Wilson-Konovalova bolezen (hepatolentna degeneracija)

V naravi obstajajo številne bolezni, katerih pojav je posledica dednosti. Eden od njih je Wilsonova bolezen - Konovalov.

Kaj je Wilsonova bolezen - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija, Westfalova bolezen, hepatocerebralna distrofija, Wilson-Konovalova bolezen je huda in progresivna bolezen avtosomno recesivnega dedovanja, ki prizadene centralni živčni sistem (CNS) in vpliva na celice notranjih organov.

Osnova bolezni je genska mutacija snovi, ki je odgovorna za sintezo bakrovih transportnih beljakovin. S potekom Westfalove bolezni naravna izmenjava bakra odstopa od običajnega "poteka", njegovo nepravilno odlaganje pa se začne v različnih delih telesa. Z drugimi besedami: zaradi mutacije gena ATP7B se prekine proces vstavljanja bakra v ceruloplazmin in ga prenaša iz jeter skozi telo. Takšna napaka povzroči kopičenje bakra v jetrih in bakra, ki ni vezan na ceruloplazmin in je vstopil v krvni obtok, se širi skozi organe, se usede v celice in jih poškoduje. Najpogosteje so kraji lokalizacije sedimentacije možgani, jetra, ledvice in oči.

Simptomi bolezni

Strokovnjaki na področju nevrologije so identificirali tri skupine simptomov, ki izzovejo hepatocerebralno distrofijo.

• Evangelijska bolezen (zlatenica). Značilna je porumenelost kože in beločnic zrkla.
• Povečana velikost jeter, bolečina in nelagodje v desnem trebuhu pod rebri.
• Intoksikacija telesa zaradi neuspeha detoksikacijske sposobnosti jeter.
• Znatno povečanje telesne temperature (38–39 ° C).

Poškodbe in duševne motnje centralnega živčevja:

• Nenadzorovani nenadni periodični premiki različnih mišičnih skupin (hiperkineza).
• Popolno pomanjkanje motoričnih sposobnosti (paraliza).
• Konvulzivni napadi.
• Težave s požiranjem sline in hrane.
• Koordinacija gibanja in zamegljenost govora.
• Depresivna stanja.
• Izraz spontane agresije.
• Zmanjšana zmogljivost pomnilnika.
• Težave s spanjem

Poraz notranjih organov:

• Neuspeh endokrinega sistema in posledično zmanjšana spolna želja (libido), pojav impotence in neplodnosti.
• Nenormalnosti v ledvicah.
• Bolezni krvi (anemija, trombocitopenija).
• Poslabšanje kostnega sistema (osteoporoza, osteomalacija, zlomi itd.).
• Znatno poslabšanje zdravja kože (dermatitis, suhost, pigmentacija, vene pajkov).
• Videz prstan Kaiser-Fleischer. Zaradi kopičenja bakra v pacientu se vzdolž celotne periferije irisa tvori zlato-rjav obroč.
• Bakrena mrena. Delno ali polno rumenenje očesne leče.

V zelo napredni obliki je klinika Westphalove bolezni podobna parkinsonizmu.

Oblike poteka hepatolentične degeneracije

Hepatocerebralna distrofija se lahko pojavi v vsaki starosti: v otroštvu in v odrasli dobi. Čas nastopa je odvisen od oblike bolezni. Vendar, čim prej se bo bolezen manifestirala, pacient bo težje trpel. V naravi obstaja pet vrst te bolezni:

1. Abdominalna (trebušna). Za to obliko je značilen asimptomatski počasen razvoj, zato ga imenujemo tudi latentna. Ta oblika Wilsonove bolezni - Konovalov se razvija predvsem pri otrocih, starih od 6 do 14 let. Najpogostejši simptomi abdominalnih oblik so bolečine v trebuhu, izguba apetita, slabost, bruhanje, driska. Pogosto lahko to stanje otroka spremlja normalno delovanje jeter, zaradi česar abdominalne oblike bolezni ni mogoče upoštevati in napačno izključiti. Nevarnost te vrste Westphal bolezni je, da se lahko smrt pred njim pojavi pred pojavom simptomov.
2. Rigidno-aritmohyperkinetični (zgodaj). Potek bolezni je dinamičen in pogostejši pri otrocih in mladostnikih. Takšna bolezen običajno prizadene mišično-ligamentni in živčni sistem ter negativno vpliva na srčno mišico, kar povzroča motnje v kontraktilnem ritmu. Bolezen traja 2-3 leta in se konča s smrtjo.
3. Tresenje. Najpogostejša oblika bolezni. Pojavlja se predvsem v adolescenci. Ima počasno naravo in jo spremlja povišanje temperature (do 37,5 ° C), razvoj hude oblike togosti in ritmičnega tresenja mišic (2–8 jitters / sec). Pričakovana življenjska doba je do 6 let.
4. Tresenje. Počasna oblika, pogostejša v mladosti (20-30 let). Pojavijo se z drhtanjem okončin, monotonostjo govora, spremembami v psihi, afektivnimi bliski, togostjo in hipotenzijo mišic. Oseba s to obliko bolezni lahko živi več kot 15 let.
5. Ekstrapiramidna skorja. Najbolj redka oblika bolezni. Zanj so značilni značilni simptomi, pri katerih postopoma začne prevladovati paraliza okončin in kompleksna oblika demence. Življenjska doba po začetku razvoja bolezni je omejena na 6–8 let.

Diagnoza bolezni

Počasni razvoj in različne oblike klinike Westfalove bolezni ne omogočajo reprodukcije natančne diagnostične slike.

Občutek zgodnje faze bolezni je lahko zaradi nekaterih razlogov:

• predhodno utrpela zlatenico;
• ponavljajoče se krvavitve iz nosu in dlesni;
• veliko število žilic na hrbtu in prsih;
• hormonsko neravnovesje, izraženo z akromegalijo, amenorejo in dismenorejo pri ženskah in ginekomastijo pri moških;
• zmanjšanje ravni inteligence in sprememb v psihi.

Vsak sum je treba potrditi ali ovreči z laboratorijsko diagnostiko. Da bi ugotovili diagnozo, je treba pacienta testirati za odkrivanje bakra in ceruloplazminskega proteina v krvi in ​​za določanje dnevnega deleža izločanja bakra v urinu. Poleg tega je pomembno, da se opravi genetski pregled, da bi našli gensko mutacijo.

Splošni in biokemični testi krvi in ​​urina ne morejo natančno potrditi hepatolentične degeneracije, vendar lahko kažejo nepravilnosti v jetrih in ledvicah zaradi Wilsonove bolezni - Konovalov. Prav tako bodo pomagali ugotoviti, kateri organi so prvi vzeli "udarec" bolezni in resnost njihove poškodbe.

Poleg laboratorijskih študij se izvajajo tudi instrumentalne diagnostične metode: ultrazvok, magnetna resonanca trebušnih organov in možganov, pregled leče in roženice s špranjsko svetilko, elektrokardiografija, elektroencefalografija, elastografija in biopsija jeter.

Metode zdravljenja in preprečevanja

Žal se Wilsonova bolezen ne more obnavljati - Konovalov, zato je treba bolnika zdraviti do konca življenja. Potek zdravljenja je vseživljenjski vnos zdravil, ki preprečujejo odlaganje bakra v telo. V hujših primerih uporabite kirurško metodo izpostavljenosti bolezni.

Pravočasna in kompetentna obravnava v večini primerov daje dober rezultat. Pacienti se bodo lahko vrnili na svoj običajen način življenja: opravljali gospodinjska opravila, delali, ustvarjali družino in imeli otroka.

Zdravljenje z drogami je predpisano le po posvetovanju z zdravnikom, na podlagi pridobljenih laboratorijskih testov in po posebni shemi s postopnim povečanjem odmerka zdravil. Zdravljenje otrok in odraslih se razlikuje le v odmerjanju predpisanih zdravil in postopkov. Če kljub skladnosti z vsemi pravili zdravljenja bolezen napreduje in se razvije jetrna ciroza, bo bolnik potreboval presaditev tega organa. Z uspešnim delovanjem ima bolnik vse možnosti za popolno okrevanje in ni potrebe po zdravilih.

Pri zdravljenju hepatocerebralne distrofije uporabljamo tudi metodo biohemoperfuzije z živimi izoliranimi celicami vranice in tkiv jeter - pomožno jetrno napravo.

Vzporedno z zdravljenjem bolnika je pomembno voditi določen življenjski slog:

• vseživljenjsko spoštovanje posebne diete "tabela številka 5" - popolna izključitev iz prehrane živil, bogatih z bakrom (čokolada, kava, stročnice, oreški, jagnjetina, ribe, gobe, suho sadje, morski sadeži itd.);
• poskusite jesti demineralizirano vodo;
• ne kuhajte v bakreni posodi in ne jejte iz nje;
• ne jemljite strupenih za jetra;
• jemljejo multivitaminske komplekse;
• pravočasno zdravljenje bolezni prebavil;
• odreči se slabim navadam (alkohol, kajenje, droge).

Kar se tiče preprečevanja razvoja bolezni, danes ni, saj je bolezen prirojena. Po odkritju te patologije je zaželeno, da se pregledajo vsi člani pacientove družine.

Kakšne so posledice Wilsonove bolezni - Konovalov?

Hepatolentikularna degeneracija je izredno nevarna bolezen, ki ima več manifestacij in povzroča resne in včasih nepopravljive motnje v delovanju notranjih organov. Če čas ne začne z zdravljenjem, je bolezen smrtna.

Torej, kaj bi lahko bile posledice te bolezni:

• ciroza jeter;
• odpoved jeter;
• ascites in peritonitis;
• krčne žile požiralnika in krvavitve iz njih;
• jetrna encefalopatija;
• maligni tumor jeter (karcinom);
• hepato-pljučni sindrom;
• gastropatija;
• kolopatija;
• neplodnost

V primeru neželenih učinkov ob jemanju zdravil je predpisano alternativno ali kombinirano zdravljenje hepatocerebralne distrofije z uporabo cinkovih soli.

Zaključek: ko se odkrijejo prvi simptomi bolezni Westfal, mora bolnik takoj razmisliti o obisku gastroenterologa in genetike. Pravočasno diagnosticiranje klinike bolezni in pravilno predpisano zdravljenje v kombinaciji z dieto v 80% primerov se zaključi z uspehom in reševanjem življenja.

Wilson-Konovalova bolezen (hepatolentna degeneracija)

Opredelitev: Wilson-Konovalova bolezen (hepatolentična degeneracija) je genetsko določena bolezen, pri kateri se zaradi presnovnih motenj in prekomernega kopičenja bakra pojavi huda poškodba notranjih organov, predvsem jeter in CNS.

ICD-10: E83.0 - Motnje metabolizma bakra.

Etiologija. Hepatolentikulyarnaya degeneracija je redka genetsko povzročena trpljenje. Patološke spremembe v telesu pri bolezni Wilson-Konovalov so posledica kopičenja strupenih koncentracij bakra v tkivih.

Mehanizem dedovanja bolezni je avtosomno recesiven. Več kot 1% zdravih ljudi je heterozigotnih za to bolezen. Verjetnost te patologije je zelo visoka pri potomcih tesno povezanih zakonskih zvez.

Okvarjen gen, ki je odgovoren za pojav bolezni, se nahaja na kromosomu 13. Gen kodira ATPazo tipa P, ki transmembransko prenaša baker. Ta beljakovina je ključna vez v verigi prenosa bakra iz lizosomov hepatocitov v žolč. S svojo pomanjkljivostjo v jetrih nabira veliko število bakrovih ionov, ki imajo toksični učinek. Genetska okvara povzroča tudi sintezno pomanjkanje v jetrih alfa-2 globulina - ceruloplazmina. Pomanjkanje ceruloplazmina povzroča kršitev metabolizma bakra ne samo v jetrih, ampak tudi v drugih organih, predvsem parenhimatskih in tudi v možganskih tkivih.

Patogeneza. S hrano za en dan v človeško telo vstopi 2-5 mg bakra. Bakrovi ioni se absorbirajo v črevesju in vstopajo v portalno veno v jetra. Pri hepatocitih se baker veže in izloča iz telesa z žolčem (1,2-1,7 mg / dan). Določena količina vezanega bakra se uporablja v celicah za sintezo encimov, ki vsebujejo kovine. Majhen del bakrovih ionov v obliki labilnega kompleksa z albuminom kroži v krvi in ​​se izloča z urinom.

Nezadostna sinteza ceruloplazmina, glavne transportne beljakovine za baker, otežuje uporabo tega elementa za sintezo metaloprotein - encimov, potrebnih v ciklusu tkivnega dihanja celic notranjih organov, hematopoetskega tkiva. Baker, ki ni povezan z ceruloplazminom, se prekomerno nabira v krvni plazmi, jetrih, ledvicah, možganih, roženici. Z vezavo na SH-skupine proteinov bakrovi ioni blokirajo ključne encime presnovnih procesov, kar povzroča distrofijo in celično smrt. V primeru Wilson-Konovalove bolezni pride do paradoksalne situacije: motnje bioloških procesov zaradi nezadostnega prevoza bakra in hkrati zastrupitve telesa z bakrom.

Prisotnost povišanih koncentracij bakra v hepatocitih povzroča nekrozo v jetrih, izrazit vnetni odziv. Morfološke spremembe v organu ustrezajo kroničnemu hepatitisu s prehodom v cirozo jeter.

Presežek prostih bakrovih ionov v rdečih krvnih celicah lahko povzroči akutno intravaskularno hemolizo krvi.

Kopičenje bakra v leniformnih jedrih, podkorteksu, možganski skorji povzroča različne motnje gibanja, zmanjšano inteligenco.

Pri tej bolezni so tudi poškodbe ledvic, kosti okostja.

Klinična slika. Prvi simptomi bolezni najdemo med 6-30 let, običajno do 15 let. Moški in ženske trpijo enako pogosto.

Klinično sliko sestavljajo simptomi poškodbe jeter, nevrološke in duševne motnje. Obstaja izrazita hiperpigmentacija kože zaradi kršitve presnove porfirina.

Praviloma najdemo poseben simptom Wilson-Konovalove bolezni - Kaiser-Fleischerjev prstan - zelenkasto-rjav obroč okoli periferije roženice in včasih na njegovi notranji površini. Ta obroč je najbolje opaziti v luči špranjske svetilke.

Znotraj notranjih organov so primarno prizadeta jetra. Ob začetku bolezni se lahko v laboratorijskih in biokemičnih vzorcih pojavi asimptomatska ali asimptomatska lezija brez očitnih kliničnih znakov in nepravilnosti. To obdobje ustreza nespecifičnim morfološkim spremembam v jetrih: maščobni degeneraciji, nekrozi posameznih hepatocitov, periportalni fibrozi.

V prihodnosti se pojavijo simptomi, značilni za kronični hepatitis z visoko aktivnostjo vnetnega procesa in jetrno cirozo s hepatocelularno insuficienco: šibkost, dispeptične motnje, bolečine v trebuhu, zlatenica.

Pri nekaterih bolnikih se bolezen pojavi v izolirani abdominalni obliki (oblika Kerare), kadar so simptomi poškodbe jeter edini pojav bolezni. Pri tej obliki bolezni se jetrna odpoved razvije zgodaj.

V običajnih primerih se nevrološki simptomi pojavijo pri starejših otrocih ali mladostnikih. Prvi, ki se pojavijo, so mišična distonija, fleksor-ekstenzor tremor. Resnost tremorja sega od rahlega tresenja rok do tresenja celotnega telesa. Tipičen "plapolajoč" tremor prstov podaljša roke. Opazni so makroglosija, hipersalivacija, hipomimija, težak monotoni govor, zmanjšana inteligenca.

V 15% primerov je bolezen zapletena zaradi akutne intravaskularne hemolize, ki se kaže v anemiji, zlatenici in temnem urinu. Včasih hemoliza povzroči akutni hepatorenalni neuspeh, ki bolnika vodi do smrti.

Okvare ledvic povzročajo nastanek nefrotskega sindroma. Značilna tubularna motnja: glikozurija, aminacidurija, fosfaturija, mikrohematurija.

Osteoartikularni sindrom se kaže v osteoporozi, osteomalaciji, poškodbah kolenskih sklepov in hrbtenici. Osalgija, spontani zlomi kosti so možni.

Diagnoza Popolna krvna slika: anemija, retikulocitoza (s hemolitično krizo), povečana ESR.

Analiza urina: proteinurija, glikozurija, aminoacidurija, mikrohematurija, povečanje izločanja bakra nad 100 µg / dan. Pri hemolitičnih krizah: bilirubin, hemoglobin, hemosiderin.

Biokemična analiza krvi: zmanjšanje vsebnosti ceruloplazmina (0–200 mg / l pri hitrosti 250–450 mg / l), povečanje koncentracije bakra, ki ni vezan na ceruloplazmin nad 300 μg / l, povečanje AST, ALT in alkalne fosfataze. Ugotovimo hipoproteinemijo, povečanje vsebnosti bilirubina, gama globulinov.

Ultrazvočni pregled trebušne votline: hepatosplenomegalija, simptomi jetrne ciroze, portalna hipertenzija.

Biopsija jeter: znaki kroničnega hepatitisa z visoko aktivnostjo vnetnega procesa, znaki jetrne ciroze. Strukture tkiv jeter so povečale vsebnost bakra.

Študija radioaktivnih izotopov jeter z radioaktivnim izotopom bakra: opredeljuje znake prekomernega kopičenja izotopa pri bolnikih in heterozigotnih nosilcih gena za to bolezen.

Diferencialna diagnoza. Različno diagnozo opravimo s kroničnim hepatitisom, cirozo jeter, prirojeno in pridobljeno hemolitično anemijo. Ključna točka pri razlikovanju hepatolentikularne degeneracije od teh bolezni je identifikacija obroča Kaiser-Fleischer, nizka aktivnost ceruloplazmina in visoka raven bakra v krvi, urinu in jetrnem tkivu.

Splošni krvni test.

Analiza urina.

Študija dnevnega izločanja bakra v urinu.

Biokemijska analiza krvi: aktivnost ceruloplazmina, vsebnost prostega bakra, skupne beljakovine in frakcije, bilirubin, holesterol, AST, ALT, alkalna fosfataza.

Biopsija in morfološka raziskava jetrnega tkiva.

Študija bakra v jetrih.

Študija radioaktivnih izotopov jeter z vnosom bakrovega izotopa.

Zdravljenje. Dodelite prehrano z omejitvijo na živila, ki vsebujejo baker.

Od drog uporabljajo droge, ki vežejo in odstranjujejo baker iz telesa.

Unithiol (5% raztopina) je predpisan v 5-10 ml intramuskularno dnevno ali vsak drugi dan, potek 25-30 injekcij. Ponavljajoči se tečaji po 2-3 mesecih.

BAL je britanski anti-luizit (2,3-dimercaptopropanol), ki se daje intramuskularno pri 1,25 do 2,5 mg / kg 2-krat na dan 10-20 dni. Odmik med tečaji je 20 dni. Enak odmerek lahko dajemo neprekinjeno več mesecev, da dobimo učinek.

D-penicilamin je najučinkovitejše zdravilo za hepatocerebralno distrofijo. Odmerek zdravila je individualno določen na podlagi določanja stopnje izločanja bakra v urinu. Vnesite od 0,3-1,3 g do 3-4 g na dan. Zdravljenje s tem zdravilom poteka vse življenje. Možni so hematološki (trombocitopenija, levkopenija, agranulocitoza), ledvični (nefrotski sindrom), kožni (eritem, urtikarijski izpuščaji, suha koža obraza) zapleti, dispeptične motnje, zmanjšanje ali izguba okusa. Zdravilo Trientin ima manjši neželeni učinek kot D-penicilamin.

Predpisani so vitamini B₁ in B₆. Prikazuje zdravila, ki izboljšajo presnovo v hepatocitih: Essentiale-Forte, Legalon, lipostabil itd.

Huda terapija, pretežno abdominalna oblika Wilson-Konovalove bolezni, je indikacija za ortotopične presaditve jeter.

Napoved. Potek bolezni je progresiven, brez ustreznega zdravljenja, kar hitro vodi do hude invalidnosti in smrti bolnikov.

Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Pojavlja se v pogojih mutacij v genu ATP7B, ki kodira beljakovino ATPaze izvoza bakra v jetrih. Značilen simptom Wilsonove bolezni je kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, predvsem v jetrih in bazalnih ganglijih. Wilsonova bolezen se lahko pojavi v trebušni, togo-aritmično-hiperkinetični, trepetajoči ali ekstrapiramidno-kortikalni obliki. Diagnoza Wilsonove bolezni vključuje oftalmološki pregled, biokemične preiskave urina in krvi, MRI ali CT možganov. Osnova patogenetske terapije so tiolni pripravki, ki jih je mogoče jemati več let in celo življenje.

Wilsonova bolezen

Wilsonova bolezen je dedna bolezen, ki se prenaša z avtosomno recesivno vrsto. Pojavlja se v pogojih mutacij v genu ATP7B, ki kodira protein ATPaze, ki uvaža baker, v jetrih. Značilen simptom Wilsonove bolezni je kopičenje bakra v različnih organih in tkivih, predvsem v jetrih in bazalnih ganglijih.

Odkrivalec bolezni - А.К. Wilson, ki je opisal bolezen leta 1912 v domači medicini - N.A. Konovalov. Patogeneza Wilsonove bolezni je bila ugotovljena leta 1993. Koncept "Wilsonove bolezni" ustreza tudi: Wilson-Konovalova bolezen, Westphal-Wilson-Konovalova bolezen, hepatocerebralna distrofija, hepatolentikularna distrofija in lentikularna progresivna degeneracija.

Uvrstitev Wilsonove bolezni

Po klasifikaciji N.V. Konovalov razlikuje pet oblik Wilsonove bolezni:

• trebušne
• togo aritmioperkinetiko
• tresenje
• tresenje
• ekstrapiramidna skorja

Etiologija in patogeneza Wilsonove bolezni

Gen ATP7B je kartiran na dolgi ploskvi kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Človeško telo vsebuje približno 50-100 mg bakra. Dnevna potreba po bakru za osebo je 1-2 mg. 95% bakra, absorbiranega v črevesju, se prenaša v obliki kompleksa s ceruloplazminom (eden od serumskih globulinov, sintetiziranih v jetrih) in le 5% v obliki kompleksa z albuminom. Poleg tega je bakreni ion del najpomembnejših presnovnih encimov (lizil oksidaza, superoksid dismutaza, citokrom-C-oksidaza itd.). Pri Wilsonovi bolezni je v jetrih prišlo do kršitve dveh procesov presnove bakra - biosinteze glavnega bakrovega veznega proteina (ceruloplazmin) in odstranitve bakra z žolčem, kar je povzročilo povečanje ravni nevezanega bakra v krvi. Koncentracija bakra v različnih organih (najpogosteje v jetrih, ledvicah, roženici in možganih) se poveča, kar povzroči njihovo strupeno škodo.

Klinična slika Wilsonove bolezni

Klinični polimorfizem je značilen za Wilsonovo bolezen. Prve manifestacije bolezni se lahko pojavijo v otroštvu, mladosti, odraslosti in veliko manj v odrasli dobi. V 40-50% primerov se Wilsonova bolezen manifestira s poškodbo jeter, v ostalih - z duševnimi in nevrološkimi motnjami. Z vključevanjem v patološki proces živčnega sistema najdemo Kaiser-Fleischerjev prstan.

V trebušni obliki Wilsonove bolezni se večinoma razvije do 40 let. Značilen simptom so hude poškodbe jeter, kot so ciroza jeter, kronični hepatitis, fulminantni hepatitis.

Trda aritmioperkinetična oblika Wilsonove bolezni se kaže v otroštvu. Začetne manifestacije so mišična rigidnost, amymia, motnost govora, težave pri izvajanju majhnih gibov, zmerno zmanjšanje inteligence. Za to obliko bolezni je značilna progresivna poteka, s prisotnostjo epizod poslabšanja in remisije.

Drhteča oblika Wilsonove bolezni se pojavi v starosti od 10 do 30 let. Prevladujoči simptom je tresenje. Poleg tega se lahko pojavijo bradikinezija, bradilija, hud psihoorganski sindrom, epileptični napadi.

Ekstrapiramidna kortikalna oblika Wilsonove bolezni je zelo redka. Začetek je podoben začetku katerega koli od zgoraj navedenih oblik. Zanj so značilni epileptični napadi, ekstrapiramidne in piramidne motnje ter izrazit intelektualni primanjkljaj.

Diagnoza Wilsonove bolezni

Pri oftalmološkem pregledu s špranjsko svetilko se prikaže Kaiser-Fleischerjev prstan. Biokemijske študije urina kažejo povečano izločanje bakra v dnevni urin, kot tudi zmanjšanje koncentracije ceruloplazmina v krvi. S pomočjo slikovnih metod (CT in MRI možganov) se zazna atrofija možganskih polobel in cerebeluma ter bazalnih jeder.

Diferencialna diagnoza

Pri diagnosticiranju Wilsonove bolezni mora nevrolog razlikovati od parkinsonizma, hepatocerebralnega sindroma, Gellervorden-Spatzove bolezni. Glavni diferencialno-diagnostični znak teh bolezni je odsotnost Kaiser-Fleischerjevih obročev, značilnih za Wilsonovo bolezen in motnje presnove bakra.

Wilsonovo zdravljenje bolezni

Osnova patogenetskega zdravljenja Wilsonove bolezni je dajanje tiolnih pripravkov, predvsem D-penicilamina ali unitiola. Glavna prednost cuprenila je nizka toksičnost in možnost dolgotrajne uporabe brez stranskih učinkov. Daje se po 0,15 g (1 kapsula) na dan (samo po obroku), nato pa se za 2,5-3 mesece odmerek poveča na 6-10 kapsul / dan (optimalni odmerek). Zdravljenje z D-penicilaminom poteka že leta in celo življenje z majhnimi prekinitvami (2-3 tedne) v primeru neželenih učinkov (trombocitopenija, levkopenija, poslabšanje razjede želodca itd.).

Unithiol je predpisan v primeru intolerance (slaba toleranca) D-penicilamina. Trajanje enega poteka zdravljenja je 1 mesec, potem pa se zdravljenje prekine za 2,5 do 3 mesece. V večini primerov je izboljšanje splošnega stanja bolnika in nazadovanje nevroloških simptomov (togost, hiperkineza). V primeru prevlade hiperkineze je priporočljivo, da se določijo majhni odmerki nevroleptikov, pri čemer je treba poudariti levodopo, karbidopo, triheksifenidil.

V primeru hudega poteka Wilsonove bolezni, z neuspehom konzervativnega zdravljenja v tujini, se jemlje presaditev jeter. S pozitivnim izidom operacije se izboljša stanje pacienta, vzpostavi se izmenjava bakra v telesu. Pri nadaljnjem zdravljenju bolnika je imunosupresivna terapija. Danes se v Rusiji postopno uvaja biogemoperfuzijska metoda z izoliranimi živimi celicami vranice in jeter (tako imenovani »pomožni jetrni aparat«).

Zdravljenje Wilsonove bolezni brez zdravil je sestavljeno iz predpisovanja prehrane (tabela št. 5), da bi izključili proizvode, bogate z bakrom (kava, čokolada, stročnice, oreški itd.).

Napoved in preprečevanje Wilsonove bolezni

V primeru pravočasne diagnoze Wilsonove bolezni in zagotavljanja ustrezne terapije za zniževanje zdravil se lahko normalizira splošno stanje bolnika in izmenjava bakra v telesu. Stalni vnos pripravkov tiola po režimu, ki ga predpiše zdravnik specialist, omogoča ohranjanje pacientove poklicne in družbene aktivnosti.

Da bi preprečili ponovitev Wilsonove bolezni, je priporočljivo večkrat na leto opraviti laboratorijske teste bolnikove krvi in ​​urina. Spremljati je treba naslednje kazalnike: koncentracijo bakra, ceruloplazmina in cinka. Poleg tega so priporočeni biokemični krvni testi, splošni krvni testi, pa tudi redna posvetovanja s terapevtom in nevrologom.

Wilson-Konovalova bolezen: simptomi, vzroki, načela zdravljenja

Bolezen Wilson-Konovalov je ena od dednih genetskih bolezni, povezanih z motnjami presnove, in sicer bakrom. Pojav te bolezni na začetku 20. stoletja je opisal angleški zdravnik Wilson (Wilson) in 50 let kasneje je ruski nevropatolog Konovalov podrobneje preučil in opisal to patologijo, opredelil različne oblike bolezni in predlagal drugo ime, hepatocerebralno distrofijo.

Baker v človeškem telesu je prisoten v zelo majhnih količinah, vendar opravlja najpomembnejše funkcije. Običajno njegova vsebnost ne sme presegati 24 µmol / l (pri nosečnicah se lahko koncentracija tega elementa poveča skoraj 2-krat - to so fiziološke spremembe). Ko se količina tega elementa v sledovih v telesu poveča, se začne kopičiti v notranjih organih, kar povzroča veliko škodo.

Vzroki bolezni Wilson-Konovalov

Vzrok te bolezni je ena - genetika, bolezen je povezana s prirojeno okvaro beljakovine - nosilca bakra. Podeduje se avtosomno recesivno, kar pomeni, da sta oba starša nosilca defektnega gena. Verjetnost, da bo v tej družini bolan otrok, je 25%.

V povprečju se 3 od 100.000 novorojenčkov rodi z Wilson-Konovalovo boleznijo. Tveganje, da ima otrok s to patologijo, se poveča v populacijah, kjer so pogosti sorodni zakoni. Bolezen je enako pogosta pri ženskah in moških.

Simptomi hepatocerebralne distrofije

Za razliko od mnogih genetskih patologij se Wilson-Konovalova bolezen zelo redko pojavi takoj po rojstvu, v zgodnji starosti pa se lahko odkrije naključno. Obstajajo maligne variante poteka, ko se pri otrocih, starih od 5 do 6 let, pojavijo znaki hepatocerebralne distrofije, zato je v tem primeru prognoza neugodna. Najpogosteje se bolezen pojavi pri mladostnikih in mladih, starih od 11 do 25 let.

Poškodbe jeter

Presnavljanje bakra poteka v jetrih. Ko se koncentracija tega elementa v sledovih poveča, pride do zastrupitve jeter, pride do kroničnega vnetja, ki vodi do fibroze (zamenjava normalnih celic - hepatocitov s vezivnim tkivom) in nato do jetrne ciroze. Simptomi lezije tega organa so lahko najrazličnejši in hkrati nespecifični: resnost in bolečina v desnem hipohondru, znatno povečanje jeter, zlatenica, prebavne motnje, dolgotrajna subfebrilnost.

Baker, ki se ne izloča iz telesa zaradi presnovnih motenj v jetrih, se začne usedati v vseh organih, predvsem v ledvicah, možganih, organu vida.

Poškodbe živčnega sistema

Simptomi živčnega sistema niso manj raznoliki. Morda se pojavi izrazit mišični tonus, nenamerni gibi kot posledica krčenja mišic okončin, obraza, jezika, včasih zaradi tega motijo ​​govor in koordinacijo gibov. Poleg tega so zaznane tudi duševne motnje: depresija, psihoza, povečana agresivnost, razdražljivost, motnje spanja in spomina, zmanjšana inteligenca.

Poškodbe krvnega sistema

Bolniki imajo izrazite hemoragične simptome: krvavitev dlesni, pogoste krvavitve iz nosu, pajek vene, modrice na telesu zaradi manjših učinkov. V krvnih preiskavah se zmanjša raven levkocitov, trombocitov in hemoglobina.

Poškodbe sklepov

Bolniki se pritožujejo zaradi bolečine v sklepih, osteoporoza se sčasoma razvije, možni so patološki zlomi kosti.

Poškodbe ledvic

Baker se odlaga v strukturnih enotah ledvic - nefronov. Patologijo ledvic diagnosticirajo spremembe v urinskih testih: pojav aminokislin v njem, fosfati, glukoza, beljakovine, ketonska telesa, povečanje ravni sečne kisline. Možen je nastanek ledvičnih kamnov.

Poškodbe oči

Eden od najbolj izrazitih simptomov Wilson-Konovalove bolezni je videz obroča Kaiser-Fleischer. Gre za zelenkasto rjavo obroč okoli periferije roženice, pogosto viden s prostim očesom. Obroč se lahko razbije - le del je blizu enega od roženičnih polov. Ta simptom se redko odkrije ob nastopu bolezni, njegov videz pa kaže na trajanje procesa, ko se že pojavijo nevrološke in druge motnje.

Druge možne manifestacije

Odlaganje bakra poteka v vseh organih brez izjeme, zato se spremembe v eni ali drugi stopnji kažejo povsod. Koža na obrazu lahko dobi rumenkasto rjavo barvo, postane suha, odlepi in luknje za nohte postanejo modrikaste. Pri bolnikih se razvije sladkorna bolezen, hipoparatiroidizem, pri moških je motnja motnje, pri ženskah se izgubi menstruacijski ciklus.

Na žalost so prvi znaki bolezni pogosto zelo nespecifični, zato lahko pacienta dolgo časa pregledujemo in zdravimo z nespecializiranimi zdravniki, pri čemer izgubimo dragocen čas.

Oblike Wilson-Konovalove bolezni

Glede na to, kateri organi so primarno prizadeti zaradi kopičenja bakra in razvijajočih se simptomov, se razlikujejo različne oblike bolezni.

Nevropsihične oblike

Pogosteje se pojavijo v adolescenci ali adolescenci kot tudi pri odraslih. Glede na razširjenost kliničnih manifestacij se deli na:

• parkinsonian
• pseudosclerotic,
• diskinetičen,
• korejski

Spremembe se najpogosteje začnejo v mladosti in napredujejo brez zdravljenja.

Jetrne oblike

Pogosto se kaže v kroničnem hepatitisu na podlagi ciroze pri otrocih pred nastopom nevroloških simptomov, ki se pogosto pojavijo šele po nekaj letih. To poudarja potrebo po izključitvi Wilson-Konovalove bolezni pri vseh bolnikih s kroničnim hepatitisom neznane etiologije.

Diagnoza hepatocelularne insuficience

Diagnosticiranje klinicnih znakov bolezni v zgodnji fazi je zelo težko.

Krvni testi kažejo povečanje koncentracije bakra, v nekaterih primerih pa je možen paradoks - nasprotno, koncentracija bakra se zmanjša, kar lahko v diagnostičnem iskanju pošlje zdravnika na napačno pot. S tem se zmanjša koncentracija ceruloplazmina - beljakovine, odgovorne za izmenjavo bakra.

Analiza urina vam omogoča nastavitev povečanega izločanja bakra v urin. Po potrebi se opravi provokativni test s preparati s penicilaminom, ki večkrat poveča izločanje tega mikroelementa.

Pregled s strani oftalmologa: identifikacija obročev Kaiser-Fleischer z uporabo posebne svetilke. V zgodnji fazi bolezni s prostim očesom morda niso vidni.

Biopsija jeter razkriva zelo visoko koncentracijo bakra v njenem tkivu.

Genetske raziskave pomagajo postaviti končno točko v diagnozi.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni

Pri bolnikih z diagnozo hepatocelularne insuficience je zdravljenje predpisano za vse življenje, v večini primerov je treba zdravila jemati vsak dan. Začetek zdravljenja v zgodnji fazi bolezni daje dobre rezultate, možno je doseči popolno izginotje nevroloških simptomov in čim bolj ohraniti zdravje jeter. Ljudje vodijo popoln življenjski slog, njegovo trajanje pa je enako kot pri zdravih ljudeh.

Pri tej bolezni je treba predpisati zdravila, ki bodo pomagala odstraniti odvečni baker iz telesa (kelatorji), ne da bi poškodovali ledvice.

• Snov, ki je sposobna vezati baker za tvorbo kompleksov, ki se lahko prosto izločajo v urinu, je penicilamin. Je učinkovina zdravila Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol in drugi.
• Že več let se Unithiol, ki ima tudi kompleksni in razstrupljevalni učinek, uspešno uporablja za zdravljenje te bolezni.
• Za odstranjevanje bakra iz telesa se uporabljajo pripravki, ki vsebujejo cinkov sulfat (Zincteral, Zincite). Ta kemična spojina povzroča endogene snovi, ki vežejo baker in motijo ​​njegovo absorpcijo v črevesju, tako da se element v sledovih izloča z blatom.
• Amonijev tetratiomolibdat danes velja za najmočnejše zdravilo, ki zmanjšuje koncentracijo bakra. Ne samo, da preprečuje njegovo absorpcijo iz prebavnega trakta, ampak jo tudi veže v krvno plazmo. Vendar se v mnogih državah ta droga še ne uporablja v široki praksi in je v fazi raziskovanja.

Vitaminska terapija se uporablja v kompleksni terapiji hepatocelularne insuficience, vitamini B so še posebej koristni, kot tudi antioksidanti, hepatoprotektorji in sorbenti.

Diet

Bolnikom je dodeljena tabela št. 5 Pevznerja - prehrana, ki zagotavlja izključitev izdelkov, ki "obremenjujejo" jetra. Znano je, da hrana z živili vnese večkrat več bakra, kot ga potrebuje, zato je priporočljivo odstraniti živila, bogata z bakrom, iz prehrane: jetra sesalcev in rib, morski sadeži, oreški, stročnice, čokolada, gobe, zelenjava.

Že pred 50 leti je bolezen Wilsona-Konovalova vedno vodila do invalidnosti in smrti, bolniki pa pogosto niso živeli do 30 let. Danes je to ena redkih genetskih bolezni, ki prizadene jetra in se uspešno zdravi.

Kateri zdravnik naj stopi v stik

Zdravljenje bolezni običajno opravi zdravnik-gastroenterolog ali hepatolog, saj se pri večini bolnikov pojavi poškodba jeter, ki določa prognozo. Poleg tega so posvetovanja predvidena za genetiko, oftalmologa, nevrologa in nefrologa. Če je potrebno, bolnika pregleda reumatolog, hematolog, dermatolog in endokrinolog. Pacientu lahko najučinkoviteje pomagajo le usklajeni ukrepi vseh teh zdravnikov, zato jih pogosto opazimo v specializiranih zdravstvenih ustanovah, ki se ukvarjajo s tem problemom.

Dr. Alexey Sergeevich Kotov predava na temo "Wilson-Konovalova bolezen":

Hepatocerebralna distrofija

Hepatocerebralna distrofija ali Wilson-Konovalova bolezen (druga imena hepatolentikularna degeneracija, Westphal-Wilson-Konovalova bolezen) je prirojena dedna bolezen, ki se prenaša avtosomno recesivno in je kršitev presnove bakrovih ionov. Praviloma se bolezen manifestira v zgodnjem otroštvu ali v adolescenci in je zaznamovana z zastrupitvijo telesa zaradi pretiranega prekomernega kopičenja bakra zaradi slabe sposobnosti telesa do pravočasnega umika.
V primeru Wilson-Konovalove bolezni se nahaja gen, ki se nahaja na kromosomu 13 in se imenuje ATP7B gen v regiji.

Simptomi Wilson-Konovalove bolezni

Klinična slika bolezni je odvisna od poteka procesa in oblike Wilson-Konovalove bolezni. Obstajata dve obliki poteka bolezni Wilson-Konovalova:

• Fulminantna ali akutna oblika bolezni, ki se ponavadi kaže pri otrocih in celo pri zdravljenju, se konča s hitro smrtjo bolnikov.
• Kronična oblika se razvija precej počasi in se začne manifestirati od trenutka prvih znakov poškodbe jeter, po katerih se pridružijo nevrološki simptomi.

Tudi simptomi se razlikujejo v obliki bolezni. Na splošno lahko opazimo simptome poškodbe jeter, ledvic in živčnega sistema.

• Klinična slika poškodbe jeter vključuje simptome hepatitisa in ciroze ter razvoj trombocitopenije, hepatomegalije, levkopenije in hemolitične anemije.
• Klinična slika poškodb živčnega sistema vključuje: različne hiperkineze, paralizo in / ali povečan mišični tonus, atetozo, amymijo, dizartrijo, slinjenje, epileptične napade, histerijo, afektivna stanja, demenco, moteno vedenje in motnje govora.
• Klinična slika okvare ledvic vključuje razvoj ledvične tubularne acidoze: aminoacidurija, uraturija, glikozurija, fosfaturija in proteinurija.

Diagnostika

Že na osnovi klinične manifestacije bolezni je izdelana predhodna diagnoza, kar potrjujejo:

• Prisotnost določenih polnih prstanov ali polmesecev Kaiser-Fleischerja. ki se določijo s posebno žarnico. V zanemarjenem stanju bolezni jih lahko vidimo s prostim očesom.
• Krvni test za vsebnost bakra v serumu. Ko je koncentracija bolezni manjša od 80 mg / 100 ml.
• Ravni keruloplazmina padejo pod 20 mg / 100 ml. Določeno v krvni plazmi.
• Izločanje bakra se poveča z urinom nad 100 mcg na dan.

Zdravljenje

Zdravljenje hepatocerebralne distrofije je vedno zapleteno.
Prva je, da je predpisana prehrana št. 5, z izjemo ali največjega zmanjšanja izdelkov, ki vsebujejo baker. Izključiti iz uporabe čokolade, suhega sadja, oreščkov, jeter, rakov in polnozrnatih izdelkov. Seveda so alkohol, droge in cigarete strogo kontraindicirane.
Od zdravil, predpisanih D-penicilamin ali unitiol. Najbolj učinkovit, v 90% vseh primerov, je cuprenil iz preparatov penicilamina. Običajno se dnevni odmerek 1,5-2 grama predpisuje peroralno, bolnik pa ga mora ves čas jemati. V nekaterih primerih uporaba penicilamina vodi k skoraj popolni odpravi simptomov bolezni. Prav tako dober učinek daje zdravljenje z unitiolom.
Kot tonična terapija je predpisan potek jemanja vitamina B6.
Patogenetsko zdravljenje je namenjeno spodbujanju izločanja bakrovih ionov iz telesa. Za te namene se uporabljajo kompleksne tiolne spojine.

V vsakem primeru mora le zdravnik predpisati zdravljenje in ga je treba izvajati pod strogim nadzorom zdravnika. Še več, zdravljenje je predpisano za življenje in stalen obisk specialista. Hospitalizacija je indicirana samo v obdobjih poslabšanja. V preostalem času lahko pacienta zdravimo doma z ustrezno večjo pozornost in skrbnostjo. Zelo pomembno je, da pacientu zagotovimo psihološki mir.

Napoved

Prognoza zdravljenja je v veliki meri odvisna od hitre diagnoze in predpisovanja zdravljenja. Najboljša prognoza je, ko je zdravljenje predpisano, dokler ne prizadene živčni sistem in jetra.

Problem poznega predpisovanja ustreznega zdravljenja je težko diagnosticiranje Wilson-Konovalove bolezni v zgodnji starosti. Dejstvo je, da običajno pri ljudeh, mlajših od štirideset let, manifestacije bolezni začnejo s simptomi jetrne lezije neznanega izvora in včasih spremljajo le povišana koncentracija v krvi jetrnih transaminaz. To povzroča napako diagnoze.

Značilno je, da se simptomi jeter pojavijo od 8 do 16 let, nevrološki simptomi pa se pojavijo šele po 20 letih. Zato je vsem pediatrom priporočljivo izvesti dodatne študije za otroke, ki imajo kakršnokoli poškodbo jeter.

Običajno se od začetka zdravljenja bolezni stanje bolnika izboljša približno šest mesecev pozneje. Še več, simptomi kršitve centralnega živčnega sistema praviloma skoraj popolnoma izginejo.

Ženske z Wilson-Konovalovo boleznijo in razvito jetrno cirozo so ponavadi sterilne.

Pri bolnikih z fulminantnim potekom hepatocerebralne distrofije je potrebna presaditev jeter. V tem primeru je stopnja preživetja približno 79% vseh primerov po presaditvi. Umrljivost bolnikov brez presaditve jeter je 70%. Treba je opozoriti, da pri ženskah z Wilson-Konovalovovo boleznijo se razvoj fulminantne odpovedi jeter pojavlja štirikrat pogosteje kot pri moških.

Brez zdravljenja bolniki umrejo pri starosti približno 30 let.

Prav tako je treba omeniti, da se v akutni obliki bolezni smrt zgodi tudi s pravočasnim imenovanjem ustreznega zdravljenja.

Wilson-Konovalova bolezen

Baker je nujen kemični element človeškega telesa. Aktivno sodeluje pri rasti tkiv, delu imunskega sistema, v procesih tvorbe krvi itd. Pomanjkanje snovi vodi v vse vrste motenj v delovanju telesa. Njen presežek je še bolj nevaren, kar je posledica genetske nepravilnosti, imenovane Wilson-Konovalova bolezen.

Zgodovina

Prva omemba bolezni sega v leto 1883. Potem je K. Westfal opisal simptome nove bolezni, ki spominja na sklerozo. Prvi, ki je združil celotno klinično sliko (1912), je bil Semuel Wilson, leta 1960 pa je sovjetski nevrolog N. V. Konovalov nekoliko razširil pojem anomalije in imenoval bolezen hepatocerebralno distrofijo.

Mehanizem bolezni

Wilson-Konovalova bolezen (BVK) je redka genetska anomalija, ki je posledica kršenja presnovnih procesov bakra v človeškem telesu. Povzroča njegovo kopičenje v jetrih, možganih, ledvicah in roženici, kar povzroča resne posledice.

Patologija se pojavlja pri moških in ženskah v enakem razmerju. Pojavi se kot posledica poškodbe gena, odgovornega za dovajanje bakra med celicami.

Običajno je treba kovino, ki se dobavlja s hrano, vezati na ceruloplazmin (posebno beljakovino, odgovorno za obdelavo bakra) in se izloči v žolč, ki se v BVK ne pojavlja.

Statistični podatki kažejo, da se bolezen pojavi s pogostnostjo 1: 30.000, ta številka pa se je v zadnjih letih začela povečevati.

Ko se začne pojavljati

Bolezen je pri otroku prisotna že od rojstva, prvi simptomi pa se pogosto pojavijo med 10. in 18. letom starosti. Napredovanje patologije je odvisno od posameznih značilnosti organizma.

Pomembno je pravočasno prepoznati prisotnost zdravstvenih težav, da se opravi temeljit pregled. V primeru odkritja Wilsonove bolezni je otroku predpisano vseživljenjsko uživanje zdravil za odstranitev presežnega bakra iz telesa in strogo prehrano. Takšni ljudje morajo nenehno spremljati raven snovi. V primeru sprememb laboratorijskih parametrov se odmerjanje zdravil prilagodi.

Klinična slika

Simptomi bolezni so odvisni od lokacije kopičenja bakra.

Za poškodbe jeter so značilne: t

• povišana telesna temperatura;
• rumenkost kože in sluznice, vključno z beločnicami oči;
• težo in bolečino v desnem hipohondru;
• dispeptične motnje;
• pruritus in razpoke;
• grenkobo v ustih.

Poraz živčnega sistema spremljajo:

• paraliza;
• krči;
• motnje koordinacije;
• trepetajoče okončine;
• neprostovoljno pomikanje udov;
• nespečnost;
• skleroza;
• oslabljen rokopis.

Poraz drugih organov se kaže:

• stalna suha koža;
• hormonsko neravnovesje;
• neplodnost;
• frigidnost in impotenca;
• motnje krvavitve in povečana tvorba tromba;
• anemija;
• Kaiser-Fleischerjev simptom (videz zlatega obroča na roženici očesa);
• lomljive kosti;
• katarakta in drugi

Sorte bolezni

Anomalija se lahko pojavi v več oblikah:

• Tresenje. Vrhunec bolezni se pojavi v adolescenci. Pojavijo se tremor udov, jetrne celice in povišana telesna temperatura. Od nastopa simptomov ne traja več kot 6 let.
• Rigidno-aritmohyperkinetični. Hitro prizadene živčni sistem. Od prvih znakov do smrti ne mine več kot 3 leta. Izraža se v neprimernem vedenju z nagnjenostjo k agresiji, nenamernim gibanjem okončin itd.
• Abdominalno. Najprej je bila odkrita v otroštvu. V 5 do 6 letih povzroči poškodbe jeter in smrt otroka.
• Ekstrapiramidna skorja. Redka oblika, ki vodi do popolne paralize okončin za 5-8 let. Potem pride smrt.
• Tresenje. Razvija se dolgo časa (10-15 let). Prvi simptomi se pojavijo pred 30. letom starosti. Pojavlja se s tresenjem v udih in zatiranjem govorne funkcije.

Načini za odkrivanje nepravilnosti

Pojavi BVK so tako raznoliki, da ne dopuščajo suma bolezni v zgodnjih fazah. Po neuspešnih poskusih zdravljenja živčnega sistema in drugih bolezni bo bolnik prej ali slej izvedel vzrok pravega problema.

Opazovanje te patologije opravljajo zdravniki:

• hepatologi;
• gastroenterologi;
• nevrologi.

Metode za identifikacijo patologije:

• genetsko analizo za prisotnost BVK;
• podroben in biokemičen krvni test;
• koagulacijska analiza (cilogram);
• iztrebki, za prisotnost skrite krvi (koprogram);
• urina;
• študija jetrnega tkiva, za pojasnitev diagnoze (elastografija);
• elektroencefalogram (EEG);
• elektrokardiogram (EKG);
• računalniška tomografija (CT);
• ultrazvok jeter (ultrazvok).

Vnos drog

Prisotnost prirojenih anomalij obvezuje bolnika, da prejme zdravilo za vse življenje. Njihovo izbiro in doziranje nadzoruje zdravnik. Samozdravljenje je nesprejemljivo in najverjetneje vodi do poslabšanja zdravja, invalidnosti in smrti.

Glavno načelo zdravljenja hepatocerebralne distrofije je normalizacija ravni bakra v telesu.

Za to se lahko uporabijo naslednja zdravila:

• sredstva, ki vsebujejo cink (upočasnjujejo vnos nevarnih snovi v telo);
• kelati (lahko zmanjšajo raven bakra zaradi njegove nevtralizacije);
• blokatorji (ne dovolite, da se kovina absorbira v kri iz prebavnega trakta).

Za odpravo učinkov in simptomov bolezni je mogoče dodeliti:

• hepatoprotektorji (za zaščito in regeneracijo jetrnih celic);
• imunosupresivi (za zmanjšanje agresivnosti lastne imunosti);
• vitaminska sredstva, zlasti skupina "B";
• pomirjevala (s tresenjem v okončinah);
• antidepresivi (za lajšanje občutka depresije);
• antioksidanti (za odstranitev toksinov);
• sredstva za prehrano.

Kirurško zdravljenje se izvede v primeru popolne poškodbe jeter (v primeru ciroze, karcinoma in odpovedi jeter) in je sestavljeno iz presaditve organov.

Dietna hrana

Poleg zdravil je pacientom dodeljena posebna prehrana, ki omejuje vnos hrane, ki vsebuje velike količine bakra.

Te vključujejo:

• stročnice (koruza, grah, fižol, leča);
• vse vrste orehov;
• soja;
• gobe pri kateri koli toplotni obdelavi;
• čokolada, kakav, kava;
• morske ribe in druge morske sadeže;
• meso (zlasti goveje meso);
• suho sadje (suhe marelice, suhe slive).

Z vključitvijo v patološki proces jeter je treba iz prehrane izključiti:

• težke maščobe in ocvrta živila;
• začinjen, prekajen, začinjen;
• fast food, majoneza, omaka, gorčica;
• svež kruh in pecivo;
• skoraj vse vrste sladkarij (zlasti smetane in pecivo).

Preprečevanje bolezni

Nemogoče se je izogniti bolezni, toda če vemo za obstoj patologije pri enem ali obeh starših, je treba opraviti posebno genetsko analizo za prisotnost napak, saj je verjetnost dedovanja patologije precej visoka. Zgodnja diagnoza bo ohranila potrebno ravnovesje bakra v telesu in preprečila resne posledice.

Zapleti

Daljša presežna snov in njeno kopičenje v različnih organih, prej ali slej, povzroči resne nepopravljive posledice, kot so:

• različne patologije jeter (ciste, rak, ciroza, odpoved jeter itd.);
• moteno reproduktivno funkcijo pri obeh spolih (impotenca, neplodnost);
• motnje prebavnega trakta (kolitis, gastritis, razjede);
• vnetje žolčnika in njegovih kanalov, pojavljanje kamnov;
• težave z žilami in žilami (krčne žile, povečani krvni strdki, krčne žile požiralnika);
• kopičenje tekočine v trebušni votlini (ascites);
• vnetje peritoneuma kot posledica okužbe (peritonitis);
• kronične bolezni živčnega sistema (psihoze, astenična stanja, shizofrenija);
• prizadetost spomina (skleroza).

In v tem videu lahko dobite popolne informacije o IOO. Kaj je njena glavna nevarnost. Prvi simptomi Kakšne droge je treba jemati in ali obstaja možnost za okrevanje. Zapleti in prizadeti organi.

IOO zahteva stalno medicinsko spremljanje, pregled in jemanje zdravil za zmanjšanje ravni bakra. Brez takšnih ukrepov se pacient ne bo mogel izogniti resnim zapletom, ki bodo neizogibno povzročili znatno poslabšanje kakovosti življenja in smrti. Če je bila anomalija odkrita v zgodnji fazi, ima bolnik možnost, da živi polno življenje, pod pogojem, da izpolnjuje vsa zdravstvena priporočila.