Vse o amiloidozi - simptomi, diagnoza in zdravljenje

Amiloidoza je bolezen, ki temelji na motnjah v presnovi beljakovin. Ko se ta bolezen v tkivni strukturi notranjih organov ali po vsem telesu začne določati amiloid, beljakovina, ki nastane med degeneracijo maščobnih celic.

Po statističnih podatkih amiloidoza pogosto prizadene moške srednjih let in starejše. Ledvicna amiloidoza je odkrita pri približno 1-2 bolnikih na 100.000 prebivalcev.

Kaj je to?

Amiloidoza je sistemska bolezen, za katero je značilno zunajcelično odlaganje različnih netopnih beljakovin. Te beljakovine se lahko kopičijo lokalno, povzročajo nastanek ustreznih simptomov ali pa so razširjene, vključno s številnimi organi in tkivi, kar povzroča pomembne sistemske motnje in poškodbe.

Razlogi

Razlogi za prevladujoče poškodbe nekaterih organov (ledvice, črevesje, koža) niso znani.

Simptomi in potek bolezni so različni in odvisni od lokalizacije amiloidnih usedlin, stopnje njihove razširjenosti v organih, trajanja bolezni, prisotnosti zapletov.

Pogosteje opažamo kompleks simptomov, povezanih z lezijami več organov.

Razvrstitev

Obstaja šest vrst amiloidoze:

1. AH-amiloidoza se pojavi zaradi hemodialize, kadar določen imunoglobulin ni filtriran, ampak se nabira v tkivih telesa;
2. AE-amiloidoza se pojavi pri tumorjih ščitnice;
3. Finski tip amiloidoze je redka genska mutacija.
4. Primarna AL amiloidoza je posledica kopičenja nenormalnih verig imunoglobulinov v krvi (beljakovine se odlagajo v srcu, pljučih, koži, črevesju, jetrih, ledvicah, krvnih žilah in ščitnici);
5. Sekundarna amiloidoza (tip AA). Več skupnega pogleda. Predvsem zaradi vnetnih poškodb organov, kroničnih destruktivnih bolezni, tuberkuloze. Sekundarna amiloidoza ledvic je lahko posledica kroničnih črevesnih bolezni (ulcerozni kolitis, Crohnova bolezen) in tudi posledica rasti tumorja. Amiloidni tip AA nastane iz alfa-globulinskega proteina, ki ga sintetizirajo jetra v primeru dolgotrajnega vnetnega procesa. Genetska razgradnja strukture alfa-globulinskega proteina vodi k dejstvu, da se namesto običajnega topnega proteina proizvaja netopni amiloid.
6. Dedna AF-amiloidoza (sredozemska mrzlica) ima avtosomno recesivni mehanizem prenosa in se pojavlja predvsem v nekaterih etničnih skupinah (odlaganje beljakovin v srcu, krvnih žilah, ledvicah in živcih).

Najpogosteje so prizadete ledvice, manj pogosto - vranica, črevesje in želodec. Bolezen ima večinoma kompleksen značaj z lezijami večih organov. Za resnost bolezni je značilno njeno trajanje, prisotnost zapletov in lokalizacija.

Simptomi

Klinična slika amiloidoze je različna: simptome določajo trajanje bolezni, lokalizacija amiloidnih depozitov in njihova intenzivnost, stopnja disfunkcije organov in biokemična struktura amiloida.

V začetni (latentni) fazi amiloidoze simptomi niso prisotni. Zaznavanje prisotnosti amiloidnih depozitov je možno le z mikroskopijo. Potem, ko se depoziti patološkega glikoproteina povečajo, se pojavi in ​​napreduje funkcionalna insuficienca prizadetega organa, kar določa klinično sliko bolezni.

Pri amiloidozi ledvic dolgo časa opazimo zmerno proteinurijo. Nato se razvije nefrotski sindrom. Glavni simptomi amiloidoze ledvic so:

• prisotnost beljakovin v urinu;
• arterijska hipertenzija;
• otekanje;
• kronično odpoved ledvic.

V primeru amiloidoze gastrointestinalnega trakta je pozornost namenjena povečanju jezika (makroglosija), ki je povezano z odlaganjem amiloida v debelino njenih tkiv. Druge manifestacije:

• slabost;
• zgaga;
• zaprtje, izmenična driska;
• kršitev absorpcije hranil iz tankega črevesa (malabsorpcijski sindrom);
• krvavitve v prebavilih.

Za amiloidozo srca je značilna triada simptomov:

• motnje srčnega ritma;
• kardiomegalija;
• progresivno kronično srčno popuščanje.

V poznih fazah bolezni, celo manjši fizični napor vodi v pojav resne šibkosti, zasoplost. Na osnovi srčnega popuščanja se lahko razvije poliserozitis:

Amiloidna poškodba trebušne slinavke se ponavadi pojavi pod krinko kroničnega pankreatitisa. Odlaganje amiloida v jetrih povzroči portalno hipertenzijo, holestazo in hepatomegalijo.

Z amiloidozo kože se v vratu, obrazu in naravnih gubah pojavijo voskasti vozlički. Pogosto amiloidoza kože v svojem poteku spominja na lišaj planus, nevrodermatitis ali sklerodermo.

Huda amiloidoza živčnega sistema, za katero je značilno:

• obstojne glavobole;
• omotica;
• demenca;
• pretirano znojenje;
• ortostatski zlom;
• paraliza ali pareza spodnjih okončin;
• polinevropatija.

Ko se pri bolniku razvije amiloidoza mišično-skeletnega sistema:

• miopatijo;
• humerokapularni periartritis;
• sindrom karpalnega tunela;
• poliartritis, ki vpliva na simetrične sklepe.

Amiloidoza ledvic

Razvoj te bolezni se lahko pojavi na podlagi že obstoječih kroničnih bolezni v telesu. Lahko pa se razvija tudi neodvisno. Ta vrsta patologije velja za najbolj nevarno s strani zdravnikov. V skoraj vseh kliničnih primerih bolniki potrebujejo hemodializo ali presaditev organov. Žal v zadnjih letih bolezen napreduje.

Možna in sekundarna amiloidoza ledvic. Slednje se pojavi v ozadju akutnih vnetnih procesov, kroničnih bolezni in akutnih okužb. Najpogosteje pride do amiloidoze ledvic, če ima bolnik pljučno tuberkulozo.

Amiloidoza jeter

Ta bolezen se skoraj nikoli ne pojavi sama. Najpogosteje se razvije skupaj z enakimi amiloidnimi lezijami drugih organov: vranica, ledvice, nadledvične žleze ali črevesje.

Najverjetneje je to posledica imunoloških motenj ali močnih gnojnih nalezljivih in vnetnih bolezni. Najbolj presenetljiv znak manifestacije te bolezni bo povečanje jeter in vranice. Zelo redko ga spremljajo boleči simptomi ali zlatenica. Za to bolezen je značilna obrabljena klinika in počasno napredovanje. V zadnji fazi bolezni se lahko razvijejo številne manifestacije hemoragičnega sindroma. Pri takih bolnikih se bo zaščitna funkcija imunosti zelo hitro zmanjšala in postala bo brez obrambe pred vsemi vrstami okužb.

Značilna sprememba v amiloidozi je tudi koža - postane bleda in suha. Možne so manifestacije portalne hipertenzije in kasnejše ciroze jeter: amiloidoza postopoma ubija hepatocite, ki jih nadomestijo vezivno tkivo.

Najnevarnejši zaplet pri takšnih bolnikih bo razvoj jetrne odpovedi in jetrne encefalopatije.

Diagnostika

Amiloidoze ni lahko določiti, zato boste potrebovali številne študije. Sekundarno obliko bolezni je lažje zaznati kot primarno, ker ima bolezen, ki je pred njeno pojavitvijo.

Standardni test za to bolezen so vzorci amiloidnega urina, ki uporabljajo metilen modro in kongoto. Te kemikalije običajno spremenijo barvo urina, pri bolnikih z amiloidozo pa ni.

• Pri amiloidozi jeter se uporabi biopsija, pri kateri se pod mikroskopom preuči pikant, diagnostik vidi celice, prizadete z amiloidom, določi stopnjo in stopnjo bolezni.
• Pri amiloidozi ledvic uporabljamo metodo Kakovsky-Adissa, ki omogoča odkrivanje beljakovin in eritrocitov v sedimentu urina v zgodnjih fazah bolezni, z razvojem nefropatije v beljakovini urina - albumina, valjev in številnih belih krvnih celic.
• Po raziskavi EKG je mogoče zaznati amiloidozo srca, značilna je nizka napetost zob, pri ultrazvočnem pregledu se spremeni ehogenost srca in vizualizira atrija. Podatki teh instrumentalnih študij omogočajo diagnozo amiloidoze v 50-90% primerov.

Zelo težko je diagnosticirati primarno amiloidozo, saj so njene manifestacije redko odkrite z laboratorijskimi testi, najpogosteje pa niso opažene posebne spremembe v urinu in krvi. Ko lahko resnost postopka znatno poveča ESR, število trombocitov in zmanjšanje vsebnosti hemoglobina.

Zdravljenje z amiloidozo

Pomanjkanje znanja o etiologiji in patogenezi amiloidoze povzroča težave pri zdravljenju. Pri sekundarni amiloidozi je pomembno aktivno zdravljenje osnovne bolezni.

Hranilne smernice kažejo, da je treba v prehrani omejiti vnos kuhinjske soli in beljakovin, vključno s surovimi jetra. Simptomatsko zdravljenje amiloidoze je odvisno od prisotnosti in resnosti nekaterih kliničnih manifestacij.

Kot patogenetsko terapijo lahko predpisujemo 4-aminokinolinske pripravke (klorokin), dimetil sulfoksid, unitiol, kolhicin. Za zdravljenje primarne amiloidoze se uporabljajo načini zdravljenja s citostatiki in hormoni (melfolan + prednizon, vinkristin + doksorubicin + deksametazon). Z razvojem CRF je indicirana hemodializa ali peritonealna dializa. V nekaterih primerih se postavi vprašanje presaditve ledvic ali jeter.

Napoved

Prognoza je odvisna od vrste amiloidoze in organskih sistemov, vključenih v proces. AL-amiloidoza z mielomom ima najhujšo prognozo: praviloma se smrt zgodi v enem letu. Neobdelana ATTR-amiloidoza se konča tudi smrtno po 10-15 letih. Pri drugih oblikah družinske amiloidoze je prognoza drugačna. Na splošno je poškodba ledvic in srca pri bolnikih s katero koli obliko amiloidoze zelo resna patologija.

Prognoza AA amiloidoze je odvisna od uspešnosti zdravljenja osnovne bolezni, čeprav je pri bolnikih redko prisotna spontana regresija amiloidnih depozitov brez takega zdravljenja.

Fitiološki zvezek - Tuberkuloza

Vse, kar želite vedeti o tuberkulozi

Amiloidoza notranjih organov

V.Yu. Mishin

Amiloidoza je sistemska bolezen, ki temelji na spremembah, ki vodijo v zunajcelično proliferacijo amiloida v tkivu - kompleksen protein-polisaharidni kompleks, ki na koncu povzroči poškodbe organov.

V nekaterih primerih ima fibrilarni protein amiloida številne lastnosti, ki ga pripeljejo blizu imunoglobulinov, v drugih, ki nimajo teh lastnosti, pa ima antigensko afiniteto z beljakovinami sirotke, ki se šteje za predhodnico amiloida.

Amiloidoza notranjih organov se razvija z dolgim ​​kroničnim potekom tuberkuloze in se kaže v odlaganju amiloida v tkivih.

Pri barvanju kongo rdečega s polarizacijsko mikroskopijo se amiloid zazna z zeleno barvo. Elektronska mikroskopija vam omogoča, da dokončno postavite diagnozo.

Za klinično sliko amiloidoze je značilen polimorfizem manifestacij, ki so odvisne od lokalizacije amiloidnih depozitov, stopnje njihove razširjenosti v organih, trajanja bolezni, prisotnosti zapletov.

Klinična slika postane razširjena z okvaro ledvic - najpogostejša lokalizacija procesa, kot tudi črevesje, srce, živčni sistem.

Bolniki z ledvično amiloidozo že dolgo ne povzročajo nobenih težav, pojavijo se le edemi, njihovo širjenje, povečana splošna šibkost, močno zmanjšanje diureze, razvoj odpovedi ledvic, arterijska hipertenzija, dodatek zapletov (npr. Tromboza ledvičnih ven z bolečino in anurijo) posvetujte se z zdravnikom. Včasih pride do driske.

Najpomembnejši simptom amiloidoze ledvic je proteinurija. Razvija se v vseh oblikah, vendar je najbolj značilna za sekundarno amiloidozo. Z urinom se dnevno izloči do 40 g beljakovin, od katerih je glavni del albumin.

Dolgotrajna izguba beljakovin v ledvicah povzroči hipoproteinemijo (hipoalbuminemijo) in edematozni sindrom, ki ga povzroča.
Pri amiloidozi postane edem razširjen in traja v končni fazi uremije.

Disproteinemija se kaže tudi v znatnem pospeševanju ESR in spremembah vzorcev sedimentov. Pri izraženi amiloidozi pride do hiperlipidemije zaradi povečanja holesterola v krvi, P-lipoproteinov, trigliceridov.

Kombinacija masivne proteinurije, hipoproteinemije, hiperholesterolemije in edema (klasičen nefrotski sindrom) je značilna za amiloidozo s prevladujočim poškodbami ledvic. V študiji urina, poleg beljakovin, najdemo v sedimentu tudi jeklenke, rdeče krvne celice in bele krvne celice.

Druge manifestacije amiloidoze so disfunkcije srčno-žilnega sistema (predvsem v obliki arterijske hipotenzije, redko hipertenzija, različna prevodnost in motnje srčnega ritma, srčno popuščanje), prebavni trakt (sindrom absorpcijske motnje, malabsorpcija).

Pogosto opazimo povečanje jeter in vranice, včasih brez očitnih znakov spremembe njihove funkcije.

Osnova zdravljenja amiloidoze pri tuberkulozi je kombinirana kemoterapija. Bolniki omejijo vnos beljakovin in soli, priporočajo dolg (1,5-2 g) vnos surovih jeter pri 100-120 g / dan.

V začetnih fazah postopka so predpisana zdravila iz serije 4-aminokinolina (delagil 0,25 g enkrat na dan peroralno).

Morda kombinacija melfalana in prednizolona, ​​včasih z dodatkom kolhicina ali samo kolhicina. Nanesite 5% raztopino 5% -ne raztopine unitiola 5–10 ml intramuskularno 30-40 dni.

Količina simptomatske terapije je odvisna od resnosti nekaterih kliničnih manifestacij (diuretiki s pomembnim edematoznim sindromom, antihipertenzivnimi zdravili v prisotnosti arterijske hipertenzije itd.).

Splenektomija izboljša bolnikovo stanje zaradi zmanjšanja količine nastalega amiloida v telesu.

Amiloidoza notranjih organov tega, kar je

Ledvična amiloidoza - kaj je to

Amiloidoza ledvic je posebna oblika bolezni, kot je amiloidna distrofija ali popolna amiloidoza. Za to patološko stanje je značilno odlaganje v zunajcelični snovi specifičnega glikoproteina, ki ni značilen za normalen organizem, amiloid. Prevedeno iz latinščine "amiloid" pomeni "podoben škrobu", ki odraža fizikalno-kemijske lastnosti te snovi. Tako je amiloidoza posledica beljakovinsko-energetskih motenj, ki se pojavljajo v telesu, nastali amiloid pa je posledica njegove akumulacije in pritiska na celice katerega koli organa postopoma vodi do njegove atrofije.

Razširjenost bolezni

Po patoloških in statističnih študijah se ledvična amiloidoza kot sistemska bolezen pojavlja v povprečju pri 1% populacije. Hkrati je stopnja pojavnosti v ZDA in državah Evrope višja kot v azijskih regijah. Razlaga tega dejstva je v posebnostih prehranjevanja: prebivalstvo azijskih držav uživa živila, ki imajo nizko vsebnost holesterola in živalskih beljakovin. Med evropskimi državami vodilni sta Španija in Portugalska (1,92% oz. 1,43%), kar je povezano s širjenjem družinskih (genetsko določenih) oblik amiloidoze.

Ta bolezen ledvic pogosto prizadene moške, stare 40-50 let; opisani so tudi primeri ledvične amiloidoze pri otrocih in novorojenčkih.

Vzroki in mehanizmi bolezni

Trenutno se amiloidoza pojavlja kot samostojna bolezen (primarna amiloidoza). Vzroki za sekundarno amiloidozo so tuberkuloza in nekateri drugi nalezljivi procesi (malarija, sifilis), revmatoidni artritis, gnojno-destruktivne bolezni različnih organov in tkiv; v teh primerih se ledvična amiloidoza ponavadi pojavi nekaj let po začetku osnovne bolezni.

Med znanstveno skupnostjo danes obstaja veliko teorij, ki pojasnjujejo mehanizme nastajanja bolezni. Najbolj univerzalna je mutacijska teorija, ki navaja, da je tvorba celotnega klona celic, amiloidoblastov, ki so posledica genske mutacije, pomembna pri razvoju bolezni. Ta teorija združuje mehanizme razvoja bolezni, kot so amiloidoza in tumorski proces.

Druge sodobne teorije o amiloidogenezi odražajo v patogenezi bolezni vpliv takih dejavnikov, kot so zmanjšanje serumskega albumina in povečanje globulinskih frakcij; kršitev proteinske funkcije celic retikuloendotelnega sistema; sposobnost mnogih mikroorganizmov, njihovih razpadajočih produktov in vitalnih funkcij, da igrajo vlogo avtoantigenov in tako sprožijo celotno kaskado avtoimunskih reakcij v telesu.

Klinična slika

Pomemben klinični pomen v strukturi amiloidoze kot sistemske bolezni je amiloidoza ledvic, najzgodnejša in najbolj značilna manifestacija splošnega patološkega procesa.

Amiloidoza ledvic vključuje 4 zaporedne faze:

Stopnja I - latentna - je skoraj asimptomatska. Njegova edina manifestacija je lahko nepomembna in nestabilna proteinurija. Mikrohematurija in levkociturija sta v tej fazi bolezni zelo redki. Pri nekaterih bolnikih so opazili tudi disproteinemijo in rahlo povečanje ESR.

Stopnja II - proteinurična - je značilna trajna, trajna proteinurija. Izguba beljakovin v urinu je zelo različna (od 0,1 do 3 g / l). Značilna je tudi cilindrurija, mikrohematurija, možna levkociturija. Zaradi velike izgube beljakovin v urinu se opazi hipoproteinemija (zmanjšanje ravni skupnih beljakovin v krvnem serumu). Pojav tega obdobja je tudi povečanje ESR, rahla anemija, spremembe v ravnotežju elektrolitov.

Glavna manifestacija tretjega (nefrotičnega) stadija amiloidoze ledvic je izrazita proteinurija, hipoproteinemija, znatno povečanje holesterola v krvi, pojav množičnega edema, ki je slabo podvržen diuretični terapiji. Vztrajno povečanje ESR, anemija; elektrolitske motnje napredujejo. Za polovico bolnikov je značilno povečanje jeter in vranice. Hipotenzija, opažena na tej stopnji bolezni, je lahko posledica vpletenosti v patološki proces nadledvičnih žlez.

Za terminalno stopnjo IV (azotemični) je značilen razvoj hude kronične odpovedi ledvic, ki je v večini primerov vzrok smrti.

Diagnostika

Za diagnozo ledvične amiloidoze je pomembna pravilna razlaga urinskega sindroma (proteinurija, mikrohematurija, cilindrurija, levkociturija). V krvi se zmanjša količina celotnih beljakovin z relativno povečanjem globulinske frakcije, holesterolemije; v poznih fazah je značilen pojav posebnih dvolomnih lipidov. Pri diagnozi amiloidoze je pomembna visoka raven fibrinogena v krvi.

Hepatolienalni sindrom (povečanje velikosti jeter in vranice) je opažen pri številnih bolnikih.

Diagnoza pomaga tudi pri seroloških reakcijah, pri čemer se izvaja intravitalna biopsija ledvic.

Glavne smeri zdravljenja

Zdravljenje amiloidoze ledvic je zapleteno, lahko združuje načela konzervativne in kirurške terapije.

Dieta postane pomembna pri zdravljenju. V začetnih fazah bolezni je priporočljivo zmanjšati vnos beljakovin s prehrambenimi izdelki, hkrati pa povečati vsebnost vitaminov in kalijevih soli. S povečanjem izgube beljakovin v urinu se prehrana poveča s povečanjem vnosa visoko proteinskih živil. Dokazano pomembno vlogo pri zdravljenju uporabe surove ali pol-pečene jetra.

Pri patogenetski terapiji ledvične amiloidoze se uporabljajo desenzibilizirajoča zdravila (suprastin, pipolfen, delagil), unitiol (zavira vezavo amiloidnih beljakovin), anabolni steroidi. Diuretiki se uporabljajo za zdravljenje edemov.

V poznejših fazah bolezni se za zdravljenje izvaja hemodializa; s to patologijo je presaditev ledvice sporno vprašanje.

Ponujamo vam tudi majhen videoposnetek o temi našega članka, upamo, da vam bo koristil:

Ledvična amiloidoza, kaj je to

Amiloidoza ledvic je patološko stanje, povezano s kopičenjem nekaterih spojin v tkivu ledvic ali zunaj njenih celic.

Takšna funkcionalna zbirka v delu parnega organa običajno postane posledica sistemske bolezni, imenovane tudi amiloidoza.

Razvoj patologije poteka v ozadju motenj v človeškem telesu presnovnih procesov beljakovinskih in ogljikohidratnih spojin.

Ledvična okvara je eden od njegovih povezanih znakov, zato amiloidozo spremljajo edemi in nefropatija, pogosto ledvična insuficienca, kronična odpoved vzdrževanja posameznih elementov, ki so potrebni za zagotavljanje preživetja.

Ledvična amiloidoza se lahko manifestira v različnih stopnjah resnosti, prilagodi se prehrani in zdravilom ali zahteva kirurški poseg.

Narava problema in splošni načini njegovega nastanka

Imena amiloidoze ledvic, ki se običajno imenujejo sinonimi (amiloidna nefroza ali amiloidna distrofija ledvic se ne upoštevajo), spadajo med popolnoma identične koncepte, ker označujejo stopnjo ali oblike razvoja patologije.

Ta kršitev n se nanaša na število skupnih pogojev. Po splošnih merilih razlikovanja se imenuje teozurizem ali akumulacijske bolezni. Značilnost teh bolezni je prekomerna koncentracija v celicah posameznih snovi, ki je posledica kršitev naravne sinteze ali presnove.

Bolezni akumulacije (ali kumulativne retikuloze) lahko privedejo do presežka norme fiziološke vsebine v celicah posameznih snovi.

Ko se retikuloza različnih vrst (in jih je kar nekaj), lahko pride do napake v sistemu zaradi različnih etiologij, ki se delijo na pridobljene (razvijajoče se zaradi patoloških procesov v telesu) ali prirojene (prenesene na ljudi, skupaj z motnjami v genski verigi).

Ime bolezni tvori snov, katere presežek opazimo v celicah in njegovo dislokacijo:

presežek ogljikovih hidratov vodi do glikogenoze in mukopolisaharidoze; prekomerni purini povzročajo protin; številnost produktov presnove mineralov, ustvarja hemokromatozo ali hepatocerebralno distrofijo; dedne encimopatije povzročajo fermentopatijo; nakopičeni lipidi - najpogostejši vzrok, ki vodi do levkodistrofije, Gaucherjeve bolezni, Niemann - Pick; amiloidoza se pojavi s kopičenjem beljakovin itd.

Amiloidoza ledvic je izjemno redka bolezen, katere pogostnost je veliko manjša kot pri drugih, pogostejših boleznih akumulacije.

Odlaganje beljakovinskih baz v tkivih ledvic je primer lokalne amiloidoze, pri kateri se motnja razteza le v segmentih parnega organa.

Pojav lokalne bolezni, ki je diagnosticirana, ne pomeni, da takšna oblika ni del sistemske motnje, in ko se odkrije diagnoza ledvične amiloidoze, telo tudi ne vpliva na druge organe.

Lokalna oblika lahko vpliva na srce in kožo, jezik in bronhije. Pri amiloidozi ledvic je prizadet le parni organ, če je lokalni ali drugi del telesa, če je del sistemske bolezni.

To je polietiološka bolezen, katere vzrok je včasih težko ugotoviti.

Oblike bolezni in njihova diferenciacija

Odlaganje amiloida je mogoče opaziti v ledvicah iz različnih razlogov in je lahko prisotno v telesu iz različnih razlogov.

Pojav te bolezni odlikujejo ti znaki. Patologija se lahko manifestira v telesu v oblikah, ki se razlikujejo po poteh in starostnih značilnostih.

ledvična amiloidoza, ki se kaže kot posledica spreminjanja deleža gena, podedovanega (genetske ali prirojene amiloidoze), in to je lahko ločena vrsta (družinska, nevropatska, ki se kaže v občasnih boleznih); primarna ledvična amiloidoza se lahko šteje za idiopatsko, če ne za pogost pojav med drugim, in za prisotnost predhodnikov amiloida v naravnih imunoglobulinskih spojinah; sekundarna amiloidoza, ki je posledica kronične beljakovinske patologije v telesu, ki je posledica resnih bolezni (tuberkuloza, osteomielitis, poškodbe dihal ali trajno prisotni vnetni procesi različnih etiologij); senilna amiloidoza se pojavi po 80. letu starosti, ponavadi jo spremljajo patologije srca in trebušne slinavke, okvarjena aktivnost možganov, ki je povezana s starostno nepopravljivimi spremembami; idiopatska amiloidoza ledvic ni ločena oblika bolezni, temveč znak, da odkrita patologija zgoraj navedenega ne omogoča zanesljivega določanja verjetnega vzroka nastanka.

Etiološka klasifikacija poškodbe ledvic s kopičenjem prisotnih proteinov se šteje za nepopolno. Po mnenju mnogih raziskovalcev nezmožnost zanesljivega odkrivanja povzročitelja povzroči, da takšno razlikovanje ni dovolj objektivno.

Poleg tega lahko v vsaki skupini obstajajo različne oblike kršitev, ki so postale osnova za druge razlike. V nekaterih virih, kot ločeno kategorijo, razlikujejo amiloidozo, povezano s hemodializo, vendar večina raziskovalcev ne vidi razloga za takšno enoto.

Za določitev pravilnega zdravljenja za stanja, imenovana renalna amiloidoza, so potrebne vse komponente subklinične slike in vsa objektivna spoznanja o njej.

Amiloidoza, kot oblika presnovnih motenj

Razvoj negativnega procesa, najsi gre za primarno amiloidozo ali sistemsko, se začne od trenutka, ko pride do trajnega vnosa negativnih dejavnikov.

Povzročajo kronično in utrjeno neuspeh. Posledica tega je nastanek amiloidov.

Proteini in polisaharidi so povezani z atipičnim kompleksom, ki se pojavi kot reakcija na glikoproteine, prisotne v krvi.

Na splošno je težava v odlaganju odvečnih protein-polisaharidnih spojin v različnih tkivih, ki sčasoma začnejo povzročati znatne nevšečnosti naravnim strukturam.

To vodi do razvoja amiloidoze. Takšno kopičenje odvečnih spojin skozi čas povzroča degeneracijo zdravih tkiv in njihovo nadomestitev z drugimi celicami in kompleksi.

Dedni amiloidoza je isti proces, le destruktivni mehanizem je že vgrajen v napačne informacije o strukturi, ki je vgrajena v del gena.

Kaj je povzročilo začetni neuspeh - ostaja na ravni empiričnih ugibanj. Amiloidoza ledvic se pogosteje razvije kot druge vrste takšnih sprememb v organih, čeprav je tudi amiloidoza srčne mišice, jeter in vranice, želodca in črevesja pogosta vrsta poškodb.

S porazom več organov se razvije sistemska amiloidoza, ki se pogosto zdi popolnoma idiopatska, brez zunanjih ali notranjih predpogojev.

Ime kompleksa protein-polisaharid, dobesedno prevedeno iz latinščine, kot škrobno, ker je tudi naslikano v značilni modrikasto-zeleni barvi.

Obstaja več vrst tvorjenja amiloidov, ki služijo tudi kot diferenciacijski znak pri določanju taktike zdravljenja.

Takšno razlikovanje pomaga strukturni strukturi pri določanju približnega vzroka osnovne bolezni.

ATTR ledvic - amiloidoza ledvic - redka vrsta patologije, značilna za senilno sistemsko obliko in polinevropatijo (poškodba živčnega sistema, določena na ravni gena, v zmernih podnebnih razmerah, je družinsko); AA amiloidoza je običajen strukturni tip, ki se pojavlja pogosteje kot drugi, ki nastaja v ozadju kroničnega vnetja jetrnih beljakovin, ki sčasoma povzroča poškodbo ledvic; AL amiloidoza je stanje, v katerem se netopne beljakovine sintetizirajo zaradi dednih anomalij, ki so že na začetku prisotne v telesu; amiloidna distrofija je naravni rezultat distrofije AA, ki se pojavi po tem, ko beljakovine, ki jih sintetizira jetra, zaradi stalnega obnavljanja povzroči hiperkoncentracijo in se aktivno začne naseljevati v enem ali več organih.

Sprva skoraj neopažena pri bolniku, bolezen kaže neprijetne simptome v trenutku, ko se začne hiter razvoj.

V vsakem primeru je dejavnik tveganja žaljiva 40, primarna in 60 sekundarna, čeprav je to le pogostost primerov. ne splošni vzorec.

Simptomi bolezni se redko pojavljajo brez posebne laboratorijske diagnostike, ker se vsi bolečinski občutki večinoma razvijejo v ozadju patološke aktivnosti prizadetega organa.

S porazom seznanjenega organa - to je intenzivna odpoved ledvic, skoraj popolnoma moti normalno delovanje ledvic.

Faza bolezni

Klinične je najbolje opisati raziskovalci s sekundarno amiloidozo (AA). Tudi z relativno pogostostjo (glede na druge opisane oblike dedne etiologije) je včasih nemogoče povezati z enim, očitno omejenim patološkim procesom.

Verjetno se lahko ta oblika bolezni enako dobro pojavi na ozadju osteomielitisa in tuberkuloze, stalno prisotnega gnojnega vnetja, revmatoidnega artritisa. Hodgkinova bolezen ali druga kronična bolezen.

Simptomi bolezni, njihova intenzivnost in resnost so odvisni od stopnje bolezni, ki se v obliki AA pojavlja v naslednjem vrstnem redu:

predklinični, praktično neizolirani in niso diagnosticirani s splošnimi primarnimi postopki (ultrazvok ledvic), s trajanjem do 5 let; proteinuric, zaznan s prisotnostjo beljakovin v standardnih krvnih preiskavah, ki nenehno raste, vendar ne daje drugih značilnih simptomov za desetletje ali več; nefrotična že jasno kaže na prisotnost patologije s simptomi, ki spominjajo na ledvično patologijo (ali druge bolezni s podobnimi simptomi) - od stalne žeje in edemov, do kopičenja izcedka in padca krvnega tlaka; uremic je lahko v kratkem času usoden, ker tudi najnovejše tehnike ne morejo v celoti izročiti kopičenja patoloških beljakovin iz telesa.

V zadnjih dveh fazah je za bolnika značilno močno poslabšanje. Bolezen, katere simptomi v uremičnem obdobju lahko povzročijo popolno izgubo apetita, nenadzorovano bruhanje, ki ne prinese vidnega olajšanja, skoraj popolna odsotnost urinarne funkcije, se hitro razvije.

To je nevarno stanje s šibkim utripom in nizkim tlakom in že. ponavadi s poškodbo drugih organov.

Druge oblike se lahko razvijejo s podobno klinično sliko, vendar so zelo redke. Na primer, družinska sredozemska vročica, ki jo opazijo predvsem Armenci, Judje in Arabci, kar pojasnjujejo tesno povezane poroke in ozemeljsko-genetska skupnost.

Mackl-Walesov sindrom se pojavlja v angleščini, z njim pa se razvije gluhost in urtikarija. Za razliko od družinske vročice, kjer imata oba starša genetsko okvaro, za razvoj britanske oblike primarne bolezni zadostuje prisotnost genske okvare v eni.

Simptomi patologije in diagnoze

Praktično odsotni simptomi redko razkrivajo prisotnost bolezni v predklinični fazi, ki ni odkrita s splošno krvno preiskavo ali ultrazvokom.

Prvih pet let razvoja sekundarne oblike oseba morda niti ne sumi, da je že na pragu kritičnega stanja.

Proteinska beljakovina se ne odlikuje tudi po posebni manifestaciji simptomov, razen prisotnosti beljakovin v krvnem testu, vendar je v večini primerov mogoče pripisati manifestacijam prej prisotne bolezni ali slabo izraženim drugim ledvičnim boleznim.

Nastop nefrotičnih povzroča značilne znake: motnje ledvic (če je prisoten amiloidoza v paru) ali bolj kompleksna klinična slika, kadar je sistemska lezija.

Včasih se ta faza imenuje amiloid-lipoidna nefroza ali edematozna faza. Zanj je značilno:

popolna zamenjava parenhima z maščobnim tkivom; prisotnost mikro - in bruto hematurije, pri kateri postane kri v urinu zastrašujoča in vidna s prostim očesom; učinek diuretikov na edem je blag, zato so stalno prisotni; odtekanje urina je lahko trajno in obilno ali pa popolnoma odsotno; slabost, utrujenost, kaheksija in odpor do hrane kažejo na resnost bolezni; obstaja hipo - ali hipertenzija; analiza urina kaže ne le prisotnost krvi, ampak tudi visoko koncentracijo beljakovin in levkocitoze.

Na tej stopnji, za diagnozo zadostnih parenhimskih sprememb in analize izločkov.

Preostale študije se izvajajo, da bi ugotovili obseg lezije in diferenciacijo bolezni od drugih bolezni s podobnimi simptomi.

Sekundarna amiloidoza, ki se pojavlja v ozadju drugih sistemskih patologij, je mogoče zlahka domnevati, če ima bolnik revmatoidni artritis, ki predstavlja skoraj tretjino vseh opisanih primerov.

Hitro razvijajoča se uremična faza se od nefrotične razlikuje tudi po zunanjih znakih.

Če edem lahko traja več kot 5 let, potem nagubana in brazgotina tkivo, ki ne izpolnjuje svojih neposrednih funkcij ledvic, hitro vodi v razvoj kronične odpovedi ledvic.

Intoksikacija, otekanje, slabost in bruhanje, ki jih sprožijo visoke ravni toksinov - le simptomatske manifestacije, ne pa tudi glavni vzrok smrti. Do nje prihaja tromboza ven ali azotemična uremija.

Bolnik ima prebavne motnje in gibanje črevesja, prekinitve v delovanju drugih vitalnih organov, modrice okoli oči.

Vse to spremlja huda klinična slika ali značilne manifestacije določene vrste (izguba sluha, izguba občutljivosti na koži, senilna demenca itd.).

Diagnozo opravimo s punkcijo ledvic in obarvanjem odvzetih vzorcev tkiva. Vendar pa v večini primerov to ni posebej potreben ukrep, kot tudi radiotipična scintigrafija, ki se uporablja za določanje stopnje razvoja lezije.

Zdravljenje poškodb ledvic

Terapevtska taktika je namenjena zmanjšanju ravni patoloških beljakovin. V primeru sekundarne lezije je to mogoče doseči z zdravljenjem osnovne patologije, ki je povzročila njeno intenzivno tvorbo.

Tudi s sedanjo stopnjo razvoja medicine je težko ustaviti tuberkulozo in sifilis, revmatoidni artritis ali osteomijelitis.

V zgodnjih fazah lahko nekatera zdravila upočasnijo napredovanje bolezni. Razvijajo se na različnih principih delovanja, vežejo že nastale komplekse ali zavirajo encime, ki sodelujejo pri njihovi sintezi.

V zadnji fazi so že neučinkoviti, ker je patološko kopičenje že doseglo nevarno koncentracijo.

AA-amiloidoza se zdravi z alkaloidom kolhicina, ki ne le ustavi napredovanje v zgodnjih fazah, temveč tudi dolgo časa, če ga jemljemo redno in vzdržujemo sposobnost preživetja telesa.

Vendar pa je brez moči proti AL-amiloidozi in ima ogromne stranske učinke, od plešavosti do motenj v prebavnem traktu.

V zadnjem času so razvili tudi druga zdravila, relativno nov način zdravljenja z bolnikovimi lastnimi matičnimi celicami.

Ledvična amiloidoza je nevarna bolezen, ki se razvije v ozadju dednih genetskih motenj ali kot huda posledica drugih kroničnih patologij v telesu.

V zgodnjih fazah sodobne medicine lahko upočasni njen razvoj. Glavna stvar je, da jo pravočasno diagnosticiramo, pravočasno prosimo za pomoč.

Amiloidoza

Amiloidoza je pogosta, sistemska bolezen telesa, pri kateri se odlaganje specifičnega glikoproteina (amiloida) pojavi v organih in tkivih z disfunkcijo slednjega. V primeru amiloidoze, ledvic (nefrotski sindrom, edematozni sindrom), srca (srčno popuščanje, aritmije), prebavila, mišično-skeletnega sistema in kože. Morda razvoj poliserozitisa, hemoragičnega sindroma, duševnih motenj. Natančno odkrivanje amiloidoze prispeva k odkrivanju amiloida v vzorcih biopsije prizadetega tkiva. Za zdravljenje amiloidoze se izvaja imunosupresivno in simptomatsko zdravljenje; po indikacijah - peritonealna dializa, presaditev ledvic in jeter.

Amiloidoza

Amiloidoza je bolezen iz skupine sistemske disproteinoze, ki se pojavi z nastajanjem in kopičenjem v tkivih kompleksne protein-polisaharidne spojine, amiloida. Prevalenca amiloidoze v svetu je v veliki meri geografsko določena: na primer, ponavljajoča se bolezen je pogostejša v državah sredozemskega bazena; amiloidna polinevropatija - na Japonskem, v Italiji, na Švedskem, Portugalskem itd. Povprečna pogostnost amiloidoze v populaciji je 1 primer na 50 tisoč ljudi. Bolezen se običajno pojavi pri ljudeh, starejših od 50-60 let. Ob upoštevanju dejstva, da so skoraj vsi organski sistemi prizadeti pri amiloidozi, bolezen preučujejo različne medicinske vede: revmatologija, urologija, kardiologija, gastroenterologija, nevrologija itd.

Vzroki amiloidoze

Etiologija primarne amiloidoze ni popolnoma razumljena. Hkrati je znano, da je sekundarna amiloidoza običajno povezana s kroničnimi nalezljivimi boleznimi (tuberkuloza, sifilis, aktinomikoza) in vnetnimi boleznimi (osteomielitis, bronhiektazije, bakterijski endokarditis itd.), Manj pogosto s tumorskimi procesi (z uporabo limfomov, jaškov, pa tudi manufakonitisa, pa tudi manumatogeni, kot tudi manumatomi, pa tudi manufakonitisi ter manumatogene t organi). Reaktivna amiloidoza se lahko razvije pri bolnikih z aterosklerozo, psoriazo, revmatično patologijo (revmatoidni artritis, ankilozirajoči spondilitis), kroničnim vnetjem (nespecifični ulcerozni kolitis, Crohnova bolezen), večsistemske poškodbe (Whipplova bolezen, sarkoidoza). Med dejavniki, ki prispevajo k razvoju amiloidoze, so hipoglobulinemija, disfunkcija celične imunosti, genetska predispozicija itd.

Patogeneza

Med številnimi različicami amiloidogeneze ima teorijo disproteinoze, lokalno celično genezo in imunološke in mutacijske teorije največje število podpornikov. Teorija lokalne celične geneze obravnava samo procese, ki se pojavljajo na celični ravni (nastajanje fibrilarnih prekurzorjev amiloida z makrofagnim sistemom), medtem ko nastajanje in kopičenje amiloida poteka zunaj celice. Zato teorije lokalne celične geneze ni mogoče šteti za izčrpno.

Po teoriji disproteinoze je amiloid produkt nenormalne presnove beljakovin. Glavne povezave v patogenezi amiloidoze, disproteinemije in hiperfibrinogenemije prispevajo k kopičenju grobo dispergiranih beljakovinskih frakcij in paraproteinov v plazmi. Imunološka teorija o nastanku amiloidoze povezuje nastajanje amiloida z antigen-protitelesno reakcijo, pri kateri tuji proteini ali razpadni produkti njihovih lastnih tkiv delujejo kot antigeni. V tem primeru se odlaganje amiloida pojavi pretežno na mestih nastajanja protiteles in presežnih antigenov. Najbolj univerzalna je mutacijska teorija amiloidoze, ki upošteva veliko raznolikost mutagenih dejavnikov, ki lahko povzročijo nenormalno sintezo beljakovin.

Amiloid je kompleksen glikoprotein, sestavljen iz fibrilarnih in globularnih proteinov, tesno povezanih s polisaharidi. Amiloidne usedline se kopičijo v intimi in adventitijah krvnih žil, stromi parenhimskih organov, žleznih struktur itd. Pri manjših vnosih amiloida se spremembe zaznajo samo na mikroskopski ravni in ne vodijo k funkcionalni okvari. Izrazito kopičenje amiloida spremljajo makroskopske spremembe v prizadetem organu (povečanje volumna, lojni ali voskast videz). Pri amiloidozi, sklerozi strome in atrofiji organskega parenhima se razvije njihova klinično pomembna funkcionalna insuficienca.

Razvrstitev

Iz razlogov se razlikujejo primarna (idiopatska), sekundarna (reaktivna, pridobljena), dedna (družinska, genetska) in senilna amiloidoza. Obstajajo različne oblike dedne amiloidoze: sredozemska vročina ali ponavljajoča se bolezen (vročinski vali, bolečine v trebuhu, zaprtje, driska, plevritis, artritis, kožni izpuščaji), portugalska nevropatska amiloidoza (periferna polinevropatija, impotenca, motnje prevodnosti srca), finski tip ( atrofija roženice, kranialna nevropatija), danska različica (kardiopatska amiloidoza) in mnoge druge. drugo

Glede na primarni lezije organov in sistemov izoliramo nefropatichesky (ledvične amiloidoze) kardiopatichesky (amiloidoza srca), nevropatska (amiloidoza živčni sistem), gepatopatichesky (jetra amiloidoza) epinefropatichesky (amiloidoza nadledvične) ARUD-amiloidoza, amiloidoza kože, in bolezen različnega tipa. Poleg tega je v mednarodni praksi običajno razlikovati med lokalno in generalizirano (sistemsko) amiloidozo. Lokalizirane oblike, ki se običajno pojavijo pri starejših osebah, vključujejo amiloidozo pri Alzheimerjevi bolezni, sladkorno bolezen tipa 2, endokrine tumorje, tumorje kože in mehurja itd. Glede na biokemično sestavo amiloidnih fibril se razlikujejo naslednje oblike amiloidoze: vrste:

• AL - v sestavi fibrilnih lahkih verig Ig (z Waldenstromovo boleznijo, multiplim mielomom, malignimi limfomi);
• AA - v sestavi fibrilov akutni fazni serum α-globulin, ki je po značilnostih podoben C-reaktivnemu proteinu (za tumorske in revmatične bolezni, periodične bolezni itd.);
• Aβ2M-v sestavi fibril β2-mikroglobulina (s kronično ledvično odpovedjo pri bolnikih na hemodializi);
• ATTR - v sestavi vlaken transportnih proteinov transtiretin (pri družinskih dednih in senilnih oblikah amiloidoze).

Simptomi amiloidoze

Klinične manifestacije amiloidoze so različne in odvisne od resnosti in lokalizacije amiloidnih nanosov, biokemične sestave amiloida, "časa" bolezni, stopnje disfunkcije organov. V latentni fazi amiloidoze, ko se amiloidne usedline lahko odkrijejo samo mikroskopsko, simptomi niso prisotni. Ker se funkcionalna insuficienca tega ali tistega organa razvija in napreduje, se klinični znaki bolezni povečajo.

Pri ledvični amiloidozi sledi trenutna stopnja zmerne proteinurije z razvojem nefrotskega sindroma. Prehod v razvito stopnjo je lahko povezan s predhodno medsebojno okužbo, cepljenjem, hipotermijo, poslabšanjem osnovne bolezni. Edem postopoma narašča (najprej na nogah, nato pa na celotnem telesu), razvijejo se nefrogene hipertenzije in odpoved ledvic. Možen pojav tromboze ledvičnih ven. Masivno izgubo beljakovin spremlja hipoproteinemija, hiperfibrinogenemija, hiperlipidemija, azotemija. V urinu je odkrita mikro-, včasih huda hematurija, levkociturija. Na splošno se med amiloidozo ledvic izolira zgodnja faza brez sedimentacije, edematozna faza in uremična (kahektična) faza.

Amiloidoza srca se pojavi kot restriktivna kardiomiopatija s tipičnimi kliničnimi znaki - kardiomegalija, aritmija, progresivno srčno popuščanje. Bolniki se pritožujejo zaradi kratkega sapa, otekanja, šibkosti, ki se pojavi med manjšim fizičnim naporom. Manj pogosto se pri amiloidozi srca razvije poliserozitis (ascites, eksudativni plevritis in perikarditis).

Poraz gastrointestinalnega trakta pri amiloidozi je zaznamovan z amiloidno infiltracijo jezika (makroglizo), požiralnikom (motnjami togosti in gibljivosti), želodcem (zgaga, slabost), črevesjem (zaprtje, driska, sindrom malabsorpcije, črevesna obstrukcija). Lahko se pojavi krvavitev v prebavilih na različnih ravneh. Ko amiloidna infiltracija jeter razvije hepatomegalijo, holestazo, portalno hipertenzijo. Naklonjenost trebušne slinavke z amiloidozo je običajno prikrita kot kronični pankreatitis.

Amiloidoza kože se pojavi s pojavom več voskastih plakov (papule, vozliči) na obrazu, vratu in naravnih kožnih gubah. Navzven lahko kožne lezije spominjajo na sklerodermo, nevrodermitis ali lišaj planus. Za amiloidne lezije kostno-mišičnega sistema je značilen razvoj simetričnega poliartritisa, sindroma karpalnega tunela, scapulohumeralnega periartritisa, miopatije. Posamezne oblike amiloidoze, ki vključujejo živčni sistem, lahko spremljajo polinevropatija, paraliza spodnjih okončin, glavobol, omotica, ortostatska hipotenzija, znojenje, demenca itd.

Diagnostika

Klinične manifestacije amiloidoze lahko srečajo različni kliniki: reumatologi, urologi, kardiologi, gastroenterologi, nevrologi, dermatologi, terapevti in drugi, pri čemer je za pravilno diagnozo ključnega pomena celovita ocena kliničnih in anamnestičnih znakov, izvajanje obsežnega laboratorijskega in instrumentalnega pregleda.

Za oceno funkcionalnega stanja srčno-žilnega sistema sta predpisana ehokardiografija in EKG. Pregled prebavnega trakta vključuje ultrazvočni pregled trebušnih organov, rentgensko diagnostiko (rentgenski požiralnik, želodec, irigologija, prehod barija), endoskopske preiskave (endoskopija). O amiloidozi je treba razmisliti, če kombinirana proteinurija, levkociturija, cilindrurija s hipoproteinemijo, hiperlipidemija (zvišana raven holesterola v krvi, lipoproteini, trigliceridi), hiponatremija in hipokalcemija, anemija, zmanjšano število trombocitov. Elektroforeza seruma in urina lahko določi prisotnost paraproteinov.

Končna diagnoza amiloidoze je možna po odkritju amiloidnih vlaken v prizadetih tkivih. V ta namen se lahko opravi biopsija ledvic, bezgavk, dlesni, sluznice želodca, rektuma. Ugotavljanje dedne narave amiloidoze prispeva k temeljiti medicinski genetski analizi rodovnika.

Zdravljenje z amiloidozo

Pomanjkanje znanja o etiologiji in patogenezi bolezni povzroča težave pri zdravljenju amiloidoze. Pri sekundarni amiloidozi je pomembno aktivno zdravljenje osnovne bolezni. Hranilne smernice kažejo, da je treba v prehrani omejiti vnos kuhinjske soli in beljakovin, vključno s surovimi jetra. Simptomatsko zdravljenje amiloidoze je odvisno od prisotnosti in resnosti nekaterih kliničnih manifestacij. Kot patogenetsko terapijo lahko predpisujemo 4-aminokinolinske pripravke (klorokin), dimetil sulfoksid, unitiol, kolhicin. Za zdravljenje primarne amiloidoze se uporabljajo načini zdravljenja s citostatiki in hormoni (melfolan + prednizon, vinkristin + doksorubicin + deksametazon). Z razvojem CRF je indicirana hemodializa ali peritonealna dializa. V nekaterih primerih se postavi vprašanje presaditve ledvic ali jeter.

Napoved

Potek amiloidoze je progresiven, skoraj nepovraten. Bolezen se lahko poslabša zaradi amiloidnih razjedov požiralnika in želodca, krvavitev, odpovedi jeter, sladkorne bolezni itd. Z razvojem kronične odpovedi ledvic je povprečna pričakovana življenjska doba bolnikov približno 1 leto; z razvojem srčnega popuščanja - približno 4 mesece. Prognoza sekundarne amiloidoze je odvisna od možnosti zdravljenja osnovne bolezni. Pri starejših bolnikih pride do hujše amiloidoze.

Amiloidoza

Amiloidoza je sistemska bolezen, pri kateri se v organih in tkivih pojavi odlaganje amiloida (beljakovinsko-polisaharidna snov (glikoprotein)), kar vodi do kršitve njihovih funkcij.

Amiloid je sestavljen iz globularnih in fibrilarnih proteinov, ki so tesno prepleteni s polisaharidi. Rahlo odlaganje amiloida v tkiva žlez, stroma parenhimskih organov, stene krvnih žil ne povzroča nobenih kliničnih simptomov. Toda z znatnimi amiloidnimi usedlinami v organih se pojavijo izrazite makroskopske spremembe. Prostornina prizadetega organa se poveča, tkiva postanejo voskasta ali mastna. Nadaljnja atrofija organa se razvije z nastankom funkcionalne insuficience.

Incidenca amiloidoze je 1 primer na 50.000 ljudi. Bolezen je pogostejša pri starejših.

Vzroki in dejavniki tveganja

Amiloidoza se ponavadi razvije v ozadju dolgotrajnega gnojnega vnetja (bakterijski endokarditis, bronhiektazija, osteomielitis) ali kroničnih nalezljivih bolezni (malarija, aktinomikoza, tuberkuloza). Redkeje se razvije amiloidoza pri bolnikih z rakom:

• pljučni rak;
• rak ledvic;
• levkemija;
• limfogranulomatoza.

Amiloidoza lahko prizadene različne organe, klinična slika bolezni pa je raznolika.

Naslednje bolezni lahko povzročijo tudi amiloidozo:

• sarkoidoza;
• Whipplova bolezen;
• Crohnova bolezen;
• ulcerozni kolitis;
• luskavica;
• ankilozirajoči spondilitis;
• revmatoidni artritis;
• ateroskleroza.

Obstajajo ne le pridobljene, ampak tudi dedne oblike amiloidoze. Te vključujejo:

• Sredozemska vročica;
• Portugalska nevropatska amiloidoza;
• Finska amiloidoza;
• Danska amiloidoza.

Dejavniki amiloidoze:

• genetska predispozicija;
• motnje celične imunosti;
• hiperglobulinemija.

Oblike bolezni

Glede na razloge, ki so ga povzročili, je amiloidoza razdeljena na več kliničnih oblik:

• senilna (senilna);
• dedna (genetska, družinska);
• sekundarni (pridobljeni, reaktivni);
• idiopatsko (primarno).

Glede na organ, v katerem se večinoma deponirajo amiloidne usedline, obstajajo:

• amiloidoza ledvic (nefrotična oblika);
• amiloidoza srca (kardiopatska oblika);
• amiloidoza živčnega sistema (nevropatska oblika);
• amiloidoza jeter (hepatopatska oblika);
• nadledvična amiloidoza (epinefropatska oblika);
• ARUD-amiloidoza (amiloidoza organov nevroendokrinih sistemov);
• mešana amiloidoza.

Tudi amiloidoza je lokalna in sistemska. Pri lokalni amiloidozi opazimo prevladujočo lezijo enega organa, pri čemer je sistemska - dve ali več.

Simptomi

Klinična slika amiloidoze je raznolika: simptome določajo trajanje bolezni, lokalizacija amiloidnih depozitov in njihova intenzivnost, stopnja disfunkcije organov in biokemična struktura amiloida.

V začetni (latentni) fazi amiloidoze simptomi niso prisotni. Zaznavanje prisotnosti amiloidnih depozitov je možno le z mikroskopijo. Potem, ko se depoziti patološkega glikoproteina povečajo, se pojavi in ​​napreduje funkcionalna insuficienca prizadetega organa, kar določa klinično sliko bolezni.

Dejavniki amiloidoze: genetska predispozicija, kršitve celične imunosti, hiperglobulinemija.

Pri amiloidozi ledvic dolgo časa opazimo zmerno proteinurijo. Nato se razvije nefrotski sindrom. Glavni simptomi amiloidoze ledvic so:

• prisotnost beljakovin v urinu;
• arterijska hipertenzija;
• otekanje;
• kronično odpoved ledvic.

Za amiloidozo srca je značilna triada simptomov:

• motnje srčnega ritma;
• kardiomegalija;
• progresivno kronično srčno popuščanje.

V poznih fazah bolezni, celo manjši fizični napor vodi v pojav resne šibkosti, zasoplost. Na osnovi srčnega popuščanja se lahko razvije poliserozitis:

• izliv perikarditisa;
• plevralni izliv;
• ascites

V primeru amiloidoze gastrointestinalnega trakta je pozornost namenjena povečanju jezika (makroglosija), ki je povezano z odlaganjem amiloida v debelino njenih tkiv. Druge manifestacije:

• slabost;
• zgaga;
• zaprtje, izmenična driska;
• kršitev absorpcije hranil iz tankega črevesa (malabsorpcijski sindrom);
• krvavitve v prebavilih.

Amiloidna poškodba trebušne slinavke se ponavadi pojavi pod krinko kroničnega pankreatitisa. Odlaganje amiloida v jetrih povzroči portalno hipertenzijo, holestazo in hepatomegalijo.

Z amiloidozo kože se v vratu, obrazu in naravnih gubah pojavijo voskasti vozlički. Pogosto amiloidoza kože v svojem poteku spominja na lišaj planus, nevrodermatitis ali sklerodermo.

Ko se pri bolniku razvije amiloidoza mišično-skeletnega sistema:

• miopatijo;
• humerokapularni periartritis;
• sindrom karpalnega tunela;
• poliartritis, ki vpliva na simetrične sklepe.

Huda amiloidoza živčnega sistema, za katero je značilno:

• obstojne glavobole;
• omotica;
• demenca;
• pretirano znojenje;
• ortostatski zlom;
• paraliza ali pareza spodnjih okončin;
• polinevropatija.

Glejte tudi:

Diagnostika

Glede na to, da amiloidoza lahko prizadene različne organe in je klinična slika bolezni različna, ima diagnoza določene težave. Ocena funkcionalnega stanja notranjih organov:

• Ultrazvok;
• Ehokardiografija;
• EKG;
• radiografija;
• gastroskopija (endoskopija);
• sigmoidoskopija.

Incidenca amiloidoze je 1 primer na 50.000 ljudi. Bolezen je pogostejša pri starejših.

Predpostavimo, da se amiloidoza lahko odkrije v rezultatih laboratorijskih raziskav naslednjih sprememb:

• anemija;
• trombocitopenija;
• hipokalcemija;
• hiponatremija;
• hiperlipidemija;
• hipoproteinemija;
• cylinduria;
• levkociturija.

Za končno diagnozo je potrebno opraviti punkcijsko biopsijo prizadetih tkiv (rektalna sluznica, želodec, bezgavke, dlesni, ledvice), čemur sledi histološki pregled dobljenega materiala. Zaznavanje amiloidnih fibril v vzorcu, ki se testira, potrjuje diagnozo.

Zdravljenje

Pri zdravljenju primarne amiloidoze uporabljamo glukokortikoidne hormone in citotoksična zdravila.

Pri sekundarni amiloidozi je zdravljenje primarno usmerjeno v bolezen ozadja. Prav tako predpisana zdravila 4-aminoquinoline serije. Priporočena prehrana z nizko vsebnostjo beljakovin z omejitvijo soli.

Razvoj končne faze ledvične odpovedi je indikacija za hemodializo.

Možni zapleti in posledice

Amiloidoza je lahko zapletena z naslednjimi patologijami:

• diabetes mellitus;
• odpoved jeter;
• gastrointestinalne krvavitve;
• odpoved ledvic;
• amiloidne razjede želodca in požiralnika;
• srčno popuščanje.

Napoved

Amiloidoza je kronična, progresivna bolezen. Pri sekundarni amiloidozi je prognoza v veliki meri odvisna od možnosti zdravljenja osnovne bolezni.

Z razvojem zapletov se napoved poslabša. Po pojavu simptomov srčnega popuščanja pričakovana življenjska doba običajno ne presega več mesecev. Pričakovana življenjska doba bolnikov s kronično odpovedjo ledvic je v povprečju 12 mesecev. To obdobje se pri hemodializi rahlo poveča.

Preprečevanje

Preprečevanje primarne (idiopatske) amiloidoze je odsotno, ker vzrok ni znan.

Za preprečevanje sekundarne amiloidoze je pomembno pravočasno zaznati in zdraviti infekcijske, onkološke in gnojno-vnetne bolezni.

Preprečevanje genetskih oblik amiloidoze je v medicinsko-genetskem svetovanju za pare v fazi načrtovanja nosečnosti.

Videoposnetki v YouTubu, povezani s tem členom:

Izobrazba: diplomirala je na medicinskem inštitutu v Taškentu leta 1991. Večkrat so se udeležili naprednih tečajev usposabljanja.

Delovne izkušnje: anesteziolog-rehabilitator mestnega materinskega kompleksa, rehabilitator na oddelku za hemodializo.

Informacije so posplošene in so na voljo samo za informativne namene. Ob prvih znakih bolezni se posvetujte z zdravnikom. Samozdravljenje je nevarno za zdravje!

74-letni avstralski prebivalec James Harrison je postal donator krvi približno 1000-krat. Ima redko krvno skupino, katere protitelesa pomagajo pri preživetju novorojenčkov s hudo anemijo. Tako je Avstralka rešila približno dva milijona otrok.

Po statističnih podatkih se tveganje za poškodbe hrbta ob ponedeljkih poveča za 25%, tveganje za srčni napad pa za 33%. Bodite previdni.

Jetra so najtežji organ v našem telesu. Njegova povprečna teža je 1,5 kg.

V Združenem kraljestvu obstaja zakon, po katerem lahko kirurg zavrne operacijo na pacientu, če kadi ali ima prekomerno telesno težo. Oseba se mora odreči slabim navadam, potem pa morda ne bo potrebovala operacije.

Človeška kri "teče" skozi posode pod ogromnim pritiskom in v nasprotju z njihovo integriteto lahko strelja na razdalji do 10 metrov.

Pri 5% bolnikov povzroča antidepresiv Clomipramine orgazem.

Če padete z osla, boste bolj verjetno zlomili vrat kot padli s konja. Samo ne poskušajte zavrniti te izjave.

Teža človeških možganov je približno 2% celotne telesne mase, vendar porabi približno 20% kisika, ki vstopa v kri. Zaradi tega je človeški možgani zelo dovzetni za poškodbe, ki jih povzroča pomanjkanje kisika.

Da bi lahko rekli tudi najkrajše in najpreprostejše besede, bomo uporabili 72 mišic.

Prvi vibrator je bil izumljen v 19. stoletju. Delal je na parnem stroju in je bil namenjen zdravljenju ženske histerije.

Glede na študije, ženske, ki pijejo nekaj kozarcev piva ali vina tedensko, imajo povečano tveganje za razvoj raka dojke.

Tudi če človekovo srce ne premaga, lahko še vedno živi dolgo časa, kot nam je pokazal norveški ribič Jan Revsdal. Njegov "motor" se je ustavil ob 4 uri, ko se je ribič izgubil in zaspal v snegu.

Ko ljubitelji poljubijo, vsak od njih izgubi 6,4 kalorij na minuto, vendar hkrati izmenjuje skoraj 300 vrst različnih bakterij.

Bolezen človeka dobro obvladuje s tujki in brez medicinskega posega. Znano je, da lahko želodčni sok celo raztopi kovance.

Med delovanjem naši možgani porabijo količino energije, enako 10-vatni žarnici. Torej podoba žarnice nad glavo v trenutku nastanka zanimive misli ni tako daleč od resnice.

Do sedaj natančno število ljudi, okuženih s humanim papilomavirusom, ni zanesljivo znano. Kljub temu vemo, da je vsak sedmi človek bolan.