Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

S preprostimi besedami o Gilbertovi bolezni: vzroki, simptomi, diagnoza in možnosti zdravljenja

Genetske motnje, zlasti jetrne bolezni, so postale zelo pogoste. Gilbertov sindrom je ena od teh bolezni. Bolezen bistveno ne poslabša delovanja jeter in ne povzroči fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za nastanek holelitiaze.

Gilbertov sindrom (SJ) je dedna pigmentna hepatoza, pri kateri jetra ne morejo v celoti obdelati spojine, imenovane bilirubin. V tem stanju se kopiči v krvnem obtoku, kar povzroča hiperbilirubinemijo.

V mnogih primerih je visok bilirubin znak, da se nekaj dogaja z delovanjem jeter. Pri LF pa jetra običajno ostanejo normalna.

To ni nevarno stanje in ga ni treba zdraviti, čeprav lahko povzroči manjše težave.

Gilbertova bolezen pogosteje prizadene moške kot ženske. Diagnozo običajno postavimo v poznih najstniških letih ali zgodnjih dvajsetih letih. Če imajo osebe s SJ hiperbilirubinemične epizode, so ponavadi blage in se pojavijo, ko je telo pod stresom, na primer zaradi dehidracije, dolgih obdobij brez hrane (post), bolezni, močne vadbe ali menstruacije. Vendar pa približno 30% ljudi s sindromom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja, motnja pa je v njih ugotovljena le, če normalni krvni testi kažejo povečano stopnjo posrednega bilirubina.

Druga imena Gilbertovega sindroma:

• ustavna disfunkcija jeter;
• družinska nehemolitična zlatenica;
• Gilbertova bolezen;
• nekonjugirano benigno bilirubinemijo.

Razlogi

Motnje v genu UGT1A1 vodijo do Gilbertovega sindroma. Ta gen daje navodila za proizvodnjo encima glukuronoziltransferaze, ki se večinoma nahaja v jetrnih celicah, in je potreben za odstranitev bilirubina iz telesa.

Bilirubin je normalen stranski produkt, ki nastane po razgradnji starih rdečih krvničk, ki vsebujejo hemoglobin, beljakovino, ki prenaša kisik v krvi.

Rdeče krvne celice običajno živijo približno 120 dni. Po izteku tega obdobja se hemoglobin razgradi v heme in globin. Globin je beljakovina, shranjena v telesu za kasnejšo uporabo. Hemo iz telesa je treba odstraniti.

Odstranjevanje Heme se imenuje glukuronidacija. Heme se razcepi v oranžno-rumeni pigment, »posreden« ali nekonjugiran bilirubin. Ta posredni bilirubin vstopa v jetra. Raztopi se v maščobi.

Bilirubin v jetrih se obdeluje z encimom, ki se imenuje urodin-difosfat glukuronoziltransferaza in se pretvori v obliko, topno v vodi. To je "konjugiran" bilirubin.

Konjugirani bilirubin se izloča v žolč, ta biološka tekočina pomaga pri prebavi. Shranjuje se v žolčniku, od koder se sprosti v tanko črevo. Bilirubin v črevesju bakterije pretvorijo v pigmentne snovi, stercobilin. Nato se izloči z blatom in urinom.

Ljudje s SJ imajo približno 30 odstotkov normalne funkcije encima glukuronozil transferaze. Posledično nekonjugiran bilirubin ni dovolj glukuronski. Ta strupena snov se nato nabira v telesu in povzroča blago hiperbilirubinemijo.

Vsi posamezniki z genetskimi spremembami, ki povzročajo Gilbertov sindrom, ne razvijejo hiperbilirubinemije. To kaže, da lahko razvoj bolezni zahteva dodatne dejavnike, kot so pogoji, ki še dodatno otežujejo proces glukuronidacije. Na primer, rdeče krvne celice se lahko zlahka zlomijo, sprostijo odvečno količino bilirubina in moteni encim ne more v celoti opraviti svojega dela. Nasprotno, gibanje bilirubina v jetrih, kjer bi bilo glukuronirano, se lahko poslabša. Ti dejavniki so povezani s spremembami v drugih genih.

Poleg dedovanja poškodovanega gena ni dejavnikov tveganja za razvoj SJ. Ta motnja ni povezana z življenjskim slogom, navadami, okoljskimi pogoji ali resnimi boleznimi jeter, kot so ciroza, hepatitis B ali hepatitis C. t

Mehanizem dedovanja

Gilbertov sindrom je avtosomna recesivna motnja.

Vsaka oseba ima dva niza genov, ki se prenašata od očeta in matere. Zaradi tega podvajanja se pojavijo genetske motnje, ko sta dedna dva motena gena (homozigotna varianta).

Veliko bolj pogosto v paru podedovanih genov je nenormalen (heterozigotna varianta). V tem primeru obstajajo naslednji scenariji:

Prevladujoči tip dedovanja - poškodovani gen prevladuje nad običajnim. Bolezen se pojavi tudi, ko je samo en gen nenormalen.

Recesivni način dedovanja - zdrav gen uspešno kompenzira manjvrednost defektnega gena in zavira (recesijo) njeno dejavnost. Gilbertova bolezen sledi prav temu mehanizmu dedovanja. Samo s homozigotno varianto se pojavi sindrom, ko sta dva gena pomanjkljiva. Toda tveganje za razvoj te možnosti je precej veliko, saj je heterozigotni sindrom Gilbertovega sindroma zelo pogost med prebivalstvom. Ti ljudje so nosilci defektnega gena, vendar se bolezen ne manifestira (čeprav je možno rahlo povečanje posrednega bilirubina).

Avtosomni mehanizem pomeni, da bolezen ni povezana s spolnostjo.

Tako dedovanje na avtosomno recesivno vrsto predlaga naslednje:

• starši prizadetih oseb niso nujno bolni sami zaradi te bolezni;
• bolniki s sindromom se lahko rodijo zdravi otroci (pogosteje se to zgodi).

V zadnjem času se je Gilbertova bolezen štela za avtosomno dominantno motnjo (bolezen se pojavi, ko je poškodovan le en gen v paru). Sodobne študije so to mnenje ovrgle. Prav tako so znanstveniki ugotovili, da ima skoraj polovica ljudi nenormalen gen. Tveganje prejemanja staršev Gilbertove bolezni s prevladujočim tipom bi se znatno povečalo.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Večina ljudi s SJ ima kratke epizode zlatenice (porumenelost oči in kože) zaradi kopičenja bilirubina v krvi.

Ker bolezen običajno povzroči le rahlo povečanje bilirubina, je rumenenje pogosto blago (subikterično). Najpogosteje prizadene oči.

Nekateri ljudje imajo tudi druge težave z zlatenico:

• občutek utrujenosti;
• omotica;
• bolečine v trebuhu;
• izguba apetita;
• sindrom razdražljivega črevesa - skupna prebavna patologija, ki povzroča želodčne krče, napihnjenost, drisko in zaprtje;
• težave s koncentracijo in jasno razmišljanje (možganska megla);
• na splošno je slabo.

Pri posameznih bolnikih so za bolezen značilni simptomi, povezani s čustveno sfero:

• strah brez vzroka in napadi panike;
• depresivno razpoloženje, ki se včasih spremeni v dolgo depresijo;
• razdražljivost;
• Obstaja nagnjenost k antisocialnemu vedenju.

Ti simptomi niso vedno posledica povečane ravni bilirubina. Pogosto dejavnik samohipnoze vpliva na bolnikovo stanje.

Ne toliko manifestacija motnje poškoduje psiho pacienta, kot stalno bolnišnično potovanje, ki se je začelo z mladino. Redni testi že več let, potovanja v klinike vodijo k dejstvu, da se nekateri ljudje razumno ne štejejo za resno bolne in slabše, medtem ko so drugi prisiljeni prezreti svojo bolezen.

Vendar se te težave ne štejejo za neposredno povezane s povečanjem količine bilirubina, lahko pa kažejo na drugo bolezen, ki ni LF.

Diagnostika

Diagnoza upošteva dedno naravo bolezni, pojavnost manifestacije med adolescenco, kronično naravo poteka bolezni s kratkimi eksacerbacijami in rahlo povečanje količine posrednega bilirubina.

Vrste študij za izključitev drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Priporoča se tudi pregled žleze ščitnice (ultrazvočni pregled, preverjanje ravni hormonov, zaznavanje avtoprotiteles), saj so njene bolezni tesno povezane s patologijo jeter.

Izvajanje vseh zgoraj navedenih študij vam bo omogočilo, da izključite druge patologije in tako potrdite Gilbertov sindrom.

Trenutno obstajata dve metodi, ki lahko s 100% verjetnostjo potrdita diagnozo Gilbertovega sindroma:

• molekularno genetska analiza - z uporabo PCR odkrijejo motnje DNK, ki so odgovorne za pojav bolezni;
• Iglična biopsija jeter - majhen košček jeter se vzame s posebno iglo za analizo, nato pa se material pregleda pod mikroskopom. Ta postopek se izvaja za izključitev malignega tumorja, ciroze ali hepatitisa.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma - je to mogoče?

Praviloma SJ ne potrebuje zdravil. Za zaustavitev poslabšanja bo dovolj, da se odpravijo dejavniki, ki so ga povzročili. Po tem se količina bilirubina običajno hitro zmanjša.

Vendar pa nekateri bolniki potrebujejo uporabo drog. Specialist jih ne imenuje vedno, pogosto bolniki sami izberejo učinkovita zdravila:

1. Fenobarbital. Najbolj priljubljen je med ljudmi s sindromom. Zdravilo sedativnega delovanja celo v majhnih odmerkih učinkovito zmanjša količino posrednega bilirubina. Vendar to ni najbolj idealna možnost iz naslednjih razlogov: zdravilo vodi v odvisnost; po prekinitvi zdravljenja se učinek zdravila prekine, dolgotrajna uporaba povzroči zaplete v jetrih; rahlo pomirjevalni učinek ovira delovanje, ki zahteva povečano koncentracijo.
2. Flumecinol. Zdravilo selektivno aktivira mikrosomske jetrne encime, vključno z glukoronil transferazo. V nasprotju s fenobarbitalom je učinek na količino bilirubina v flumecinolu manj izrazit, vendar je učinek trajnejši, kar traja 20 do 25 dni po prekinitvi jemanja. Poleg alergij niso opazili neželenih učinkov.
3. Stimulansi peristaltike (domperidon, metoklopramid). Zdravilo se uporablja kot antiemetik. S spodbujanjem gibljivosti prebavnega trakta in žolčnimi izločki zdravilo odpravlja neprijetne prebavne motnje.
4. Encimi prebave. Zdravila bistveno ublažijo simptome prebavnega trakta med eksacerbacijami.

Diet

Z zdravilom LF je bistvena zdrava prehrana.

Hrana mora biti redna in pogosta, ne v velikih obrokih, brez dolgih prekinitev in ne manj kot 4-krat na dan.

Ta prehrana stimulativno vpliva na gibljivost želodca in prispeva k hitremu transportu hrane iz želodca v črevo, kar pozitivno vpliva na žolčni proces in na delovanje jeter kot celote.

Prehrana za sindrom mora vključevati ustrezno količino beljakovin, manj sladkarij, ogljikovih hidratov, več sadja in zelenjave. Priporočena cvetača in brstični ohrovt, pesa, špinača, brokoli, grenivka, jabolka. Treba je uporabljati žita, bogata z vlakninami (ajda, oves itd.), Zato je bolje omejiti porabo krompirja. Za zadovoljitev potrebe po visokokakovostnih beljakovinah so primerne neakutne ribje jedi, morski sadeži, jajca in mlečni izdelki. Meso ni priporočljivo popolnoma izključiti iz prehrane. Kavo je bolje zamenjati za čaj.

Toga vegetarijanska prehrana je nesprejemljiva, saj jetra ne zagotavljajo esencialnih aminokislin, ki jih ni mogoče nadomestiti. Velika količina soje vpliva tudi na telo.

Zaključek

Gilbertov sindrom je vseživljenjska bolezen. Vendar pa patologija ne zahteva zdravljenja, saj ne ogroža zdravja in ne povzroča zapletov ali povečanega tveganja za jetrne bolezni.

Epizode zlatenice in z njimi povezane manifestacije so ponavadi kratkotrajne in sčasoma izginejo.

S to boleznijo ni razloga za spremembo prehrane ali količine vadbe, vendar je treba uporabiti priporočila za zdravo uravnoteženo prehrano in smernice za telesno dejavnost.

Kaj je Gilbertov genetski sindrom in kako zdraviti bolezen?

Gilbertov sindrom (družinska zlatenica, pigmentna hepatoza) je benigna jetrna patologija, za katero je značilno epizodično, zmerno povečanje koncentracije bilirubina v krvi.

Bolezen je neposredno povezana z dedno napako gena. Bolezen ne povzroča hudih poškodb jeter, ker pa temelji na kršitvi sinteze encima, ki je odgovoren za nevtralizacijo strupenih snovi, je možen razvoj zapletov, povezanih z vnetjem žolčnih vodov in nastajanjem kamnov v žolčniku.

Gilbertov sindrom - kaj je s preprostimi besedami

Da bi razumeli bistvo patologije, se je treba osredotočiti na funkcije jeter. Pri zdravi osebi ta organ dobro opravlja glavne funkcije filtriranja, to pomeni, da sintetizira žolč, ki je potreben za razgradnjo beljakovin, maščob in ogljikovih hidratov, sodeluje v presnovnih procesih, nevtralizira in odstrani strupene snovi iz telesa.

Pri Gilbertovem sindromu jetra ne morejo v celoti obdelati in izločati iz telesa strupenega bilirubina pigmenta žolča. To je posledica pomanjkanja proizvodnje specifičnega encima, ki je odgovoren za njegovo nevtralizacijo. Posledica tega je, da se v krvi kopiči prosti bilirubin in obarva belo očesno kožo, zato je skupni jezik bolezni kronična zlatenica.

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, napaka v genu, ki je odgovoren za pravilno izmenjavo pigmenta bilirubina. Potek bolezni spremlja periodična pojavnost zmerne zlatenice, hkrati pa normalni ostajajo testi delovanja jeter in drugi biokemični krvni parametri. Dedna bolezen se pogosteje diagnosticira pri moških in se prvič pojavi v adolescenci in mladosti, kar je povezano s spremembo metabolizma bilirubina pod vplivom spolnih hormonov. V tem primeru se simptomi bolezni pojavljajo redno, vse življenje. Gilbertov sindrom - ICD 10 ima kodo K76.8 in je povezan z rafinirano boleznijo jeter z avtosomno dominantnim načinom dedovanja.

Razlogi

Znanstveniki ugotavljajo, da se Gilbertov sindrom ne pojavlja v »praznem« mestu, saj je za njegov razvoj potreben pritisk, ki sproži mehanizem za razvoj bolezni. Ti spodbudni dejavniki so:

• neuravnotežena prehrana s prevlado težkih, mastnih živil;
• zloraba alkohola;
• dolgotrajna uporaba nekaterih zdravil (antibiotiki, kofein, zdravila iz skupine NSAID);
• zdravljenje z glukokortikosteroidnimi zdravili;
• jemanje anaboličnih steroidov;
• upoštevanje strogih diet, posta (tudi za medicinske namene);
• predhodni kirurški posegi;
• prekomerna vadba;
• napetost živcev, kronični stres, depresivna stanja.

Klinične simptome bolezni lahko povzroči dehidracija (dehidracija) ali nalezljive bolezni (gripa, ARVI), virusni hepatitis, črevesne motnje.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Splošno stanje bolnikov z Gilbertovim sindromom je običajno zadovoljivo. Simptomi bolezni se pojavljajo periodično, pod vplivom izzivalnih dejavnikov. Glavni znaki bolezni so:

• sindrom zlatenice različnih stopenj intenzivnosti;
• slabost, utrujenost z minimalnim naporom;
• motnje spanja - postane nemiren, občasno;
• nastajanje enih ali večih rumenih ploščic (xanthelasm) v vekah.

Z zvišanjem koncentracije bilirubina v krvi lahko celotno telo ali posamezna področja kože v območju nazolabialnega trikotnika, stopal, dlani in aksilarnih votlin postanejo rumena. Rumeno barvo oči opazimo z zmanjšanjem ravni bilirubina. Resnost zlatenice je tudi drugačna - od rahlega porumenelosti beločnice, do svetlega zlatenca kože.

Drugi pogojni znaki bolezni, ki se ne pojavijo vedno, vključujejo:

• težo v desnem hipohondriju;
• občutek neugodja v trebušni votlini;
• pretirano znojenje;
• glavoboli, omotica;
• letargija ali, nasprotno, razdražljivost in živčnost;
• huda pruritus;
• napihnjenost, napenjanje, belching, grenkoba v ustih;
• Motnje pri blatu (driska ali zaprtje).

Genetska bolezen ima nekatere značilnosti tečaja. Tako ima vsak četrti bolnik z Gilbertovim sindromom povečano jetra, medtem ko organ izstopa pod obalnim lokom, vendar je njegova struktura normalna, občutek na palpaciji ni občuten. Pri 10% bolnikov je prišlo do povečanja vranice in sočasnih bolezni - disfunkcija žolčnika, holecistitis. Pri 30% bolnikov je bolezen skoraj asimptomatska, ni nobenih težav in bolezen lahko dolgo časa ostane neopažena.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Rumena barva kože in beločnice v Gilbertovem sindromu določa presežek bilirubina v žolču. To je strupena snov, ki nastane med razgradnjo hemoglobina. V zdravem telesu se bilirubin v jetrih veže na molekulo glukuronske kisline in v tej obliki ni več nevarna za telo.

Zaradi nezadostne proizvodnje jetra s posebnim encimom, ki nevtralizira prosti bilirubin, se njegova koncentracija v krvi poveča. Glavna nevarnost nekonjugiranega bilirubina je, da je zelo topen v maščobah in je sposoben interakcije s fosfolipidi v celičnih membranah, kar kaže na nevrotoksične lastnosti. Najprej, živčni sistem in možganske celice trpijo zaradi vpliva strupene snovi. Skupaj s krvnim obtokom se bilirubin širi po vsem telesu in povzroča motnje delovanja notranjih organov, kar negativno vpliva na delovanje jeter, žolčnih in prebavnih sistemov.

Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom pride do poslabšanja jeter in povečane občutljivosti organa na vpliv hepatotoksičnih dejavnikov (alkohola, antibiotikov). Pogosto poslabšanje bolezni vodi v razvoj vnetnih procesov v žolčnem sistemu, nastanek žolčnih kamnov in je vzrok za slabo zdravje, zmanjšano delovanje in poslabšanje bolnikove kakovosti življenja.

Diagnostika

Pri postavljanju diagnoze se mora zdravnik zanašati na rezultate laboratorijskih in instrumentalnih študij, upoštevati glavne klinične simptome in podatke iz družinske anamneze - ugotoviti, ali so bližnji sorodniki imeli bolezen jeter, zlatenico ali alkoholizem.

V procesu pregleda je pokazala rumenkost kože in sluznice, bolečine v desnem hipohondru, rahlo povečanje velikosti jeter. Zdravnik upošteva spol in starost bolnika, določa, kdaj so se pojavili prvi znaki bolezni, ugotovi, ali obstajajo hkratne kronične bolezni, ki povzročajo zlatenico. Po pregledu mora bolnik opraviti vrsto testov.

Splošna in biokemijska analiza krvi za Gilbertov sindrom bo pomagala določiti povečanje ravni skupnega bilirubina zaradi njegove proste, posredne frakcije. Razvoj Gilbertovega sindroma bo pokazal vrednost do 85 µmol / l. Hkrati ostali indikatorji - beljakovine, holesterol, AST, ALT ostanejo v normalnih mejah.

Analiza urina - ni sprememb v ravnotežju elektrolitov, pojav bilirubina kaže na razvoj hepatitisa, urin pa postane barva temnega piva.

Analiza blata na stercobilinu omogoča ugotavljanje prisotnosti tega končnega produkta pretvorbe bilirubina.

Metoda PCR - študija, namenjena ugotavljanju genetske okvare gena, odgovornega za presnovo bilirubina.

Rimfacinovaya test - uvedba bolnika 900 mg antibiotika povzroči povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi.

Markerji za viruse hepatitisa B, C, D v Gilbertovem sindromu niso opredeljeni.

Posebni testi bodo pomagali potrditi diagnozo:

• fenobarbitalni test - med prejemanjem fenobarbitala se raven bilirubina zmanjša;
• test z nikotinsko kislino - pri intravenski aplikaciji zdravila koncentracija bilirubina narašča večkrat 2-3 ure.
• test z lakoto - na podlagi nizkokalorične diete se poveča raven bilirubina za 50-100%.

Instrumentalne raziskovalne metode:

• Ultrazvok trebuha;
• Ultrazvok jeter, žolčnika in kanali;
• duodenalna intubacija;
• študija jetrnega parenhima z radioizotopno metodo.

Biopsija jeter se izvaja le, če obstaja sum kroničnega hepatitisa in ciroze.

Genetska analiza velja za najhitrejšo in najbolj učinkovito. Gilbertov homozigotni sindrom lahko določimo z DNK diagnosticiranjem z genom UDHHT. Diagnozo potrdimo v primeru, ko število TA ponovitev (2 nukleinskih kislin) v promotorski regiji defektnega gena doseže 7 ali preseže ta indikator.

Pred začetkom zdravljenja strokovnjaki priporočajo izvedbo genetske analize Gilbertovega sindroma, da bi zagotovili pravilno postavitev diagnoze, saj se pri zdravljenju bolezni uporabljajo zdravila z hepatotoksičnim učinkom. Če se diagnostik moti, bodo prva jetrna obolenja prva.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Zdravnik bo izbral shemo zdravljenja ob upoštevanju resnosti simptomov, splošnega stanja bolnika in ravni bilirubina v krvi.

Če indeksi posredne frakcije bilirubina ne presegajo 60 µmol / l, ima bolnik le blago rumenkost kože in nobenih simptomov, kot so sprememba vedenja, slabost, bruhanje, zaspanost - ni predpisano zdravljenje. Osnova terapije je prilagoditev načina življenja, spoštovanje dela in počitka, omejevanje fizičnega napora. Bolniku priporočamo, da poveča vnos tekočine in sledi dieti, ki izključuje uporabo maščobnih, začinjenih, ocvrtih živil, ognjevzdržnih maščob, konzervirane hrane in alkohola.

Na tej stopnji je praksa sprejemanja sorbentov (aktivnega oglja, Polysorb, Enterosgelya) in metod fototerapije. Modra insolacija omogoča, da prosti bilirubin preide v vodotopno frakcijo in zapusti telo.

S povečanjem ravni bilirubina na 80 µmol / l in več bolniku predpiše fenobarbital (Barboval, Corvalol) v odmerku do 200 mg na trk. Zdravljenje traja 2-3 tedne. Prehrana postane strožja. Bolnik mora v celoti odpraviti prehrano:

• konzervirana, začinjena, mastna, težka hrana;
• Muffin, sladkarije, čokolada;
• močan čaj in kava, kakav, vse vrste alkohola.

Poudarek pri prehrani je na dietetičnem mesu in ribah, žitaricah, vegetarijanskih juhah, sveži zelenjavi in ​​sadju, piškotih, sladkih sokovih, sadnih pijačah, kompotih, nemastnih kislo-mlečnih napitkih.

Hospitalizacija

Če se raven bilirubina še naprej zvišuje, je opaziti poslabšanje, bolnik potrebuje hospitalizacijo. V bolnišnici režim zdravljenja vključuje:

• hepatoprotektorji za vzdrževanje delovanja jeter;
• intravensko dajanje polionskih raztopin;
• sprejem sorbentov;
• jemanje encimov, ki izboljšajo prebavo;
• laksulo na osnovi laktuloze, ki pospešuje izločanje toksinov (Normaze, Duphalac).

V hujših primerih intravensko dajte svinčev albumin ali izvedite transfuzijo krvi. Na tej stopnji je pacientova prehrana strogo nadzorovana, vsi proizvodi, ki vsebujejo živalske maščobe in beljakovine (meso, ribe, jajca, skuta, maslo itd.), Se odstranijo iz nje. Bolniku je dovoljeno jesti sveže sadje in zelenjavo, jesti vegetarijanske zelenjavne juhe, žitarice, piškote, mlečne izdelke z nizko vsebnostjo maščob.

V času remisije, ko akutni simptomi bolezni niso prisotni, se imenuje potek vzdrževalnega zdravljenja, katerega cilj je obnoviti delovanje žolčnika, preprečiti zastoj žolča in tvorbo kamna. V ta namen je priporočljivo jemati zdravilo Gepabene, Ursofalk ali decoction iz zelišč s koleretičnim delovanjem. V tem obdobju ni strogih prehranskih omejitev, pacient pa se mora izogibati alkoholu in hrani, ki lahko povzroči poslabšanje bolezni.

Redno je dvakrat na mesec priporočljivo opraviti slepo sondiranje (tubage). Postopek je potreben za odstranitev stagniranega žolča, saj vsebuje ksilitol ali sorbitol na prazen želodec. Po tem se pol ure ulegnite s toplo grelno blazino na desni strani. Postopek je najbolje opraviti na prosti dan, saj ga spremlja pojav ohlapnih stolov in pogosti obiski stranišča.

Vojaška služba

Veliko mladih se zanima, ali naj sprejmejo vojsko z Gilbertovim sindromom? Po urniku bolezni, ki podrobno opisuje zahteve za zdravje obolelih, se za vojaško službo vpokličejo bolniki z genetsko zlatenico. Ta diagnoza ni razlog za zamudo ali izpustitev iz obtoka.

Toda hkrati je narejena rezervacija, v skladu s katero naj bi mladenič dobil posebne pogoje službe. Vojak z Gilbertovim sindromom ne bi smel stradati, biti izpostavljen težkim fizičnim naporom, jesti samo zdravo hrano. V praksi je pod vojaškimi pogoji praktično nemogoče izpolniti te zahteve, saj je na sedežu možno zagotoviti vse potrebne predpise, kjer je težko dobiti navadnega vojaka.

Hkrati pa je diagnoza Gilbertovega sindroma podlaga za zavrnitev ob sprejemu v višje vojaške ustanove. To pomeni, da so za poklicno službo v vrstah oboroženih sil mladi priznani kot nesposobni in zdravniška komisija jim ne dovoljuje, da opravijo sprejemne izpite.

Ljudska pravna sredstva

Genetska zlatenica je ena od bolezni, pri kateri veliko ljudi pozdravlja uporabo ljudskih zdravil. Tukaj je nekaj priljubljenih receptov:

Kombinirana mešanica

Terapevtski sestavek pripravimo iz enake količine medu in oljčnega olja (500 ml). V to mešanico se doda 75 ml jabolčnega kisa. Sestava se temeljito premeša, vlije v stekleno posodo, shrani v hladilnik. Preden začnete mešati z leseno žlico in vzemite 15-20 kapljic za 20 minut pred jedjo. Simptomi zlatenice se umirijo že na tretji dan zdravljenja, vendar je treba mešanico vzeti vsaj teden dni, da se utrdijo pozitivni rezultati.

Sok od repinca

Listi rastline se zbirajo v maju, v času cvetenja, v tem času pa vsebujejo največjo količino koristnih snovi. Sveže stebla repinca preidejo skozi mlin za meso, stisnemo sok z gazo, razredčimo na pol z vodo in vzamemo 1 čajno žličko. pred obroki 10 dni.

Kaj je Gilbertov sindrom: bolezen ali posameznik?

Gilbertov sindrom je redka dedna bolezen jeter, ki se pojavi pri 2 do 5% ljudi. Hkrati so moški pogosteje bolni kot ženske. Bolezen ne vodi do hudih kršitev jeter in fibroze, vendar bistveno poveča tveganje za holelitiazo.

Kaj je Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (ustavna jetrna motnja ali družinska nehemolitična zlatenica) je dedna bolezen. Krivca bolezni je okvarjen gen, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina. Za bolezen je značilno povečanje koncentracije bilirubina, zlasti neposredne, v krvi in ​​občasna pojavnost zlatenice.

Znaki te genetske patologije se običajno pojavijo med starostjo 3 in 12 let in spremljajo osebo skozi vse življenje.

Kaj se zgodi z boleznijo?

Bolniki motijo ​​transport bilirubina v jetrne celice (hepatocite), jih zajamejo, kot tudi kombinacijo direktnega bilirubina z glukuronom in drugimi kislinami. Posledica je neposredni bilirubin, ki kroži v krvi pacienta. Je snov, ki je topna v maščobah in zato medsebojno deluje s fosfolipidi celične membrane, zlasti v možganih. To je posledica njegove nevrotoksičnosti.

Vzroki bolezni

Edini razlog za pojav patologije je mutacija gena, ki je odgovorna za presnovo bilirubina. Zanj je značilen avtosomni dominantni način dedovanja. To pomeni, da je za razvoj bolezni dovolj, da otrok podeduje pokvarjeni gen pri enem od staršev.

Manifestacije klinične slike bolezni izzovejo naslednje dejavnike:

• dehidracija;
• post;
• stres;
• fizična preobremenitev;
• menstruacija;
• nalezljive bolezni (ARVI, virusni hepatitis, gripa, črevesne okužbe);
• operativne posege;
• uporaba alkohola, kofeina in nekaterih zdravil;

Simptomi Gilbertovega sindroma

V večini primerov je bolezen asimptomatska in mnogi strokovnjaki menijo, da je to fiziološka značilnost telesa.

Glavni in v 50% primerov edini simptom je zmerna rumenkost beločnic in sluznic ter manj pogosto koža. Ko se to zgodi, delno obarvanje kože na obrazu, nogah, dlaneh, pazduhih. Koža postane rumena.

Rumenkost beločnice in kože se najprej odkrije v otroštvu ali adolescenci in je občasna. V zelo redkih primerih je zlatenica vedno prisotna.

Včasih se lahko z boleznijo pojavijo nevrološki simptomi v obliki:

• povečana utrujenost, šibkost, omotica;
• motnje spanja, nespečnost.

Bolj redko, bolezen spremljajo prebavne motnje:

• grenkoba v ustih;
• bruhanje z grenkobo po jedi;
• zmanjšan apetit;
• slabost, zgaga;
• napihnjenost in težava v želodcu;
• zaprtje ali driska;
• povečane jetra, bolečine v desni hipohondriji.

Oblike bolezni

Obstajata dve vrsti bolezni:

• prirojeno - najpogostejša oblika;
• pridobljeno - zaznamovano s simptomi po virusnem hepatitisu.

Zapleti Gilbertovega sindroma

Na splošno bolezen ne povzroča nepotrebnih nevšečnosti za osebo in ugodno deluje. Toda s sistematično kršitvijo prehrane in vplivom izzivalnih dejavnikov je možen razvoj naslednjih zapletov:

1. Trajno vnetje jeter (kronični hepatitis).
2. Žolčeva bolezen.

Diagnoza bolezni

Če se pojavijo simptomi bolezni, se posvetujte z zdravnikom ali hepatologom. Za potrditev diagnoze opravite takšne dejavnosti:

1. Pregled, zbiranje anamneze in reklamacij.
2. Splošna klinična analiza urina in krvi.
3. Biokemija krvi.
4. Vzorec s fenobarbitalom (odločilni dejavnik je zmanjšanje koncentracije bilirubina po dajanju fenobarbitala).
5. Vzorec s postom (za 2 dni se bolnik nahrani 400 kilokalorij na dan. Vzorčenje krvi se izvaja dvakrat - prvi dan testa in po tešče. Z razliko v vrednosti bilirubina 50-100% se diagnoza potrdi)
6. Preskus z nikotinsko kislino (po intravenski injekciji nikotinske kisline se poveča bilirubin).
7. DNA analizo odgovornega gena.
8. Analiza blata na stercobilinu (pri bolezni je rezultat negativen).
9. Ultrazvok jeter in žolčnika.

V skladu z navedbami se lahko opravijo naslednji pregledi:

1. Proučevanje beljakovin in njegovih frakcij v serumu.
2. Protrombinski test.
3. Krvni test za markerje virusnega hepatitisa.
4. Bromsulfalein test.
5. Biopsija jeter.

Gilbertov sindrom se mora razlikovati od:

• hepatitis različnih etiologij;
• hemolitična anemija;
• ciroza jeter;
• Wilsonova bolezen - Konovalov;
• hemokromatoza;
• primarni sklerozni holangitis

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Ljudje, ki trpijo zaradi te bolezni, ne potrebujejo posebne obravnave. Zdravljenje poteka s poslabšanjem bolezni. Osnova zdravljenja je prehrana.

Kako zdraviti bolezen z dieto

Če pacient živi življenjsko medicinsko prehrano in se odreče slabim navadam, se simptomi bolezni ne bodo pokazali.

Bolniki so navedli dieto številka 5.

Bolniki morajo upoštevati nekatere omejitve:

• odpraviti fizično aktivnost;
• zavračajo antibiotike, steroide, antikonvulzive;
• ne pijte alkohola;
• ne kadite

Kako zdraviti poslabšanje bolezni

1. Za normalizacijo koncentracije bilirubina v krvi in ​​lajšanje dispeptičnih pojavov - fenobarbital, Zixorin.
2. S sočasno holecistitis in holelitiazo - infuzije choleretic zelišč, tubul sorbitol in sol "Barbara".
3. Za odstranitev direktnega bilirubina - aktivni ogljik, prisilna diureza (furosemid).
4. Za vezavo bilirubina v krvi - albumin.
5. Za uničenje bilirubina v tkivih - fototerapija.
6. Vitamini skupine B.
7. Choleretic zdravila (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Tečaji hepatoprotektorjev - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. V razmerah, ki ogrožajo zdravje, transfuzije krvi.

Ali se lahko izognemo bolezni?

Posebnih metod za preprečevanje obravnavane bolezni ne obstaja. Pri načrtovanju nosečnosti se ženski priporoča, da se posvetuje z genetiko, zlasti v primerih prisotnosti bolezni v rodu.

Da bi se izognili ponovitvi ali poslabšanju bolezni, je treba:

• opazovanje prehrane, počitka in dela;
• izogibajte se fizičnim naporom, postu in dehidraciji;
• vseživljenjska prehrana;

Nasveti za bolne

1. Ne pozabite, da je bolezen kontraindicirana pri neposredni sončni svetlobi.
2. Poskrbite za svoje zdravje, takoj odstranite žarišča okužbe in zdravite bolezni žolčnika.
3. Sindrom pri otroku ni kontraindikacija za profilaktično cepljenje.
4. Ni priporočljivo jemati zdravil, ki imajo neželene učinke na jetra.
5. Prisotnost sindroma pri nosečnicah ne vpliva negativno na plod.

Kljub možnim simptomom tretjina bolnikov pravi, da nimajo nikakršnih nevšečnosti. Kot pri kateri koli drugi patologiji je zgodnje odkrivanje ključnega pomena za normalno življenje in dobro zdravje. Ob upoštevanju vseh priporočil zdravnika bolezen sama po sebi ne spominja.

Kaj je nevarni Gilbertov sindrom?

Videz rumene kože ali oči po prazniku z veliko raznolikimi živili in alkoholnimi pijačami lahko oseba zazna, da se bo spogledovala z drugimi. Takšen pojav je verjetno simptom dovolj neprijetne in nevarne bolezni - Gilbertov sindrom.

Zdravnik lahko sumi tudi na isto patologijo (in kakršnokoli specializacijo), če ga je bolnik z rumenkastim odtenkom kože prišel obiskati ali če je med preiskavo opravil teste na jetrih.

Kaj je Gilbertov sindrom

Obravnavana bolezen je benigna kronična jetrna patologija, ki jo spremljajo periodično obarvanje kože in brazgotine oči v rumeni barvi in ​​drugi simptomi. Potek bolezni je valovit - oseba ne čuti nobenega poslabšanja zdravja za določeno časovno obdobje, včasih se pojavijo vsi simptomi patoloških sprememb v jetrih - to se običajno zgodi z rednim uživanjem maščobnih, začinjenih, slanih, dimljenih izdelkov in alkoholnih pijač.

Gilbertov sindrom je povezan z gensko napako, ki jo starši prenašajo na otroke. Na splošno ta bolezen ne povzroči hudih sprememb v strukturi jeter, kot je na primer progresivna ciroza, lahko pa je zapletena zaradi nastajanja žolčnih kamnov ali vnetnih procesov v žolčnih vodih.

Obstajajo strokovnjaki, ki menijo, da Gilbertov sindrom sploh ni bolezen, vendar je to nekoliko napačno. Dejstvo je, da s to patologijo obstaja kršitev sinteze encima, ki sodeluje pri nevtralizaciji toksinov. Če organ izgubi nekaj svojih funkcij, se to stanje v medicini imenuje bolezen.

Rumena barva kože pri Gilbertovem sindromu je delovanje bilirubina, ki nastane iz hemoglobina. Ta snov je precej strupena, jetra pa jo pri normalnem delovanju preprosto uničijo, odstranijo iz telesa. V primeru napredovanja Gilbertovega sindroma ne pride do filtracije bilirubina, vstopi v kri in se širi po vsem telesu. Še več, ko vstopimo v notranje organe, lahko spremeni njihovo strukturo, kar vodi do disfunkcionalnosti. Še posebej je nevarno, če se bilirubin "prebije" v možgane - oseba preprosto izgubi nekatere funkcije. Hitro pomirimo - z obravnavano boleznijo tega pojava nikoli ne opažamo, če pa je zapletena zaradi katerekoli druge patologije jeter, potem je skoraj nemogoče napovedati »pot« bilirubina v krvi.

Gilbertov sindrom je precej pogosta bolezen. Po statističnih podatkih se ta patologija pogosteje diagnosticira pri moških, bolezen pa se začne razvijati v adolescenci in srednjih letih - 12-30 let.

Vzroki Gilbertovega sindroma

Ta sindrom je prisoten le pri ljudeh, ki so od obeh staršev dobili "podedovano" napako drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov. Takšna napaka naredi odstotek vsebine tega encima 80% manj, zato preprosto ne izpolnjuje svoje naloge (preoblikovanje posrednega bilirubina, toksičnega v možgane v vezani frakciji).

Omeniti je treba, da je takšna genetska napaka lahko drugačna - vedno obstaja vstavek dveh dodatnih aminokislin na mestu, vendar je lahko več takih vstavkov - resnost Gilbertovega sindroma je odvisna od njihovega števila.

Moški hormon androgen ima velik vpliv na sintezo jetrnih encimov, zato se prvi znaki obravnavane bolezni pojavijo v adolescenci, ko pride do pubertete, hormonske spremembe. Mimogrede, ravno zaradi vpliva na androgenski encim se Gilbertov sindrom pogosteje diagnosticira pri moških.

Zanimivo dejstvo, da se zadevna bolezen ne manifestira "iz nič", je potreben impulz za pojav simptomov. In takšni spodbudni dejavniki so lahko:

• uživanje alkohola pogosto ali v velikih odmerkih;
• redni vnos nekaterih zdravil - streptomicin, aspirin, paracetamol, rifampicin;
• nedavna operacija iz kakršnega koli razloga;
• pogost stres, kronično prekomerno delo, nevroza, depresija;
• zdravljenje z zdravili na osnovi glukokortikosteroidov;
• pogosto uživanje maščobnih živil;
• dolgoročna uporaba anabolnih zdravil;
• prekomerna vadba;
• tešče (tudi za medicinske namene).

Bodite pozorniTi dejavniki lahko sprožijo razvoj Gilbertovega sindroma, lahko pa vplivajo tudi na resnost bolezni.

Razvrstitev

Gilbertov sindrom v medicini je razvrščen na naslednji način:

1. Hemoliza - dodatno uničenje rdečih krvnih celic. V primeru pojavljanja obravnavane bolezni hkrati s hemolizo bo raven bilirubina na začetku povišana, čeprav to ni značilno za sindrom.
2. Prisotnost virusnega hepatitisa. Če oseba z dvema okvarjenima kromosomoma trpi za virusnim hepatitisom, se simptomi Gilbertovega sindroma pojavijo pred 13. letom starosti.

Klinična slika

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni. Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• od časa do časa se pojavijo rumeno obarvani kožni madeži, če pa se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne beločnica utripati;
• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Kako je diagnosticiran Gilbertov sindrom

Seveda, zdravnik ne bo mogel natančno diagnozo, ampak tudi z zunanjimi spremembami v koži, lahko domnevamo, razvoj Gilbert sindrom. Testi krvi za raven bilirubina lahko potrdijo diagnozo - povišana bo. In v ozadju takšnega povečanja bodo vsi drugi testi funkcij jeter v normalnem območju - raven albumina, alkalna fosfataza, encimi, ki kažejo na poškodbo jetrnega tkiva.

Pri Gilbertovem sindromu ne trpijo drugi notranji organi - to kažejo tudi vrednosti sečnine, kreatinina in amilaze. V urinu ni žolčnih pigmentov, v ravnotežju elektrolitov ne bo prišlo.

Zdravnik lahko posredno potrdi diagnozo posebnih testov:

• test fenobarbitala;
• test na tešče;
• nikotinsko kislino.

Nazadnje se postavi diagnoza na podlagi rezultatov analize Gilbertovega sindroma - preučuje se bolnikova DNK. Po tem pa zdravnik opravi še nekaj pregledov:

1. Ultrazvok jetra, žolčnika in žolčevoda. Zdravnik določi velikost jeter, stanje njegove površine, zazna ali zavrne prisotnost strukturnih sprememb, preveri prisotnost vnetnega procesa v žolčnih vodih, odpravi ali potrdi vnetje žolčnika.
2. Študija radioizotopne metode jetrnega tkiva. Takšna raziskava bo pokazala kršitev absorpcijskih in izločajnih funkcij jeter, ki je neločljivo povezana z Gilbertovim sindromom.
3. Biopsija jeter. Histološka preiskava bolnikovega vzorca jetrnega tkiva omogoča zavrnitev vnetnih procesov, ciroze in onkoloških sprememb v organu ter odkrivanje zmanjšanja ravni encima, ki je odgovoren za zaščito možganov pred škodljivimi učinki bilirubina.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Pristojni zdravnik je tisti, ki odloči, na kakšen način in ali je potrebno zdravljenje zadevne bolezni - vse je odvisno od bolnikovega splošnega stanja, pogostosti poslabšanj, trajanja faze remisije in drugih dejavnikov. Zelo pomembna točka - raven bilirubina v krvi.

Do 60 µmol / l

Če se pri tej ravni bilirubina bolnik počuti v normalnih mejah, ni povečane utrujenosti in zaspanosti, zabeležena pa je le majhna rumenkost kože, zato ni predpisano zdravljenje z zdravili. Vendar lahko zdravniki priporočijo naslednje postopke:

• sprejemanje sorbentov - aktivnega oglja, Polysorb;
• fototerapija - izpostavljenost kože modri svetlobi omogoča odstranitev presežnega bilirubina iz telesa;
• dietna terapija - maščobna živila, alkoholne pijače in posebna živila, za katera je ugotovljeno, da povzročajo, so izključena iz prehrane.

Nad 80 µmol / l

V tem primeru bolniku predpišemo fenobarbital v odmerku 50-200 mg na dan 2-3 tedne. Glede na dejstvo, da ima to zdravilo učinek, ki povzroča sapo, je pacientu prepovedano voziti avto in se udeležiti dela. Zdravniki lahko priporočajo tudi zdravila Barboval ali Valocordin - vsebujejo fenobarbital v majhnih odmerkih, tako da nimajo tako izrazitega hipnotičnega učinka.

Kadar je bil v krvi nad 80 µmol / l indiciran bilirubin, je za diagnosticiran Gilbertov sindrom predpisana stroga dieta. Hrano je dovoljeno jemati:

• mlečni izdelki in nizko vsebnost maščob skute;
• puste ribe in pusto meso;
• sokovi brez kislin;
• galetni piškotki;
• zelenjava in sadje, sveže, pečeno ali kuhano;
• sušeni kruh;
• sladki čaj in sadne pijače.

Strogo prepovedano je vstopanje v meni čokolade, kakava, peciva, pekočih, mastnih, dimljenih in kislih izdelkov, alkoholnih pijač in kave.

Bolnišnično zdravljenje

Če se v dveh zgoraj opisanih primerih zdravljenje bolnika z Gilbertovim sindromom izvaja ambulantno pod nadzorom zdravnika, potem, če je raven bilirubina previsoka, je prisotna nespečnost, zmanjšuje se apetit, slabost pa zahteva hospitalizacijo. Zmanjšali bilirubin v bolnišnici z naslednjimi metodami: t

• uvedba intravenoznih polionskih raztopin;
• sprejem sorbentov po individualni shemi;
• imenovanje laktuloznih zdravil - Normaze ali Duphalac;
• imenovanje najnovejše generacije hepatoprotektorjev;
• transfuzija krvi;
• albumina.

Pacientova prehrana se dramatično prilagodi - živalske beljakovine (mesni izdelki, jajca, skuta, drobovina, ribe), sveža zelenjava, sadje in jagode ter maščobe so popolnoma izključene iz menija. Dovoljeno je jesti samo juhe brez zazharki, banane, mlečne izdelke z minimalno vsebnostjo maščobe, pečena jabolka, piškote iz rezin.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Zdravniki napovedi

Na splošno Gilbertov sindrom poteka precej dobro in ni vzrok za smrt pacienta. Seveda bo prišlo do nekaterih sprememb - na primer, pri pogostih poslabšanjih se lahko razvije vnetni proces v žolčnih vodih, lahko nastanejo žolčni kamni. To vpliva na sposobnost negativnega dela, vendar ni razlog za registracijo invalidov.

Če ima družina otroka, rojenega z Gilbertovim sindromom, morajo starši pred naslednjo nosečnostjo opraviti genetske preglede. Isti pregledi so potrebni za par, če ima eden od zakoncev to diagnozo ali če obstajajo očitni simptomi.

Gilbertov sindrom in služenje vojaškega roka

Kar zadeva vojaško službo, Gilbertov sindrom ni razlog za zamudo ali prepoved nujne službe. Edino opozorilo - mladenič ne sme fizično prenapolniti, stradati, delati s strupenimi snovmi. Ampak, če bo bolnik zgraditi vojaško poklicno kariero, mu tega ne sme dovoliti - preprosto ne bo opravil zdravstvene provizije.

Preventivni ukrepi

Nekako je nemogoče preprečiti razvoj Gilbertovega sindroma - ta bolezen se pojavi na ravni genetskih nepravilnosti. Lahko pa sprejmete preventivne ukrepe v zvezi s pogostostjo poslabšanj in intenzivnostjo manifestacij te bolezni. Takšni ukrepi vključujejo naslednja priporočila strokovnjakov: t

• prilagodi prehrano in jedo več rastlinskih živil;
• izogibajte se pretiranim fizičnim naporom, če je potrebno - spremenite vrsto dela;
• izogibajte se pogostim okužbam z virusnimi okužbami - na primer, lahko in je treba ublažiti, okrepiti imunski sistem;
• odpraviti vbrizgavanje drog, nezaščiten spolni odnos - ti dejavniki lahko vodijo do okužbe z virusnim hepatitisom;
• poskusite biti manj neposredni sončni svetlobi.

Gilbertov sindrom - bolezen ni nevarna, vendar zahteva nekatere omejitve. Bolniki morajo biti pod nadzorom zdravnika, redno opraviti preglede in izpolnjevati vse zdravniške preglede in priporočila strokovnjakov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, zdravstveni komentator, terapevt najvišje kvalifikacijske kategorije

35,796 skupaj pogledov, 11 ogledov danes