Gilbertov sindrom in nosečnost: kaj storiti in ali je nevarno za otroka?

Gilbertov sindrom je nenevarna patologija, za katero je značilna trajna visoka vsebnost bilirubina v krvi in ​​se prenaša na genetski ravni. Simptomi te napake lahko dolgo časa ostanejo neopaženi in se pogosto zaznajo le med zdravniškim pregledom.

Toda kako se Gilbertov sindrom manifestira pri nosečnicah, ko telo doživlja močan stres, povezan s hormonskimi spremembami in fetalnim razvojem? Kako bo ta bolezen vplivala na zdravje matere in otroka?

Pomembno je! Našel edinstveno orodje za boj proti bolezni jeter! Če ga vzamete, lahko v enem tednu premagate skoraj vsako bolezen jeter! Preberite več >>>

Ali obstaja nevarnost med nosečnostjo?

Gilbertova bolezen ni kontraindikacija za zanositev otroka. Noseča ženska lahko o svoji bolezni ugotovi med obveznim pregledom, ki se opravi ob prijavi s posvetovanjem.

Lahko sumite na bolezen zaradi naslednjih razlogov:

1. Omotica in razdražljivost.
2. Razčlenitev.
3. Zmanjšan apetit.
4. Težave s spanjem
5. Porumenelost kože in beljakovine oči.
6. Občutek teže in bolečine pod desnim robom.

Neredni obroki, pogost stres, povečani fizični napor lahko povzročijo poslabšanje bolezni, simptomi pa postanejo izrazitejši:

1. Pojav neprijetnega grenkega okusa.
2. Obstajajo napadi slabosti.
3. Kršitev prebavnega sistema, ki se kaže v driski ali zaprtju.
4. Povečana je bolečina na desni strani.

Kako ta sindrom vpliva na nosečnico in otroka?

Gilbertov sindrom ni diagnosticiran na podlagi simptomov in enega samega krvnega testa. Za potrditev patologije in za odkrivanje povezanih bolezni se opravi celovit pregled, ki vključuje:

• Zbiranje podatkov o simptomatologiji, prejšnjih boleznih, zdravju najbližjih.
• Popolna krvna slika in biokemija, s preučevanjem ravni jetrnih encimov.
• Genetska analiza DNA.
• Test protiteles.
• Določanje stopnje strjevanja krvi.
• Analiza blata in urina.
• Test na koncentracijo bilirubina po dveh dneh na tešče.

Če je Gilbertov sindrom potrjen in ni bilo ugotovljenih nobenih resnih bolezni, dedna patologija ne bo vplivala na nosečnost in zdravje matere in otroka.

Ali se prenaša genetsko?

Gilbertova bolezen je genetska motnja in je podedovana. Najpogostejša manifestacija simptomov pri moških.

Posebna priprava na osnovi naravnih snovi.

Cena zdravila

Pregledi zdravljenja

Prvi rezultati se pojavijo po enem tednu dajanja zdravila.

Preberite več o zdravilu

Samo 1 čas na dan, 3 kapljice

Navodila za uporabo

Včasih se simptomi patologije ne pojavijo več let in očitno so zdravi ljudje lahko bolni ali so nosilci recesivnega mutiranega gena.

• Otroci z Gilbertovim sindromom se bodo rodili od staršev, ki sta oba bolna.
• Če so starši nosilci, potem je 50% možnosti, da bodo otroci prevozniki in 25% vsak bolni ali zdravi.
• Eden od staršev je bolan, drugi prevoznik pa ima 50% možnosti, da ima otroka z boleznijo.
• Starš je zdrav, še en nosilec - zdrav otrok in nosilec se lahko rodi z verjetnostjo 50 do 50.

Pri načrtovanju nosečnosti je vredno obiskati genetiko in opraviti DNK test ter dobiti strokovne nasvete. Po pregledu testov bo specialist pojasnil, kakšna je verjetnost, da ima zdrav otrok.

Simptomatologija novorojenčka z Gilbertovim sindromom, na kar morate paziti

Pri majhnih otrocih se Gilbertova bolezen ne manifestira. Simptomi bolezni se lahko najprej pojavijo ob nastopu pubertete.

Pri novorojenem otroku jetra še ne morejo povezati bilirubina, zato se koncentracija pigmenta v krvi dvigne in nekaj dni po rojstvu postanejo otrokova koža in belje oči rumenkaste. Urin in urin sta normalne barve. To imenujemo fiziološka zlatenica. Pojavlja se tudi Gilbertov sindrom pri novorojenčkih. Dva tedna kasneje, rumena barva izgine.

Pojav rumenkaste barve takoj po rojstvu, povečano porumenelost kože po obdobju fiziološke zlatenice v kombinaciji s zatemnitvijo urina in lahkih blata kaže na okvaro jeter in žolčnika. V tem primeru je otroku dodeljen popoln pregled za diagnozo.

Zdravljenje nosečnic v bolnišnici

Gilbertov sindrom med nosečnostjo ne zahteva posebnega zdravljenja, poleg tega lahko uporaba drog škoduje otroku. Manjši simptomi se zlahka odpravijo s pravilno prehrano in spremembami življenjskega sloga.

V primeru poslabšanja bolezni lahko zdravnik imenuje:

• Antiemetiki za odpravo slabosti.
• Encimi, ki obnovijo prebavo.
• Hepatoprotektorji za popravilo jetrnega tkiva.
• Choleretic drog.
• Barbiturati, ki znižujejo raven bilirubina.
• Zdravila, ki izboljšajo aktivnost žolčevoda.
• Fototerapija Vpliv na modro svetlobo bilirubina, da bi jo uničili.

Neupoštevanje priporočil zdravnika, neupoštevanje prehrane ali zastrupitev telesa zaradi samozdravljenja lahko povzroči nastanek hepatitisa in kamnov v žolčnih vodih, ki jih lahko spremlja napad žolčnih kolik.

Takšni bolniki se zdravijo v bolnišničnih pogojih in jim je predpisana terapija po oceni resnosti stanja nosečnice in skrbno tehtanje vseh tveganj in posledic. V hujših primerih se odloči prekiniti nosečnost, da bi rešili bolnikovo življenje.

Več o zdravljenju bolezni:

Zdravljenje ljudskih sredstev

Za vzdrževanje jeter in žolčevodov se lahko zatečete k receptom tradicionalne medicine. Kljub naravnosti in razpoložljivosti, je treba taka sredstva vzeti le v kombinaciji s predpisanimi zdravili in po posvetovanju z zdravnikom.

Preizkušeni recepti:

• Nariban hren se 24 ur infundira v vreli vodi in pred zaužitjem vzame v četrtini skodelice. Sprejemni tečaj - tedensko.
• Žlico ječmen položimo s kozarcem hladne vode in pustimo 12 ur. Pijte v majhnih požirkih skozi ves dan.
• Zaženite dve žlici suhega smilja v litru vode na polovico volumna. Vzemite pol skodelice trikrat na dan.

Učinkovito učinkujejo juhe iz plodov žutikavice, cvetov kamilice, mlečnega brada, koruznih stigm. Pripravijo se na običajen način in jih ves dan vzamejo kot čaj.

Sprejemanje takih decoctionov mora biti omejeno, če se odkrijejo kamni v žolčnih vodih.

Priporočila zdravnika

Da bi nosečnost potekala mirno in brez zapletov, mora nosečnica odgovorno zdraviti preprečevanje poslabšanja bolezni:

1. Registrirajte se v posvetovanju v zgodnji nosečnosti. Poročajte zdravniku, da je bil diagnosticiran Gilbertov sindrom ali da so opazili njegove simptome.
2. Sledite urniku obiskov pri zdravniku v celotnem obdobju brejosti.
3. Strogo upoštevajte vsa priporočila zdravnika.
4. Pazi na prehrano. Biti mora uravnotežen in koristen za rastoči plod. Izogibajte se prehranjevanju in dolgim ​​premorom med obroki.
5. Moral bi zapustiti ocvrte, mastne in začinjene jedi. Omejite začimbe, citruse in sladkarije.
6. Osnova prehrane morajo biti žita, mlečni izdelki, pusto meso in ribe. Vsak dan je v jedilniku prisotna zelenjava, zelišča in sveže sadje.
7. Z vsakodnevnim pitjem 1,5 litra vode lahko ohranite pravilno ravnotežje vode in se izognete edemom.
8. Odpravite intenzivno vadbo. Toda počasne sprehode in telesna vzgoja za nosečnice morajo biti redne.
9. Odreži se slabih navad. Nikotin in alkohol bosta povzročila poslabšanje in škodljivo vplivala na razvoj ploda.
10. Izogibajte se prehladom in virusnim boleznim. Preprečiti stik s strupenimi snovmi.
11. Ne zdravite se, nekatera zdravila motijo ​​jetra in so lahko toksična za otroka. Za vse težave se posvetujte z zdravnikom.

Kaj iskati?

Pri načrtovanju nosečnosti morate biti pregledani in zagotoviti, da ni resnih bolezni, katerih zdravljenje bo težko v obdobju prenašanja otroka. Zaznano patologijo je treba zdraviti vnaprej.

Priporočljivo je, da se zaščitite pred čezmernim psiho-emocionalnim stresom. Ob stresu lahko pride do poslabšanja sindroma.

Pri ženskah z Gilbertovo boleznijo je priporočljivo obiskati z možem genetika, ki bo izračunal verjetnost, da bo otrok dedoval genetsko motnjo in pojasnil vsa tveganja in posledice.

Glede na to, da Gilbertov sindrom ne predstavlja grožnje za življenje, lahko ženska spočije, nosi otroka in doživi radost materinstva.

Gilbertov sindrom med nosečnostjo

Gilbertov sindrom se imenuje ena od oblik pigmentne hepatoze, dedne bolezni jeter. Bolezen je benigna, kar pomeni, da ne vpliva negativno na funkcionalnost in celovitost drugih organov in sistemov.

Glavna značilnost bolezni je kopičenje prostega bilirubina v krvi. Prosto, kar je tudi neposredno, bilirubin je zelo strupena snov, ki nastane med razgradnjo rdečih krvnih celic.

Encim ima rumeno barvo, zato se z veliko količino prostega bilirubina pojavi ponavljajoča se ali kronična zlatenica.

Razlogi

Gilbertov sindrom je deden, vendar ne moti spočetja in prenašanja otroka. Poleg tega nosečnost in spremljajoče spremembe v ženskem telesu pomagajo zmanjšati raven bilirubina v krvi bodoče matere.

Edini vzrok bolezni je genetska mutacija, ki je podedovana. Anomalija gena vodi v zmanjšanje absorpcije bilirubina, povečanje ravni njegove proste oblike in odlaganje v tkivih. Z rahlim povečanjem količine prostega bilirubina so lahko simptomi Gilbertovega sindroma odsotni.

Vendar pa lahko različni dejavniki prispevajo k izboljšanju klinične slike med nosečnostjo:

• slaba prehrana
• pretirano vadbo
• psiho-čustveni stres
• nalezljivih bolezni v ozadju oslabljene imunitete, t
• hormonske spremembe,
• kajenje, uživanje kofeina,
• jemanje določenih zdravil.

Simptomi

Hiperbilirubinemija je dedna bolezen, ki se prenaša na vse družinske člane. Pogosto se Gilbertov sindrom pojavlja brez jasne klinične slike. Ker pa se količina prostega bilirubina poveča, se bo pojavila zlatenica. Lahko je ponavljajoča se ali kronična.

Relapsi so možni po hepatitisu, v ozadju psiho-emocionalnega stresa in ob jemanju določenih zdravil. Med ponovitvijo je klinična slika genske bolezni bolj izrazita: t

• rumena koža, sluznice oči in usta,
• pojavljanje ravnih benignih tvorb že stoletja,
• povečano znojenje
• bolečine v trebuhu in zlasti v desnem hipohondriju,
• težave s prebavnim traktom (izguba apetita, nenormalno blato, bruhanje, napenjanje).

Diagnoza Gilbertovega sindroma med nosečnostjo

Za natančno diagnozo so potrebni številni postopki:

• zbiranje in proučevanje zgodovine med komunikacijo s pacientom,
• palpacija trebušne votline
• analiza krvi (splošna in biokemična), t
• zbiranje urina za splošno in kemično analizo,
• ultrazvočni pregled trebušnih organov (predvsem jeter in žolčnika),
• Biopsija finih igel pri nosečnicah se izvaja v nujnih primerih z domnevno maligno boleznijo jeter.

Zapleti

V Gilbertovem sindromu je napoved za bodoče matere in otroka najugodnejša. Edina možna posledica je prenos nenormalne DNA na vašega otroka.

Poslabšanje bolezni ogroža nosečnico z manifestacijo zlatenice, splošno slabo počutje in povečano bolečino v trebuhu. Poleg tega hormonske spremembe med nosečnostjo pogosto prispevajo k zmanjšanju ravni bilirubina.

Zdravljenje

Kaj lahko storite?

Pri registraciji mora noseča ženska diagnozo ginekologu sporočiti. Če vam ni bila diagnosticirana ta bolezen, potem obvestite svojega zdravnika o zlatenici med vašimi bližnjimi sorodniki.

Ko hiperbilirubinemija omeji telesno dejavnost, sledite dieti, da se zaščitite pred stresnimi situacijami.

Kajenje, alkohol, nedovoljena uporaba kakršnihkoli zdravil za Gilbertov sindrom pri nosečnicah je kontraindicirana.

Ne smete se ukvarjati s samozdravljenjem kadar koli in med nosečnostjo še toliko bolj. Samo strokovnjaki lahko ocenijo žensko stanje, pretehtajo vsa možna tveganja za zdravje in življenje matere in otroka.

Redno obiskujte ginekologa in specializirane strokovnjake, da nenehno spremljate nivo bilirubina v krvi in ​​njegov vpliv na vaše telo.

Kaj počne zdravnik

Bolezen je benigna, zato med nosečnostjo ni posebno zdravljenje.

Pomembno je redno pregledovati bolnika, opraviti potrebne diagnostične postopke.

Med poslabšanjem bolezni lahko zdravnik predpiše številna zdravila, ki prispevajo k zgodnjemu cepitvi in ​​odstranitvi bilirubina iz ženskega telesa.

Preprečevanje

Naslednji ukrepi bodo najboljši način za preprečevanje poslabšanja sindroma pri nosečnicah:

• stalno zdravstveno spremljanje zdravja žensk, t
• upoštevanje posebne prehrane (prehranska tabela št. 5),
• periodičnih poteh choleretic drog (samo na zdravniški recept), t
• sprejemanje ustreznih vitaminov
• opustitev kajenja in alkohola
• izogibanje drugim izzivalnim dejavnikom.

Učinek Gilbertovega sindroma na nosečnost

Za Gilbertov sindrom je značilen benigni potek in v redkih primerih vodi do zapletov. V središču njegovega razvoja je pomanjkanje jetrnih encimov, ki je odgovoren za uporabo bilirubina. Obstajata dve vrsti pigmenta, neposredni in posredni. Pri patologiji je zabeleženo povečanje slednje oblike, ki ima toksični učinek na živčne celice.

Bolezen je dednega izvora. Prenaša se, če imajo starši mutirani gen in so zabeleženi klinični znaki zlatenice. Izziven dejavnik pred nastopom simptomov je lahko hud stres, zdravila, napake v prehrani, nalezljive bolezni (gripa, zastrupitev) ali hipotermija.

Značilnosti tečaja pri nosečnicah

Obdobje nosečnosti za žensko je poseben čas, ki ga zaznamujejo ne le prijetna čustva o prihodnosti materinstva, temveč tudi določene težave. Telo je pod velikim pritiskom zaradi hitro razvijajočega se zarodka, ki ga lahko spremlja disfunkcija prebavnega sistema.

Gilbertov sindrom v nosečnosti ni smrtno nevarna patologija, vendar je treba poznati njene klinične znake in diagnostične značilnosti.

V osnovi dodelitve trimestrov so značilnosti razvoja ploda in spremembe v telesu ženske.

1 izraz

To obdobje vključuje prvih dvanajst tednov, med katerimi so položeni notranji organi zarodka. Že na začetku drugega meseca začne srce utripati, popkovina se hitro razvija, skozi katero plod prejme kisik in hrano od matere.

Tveganje za spontani splav je v tem času maksimalno. Žensko lahko moti toksemija, občutljivost dojk in nihanje razpoloženja.

Če se v prvem trimesečju pojavijo znaki zlatenice, se je nujno treba posvetovati z zdravnikom. Običajno se opazuje subikteričnost nasolabialnega trikotnika, aksilarnih območij in dlani. Redko, ko se rumena barva razširi po celotni površini kože.

Prenos mutiranega gena, ki je odgovoren za razvoj Gilbertove bolezni, se pojavi prav v prvem trimesečju.

2 izraz

Od 13. do 27. tedna je hiter razvoj notranjih organov. Do konca obdobja doseže plod en kilogram teže in 35 centimetrov višine. Poleg rumene kože lahko žensko moti težava v hipohondriju (na desni). To kaže na obremenitev jeter, ki zahteva zdravniški poseg.

Glede na hitro povečanje maternice, ženska ugotavlja pogosto uriniranje in bolečine v ledvenem delu. Z povečanjem zlatenice se pojavijo dispeptične motnje, kot so slabost, grenkoba, bruhanje in napenjanje. Hkrati pa ni negativnega vpliva na plod.

3 izraz

Za zadnjih 12 tednov je značilno hitro povečanje telesne mase pri plodu. Notranji organi dokončajo formacijo in se pripravijo na neodvisno delovanje brez podpore matere.

Nosečnost se redko prekine, Gilbertov sindrom pa se pojavi v blagi obliki. Zaradi povečanja zarodka in maternice se pritisk na jetra povečuje, zato začne boleti v desnem hipohondriju. Ženska je zaskrbljena zaradi izrazitega slabosti, subikteričnega (porumenelost) kože in dispeptičnih motenj.

Poleg tega maternica nekoliko dvigne diafragmo, kar omejuje njeno gibanje. Posledično postane nosečnica težje dihati in pojavi se kratka sapa.

Vpliv na plod

Gilbertova bolezen ne vpliva negativno na plod in nosečnost kot celoto. Če ima ženska znake ikteričnega sindroma zaradi hepatitisa, ciroze ali holelitiaze, je potrebno zdravilo. V tem primeru se poveča tveganje za toksične poškodbe živčnega sistema zarodka z bilirubinom, ki prihaja v velikih količinah v njegov krvni obtok.

Posebna pozornost je namenjena bolnikom s sočasnimi boleznimi jeter. Lahko povzročijo spontani splav, patologijo placente ali smrt zarodka. Nosečnice potrebujejo redne preglede in dinamično opazovanje porodničarja.

Simptomi

Zlatenica pri nosečnicah ni pogostejša kot ena za 1500 rojstev. Pogosto se razvije v ozadju bolezni jeter in le v redkih primerih zaradi hemolize rdečih krvnih celic.

Odsotnost izrazite rumenkaste barve kože zaradi sprememb v hormonski sestavi krvi ženske. Dejstvo je, da se s povečanjem estrogena poveča delovanje jetrnega encima, kar pospeši uporabo bilirubina in zmanjša njegovo raven.

• rumene sluznice in kože;
• slabost;
• nespečnost;
• nepazljivost;
• razdražljivost;
• dispeptične motnje (zmanjšan apetit, grenkoba, bruhanje, napenjanje in slabost);
• težo v predelu desnega hipohondrija, ki se poveča po uživanju vročih začimb ali maščobnih jedi.

Če se upoštevajo medicinska priporočila, Gilbertov sindrom ne vpliva na nosečnost in na zarodek.

Če se pojavijo sumljivi simptomi, je treba postaviti diferencialno diagnozo s patološkimi stanji, kot so hemolitična zlatenica in hepatitis. V ta namen je treba izključiti infekcijsko poškodbo jeter, prisotnost kamnov (kamni) v mehurju in žolčnem traktu.

Diagnostika

Med nosečnostjo ni mogoče uporabiti vseh diagnostičnih manipulacij. To velja za biopsijo in druge invazivne tehnike. Po obisku pri zdravniku se opravi pregled pritožb, značilnosti videza in napredovanja kliničnih simptomov patologije. Posebno pozornost je treba posvetiti barvi urina, blata in prisotnosti srbenja.

Poleg tega se je treba na predvečer poslabšanja seznaniti s komorbiditetami, napakami v prehrani, jemanjem kakršnih koli zdravil ali nezaščiteno intimnostjo. Tako je izključena verjetnost okužbe z infekcijskim hepatitisom in zdravniškimi poškodbami jeter. Poleg tega mora zdravnik vedeti, ali so podobne simptome opazili že pri nosečnicah in njenih bližnjih sorodnikih.

Sledi pregled bolnika. Posebej pomembna je barva beločnice in kože. Palpacija (palpacija) trebuha v drugem in tretjem trimesečju je težka, vendar je bolečino mogoče zaznati tudi brez močnega pritiska na območje desnega hipohondrija.

Laboratorijska diagnoza

Ob sumu na jetrno bolezen zdravnik predpiše laboratorijski pregled. Lahko vključuje:

1. splošno klinično analizo krvi, pri kateri lahko pri Gilbertovi bolezni opazimo povečanje hemoglobina in retikulocitov;
2. biokemija, potrebna za določitev ravni skupnega bilirubina, njegovih frakcij, beljakovin, alkalne fosfataze in transaminaz (žleznih encimov). Vzorčenje krvi poteka iz vene na prazen želodec (po možnosti zjutraj). S to boleznijo se posredna oblika bilirubina poveča na 50 µmol / l pri relativno normalni ravni drugih indikatorjev. Pri hepatitisu se poveča transaminaza in fosfataza ter zabeleži zmanjšanje beljakovin;
3. koagulogram za oceno stanja sistema koagulacije. Odstopanja v Gilbertu se ne upoštevajo;
4. genetske raziskave - za identifikacijo mutiranega gena, ki vodi do zaviranja jetrnih encimov in hiperbilirubinemije;
5. virusni hepatitis.

Instrumentalne metode

Glede na zanimiv položaj ženske se poleg ultrazvoka uporabljajo tudi druge tehnike le kot zadnja možnost. S pomočjo ultrazvoka v prvi polovici nosečnosti je možno vizualizirati jetra, oceniti njeno velikost, strukturo in gostoto.

Tretje trimesečje je težko raziskovati. Tako napenjanje kot tudi povečana maternica to preprečujeta. Za izključitev ciroze in hepatitisa je pogosto predpisana elastografija, vendar je med nosečnostjo taka diagnostika omejena.

Biopsija je strogo prepovedana zaradi visokega tveganja zapletov.

Posebni vzorci

Pri diagnozi Gilbertovega sindroma so pomembni posebni testi, s katerimi lahko potrdite ali izključite patologijo. To je lahko test na tešče, ko je bolnik omejen na dnevno kalorično vsebnost hrane do 400 kcal. Po dveh dneh se oceni raven bilirubina v krvnem obtoku. Če se poveča, je posredni znak bolezni.

V zvezi s preskusi zdravil (rifampicin, nikotinska kislina ali fenobarbital) je njihova uporaba med nosečnostjo še vedno sporno vprašanje. Vnos drog v krvni obtok ženske lahko negativno vpliva na zarodek. Pri diagnozi Gilberta se kot prednostne metode štejejo laboratorijski testi, zlasti biokemija in PCR.

Spodaj je tabela z različicami specifičnih testov.

Nosečnost z Gilbertovim sindromom

Gilbertov sindrom (ne hemolitična družinska zlatenica) je ena najpogostejših oblik dedne bolezni jeter - pigmentirane hepatoze. Bolezen je po svoji naravi in ​​je značilna za benigni potek. V krvi takih bolnikov se kopiči neposredni bilirubin, ki se odlaga v kožo, kar ji daje ikterični odtenek.

Pojavlja se v evropskem prebivalstvu od 1% do 5% primerov, do 3% med Azijci in do 36% med afriško populacijo.

Bolezen se začne manifestirati pri mladostnikih in mladih. Moški zbolijo 8–10 krat pogosteje.

Malo o bilirubinu

Življenje rdečih krvnih celic je kratko in je samo 3 mesece. 1% rdečih krvnih celic se dnevno razgrajuje. Tako nastane do 300 mg prostega bilirubina, ki je zelo strupena spojina. Imenuje se neposredno ali brezplačno. Ima rumenkasto barvo. Ni topen v vodi.

V jetrih se direktni bilirubin veže na glukuronsko kislino in se spremeni v posredno ali povezano, ki se izloči v žolč v črevesni trakt. Ta oblika bilirubina je manj toksična. Neposredni in posredni bilirubin seštejeta k skupnemu bilirubinu.

Če pride do napak pri prehodu direktnega bilirubina v indirektni bilirubin, se količina neposrednega bilirubina v krvi dvigne in se začne kopičiti v koži, kar povzroča barvo zlatenice.

Kaj se dogaja v Gilbertovem sindromu

Slika 3 Gilbertov sindrom: a - bolnik je udeleženec v lepotnem tekmovanju; b - ultrazvok: ni sprememb; in - makrodrug jeter z akumulacijo lipofuscina.

3 Gilbertov sindrom: a - bolnik - udeleženec v lepotnem tekmovanju; b - ultrazvok: ni sprememb; in - makrodrug jeter z akumulacijo lipofuscina.

Pri bolnikih z Gilbertovim sindromom se zmanjša stopnja aktivnosti in količina encima uridin fosfat glukuronil transferaze (UDHPT), s katerim se prosti bilirubin veže na glukuronsko kislino. Zmanjšanje količine encima je zabeleženo pri 10 - 30% norme.

Poleg tega imajo pacienti nenormalnost permeabilnosti celičnih membran jetrnih celic in napako v transportu znotrajceličnega proteina.

Raven skupnega bilirubina v Gilbertovem sindromu se večinoma poveča na 30 μmol / l, redko na 50 μmol / l. Med fizičnim naporom - do 100 µmol / l, s hudim fizičnim naporom - do 140 µmol / l.

• Ravni bilirubin, ki se kopiči v koži, mu daje ikterični odtenek. Zlatenica, ki se pojavi, nato izgine, se nato poveča. Pogosto se sploh ne pojavi in ​​je laboratorijska ugotovitev.
• Nenormalnost prepustnosti celičnih membran jetrnih celic vodi do degeneracije hepatocitov. Posledično se v njih kopiči lipofuscinski pigment, ki daje jetra rumenkasto barvo. Sčasoma se razvije jetra v jetrih.
• Posredni bilirubin ni topen v vodi, ampak je dobro topen v maščobah. Poškoduje organe in strukture, ki vsebujejo povečano količino (fosfolipidov celičnih membran). To pojasnjuje njegovo nevrotoksičnost.

Razlogi za povečanje simptomov bolezni

• pitje alkohola
• kirurške posege
• dolgotrajno post
• zaužitje maščobnih živil
• nalezljive bolezni
• napetosti
• telesne dejavnosti
• dehidracija
• zdravila,
• toplotni šok in hipotermija.

Vloga fenobarbitala pri Gilbertovem sindromu

Aktivnost encima UDPHT se poveča pri jemanju fenobarbitala, kar se kaže v normalizaciji ravni bilirubina v krvi. Vendar pa jemanje fenobarbitala ima pomirjevalni učinek in spodbuja presnovo steroidnih hormonov.

Simptomi Gilbertove bolezni

Simptomi pri Gilbertovem sindromu so posledica toksičnega učinka direktnega bilirubina.

• Zlatica je prvi in ​​najpomembnejši simptom
• Bolezni diareje (pojavijo se v 50% primerov)
• Asteno vegetativne motnje
• Depresija (z dolgotrajnim dolgotrajnim razvojem bolezni)
• Pigmentacija kože pod vplivom svetlobe (redko se razvije).

Diagnoza bolezni

1. Študija družinske zgodovine ženske linije.
2. DNK diagnostika.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje za Gilbertovo bolezen ni potrebno.

Med obdobji poslabšanja:

• prilagajanje življenjskega sloga;
• prehod na dieto številka 5;
• popolna zavrnitev alkohola;
• jemanje hepatoprotektorjev;
• prejemajo fenobarbital.

Priporočljivo je, da se izognete:

• izzivalne dejavnike;
• jemanje določenih zdravil.

Ob prvih znakih poslabšanja zdravja se takoj posvetujte z zdravnikom in opravite ustrezen pregled.

Katere zdravila se je treba izogibati pri bolnikih z Gilbertovim sindromom

Jemanje vseh naslednjih zdravil povečuje tveganje za razvoj akutne odpovedi jeter pri bolnikih. Znane morajo biti bolnikom, ki trpijo zaradi Gilbertovega sindroma in se jim je treba v življenju izogibati:

• Jedo gobe rodu Amanita, vključno z A. phalloides in A. Vema
• Tetraciklini
• Salicilati
• Paracetamol (toksični učinek se kaže med jemanjem 4 - 8 g zdravila in alkohola)
• Amiodaron (zdravilo za zdravljenje aritmij)
• Antikonvulzivna zdravila
• Zdravilo proti malariji Amodiahin
• Cianamid (uporablja se pri zdravljenju alkoholizma)
• Nenamerni vnos železovega sulfata v velikih odmerkih (strup za podgane)
• Raztopina flulerja (1% raztopina arzenovega trioksida). Uporablja se za zdravljenje luskavice.
• Vitamin A v odmerku 25 000 ie / dan, če ga vzamemo 6 let ali 50 000 ie / dan, če ga vzamemo 2 leti. Pri zlorabi alkohola v tem obdobju se zastrupitev znatno poveča.
• Retinoidi (derivati ​​vitamina A. Pogosto se uporabljajo v dermatologiji)
• Metotreksat (citostatik)
• Obsevanje jeter

Kaj je nevarni sindrom Gilbert

1. Velika količina bilirubina v krvi poveča pojavnost zlatenice.

2. Razvoj distrofije jetrnih celic, ki vodi do razvoja hepatoze.

3. Veliko število direktnega bilirubina s podaljšano izpostavljenostjo možganskim celicam ima nevrotoksični učinek, ki se kaže v obliki depresije.

Nosečnost in jabolčnik Gilbert

Gilbertov sindrom je družinska bolezen, ki prizadene vse vidike življenja.

Zlatenica pri nosečnicah je manifestacija bolezni različne narave.

Za 1500 rojstev pri nosečnicah je 1 zlatenica. Najpogosteje je zlatenica, ki jo povzroča patologija jeter. Manj pogosta zlatenica, ki jo povzroča obstrukcija žolčevodov in hemoliza rdečih krvnih celic.

Pri Gilbertovem sindromu pri nosečnicah se raven bilirubina zmanjša zaradi stimulacije encima UHBHT s hormoni estrogen. Zato je zlatenica pri nosečnicah izredno redka.

Nosečnica mora o svoji bolezni obvestiti porodničarja-ginekologa.

Če ima noseča ženska z Gilbertovim sindromom zlatenico, mora zdravnik opraviti diferencialno diagnozo z neaktivnim kroničnim hepatitisom in izbrisano obliko hemolitične zlatenice.

Manifestacije Gilbertovega sindroma med nosečnostjo

• rumenkost kože in beločnice;
• splošni simptomi zastrupitve (šibkost, slabo počutje, utrujenost);
• bolečino in težo v desnem hipohondru.

Z Gilbertovim sindromom ženska in plod ne bosta trpela!

Zdravljenje med nosečnostjo

Zdravljenje med nosečnostjo se izvaja le pod nadzorom zdravnika in vključuje jemanje choleretic drog, hepatoprotektorjev in vitaminov. Da bi preprečili pojav simptomov bolezni, se je treba izogibati vsem dejavnikom, ki povzročajo povečano zlatenico.

Gilbertov sindrom med nosečnostjo

Gilbertov sindrom in nosečnost nista medsebojno izključujoči se pojmi. Vendar pa morajo bolniki z nehemolitično družinsko zlatenico in njihovi vodilni zdravniki upoštevati nekatere značilnosti načrtovanja in nosečnosti. Gilbertov sindrom je genetska bolezen in vpliva na vse vidike življenja osebe.

Načrtovanje nosečnosti

Prihodnji starši, ki so nosilci Gilbertovega sindroma, se morajo posvetovati z genetikom, preden načrtujejo nosečnost. Če je potrebno, bo predpisal DNK test za ugotavljanje tveganja za prenos bolezni na otroka. V fazi načrtovanja nosečnosti se je treba z zdravnikom pogovoriti o dejstvu, da ima ženska Gilbertov sindrom. Tako nosečnost kot kasnejša porod nista ogrožena zaradi prisotnosti te bolezni pri materi.

Zdravljenje med nosečnostjo

Simptomi Gilbertovega sindroma med nosečnostjo ne vplivajo na njegov potek. Toda med nosečnostjo mora nosečnica sprejeti zdravila za lajšanje simptomov v minimalnem odmerku, sicer lahko povzročijo spontani splav ali nenormalen razvoj ploda. Zdravljenje Gilbertovega sindroma med nosečnostjo je omejeno na jemanje choleretic, multivitaminov in hepatoprotektorjev. Če želite zmanjšati pojavnost zlatenice, lahko uporabite aktivno oglje. Zdravila, ki znižujejo raven bilirubina v krvi (fenobarbital, zixorin), je treba uporabljati le v najbolj skrajnih primerih, pod strogim nadzorom zdravnika.

Življenjski slog med nosečnostjo

Gilbertov sindrom in nosečnost sta povsem združljiva. Vendar pa mora ženska, ki načrtuje nosečnost, pregledati svoj življenjski slog. Poskušajte ne povzročiti prekomernega kopičenja bilirubina v jetrih. Skladnost s potrebnim režimom preprečuje pretirano sproščanje bilirubina v kri:

• odpravili težke fizične napore. Telo že doživlja povečano obremenitev zaradi nosečnosti. Zato ni vredno preveč dela;
• alkohol popolnoma izključen. Če je pred nosečnostjo dovoljena uporaba 1-3 kozarcev, potem je v položaju ženske dvakrat kontraindicirana;
• morate upoštevati dieto: izločiti morate porabo maščob, zlasti živali in konzervansov;
• kadar koli je mogoče, se je treba izogniti stresnim situacijam;
• izpostavljenost soncu je omejena;
• post, celo kratkotrajna, je izključena. Ne smete preskočiti obrokov.

V redkih primerih lahko nosečnice razvijejo rumeno atrofijo jeter. Včasih se pojavi zaradi prekomernega bruhanja pri toksikozi, včasih - ne glede na prisotnost bruhanja. Ko se pojavijo simptomi, je nosečnost prekinjena, da bi rešili bolnikovo življenje.

Prisotnost Gilbertovega sindroma in nosečnosti pri bolniku bi morala biti razlog za bolj skrbno spremljanje njenega zdravja. Zdravnik mora pomagati pri izbiri potrebnih zdravil, če je le mogoče, z odpravo najtežjih zdravil. Toda ne panike: Gilbertov sindrom in nosečnost sta povsem združljiva.

Kakšna je nevarnost Gilbertovega sindroma za nosečnice?

Nevarnost Gilbertovega sindroma je nekoliko pretirana, saj je bolj benigna patologija kot pa neodvisna bolezen. Gilbertov sindrom - odsotnost ali nizka vsebnost encima v človeškem telesu, ki je odgovoren za predelavo nekaterih strupenih snovi. Obdeluje indirektni bilirubin v ravni liniji, ki skupaj z žolčem iz človeškega telesa odstrani toksin.

Sindrom je poimenovan po zdravniku Augustinu Gilbertu, ki je v začetku dvajsetega stoletja opisal simptome bolezni in na začetku 21. stoletja so znanstveniki odkrili napako v verigi človeške DNK, ki vodi do razvoja te patologije. Genetika je dokaj mlada sodobna znanost, ki s svojimi odkritji ne preneha presenetiti človeštva: po njenih podatkih približno 10% prebivalcev celotnega planeta sploh ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom, ki se kaže samo v obdobju težkih bremen za celoten organizem.

Bolezen pogosto ni opaziti, ne samo oseba sama, ampak v nekaterih primerih celo zdravniki. Bolezen je geografsko odvisna: med prebivalci afriške celine je bolezen veliko pogostejša kot med Evropejci ali Azijci. Ta patologija je lahko v človeškem telesu prisotna že dolgo časa brez manifestacije in postane očitna po več desetletjih. V pacientovem telesu je glukuroniltransferaza - snov, ki je odgovorna za predelavo toksinov - prisotna v dokaj majhnem obsegu in lahko obdeluje le 1/4 toksinov, ki jih obdelujejo jetra zdrave osebe. Telo lahko sama obdeluje določeno količino toksinov, vendar prekomerna vrednost jeter in pojav večje količine toksinov že povzročata kopičenje bilirubina v krvi in ​​pojav zlatenice.

Zlatenica se kaže v dokaj blagi obliki, hepatitis s tem sindromom pa se pojavlja v hujši obliki. Ljudje s to patologijo povečujejo tveganje za razvoj bolezni skoraj vseh organov trebušne votline, zlasti prebavil, na primer pankreatitis, holecistitis. Gilbertov sindrom povečuje razvoj in zaplete patološke hemolitične zlatenice novorojenčka. Z boleznijo se poveča tveganje za nastanek kamnov v žolčniku ali njegovih kanalih: kamni nastanejo zaradi presežnega indirektnega bilirubina, ki se ne izloča iz telesa in oborine, ker je lokaliziran v žolčniku.

Gilbertov sindrom ni smrtna diagnoza in ne krši kakovosti človeškega življenja. Včasih lahko ta patologija poslabša psihosomatsko motnjo: zaradi nenehno rumenkastega odtenka oči bolnik razvije stabilen in stabilen kompleks, zaradi česar se bolniku težko prilagaja. Patološke spremembe v jetrih s prisotnostjo tega sindroma se praktično ne razvijejo, vendar se lahko s podhranjenostjo, prekomernim uživanjem alkoholnih pijač in nenadzorovanimi zdravili, še posebej ne predpiše zdravnik, razvijejo zdravilo ali toksični hepatitis.

Da bi preprečili nastanek zapletov pri bolnikih z Gilbertovim sindromom, je priporočljiv letni pregled pri zdravniku, izogibanje stresnim situacijam in nežen fizični napor. Popolna in redna prehrana z optimalno količino vitaminov, jemanje choleretic drog in hepatoprotektorjev, zdravil, ki bistveno povečajo imunski sistem telesa, izogibanje alkoholu, kajenju in redki obisk solarija ter plaže, bo pomagala bolnikom s to patologijo živeti precej dolgo, ne da bi povzročali pomembne nevarnosti za življenje in zdravje. Gilbertov sindrom ni resnična grožnja in ni škodljiv za zdravje ljudi, ampak znatno otežuje razvoj drugih bolezni.

Gilbertov sindrom: pomanjkanje encimov zmanjšuje izločanje jeter

Genetika je že dolgo priznana v znanosti, nikoli ne preneha presenetiti s svojimi odkritji: na primer, od 3 do 10% svetovnega prebivalstva sploh ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom, dedno bolezen, povezano z delovanjem jeter, in se praviloma manifestira med težkimi bremeni. Ta odstotek se razlikuje glede na geografske koordinate - Afrika je najbogatejša s takšnimi odstopanji, najmanj pa jugovzhodne Azije. Število ljudi, ki trpijo za sindromom, je zelo pomembno, bolezen uspe neopaženo, ne le pri bolnikih, ampak tudi pri zdravnikih.

Kaj je

Sindrom nosi ime osebe, ki jo je prvič opisala v začetku dvajsetega stoletja - Augustin Gilbert. Znanstveniki so odkrili napako v verigi DNA, ki vodi do bolezni.

Ugotovljeno je bilo, da imajo ljudje s sindromom pomanjkanje encima, ki je odgovoren za predelavo strupenih snovi - glukuroniltransferaze. Ta encim procesi, med drugim, bilirubin - žolčni pigment, ki ga tvorijo razgradni produkti rdečih krvnih celic - rdeče krvne celice. Posredni bilirubin se pretvori v ravno črto, nato pa se skupaj z žolčem izloči iz telesa.

V telesu bolnikov obstaja encim, vendar je njegova vsebnost približno četrtina norme. Jetra lahko obdelajo določeno količino škodljivih snovi, če se njihova vsebnost poveča ali poveča zunanja obremenitev, ki bolnika oslabi, telo preneha obvladovati, v njem se kopiči bilirubin in nastane tako imenovana zlatenica.

Simptomi

V večini primerov je bolezen asimptomatska in se lahko odkrije le kot rezultat laboratorijskih testov. Del bolnikov doživlja, čeprav ni jasno izražen, vendar trajne znake: rahlo porumenelost beločnic. Ostali imajo sezonske poslabšanja, njihova pogostnost je individualna in se lahko spreminja od 4-krat na leto do 1-krat v 2 letih. Najpogosteje pride do poslabšanja po stresnem stanju:

• nizkokalorične diete ali tešče;
• prekomerno uživanje "škodljivih" živil;
• sistematično pomanjkanje spanca ali prekomerni fizični ali čustveni stres;
• pomanjkanje vode v telesu;
• oslabitev po prehladu;
• menstruacija;
• jemanje določenih zdravil;
• zlorabe alkohola.

Stres oslabi telo, ustvarja "vrzel" v njeni zaščiti, se odziva na rumeno kožo, sluznico, brazgotino oči. Stanje lahko spremlja povečana šibkost, utrujenost, omotica, zmanjšana pozornost, nespečnost, bolečine v mišicah, mrzlica pri normalnih temperaturah.

Včasih je bolečina ali nelagodje na desni strani, zgaga, napihnjenost, slabost ali bruhanje, izguba apetita.

Težje je povezati Gilbertov sindrom s čustvenimi motnjami, celo pomembnimi. V trenutku poslabšanja postane bolnik razdražljiv, depresiven, ima napade panike ali željo po asocialnem vedenju, ki mu ni značilno, včasih se stanje preliva v hudo depresijo.

Mnogi bolniki opazujejo potreben režim in absolutno ne trpijo zaradi simptomov bolezni. Drugi del se z njim ukvarja s pomočjo zdravil.

Terapevtska dieta

Nepravilna prehrana, zloraba prehrane in omejitev ter prenajedanje lahko povzročijo poslabšanje bolezni. V prisotnosti sindroma je potrebno vzdrževati zdrav življenjski slog, trajno spremeniti prehranjevalne navade.

Najprej je treba jesti pogosto in delno. To bo pomagalo pravilno delovanje prebavnega sistema, normalizira proces izločanja z žolčem - bo izboljšalo delovanje jeter.

Drugič, vsebina prehrane mora biti strogo premišljena. Čeprav ni prepovedi izdelkov, je lahko prizadeto posameznikovo zaznavanje organizma. Na primer, alkohol: pri nekaterih bolnikih ta komponenta praznika ne povzroča negativne reakcije, ne glede na količino, ki je ne bi »zaužili«. Večina bolnikov se sooča z poslabšanjem celo po majhni količini alkohola. To je posledica uporabe, skupaj z alkoholom, bogate, mastne, ocvrte hrane, ki je škodljiva za telo.

Bolnikovega sindroma koristi zelenjava in sadje, beljakovine z nizko vsebnostjo maščob: morski sadeži, ribe, jajca, mlečni izdelki. Ne obupajte žita, žita ne škodujejo. Krompir, sladkarije in pecivo omejite na minimum.

Upoštevajte dnevni režim, poslabšanje pogosto nastane zaradi preobremenitve - fizične ali moralne - je lahko posledica nakopičene utrujenosti in stresa. Bolniki morajo biti bolj na svežem zraku, hoditi, pravočasno oditi v posteljo. Idealno bi bilo, da morate do 21-00 biti v postelji, kar prispeva k pravilnemu delovanju izhodnega sistema. Pomembna je psihološka podpora, osredotočena na pozitivno dojemanje življenja, doseganje harmonije: avto-trening, meditacija, prijetna glasba itd.

Potreba po zdravljenju

Gilbertov sindrom je pogosto asimptomatski in ne zahteva zdravljenja. Pri mladostnikih se ne kaže pred puberteto. Povišana raven bilirubina v krvi novorojenčka - »fiziološka zlatenica« - ponavadi ne vzbuja zanimanja ali pozornosti pri zdravnikih. V primeru nenadne zlatenice je dovolj ugotoviti in odpraviti vzrok, vse pa se vrne v normalno stanje v nekaj dneh.

Pomoč potrebujejo bolniki s psihološkimi simptomi, kompleksi, povezani z videzom ali potreba po spoštovanju omejitev.

Zdravljenje z drogami praktično ni potrebno, v nujnih primerih predpisana zdravila za zmanjšanje količine posrednega bilirubina v krvi. Samozdravljenje ni priporočljivo, nekatere tablete povzročajo zasvojenost ali povzročajo druge škodljive učinke.

Zdravilna zelišča

Zeliščno zdravljenje temelji na uporabi sredstev, ki izboljšajo odstranitev žolča iz jeter ali na čiščenje choleretic poti in jeter v kompleksu: devet, ognjič, mleko bič, koruzna svila v juhi. Podobne učinke imajo tudi boki in rdeči rowan. Majhno količino (ščepec) vlijemo z vrelo vodo, čez nekaj časa lahko popijemo 15 minut pred obroki in po njem.

Nanesite zeliščne čaje in poparke je treba po posvetovanju s strokovnjakom, da ne bi povzročili telesu še več škode.

Med nosečnostjo

Gilbertov sindrom je podedovan, vendar ne prepoveduje "nadaljevanja vrste". To je posledica genetske posebnosti organizma: če je en gen pomanjkljiv, se otrok ne rodi bolan. Tako kot njegov starš, postane nosilec napake. Otrok deduje sindrom, ko sta oba starša nosilca bolezni.

Če eden od bodočih staršev sumi, da ima zdravstveno stanje, se mora par posvetovati z zdravnikom, ki je odgovoren za genetske motnje. Običajno zdravniki v primeru tveganja prenosa sindroma otrokom predpišejo posebno zdravniško spremljavo in ustrezno prehrano.

Kaj je nevarno

Glavna nevarnost je povezana z drugimi dednimi ali pridobljenimi boleznimi jeter, ki jih sindrom "poslabša". Torej, trpijo zaradi sindroma je veliko težje zdraviti hepatitis, in se nadaljujejo veliko težje. Tveganje za težave z drugimi notranjimi organi se poveča.

Bolniki so bolj pozorni na svoje telo, imajo manj motenj v prebavi kot ostali. Nedavne študije so pokazale, da je ateroskleroza veliko manj pogosta pri bolnikih z Gilbertovim sindromom. Obstaja nepotrjena različica, da se bolezen lahko ozdravi z dajanjem indirektnega bilirubina pacientu.

Glavno načelo življenja bolnikov zaradi dejstva, da imajo jetra omejene zmogljivosti, ga je treba prihraniti. Če nenehno poskrbite za to, se težave z izločevalnim sistemom ne bodo pojavile.

Nosečnost in Gilbertov sindrom

Čeprav se Gilbertov sindrom pojavlja predvsem pri moških, včasih pa se pojavlja pri ženskah. Zato morajo pri načrtovanju zanositve in med nosečnostjo takšne ženske upoštevati nekatera priporočila. Ne smete panike, ker je prognoza za Gilbertov sindrom ugodna.

Če Gilbertov sindrom najdemo pri bodoči materi, naj bi se genetik med načrtovalnim obdobjem nosečnosti posvetoval z njo in njenim spremljevalcem. To je storjeno z namenom, da se ugotovi tveganje dedovanja te patologije pri potomcih, ker je sindrom deden.

Znaki Gilbertovega sindroma

Glavni simptom te patologije je ikterichnost sclera in je intermitentna. Nekateri ljudje imajo lahko tudi rumenkost kože. Ti simptomi se ponavadi pojavljajo v puberteti. Pred tem lahko pride do fizične preobremenitve, hudega stresa, infekcijskih in virusnih bolezni (npr. Gripa), insolacije, lakote.

Med drugimi simptomi oddajajo utrujenost, utrujenost, nelagodje v projekciji jeter.

Je Gilbertov sindrom nevaren med nosečnostjo?

Ta sindrom ni nevaren za nosečnico. Vendar je treba v primeru poslabšanja pri predpisovanju zdravil paziti na izbiro najvarnejših zdravil. In seveda, zdravljenje se mora nanašati na zdravljenje. Samozdravljenje je nesprejemljivo.

Nasveti za nosečnice z anamnezo Gilbertovega sindroma

• izogibajte se stresnim situacijam;
• ne uporabljajte sredstev, ki vsebujejo alkohol;
• zmanjšanje insolacije;
• izogibajte se dolgotrajnim prekinitvam vnosa hrane;
• izključiti maščobnih živil in živil v pločevinkah;
• omejiti fizični napor.

Kot lahko vidite, mora vsaka noseča ženska slediti tem osnovnim priporočilom, čeprav nima Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje poslabšanj Gilbertovega sindroma med nosečnostjo

Odločitev o predpisovanju zdravil sprejme zdravnik, odvisno od resnosti simptomov. Včasih lahko omejite le popravke hrane in jemljete multivitamine. Iz zdravil se uporabljajo hepatoprotektorji, choleretic zdravila, diuretiki. Seveda je treba dovoliti, da jih vsi prejmejo med nosečnostjo in jih bolnik dobro prenaša.

Gilbertov sindrom med nosečnostjo ne ogroža nerojenega otroka in njegove matere. Ženska potrebuje le natančnejše opazovanje in v primeru poslabšanja razvoja vodi zdravljenje z drogami in brez zdravil.

Gannirov sindrom in nosečnost

Simptomi Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom je asimptomatsko ali z minimalnimi kliničnimi manifestacijami. Mnogi strokovnjaki menijo, da to ni bolezen, temveč fiziološka lastnost organizma.

Praviloma je edina manifestacija sindroma zmerna zlatenica (obarvanje kože, sluznice in bele oči). Ostali simptomi so zelo redki in blagi.

Nevrološki simptomi so minimalni, vendar so lahko:

• utrujenost, šibkost, omotica;
• nespečnost, motnje spanja.

Simptomi dispepsije (prebavne motnje) lahko pripišemo še bolj redkim simptomom:

• zmanjšanje ali pomanjkanje apetita;
• neprijeten okus v ustih;
• podrtje neugodno na koncu obroka;
• zgaga;
• slabost, redko bruhanje;
• motnje blata - zaprtje (odsotnost blata več dni ali tednov) ali driska (pogoste tekoče blato);
• napihnjenost;
• občutek polnosti v želodcu;
• neugodje in bolečine v desnem hipohondru. V večini primerov nosijo dolgočasen temperament. Pojavijo se pogosteje ob koncu napak v prehrani, na primer ob koncu uživanja maščobnih ali začinjenih živil;
• občasno se poveča velikost jeter.

Okoliščine

Okoliščina tega sindroma je mutacija (sprememba) gena, ki je odgovoren za poseben encim (snov, ki sodeluje pri presnovi) jeter - glukuroniltransferaze, ki sodeluje pri presnovi bilirubina (produkt razgradnje hemoglobina - kisikovega nosilnega proteina v rdečih krvnih celicah). V pogojih pomanjkanja tega encima se prosti (posredni) bilirubin ne more vezati v jetrih na molekulo glukuronske kisline, kar vodi v njeno povečanje v krvi. Bolezen se prenaša na avtosomno dominanten način - to pomeni, da obstaja 50-odstotna možnost, da se otrok z Gilbertovim sindromom pojavi v družini, če je bolan vsaj eden od njihovih staršev.

Indirektni bilirubin (nevezan, nekonjugiran, prost) je za telo strupena (strupena) snov (predvsem za centralni živčni sistem), njena nevtralizacija pa je verjetno samo obrnjena v vezivo (bilirubin) v jetrih. Slednji se izloča skupaj z žolčem.

Dejavniki, ki izzovejo poslabšanje tega sindroma:

• odstopanje od prehrane (post ali, nasprotno, prenajedanje, uživanje maščobnih živil);
• jemanje določenih zdravil (anabolni steroidi (analozi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, in športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov), ​​glukokortikoidi (analogi hormonov nadledvične skorje, baktericidna zdravila, nesteroidna protivnetna zdravila));
• pitje alkohola;
• prekomerna vadba;
• stres;
• različne operacije, poškodbe;
• prehladi in virusne bolezni (npr. gripa (virusna bolezen, za katero je značilna visoka telesna temperatura več kot 3 dni, hud kašelj in ekstremna splošna šibkost), ARVI (akutna respiratorna virusna okužba - ki jo kažejo kašelj, izcedek iz nosu, visoka telesna temperatura in nezahtevna slabost), virusni hepatitis (vnetje jeter, ki ga povzročajo virusi hepatitisa A, B, C, D, E)).

LookMedBook spominja: čim prej vprašate strokovnjaka za pomoč, več možnosti imate, da ostanete zdravi in ​​zmanjšate tveganje zapletov:

Diagnostika

• Analiza anamneze bolezni in reklamacij (v času, ko so se (tako dolgo nazaj) pojavile bolečine v desnem hipohondriju, rumenkasto kožo in belje oči, ali je prišlo do zatemnitve urina, s katerim bolnik pripoveduje njihov izvor, kaj je jedel tik pred tem, kakšne posebne zdravila je jemal, pili alkohol).
• Analiza zgodovine življenja (bolezen (gripa, kirurgija, bolezni organov endokrinega sistema (ščitnica in trebušna slinavka), redna zdravila, ponavljajoče se zlatenice, ki se pogosto pojavijo ob koncu močnega fizičnega napora)).
• Analiza domače zgodovine (ali kateri od sorodnikov jetrne bolezni, zlatenica, ali so trpeli zaradi pijanosti).
• Pregled. Pozornost pritegne rumena koža in vidne sluznice, bolečina pri palpiranju trebuha, zlasti desnega hipohondrija.
• Laboratorijski podatki.
  • Nespecializiran krvni test. Verjetno je povečanje hemoglobina (kisikovega nosilnega proteina) za več kot 160 g / l, povečanje vsebnosti retikulocitov (nezrelih eritrocitov - rdečih krvničk, ki prenašajo kisik iz pljuč v tkiva) periferne krvi.
  • Biokemijska analiza krvi. Povečanje ravni nespecializiranega bilirubina (produkt razgradnje rdečih krvnih celic) zaradi proste (posredne) frakcije (dela). Stopnja nespecializiranega bilirubina 8,5-20,5 µmol / l. V Gilbertovem sindromu se bilirubin običajno rahlo poveča. Takšno povečanje je možno ob koncu sprejema velike količine alkohola, poškodb, operacij. Drugi biokemični kazalci (nespecializirani proteini, aminotransferaze (AST, ALT - specifični encimi (snovi, ki sodelujejo pri presnovi) jeter), holesterol - produkt presnove maščob), ki odražajo funkcijo jeter, se ne spreminjajo.
  • Koagulogram (ocena koagulacije (ovira izvor krvavitve) krvnega sistema: pri bolnikih z Gilbertovim sindromom bo koagulacija normalna ali nekoliko zmanjšana).
  • Molekularna diagnoza: DNA analiza gena, odgovornega za manifestacije bolezni.
  • Krvni test za prisotnost virusnega hepatitisa (vnetje jeter) A, B, C, D, E - iskanje specifičnih protiteles (ki so kazalci prisotnosti hepatitisa).
  • Posebna metoda pregleda je verižna reakcija s polimerazo (PCR), ki omogoča prepoznavanje genetske pomanjkljivosti encima, ki sodeluje pri izmenjavi bilirubina v telesu.
  • Analiza urina: Običajno bilirubin ni prisoten v urinu, ko se pojavi in ​​se količina v krvi poveča, urin postane črn (barva črnega piva).
  • Analiza blata za stercobilin (končni produkt pretvorbe bilirubina) je negativna.
  • Posebni diagnostični testi.
    • Test s postom: raven bilirubina se v večini primerov poveča na koncu 48-urnega hitrosti. Bolnik prejme 400 kilokalorij na dan s hitrostjo 2000-2500 kcal. Raven bilirubina se določi zjutraj na prazen želodec na dan začetka testa, nato pa dva dni kasneje. Z zvišanjem bilirubina za 50-100% se vzorec šteje za pozitivnega.
    • Intravensko dajanje 40 mg nikotinske kisline pomaga povečati raven bilirubina v krvi.
    • Sprejemanje fenobarbitala (zdravila iz skupine barbiturat, ki se v večini primerov uporablja pri izvajanju anestezije za operacijo) v trajanju 5 dni 3 mg / kg vodi do zmanjšanja ravni bilirubina v krvi.

• Test rifampicina. Po uporabi 900 mg rifampicina (antibiotika) pri bolnikih se raven posrednega bilirubina v krvi poveča.
• Instrumentalni in drugi načini.
  • Ultrazvočni pregled (ultrazvok) trebušnih organov za oceno stanja žolčnika, žolčevodov, jeter, trebušne slinavke, ledvic, črevesja. Študija običajno ne razkriva patologije (bolezni).
  • Skeniranje kompjutorske tomografije (CT) v trebušnih organih za podrobnejšo oceno stanja jeter, odkrivanje tumorja, ki ga je težko diagnosticirati, poškodbe, vozlišča v jetrnem tkivu (če se pojavi klinična slika), izključitev ali potrditev diagnoze Gilbertovega sindroma (z Gilbertovim sindromom, jetrno tkivo bo normalno).
  • Biopsija jeter je mikroskopski pregled jetrnega tkiva z ozko iglo pod ultrazvočno kontrolo, ki vam omogoča, da naredite končno diagnozo, da izključite tumorski proces.
  • Elastografija je preučevanje jetrnega tkiva s pomočjo posebne naprave za določanje stopnje fibroze jeter (nenormalna proliferacija vezivnega tkiva (izvajanje podporne in strukturne funkcije) v jetrih, kar je reverzibilen (zdravljiv) proces). obstaja alternativa za biopsijo jeter in omogoča izključitev jetrne fibroze v primerih suma na Gilbertov sindrom.

  Zdravljenje Gilbertovega sindroma

  Bolniki z Gilbertovim sindromom ne potrebujejo posebne obravnave.

  • Tabela številka 5.
    • Dovoljeno: kompot, šibki čaj, pšenični kruh, nizko vsebnost maščob skute, juhe z zelenjavno juho, pusto goveje meso, piščanec, drobljiva kaša, brezkislinski plodovi.
    • Prepovedano: sveže pečenje, svinjska mast, kislica, špinača, mastno meso, mastne ribe, gorčica, poper, sladoled, temna kava, alkohol.
  • Skladnost z režimom (pomeni izključitev težkih fizičnih naporov, uporaba določenih zdravil: antibiotiki, antikonvulzivi, anabolni steroidi - analogi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, in športniki, da bi dosegli najvišje športne rezultate).
  • Zavrnitev alkohola, kajenje - nato bilirubin (produkt razgradnje rdečih krvnih celic) bo ostal normalen, ne da bi povzročal znake bolezni.

  Na začetku zlatenice predpisujejo številne droge.

  • Pripravki iz skupine barbituratov - antiepileptiki: dokazan je njihov učinek na znižanje ravni bilirubina v krvi.
  • Choleretic agenti.
  • Hepatoprotektorji (sredstva, ki ščitijo jetrne celice pred škodljivimi učinki).
  • Pripravki, ki normalizirajo delovanje žolčnika in njegovih kanalov za preprečevanje razvoja žolčnih kamnov (žolčnih kamnov) in holecistitisa (žolčnih kamnov).
  • Enterosorbenti (zdravila za izboljšanje izločanja bilirubina iz črevesja).
  • Fototerapija - uničenje bilirubina, ki je v tkivih fiksiran z delovanjem svetlobe, v večini primerov svetlo modre svetilke. Obvezna zaščita oči za preprečevanje opeklin.
  • Pri dispeptičnih motnjah (navzea, bruhanje, napihnjenost v trebuhu) uporabite antiemetike, prebavne encime (za pomoč pri prebavi).

  Zapleti in posledice

  Na splošno bolezen poteka ugodno, ne da bi povzročala nepotrebne neprijetnosti in tesnobe, toda s kroničnim neuspehom, da bi sledili dieti, režimu ali hudim prevelikim odmerkom zdravil, ki poslabšajo bolezen, so verjetno nekateri zapleti.

  • Kronični hepatitis (kronično kronično vnetje jeter).
  • Žolčna bolezen - bolezen, za katero je značilna holecistolitiaza (tvorba kamnov v žolčniku) in / ali holedoholitiaza (nastajanje kamnov v žolčnih vodih), ki se lahko pojavi pri simptomih jetrne kolike (akutna, krčljiva trebušna bolečina).

  Preprečevanje Gilbertovega sindroma

  • Posebna preventiva ne obstaja, saj je bolezen genetsko določena (od staršev do otrok).
  • Zmanjšanje ali odpravljanje vpliva škodljivih gospodinjskih dejavnikov, strupenih (strupenih) za jetra zdravil.
  • Racionalna in uravnotežena prehrana (uživanje živil, bogatih z vlakninami (zelenjava, sadje, žita), izogibanje vročim, dimljenim, ocvrtim in konzerviranim živilom).
  • Zmerna vadba, zdrav način življenja.
  • Odprava alkohola.
  • Zavračanje negativnih navad, jemanje anaboličnih steroidov (analozi spolnih hormonov, ki se uporabljajo za zdravljenje hormonskih bolezni, in športniki za doseganje najvišjih športnih rezultatov).
  • Redni klinični pregled (letni zdravstveni pregled), odkrivanje in zdravljenje bolezni, ki lahko povzročijo poslabšanje bolezni:
    • hepatitis (vnetje jeter);
    • gastritis (vnetje želodca);
    • razjede na želodcu in razjeda dvanajstnika (razjede in pomanjkljivosti različnih globin v želodcu in dvanajstniku 12);
    • pankreatitis (vnetje trebušne slinavke);
    • holecistitis (vnetje žolčnika) in drugi.

    Ker je bolezen dedna (prenaša se od staršev do otrok), se morajo domači pari, pri katerih vsaj en zakonec trpi zaradi te bolezni, pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom.

    • Ivashkin V.T. Lapina T.L. (Ed.) Gastroenterologija. Nacionalna uprava. - 2008. GEOTAR-Media. 754 s.
    • Aprosina Z.G. Ignatov TM Shechtman M.M. Kronični aktivni hepatitis in nosečnost. Ter. lok. 1987; 8: 76–83.
    • Kochi M.N. Gilbert G.L. Brown J.B. Klinična patologija nosečnosti in novorojenčka. M. Medicine, 1986.