je očitno posledica takšne večvrstne genetske nepravilnosti.

Zgornja genetska napaka preprečuje branje genetskih informacij za popolno sintezo encima uridin difosfat glukuroniltransferaze v jetrih (po sodobni klasifikaciji bilirubin-UGT1A1). Glukuroniltransferaza je potrebna za pretvorbo indirektnega bilirubina v direktno vezavo glukuronske kisline na njeno molekulo. Indirektni bilirubin je strupena snov za telo (predvsem za centralni živčni sistem), njena nevtralizacija pa je mogoča le z neposrednim bilirubinom v jetrih. Slednji se izloči iz žolča.

Ugotovljeno je bilo, da ima pri Gilbertovem sindromu encim glukuroniltransferaza polnopravne lastnosti, vendar je število njegovih molekul le 20-30% normalnih. Ta količina je v normalnih pogojih zadostna. Vendar pa je v neugodnih okoliščinah encimski sistem jeter neprimeren, kar vodi v rahlo povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi in ​​do razvoja blage zlatenice.

No, povišan bilirubin, dobro, včasih zlatenica, in kaj potem? Morda to sploh ni bolezen, saj ne prinaša nobenih posledic?

Dejansko obstaja mnenje, da je Gilbertov sindrom genetska značilnost telesa in ne bolezen.
Vendar pa obstaja pomembna okoliščina, o kateri vsi ne vedo: encim glukuronil transferaza je potreben za nevtralizacijo ne samo bilirubina, temveč tudi številnih strupenih snovi, pa tudi za presnovo mnogih zdravil. Zato je treba govoriti o zmanjšanju detoksifikacijske funkcije jeter kot take, raven bilirubina pa služi le kot vizualni indikator njenega stanja.

Genetski mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma

V skladu s sodobnimi koncepti se Gilbertov sindrom manifestira pri dedovanju anomalnih genov obeh staršev

S to možnostjo so otroci bolnika z Gilbertovim sindromom praktično zdravi, vendar so nosilci nenormalnega gena.

Gilbertov sindrom je podedovan z avtosomskim recesivnim mehanizmom. Kaj to pomeni? Da bi to pojasnili, se morate malo izmikati v smeri teoretične genetike.

Narava je poskrbela, da ima vsak od njih dvojni niz genov. Ena od njih je podedovana od matere, druga pa od očeta. Zaradi tega podvajanja so genetske bolezni 100% neizogibne le v redkih primerih, ko sta oba gena nenormalna (tako imenovana homozigotna varianta).

Velikokrat v parih gena je le eden od nenormalnih (heterozigotna varianta). S heterozigotno varianto se lahko stanje razvije v dveh scenarijih:

• Prevladujoči tip dedovanja - bolni gen prevladuje nad zdravim. Bolezen se kaže tudi, če je eden od genov nenormalen.
• Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira anomalijo svojega dvojnega gena in odmre (zavira) njegovo aktivnost. Ta vrsta dedovanja ima Gilbertov sindrom. Težave nastanejo le pri homozigotni varianti - kadar sta oba gena nenormalna. Vendar je verjetnost takšne možnosti precej visoka, saj je prevalenca heterozigotnega sindroma Gilbertovega sindroma v populaciji zelo visoka - 40-45%. Ti ljudje so nosilci nenormalnega gena, vendar z Gilbertovim sindromom ne zbolijo (čeprav je posredni bilirubin še vedno nekoliko povišan).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolom (za razliko od, na primer, hemofilije, ki prizadene samo moške).

Avtosomno recesivni mehanizem dedovanja Gilbertovega sindroma nakazuje dva pomembna zaključka:

• Starši bolnikov z Gilbertovim sindromom se ne morajo nujno obolevati s to boleznijo
• Bolniki z Gilbertovim sindromom imajo lahko zdrave otroke (kar se pogosto zgodi).

Do nedavnega se je Gilbertov sindrom štel za avtosomno dominantno bolezen (z dominantnim tipom dedovanja, se bolezen manifestira, čeprav je v paru le en gen nenormalen). Najnovejše molekularno genetske študije so to mnenje ovrgle. Na presenečenje znanstvenikov je bilo ugotovljeno, da so skoraj polovica ljudi nosilci anomalnega gena. S prevladujočim tipom dedovanja bi bile možnosti, da Gilbertov sindrom ne bo dosežen pri starših, minimalen. Na srečo ni.

Kljub temu lahko trditev o dominantnem-avtosomnem tipu dedovanja še vedno najdemo v virih, ki uporabljajo zastarele informacije.

Simptomi Gilbertovega sindroma in značilnosti pretoka

V 30% primerov je Gilbertov sindrom asimptomatski. Nekoliko povišane ravni indirektnega bilirubina so naključno ugotovljene med pregledom zaradi drugega razloga.

Tudi Gilbertov sindrom se navadno ne kaže pred puberteto.

Za bolezen je značilen kronični potek z občasnimi poslabšanji. Pogostost poslabšanj je različna: od enega do petih let do 4-krat letno, običajno pa 1-2-krat na leto - spomladi in jeseni. Eksacerbacije so najpogostejše v starosti 25-30 let, do starosti 45 let postanejo redke in manj izrazite. Eksacerbacije običajno trajajo 10-14 dni.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je občasna blaga zlatenica. Vsak tretji bolnik manifestacije bolezni in to je omejeno. Nekateri bolniki imajo stalno zlatenico. Ponavadi je opazna na očesni beli (tako imenovani ikterična belec). Manj izrazito rumenkost kože opazimo manj pogosto.

Pred pojavom zlatenice običajno nastopijo škodljivi dejavniki ali sprožilci:

• kataralne in virusne bolezni
• poškodb
• nizko kalorično dieto in samo post
• prenajedanje, uživanje težkih in mastnih živil
• pomanjkanje spanja
• dehidracija
• pretirano vadbo
• čustveni stres
• menstruacijo
• jemanje nekaterih zdravil: anabolični, sulfonamidi, kloramfenikol, rifampicin, kloramfenikol, zdravila, ki vsebujejo paracetamol, in nekateri drugi, ki jemljejo hormonske kontraceptive (zakaj se to dogaja?)
• pitje alkohola itd.

Pri tretjini bolnikov so eksacerbacije spremljale simptomi prebavnega sistema:

• bolečine v trebuhu in krči, ki so bolj pogosto lokalizirani v desnem hipohondriju
• zgaga
• kovinski ali grenak okus v ustih
• izguba apetita vse do anoreksije
• slabost in bruhanje, pogosto pri ogledu sladkarij
• občutek polnosti v želodcu
• trebušne napetosti
• zaprtje ali driska

Pogosto so pogosti simptomi pri bolnikih:

• splošno slabost
• slabo počutje
• stalna utrujenost
• pozornost
• omotica
• srčne palpitacije
• nespečnost
• ponoči hladen znoj
• mrzlica brez vročine
• bolečine v mišicah

Nekateri bolniki imajo tudi simptome iz čustvenega področja:

• nerazumen strah in celo napadi panike
• depresivno razpoloženje, ki včasih preide v dolgo depresijo
• razdražljivost
• včasih obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju

Treba je povedati, da ti simptomi niso vedno povezani z ravnjo bilirubina. Očitno je, da na stanje pacientov pogosto vpliva faktor samohipnoze.

Mentalnost pacientov je pogosto travmatizirana ne toliko zaradi manifestacije bolezni, kot zaradi neprekinjenega bolnišničnega potovanja, ki se je začelo že v mladosti. Dolgotrajni stalni testi, posvetovanja, potovanja v klinike navsezadnje navdihujejo popolnoma neutemeljen pogled na sebe kot hudo bolno in napačno osebo, drugi pa so tudi nerazumno prisiljeni kljubno ignorirati svojo bolezen.

Popolna krvna slika včasih pokaže rahlo zmanjšan hemoglobin (110-100 g / l), neizraženo retikulocitozo (nezreli eritrociti).

Biokemijska analiza krvi kaže na povečano stopnjo posrednega bilirubina. Indeksi posrednega bilirubina so zelo različni: od 20-35 do 80-90 µmol / l v mirnem obdobju in do 140 µmol / l in še višje med poslabšanjem. Neposredni bilirubin je v normalnih mejah ali rahlo povišan (ne več kot 20% posrednega).

Druge bolezni jeter in drugih organov niso zaznane. Če se odkrije, to ni Gilbertov sindrom, ampak nekaj drugega. Ne smemo pozabiti, da Gilbertov sindrom v polovici primerov spremljajo tudi druge bolezni jeter in žolčevodov: disfunkcija žolčevodov, kronični hepatitis, kronični holecistitis, holangitis, žolčnate bolezni in kronični pankreatitis, gastroduodenitis itd.

Diagnoza in program pregleda Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma s sodobnimi zmogljivostmi ni težavna.

Upoštevana je družinska narava bolezni, pojavljanje bolezni v mladosti, kronični potek s kratkoročnimi eksacerbacijami in povečanje posrednega bilirubina.

Obvezni pregledi, katerih namen je izključiti druge, pogosto bolj resne bolezni, v njihovih manifestacijah, podobnih Gilbertovemu sindromu:

• Popolna krvna slika - ko SJ lahko zazna retikulocitozo (prisotnost nezrelih rdečih krvnih celic v krvi) in nizek hemoglobin.
  Kljub temu je odkrivanje retikulocitov in nizkega hemoglobina razlog za globlji pregled krvnega sistema, kot je to primer pri hemolitični zlatenici, ki se pojavi tudi pri povišanem posrednem bilirubinu.
• Analiza urina - ni spremembe v LF.
  Odkrivanje urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na prisotnost hepatitisa.
• Glukoza v krvi - z LF v normalnem razponu ali zmanjšano.
• Krvni albumin - z LF v normalnem območju.
  Nizke ravni se pojavijo pri kroničnih boleznih jeter in ledvic.
• Aminotransferaze (ALT, AST) - pri SJ v normalnih mejah.
  Za hepatitis je značilna visoka raven.
• GGTP (gama-glutamiltranspeptidaza) - s SJ v normalnem območju.
• Test s timolom - pri čemer je SJ negativen.
  Pozitiven test se pojavi pri hepatitisu in mnogih drugih boleznih.
• Alkalna fosfataza - kadar je SJ v normalnih mejah (pri mladih se lahko normalno poveča za faktor 2-3).
  Zelo povečano z mehansko obstrukcijo pretoka žolča.
• Indeks protrombina in protrombinski čas (testiranje sistema strjevanja krvi) - z LF v normalnem območju.
  Spremembe so značilne za kronične bolezni jeter, saj slednji proizvede večino koagulacijskih dejavnikov.
• Markerji (protitelesa) hepatitisa A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoza (Epstein-Barr virus), okužba s citomegalovirusi - pri bolnikih s SJ so negativni.
• Avtoimunski testi jeter - pri LF niso odkrili nobenih avtoprotiteles. Zaznavanje jetrnih avtoprotiteles govori o avtoimunskem hepatitisu.
• Ultrazvok - z LF ne zazna sprememb v strukturi jeter. Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Pogosto zaznavni pojavi holangitisa, kalkuloznega holecistitisa, kroničnega pankreatitisa ne zanikajo diagnoze Gilbertovega sindroma in so njegovi pogosti spremljevalci. Povečana vranica za LF je neznačilna.

• Študija ščitnice, katere patologija je tesno povezana s patologijo jeter - ultrazvok ščitnice, raven ščitničnih hormonov, odkrivanje avtoimunskih protiteles proti ščitnici.
• Študija serumskih koncentracij železa, transferina, feritina, bakra, ceruloplazmina, za izmenjavo katerih so jetra pomembna.

S temi študijami lahko izključite številne bolezni in tako potrdite diagnozo Gilbertovega sindroma.

Obstajajo tudi funkcionalni testi, ki zanesljivo potrjujejo Gilbertov sindrom:

• Vzorec s fenobarbitalom - dajanje fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan za 5 dni z Gilbertovim sindromom vodi do znatnega zmanjšanja ravni posrednega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino - intravensko dajanje 50 mg nikotinske kisline vodi do povečanja ravni posrednega bilirubina 2-3 krat v 3 urah.

Za popolno potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma v tem zgodovinskem trenutku lahko uporabimo dve metodi:

• Molekularna genetska analiza - z uporabo polimerazne verižne reakcije (CPR) razkriva DNK, ki je odgovorna za razvoj Gilbertovega sindroma. Raziskava je neškodljiva in ne predrago.
• Iglična biopsija jeter - posebna igla skozi desno stran daje analizi majhen košček jetrnega tkiva s premerom 1 mm in dolžino 1,5-2 cm. Kdo je poskusil, pravijo, da ni boleče. Bolje je, če se biopsija opravi pod ultrazvočnim nadzorom. Francozi so razvili metodo biopsije v sili. Odnos do punktiranja biopsije je dvoumen. V Ruski federaciji in v Ukrajini velja za „zlati standard“ in se priporoča ne le za Gilbertov sindrom, ampak tudi za vsak hepatitis. Na Zahodu prevladuje mnenje, da za to ni veliko dokazov, in da bi potrdili Gilbertov sindrom, je dovolj, da testiramo s fenobarbitalom.

Alternativna punkcijska biopsija jeter:

• Fibroscanning ali jetrna elastometrija ("fibroscan") je neinvazivna in zato varna metoda omogoča uporabo francoske naprave Fibroscan za odkrivanje strukturnih sprememb v jetrnem tkivu, značilnih za kronične bolezni jeter. Razvijalci trdijo, da metoda ni slabša od punktne biopsije v smislu zanesljivosti rezultatov.
• FibroTest in Fibromax sta zelo zanesljivi in, kar je najpomembnejše, varne tehnike. Rezultati analiz, izvedenih v strogo standardiziranih pogojih in na certificirani opremi, se obdelujejo z uporabo računalniškega algoritma.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Brez pretiravanja lahko rečemo, da je zdrav način življenja in njegova osnova - zdrava prehrana v Gilbertovem sindromu vse.

Jedo morate redno in pogosto, brez velikih prekinitev in vsaj 4-krat na dan, vendar v majhnih količinah. Ta dieta spodbuja gibljivost želodca in prispeva k hitremu premiku hrane iz želodca v črevo, kar pa ima pozitiven učinek na proces izločanja z žolčem in delovanje jeter na splošno.

Prehrana v Gilbertovem sindromu mora vsebovati zadostno količino beljakovin, manj sladkarij in ogljikovih hidratov, več zelenjave in sadja. Priporočena pesa, Bruselj in cvetača, brokoli, špinača, jabolka, grenivka. Manjši krompir, bolj žitna vlakna, bogata z vlakni: ajda, ovsena kaša itd. Pikantne ribje jedi in morski sadeži, mlečni izdelki in jajca so primerni za zadovoljevanje potreb po visoko kakovostnih beljakovinah. Meso se prav tako ne sme popolnoma izločiti iz prehrane. Koristna uporaba sadnih sokov in mineralnih vod. Kave ne smete zlorabljati, bolje je piti zeleni čaj.

Stroga vegetarijanska prehrana z Gilbertovim sindromom je nesprejemljiva, saj jetra ne more zagotoviti esencialnih aminokislin, zlasti metionina. Hrana z visoko vsebnostjo soje je tudi neugodna za jetra.

Odnos do alkohola pri bolnikih z Gilbertovim sindromom je drugačen. Pri nekaterih se bilirubin dvigne celo iz »5 kapljic«, drugi si pogosto lahko privoščijo piti, raje imajo dobro vodko ali žganje. Problem je ponavadi ne samo v alkoholu, ampak tudi v atributu vsake stranke - obilju težke hrane. Posledice kronične zlorabe alkohola so znane vsem. Tudi možnosti za dodajanje toksičnega alkoholnega hepatitisa Gilbertovemu sindromu ne morejo pritegniti.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prevladujoče stališče v medicinskih krogih - Gilbertov sindrom, z redkimi izjemami, ne zahteva zdravil. Za olajšanje poslabšanja je praviloma dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Raven bilirubina se po tem običajno zmanjša tako hitro, kot se je dvignila - v 1-2 dneh.

Glavna ideja, ki jo je treba naučiti: treba je računati z omejenimi sposobnostmi jeter. To je povsem nesprejemljiva strast za prehrano za hujšanje, jemanje anaboličnih steroidov za mišično podobo itd.

Vendar pa nekateri bolniki ne morejo brez zdravil. Ne predpisujejo jih vedno zdravniki, pogosto pa bolniki sami empirično izberejo najbolj učinkovite droge zase.

• Fenobarbital, kot tudi zdravila, ki vsebujejo fenobarbital (valocordin, Corvalol itd.), So najbolj priljubljena pri bolnikih z Gilbertovim sindromom. Tudi v majhnih odmerkih (20 mg) sedirani prepatat iz skupine barbituratov učinkovito zmanjša raven posrednega bilirubina. Vendar to ni najboljša možnost. Prvič, fenobarbital povzroča zasvojenost; drugič, učinek fenobarbitala se konča takoj, ko se ne začne več uporabljati, in podaljšana uporaba je polna zapletov iz iste jeter; tretjič, celo rahel sedativni učinek je nesprejemljiv pri vožnji in pri delu, ki zahteva večjo pozornost.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je zdravilo, ki selektivno aktivira oksidazne encime mikrosomov jetrne celice, vključno z glukuroniltransferazo. V primerjavi s fenobarbitalom ima manj izrazit, vendar bolj stabilen učinek na raven bilirubina, ki traja še 20-25 dni po prekinitvi zdravljenja. Stranskih učinkov razen alergij ni.
• Peristaltika stimulansi (propulivi): metoklopramid (cerrukal), domperidon se običajno uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavil in izločanja žolčnic, ti zdravili lajšajo dovolj neprijetne prebavne motnje: slabost, bruhanje, bolečine in občutek teže v želodcu, napenjanje itd.
• Prebavni encimi (praznični, mezimni itd.) Bistveno ublažijo gastrointestinalne simptome v obdobjih poslabšanj.
• Nekatera anti-aterosklerotična zdravila (klofibrat, gemfibrozil itd.) Odlično znižajo raven posrednega bilirubina hkrati z ravnijo holesterola v krvi. Hkrati pa anti-aterosklerotična zdravila povečajo koncentracijo holesterola v žolču in s Gilbertovim sindromom povečujejo že tako visoko tveganje za nastanek holesterola v žolčniku.
• Hepatoprotektorji (Heptral, Essentiale, Kars in drugi) imajo običajno minimalen pozitiven učinek na Gilbertov sindrom.
• Zhelchegonnye sredstva zahtevajo pravilno izbiro, sicer lahko imajo nasproten učinek, zlasti v prisotnosti patologije žolčnika. Prednostni so žolčni pripravki iz rastlinskih surovin in žolčniki.
• Zdravilna zelišča in zeliščni pripravki imajo blag choleretic, antispazmodicni, antibakterijski, hepatoprotektivni ucinek itd.
• Homeopatska, ayurvedska in druga netradicionalna zdravila imajo pogosto pozitiven učinek. Kljub temu zdravniki evropske šole (in avtor tega članka med njimi) navadno vse to dojemajo kot ples z tamburinom. Še posebej zato, ker šarlatanstvo na tem področju cveti.

Juxtra-tablet želi dati nasvet:

Če so rumene oči za nekoga pretežke, zakaj ne nosite nekoliko temnih stekel brez dioptrije?

Gilbertov sindrom in ateroskleroza

Nepričakovano odkritje je nekoliko spremenilo pogled na Gilbertovega sindroma. Ena od študij je zanesljivo pokazala, da so bolniki s SJ trikrat manj verjetni! Ugotovljeno je bilo tudi, da posredni bilirubin bistveno zmanjša raven holesterola. Obstajajo celo predlogi za uporabo zdravil, ki povečujejo raven posrednega bilirubina v krvi za zdravljenje ateroskleroze.

Gilbertov sindrom kot dejavnik tveganja

Neugodna situacija se pojavi, ko se Gilbertov sindrom kombinira z drugimi dednimi boleznimi, ki jih spremljajo motnje v izmenjavi bilirubina, zlasti s Kriegler-Nayyrovim sindromom, pri katerem je glukuroniltransferaza skoraj popolnoma odsotna.

Gilbertov sindrom negativno vpliva na potek hemolitične bolezni novorojenčkov in drugih hemolitičnih zlatenic različnega izvora.

Virusna, toksična in druga narava hepatitisa se bolj pojavlja v ozadju Gilbertovega sindroma.

Gilbertov sindrom povečuje tveganje za razvoj drugih bolezni jeter, žolčevodov in drugih organov. V polovici primerov jo spremlja kronični holecistitis, holangitis, hepatitis, kronične bolezni želodca, trebušne slinavke, dvanajstnika. Tveganje za nastanek žolčnih kamnov ob prisotnosti Gilbertovega sindroma je trikrat večje.

Na splošno je prognoza za Gilbertov sindrom precej ugodna. Gilbertov sindrom ne zmanjšuje življenjske dobe ali njene kakovosti. Nasprotno, nasprotno, ker stanovalci najemniki so boljši pri spremljanju njihovega zdravja. Težave so običajno povezane s psihološkimi kompleksi o rumeni barvi oči.

Evgenia Dementieva priznana fit

Olimpijski prvak v smučarskih dirkah Jevgenij Dementiev, ki je bil diskvalificiran za doping in zapustil šport, je napovedal vrnitev. V ekskluzivnem intervjuju z dopisnikom Izvestije Borisom Titovim je tekmovalec pojasnil, zakaj potrebuje smučarsko progo.
- Nekaj ​​dni pred začetkom doping škandala poleti 2009 ste napovedali upokojitev iz zdravstvenih razlogov. Ali je bil to poskus pospešitve primera?

- Nikjer! Odločitev o zapustitvi športa je bila težka. Nekako sem veliko delal, vendar nisem mogel doseči visokih rezultatov dve sezoni zapored. Šel sem na pregled in zdravniki so diagnosticirali moj Gilbertov sindrom. Ne bom se spuščal v podrobnosti, vendar je eden od simptomov te bolezni utrujenost. Eritropoetski škandal se je umaknil, potem ko sem vložil prošnjo za federacijo ruskih smučarskih tekmovanj.

- Zakaj ste se odločili vrniti?

- Ne pretepel še. Ne vidim sebe zunaj športa in verjetno še ne vem, kako bi še kaj storil. Želim čutiti adrenalin, ki ponovno vre v krvi, da bi izkusil veselje velikih zmag. Če bo uspelo - postanite svetovni prvak, se borite za svetovno prvenstvo. Lahko rečete, da me je sin Daniel nagovoril, da se vrnem. Bolezen pa ni nikjer izginila - je dedna in neozdravljiva. Toda zdravniki pravijo, da lahko z njim živite tudi v velikem športu.

- Prešli ste zdravniško komisijo v Krasnojarsku in se tam odpeljali v lokalno akademijo za biatlon. Ali boste spremenili športno specializacijo?

- Ne, moje srce je vedno namenjeno smučarskim tekmovanjem. In odletel je v Krasnoyarsk samo zato, ker je tam nameščen Sibirski klinični center Zvezne medicinsko-biološke agencije, katerega zdravniki omogočajo športnikom, da se udeležijo usposabljanj in tekmovanj. Takšne klinike v mojem rojstnem Hanty-Mansiysku ni.

- Kakšna je ocena zdravnikov?

- Dovoljeno za športne aktivnosti. Vsi testi so potekali brez težav.

- O podrobnostih doping škandala za širjenje vam ni všeč. Toda še pred njihovo diskvalifikacijo so opazili, da so športniki talci tujih ambicij in da so kot vojaki prvič umrli v športni vojni.

- Pripravljen sem jo ponoviti. In ne iščem krivca. Žalitev, po mojem mnenju - veliko šibkih. Poleg tega listina WADA (Svetovna protidopinška agencija - Izvestia) nedvoumno razlaga takšne situacije: sam športnik je kriv za vse kršitve, povezane z jemanjem prepovedanih drog.

- Dve leti kazni so odkrile nekaj novega v sebi in v tistih okoli sebe?

- Zorela sem, spoznala sem, da si lahko povsem zaupaš. Upam, da sem ohranil glavno stvar - notranje jedro, ki mi je pomagalo doseči uspeh v športu in življenju. Poleg tega nisem sedel brez dela. Delal je v znanstveno-metodološkem oddelku Centra za ekipe za športno usposabljanje okrožja Hanti-Mansijsk.

- Je bilo težko nadaljevati usposabljanje?

- Po ogromnih obremenitvah, ki jih doživljamo v profesionalnem športu, je nemogoče močno prekiniti usposabljanje. Zato sem ostala pripravljena: smučala sem se, čeprav ne na tekmovalni hitrosti. Ko sem pred letom dni začel delati pod vodstvom trenerja Valentina Samokhina, sem se hitro vključil v redne tečaje.

- Ste že govorili o možnosti vrnitve v reprezentanco s predsednikom federacije smučarskih tekmovanj, slavno Elena Vyalbe?

- Elena Valerievna me je podpirala. Ampak še vedno moram priti do državne reprezentance, vendar bom lahko na uradnih tekmovanjih šele avgusta. Za začetek načrtujem nastop na poletnem prvenstvu Rusije na otoku. Moška ekipa je postala močna, tako da samo fantje v reprezentanci ne bodo odnehali.

- Ste ostali v stiku s katerim koli svojim kolegom?

- Samo s Sašo Legkov, ki je dobesedno od prvega dne diskvalifikacije vztrajal pri mojem vračanju.

- Na svetovnem prvenstvu na Norveškem je bil zelo nesrečen.

- To je tako. Sedel sem pri televizorju in obžaloval, da ne morem pomagati ekipi v Holmenkollenu. Na svetovnem prvenstvu v državi, kjer vsak prebivalec iz zibelke ni le oboževalec, temveč občutljiv poznavalec smučanja, so bile moje sanje.

- V skladu z novimi WADA pravili boste morali zamuditi tudi olimpijske igre 2014.

- Toda v Sočiju bom zagotovo šel celo navaden oboževalec, če v nacionalni ekipi ni koristnega posla za mene. Kot je za zamujeno priložnost, da gredo na smučišče v treh letih. Olimpijska zmaga v mojem življenju je bila še vedno.

Boris Titov, "Izvestia"

Kje si sin za športnika? - človek, ki stavi

Dolgopolov je novinarjem priznal, da trpi zaradi Gilbertovega sindroma
== Gilbertova bolezen (bolezen) je dedna bolezen, ki se kaže kot trajno ali periodično povečanje ravni bilirubina v krvi, zlatenice in nekaterih drugih simptomov. Gilbertov sindrom ni nevarna bolezen in ne zahteva posebnega zdravljenja.

Zakaj se Gilbertov sindrom razvije?

Vzrok Gilbertovega sindroma je genetsko opredeljeno pomanjkanje posebnega jetrnega encima (glukuroniltransferaze), ki sodeluje pri presnovi. V pogojih pomanjkanja tega encima se indirektni bilirubin ne more vezati v jetrih, kar vodi v njegovo povečanje krvi in ​​razvoj zlatenice.

V kateri starosti je odkrit Gilbertov sindrom?

Zvišane vrednosti bilirubina pri Gilbertovem sindromu so opazili od rojstva. Vendar je pri vseh novorojencih raven bilirubina v krvi povišana (fiziološka zlatenica), v povezavi s katero se včasih bolezen odkrije v poznejši starosti.

Kateri so simptomi Gilbertove bolezni?

Simptomi Gilbertove bolezni so praviloma intermitentni in se pojavljajo ali poslabšujejo zaradi fizičnih naporov (športa), stresa, tešče, alkohola, nekaterih zdravil in tudi po virusnih boleznih (gripa, virusnega hepatitisa itd.).

Razlikujemo naslednje glavne simptome Gilbertovega sindroma:

1. Rumena koža, bledilo oči in sluznice - od svetlobe, komaj opazne do hude zlatenice (med visokim dvigom bilirubina).

3. Občutek neugodja in bolečine v desnem hipohondriju.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma.

Ljudje z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo posebne obravnave. Če opazite ustrezen režim zdravljenja, ostane bilirubin normalen ali rahlo povišan, ne da bi povzročil simptome bolezni. Režim v Gilbertovem sindromu pomeni odpravljanje težkih fizičnih naporov izogibanje alkoholu in mastni hrani. Neželeni post in dolgi odmori med obroki, jemanje določenih zdravil (antibiotiki, antikonvulzivi itd.)

Sindrom zhilaber in telesna aktivnost. Genetske raziskave: Gilbertov sindrom.

Gilbertov sindrom temelji na genetski okvari, ki vodi do poškodbe jeter in razvoja zlatenice in dispeptičnega sindroma. Patognomonski znak - povečanje žolčevega pigmenta v krvi. Učinkovito zdravimo z dieto in barbiturati. Gilbertov sindrom je pogosta bolezen, ki jo pogosteje trpijo moški.

Kako določiti Gilbertov sindrom brez medicinske izobrazbe

Gilbertov sindrom se imenuje motnja v delovanju jeter ali družinska zlatenica (ne-hemolitična). Kaj to pomeni? Da je podedovana in je značilna povečanje žolčnega pigmenta v krvi. Gilbertov sindrom je podedovan avtosomno dominantno, tj. v kromosomskem naboru enega od staršev je prevladujoč gen, ki se prenese na otroka.

Ta bolezen se razvije v mladosti (3-13 let), fantje so pogosteje bolni. Opažamo zmanjšanje funkcije konjugacije jeter, tj. Sposobnost vezanja prostega bilirubina v krvi. Morfopatološko je za Gilbertov sindrom značilno odlaganje maščobe v hepatocitih (jetrne celice). Patologija ima kronični potek.

Preprosto povedano, patologija nastane zaradi napake v genu, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina, žolčnega pigmenta, ki je produkt razpadanja eritrocitov hemoglobina. Krv poveča vsebnost posrednega bilirubina na 100 μmol / l, zlatenico, splošno slabost, dispeptične simptome, vegetativno distonijo, zmanjšano psihomotorično aktivnost. Pojavijo se ne-lokalizirane bolečine v trebuhu, velikost jeter se poveča. Bolezen je mogoče zdraviti, vendar se ponavadi pojavijo zaradi kroničnega poteka bolezni.

Sorodni dejavniki

Če ne izzovete bolezni, se morda ne manifestira. Toda otroci imajo pogosto napake v prehrani, so čustveno nestabilni in poskušajo postati odrasli že v zgodnjem otroštvu zaradi slabih navad, ki so slabe za jetra.

Sočasni dejavniki, ki izzovejo razvoj bolezni, so predvsem slaba prehrana, ko prehrano prevladuje ostra, mastna hrana, obroki iz živil, ko je bolnik lačen. Prisotnost stresa, čustvena nestabilnost vodi do aktivacije defektnega gena in razvoja bolezni. Tudi pretirano fizično napor (težko usposabljanje), uživanje alkohola, poškodbe in operacije negativno vplivajo na zdravje.

Če ima pacient nizek prag imunske zaščite (pogoste virusne ali katarične bolezni), se razvije tudi Gilbertov sindrom. Jemanje zdravil (antibiotikov, antikonvulzivov), in sicer aspirina, ki ga otroci, mlajši od 12 let, ne smejo jemati, povzroča zlatenico. Če prevladujoči alel gena moti normalno strukturo genotipa, se tudi ob zdravem načinu življenja pojavi slabo počutje.

Najpogosteje se bolezen ne kaže ali se izraža le v dispeptičnih simptomih, ki se z zdravili zlahka odpravijo. Kaj je to slabo počutje in kakšni simptomi ga spremljajo?

Simptomatski znaki bolezni:

• rumenkost kože, vključno z beločnicami, veznicami in sluznicami;
• motnje spanja, nespečnost (pomanjkanje spanja);
• dispeptični simptomi (grenak okus v ustih ali grenka masa po jedi, pogosto zgaga, slabost, blato se spremeni od zaprtja do driske);
• napenjanje (napihnjenost črevesnih zank);
• občutek polnega želodca;
• bolečine v jetrih, je dolgočasno in vleče;
• povečanje jeter, ascites (prisotnost prostih tekočin v trebuhu) - je zelo redka.

Rumena barva sluznice je glavni znak odpovedi jeter, ki zahteva diagnozo in zdravljenje pred napredovanjem bolezni.

Diagnostika

Če so zgoraj navedeni simptomi prisotni, se je treba posvetovati s gastroenterologom, da opravi fizični pregled in pregled, opravi laboratorijske teste, opravi instrumentalne metode raziskovanja.

Fizično spraševanje se nanaša na spraševanje pacienta o poteku bolezni, kako se je začela zlatenica, po okužbi ali telesni aktivnosti ali lakoti. Pri fizičnem pregledu bodo izražene subikteričnost bakterije in sluznice, koža (porumenelost). Za laboratorijske študije je treba dostaviti kri in urin, iztrebke. Zadnja analiza kaže zdravniku raven skupnega, vezanega in prostega bilirubina. Za Gilbertovo bolezen je značilno povečanje proste frakcije bilirubina.

Poleg tega preverite raven skupnih beljakovin, alkalne fosfataze, ALT. AST, GGTP - lahko se povečajo ali ostanejo v normalnih mejah. Pomembno je, da izvedemo diagnostiko na molekularni ravni - analiziramo DNK gena PEFHT, po katerem se ugotovi povečanje TA obrata. Pomembno je, da se opravi preskus blata za stercobilin, ki mora biti negativen. Potrebna je verižna reakcija s polimerazo, ki razkriva genetsko napako encimov, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina.

Za popolno laboratorijsko diagnozo bolezni jemljemo vzorce s tešče, fenobarbitalom, nikotinsko kislino, rifampicinom. Torej, za dva dni bolnik jede hrano, katere skupna energijska vrednost je 400 kcal / dan. Nato naredijo krvni test za bilirubin: če se raven poveča za 50-100%, potem vzorec (+).

Fenobarbital določa funkcijo konjugacije jeter, vzorec je pozitiven, če raven žolčevega pigmenta upada proti uporabi fenobarbitala (3 mg / kg za 5 dni). Nikotinski test je pozitiven, če se po vstopu raztopine (40 mg) zaradi osmotske odpornosti rdečih krvnih celic poveča raven žolčevega pigmenta.

Za izključitev drugih bolezni, ki povzročajo moteno delovanje jeter, se določijo označevalci hepatitisa A, B, C, D, E, pomemben je rezultat protrombinskega časa. Izvede se test bromsulfaleina, katerega posledica je zmanjšanje izločanja bilirubina. Poleg tega je test rifampicina pozitiven, če se po dajanju antibiotika (900 mg) raven posrednega bilirubina zviša.

• Ultrazvok trebuha (določite velikost jeter, vranice, prisotnost in velikost žolčnih kamnov);
• ezofagogastroduodenoskopija.
• perkutana biopsija jeter, izvedena za nadaljnjo histološko diagnozo biopsije in izključitev ciroze ali kroničnega hepatitisa;
• računalniška tomografija, ki bo pokazala dele jeter točno do milimetra in ne bo omogočila diagnostične diagnostike patologije;
• elastografija, izvedena za določitev stopnje fibroze.

Pred pravilno postavljeno diagnozo zdravniki zdravijo poslabšanje kroničnih bolezni (gastritis, žolčni kamen, pankreatitis, hepatoza). Če simptomi bolezni ne izginejo, je verižna reakcija polimeraze tista, ki pomaga določiti gensko napako. Nato je predpisano posebno zdravljenje.

Diferencialna diagnostika

Pri postavitvi diagnoze je pomembno izključiti bolezni, ki so v klinični sliki podobne Gilbertovemu sindromu ali očitnim skupnim simptomom poškodbe jeter.

Diferencialna diagnoza vključuje:

• , B, C, D, E;
• mehanska ali hemolitična zlatenica;
• Rotorjev sindrom, Crigler-Nayar in Dabin-Johnson;
• fibrolamelarni ali hepatocelularni karcinom jeter;
• maščobna hepatoza;
• žolčnih kamnov;
• holangitis.

Pravilno zbrana zgodovina v kratkem času pomaga pri postavitvi diagnoze in predpisovanju učinkovitega zdravljenja. Diferencialna diagnoza pomaga izključiti tiste bolezni, ki imajo le delno podobne simptome.

Kakšno zdravljenje je predpisano

Gilbertov sindrom je genetska bolezen, zato je zdravljenje namenjeno zmanjševanju kliničnih simptomov in preprečevanju odpovedi jeter. Določi skladnost z režimom: potrebno je odstraniti težke obremenitve v telovadnici, jemati antibiotike, antikonvulzive, steroide, anabolne steroide. Pomembno je zavrniti uživanje alkoholnih pijač in kajenja, uporabljati zdravila ne le med zdravljenjem, ampak tudi na splošno.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma se začne z dieto, bolniku je predpisana tabela številka 5. Prepovedano je jesti sveže žemljice, kruh, mast, špinačo, mastno meso in ribe. Ne jejte gorčice, popra, čokolade in sladoleda, pijte kavo. Dovoljeno je jesti bel kruh, skute, juhe, pusto meso in ribe, sadje, zelenjavo, kompot in čaj.

Zdravljenje z drogami vključuje:

• barbiturati;
• holagoga;
• hepatoprotektorji;
• enterosorbenti;
• sredstva proti bruhanju, slabosti;
• prebavnih encimov.

Posledice poznega zdravljenja

Gilbertov sindrom je neagresivna bolezen, ki vodi do odpovedi jeter. Če pa se ne držite diete, jemljete prepovedane droge, preveč vadite, pijete alkohol in kadite, se pojavijo zapleti. Sem spadajo kronični hepatitis in žolčnokislinska bolezen (zaradi stagnacije žolča, oblika konkrementov, ki blokirajo žolčevod ali povzročajo vnetje stene žolčnika).

Preventivno delovanje

Da bi preprečili razvoj Gilbertove bolezni, je treba voditi zdrav način življenja in ne izzivati ​​aktivacije genetske okvare encima.

Za preprečevanje bolezni vključite:

• uporaba minimalne količine zdravil, ki so lahko strupena za jetra;
• racionalna prehrana (prevladujoče sadje, zelenjava, žita, pusto meso in ribe, zavrnitev ocvrte, konzervirane hrane);
• ohranjanje telesnega zdravja ni intenzivna vadba;
• zavračanje alkoholnih pijač in kajenje, jemanje anaboličnih steroidov, da bi dosegli visoke rezultate v športu;
• redni obiski zdravnika in zdravljenje gastritisa, hepatitisa, žolčnih kamnov, pankreatitisa, če sploh.

Če je bila Gilbertova bolezen diagnosticirana v zakonskem paru ali pri sorodnikih, bi morali pred načrtovanjem nosečnosti prejeti genetsko svetovanje, da se otrok rodi zdrav, brez te bolezni.

Napoved

Na srečo je napoved bolezni ugodna, vendar bo visoka raven žolčevega pigmenta v življenju. Če se zdravljenje izvaja pravilno, z uporabo fenobarbitala, ostane raven bilirubina normalna. Pri vsakem odstopanju od prehrane in priporočila se lahko pojavijo zlatenica in dispeptični simptomi. Da bi se izognili ponovitvi bolezni, je pomembno, da se držite zdravega načina življenja in poskusite ne povzročiti motenj v prebavnem traktu. Prognoza v tem primeru je pozitivna.

Stanje, v katerem oseba sam ali njegovi sorodniki opazijo rumeno barvo kože ali oči (pogosto se to zgodi po prazniku z uporabo različnih živil), z bolj poglobljeno študijo pa je lahko Gilbertov sindrom.

Zdravnik katere koli specialnosti lahko tudi sumi na prisotnost patologije, če je v obdobju njegovega poslabšanja moral bodisi opraviti analizo, imenovano "testi delovanja jeter", bodisi opraviti pregled. Poglejmo podrobneje to bolezen, njene manifestacije in nevarnosti.

Opredelitev pojma

Gilbertov sindrom je kronična jetrna bolezen benignega poteka, ki jo spremljajo epizodna ikterična obarvanost beločnice in kože, včasih - in drugi simptomi, povezani s povišanjem koncentracije bilirubina v krvi. Bolezen teče v valovih: obdobja brez patoloških znakov nadomestijo eksacerbacije, ki se pojavijo predvsem po zaužitju določene hrane ali alkohola. Z nenehno uporabo "neprimernih" jetrnih encimov hrane lahko pride do kroničnega poteka bolezni.

Ta patologija je povezana z gensko napako, ki jo prenašajo starši. Ne povzroča hudega uničenja jeter, kot je v primeru, vendar je lahko zapleteno zaradi vnetja žolčnih vodov ali (glejte).

Nekateri zdravniki menijo, da Gilbertov sindrom ni bolezen, temveč organizemska genetska lastnost. To je napačno: encim, ki krši sintezo, ki je osnova za patologijo, je vključen v nevtralizacijo različnih strupenih snovi. To pomeni, da če trpijo nekatere organske funkcije, lahko stanje varno imenujemo bolezen.

Biokemijska referenca

Bilirubin, ki povzroča obarvanje človeške kože in očesnih beljakovin v sončni barvi, je snov, ki nastane iz hemoglobina. Po 120 dneh življenja se rdeče krvne celice, eritrociti, v vranici razgradijo, heme, ne-beljakovinska spojina, ki vsebuje železo, in iz nje se sprosti globin, beljakovina. Slednji, ki se razgradi v sestavne dele, se absorbira v krvi. Heme tvorijo tudi posreden bilirubin, ki je topen v maščobi.

Ker je toksični substrat (predvsem za možgane), ga telo poskuša kmalu nevtralizirati. Da bi to naredili, je povezana z glavnim beljakovinam v krvi - albuminom, ki prenaša bilirubin (njegov posredni del) v jetra. Tam del celega čaka na encim UDP-glukuroniltransferazo, ki ga z dodajanjem glukuronata naredi v vodi topen in manj toksičen. Takšen bilirubin (ki se že imenuje neposreden, vezan) se izloča v črevesno vsebino in urin.

Gilbertov sindrom je patognomonična kršitev:

• prodiranje posrednega bilirubina v hepatocite (jetrne celice);
• dostavo na njihova mesta, kjer deluje UDP-glukuroniltransferaza;
• vezavo na glukuronat.

To pomeni, da se koncentracija maščobe in posredni bilirubin v krvi pri Gilbertovem sindromu zvišuje. Z lahkoto prodre v številne celice (membrane vseh celic so predstavljene z dvojno lipidno plastjo). Tam najde mitohondrije, se skriva znotraj njih (njihova lupina je večinoma sestavljena iz lipidov) in začasno moti najpomembnejše procese za celice: tkivno dihanje, oksidativno fosforilacijo, sintezo beljakovin in druge.

Medtem ko se indirektni bilirubin poveča v 60 μmol / l (hitrost 1,70 - 8,51 μmol / l), so prizadeti mitohondriji perifernih tkiv. Če je njena raven višja, postane snov, ki je topna v maščobah, možnost prodreti v možgane in zadeti tiste strukture, ki so odgovorne za izvajanje različnih vitalnih procesov. Najbolj življenjsko nevarno zdravljenje centrov dihanja in delovanja srca z bilirubinom. Čeprav slednji ni del Gilbertovega sindroma (v tem primeru se bilirubin redko dvigne na veliko število), vendar je v kombinaciji z zdravilnimi, virusnimi ali alkoholnimi lezijami možna takšna slika.

Ko se sindrom pojavlja pred kratkim, še vedno ni sprememb v jetrih. Toda, ko ga opazujemo pri ljudeh že dolgo časa, se začne zlati-rjavi pigment odlagati v njegovih celicah. Tudi sami so podvrženi distrofiji beljakovin, zunajcelični matriks pa začne brazgotinjenje.

Statistika

Gilbertov sindrom je precej pogosta patologija med prebivalci sveta. Pojavlja se pri 2-10% Evropejcev, vsakih trideset Azijcev, toda Afrikanci so najpogosteje bolni - bolezen je registrirana v vsaki tretjini.

Bolezen se manifestira v 12 - 30 letih, ko je telo zaznamovano s povečanjem spolnih hormonov. Moški zbolijo 5 do 7 krat pogosteje: to je posledica učinka androgena na presnovo bilirubina.

Razlogi

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje.

Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Kako je prenos defektnega gena

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

• ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
• vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Sprožilni dejavniki

Običajno se Gilbertov sindrom ne razvije iz „praznega mesta“, saj 20-30% UDP-glukororoniltransferaze zagotavlja normalne potrebe telesa. Prvi simptomi se pojavijo po:

• zloraba alkohola;
• jemanje anaboličnih zdravil;
• izrazita vaja;
• jemanje zdravil, ki vsebujejo paracetamol, aspirin, rifampicin ali streptomicin;
• post;
• preobremenitev in stres;
• operacije;
• zdravljenje s prednizolonom, deksametazonom, diprospanom ali drugimi zdravili na osnovi glukokortikoidnih hormonov;
• uživanje velikih količin hrane, zlasti maščob.

Ti dejavniki poslabšajo potek bolezni.

Vrste sindroma

Bolezen je razvrščena po dveh merilih:

• Prisotnost dodatnega uničenja rdečih krvnih celic (hemoliza). Če se bolezen pojavi s hemolizo, se indirektni bilirubin sprva dvigne, še pred trkom z blokado v obliki okvare encima UDP-glukuroniltransferaze.
• Povezava z virusnim hepatitisom (Botkinova bolezen, hepatitis B, C). Če oseba z dvema okvarjenima kromosomoma trpi zaradi akutnega hepatitisa virusne geneze, se patologija pojavi prej, pred 13. letom starosti. V nasprotnem primeru se pokaže v 12 - 30 letih.

Simptomatologija

Obvezni simptomi poslabšanja Gilbertovega sindroma so naslednji:

• občasno pojavljajo in / ali bele oči (beločnica že rumeno z manjšo). Koža celega telesa ali ločenega področja (nasolabialni trikotnik, dlani, aksilarne fose ali stopala) lahko postane rumena;
• utrujenost;
• zmanjšana kakovost spanja;
• izguba apetita;
• Xanthelasma - rumeni plaki v vekah.

Opazimo lahko tudi:

• potenje;
• teža v hipohondru na desni;
• slabost;
• napenjanje;
• glavobol;
• bolečine v mišicah;
• driska ali obratno, zaprtje;
• šibkost;
• apatija ali, nasprotno, razdražljivost;
• omotica;
• tresenje udov.

V času dobrega počutja so vsi znaki popolnoma odsotni, pri tretjini ljudi pa jih ne opazimo niti med poslabšanjem.

Diagnostika

Zdravnik lahko predlaga, da ima oseba Gilbertov sindrom po začetku bolezni, pa tudi zvišanje ravni skupnega bilirubina v venski krvi zaradi posredne frakcije - do 85 μmol / l. Istočasno so encimi, ki govorijo o poškodbi jetrnega tkiva - AlAT in AsAT - v normalnih mejah. Drugi: raven albumina, indikatorji koagulograma, alkalna fosfataza in gama-glutamiltransferaza - v normalnih mejah:

Hemogram ne sme pokazati zmanjšanja ravni eritrocitov in hemoglobina, oblika ne sme vsebovati »mikrocitoze«, »anizocitoze« ali »mikrosferocitoze« (to kaže na hemolitično anemijo in ne na Gilbertovega sindroma). Prav tako se ne sme pojaviti protiteles proti eritrocitom, ki so odkriti v Coombsovi reakciji.

Drugi organi ne trpijo (kot na primer pri hudem hepatitisu B), kar se kaže v obliki sečnine, amilaze in kreatinina. Brez spremembe in ravnotežja elektrolitov. Bromsulfaleinski test: sproščanje bilirubina se zmanjša za 1/5. Genom virusov hepatitisa (DNA in RNA) s PCR iz krvi je negativen rezultat.

Rezultat stercobilin izmet je negativen. V urinu niso odkrili žolčnih pigmentov.

Posredno se lahko sindrom potrdi z naslednjimi funkcionalnimi testi: t

• test fenobarbital: jemanje tabletke za spanje s tem imenom zmanjšuje koncentracijo posrednega bilirubina;
• s testom na tešče: če bo oseba dva dni jedla 400 kcal / dan, se bo njegov bilirubin povečal za 50 - 100%;
• test z nikotinsko kislino (zdravilo zmanjša odpornost membrane eritrocitov): če se to zdravilo daje intravensko, se bo koncentracija bilirubina nekonjugirane frakcije povečala.

Diagnozo potrjuje analiza Gilbertovega sindroma. Tako imenovano proučevanje človeške DNK, pridobljene iz venske krvi ali iz bukalnega strganja. Ko je bolezen napisana: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Če je za kratico "TA" (to pomeni 2 nukleinske kisline - timin in adenin), je številka 6 oboje - to izključuje Gilbertov sindrom, ki vodi v diagnostično iskanje v smeri drugih dednih zlatenic in hemolitičnih anemij.

Po ugotovitvi diagnoze je treba opraviti številne instrumentalne študije:

• Ultrazvok jeter, žolčevodov: določa velikost, stanje delovne površine jeter, holecistitis, vnetje intra- in ekstrahepatičnih žolčnih poti, kamni v žolčah;
• Študija radioaktivnih izotopov jetrnega tkiva: za Gilbertov sindrom je značilna kršitev izločilnih in absorpcijskih funkcij;
• Biopsija jeter: v jetrih ni nobenih znakov vnetja, ciroze ali depozitov lipidov, vendar je mogoče določiti zmanjšanje aktivnosti UDP-glukuroniltransferaze.

Zdravljenje

O vprašanju potrebe po zdravljenju odloči zdravnik glede na stanje osebe, pogostost remisije in raven bilirubina.

Do 60 µmol / l

Zdravljenje Gilbertovega sindroma, če je nekonjugirana frakcija bilirubina manjša od 60 µmol / l, ni znakov, kot so zaspanost, sprememba vedenja, krvavitev iz dlesni, slabost ali bruhanje, vendar je le rahlo rumenenje označeno, zdravljenje ni predpisano. Uporabi se lahko samo:

• fototerapija: osvetlitev kože z modro svetlobo, ki pomaga v vodi netopnem posrednem bilirubinu, da preide v vodotopni lumirubin in se vzreja s krvjo;
• prehranska terapija, razen zdravila, ki povzroča bolezen, ter izjema maščobnih in ocvrte hrane;
• sorbenti: sprejem aktivnega oglja ali drugega sorbenta.

Zdravljenje nad 80 µmol / L

Če je posredni bilirubin višji od 80 µmol / l, se Fenobarbital predpiše od 50 do 200 mg na dan, za 2 do 3 tedne (povzroča zaspanost, zato je vožnja in delo med zdravljenjem prepovedano). Uporabljajo se lahko fenobarbitalna zdravila z manj zamašitvenimi učinki: Valocordin, Barboval in Corvalol.

Prehrana s sindromom s hiperbilirubinemijo več kot 80 µmol / l je že strožja. Dovoljeno:

• pusto meso in ribe;
• nemastna kislo-mlečna pijača in skuta;
• sušeni kruh;
• galetni piškotki;
• sokovi brez kislin;
• morsy;
• Sladki čaji;
• sveža zelenjava in sadje, pečena, kuhana.

Prepovedano je uživanje maščobnih, začinjenih, konzerviranih in dimljenih izdelkov, peke in čokolade. Ne morete piti alkohola, kakava in.

Bolnišnično zdravljenje

Če je raven bilirubina visoka ali pa se oseba poslabša v spanju, jo motijo ​​nočne more, slabost, izguba apetita, potrebna je hospitalizacija. V bolnišnici bo pomagal zmanjšati bilirubinemijo s pomočjo:

• intravensko dajanje polionskih raztopin
• destinacijo
• spremlja pravilno uporabo sorbentov
• tudi blokiranje delovanja strupenih snovi, ki nastanejo zaradi poškodbe jeter, pripravkov laktuloze: Normase ali drugih.
• Pomembno je, da bodo lahko dali intravenozni albumin ali transfuzijo krvi.

V tem primeru je prehrana izjemno ekološka. Iz njega se odstranijo živalske beljakovine (meso, klavnični proizvodi, jajca, skuta ali ribe), izključena je sveža zelenjava, sadje in jagode, maščobe. Uporabite lahko samo žitarice, juhe brez zazharki, pečena jabolka, piškote, banane in mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

Obdobje remisije

V obdobju brez poslabšanja je potrebno zaščititi vaše žolčne kanale pred zastojem žolča in nastajanjem kamnov. Če želite to narediti, vzemite cholagogue zelišča, zdravila Gepabene, Ursofalk, Urokholum. »Slišenje slepih« se izvaja enkrat na 2 tedna, ko se ksilitol, sorbitol ali sol Carlsbada vzamejo na prazen želodec, nato ležijo na desni strani in segrevajo območje žolčnika pol ure.

Obdobje remisije ne zahteva skladnosti s strogo prehrano, ampak je treba izključiti le izdelke, ki povzročajo poslabšanje (vsaka oseba ima drugačen sklop). Poleg tega lahko želja po ohranjanju bilirubina pri normalnih številkah z neuravnoteženo prehrano povzroči lažno počutje: ta pigment se bo zmanjšal, vendar ne zaradi izboljšane funkcije jeter, ampak zaradi zmanjšanja rdečih krvnih celic in anemija bo povzročila popolnoma drugačne zaplete.

Napoved

Gilbertov sindrom poteka ugodno, ne da bi povzročil povečanje smrtnosti, tudi če je bil posredni bilirubin v krvi nenehno povišan. Skozi leta se razvije vnetje žolčevodov, tako znotraj kot zunaj jeter, žolčnih kamnov, ki negativno vplivajo na sposobnost dela, vendar ni indikacija za invalidnost.

Če je par že imel otroka z Gilbertovim sindromom, se je treba pred načrtovanjem naslednjega spočeta posvetovati z medicinsko genetiko. Enako je treba storiti, če eden od staršev očitno trpi za to patologijo.

Vojaška služba

Glede Gilbertovega sindroma in vojske zakonodaja navaja, da je oseba upravičena do vročitve, vendar jo je treba opredeliti v takšnih pogojih, kjer mu ni treba fizično trdo delati, stradati ali sprejemati živila, ki so strupena za jetra (na primer sedež). Če se želi bolnik posvetiti poklicni vojaški karieri, mu tega ni dovoljeno.

Preprečevanje

Nemogoče je preprečiti nastanek genetske bolezni, ki je Gilbertov sindrom. Pojav bolezni lahko le odložite ali pa pogosteje pogosteje pogosteje, če:

• jesti zdravo hrano, vključno z več rastlinskimi živili v prehrani;
• da se z virusnimi boleznimi zmanjša bolezen;
• spremljanje kakovosti hrane, da ne bi povzročila zastrupitve (pri bruhanju se sindrom t
• ne uporabljajte težkih fizičnih naporov;
• manj biti na soncu;
• odpraviti tiste dejavnike, ki lahko vodijo do virusnega hepatitisa (injekcijska zdravila, nezaščiteni spolni odnosi, prebadanje / tetoviranje itd.).

Gilbertov sindrom je torej bolezen, čeprav v večini primerov ne ogroža življenja, vendar zahteva določene omejitve življenjskega sloga. Če ne želite hitro trpeti zaradi zapletov, ugotovite poslabšanje dejavnikov in se jim izognite. Prav tako se s svojim hepatologom ali splošnim zdravnikom pogovorite o vseh vprašanjih glede pravil prehrane, režima pitja, zdravil ali ljudskega zdravljenja.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, povezana z okvaro gena, ki sodeluje pri presnovi. Posledično se poveča količina snovi v krvi, zmerna zlatenica pa se občasno pojavi pri bolniku - koža in sluznica dobita rumenkast odtenek. Hkrati so vsi ostali krvni parametri in testi delovanja jeter popolnoma normalni.

Gilbertov sindrom - kaj je s preprostimi besedami?

Glavni vzrok bolezni je pomanjkljivost gena, ki je odgovoren za glukuronil transferazo, jetrni encim, ki omogoča izmenjavo bilirubina. Če ta encim v telesu ni, se snov ne more popolnoma izločiti in večina bo vstopila v kri. Z zvišanjem koncentracije bilirubina se začne zlatenica. Preprosto povedano: Gilbertova bolezen je nezmožnost jeter zadostno obdelati strupeno snov in jo odstraniti.

Gilbertov sindrom - simptomi

Bolezen je pogosto 2-3 krat pogosteje diagnosticirana pri moških. Njegovi prvi znaki se praviloma pojavijo med 3. in 13. letom starosti. Gilbertov sindrom lahko otroka »deduje« od staršev. Poleg tega se bolezen razvije v ozadju dolgotrajnega posta, okužb, fizičnega in čustvenega stresa. Včasih se bolezen pojavi zaradi vnosa hormonov ali snovi, kot so kofein, natrijev salicilat, paracetamol.

Glavni simptom sindroma -. Lahko je intermitentna (pojavlja se po pitju, kot posledica fizičnega napora ali travme) in kronična. Pri nekaterih bolnikih se raven bilirubina v Gilbertovem sindromu rahlo dvigne in koža pridobi le rahlo rumenkast odtenek, v drugih pa celo beljaki oči postanejo svetlo-oker. V redkih primerih je zlatenica obarvana.

Poleg rumenenja kože in sluznice so simptomi Gilbertove bolezni:

• nespečnost;
• šibkost;
• utrujenost;
• pojav grenkega okusa v ustih;
• izguba apetita;
• otekanje;
• občutek teže v desnem hipohondriju;
• kršitev blata (bolniki se pogosto pritožujejo zaradi driske, ki se izmenjuje z zaprtjem);
• povečanje jeter (pojavlja se samo v 25% primerov, velikost organa se rahlo spreminja in palpacija ostane neboleča).

Gilbertov sindrom - diagnoza

Za določitev te bolezni morate opraviti več kliničnih študij. Potreben je krvni test za Gibertov sindrom. Poleg njega je bolniku predpisano:

• analiza urina;
• študija koncentracije bilirubina v krvi;
• vzorci za bilirubin (z nikotinsko kislino, stradanjem ali fenobarbitalom);
• analiza stelja za stercobilin;
• analize za alkalno fosfatazo, GGTP, AsAT, AlAT.

Analiza Gilbertovega sindroma - transkript

Rezultate laboratorijskih študij je vedno težko razstaviti. Še posebej, če jih je toliko kot pri diagnozi te bolezni. Če se sumi na Gibertov sindrom in analiza v bilirubinu preseže normo 8,5 - 20,5 mmol / l, se diagnoza potrdi. Neugoden znak je tudi prisotnost strupene snovi v sestavi urina. Kaj je pomembno - markerji virusnega hepatitisa v sindromu niso opredeljeni.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Ker je bolezen pogosto dedna, diagnostični ukrepi v večini primerov vključujejo testiranje DNK. Menijo, da se bolezen prenaša na otroka le, če sta oba starša nosilca nenormalnega gena. Če ga eden od njegovih sorodnikov nima, se bo otrok rodil zdrav, hkrati pa bo postal nosilec »napačnega« gena.

Možno je določiti Gilbertov homozigotni sindrom pri diagnostiki DNK s preučevanjem števila ponovitev TA. Če jih je v promotorski regiji 7 ali več, se diagnoza potrdi. Strokovnjaki priporočajo izvedbo genetske študije pred začetkom zdravljenja, zlasti kadar se pričakuje zdravljenje z zdravili, ki imajo hepatotoksični učinek.

Kako zdraviti Gilbertov sindrom?

Pomembno je razumeti, da to ni običajna bolezen. Zato Gilbertov sindrom ne potrebuje posebne obravnave. Pacientom, ki so se seznanili z njihovo diagnozo, svetujemo, da pregledajo dieto - zmanjšajo uporabo slanih, začinjenih živil, - poskušajo se zaščititi pred stresom in skrbi, se odreči slabim navadam in, če je mogoče, zdravi način življenja. Preprosto povedano, ni skrivnosti, kako zdraviti Gilbertov sindrom. Toda vsi zgoraj navedeni ukrepi lahko normalno zvišajo raven bilirubina.

Pripravki z Gilbertovim sindromom

Predpisati je treba katero koli zdravilo specialist. Praviloma se zdravila za Gilbertov sindrom uporabljajo tako:

1. Zdravila iz skupine barbituratov. Ta zdravila imajo antiepileptični učinek, hkrati pa znižujejo raven bilirubina.
2. . Zaščitite jetra pred negativnimi učinki dražilnih snovi.
3. V prisotnosti dispeptičnih motenj se Gilbertov sindrom zdravi z antiemetiki in prebavnimi encimi.
4. Enterosorbenti omogočajo hitro odstranitev bilirubina iz črevesja.

Prehrana za Gilbertov sindrom

Pravilna prehrana je ključna za uspešno obnovitev normalnih ravni bilirubina v krvi. Prehrana za Gilbertovo bolezen zahteva strogo. Vendar je učinkovita. Bolnikom s to diagnozo je dovoljeno jesti:

• pšenični kruh;
• majhna maščoba skuta;
• pusto goveje meso;
• kuhan piščanec;
• juhe z zelenjavno juho;
• drobljive žitarice;
• sadje (vendar ne kislo);
• kompoti;
• šibki čaj

Izdelki z Gilbertovo boleznijo so prepovedani na naslednji način:

• sveže pecivo;
• poper;
• sladoled;
• mastno meso in ribe;
• špinača;
• svinjska mast;
• kislica;
• gorčica;
• alkohol;
• naravna kava.

Gilbertov sindrom - zdravljenje ljudskih zdravil

Zanesite se izključno na alternativno zdravljenje ne more. Vendar pa je sindrom Augustina Gilberta ena od tistih bolezni, pri katerih tradicionalno zdravljenje pozdravljajo tudi številni strokovnjaki. Glavna stvar je, da se pogovorite o seznamu zdravil s svojim zdravnikom, jasno določite odmerek za sebe in ne pozabite redno izvajati vseh potrebnih kontrolnih testov.

Gilbertov sindrom - olje z kisom in medom

• oljčno olje - 0,5 l;
• cvetlični med - 0,5 kg;
• jabolčni kis - 75 ml.

1. Vse sestavine temeljito premešamo v eni posodi in prelijemo v stekleno, dobro zapiralno posodo.
2. Zdravilo shranjujte na hladnem temnem mestu (na primer na spodnji polici hladilnika).
3. Pred uporabo je treba tekočino mešati z leseno žlico.
4. Pijte približno 15 - 20 ml za 20 - 30 minut pred obroki, 3 - 5-krat na dan.
5. Zlatica se bo začela spuščati tretji dan, vendar morate zdravilo piti vsaj teden dni. Odmik med tečaji mora biti vsaj tri tedne.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma z repincem

1. Priporočljivo je, da uporabite sveže liste, zbrane v maju, ko vsebujejo največjo količino hranil.
2. Pereteret zelenice z dodatkom vode.
3. Sok je priporočljivo piti 15 ml trikrat na dan za 10 dni.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Bolezen ne vodi v smrt in kakovost življenja se ne poslabša. Hkrati pa ima Gilbertov sindrom še vedno negativne posledice. Nekateri bolniki z zlatenico lahko z leti razvijejo psihosomatske motnje. Kaj lahko bistveno oteži proces socialne prilagoditve in prisili osebo, da gre k psihoterapevtu.

V redkih primerih nastane Gilbertov sindrom, pigmentni ali mehurni kanali. Če se to zgodi, je to posledica kopičenja prevelike količine posrednega bilirubina v sedimentu. Spremembe jeter so skoraj nespremenjene. Če pa se ne omejite na alkohol, nezdravo hrano in nekontrolirano jemanje zdravil, se lahko razvije hepatitis.

Gilbertov sindrom in nosečnost

Vse bodoče matere je treba takoj pomiriti: ta bolezen in nosečnost se ne izključujeta. Gilbertov sindrom ne ogroža niti ženske niti njenega nerojenega otroka. Največja nevarnost za odkrivanje bolezni med zanimivo situacijo je nezmožnost jemanja tistih zdravil, ki se tradicionalno uporabljajo za lajšanje stanja bolnikov.

Gilbertov sindrom je podedovan, toda nosečnica lahko zmanjša količino bilirubina v krvi. Za to potrebujete:

1. Popolnoma odpravite fizične napore.
2. Pustite alkohol.
3. Izogibajte se tudi blagemu stresu.
4. Ne stradajte na noben način.
5. Ostati na soncu za omejeno časovno obdobje.

Alternativna imena: dedna hiperbilirubinemija (Gilbertov sindrom) - genetske raziskave, DNK diagnostika Gilbertovega sindroma, študija genov UGT 1A1.

Gilbertov sindrom je prirojena patologija, katere glavni simptom je periodično povečanje krvi proste frakcije bilirubina, ki se klinično manifestira z zlatenico. Pogostost tega sindroma pri populaciji je približno 5%. Razlog za razvoj tega sindroma je sprememba aktivnosti encima, ki je odgovoren za pretvorbo prostega bilirubina v vez. Aktivnost tega encima pa je odvisna od gena UGT 1A1: če so v njem mutacije (prisotnost več kot 6 ponavljajočih se nukleotidnih mest TA), se sintetizira manj aktivni encim, ki ne more opravljati funkcije, ki ji je dodeljena po naravi.

Indikacije za genetske raziskave o Gilbertovem sindromu

1. Sum za Gilbertov sindrom.
2. Diferencialna diagnoza različnih hiperbilirubinemije in Gilbertovega sindroma.
3. Pred zdravljenjem nekaterih bolezni, ki zahtevajo imenovanje hepatotoksičnih zdravil.
4. Neinfektivna zlatenica nizke intenzivnosti.
5. Obremenjena dedna zgodovina - prisotnost v družini bolnikov z neinfektivno zlatenico ali hiperbilirubinemijo.
6. Ocena tveganja neželenih učinkov pri imenovanju zdravila "Irinotekan" (uporablja se za zdravljenje raka debelega črevesa in danke).

Študijsko gradivo

Venska kri ali strganje v ustni (bukalni) epitelij.

Priprava na študijo

Posebno usposabljanje ni potrebno.

Interpretacija rezultatov raziskav

Rezultat študije se izda v obliki alfanumeričnih vnosov:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normalen genotip, Gilbertov sindrom ni identificiran;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni vložek v heterozigotni obliki. Tveganje za razvoj Gilbertovega sindroma je latentno ali blago.
3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - dodatni dinukleotidni vložek v homozigotni obliki. Zelo veliko tveganje za razvoj Gilbertovega sindroma. Bolezen se lahko pojavi z večjim zvišanjem ravni bilirubina in hujšimi kliničnimi manifestacijami.

Kako se manifestira Gilbertov sindrom

Klinične manifestacije te patologije se zelo razlikujejo:

1. Asimptomatsko z redkimi epizodami rumenkaste bolezni.
2. Prednostne poškodbe osrednjega živčnega sistema: omotica, ponavljajoči se glavoboli, zmanjšana koncentracija, motnje spomina, napadi panike, depresija.
3. Prevladujoče poškodbe prebavnega trakta: prebavne motnje, slabost, driska, napihnjenost, nestrpnost do nekaterih živil, bolečine v desnem hipohondriju.

Dodatne informacije

Oseba z mutacijo v genu UGT 1A1 lahko preživi do starosti, ne da bi vedel, da ima nagnjenost k Gilbertovemu sindromu. Primarni znaki sindroma se lahko pojavijo v vsaki starosti. Obstaja več dejavnikov, ki lahko povzročijo bolezen in kasneje postanejo vzrok za ponovitev bolezni:

1. Napake v prehrani - uporaba mastne, prekajene, začinjene hrane.
2. Post
3. Čustveni stres, preobremenjenost.
4. Težki fizični napori, vključno s športom.
5. Virusne okužbe.
6. Sprejem hepatotoksičnih zdravil za zdravljenje drugih bolezni.

Skupaj z molekularno genetsko diagnozo Gilbertovega sindroma je priporočljivo opraviti preiskavo krvi za bilirubin in njegove frakcije. Zdravnik mora opraviti interpretacijo rezultatov študije v povezavi z laboratorijskimi podatki, anamnezo, kliničnimi manifestacijami bolezni.

Literatura:

1. Sherlock, S. Bolezni jeter in žolčnika: Trans. iz angleščine / Sh. Sherlock, D. Dooley; Ch. Aprosina Z.G., Mukhin N.A. - M.: Geotar medicine, 1999. - 859 str., Ill.
2. Debinski HS, Lee CS, Dhillon AP, Mackenzie P, Rhode J, Desmond PV. UDP-glukuronoziltransferaza v Gilbertovem sindromu.
3. Monaghan G, Ryan M, Seddon R, Hume R, Burchell B. Genetske variacije v bilirubin UPD-glukuronoziltransferazni gen Gilbertov sindrom Lancet.

Gilbertov sindrom je redka patologija dednosti, ki je sestavljena iz odsotnosti encimov za nevtralizacijo bilirubina. Ni bolezen, ampak simptomi zlatenice.

Opredelitev in vzroki

Gilbertova bolezen je bila ugotovljena v začetku 20. stoletja. Zdaj se imenuje benigna hiperbilirubinemija. Patološke spremembe so povezane z avtosomno recesivnimi genskimi okvarami, pri katerih pride do pomanjkanja encimov v jetrih. Z njegovo udeležbo se bilirubin veže na glukuronsko kislino. Zaradi te kršitve določen del bilirubina iz krvi ni zajet, kar vodi do povečanja njegove ravni in pojava hiperbilirubinemije..

Jetra pod makroskopskim pregledom niso prizadeta. Toda v študiji histologije v biopsiji vidne pigmentne usedline zlate barve, je debelost organa, beljakovine beljakovin hepatocitov, fibroza. V zgodnjih fazah razvoja patologije se bolezen ne manifestira, toda z napredovanjem bolezni jetra vedno opozarjajo na kršitve.

Pogostost patologije v evropskih državah je nizka - v povprečju približno 2 do 3 odstotke, med prebivalci afriške celine pa četrtina prebivalstva trpi zaradi Gilbertovega sindroma. Večinoma jo imajo moški, diagnoza je postavljena v mladosti (do trideset let), zaradi česar je dedna patologija prejela drugo ime juvenilna občasna zlatenica. Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Diagnostika

Za določitev patologije se opravi celo vrsto analiz. Pri analizi Gilbertovega sindroma je pomembno ne le ugotoviti prisotnost genske okvare, ampak tudi ugotoviti, kako je bolezen prizadela telo in stanje jeter v tem trenutku. V ta namen diagnoza vključuje vrsto testov.

Oznaka gena za napako

Da bi predpostavili prenos patologije na prihodnjo generacijo, je treba opraviti genetsko analizo zakonskega para. Genetika bo pomagala določiti prisotnost nosilcev "defektnega" gena, kot tudi ugotoviti možnost rojstva nezdravega potomstva. Za to je izdelana posebna analiza. Njegovo dekodiranje vam omogoča, da ugotovite: če imata oba starša Gilbertov sindrom prevoz, potem diagnoza kaže naslednje rezultate: v 50% primerov se rodi otrok - nosilec tega gena, pri 25% - otrok z Gilbertovo boleznijo in v preostalih 25% se rodi popolnoma zdrav otrok. Če je eden od staršev bolan s to boleznijo, drugi pa je popolnoma zdrav, potem bodo vsi otroci, rojeni iz takšne zakonske zveze, nosilci Gilbertovega sindroma.

Splošni krvni test

Popolna krvna slika se običajno ne spremeni. Občasno se koncentracija hemoglobina poveča (do 160 enot), pri nekaterih bolnikih pa je mogoče diagnosticirati retikulocitozo.

Biokemični test krvi

Biokemična analiza krvi vam omogoča, da vidite napredne telesne vitalne znake. Zlasti zdravniki upoštevajo naslednje kazalnike: