Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
v vekah nastanejo rumeni plaki;
spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
zmanjšan apetit;
Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

bolečine v mišicah;
hudo srbenje kože;
intermitentni tremor zgornjih okončin;
pretirano znojenje;
v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
glavobol in omotica;
apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
trebušna distanca, slabost;
motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
markerji virusnega hepatitisa odsotni.
Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

Povečana jetra - običajno rahlo;
Bilirubinurija ni;
Povišani koproporfirini v urinu - ne;
Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
Povečana vranica - ne;
Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
Srbeča koža ni prisotna;
Holekistografija je normalna;
Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

Poskus s postom.
Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
Test s fenobarbitalom.
Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
Test z nikotinsko kislino.
Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
Vzorec z rifampicinom.
Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

albumin - za zmanjšanje bilirubina;
antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

mastno meso, perutnina in ribe;
jajca;
vroče omake in začimbe;
čokolada, pecivo;
kava, kakav, močan čaj;
alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

vse vrste žit;
zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
nemastni mlečni izdelki;
kruh, galetni pechente;
meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Primer Gilbertovega sindroma pri otroku, starejšem od 8 let

medicinske znanosti

Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentka
Efimenko Oksana Vladimirovna, izredna profesorica, izredna profesorica
Andijanski državni medicinski inštitut, Uzbekistan

ABSORPCIJA BILIRUBINA
POSREDNI BILIRUBIN
JAWNESS
HYPERBILIRUBINEMIA

Sorodni materiali

Dedna pigmentna hepatoza povzroča težave pri diagnozi zdravnikov, kar je povezano z mnogimi dejavniki. Eden od prvih dejavnikov je pomanjkljivo poznavanje te patologije, kar pomeni številne nepotrebne preiskave, vodi do nerazumnega predpisovanja mnogih zdravil, neupravičenega porabe sredstev in izgube časa za pravilno zdravljenje te patologije. Drugič, pomanjkanje pozornosti glede dednega izvora teh bolezni. V naši državi so poroke, ki so tesno povezane, zelo pogoste in z njimi se povečuje dedna patologija.

Dedna pigmentna hepatoza je bolezen, povezana z dednimi motnjami metabolizma bilirubina, ki se kaže kot kronična ali intermitentna zlatenica brez primarnih sprememb v strukturi in funkciji jeter, brez očitnih znakov hemolize in holestaze [1,5].

Eden od sindromov benigne hiperbilirubinemije je Gilbertov sindrom. Vrsta dedovanja je avtosomno dominantna.

Prvič so ga leta 1901 opisali francoski terapevti A. Gilbert in P. Lereboullet. Absorpcija bilirubina je pri Gilbertovem sindromu slabša:

bilitranslokazija, ki je odgovorna za zajetje bilirubina iz krvi in njegov transport v hepatocit;
pomanjkanje ligandov Y- in Z-proteina (encim glutation-S-transferaza), ki je odgovoren za prenos bilirubina v mikrosome;
pomanjkanje PDHHT, ki zagotavlja prenos glukuronske kisline v bilirubin.

Po statističnih podatkih se fantje 3-krat pogosteje obolevajo kot dečki. Prvič bolezni se začne pred puberteto. Izzivi so: akutne respiratorne virusne okužbe, virusni hepatitis, prenajedanje, stradanje, insolacija, jemanje določenih zdravil, zlasti sulfonamidov.

Obstaja »prirojena« varianta Gilbertovega sindroma, ko se klinične manifestacije razvijejo v starosti 12–30 let brez predhodnega akutnega virusnega hepatitisa in Gilbertovega sindroma, katerega klinične manifestacije se manifestirajo po akutnem virusnem hepatitisu. V tem primeru se pojavi tako imenovana hiperbilirubinemija. Poleg tega je to lahko povezano ne samo z začetkom kliničnih manifestacij genetske okvare (z Gilbertovim resničnim sindromom), ampak tudi z razvojem kroničnega virusnega hepatitisa. To pomeni, da bolniki s hiperbilirubinemijo s posthepatitisom zahtevajo skrbno opazovanje in diferencialno diagnozo med Gilbertovim sindromom in kroničnim virusnim hepatitisom [1].

Bolezen se začne z nastankom zlatenice, koža pa ima rahlo zlatenico z odtenkom limone in izrazito zlatenico bele kože, ki jo spremlja asthenovegetativni sindrom (splošna šibkost, povečana utrujenost, razdražljivost, potenje, motnje spanja), včasih dispepsija v obliki belching, grenkost v ustih, t možna zgaga, napenjanje, slabost, zaprtje, pomanjkanje apetita. Objektivna študija lahko zmerno hepatomegalijo.

Pri dečku, ki je bil star 8 let, smo opazili primer Gilbertovega sindroma. Starši otroka so se leta 2014 najprej obrnili na ODMMC v Andižanu s pritožbami glede prisotnosti ikterične obarvanosti kože in brazgotine pri otroku ter splošne šibkosti.

Iz zgodovine bolezni je bil otrok poslan v bolnišnico z nalezljivimi boleznimi z domnevnim virusnim hepatitisom, ko je odkril ikterično obarvanje kože in vidne sluznice. Po preiskavi krvi za hepatitis: transaminaze, bilirubin, timolov, ELISA za hepatitis; Hepatitis je bil izključen, otroka pa so poslali na pregled v hematološki oddelek ODMMC z diagnozo: Hemolitična anemija, ker je v biokemičnem krvnem testu zabeleženo povečanje posrednega bilirubina. Po splošnem krvnem testu in seriji študij je bila izključena hemolitična anemija. Otrok je prejel tečaje hepatoprotektorjev, vitaminsko terapijo, vendar brez učinka.

Iz zgodovine življenja: otrok iz nosečnosti, 1 otrok se je rodil pravočasno s težo 3600 g pri mladih in očitno zdravih starših. Nosečnost se je nadaljevala v luči blage toksemije v prvi polovici nosečnosti, anemija zmerne resnosti. Grožnje med nosečnostjo niso bile. Med nosečnostjo mati zanika kakršnokoli bolezen. Zakonska zveza ni povezana, toda v klanu na obeh straneh so bile tesno povezane poroke, v sorodnikih pa so bili primeri »zlatenice«. Otrok je normalno rasel in se razvijal. Prejeta cepiva po starosti. SARS 2-3 krat na leto v blagi obliki. Druge bolezni, operacije, transfuzije hemo- in plazme pri otroku so zavrnjene.

Mati otroka, prva zlatenica se je pojavila pri 24 letih, 4 leta po rojstvu otroka. Ob pregledu je bila diagnosticirana hipokromna anemija, zmerna resnost in povečanje posrednega bilirubina do 80 μmol / l. Postavljena je bila tudi diagnoza: nediferencirana zlatenica.

Objektivno preverjanje splošnega stanja otroka je relativno zadovoljivo. Fizični razvoj je primeren za starost. Koža je svetlo rumene barve in ima izrazito rumenkast izgled. Periferne bezgavke niso povečane. Osteoartikularni sistem brez deformacij. V pljučih vezikularno dihanje. Zvoki v srcu so ritmični, jasni. Jezik je prekrit s sivo-rumenim cvetenjem. Zev miren. Na trebuhu je mehka, neboleča na palpaciji. Jetra + 2 cm rob zaobljen. Vranica ni povečana. Predsednik 1-2 krat na dan, okrašen, pobarvan. Urin je lahek.

Pregledan. V analizi krvi: HB-84g / l, er.3,4x10 12 / l, barva-0,8, leyk. 5,6 x 109 / l, ESR-2mm / h, n / i-4%, s / i-54%, l-29%, m-1%, e-2%.

Pri analizi urina: slamnato rumena, prozorna, specifična teža - 1020, beljakovine-abs, glukoza-abs, žolčni pigmenti-otr, levkociti 3-4 na vidiku. V splošni analizi iztrebke patologije ni bilo mogoče najti. Biokemija krvi: skupne beljakovine-60g / l, skupni bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminaze: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, timol enota vzorca-1,4S-H, PTI-90%, krvni kalcij-2mmol / l. Serumsko železo je 7,8 μmol / L. ELISA za hepatitis B, C, D je dobila negativne rezultate.

Ultrazvok jeter, vranica ni odkrila nobenih nepravilnosti; žolčnik: prisotnost majhnega zoženja v telesu, stagnacija žolča in zgostitev sten žolčnika do 3 mm.

Prejel je zdravljenje. Diet terapija tabela št. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2-krat na dan št. 10, Ursosan, 1 kapsula za noč št. 30, dodamo 0,005 na 1 mizo 3-krat na dan št. 20, juha od bokov, decoction koruzne svile.

Med zdravljenjem se je stanje otroka izboljšalo, rumenkost se je zmanjšala, dispeptični in astenovegetativni sindromi so izginili. Otrok je bil izpuščen v zadovoljivem stanju pod nadzorom družinskega zdravnika z ustreznimi priporočili (posredni bilirubin pri izcedku - 22 µmol / l). Po hospitalizaciji sta bila mati otroka in sam otrok poslana na pregled na Pediatrični znanstveni inštitut v Taškentu, kjer je bila potrjena diagnoza Gilbertovega sindroma.

Reference

Bluger A.F. Dedna pigmentna hepatoza - L.: Medicina, 1975. - 134 str.
Goncharik I.I. Gilbertov sindrom: patogeneza in diagnoza / I.I. Goncharik, Yu.S. Kravchenko // Klinična medicina. - 2001. - № 4. - str.
Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferencialna diagnoza benigne hiperbilirubinemije // Klinična medicina. - 2001. - № 3. - str.
Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benigna hiperbilirubinemija // Klinična medicina. - 1999. - № 6. - str.
Podymova S.D. Bolezni jeter. - M.: Medicine, 1998. - 704 str.

Objava mreže je registrirana pri Zvezni službi za nadzor v področju telekomunikacij, informacijskih tehnologij in množičnih komunikacij (Roskomnadzor), potrdilu o registraciji medijev EL št. FS77-41429 z dne 23. 7. 2010.

Soustanovitelji medijev: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Gilbertov sindrom pri otrocih

Gilbertov sindrom se imenuje ena od oblik pigmentne hepatoze, dedne bolezni jeter. Bolezen je benigna, kar pomeni, da ne vpliva negativno na funkcionalnost in celovitost drugih organov in sistemov.

Glavna značilnost bolezni je kopičenje prostega bilirubina v krvi. Prosto, kar je tudi neposredno, bilirubin je zelo strupena snov, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic.

Encim ima rumeno barvo, zato se z veliko količino prostega bilirubina pojavi ponavljajoča se ali kronična zlatenica.

Razlogi

Bolezen je genetska, ne more biti ozdravljena. Lahko se manifestira skozi vse življenje. Vendar pa se poslabšanja in živa klinična slika sindroma najpogosteje pojavljajo pri otrocih, starih od 5 do 15 let.

Edini vzrok Gilbertovega sindroma pri otroku je prenos mutacijskega gena iz enega od staršev. Anomalija DNK vodi do zmanjšanja jetrnih encimov, ki je odgovoren za razgradnjo in uporabo bilirubina.

Pri otrocih lahko naslednji dejavniki povzročijo resno zmanjšanje jetrnih encimov in z njimi lahko kažejo naslednje simptome bolezni:

dehidracija,
slaba prehrana ali dolgotrajno postenje
prisotnosti virusnih okužb
ne močna imuniteta otrok,
avtoimunske nepravilnosti
fizično in čustveno izčrpanost,
okužbo z virusnim hepatitisom.

Pri otrocih, mlajših od 13 let, je najpogostejše obdobje poslabšanja bolezni v ozadju hepatitisa.

Simptomi

Gilbert sam (zdravnik, ki je odkril bolezen) razlikuje značilno triado hipobilubineinemije:

porumenelost kože in vseh vidnih sluznic otroka (taka rumena barva je avtor poimenovala "jetrna maska"), t
videz peska na zgornji veki je prav tako rumenkast - tako imenovana ksantelaza,
pogostost bolezni - sprememba obdobij poslabšanja in remisije.

Med remisijo je klinična slika popolnoma odsotna.

Med poslabšanjem otroka lahko zazna več znakov Gilbertovega sindroma:

zlatenica
telesne temperature
znižanje krvnega tlaka
bolečino
motnje srčnega ritma,
težave z dihanjem
splošno slabo počutje,
grenak okus v ustih,
slabost in bruhanje sluz,
kršitev predsednika,
napenjanje in napihnjenost,
izguba apetita
omotica
otekanje okončin
srbenje kože,
nihanje razpoloženja
težave s spanjem
bolečine v trebuhu, zlasti v hipohondru.

Bolezen pri otroku se lahko ugotovi tudi med načrtovanjem nosečnosti ali po zanositvi. Če želite to narediti, morate poiskati nasvet od genetike, ki bo izračunal verjetnost prisotnosti sindroma pri otroku.

Diagnoza Gilbertovega sindroma pri otroku

Zunanji znaki bolezni niso dovolj za natančno diagnozo. Za potrditev diagnoze je treba opraviti vrsto različnih študij:

splošni in biokemični krvni test,
genetsko analizo venske krvi,
splošna in kemična analiza urina,
analizo blata
Ultrasonografija trebušne votline in majhne medenice,
tomografija jeter,
vzorčenje z biopsijo.

Kot dodatno diagnozo se lahko otroku dodeli za opravljanje testov:

Poskus s postom. Dnevna prehrana otroka za dva dni ne sme presegati 400 kilokalorij. Po dvodnevni prehrani se raven bilirubina s pozitivnim rezultatom poveča za 50-100%.
Test z nikotinsko kislino. Ko se vnese v kri, se pojavi trenutni skok v nivoju bilirubina.
Test s fenobarbitalom. Pri peroralnem jemanju pride do znatnega zmanjšanja količine prostega bilirubina.

Zapleti

Gilbertov sindrom pri otroku je benigna bolezen, torej ne ogroža funkcionalnosti drugih notranjih organov in sistemov. Vendar pa je v nekaterih primerih možen razvoj bolezni jeter, ledvic, žolčnika. Najnevarnejši je razvoj ledvične odpovedi, ki je lahko v akutni obliki usodna.

Zdravljenje

Kaj lahko storite?

Če je eden od staršev nosilec nenormalnega gena, mora biti pediater obveščen o morebitni prisotnosti bolezni pri otroku. Hkrati v prvih mesecih življenja ne sme zavrniti cepljenja proti hepatitisu in zlatenico, so lahko zelo učinkoviti.

Med poslabšanjem bolezni se je treba posvetovati s strokovnjakom, ki bo na podlagi rezultatov študije lahko predpisal ustrezno zdravljenje.

V nobenem primeru vaš otrok ne preverja učinkovitosti tradicionalne medicine. Samo medicinski poseg lahko zmanjša pojavnost klinične slike Gilbertovega sindroma in jo hitro vrne v dolgo obdobje remisije.

Skladnost z zdravniškimi priporočili bo omogočila staršem, da povečajo obdobje remisije, da ublažijo simptome ponovitve bolezni.

V celoti je pomembno, da se v ustreznem odmerku in trajanju opravi zdravljenje z zdravili. Samo v tem primeru lahko govorimo o učinkovitosti zdravljenja.

Kaj počne zdravnik

Gilbertov sindrom ni dovzeten za popolno ozdravitev, nanaša se na benigne bolezni. Iz teh razlogov je zdravljenje predpisano le med poslabšanjem bolezni za lajšanje simptomov.

Zdravljenje obsega več točk:

zdravljenje, ki je namenjeno zmanjšanju prostega bilirubina v krvi, t
sprejemanje sorbentov in encimov, ki izboljšujejo funkcionalnost jeter,
imenovanje choleretic drog za hitro odstranitev bilirubina iz telesa,
vitaminska terapija za splošno krepitev imunosti otrok,
fototerapija.

Preprečevanje

Kot taka ni nobene profilakse za gibobilinurizem Če ima eden od staršev to bolezen, se lahko v obdobju načrtovanja nosečnosti obrnete na genetiko. Verjetnost abnormalnega gena pri otrocih bo lahko imenoval specialist. Vendar cepljenja ni treba zavrniti, ker genetik ne more dati absolutnega zagotovila za prisotnost anomalije v otroškem organizmu.

Upoštevanje številnih pravil je mogoče le, da se prepreči poslabšanje bolezni:

prehrana, prehrana blizu tabele št. 5,
starši morajo prenehati kaditi, ko so mladi,
otroka ne smete izpostavljati pregrevanju in podhladitvi,
aktivna rekreacija, sprehodi na svežem zraku so pomembni za otroka,
omejiti bivanje otroka na odprtem soncu,
Iz pakiranja tetrapaka zavrnite gazirane pijače in ne-naravne sokove.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je genetsko določena presnovna motnja bilirubina, ki je posledica okvare mikrosomskih jetrnih encimov in vodi v razvoj benigne nekonjugirane hiperbilirubinemije. V večini primerov Gilbertovega sindroma so opažene intermitentne zlatenice različne jakosti, teže v desnem hipohondru, dispeptične in astenovegetativne motnje; lahko pride do subfebrilnega, hepatomegalnega, ksantelaznega stoletja. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki iz klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. Pri Gilbertovem sindromu je prikazano spoštovanje prehrane, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, choleretic zelišč, enterosorbentov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Za Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitična družinska zlatenica) je značilna zmerno zvišana raven nekonjugiranega serumskega bilirubina in vizualno izražene zlatenčne epizode. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pri starosti 12-30 let. Njihov razvoj pri otrocih v predpubertetnem in pubertetnem obdobju je povezan z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na uporabo bilirubina. Gilbertov sindrom prevladuje predvsem pri moških. Pogostost pojava Gilbertovega sindroma v evropski populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in okvarjenega delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitiaze.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Bilirubin žolčnega pigmenta, ki nastane med razpadom eritrocitnega hemoglobina, je prisoten v krvnem serumu v obliki dveh frakcij: neposrednega (vezanega, konjugiranega) in posrednega (prostega) bilirubina. Posredni bilirubin ima citotoksične lastnosti, ki se najbolj jasno odraža na možganskih celicah. V jetrnih celicah se posredni bilirubin nevtralizira s konjugacijo z glukuronsko kislino, vstopi v žolčevod in se v obliki intermediatov izloči iz telesa skozi črevo in v majhnih količinah - z urinom.

Motnjo uporabe bilirubina v Gilbertovem sindromu povzroča mutacija gena, ki kodira mikrosomski encim UDP-glukuroniltransferazo. Inferiornost in delno zmanjšanje aktivnosti UDP-glukuroroniltransferaze (do 30% norme) vodi do nezmožnosti hepatocitov, da absorbirajo in odpravijo potrebno količino posrednega bilirubina. Tudi jetrne celice kršijo prevoz in zaseg posrednega bilirubina. Posledično se pri Gilbertovem sindromu poveča raven nekonjugiranega serumskega bilirubina, kar povzroči odlaganje v tkivih in jih obarva rumeno.

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno dominantnim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok deduje mutantno različico gena enega od staršev.

Klinične manifestacije Gilbertovega sindroma lahko sprožijo podaljšano tešče, dehidracija, fizično in čustveno preobremenitev, menstruacija (pri ženskah), nalezljive bolezni (virusni hepatitis, gripa in ARVI, črevesne okužbe), kirurški posegi, alkohol in nekatera zdravila: hormoni (glukokortikoidi, androgeni, etinilestradiol), antibiotiki (streptomicin, rifampicin, ampicilin), natrijev salicilat, paracetamol, kofein.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Obstajata 2 različici Gilbertovega sindroma: "prirojena" - manifestirana brez predhodnega infekcijskega hepatitisa (v večini primerov) in se kaže po akutnem virusnem hepatitisu. Poleg tega je lahko hiperbilirubinemija zaradi posthepatitisa povezana ne samo s prisotnostjo Gilbertovega sindroma, ampak tudi s prehodom okužbe na kronično obliko.

Klinični simptomi Gilbertovega sindroma se običajno pojavijo pri otrocih, starih 12 let ali več, potek bolezni je valovit. Za Gilbertov sindrom je značilna občasna zlatenica različne stopnje - od subikterične bele do svetlo rumenkaste barve kože in sluznice. Ikterično obarvanje je lahko delno razpršeno ali se manifestira v območju nasolabialnega trikotnika, na koži stopal, dlani, v pazduhah. Epizode zlatenice pri Gilbertovem sindromu se pojavijo nenadoma, povečajo se po izpostavljenosti izzivalnim dejavnikom in se samostojno razrešijo. Pri novorojenčkih so simptomi Gilbertovega sindroma lahko podobni s prehodno zlatenico. V nekaterih primerih se lahko zaradi Gilbertovega sindroma pojavijo enostranske ali večkratne xanthelasme vek.

Večina bolnikov z Gilbertovim sindromom se pritožuje zaradi teže v desnem hipohondru, občutka neugodja v trebušni votlini. Opažamo astenovegetativne motnje (utrujenost in depresija, slabo spanje, potenje), dispeptične simptome (pomanjkanje apetita, slabost, bruhanje, napenjanje, motnje blata). V 20% primerov Gilbertovega sindroma je v jetrih rahlo povečanje, pri 10% vranice se lahko pojavi holecistitis, disfunkcija žolčnika in Oddijevega sfinkterja, tveganje za holelitiazo pa se poveča.

Približno tretjina bolnikov z Gilbertovim sindromom nima nobenih pritožb. Z nepomembnostjo in nestanovitnostjo manifestov Gilbertovega sindroma lahko bolezen dolgo časa ostane neopažena pri bolnikih. Gilbertov sindrom lahko kombiniramo z displazijo vezivnega tkiva - pogosto ga najdemo pri Marfanovih in Ehlers-Danlosovih sindromih.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma temelji na analizi kliničnih manifestacij, podatkov iz družinske anamneze, laboratorijskih rezultatih (splošna in biokemijska analiza krvi, urina, PCR), funkcionalnih testih (test na tešče, fenobarbitalni test, nikotinska kislina), ultrazvok organov trebušne votline.

Pri zbiranju anamneze, bolnikovega spola, starosti pojava kliničnih simptomov, prisotnosti epizod zlatenice pri najbližjih sorodnikih se upošteva prisotnost kroničnih bolezni, ki povzročajo zlatenico. Pri palpaciji so jetra neboleča, tekstura organa je mehka, lahko pride do rahlega povečanja velikosti jeter.

Raven skupnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se poveča zaradi posredne frakcije in znaša od 34,2 do 85,5 μmol / l (običajno ne več kot 51,3 μmol / l). Drugi biokemični vzorci jeter (celotne beljakovinske in beljakovinske frakcije, AST, ALT, holesterol) v Gilbertovem sindromu se praviloma ne spremenijo. Znižanje ravni bilirubina pri bolnikih, ki so prejemali fenobarbital in njegovo povečanje (za 50-100%) po tešče ali nizkokalorični dieti, pa tudi po intravenskem dajanju nikotinske kisline potrjujejo diagnozo Gilbertovega sindroma. Metoda PCR v Gilbertovem sindromu razkriva polimorfizem gena, ki kodira encim UDHT.

Da bi pojasnili diagnozo Gilbertovega sindroma, ultrazvok trebušnih organov, opravili ultrazvok jeter in žolčnika, duodenalno sondiranje in tankoplastno kromatografijo. Perkutana biopsija jeter se izvaja samo, kadar je indicirano, da se izključi kronični hepatitis in ciroza. V Gilbertovem sindromu ni nobenih patoloških sprememb v vzorcih biopsije jeter.

Gilbert sindrom se deli z virusnega hepatitisa in hiperbilirubinemijo postgepaticheskoy obstojne, hemolitična anemija, Crigler-Najjar sindrom tipa II, Dubin-Johnsonov sindrom in rotorja sindrom, primarna shunt hiperbilirubinemija, prirojene ciroze jeter, žolčnika atrezija premika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Otroci in odrasli s Gilbertovim sindromom praviloma ne potrebujejo posebne obravnave. Najpomembnejši je pomen skladnosti s prehrano, delom in počitkom. Z Gilbertovim sindromom so nezaželene poklicne športne aktivnosti, insolacija, uživanje alkohola, stradanje, omejevanje tekočin in hepatotoksična zdravila. Prikazana je prehrana, ki je omejena na živila, ki vsebujejo maščobe, ki so odporne na maščobo (mastno meso, ocvrte in pikantne jedi).

Z poslabšanjem kliničnih manifestacij Gilbertovega sindroma je predpisana varčna tabela št. 5, induktorji mikrosomskih encimov, fenobarbital in zixorin (1-2 tedenski tečaji s prekinitvijo od 2 do 4 tedne) pa prispevajo k zmanjšanju ravni bilirubina v krvi. Sprejetje aktivnega oglja, ki absorbira bilirubin v črevesju in fototerapijo, pospešuje uničevanje bilirubina v tkivih, pomaga pri hitrem odstranitvi iz telesa.

Za preprečevanje holecistitisa in holelitiaze v Gilbertovem sindromu so priporočene choleretic zelišča, hepatoprotektorji (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretics (Holagol, Allohol, Holosac) in vitamini B.

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Prognoza bolezni v kateri koli starosti je ugodna. Hiperbilirubinemija pri bolnikih z Gilbertovim sindromom traja vse življenje, vendar je benigna, ne spremlja pa jo progresivne spremembe v jetrih in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.

Pred načrtovanjem nosečnosti, pari z anamnezo te patologije, se je potrebno posvetovati z medicinsko genetiko, da bi ocenili tveganje Gilbertovega sindroma pri potomcih. Gilbertov sindrom pri otrocih ni razlog za zavrnitev preventivnega cepljenja.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

ustavna disfunkcija jeter;
družinska nehemolitična zlatenica;
Gilbertova bolezen;
nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

občutek utrujenosti;
omotica;
bolečine v trebuhu;
izguba apetita;
sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

strah brez vzroka in napadi panike;
depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
razdražljivost;
Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z mladino. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in ne manj kot 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Zdravimo jetra

Zdravljenje, simptomi, zdravila

Sindrom gangaberis pri otrocih

Gilbertov sindrom

Kazalo vsebine:

V večini primerov Gilbertovega sindroma so opažene intermitentne zlatenice različne jakosti, teže v desnem hipohondru, dispeptične in astenovegetativne motnje; lahko pride do subfebrilnega, hepatomegalnega, ksantelaznega stoletja. Diagnozo Gilbertovega sindroma potrjujejo podatki iz klinične slike, družinske anamneze, laboratorijskih in instrumentalnih študij ter funkcionalnih testov. Pri Gilbertovem sindromu je prikazano spoštovanje prehrane, vnos mikrosomskih encimov, hepatoprotektorjev, choleretic zelišč, enterosorbentov in vitaminov.

Gilbertov sindrom

Za Gilbertov sindrom (ustavna hiperbilirubinemija, ne-hemolitična družinska zlatenica) je značilna zmerno zvišana raven nekonjugiranega serumskega bilirubina in vizualno izražene zlatenčne epizode. Gilbertov sindrom je najpogostejša oblika dedne pigmentirane hepatoze. V večini primerov se klinični simptomi Gilbertovega sindroma kažejo v starosti. Njihov razvoj pri otrocih v predpubertetnem in pubertetnem obdobju je povezan z zaviralnim učinkom spolnih hormonov na uporabo bilirubina. Gilbertov sindrom prevladuje predvsem pri moških. Pogostost pojava Gilbertovega sindroma v evropski populaciji je od 2 do 5%. Gilbertov sindrom ne povzroča fibroze in okvarjenega delovanja jeter, ampak je dejavnik tveganja za razvoj holelitiaze.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom se nanaša na patologijo z avtosomno dominantnim načinom dedovanja, za razvoj katerega je dovolj, da otrok deduje mutantno različico gena enega od staršev.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Raven skupnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se poveča zaradi posredne frakcije in znaša od 34,2 do 85,5 μmol / l (običajno ne več kot 51,3 μmol / l). Drugi biokemični vzorci jeter (celotne beljakovinske in beljakovinske frakcije, AST, ALT, holesterol) v Gilbertovem sindromu se praviloma ne spremenijo. Zmanjšanje ravni bilirubina pri bolnikih, ki so prejemali fenobarbital in njegovo povečanje (za%) po tešče ali nizkokalorični dieti, pa tudi po intravenskem dajanju nikotinske kisline potrjujejo diagnozo Gilbertovega sindroma. Metoda PCR v Gilbertovem sindromu razkriva polimorfizem gena, ki kodira encim UDHT.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Prognoza in preprečevanje Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom - zdravljenje v Moskvi

Priročnik o boleznih

Otroške bolezni

Zadnje novice

samo za referenco

in ne nadomešča kvalificirane zdravstvene oskrbe.

Če ima otrok Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom je dedna patologija avtosomno dominantnega tipa. Trenutno je ta sindrom dovolj raziskan. To je povezano z manjvrednostjo encima uridin difosfat glukuronil transferaze in kršitvijo transporta bilirubin glutation S-transferaze. Pri dečkih je Gilbertov sindrom pogostejši.

Diagnostika

Za potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma izvajamo:

biokemični krvni test, pri katerem se pri otroku odkrije hiperbilirubinemija (zaradi povečanja posrednega bilirubina), medtem ko bodo testi jetrne funkcije normalni;
genetski pregled;
test s fenobarbitalom, nikotinsko kislino, zixorinom;
test s stradanjem;
Ultrazvočni pregled trebušne votline.

Klinični znaki

Največ primerov primarne manifestacije Gilbertovega sindroma se pojavijo v pubertetnem obdobju. Otrok se lahko pritoži na težo ali bolečino v desnem hipohondru. Obstaja utrujenost, letargija, motnje spanja. Od objektivnih znakov, je treba opozoriti subicteric sclera, včasih kožo, ki je občasno.

Priporočila staršem

Če opazite redno rumenkost pri otroku ali se pritožuje zaradi bolečine v zgornjem kvadrantu, se na desni strani posvetujte z zdravnikom. Zdravnik bo opravil pregled in predpisal številne dodatne študije. To je edini način za vzpostavitev natančne diagnoze.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Glede zdravljenja te patologije so bila mnenja zdravnikov razdeljena. Nekateri menijo, da je neprimerno voditi zdravljenje otrok s to boleznijo.

Primarni dogodek je pravilna prehrana. Tukaj morajo starši otroka pokazati doslednost in vztrajnost. Izključene so mastne in ocvrte hrane, konzervirana hrana, hitra hrana, kumarice, prekajena živila, začinjene hrane. Hkrati pa mora biti hrana visoko kalorična, dolgi odmori med obroki so nesprejemljivi. Otroci morajo dobiti dovolj tekočine.

Otroci, ki trpijo zaradi Gilbertovega sindroma, so odličen šport.

Bivanje na soncu lahko povzroči tudi poslabšanje te patologije, zato morajo starši zagotoviti, da so otroci na plaži v senci.

Gilbertov sindrom ni razlog, da bi dobil medotub iz cepljenja.

Ob upoštevanju priporočil zdravnika je napoved ugodna. Včasih razvoj holelitiaze in psihosomatskih motenj.

Glavna naloga staršev, katerih otroci imajo Gilbertov sindrom, je, da otroku vzamejo pravi življenjski slog. To vključuje uravnoteženo prehrano, povečano imuniteto, preprečevanje razvoja slabih navad.

Gilbertov sindrom: simptomi in zdravljenje

Genetska patologija jeter, povezana s povečanjem bilirubina v krvi in ne zahteva posebnega zdravljenja - Gilbertov sindrom. Bolezen je dedna, traja vse življenje. Sindrom je pogostejši pri moških kot pri ženskah. Pri bolnikih s periodičnim obarvanjem kože, sluznic, beljakovin oči v rumeni barvi.

Kaj je Gilbertov sindrom

Enostavna družinska zlatenica je prirojena bolezen, pri kateri se zmanjša proizvodnja posebnega jetrnega encima, ki je odgovoren za pretvorbo in izločanje bilirubina. Ta pigment je produkt predelave hemoglobina iz starih krvnih celic. Gilbertova bolezen je pogosto asimptomatska. V skladu s kodo sindroma ICD-10 - K76.8 se bolezen pripisuje določenim boleznim jetrnih celic z avtosomnim dominantnim načinom dedovanja. Gilbertova bolezen je pogostejša v adolescenci in srednjih letih. Pri ženskah je ta sindrom 4-krat manjši kot pri moških.

Simptomi

Bolezen se pojavi z minimalnimi manifestacijami zlatenice ali asimptomatično. Razbarvanje kože, beljakovin oči, sluznice rumene barve - to so glavni zunanji kazalci bolezni. Opaženi so tudi naslednji simptomi Gilbertovega sindroma:

Bodite pozorni!

- Glive vas ne bodo več motile! Elena Malysheva pove podrobno.

- Elena Malysheva- Kako izgubiti težo brez ničesar!

nespečnost;
šibkost;
omotica;
utrujenost;
zmanjšan apetit;
grenak okus v ustih;
zgaga;
občutek polnega želodca;
kršitev predsedovanja;
slabost;
napenjanje.

Razlogi

Pojav sindroma je povezan z mutacijo gena, odgovornega za jetrni encim glukuroniltransferazo, ki sodeluje pri presnovi bilirubina. Za bolezen je značilno zmanjšanje aktivnosti encima, kar povzroča težave z odvzemom žolčevega pigmenta iz telesa bolnikov. Če je vsaj eden od staršev bolan, potem približno 50% otrok pokaže to dedno patologijo. Poslabšanje patogeneze sindroma je odvisno od naslednjih dejavnikov:

dieto;
jemanje drog;
uporaba alkohola;
povečana telesna dejavnost;
prejšnje operacije in poškodbe;
kataralne in virusne bolezni.

Kaj je nevarni sindrom Gilbert

Izraz sindroma ne postavlja nobenih omejitev za vsakodnevno življenje bolnika, patologija poteka varno in ni vzrok smrti. Zaradi pogostejših poslabšanj Gilbertove bolezni se lahko razvije vnetni proces v žolčnih vodih, nastanejo žolčni kamni. S takšnimi zapleti lahko zmanjša delovno sposobnost osebe. Če je v družini otrok z dedno zlatenico, bi morali pred naslednjo nosečnostjo starši opraviti genetsko študijo.

Zdravniki izločajo več vrst Gilbertove genetske bolezni, odvisno od ravni bilirubina v krvi:

Količina pigmenta ne presega 60 µmol / l. Bolnik se počuti dobro, ni opazil utrujenosti, zaspanosti. Edini znak, ki kaže na sindrom, je rahla rumenkost.
Količina bilirubina nad 80 µmol / l. Bolnik ima vse nevrološke simptome Gilbertove zlatenice in prebavne motnje. Bolniki pogosto trpijo zaradi povečanja jeter in vranice.

Diagnostika

Za identifikacijo klinične slike sindroma zdravnik opravi pregled, ki preveri rumenkost sluznice in kože. Ena od diagnostičnih metod je laboratorijska študija, v kateri se analizira splošna in biokemijska analiza krvi in urina ter odvzamejo vzorci jeter. Z zvišanjem bilirubina v% normalne vrednosti jetrni test velja za pozitiven. Diagnoza Gilbertovega sindroma nujno vključuje ultrazvok trebušnih organov, biopsijo jeter. Preglejte prisotnost markerjev okužbe z virusnim hepatitisom.

Genetska analiza

Za identifikacijo sindroma se uporablja DNA študija, ki je namenjena proučevanju števila ponovitev TA v promotorski regiji odgovornega gena. Tehnika vam omogoča, da postavite diagnozo in odpravite verjetnost kroničnega hepatitisa. Povečanje ponavljanja na 7 in več kaže prisotnost patološkega sindroma. Analizo je mogoče izvesti v mnogih genetskih centrih. Glede na prizorišče bo cena in trajanje diagnoze drugačna.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Bolniki običajno ne potrebujejo posebnega zdravljenja sindroma. Da bi premagali obdobje okrepljene Gilbertove zlatenice, zdravniki priporočajo, da upoštevate prehrano pod številko 5, jemljite vitamine in choleretic agente. Včasih je potrebno opraviti fototerapijo. Če je raven bilirubina nad 80 µmol / l, se priporoča fenobarbital, Barboval ali Valocordin. Ko bolnikovo stanje zahteva hospitalizacijo, se za dajanje sindroma intravensko uporabljajo posebna zdravila, opravijo se transfuzije krvi.

Kako zmanjšati bilirubin

Potreba po zmanjšanju bilirubina se pojavi, ko je Gilbertova bolezen stalno v remisiji. Povišane vrednosti pigmenta lahko povzročijo motnje v jetrih, negativno vplivajo na splošno zdravje bolnika. Za zdravljenje manifestacije zlatenice uporabo Enterosgel. To je hitri sorbent s široko paleto uporab. Prednost zdravila je njegova učinkovitost pri zdravljenju sindroma, skoraj brez kontraindikacij. Negativna točka je visoka cena zdravila.

Pri zdravljenju Gilbertove bolezni pogosto vključuje Panzinorm. Zdravilo povečuje prehrano telesa zaradi pozitivnega učinka na absorpcijo hrane. Prednost zdravila je, da praktično nima kontraindikacij, lahko zdravi otroke. Pomanjkljivost zdravila Panzinorm je negotovost njegove uporabe med nosečnostjo. Zdravljenje s fenobarbitalom je glavni način zdravljenja Gilbertove oblike zlatenice. Prednost zdravila je njegova visoka učinkovitost pri zmanjšanju posrednega bilirubina v krvi. Pomanjkanje zdravil - hipnotični učinek.

Diet

Zdravljenje Gilbertove bolezni je nemogoče brez diete. Hrana je namenjena za kemično varčevanje jeter, normalizacijo njenih funkcij, izboljšanje izločanja žolča. Bolniki morajo jesti 5-krat na dan. Priporočljivo je, da se iz prehrane popolnoma odstrani kava, sol, agrumi, alkohol, gazirane pijače, moka, ocvrta in dimljena živila. Prehrana bolnikov z Gilbertovo boleznijo vključuje naslednje izdelke:

pusto meso;
jajčni beljak;
sladko sadje;
mlečni izdelki;
zelenjavne in mlečne juhe;
ajda, herkule, rižev kaša;
Zeliščni čaji;
sadne pijače in mineralna voda.

Obdobja remisije

Tudi v obdobju olajšave morajo bolniki z Gilbertovo patologijo upoštevati vsa priporočila zdravnika. To bo preprečilo akutno poslabšanje bolezni. Da bi preprečili nastanek kamnov v mehurju, je treba očistiti žolčnik. Če želite to narediti, predpišejo zdravila na osnovi zdravilnih zelišč. Enkrat na teden je treba na prazen želodec piti sorbitol ali ksilitol in segrevati žolčnik z grelno blazinico. To mora strogo upoštevati dieto, popolnoma opusti slabe navade.

Posledice

Če se bolnik drži vseh priporočil zdravnika, je verjetnost negativnih posledic minimalna. Ko bolnik v stanju poslabšanja Gilbertove bolezni ne zahteva pomoči in se raven bilirubina znatno poveča, so možne naslednje negativne posledice:

motnje jeter;
povečanje delovne obremenitve ledvic;
možganov zaradi izpostavljenosti strupenim presnovnim produktom.

Prognoza bolezni

S normalnim potekom sindroma je napoved ugodna. Včasih bolniki živijo več let, ne da bi sploh vedeli, kaj je Gilbertova bolezen. Dedni sindrom ne vpliva na človekovo delovanje. Moški lahko služijo v vojski, ženske pa rodijo otroke. Jasno mora slediti priporočilom zdravnika in ne zdraviti Gilbertove bolezni same.

Preprečevanje

Preprečiti nastanek genetske bolezni - Gilbertov sindrom - je nemogoče. Možno je le odložiti njegov videz ali olajšati obdobja poslabšanja. Priporočila:

prehrana mora biti zdrava - v prehrano vključiti več živil;
utrjevanje;
vedno bodite pozorni na kakovost zaužite hrane, da ne povzročite zastrupitve (kot pri bruhanju pride do poslabšanja sindroma);
zavrnejo težke fizične napore;
preživite manj časa na soncu;
izogibajte se okužbam z virusnim hepatitisom (intravenska uporaba drog, nezaščiteni spolni odnosi, tetoviranje, body piercing itd.).

Video

Informacije, predstavljene v članku, so zgolj informativne narave. Gradivo za članke ne zahteva samozdravljenja. Le kvalificiran zdravnik lahko diagnosticira in svetuje glede zdravljenja na podlagi individualnih značilnosti posameznega bolnika.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Videz rumene kože ali oči po prazniku z veliko raznolikimi živili in alkoholnimi pijačami lahko oseba zazna, da se bo spogledovala z drugimi. Takšen pojav je verjetno simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertov sindrom.

Zdravnik lahko sumi tudi na isto patologijo (in kakršnokoli specializacijo), če ga je bolnik z rumenkastim odtenkom kože prišel obiskati ali če je med preiskavo opravil teste na jetrih.

Kaj je Gilbertov sindrom

Obravnavana bolezen je benigna kronična jetrna patologija, ki jo spremljajo periodično obarvanje kože in brazgotine oči v rumeni barvi in drugi simptomi. Potek bolezni je valovit - oseba ne čuti nobenega poslabšanja zdravja za določeno časovno obdobje, včasih se pojavijo vsi simptomi patoloških sprememb v jetrih - to se običajno zgodi z rednim uživanjem maščobnih, začinjenih, slanih, dimljenih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z gensko napako, ki jo starši prenašajo na otroke. Na splošno ta bolezen ne povzroči hudih sprememb v strukturi jeter, kot je na primer progresivna ciroza, lahko pa je zapletena zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih vodih.

Obstajajo strokovnjaki, ki menijo, da Gilbertov sindrom sploh ni bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo obstaja kršitev sinteze encima, ki sodeluje pri nevtralizaciji toksinov. Če organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože pri Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki nastane iz hemoglobina. Ta snov je precej strupena, jetra pa jo pri normalnem delovanju preprosto uničijo, odstranijo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma ne pride do filtracije bilirubina, vstopi v kri in se širi po vsem telesu. Še več, ko vstopimo v notranje organe, lahko spremeni njihovo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej je nevarno, če se bilirubin "prebije" v možgane - oseba preprosto izgubi nekatere funkcije. Hitro pomirimo - z obravnavano boleznijo tega pojava nikoli ne opažamo, če pa je zapletena zaradi katerekoli druge patologije jeter, potem je skoraj nemogoče napovedati »pot« bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne razvijati v adolescenci in srednjih letih poleti.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten le pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobili "podedovano" napako drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov. Takšna napaka naredi odstotek vsebine tega encima 80% manj, zato preprosto ne izpolnjuje svoje naloge (preoblikovanje posrednega bilirubina, toksičnega v možgane v vezani frakciji).

Omeniti je treba, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - vedno obstaja vstavek dveh dodatnih aminokislin na mestu, vendar je lahko več takih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Moški hormon androgen ima velik vpliv na sintezo jetrnih encimov, zato se prvi znaki obravnavane bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonske spremembe. Mimogrede, ravno zaradi vpliva na androgenski encim se Gilbertov sindrom pogosteje diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo, da se zadevna bolezen ne manifestira "iz nič", je potreben impulz za pojav simptomov. In takšni spodbudni dejavniki so lahko:

uživanje alkohola pogosto ali v velikih odmerkih;
redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
nedavna operacija iz kakršnega koli razloga;
pogost stres, kronično prekomerno delo, nevroza, depresija;
zdravljenje z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
pogosto uživanje maščobnih živil;
dolgoročna uporaba anabolnih zdravil;
prekomerna vadba;
tešče (tudi za medicinske namene).

Bodite pozorniTi dejavniki lahko sprožijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa vplivajo tudi na resnost bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen na naslednji način:

Hemoliza - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V primeru pojavljanja obravnavane bolezni hkrati s hemolizo bo raven bilirubina na začetku povišana, čeprav to ni značilno za sindrom.
Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema okvarjenima kromosomoma trpi za virusnim hepatitisom, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pred 13. letom starosti.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

od časa do časa se pojavijo rumeno obarvani kožni madeži, če pa se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne beločnica utripati;
splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
v vekah nastanejo rumeni plaki;
spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
zmanjšan apetit.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
glavobol in omotica;
apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
bolečine v mišicah;
hudo srbenje kože;
intermitentni tremor zgornjih okončin;
pretirano znojenje;
trebušna distanca, slabost;
motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom

Seveda, zdravnik ne bo mogel natančno diagnozo, ampak tudi z zunanjimi spremembami v koži, lahko domnevamo, razvoj Gilbert sindrom. Testi krvi za raven bilirubina lahko potrdijo diagnozo - povišana bo. In v ozadju takšnega povečanja bodo vsi drugi testi funkcij jeter v normalnem območju - raven albumina, alkalna fosfataza, encimi, ki kažejo na poškodbo jetrnega tkiva.

Pri Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to kažejo tudi vrednosti sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo prišlo.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo posebnih testov:

test fenobarbitala;
test na tešče;
nikotinsko kislino.

Nazadnje se postavi diagnoza na podlagi rezultatov analize Gilbertovega sindroma - preučuje se bolnikova DNK. Po tem pa zdravnik opravi še nekaj pregledov:

Ultrazvok jetra, žolčnika in žolčevoda. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, zazna ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri prisotnost vnetnega procesa v žolčnih vodih, odpravi ali potrdi vnetje žolčnika.
Študija radioizotopne metode jetrnega tkiva. Takšna raziskava bo pokazala kršitev absorpcijskih in izločajnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana z Gilbertovim sindromom.
Biopsija jeter. Histološka preiskava bolnikovega vzorca jetrnega tkiva omogoča zavrnitev vnetnih procesov, ciroze in onkoloških sprememb v organu ter odkrivanje zmanjšanja ravni encima, ki je odgovoren za zaščito možganov pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Pristojni zdravnik je tisti, ki odloči, na kakšen način in ali je potrebno zdravljenje zadevne bolezni - vse je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostosti poslabšanj, trajanja faze remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka - raven bilirubina v krvi.

Do 60 µmol / l

Če se pri tej ravni bilirubina bolnik počuti v normalnih mejah, ni povečane utrujenosti in zaspanosti, zabeležena pa je le majhna rumenkost kože, zato ni predpisano zdravljenje z zdravili. Vendar lahko zdravniki priporočijo naslednje postopke:

sprejemanje sorbentov - aktivnega oglja, Polysorb;
fototerapija - izpostavljenost kože modri svetlobi omogoča odstranitev presežnega bilirubina iz telesa;
dietna terapija - maščobna živila, alkoholne pijače in posebna živila, za katera je ugotovljeno, da povzročajo, so izključena iz prehrane.

Nad 80 µmol / l

V tem primeru se bolniku predpiše fenobarbital v dnevnih odmerkih 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to zdravilo učinek, ki povzroča sapo, je pacientu prepovedano voziti avto in se udeležiti dela. Zdravniki lahko priporočajo tudi zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, tako da nimajo tako izrazitega hipnotičnega učinka.

Kadar je bil v krvi nad 80 µmol / l indiciran bilirubin, je za diagnosticiran Gilbertov sindrom predpisana stroga dieta. Hrano je dovoljeno jemati:

mlečni izdelki in nizko vsebnost maščob skute;
puste ribe in pusto meso;
sokovi brez kislin;
galetni piškotki;
zelenjava in sadje, sveže, pečeno ali kuhano;
sušeni kruh;
sladki čaj in sadne pijače.

Strogo prepovedano je vstopanje v meni čokolade, kakava, peciva, pekočih, mastnih, dimljenih in kislih izdelkov, alkoholnih pijač in kave.

Bolnišnično zdravljenje

Če se v dveh zgoraj opisanih primerih zdravljenje bolnika z Gilbertovim sindromom izvaja ambulantno pod nadzorom zdravnika, potem, če je raven bilirubina previsoka, je prisotna nespečnost, zmanjšuje se apetit, slabost pa zahteva hospitalizacijo. Zmanjšali bilirubin v bolnišnici z naslednjimi metodami: t

uvedba intravenoznih polionskih raztopin;
sprejem sorbentov po individualni shemi;
imenovanje laktuloznih zdravil - Normaze ali Duphalac;
imenovanje najnovejše generacije hepatoprotektorjev;
transfuzija krvi;
albumina.

Pacientova prehrana se dramatično prilagodi - živalske beljakovine (mesni izdelki, jajca, skuta, drobovina, ribe), sveža zelenjava, sadje in jagode ter maščobe so popolnoma izključene iz menija. Dovoljeno je jesti samo juhe brez zazharki, banane, mlečne izdelke z minimalno vsebnostjo maščobe, pečena jabolka, piškote iz rezin.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Zdravniki napovedi

Na splošno Gilbertov sindrom poteka precej dobro in ni vzrok za smrt pacienta. Seveda bo prišlo do nekaterih sprememb - na primer, pri pogostih poslabšanjih se lahko razvije vnetni proces v žolčnih vodih, lahko nastanejo žolčni kamni. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar ni razlog za registracijo invalidov.

Če ima družina otroka, rojenega z Gilbertovim sindromom, morajo starši pred naslednjo nosečnostjo opraviti genetske preglede. Isti pregledi so potrebni za par, če ima eden od zakoncev to diagnozo ali če obstajajo očitni simptomi.

Gilbertov sindrom in služenje vojaškega roka

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni razlog za zamudo ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo - mladenič ne sme fizično prenapolniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgraditi vojaško poklicno kariero, mu tega ne sme dovoliti - preprosto ne bo opravil zdravstvene provizije.

Preventivni ukrepi

Nekako je nemogoče preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nepravilnosti. Lahko pa sprejmete preventivne ukrepe v zvezi s pogostostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov: t

prilagodi prehrano in jedo več rastlinskih živil;
izogibajte se pretiranim fizičnim naporom, če je potrebno - spremenite vrsto dela;
izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in je treba ublažiti, okrepiti imunski sistem;
odpraviti vbrizgavanje drog, nezaščiten spolni odnos - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
poskusite biti manj neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom - bolezen ni nevarna, vendar zahteva nekatere omejitve. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnika, redno opraviti preglede in izpolnjevati vse zdravniške preglede in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije

21,580 skupaj pogledov, 7 ogledov danes

Sorodni zapisi

Biliarna diskinezija - vzroki, simptomi, oblike in metode zdravljenja

Angiodisplazija debelega črevesa: vzroki, simptomi, zdravljenje

Kaj lahko jeste s pankreatitisom

Pozdravljeni, imam Gilbertov sindrom, medtem ko ni otrok, prosim, povejte mi, kakšna je verjetnost, da bo moj otrok imel tudi Gilbertov sindrom, lahko vodi, in da se bo rodil zdrav.

Pozdravljeni, po statističnih podatkih, če je eden od staršev nosilec in drugi zdrav, potem bo 50% otrok prevoznikov, 50% pa bo zdravih.

Gilbertov sindrom je bil naključno diagnosticiran pri 38 letih - celotna družina je zbolela za bronhitisom na počitnicah, strašno nervozna.

Analiza DNK je potrdila LF. Nič ne moti, razen ostrega poslabšanja spomina. Ko se dvigne bilirubit, tako da se takoj »odmakne iz spomina«, je nemogoče osredotočiti se na delo.

Kaj storiti? Članek pravi, da je "še posebej nevarno, če bilirubin" pride do možganov - oseba preprosto izgubi nekatere funkcije. "Ali lahko o tem natančneje pišemo? Kaj se zgodi, kako zaščititi možgane (razen prej omenjenega znižanja ravni bilirubina). Mislim, da je to zelo pomembno, vendar je v članku le en stavek!

In drugo vprašanje je, kako hitro se bilirubin vrne in sploh pride?

Pozdravljeni Pri Gilbertovem sindromu hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar se progresivne spremembe v jetrih običajno ne razvijejo in s pomočjo zdravljenja z zdravili lahko normaliziramo raven bilirubina. Kar se tiče poškodbe možganov, je to najhujša manifestacija SJ, ki se razvije ob popolni odsotnosti ustrezne terapije. V vašem primeru se morate posvetovati z nevrologom - morda slabšanje spomina ni povezano s SJ.

Imam nepotrjeno SJ. Zdravniki so vedno vse krivili zanj, ker sta tudi moja mama in babica povečala bilirubin.

Pred rojstvom me ni veliko motilo, a po enem letu po porodu se je moja utrujenost povečala in spomin se je začel slabšati.

poleg tega je moja hči, njena 3,8, povečala tudi kazalnike:

skupni bilirubin 14.5

vezan bilirubin 5.8

brez bilirubina 8.7

alkalna fosfataza 712

Pozdravljeni Formulirajte vprašanje.

Moja hčerka, ki je bila stara 15 let, je ugotovila povišan bilirubin 42 µmol / l, indirektni bilirubin 30 µmol / l. Na podlagi analize DNK je bil določen Gilbertov sindrom, ali lahko moja hčerka igra biatlon?

Pozdravljeni Če zdravnik ne ugovarja, se lahko v neintenzivnem režimu vadbe nadaljuje. Intenzivna telesna dejavnost je strogo prepovedana.

Povej mi, prosim.

Moji simptomi so rumenenje bele oči in srbenje zgornjega dela stopala.

1. Biokemija krvi, od odstopanj:

Skupni bilirubin - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubin naravnost - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin posreden - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH je vse normalno.

2. Popolna krvna slika brez nepravilnosti.

3. Analiza urina brez odstopanj.

Bilirubin in Urobilinogen manjka.

4. Ultrazvok trebušnih organov.

LIVER se ne poveča. Konture so gladke. Spodnji kontaktni kot je oster. Osrednje spremembe niso opredeljene. Intrahepatični žolčevi kanali niso razširjeni.

V vratih jeter, pred portalno veno, se bezgavka vizualno ne spremeni v strukturi, ovalne oblike z jasnimi, enakomernimi konturami, velikosti 13x6 mm.

Žolč se običajno nahaja v značilni obliki s pregibi v spodnji tretjini telesa in v prevlaki. Dimenzije mehurčka so normalne, konture so enakomerne in jasne. Majhna količina fino razpršene izo-ehogene suspenzije je lokalizirana v lumnu mehurja. Koncentracije niso določene.

Pankreas se ne poveča. Konture so gladke, jasne. Struktura parenhima je homogena, normalna ehogenost. Virungov kanal ni razširjen. Volumetrične formacije niso razkrite.

Slezena ni povečana. Konture so gladke. Struktura parenhima je homogena, srednja ehogenost. Vatina vranice ni razširjena.

Ehografski znaki vizualno nespremenjeni v strukturi l / y na vratih jeter (nekoliko povečani). Majhna količina fine izoekološke suspenzije v žolčniku (verjetno diskinezija). Vranica na zgornji meji normalne.

Zdravniki opozarjajo na Gilbertov sindrom.

Sorodniki niso imeli nič takega, rad bi slišal vaše mnenje.

Pozdravljeni Danes je bil mojemu sinu (16 let) diagnosticiran Gilbertov sindrom zgolj na podlagi povečanega bilirubina (43 enot) in dejstva, da sem pred enim mesecem videl rumenkaste oči. Ob pregledu to ni bilo... Zdravnik nam je takoj dal diagnozo. Vprašanje Glede na to, da je ta sindrom CONGENENT, ali je mogoče ugotoviti, da je bil njegov nivo bilirubina dvignjen vseh 16 let? Kako ravnati z analizo krvne biokemije pri osmih letih (posebej sem jo našel), kjer so vsi kazalniki popolni in ne presegajo meja norme? In še eno vprašanje. Kako se soočiti z dejstvom, da nihče v naših družinah in mami in očetu ni imel težav z jetri, Gilbertovim sindromom? Kako se dedna bolezen pojavi pri mojem otroku?

Pozdravljeni Moje mnenje je, da vaš otrok potrebuje dodaten pregled. Obrnite se drugemu gastroenterologu in predajte vse dodeljene teste (najpomembnejša je kri za jetrne teste).

Najlepša hvala za tako hiter odziv. Bodite pozorni na svoje nasvete.

Dober dan! Moj sin (13 let) je bil odpuščen iz bolnišnice, kjer so ga obtožili hepatitisa, zaradi rumenkastega sklere in kože, vendar diagnoza ni bila potrjena, diagnosticirali smo Gilbertov sindrom kot sočasno eritremijo... vendar zdravniki niso videli druge diagnoze in da samo Gilbert govori o Gilbertu... ampak navsezadnje je eritremija resna diagnoza, zelo sem zaskrbljen, kako naj nadaljujemo?

Dober dan Obvezno morate otroku pokazati hematologa in opraviti popoln pregled, ki ga predpiše zdravnik. Eritremija je resna, čeprav precej redka diagnoza, ki zahteva pojasnilo.

Dober večer. Prosim, povejte mi, da sem danes opravil analizo, Bilirubin skupaj 70, posredni 49, neposredni 21. Kaj storiti. Prej so bili vsi kazalniki normalni.

Dober dan Posvetujte se s gastroenterologom, preizkusite se (ultrazvok trebušnih organov, biokemični krvni test, urinski test).

Pozdravljeni Zelo zanimiv način določanja bilirubina doma.

Pozdravljeni Nivo bilirubina ni mogoče določiti doma - samo v laboratoriju. Razen če seveda ne govorimo o dejstvu, da ima oseba opazno rumenkasto kožo in beločnico.

Diagnozo smo postavili na Inštitutu za gastroenterologijo na podlagi genetskih raziskav. Plus ali minus se ni trudil. Zdaj so se vsi glavni simptomi poslabšali: huda slabost, bolečine na desni strani, razburjena blata, rahla rumena utrujenost, utrujenost in glavoboli, motnje spomina. Skupni bilirubin 57,90, naravnost 46,80, posreden 11,1. Ali je vredno narediti nekaj, da se zmanjša na tej ravni? Vse se poslabša zaradi dejstva, da sem zaradi osnovne bolezni (Bechterew) vedno prisiljen piti NSAID.

Pozdravljeni Izjemoma po presoji lečečega zdravnika. Najmanj sem predpisal sorbente, fototerapijo in barval prehrano. To, ponavljam, terapevtski minimum v vašem primeru, glede na pritožbe in obremenjeno zgodovino (b.Behterova).

Pozdravljeni! Imam vprašanje: z Gilbertovim sindromom ne morem v celoti ali piti v omejenih količinah?

Pozdravljeni Ponavadi zdravniki prepovedujejo uživanje alkohola.

Pozdravljeni, trpim leto in pol s stalno bolečino na desni strani, najprej so me diagnosticirali z gastroduodenitisom in diskinezijo, pili tri mesece z nekaj tablet, pred kratkim sem se obrnila na drugo bolnišnico, diagnosticirala Gilberta, delala kot pomočnik lokomotiva, ni normalnega življenja, kakšne so posledice? Hvala.

Zdravo, Alexey. Kateri so trenutno kazalci bilirubina? Priporočljivo je zagotoviti vse podatke iz ankete, da bomo lahko odgovorili na vaše vprašanje.

Pozdravljeni! Takšno vprašanje je, ali je tak poklic kot plinski električni varilec združljiv z Gilbertovim sindromom?

Pozdravljeni Vse je odvisno od vašega stanja in ravni bilirubina v krvi. Če se počutite normalno, je bilirubin blizu normale, potem ni formalnih ovir za delo. Samo pazi na svoje zdravje. Čeprav bi bila najboljša možnost seveda varnejše delo.

Pozdravljeni, star sem 27 let, Gilbertov sindrom je bil diagnosticiran pri 22 letih, zadnjič, v 2. letu, ko sem začel srbeti kožo, če sem se začel znojiti. Izključena večina možnosti zaradi kaj bi se lahko srbenje, in prišel do zaključka, da je najverjetneje zaradi dejstva, da se kopiči bilirubin v koži? V tem primeru bo pomagala le fototerapija pod posebno svetilko z dolgim valom 450, in preprosto sonce se bo verjetno še poslabšalo? Kje lahko odrasla oseba opravi fototerapijo?

Pozdravljeni O težavi srbenja morate obvestiti svojega zdravnika. Lahko vam priporoča jemanje enterosorbentov, na primer Enterosgel. Dolgo bivanje na soncu je kontraindicirano za vas. Če ne želite opraviti fototerapije v bolnišnici (morda v enodnevni bolnišnici), lahko kupite modro svetilko v specializiranih trgovinah z medicinsko opremo.

Pozdravljeni, povejte mi, prosim, imam Gilbertov sindrom, in ko se začnem znojiti, se pojavi srbeča koža, če se ohladite ali pa začnete bolj znojiti, potem srbenje izgine. Bi lahko takšen srbeč povzročil SJ? In če je tako, kako se s tem spopasti.

Pozdravljeni Pruritus srbečica z Gilbertovim sindromom moti skoraj vse bolnike. Preide takoj, ko se raven bilirubina povrne v normalno stanje. Praviloma so antihistaminiki s takim srbenjem neučinkoviti, zato morate vzrok odpraviti.

Pred kratkim sem bil bolan z akutnim tonzilitisom in po naključju mi je bil diagnosticiran povišan bilirubin, zato želim povedati. In zlasti o športu, ki ga je profesionalno izdeloval v dviganje uteži in njegove oči so pogosto postale rumene, njegov apetit je izginil, bolečine v želodcu in pogosti zaprtje. Ko sem prenehala trenirati (odtrgala ramo), je vse postalo čudovito, vendar po 4 letih po rami, mislim, da začnem znova vaditi, dvakrat na mesec dajem kri in vrednosti vedno skočijo. Zdravniki pravzaprav ne rečejo ničesar, razen: "ni nevarno, z njim lahko živite." Ne skrbi, ista oseba kot vsi. Toda na račun športa je zelo zanimivo, ali se splača spet vrniti k dviganju uteži? Ali je bolje, da se vzdržimo in uredimo večerne tekme? Ker ljudje vedno gledajo moje rumene oči

Pozdravljeni To vprašanje je bolje, da se posvetujte z zdravnikom, vendar vam priporočam, da se vzdržite dviganja uteži.

Ali mi lahko poveste, če se lahko znebite izpitov v 11. razredu?

Pozdravljeni Gilbertov sindrom ni razlog za oprostitev izpitov (če se dobro počutite).

Pozdravljeni, rad bi vedel, če se kolesarjenje lahko izvaja na gangberju, maratonskih razdaljah, tekmovanjih, olimpijadah itd. Ne pripadajo moji želji, samo kolesarjenje po mestu 3-4 ure na dan, ob vikendih.

Diagnosticirali so me z Gelberjevim sindromom, toda v bistvu to ni vplivalo na nič, to pomeni, da vozim kolo nekaj ur, včasih se podam na dolge sprehode, vendar to ne vpliva na moje stanje. Upam, da vam je moj odgovor pomagal)

Pozdravljeni Takšne zmerne obremenitve vam bodo koristile le (v obdobju poslabšanja bolezni je treba dolga potovanja odložiti).

Kaj se zgodi, če se ne izognem fizičnemu naporu z Gilbertovim sindromom?

Poznati morate raven bilirubina in ali je bolezen v remisiji. Običajno je kontraindicirana samo prekomerna vadba, vendar morate spet poznati vašo zdravstveno anamnezo, da bi dobili natančen odgovor.

Zhulebert je bil diagnosticiran z novo pojavljeno rumeno blato (prej tri leta so imeli kronični holecistitis - bilirubin je previsok)), bilirubin je zdaj precenjen s krvjo in ne neposreden - ali naj se genetske raziskave izvedejo na Gilbertovem sindromu?

Očitno ste bili diagnosticirani ne samo na podlagi pojavila rumena brazgotina, ampak tudi ob upoštevanju povečanega bilirubina. Vendar pa so za natančno diagnozo potrebne tudi druge preiskave, več o njih tukaj: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

Alergologija (43) t
Andrologija (103)
Nekategorizirane (2)
Žilne bolezni (20)
Venerologija (62) t
Gastroenterologija (150)
Hematologija (36) t
Ginekologija (112) t
Dermatologija (118) t

Diagnostika (144)
Imunologija (1) t
Nalezljive bolezni (137)
Infografika (1)
Kardiologija (56) t
Kozmetologija (182) t
Mamologija (16)
Mati in otrok (170)
Zdravila (307) t
Nevrologija (120)
Stanja v sili (82)
Onkologija (59) t
Ortopedija in travmatologija (108) t
Otolaringologija (83)
Oftalmologija (42) t
Parazitologija (31)
Pediatrija (155) t
Gostinska ponudba (382) t
Plastična kirurgija (9) t
Koristne informacije (1)
Proktologija (56) t
Psihiatrija (66) t
Psihologija (27)
Pulmologija (58)
Reumatologija (27) t
Sexologija (24)
Zobozdravstvo (45) t
Terapija (77) t
Urologija (98)
Zeliščna medicina (21) t
Kirurgija (90) t
Endokrinologija (97)

Informacije so na voljo samo za informativne namene. Ne zdravite se sami. Ob prvih znakih bolezni se posvetujte z zdravnikom. Obstajajo kontraindikacije, posvetovanje z zdravnikom je potrebno. Stran lahko vsebuje prepovedane vsebine za osebe, mlajše od 18 let.