Krvni test za gangsterski sindrom

Gilbertov sindrom je patologija, ki jo prenašajo starši, pri čemer jetra ne morejo raztrgati bilirubina. To se kaže v začasnem povečanju bilirubina, zlatenice. Za analizo Gilbertovega sindroma boste morali darovati vensko kri, celotna krvna slika vzeta iz prsta pa je tudi informativna.

Vzroki bolezni

Gilbertov sindrom je genetsko določena bolezen. Povzroča ga mutacija gena, odgovornega za sintezo encima glukuronil transferaze. Nezadostna količina tega encima vodi v dejstvo, da produkt razgradnje hemoglobina ne more združiti molekule glukuronske kisline in prodre v žolčnik, od tam pa v dvanajstnik.

V skladu s tem prodre v krvni obtok in njegova koncentracija bistveno presega normo, to vodi do dejstva, da krvne madeže v barvi bilirubina (rumena). V velikih količinah, posredni ali prosti bilirubin negativno vpliva na centralni živčni sistem.

Razgradnja je možna le v jetrih in pod vplivom glukuroniltransferaze. Pri Gilbertovi bolezni se koncentracija bilirubina zmanjša s pomočjo zdravil.

Poslabšanje bolezni se lahko pojavi v naslednjih primerih:

• zdravljenje z zdravili (anabolični, kortikosteroidi);
• pretirano pitje;
• čustvena preobremenitev, stres;
• kirurgija, travma;
• nalezljive bolezni;
• povečan fizični napor;
• napake v prehrani (veliko maščobnih živil, post, pomanjkanje prehrane, prenajedanje).

Ko je potrebna analiza

Razlog za sum na patologijo je prisotnost naslednjih simptomov:

• razbarvanje kože in blate;
• neugodje v jetrih (občutek teže);
• bolečina v desnem hipohondriju;
• napenjanje;
• prebavne motnje (driska ali zapora črevesja);
• slabost, grenak okus v ustih;
• motnje spanja;
• omotica;
• depresije

Stopnja manifestacije ikterusa v vsakem se kaže drugače: v nekaterih je samo beločnica rumena, v drugem pa je celotna koža in sluznice obarvana, v tretjem pa se po vsem telesu pojavijo rumene lise. Ampak možno je, da tudi z znatnim skokom v bilirubin, bo zlatenica odsotna.

Pri četrtini bolnikov z Gilbertovim sindromom so jetra bistveno povečana in "pokukana" pod rebrom, medtem ko bolečina pri palpaciji ni prisotna. Vsaka deseta povečana vranica.

Kako potekajo raziskave

Diagnoza Gilbertovega sindroma ne zahteva dolge študije. Diagnozo postavimo na podlagi klinične slike in rezultatov laboratorijskih raziskav. Ker je Gilbertov sindrom genetska bolezen, se ugotovi, ali pri njegovih sorodnikih obstajajo nepravilnosti v delovanju jeter, kar pomeni, da se preučuje družinska zgodovina. Za diagnozo so dodeljene naslednje študije.

CBC

Omogoča vam, da vidite razmerje krvnih celic. Pri Gilbertovem sindromu je indeks hemoglobina rahlo zmanjšan (110-115 g / l) ali povečan na 160 g / l, pri 15% bolnikov so odkriti nezreli eritrociti, pri 12% je oslabljena osmotska stabilnost eritrocitov.

Analiza urina

Znatna neskladja z običajnimi kazalniki ne bi smela biti. Če se v urinu najde urobilinogen ali bilirubin, to kaže na še eno patologijo jeter - hepatitis. V sindromu ni žolčnih pigmentov in ravnovesje elektrolitov je normalno.

Biokemija krvi

Taki kazalniki, kot so sladkor, krvni proteini, alkalna fosfataza, AST, ALT, so v normalnih mejah ali pa so manjša odstopanja. Zmanjšanje albumina kaže na patologijo, ki se pojavlja v jetrih ali ledvicah.

Praviloma študija kaže pomembno odstopanje od normalne koncentracije bilirubina. Običajno je ta indikator pri moških v mejah 17 mmol / l, pri Gilbertovi bolezni pa se poveča na 20–50 mmol / l in pri preobremenitvi jeter do 50–140 mmol / l. Plazma vsebuje manj kot 20% direktnega bilirubina.

Drugi testi

Seznam analiz se nadaljuje:

• Vzorci s fenobarbitalom. Bolnik jemlje fenobarbital pet dni, nato pa se ponovno preveri koncentracija bilirubina. Če se njegova raven zmanjša, je to potrditev Gilbertovega sindroma.
• Test z vitaminom PP. Niacin se daje intravensko. Znatno povečanje bilirubina v 2-3 urah govori o Gilbertovem sindromu ali drugi patologiji jeter.
• Poskus s postom. Po prvem krvnem testu pacienta jemlje hrano z nizko energijsko vrednostjo (do 400 kcal na dan) dva dni. Če drugi krvni test pokaže povečanje bilirubina v 1,5-2 krat, potem to potrjuje prisotnost Gilbertovega sindroma.
• Genetska analiza. Bolnikovo DNK preverimo, natančneje, gen PDHT.

Pri patologiji so odkrili polimorfizem UGT1A1. Ta gen zagotavlja proizvodnjo uridin difosfat glukuronidaze, ki je vključena v glukuranizacijo (tj. Zajetje indirektnega bilirubina in njegovo vezavo, ki ga spremeni v neposredno, ki lahko prodre v žolč).

Če je v genu sedmi TA ponovitev, to povzroči zmanjšanje aktivnosti encima. To analizo je mogoče predpisati, če mora bolnik jemati dolgoročna zdravila, ki močno vplivajo na jetra.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma je najhitrejša in najbolj zanesljiva potrditev prisotnosti jetrne bolezni, ki je povezana s hiperbilirubinemijo, vendar je draga in je ni mogoče storiti v vseh klinikah. Za analizo vzamemo polno kri (2-3 ml) in jo pregledamo s PCR.

To študijo lahko izvedete v laboratoriju Invitro (stane približno 4,5 tisoč rubljev). Dešifriranje rezultatov genetske analize je preprosto: če je zaključek zapisan UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to pomeni, da je bil sindrom potrjen.

V splošni kliniki lahko opravite splošne urinske in krvne preiskave. Rezultati analize ne bodo omogočili natančne diagnoze, vendar so precej informativni, da bi ovrgli domnevo o resnejši bolezni.

Dodatne metode diagnoze jeter

Da bi ugotovili, ali je patologija prisotna v jetrih sama, in če je tako, bodo naslednje študije pomagale oceniti njegovo stopnjo:

• Ultrazvočni pregled. Ocenjujejo se ne le jetra, temveč tudi žolčnik in ledvice. Če ni patologije, bo to pomagalo odpraviti hepatitis. Med poslabšanjem jeter se poveča. Zdravnik oceni velikost jeter, preveri, če se pojavijo strukturne spremembe ali vnetje žolčevodov, izključuje vnetje žolčnika.
• Računalniška tomografija. Treba je izključiti razvoj tumorja in nastanek vozlišč.
• Biopsija. Postopek vključuje zbiranje jetrnega tkiva s posebno iglo. Preveriti je treba, ali obstajajo maligni tumorji v jetrih, kot tudi določiti raven encima, ki ne dovoljuje, da bi bilirubin prodrl v možgane.
• Raziskava radioizotopov. Metoda se izvaja za oceno krvnega obtoka v jetrih in njegovo absorpcijsko-izločilno funkcijo, kot tudi za preverjanje prehodnosti kanalov žolčnika.
• Elastografija. Imenuje se, da določi stopnjo fibroze jeter.

Če je delovanje jeter oslabljeno in se anatomija spremeni, obstaja možnost, da vzrok zlatenice ni v relativno neškodljivem Gilbertovem sindromu, ampak v drugi bolezni, ki preprečuje odstranitev bilirubina iz telesa. To so lahko hepatitis, ciroza, Crigler-Najjarjev sindrom, avtoimunske patologije, rak jeter.

Zdravniki priporočajo tudi študijo ščitnice. Če je diagnosticiran Gilbertov sindrom, potem ni predpisano posebno zdravljenje. Bolnik mora upoštevati dieto (držati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti obrokov) in se ne vključiti v telesno dejavnost.

Čeprav ni specifične terapije za patologijo, je treba pacienta testirati in vprašati za njegovo diagnozo, da bi preprečili razvoj kroničnega hepatitisa in žolčnih kamnov. Vodenje pravega načina življenja nikoli ne more biti rumeno.

Vrste testov za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolezen je benigna patologija, katere glavna manifestacija je hiperbilirubinemija. Nanaša se na bolezni z genskim transmisijskim mehanizmom. V krvnem obtoku se raven bilirubina poveča zaradi pomanjkanja encimov v jetrih, ki ga uporablja.

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri moški polovici populacije, stare 12-30 let. V adolescenci je lahko povečanje posrednega bilirubina posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvarja ta pigment v jetra.

Težki fizični, psiho-čustveni stres, post, infekcijske bolezni jeter, kirurgija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil so lahko vzrok za pojav simptomov.

Zaradi pomanjkanja izrazitih kliničnih znakov bolezni na začetni stopnji ni vedno mogoče diagnosticirati. Lahko se pojavi na ozadju hepatitisa ali po njegovem zaključku. V tem primeru se simptomi obravnavajo kot posledica vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo težav in klinične slike. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Spremembo barve opazimo v nazolabialnem predelu, na dlaneh ali v aksilarni regiji. Tudi oseba se lahko pritoži na slabost, belching, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondru. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksične učinke posrednega bilirubina na živčne celice lahko pride do razdražljivosti, nepazljivosti, izgube spomina in motenj spanja.

Bolezen lahko povzroči bolezen žolčnih kamnov. Diagnozo ugotavljamo na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod raziskovanja, med palpacijo (palpacijo) trebuha pa zdravnik zazna rahlo povečanje jeter. Železo ima mehko teksturo in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi raztezanja organskih kapsul. Včasih se lahko zazna razširitev vranice (splenomegalija).

Zdravljenje je predpisano ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti spremljajočih bolezni in alergijske predispozicije bolnika.

Laboratorijski testi

Sindrom lahko diagnosticiramo z uporabo laboratorijskih testov, ki omogočajo ne samo sum Gilberta, temveč tudi oceno stanja celotnega organizma. V nekaterih primerih je z analizo mogoče identificirati patologijo hepatobilijarnega trakta (žolčevodov, jeter) v fazi, ko klinika še ni na voljo. To je lahko preventivna študija ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošni klinični krvni test za Gilbertov sindrom kaže povečanje ravni hemoglobina, uničenje katerega spremlja povečanje vsebnosti posrednega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da je podobno stanje tudi pri hemokoncentraciji zaradi dehidracije.

Poleg tega se lahko v testu odkrije povečana raven retikulocitov. So nezrele rdeče krvne celice. Kar zadeva ESR, levkocite in trombocite, ostanejo v normalnih mejah.

Ponavadi se daje kri na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija je dostopen in preprost hemotest za določitev ravni bilirubina. To je glavni kazalnik aktivnosti procesa. Za dešifriranje analiza je bila zanesljiva, zahteva tridnevno pripravo bolnika pred darovanjem krvi. Vključuje:

• ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
• zavrnitev maščobnih živil in alkohola.

Donirajte kri za post. Tako lahko laboratorij zagotovi naslednje rezultate:

1. bilirubina. Zdravnika zanima skupna, posredna in neposredna frakcija. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in ga odstrani z blatom. To je povečanje vsebnosti posrednih vrst, kar kaže na verjetnost razvoja Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da se lahko zvišanje ravni bilirubina opazi pri hepatitisu, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali hemolizi, ko pride do uničenja rdečih krvnih celic.

1. alkalna fosfataza se lahko poveča, zlasti v družinski obliki patologije;
2. transaminazo. Povečanje jetrnih encimov ni znak Gilbertovega sindroma.

Cena analize je odvisna od števila kazalnikov, ki jih zdravnik potrebuje za oceno stanja jeter.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najbolj zanesljiva študija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hitra in natančna metoda za potrditev diagnoze. PCR temelji na identifikaciji mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Zdravnik mora dešifrirati prejeti indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo gena, zato bolezen ni potrjena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 najdemo dodatni vložek, ki kaže, da obstaja tveganje za razvoj patologije v lahki obliki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje za hudo bolezen.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Test za Gilbertov sindrom je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, v katerem se odvzema in dešifrira kri.

Instrumentalne študije

Za oceno stanja hepatobilijarnega trakta lahko zdravnik predpiše ultrazvočno in duodenalno intubacijo. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze za izključitev hepatitisa in ciroze.

Duodenalna intubacija

Raziskava omogoča analizo narave biološke tekočine, ki je sestavljena iz žolča, želodca in pankreasnih sokov. Poleg tega je dodeljena za oceno delovanja žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

• lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo tvorbo plina;
• pet dni pred študijo se antispazmodiki, odvajalci in zdravila, ki spodbujajo žolčni tok, prekličejo;
• dan pred tem je bila 0,5 ml atropina subkutano injicirana v pacienta in je pila toplo vodo s ksilitolom.

Študija poteka na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasičen ali delen. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajstnika, mehurja in kanalov. Kot pri drugi tehniki je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko napredovanja žolča in določimo njegovo sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, ki ima oljko za odvzem materiala. Običajno so pri Gilbertovi bolezni opažene spremembe v sestavi žolča, motnja hiper- ali hipo-tipa mehurja, kot tudi disfunkcija sfinktra Oddi. Naloga slednjega je regulirati pretok encimske tekočine v črevesje.

Druga koristna diagnostična metoda je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki so pri prehodu skozi tkiva z različnimi gostotami prikazani na zaslonu z večjimi ali manjšimi sencami.

Metoda se lahko uporablja tako za diagnostične kot tudi profilaktične namene, saj je popolnoma neškodljiva in nima kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

1. izključitev proizvodov iz prehranskega obroka, ki povečujejo tvorbo plina;
2. jemanje sorbentov in zdravil, ki zmanjšujejo napenjanje;
3. dajanje laksativnih zdravil ali dajanje klistirja ljudem, ki trpijo zaradi zaprtja.

Ultrazvok pregleda velikost, gostoto in strukturo jeter. Poleg tega se oceni stanje žolčnika, kanali in vizualizirajo konkrementi.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jeter in sprememb ciroznih organov je predpisana biopsija. Gre za metodo raziskovanja materiala, ki ga jemlje punkcija žleze. Zahteva anestezijo in moralno pripravo pacienta, v povezavi s katerim se bolj nežno uporablja diagnostična metoda, elastografija.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija se izvaja z uporabo zdravila Fibroscan. Omogoča nastavitev gostote in elastičnosti tkanine.

Elastografija vam omogoča identifikacijo bolezni v začetni fazi. Edina omejitev za izvajanje tega pregleda je nosečnost, saj učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. V zvezi z Gilbertovo boleznijo v študiji niso odkrite spremembe v strukturi.

Posebni vzorci

Preskusi so sestavni del diagnostike. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Delovanje zdravil je namenjeno zaviranju ali spodbujanju sinteze encima, ki obdeluje posredni pigment.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

1. nikotinsko kislino, med katero damo zdravilo v volumnu 50 mg intravensko, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Povečanje bilirubina je posledica zaviranja delovanja glukuronske kisline. Test je lahko tudi pozitiven za hepatitis in hemolizo;
2. s fenobarbinalom. Tabletno obliko zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne mase. S pozitivnim testom naj bi se raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšala. Pri predpisovanju odmerka zdravila 0,1 mg, pri bolniku 80 kg na dan, morate vzeti 2,5 tablete;
3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.