Kateri testi so potrebni za Gilbertov sindrom?

Gilbertov sindrom ali družinska zlatenica je precej pogosta nenormalnost na genetski ravni. Bolezen pogosto ostane neopažena in teče v valovih. Eksacerbacije nadomestijo obdobja remisije. Ker lahko bolezen postane kronična, je treba opraviti analizo za Gilbertov sindrom.

Značilnost patologije je povezana s pomanjkanjem encima glukuroniltransferaze. Namenjen je predelavi škodljivega bilirubina. Analiza Gilbertovega sindroma kaže, da je ta encim 4-krat manjši od običajnega indikatorja. Jetra se ne morejo spopasti z žolčnim pigmentom, ki se nabira v tkivih in povzroča rumenenje.

Pomembno je! Našel edinstveno orodje za boj proti bolezni jeter! Če ga vzamete, lahko v enem tednu premagate skoraj vsako bolezen jeter! Preberite več >>>

Načini diagnosticiranja bolezni

Za določitev patologije je potrebno izvesti kompleks analiz. Pomembno je ugotoviti ne le prisotnost genske okvare, ampak tudi določiti stanje jeter v tem trenutku in stopnjo negativnega vpliva na celotno telo.

Ko so potrebne raziskave:

• z neinfekcijsko zlatenico;
• v prisotnosti kronične rumenkaste barve, ki jo ustavijo barbiturati;
• z večjo koncentracijo bilirubina (drugi kazalniki so normalni);
• za oceno tveganja zapletov pri zdravljenju z zdravilom proti raku.

Če sumimo na Gilbertovo bolezen, bomo pomagali pri laboratorijskih raziskavah, ki bodo ocenile splošno stanje telesa.

Oznaka gena za napako

Genetska analiza velja za najbolj natančno študijo Gilbertovega sindroma. Test je precej zanesljiv in hiter. Ta metoda razkriva mutirani gen, ki je odgovoren za sintezo, kot tudi delovanje glukuronske kisline.

Da bi izključili prenos patologije na otroka, bi morale zakonce opraviti takšno analizo. Rezultat bo pomagal določiti prisotnost "defektnega" gena. To odpravlja rojstvo bolnega potomca.

Ta metoda potrjuje diagnozo pri 100%. Preostali testi razkrivajo le sorodne bolezni: hepatitis, rak jeter, žolčnično bolezen in opisthorchiasis.

Posebna priprava na osnovi naravnih snovi.

Cena zdravila

Pregledi zdravljenja

Prvi rezultati se pojavijo po enem tednu dajanja zdravila.

Preberite več o zdravilu

Samo 1 čas na dan, 3 kapljice

Navodila za uporabo

Test se izvede, če je predpisano zdravljenje s hepatotoksičnimi zdravili. Priprava na analizo ni potrebna.

Splošni klinični krvni test

Običajno so splošni kazalniki v normalnem območju. Včasih se hemoglobin poveča na do 160 enot. Mimogrede, podobna situacija se pojavi med dehidracijo. V redkih primerih se pri nekaterih bolnikih diagnosticira retikulocitoza (prisotnost nezrelih eritrocitov).

Ne smemo pozabiti, da se kri predaja na prazen želodec.

Biokemični test krvi

Biokemija določa raven bilirubina, ki je glavni kazalec poteka procesa. Da bi bili rezultati analize točni, je potrebna določena priprava:

• potrebo po opustitvi alkohola in maščobnih živil;
• prenehajte jemati zdravila, ki vplivajo na količino pigmenta.

Seveda je treba darovati kri na prazen želodec. Rezultati analize bodo naslednji: t

1. Raven bilirubina. Čakanje dolguje posredno frakcijo. Obstaja skupna in neposredna. Odlikuje jih povezava z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment. Prisotnost Gilbertove bolezni kaže povečana vsebnost posrednega tipa.
2. Transaminaza. Tudi povečana raven jetrnih encimov ne kaže na to patologijo.
3. Alkalna fosfataza. Ta encim zagotavlja sproščanje fosforne kisline. Če je povišan, to kaže razvoj tumorja.

Hemotest

Za pojasnitev diagnoze se izvaja hemotest. Sestoji iz naslednjega:

• Post Dolgotrajno pomanjkanje hrane povzroči povečanje bilirubina za skoraj 2-krat. Če se takšni kazalniki upoštevajo, je test očitno pozitiven.
• Injekcija nikotinske kisline. Po uvedbi po približno treh urah se bo raven bilirubina znatno povečala. Čeprav je test pozitiven, drugih bolezni jeter ni mogoče prezreti.
• Sprejem fenobarbitala. Določen odmerek, vzet več dni, zmanjša vsebnost bilirubina, kar pomeni pozitiven test.

Ta test potrjuje diagnozo.

Druge raziskovalne metode

Preverjanje strojne opreme ne diagnosticira Gilbertovega sindroma, vendar so njihovi rezultati zelo pomembni. Razkrivajo nenormalnosti, ki so se pojavile, na primer v jetrih.

• Ultrazvok. To je popolnoma neboleč postopek, ki omogoča odkrivanje nepravilnosti v jetrih: ciste, nenormalne velikosti, tumorje. Na predvečer dogodka bi se morali vzdržati izdelkov, ki povzročajo zaprtje. Lahko celo naredite klistir.
• Računalniška tomografija. Omogoča odkrivanje malignih tumorjev. Preden študija nujno opravi genetsko analizo.
• Elastografija. Metoda je neboleča in najbolj informativna.
• Biopsija. Namenjen za odpravo prisotnosti ciroze ali vnetja v jetrih. Metoda vključuje študijo tkivnih organov. V Gilbertovem sindromu ni patoloških sprememb.

Obstaja veliko zdravstvenih centrov za testiranje, vendar je treba poudariti kompleks klinik INVITRO. Za nekaj let obstoja je pridobil popularnost. V laboratorijskem kompleksu delo temelji na naprednih tehnologijah. Stroški analize za Gilbertov sindrom so okoli 4.000 rubljev.

Stroški dekodiranja in analize

Pri diagnosticiranju te bolezni se opravi veliko testov, zato jih je težko razumeti. Diagnoza se potrdi, če bilirubin presega 20,5 µmol / L. Anksioznost mora povzročiti in prisotnost strupene snovi v urinu. Mimogrede, v Gilbertovem sindromu niso zaznali označevalcev virusnega hepatitisa.

Rezultat genetske analize je videti kot alfanumerični vnos:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotip ni povezan z Gilbertovo boleznijo.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - opazimo dodatno vstavljanje, kar kaže na tveganje za pojavnost patologije, vendar v blagi obliki.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNK test kaže na prisotnost resne bolezni.

Cena študije je odvisna od klinike, kjer bo kri vzeta. Običajno se stroški razlikujejo od 2500 do 4500 rubljev. Rok do 7 dni.

Biokemične študije so veliko cenejši, ne več kot 600 rubljev. Vse je odvisno od števila kazalnikov. Odgovor lahko dobite tudi na dan dostave, vendar običajno ne več kot 2 dni.

Značilnosti bolezni in potreba po diagnosticiranju

V bistvu bolezen ne zahteva zdravljenja. Zdravniki menijo, da je Gilbertov sindrom individualna značilnost, ne patologija. Potrebno je samo nadzorovati količino jetrnih encimov in pomagati telesu med poslabšanjem.

Diagnoza mora biti nujno diferencialna, da se izključijo druge patologije, ki so po simptomih podobne Gilbertovi bolezni.

• Vnetni proces v žolčnih vodih. Jetra izgubi sposobnost uporabe bilirubina.
• Hemolitična anemija. Pospešena razgradnja rdečih krvnih celic povzroči povečanje bilirubina.
• Holestaza. Žolc z bilirubinom se ne izloča iz jeter.
• Lažna zlatenica. Rumena koža je povezana z veliko količino beta-karotena.
• Crigler-Najjarjev sindrom. Prirojena bilirubinemija.

Gilbertov sindrom se pogosto diagnosticira v adolescenci. Bolezen se zlahka zazna, če je zdravstvena anamneza pravilno zbrana.

Ta patologija sama po sebi ne škoduje jeter in ne povzroča zapletov. Glavna stvar. razlikovati med vrstami zlatenice. Prognoza bolezni je ugodna, vendar je predmet rednih preventivnih pregledov.

Kaj je nevaren Gilbertov sindrom in kaj je s preprostimi besedami?

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je genetska patologija, za katero je značilna kršitev metabolizma bilirubina. Bolezen med celotnim številom bolezni velja za zelo redko, vendar je med dednimi najpogostejša.

Kliniki so ugotovili, da je taka motnja pogosteje diagnosticirana pri moških kot pri ženskah. Vrhunec poslabšanja pade na starostno kategorijo od dveh do trinajstih let, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti, saj je bolezen kronična.

Veliko število predisponirajočih dejavnikov, kot je vzdrževanje nezdravega načina življenja, prekomerna vadba, vsesplošna uporaba zdravil in mnogi drugi, lahko postanejo izhodiščni dejavnik za razvoj značilnih simptomov.

Kaj je s preprostimi besedami?

Preprosto povedano, Gilbertov sindrom je genetska bolezen, za katero je značilna slabša uporaba bilirubina. Jetra bolnikov neustrezno nevtralizirajo bilirubin in se začne kopičiti v telesu, kar povzroča različne manifestacije bolezni. Prvič ga je opisal francoski gastroenterolog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) in njegovi kolegi leta 1901.

Ker ima ta sindrom majhno število simptomov in manifestacij, se ne šteje za bolezen in večina ljudi ne ve, da imajo to patologijo, dokler krvni test ne pokaže povečane ravni bilirubina.

V Združenih državah Amerike ima približno 3 do 7% prebivalstva Gilbertov sindrom, po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje - nekateri gastroenterologi menijo, da je razširjenost lahko večja in doseže 10%. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških.

Vzroki razvoja

Sindrom se razvije pri ljudeh, ki so imeli od obeh staršev okvaro drugega kromosoma na mestu, ki je odgovorno za nastanek enega od jetrnih encimov - uridin difosfat glukuroniltransferaze (ali bilirubin-UGT1A1). To povzroča zmanjšanje vsebnosti tega encima do 80%, zato je njegova naloga - pretvorba indirektnega bilirubina, ki je bolj strupena v možgane, v vezani del - veliko slabša.

Genetska okvara se lahko izrazi na različne načine: na mestu bilirubina-UGT1A1 je opaziti vstavitev dveh presežnih nukleinskih kislin, vendar se lahko pojavi večkrat. Od tega bo odvisna resnost poteka bolezni, trajanje njenih obdobij poslabšanja in blaginje. Določena kromosomska napaka se pogosto čuti samo od adolescence, ko se presnova bilirubina spremeni pod vplivom spolnih hormonov. Zaradi aktivnega vpliva na ta proces androgenov je Gilbertov sindrom pogosteje zabeležen pri moški populaciji.

Mehanizem prenosa se imenuje avtosomno recesivno. To pomeni naslednje:

1. Ni povezave s kromosomi X in Y, kar pomeni, da se lahko nenormalni gen manifestira pri osebi enega ali drugega spola;
2. Vsaka oseba ima vsak kromosom v paru. Če ima 2 pokvarjena druga kromosoma, se bo pojavil Gilbertov sindrom. Kadar se zdrav gen nahaja na parni kromosomu na istem mestu, patologija nima nobene možnosti, ampak oseba s tako gensko nenormalnostjo postane nosilec in jo lahko prenese na svoje otroke.

Verjetnost pojava večine bolezni, povezanih z recesivnim genomom, ni zelo pomembna, ker če je na drugem takem kromosomu dominanten alel, bo oseba postala le nosilec napake. To ne velja za Gilbertov sindrom: do 45% prebivalstva ima gen z napako, zato je možnost prenosa z obeh staršev precej velika.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Simptomi obravnavane bolezni so razdeljeni v dve skupini - obvezni in pogojni.

Obvezne manifestacije Gilbertovega sindroma vključujejo:

• splošna šibkost in utrujenost brez očitnega razloga;
• v vekah nastanejo rumeni plaki;
• spanje je moteno - postane plitvo, občasno;
• zmanjšan apetit;
• Občasni rumeno obarvani kožni madeži, če se bilirubin po poslabšanju zmanjša, začne bledica očesne rumene.

Pogojni simptomi, ki morda niso prisotni:

• bolečine v mišicah;
• hudo srbenje kože;
• intermitentni tremor zgornjih okončin;
• pretirano znojenje;
• v desnem hipohondru je težko, ne glede na obrok;
• glavobol in omotica;
• apatija, razdražljivost - motnje psiho-čustvenega ozadja;
• trebušna distanca, slabost;
• motnje blata - bolniki z drisko.

V obdobju remisije Gilbertovega sindroma so lahko nekateri pogojni simptomi popolnoma odsotni, pri tretjini bolnikov z zadevno boleznijo pa so odsotni celo v obdobjih poslabšanja.

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Diferencialna diagnoza Gilbertovega sindroma z Dabin-Johnsonovim in Rotorjevim sindromom:

• Povečana jetra - običajno rahlo;
• Bilirubinurija ni;
• Povišani koproporfirini v urinu - ne;
• Aktivnost glukuroniltransferaze - zmanjšanje;
• Povečana vranica - ne;
• Bolečine v desnem hipohondriju - redko, če je - boleče;
• Srbeča koža ni prisotna;
• Holekistografija je normalna;
• Biopsija jeter - normalno ali lipofuscin odlaganje, maščobna degeneracija;
• Bromsulfalein test - pogosto norma, včasih rahlo zmanjšanje očistka;
• Povečanje serumskega bilirubina je pretežno posredno (nevezano).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
• Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
• Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
• Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
• Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Zapleti

Sindrom sam po sebi ne povzroča nobenih zapletov in ne poškoduje jeter, vendar je pomembno pravočasno razlikovati eno vrsto zlatenice. V tej skupini bolnikov so opazili povečano občutljivost jetrnih celic na hepatotoksične dejavnike, kot so alkohol, zdravila in nekatere skupine antibiotikov. Zato je v prisotnosti zgoraj navedenih dejavnikov potrebno nadzorovati raven jetrnih encimov.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

V obdobju remisije, ki lahko traja več mesecev, let ali celo življenja, posebna obravnava ni potrebna. Tu je glavna naloga preprečevanje poslabšanja. Pomembno je, da sledite dieti, delu in počitku, ne da se pretiravate in se izogibate pregrevanju telesa, da odpravite velike obremenitve in nenadzorovana zdravila.

Zdravljenje z drogami

Zdravljenje Gilbertove bolezni pri razvoju zlatenice vključuje uporabo zdravil in prehrane. Iz zdravil se uporabljajo:

• albumin - za zmanjšanje bilirubina;
• antiemetično - glede na indikacije, v prisotnosti slabosti in bruhanja.
• barbiturati - za zmanjšanje ravni bilirubina v krvi ("Surital", "Fiorinal");
• hepatoprotektorji - za zaščito jetrnih celic ("Heptral", "Essentiale Forte");
• cholagogue - za zmanjšanje rumenkaste barve kože ("Kars", "Cholensim");
• diuretiki - za odstranitev bilirubina v urinu ("furosemid", "Veroshpiron");
• enterosorbenti - za zmanjšanje količine bilirubina z odstranitvijo iz črevesja (aktivni ogljik, "Polyphepan", "Enterosgel");

Pomembno je omeniti, da mora bolnik redno opravljati diagnostične postopke, da bi nadzoroval potek bolezni in preučil odziv telesa na zdravljenje z zdravili. Pravočasno testiranje in redni obiski zdravnika ne bodo le zmanjšali resnosti simptomov, temveč vas tudi opozorili na možne zaplete, ki vključujejo tako resne somatske bolezni, kot so hepatitis in žolčne kamne.

Opustitev

Tudi če je prišla remisija, bolniki v nobenem primeru ne smejo biti »sproščeni« - paziti morajo, da se ne zgodi drugo poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Prvič, potrebno je izvesti zaščito žolčevodov - to bo preprečilo stagnacijo žolča in nastanek žolčnih kamnov. Dobra izbira za takšen postopek bi bile beljakovine, Urocholum, Gepabene ali Ursofalk. Enkrat na teden mora bolnik opraviti "slepo zaznavanje" - na prazen želodec, moraš piti ksilitol ali sorbitol, potem pa moraš ležati na desni strani in pol ure na mestu anatomskega mesta žolčnika z grelno blazino.

Drugič, morate izbrati kompetentno prehrano. Na primer, iz menija je treba izključiti izdelke, ki delujejo kot izzivalni dejavnik v primeru poslabšanja Gilbertovega sindroma. Vsak bolnik ima takšen nabor izdelkov.

Moč

Prehrane je treba upoštevati ne samo med poslabšanjem bolezni, temveč tudi med obdobji remisije.

Prepovedana uporaba:

• mastno meso, perutnina in ribe;
• jajca;
• vroče omake in začimbe;
• čokolada, pecivo;
• kava, kakav, močan čaj;
• alkohol, gazirane pijače, sokovi v tetrapakih;
• začinjene, slane, ocvrte, prekajene, konzervirane hrane;
• polnomastno mleko in mlečni izdelki z visoko vsebnostjo maščob (smetana, kisla smetana).

Dovoljena uporaba:

• vse vrste žit;
• zelenjava in sadje v kakršni koli obliki;
• nemastni mlečni izdelki;
• kruh, galetni pechente;
• meso, perutnina, ribe niso mastne sorte;
• sveži sokovi, sadne pijače, čaj.

Napoved

Prognoza je ugodna, odvisno od tega, kako bolezen napreduje. Hiperbilirubinemija traja vse življenje, vendar je ne spremlja povečana smrtnost. Progresivne spremembe v jetrih se običajno ne razvijejo. Pri zavarovanju življenja takih ljudi so razvrščeni kot običajno tveganje. Pri zdravljenju s fenobarbitalom ali kordiaminom se raven bilirubina zmanjša na normalno. Bolnike je treba opozoriti, da se lahko pojavijo zlatenice po interkurentnih okužbah, ponavljajočem bruhanju in preskokih obrokov.

Opažena je bila visoka občutljivost bolnikov na različne hepatotoksične učinke (alkohol, številna zdravila itd.). Morda razvoj vnetja v žolčnem traktu, žolčnih kamnov, psihosomatskih motenj. Starši otrok, ki trpijo zaradi tega sindroma, se morajo pred načrtovanjem nosečnosti posvetovati z genetikom. Enako bi bilo treba storiti, če sorodniku diagnosticira sorodnike, ki bodo imeli otroke.

Preprečevanje

Gilbertova bolezen je posledica okvare dednega gena. Preprečiti razvoj sindroma je nemogoče, saj so starši lahko le nosilci in ne kažejo znakov odstopanj. Zaradi tega so glavni preventivni ukrepi namenjeni preprečevanju poslabšanj in podaljšanju obdobja remisije. To je mogoče doseči z odpravo dejavnikov, ki sprožijo patološke procese v jetrih.

Gilbertov sindrom - kaj je to, kaj so vzroki in simptomi, diagnoza, metode zdravljenja in prognoza

Gilbertova bolezen ali sindrom je benigna motnja delovanja jeter, ki je povezana z nevtralizacijo posrednega bilirubina v telesu, ki se sprosti med naravno razgradnjo hemoglobina. Bolezen je neločljivo povezana z valovnim značajem in dedno ustavno lastnostjo. Prizadene do 10% prebivalstva, moški pa pogosteje trpijo zaradi te bolezni, sindrom pa je postal zelo pogost med Afričani.

Splošne informacije o Gilbertovem sindromu

Družinska enostavna holemija, hiperbilirubinemija ali Gilbertova bolezen je pigmentirana benigna hepatoza, za katero je značilno povečanje ravni posrednega bilirubina v krvi. Razlog za razvoj sindroma je kršitev znotrajceličnega transporta snovi v hepatocitih, zmanjšanje stopnje njegove absorpcije in transformacije. Bolezen je bila najprej diagnosticirana leta 1901. Glavne značilnosti kronične bolezni so oslabljena sinteza beljakovin, hemoglobin, zlatenica.

Razlogi

Gilbertova zlatenica je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara drugega kromosomskega gena, ki je odgovoren za proizvodnjo jetrnih encimov glukuronil transferaze. Pomaga pri posredovanju indirektnega bilirubina z glukuronsko kislino v jetrih, kar ima za posledico neposredno frakcijo pigmenta, ki se lahko izloča z žolčem. Pomanjkanje encimov vodi do hiperbilirubinemije in zlatenice. Dejavniki, ki povzročajo poslabšanje sindroma, so:

• virusne, nalezljive bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitve prehrane, prehrane, lakote;
• insolacija (prekomerna izpostavljenost soncu);
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• povečana telesna dejavnost;
• stres;
• zdravila: ampicilin, rifampicin, paracetamol, levomycetin, kofein, anabolni steroidi, hormonska zdravila, sulfonamidi;
• zloraba alkohola;
• operativnih posegov.

Simptomi Gilbertovega sindroma

Do tretjina bolnikov niti ne sumi, da imajo Gilbertov sindrom. Zvišane vrednosti bilirubina so opažene že od rojstva, pri novorojenčkih pa je diagnoza težavna zaradi možne prirojene fiziološke zlatenice. Bolezen se odkrije pri moških 20-30 let z različnimi pregledi. Glavni znaki bolezni so:

• Zlatenica (ikterus) bele kože, ovojnica kože - večina primerov zlatenice je občasno blaga;
• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost, bruhanje, zlasti po sladki hrani;
• napenjanje;
• zmanjšana koncentracija;
• občutek napihnjenega, polnega trebuha;
• zaprtje, driska;
• splošna šibkost, slabo počutje, utrujenost;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica, vendar se temperatura ne dvigne;
• bolečine v mišicah;
• depresija, antisocialno vedenje;
• nerazumen strah, panika;
• razdražljivost.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Za natančno diagnozo se opravi diagnostika. Priljubljene metode raziskovanja so:

1. Popolna krvna slika za Gilbertov sindrom - v krvi je opažena retikulocitoza (povečanje ravni nezrelih eritrocitov), ​​rahla anemija.
2. Analiza urina - v prisotnosti bilirubina in urobilinigena lahko govorimo o kršitvi jeter.
3. Biokemijska analiza v krvi - rahlo zmanjšan sladkor, normalne vrednosti beljakovin, alkalna fosfataza, negativni timolov.
4. Raven bilirubina v krvi - povečanje nad normo (8,5-20,5 mmol / l) zaradi posredne frakcije.
5. Strjevanje krvi je normalen protrombinski indeks in čas.
6. Označevalci virusnega hepatitisa - št.
7. Ultrazvok (ultrazvok) jeter - med poslabšanjem je organ nekoliko povečan. Pogosto je bolezen povezana s holangitisom, kroničnim pankreatitisom, žolčnimi kamni v zgodovini.

Zdravniki priporočajo, da pacienti preverijo delovanje ščitnice, darovajo kri za določanje serumskega železa, skupno sposobnost vezave železa, transferin. Za potrditev diagnoze se opravijo dodatni testi:

1. Test s stradanjem - zavrnitev hrane za 48 ur ali omejitev na 400 kcal na dan. To se dramatično poveča za 200-300% koncentracije prostega bilirubina. Nevezana snov se pregleda na prazen želodec prvi dan študije in po dveh dneh. Če se posredni bilirubin poveča za 50-100%, je vzorec pozitiven.
2. Vzorec s fenobarbitalom - odmerek 3 mg / kg na dan s potekom 5 dni vodi do zmanjšanja koncentracije nevezanega bilirubina.
3. Test nikotinske kisline - daje se intravenska injekcija 50 mg nikotinske kisline, kar vodi do povečanja posrednega bilirubina za 200-300% v treh urah.
4. Test z rifampicinom - vnesite 900 mg snovi, ki povečajo koncentracijo nevezanega bilirubina.

Druga priljubljena metoda diagnoze je perkutana punkcija jeter. Zdravnik dobi točkovanje, ga pregleda zaradi znakov kroničnega poteka hepatitisa in ciroze jeter. Draga diagnostična metoda je genetsko-molekularna analiza krvi iz vene. Omogoča vam identifikacijo okvarjene DNA, zaradi katere se bolezen razvije.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Terapije so napadi akutnega Gilbertovega sindroma. Zdravniki so predpisali celovito zdravljenje z zdravili:

1. Sprejem fenobarbitala in zixorina (flumecinol) v odmerkih 0,05-0,2 g na dan v 2-4 tednih. To povzroči zmanjšanje koncentracije bilirubina v krvi, odpravo dispeptičnih motenj. Za preprečevanje zaspanosti, ataksije, letargije je priporočljivo, da se fenobarbital vzame v minimalnem odmerku pred spanjem. Ko je raven bilirubina 50 µmol / l in slabo stanje pacienta, predpiše zdravljenje s fenobarbitalom v odmerku 30-200 mg na dan. Ker je komponenta del Corvalola, Barboval in Valocordin kapljice, jih lahko vzamete 20-25 kapljic trikrat na dan.
2. Cordiamin - 30-40 kapljic 2-3 krat na dan v sedmih dneh.
3. Da bi se izognili holecistitisu in holelitiaziji, je prikazano dajanje infuzij choleretic zelišč, postopki za uporabo cevi sorbitola ali ksilitola, soli Karlovy Vary in Barbare.
4. Za odstranitev vezanega bilirubina se izvede okrepljena diureza, aktivni ogljik je adsorbent snovi v črevesju. Za vezanje že krožečega bilirubina na uro se daje 1 g / kg telesne mase albumina. Tak postopek je priporočljiv pred transfuzijo krvi.
5. Fototerapija z valovno dolžino 450 nm se uporablja za uničevanje bilirubina, pritrjenega v tkivih, uporabijo se svetilke z modro barvo. Oči so zaščitene z očali.
6. Med zdravljenjem se je treba izogibati dejavnikom (vnos alkohola, hepatotoksična zdravila, okužbe, duševni in fizični napori), insolacija.
7. Zdravljenje z vitamini je koristno, še posebej pri jemanju vitaminov skupine B.
8. Sanacija kroničnih žarišč okužbe.
9. V kritičnih situacijah opravlja transfuzijo izmenjave.
10. Po odstranitvi poslabšanja je prikazan potek hepatoprotektorjev: Legalona, ​​Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
11. V obdobju poslabšanj so predpisani zdravilni pripravki, encimi (Mezim, Festal) in znižali raven pripravkov prostega bilirubina - ursodeoksiholne kisline.
12. Za ponovno vzpostavitev črevesne peristaltike in odpravo slabosti ali bruhanja je indiciran Domperidon, Cerucal, Metoklopromid.

Diagnoza Gilbertovega sindroma

Gilbertov sindrom je patologija, ki jo prenašajo starši, pri čemer jetra ne morejo raztrgati bilirubina. To se kaže v začasnem povečanju bilirubina, zlatenice. Za analizo Gilbertovega sindroma boste morali darovati vensko kri, celotna krvna slika vzeta iz prsta pa je tudi informativna.

Vzroki bolezni

Gilbertov sindrom je genetsko določena bolezen. Povzroča ga mutacija gena, odgovornega za sintezo encima glukuronil transferaze. Nezadostna količina tega encima vodi v dejstvo, da produkt razgradnje hemoglobina ne more združiti molekule glukuronske kisline in prodre v žolčnik, od tam pa v dvanajstnik.

V skladu s tem prodre v krvni obtok in njegova koncentracija bistveno presega normo, to vodi do dejstva, da krvne madeže v barvi bilirubina (rumena). V velikih količinah, posredni ali prosti bilirubin negativno vpliva na centralni živčni sistem.

Razgradnja je možna le v jetrih in pod vplivom glukuroniltransferaze. Pri Gilbertovi bolezni se koncentracija bilirubina zmanjša s pomočjo zdravil.

Poslabšanje bolezni se lahko pojavi v naslednjih primerih:

• zdravljenje z zdravili (anabolični, kortikosteroidi);
• pretirano pitje;
• čustvena preobremenitev, stres;
• kirurgija, travma;
• nalezljive bolezni;
• povečan fizični napor;
• napake v prehrani (veliko maščobnih živil, post, pomanjkanje prehrane, prenajedanje).

Ko je potrebna analiza

Razlog za sum na patologijo je prisotnost naslednjih simptomov:

• razbarvanje kože in blate;
• neugodje v jetrih (občutek teže);
• bolečina v desnem hipohondriju;
• napenjanje;
• prebavne motnje (driska ali zapora črevesja);
• slabost, grenak okus v ustih;
• motnje spanja;
• omotica;
• depresije

Stopnja manifestacije ikterusa v vsakem se kaže drugače: v nekaterih je samo beločnica rumena, v drugem pa je celotna koža in sluznice obarvana, v tretjem pa se po vsem telesu pojavijo rumene lise. Ampak možno je, da tudi z znatnim skokom v bilirubin, bo zlatenica odsotna.

Pri četrtini bolnikov z Gilbertovim sindromom so jetra bistveno povečana in "pokukana" pod rebrom, medtem ko bolečina pri palpaciji ni prisotna. Vsaka deseta povečana vranica.

Kako potekajo raziskave

Diagnoza Gilbertovega sindroma ne zahteva dolge študije. Diagnozo postavimo na podlagi klinične slike in rezultatov laboratorijskih raziskav. Ker je Gilbertov sindrom genetska bolezen, se ugotovi, ali pri njegovih sorodnikih obstajajo nepravilnosti v delovanju jeter, kar pomeni, da se preučuje družinska zgodovina. Za diagnozo so dodeljene naslednje študije.

CBC

Omogoča vam, da vidite razmerje krvnih celic. Pri Gilbertovem sindromu je indeks hemoglobina rahlo zmanjšan (110-115 g / l) ali povečan na 160 g / l, pri 15% bolnikov so odkriti nezreli eritrociti, pri 12% je oslabljena osmotska stabilnost eritrocitov.

Analiza urina

Znatna neskladja z običajnimi kazalniki ne bi smela biti. Če se v urinu najde urobilinogen ali bilirubin, to kaže na še eno patologijo jeter - hepatitis. V sindromu ni žolčnih pigmentov in ravnovesje elektrolitov je normalno.

Biokemija krvi

Taki kazalniki, kot so sladkor, krvni proteini, alkalna fosfataza, AST, ALT, so v normalnih mejah ali pa so manjša odstopanja. Zmanjšanje albumina kaže na patologijo, ki se pojavlja v jetrih ali ledvicah.

Praviloma študija kaže pomembno odstopanje od normalne koncentracije bilirubina. Običajno je ta indikator pri moških v mejah 17 mmol / l, pri Gilbertovi bolezni pa se poveča na 20–50 mmol / l in pri preobremenitvi jeter do 50–140 mmol / l. Plazma vsebuje manj kot 20% direktnega bilirubina.

Drugi testi

Seznam analiz se nadaljuje:

• Vzorci s fenobarbitalom. Bolnik jemlje fenobarbital pet dni, nato pa se ponovno preveri koncentracija bilirubina. Če se njegova raven zmanjša, je to potrditev Gilbertovega sindroma.
• Test z vitaminom PP. Niacin se daje intravensko. Znatno povečanje bilirubina v 2-3 urah govori o Gilbertovem sindromu ali drugi patologiji jeter.
• Poskus s postom. Po prvem krvnem testu pacienta jemlje hrano z nizko energijsko vrednostjo (do 400 kcal na dan) dva dni. Če drugi krvni test pokaže povečanje bilirubina v 1,5-2 krat, potem to potrjuje prisotnost Gilbertovega sindroma.
• Genetska analiza. Bolnikovo DNK preverimo, natančneje, gen PDHT.

Pri patologiji so odkrili polimorfizem UGT1A1. Ta gen zagotavlja proizvodnjo uridin difosfat glukuronidaze, ki je vključena v glukuranizacijo (tj. Zajetje indirektnega bilirubina in njegovo vezavo, ki ga spremeni v neposredno, ki lahko prodre v žolč).

Če je v genu sedmi TA ponovitev, to povzroči zmanjšanje aktivnosti encima. To analizo je mogoče predpisati, če mora bolnik jemati dolgoročna zdravila, ki močno vplivajo na jetra.

Genetska analiza Gilbertovega sindroma je najhitrejša in najbolj zanesljiva potrditev prisotnosti jetrne bolezni, ki je povezana s hiperbilirubinemijo, vendar je draga in je ni mogoče storiti v vseh klinikah. Za analizo vzamemo polno kri (2-3 ml) in jo pregledamo s PCR.

To študijo lahko izvedete v laboratoriju Invitro (stane približno 4,5 tisoč rubljev). Dešifriranje rezultatov genetske analize je preprosto: če je zaključek zapisan UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 ali UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, to pomeni, da je bil sindrom potrjen.

V splošni kliniki lahko opravite splošne urinske in krvne preiskave. Rezultati analize ne bodo omogočili natančne diagnoze, vendar so precej informativni, da bi ovrgli domnevo o resnejši bolezni.

Dodatne metode diagnoze jeter

Da bi ugotovili, ali je patologija prisotna v jetrih sama, in če je tako, bodo naslednje študije pomagale oceniti njegovo stopnjo:

• Ultrazvočni pregled. Ocenjujejo se ne le jetra, temveč tudi žolčnik in ledvice. Če ni patologije, bo to pomagalo odpraviti hepatitis. Med poslabšanjem jeter se poveča. Zdravnik oceni velikost jeter, preveri, če se pojavijo strukturne spremembe ali vnetje žolčevodov, izključuje vnetje žolčnika.
• Računalniška tomografija. Treba je izključiti razvoj tumorja in nastanek vozlišč.
• Biopsija. Postopek vključuje zbiranje jetrnega tkiva s posebno iglo. Preveriti je treba, ali obstajajo maligni tumorji v jetrih, kot tudi določiti raven encima, ki ne dovoljuje, da bi bilirubin prodrl v možgane.
• Raziskava radioizotopov. Metoda se izvaja za oceno krvnega obtoka v jetrih in njegovo absorpcijsko-izločilno funkcijo, kot tudi za preverjanje prehodnosti kanalov žolčnika.
• Elastografija. Imenuje se, da določi stopnjo fibroze jeter.

Če je delovanje jeter oslabljeno in se anatomija spremeni, obstaja možnost, da vzrok zlatenice ni v relativno neškodljivem Gilbertovem sindromu, ampak v drugi bolezni, ki preprečuje odstranitev bilirubina iz telesa. To so lahko hepatitis, ciroza, Crigler-Najjarjev sindrom, avtoimunske patologije, rak jeter.

Zdravniki priporočajo tudi študijo ščitnice. Če je diagnosticiran Gilbertov sindrom, potem ni predpisano posebno zdravljenje. Bolnik mora upoštevati dieto (držati se uravnotežene prehrane, ne preskočiti obrokov) in se ne vključiti v telesno dejavnost.

Čeprav ni specifične terapije za patologijo, je treba pacienta testirati in vprašati za njegovo diagnozo, da bi preprečili razvoj kroničnega hepatitisa in žolčnih kamnov. Vodenje pravega načina življenja nikoli ne more biti rumeno.

Gilbertov sindrom

Gilbertov sindrom (Gilbertova bolezen) je benigna motnja v delovanju jeter, ki sestoji iz nevtralizacije posrednega bilirubina, ki nastane med razgradnjo hemoglobina.

Gilbertov sindrom je dedna ustavna značilnost, zato mnogi avtorji menijo, da ta patologija ni bolezen.

Takšna anomalija je prisotna pri 3-10% prebivalstva, še posebej, ker je pogosto diagnosticirana med prebivalci Afrike. Znano je, da je pri moških 3-7-krat večja verjetnost, da bodo imeli to bolezen.

Glavne značilnosti opisanega sindroma vključujejo periodično povečanje bilirubina v krvi in ​​s tem povezano zlatenico.

Razlogi

Gilbertov sindrom je dedna bolezen, ki jo povzroča okvara gena, ki se nahaja v drugem kromosomu in je odgovoren za proizvodnjo jetrnega encima glukoronil transferaze. S tem encimom se indirektni bilirubin veže na jetra. Njen presežek vodi v hiperbilirubinemijo (zvišanje vsebnosti bilirubina v krvi) in posledično v zlatenico.

Poudarjeni so dejavniki, ki povzročajo poslabšanje Gilbertovega sindroma (zlatenica):

• infekcijske in virusne bolezni;
• poškodbe;
• menstruacija;
• kršitev prehrane;
• post;
• osončenost;
• pomanjkanje spanja;
• dehidracija;
• prekomerna vadba;
• stres;
• jemanje določenih zdravil (rifampicin, kloramfenikol, anabolna zdravila, sulfonamidi, hormoni, ampicilin, kofein, paracetamol in drugi);
• uporaba alkohola;
• kirurški poseg.

Simptomi Gilbertove bolezni

Pri tretjini bolnikov se patologija ne kaže. Od rojstva so opazili zvišane vrednosti bilirubina v krvi, vendar je težko diagnosticirati to diagnozo pri dojenčkih zaradi fiziološke zlatenice novorojenčkov. Praviloma je Gilbertov sindrom določen pri mladih moških, starih od 20 do 30 let, med preiskavo iz drugega razloga.

Glavni simptom Gilbertovega sindroma je iktericnost (zlatenica) beločnice in včasih tudi koža. V večini primerov je zlatenica periodična in ima rahlo resnost.

Približno 30% bolnikov v obdobju poslabšanja opazi naslednje simptome:

• bolečine v desnem hipohondriju;
• zgaga;
• kovinski okus v ustih;
• izguba apetita;
• slabost in bruhanje (zlasti pri uživanju sladke hrane);
• napenjanje;
• občutek popolnega trebuha;
• zaprtje ali driska.

Znaki, značilni za številne bolezni, niso izključeni:

• splošna šibkost in slabo počutje;
• kronična utrujenost;
• težave s koncentracijo;
• omotica;
• palpitacije srca;
• nespečnost;
• mrzlica (brez vročine);
• bolečine v mišicah.

Nekateri bolniki se pritožujejo zaradi čustvenih motenj:

• depresija;
• nagnjenost k antisocialnemu vedenju;
• nerazumen strah in panika;
• razdražljivost.

Emocionalna labilnost najverjetneje ni povezana s povišanim bilirubinom, temveč s samohipnozo (stalno testiranje, obiski različnih klinik in zdravnikov).

Diagnostika

Različni laboratorijski testi potrjujejo ali zavračajo Gilbertov sindrom:

• popolna krvna slika - retikulocitoza v krvi (povišana vsebnost nezrelih eritrocitov) in blaga anemija - 100-110 g / l.
• urina - brez nepravilnosti. Prisotnost urobilinogena in bilirubina v urinu kaže na patologijo jeter.
• biokemična analiza krvi - krvni sladkor je normalen ali rahlo zmanjšan, krvni proteini so v normalnih mejah, alkalna fosfataza, AST, ALT so normalni, test timola pa negativen.
• bilirubin v krvi - normalna vsebnost bilirubina je 8,5–20,5 mmol / l. Pri Gilbertovem sindromu je povečanje skupnega bilirubina zaradi posrednega.
• strjevanje krvi - protrombinski indeks in protrombinski čas - v normalnih mejah.
• markerji virusnega hepatitisa odsotni.
• Ultrazvok jeter.

Morda se je povečala velikost jeter med poslabšanjem. Gilbertov sindrom se pogosto kombinira s holangitisom, žolčnimi kamni, kroničnim pankreatitisom.

Priporočljivo je tudi raziskati delovanje ščitnice in opraviti preiskavo krvi za serumsko železo, transferin, skupno sposobnost vezave železa (OZHSS).

Poleg tega se izvajajo posebni testi za potrditev diagnoze:

• Poskus s postom.
  Poste 48 ur ali omejevanje kalorij hrane (do 400 kcal na dan) vodi do močnega povečanja (za 2-3 krat) prostega bilirubina. Nevezani bilirubin se določi na prazen želodec prvi dan preskusa in po dveh dneh. Povečanje posrednega bilirubina za 50-100% kaže na pozitiven test.
• Test s fenobarbitalom.
  Sprejem fenobarbitala v odmerku 3 mg / kg / dan 5 dni pomaga zmanjšati raven nevezanega bilirubina.
• Test z nikotinsko kislino.
  Intravenska injekcija nikotinske kisline v odmerku 50 mg vodi do povečanja količine nevezanega bilirubina v krvi 2-3 krat v treh urah.
• Vzorec z rifampicinom.
  Uporaba 900 mg rifampicina povzroči povečanje posrednega bilirubina.

Potrdite tudi, da diagnoza omogoča perkutano prebadanje jeter. Histološka preiskava punktatov ne kaže znakov kroničnega hepatitisa in ciroze jeter.

Še ena dodatna, vendar draga študija je molekularno genetska analiza (kri iz vene), ki se uporablja za ugotavljanje okvarjene DNA, ki je vključena v razvoj Gilbertovega sindroma.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Posebno zdravljenje Gilbertovega sindroma ne obstaja. Gastroenterolog (v njegovi odsotnosti - terapevt) spremlja stanje in zdravljenje bolnikov.

Diet za sindrom

Priporočljiva je življenjska doba in v obdobjih poslabšanja - še posebej previdna, upoštevanje prehrane.

V prehrani bi morali prevladati zelenjava in sadje, od žit imajo prednost ovsena kaša in ajda. Dovoljen je nizko vsebnost maščobe skute, do 1 jajca na dan, ne ostrih trdih sirov, suhega ali kondenziranega mleka, majhne količine kisle smetane. Meso, ribe in perutnina morajo biti sorte z nizko vsebnostjo maščob, uporaba začinjene hrane ali hrane s konzervansi je kontraindicirana. Alkohol, še posebej močan, je treba zavreči.

Pokaže obilno pitje. Priporočljivo je, da črni čaj in kavo nadomestite z zelenim čajem in nesladkanim sokom iz kislega jagodičja (brusnice, lingonije, češnje).

Obrok - vsaj 4-5-krat na dan v zmernih količinah. Post, kot prenajedanje, lahko povzroči poslabšanje Gilbertovega sindroma.

Poleg tega se morajo bolniki s tem sindromom izogibati soncu. Pomembno je, da zdravnike seznanite s prisotnostjo te patologije, da lahko zdravnik izbere ustrezno zdravljenje iz katerega koli drugega razloga.

Zdravljenje z zdravili

Med obdobji poslabšanja se imenuje:

• hepatoprotektorji (Essentiale forte, Kars, silimarin, Heptral);
• vitamini (B6);
• encimi (praznični, mezim);

Prikazani so tudi kratki tečaji fenobarbitala, ki veže indirektni bilirubin.

Za obnovitev črevesne peristaltike in hude slabosti ali bruhanja uporabite metoklopromid (cercucal), domperidon.

Napoved

Prognoza za Gilbertov sindrom je ugodna. Če sledite prehrani in pravilom ravnanja, se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od pričakovane življenjske dobe zdravih ljudi. Poleg tega ohranjanje zdravega življenjskega sloga prispeva k njegovemu povečanju.

Zapleti v obliki kroničnega hepatitisa in ciroze jeter so možni z zlorabo alkohola, pretirano strastjo za "težko" hrano, kar je povsem mogoče pri zdravih ljudeh.

Medinfo.club

Portal o jetrih

Genetski test krvi za Gilbertovo bolezen

Gilbertov sindrom je redka patologija dednosti, ki je sestavljena iz odsotnosti encimov za nevtralizacijo bilirubina. Ni bolezen, ampak simptomi zlatenice.

Opredelitev in vzroki

Gilbertova bolezen je bila ugotovljena v začetku 20. stoletja. Zdaj se imenuje benigna hiperbilirubinemija. Patološke spremembe so povezane z avtosomno recesivnimi genskimi okvarami, pri katerih pride do pomanjkanja encimov v jetrih. Z njegovo udeležbo se bilirubin veže na glukuronsko kislino. Zaradi te kršitve določen del bilirubina iz krvi ni zajet, kar vodi do povečanja njegove ravni in pojava hiperbilirubinemije. Navzven pri ljudeh se to kaže v simptomih zlatenice.

Jetra pod makroskopskim pregledom niso prizadeta. Toda v študiji histologije v biopsiji vidne pigmentne usedline zlate barve, je debelost organa, beljakovine beljakovin hepatocitov, fibroza. V zgodnjih fazah razvoja patologije se bolezen ne manifestira, toda z napredovanjem bolezni jetra vedno opozarjajo na kršitve.

Pogostost patologije v evropskih državah je nizka - v povprečju približno 2 do 3 odstotke, med prebivalci afriške celine pa četrtina prebivalstva trpi zaradi Gilbertovega sindroma. Večinoma jo imajo moški, diagnoza je postavljena v mladosti (do trideset let), zaradi česar je dedna patologija prejela drugo ime juvenilna občasna zlatenica. Bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Diagnostika

Za določitev patologije se opravi celo vrsto analiz. Pri analizi Gilbertovega sindroma je pomembno ne le ugotoviti prisotnost genske okvare, ampak tudi ugotoviti, kako je bolezen prizadela telo in stanje jeter v tem trenutku. V ta namen diagnoza vključuje vrsto testov.

Oznaka gena za napako

Da bi predpostavili prenos patologije na prihodnjo generacijo, je treba opraviti genetsko analizo zakonskega para. Genetika bo pomagala določiti prisotnost nosilcev "defektnega" gena, kot tudi ugotoviti možnost rojstva nezdravega potomstva. Za to je izdelana posebna analiza. Njegovo dekodiranje vam omogoča, da ugotovite: če imata oba starša Gilbertov sindrom prevoz, potem diagnoza kaže naslednje rezultate: v 50% primerov se rodi otrok - nosilec tega gena, pri 25% - otrok z Gilbertovo boleznijo in v preostalih 25% se rodi popolnoma zdrav otrok. Če je eden od staršev bolan s to boleznijo, drugi pa je popolnoma zdrav, potem bodo vsi otroci, rojeni iz takšne zakonske zveze, nosilci Gilbertovega sindroma.

Splošni krvni test

Popolna krvna slika se običajno ne spremeni. Občasno se koncentracija hemoglobina poveča (do 160 enot), pri nekaterih bolnikih pa je mogoče diagnosticirati retikulocitozo.

Biokemični test krvi

Biokemična analiza krvi vam omogoča, da vidite napredne telesne vitalne znake. Zlasti zdravniki upoštevajo naslednje kazalnike:

Vrste testov za Gilbertov sindrom

Gilbertova bolezen je benigna patologija, katere glavna manifestacija je hiperbilirubinemija. Nanaša se na bolezni z genskim transmisijskim mehanizmom. V krvnem obtoku se raven bilirubina poveča zaradi pomanjkanja encimov v jetrih, ki ga uporablja.

V večini primerov je Gilbert diagnosticiran pri moški polovici populacije, stare 12-30 let. V adolescenci je lahko povečanje posrednega bilirubina posledica zaviralnega učinka hormonov na encim, ki pretvarja ta pigment v jetra.

Težki fizični, psiho-čustveni stres, post, infekcijske bolezni jeter, kirurgija, alkoholizem ali dolgotrajna uporaba hepatotoksičnih zdravil so lahko vzrok za pojav simptomov.

Zaradi pomanjkanja izrazitih kliničnih znakov bolezni na začetni stopnji ni vedno mogoče diagnosticirati. Lahko se pojavi na ozadju hepatitisa ali po njegovem zaključku. V tem primeru se simptomi obravnavajo kot posledica vnetja jeter.

Diagnoza Gilbertovega sindroma se začne z analizo težav in klinične slike. Zdravnik opozarja na stanje kože, saj je glavna manifestacija patologije zlatenica. Njegova resnost je odvisna od ravni pigmenta v krvnem obtoku.

Spremembo barve opazimo v nazolabialnem predelu, na dlaneh ali v aksilarni regiji. Tudi oseba se lahko pritoži na slabost, belching, napenjanje, zaprtje, drisko in težo v desnem hipohondru. Vse to kaže na kršitev prebave.

Glede na toksične učinke posrednega bilirubina na živčne celice lahko pride do razdražljivosti, nepazljivosti, izgube spomina in motenj spanja.

Bolezen lahko povzroči bolezen žolčnih kamnov. Diagnozo ugotavljamo na podlagi rezultatov genetskih, biokemičnih analiz in instrumentalnih metod raziskovanja, med palpacijo (palpacijo) trebuha pa zdravnik zazna rahlo povečanje jeter. Železo ima mehko teksturo in gladko površino. Njegov spodnji rob je boleč zaradi raztezanja organskih kapsul. Včasih se lahko zazna razširitev vranice (splenomegalija).

Zdravljenje je predpisano ob upoštevanju resnosti patološkega procesa, prisotnosti spremljajočih bolezni in alergijske predispozicije bolnika.

Laboratorijski testi

Sindrom lahko diagnosticiramo z uporabo laboratorijskih testov, ki omogočajo ne samo sum Gilberta, temveč tudi oceno stanja celotnega organizma. V nekaterih primerih je z analizo mogoče identificirati patologijo hepatobilijarnega trakta (žolčevodov, jeter) v fazi, ko klinika še ni na voljo. To je lahko preventivna študija ali diagnoza za drugo bolezen.

Splošna klinična analiza

Splošni klinični krvni test za Gilbertov sindrom kaže povečanje ravni hemoglobina, uničenje katerega spremlja povečanje vsebnosti posrednega bilirubina. Njegova količina lahko doseže 160 g / l, čeprav je norma največ 120-130. Upoštevajte, da je podobno stanje tudi pri hemokoncentraciji zaradi dehidracije.

Poleg tega se lahko v testu odkrije povečana raven retikulocitov. So nezrele rdeče krvne celice. Kar zadeva ESR, levkocite in trombocite, ostanejo v normalnih mejah.

Ponavadi se daje kri na prazen želodec.

Biokemijska analiza Gilbertovega sindroma

Biokemija je dostopen in preprost hemotest za določitev ravni bilirubina. To je glavni kazalnik aktivnosti procesa. Za dešifriranje analiza je bila zanesljiva, zahteva tridnevno pripravo bolnika pred darovanjem krvi. Vključuje:

• ukinitev zdravil, ki vplivajo na raven pigmenta;
• zavrnitev maščobnih živil in alkohola.

Donirajte kri za post. Tako lahko laboratorij zagotovi naslednje rezultate:

1. bilirubina. Zdravnika zanima skupna, posredna in neposredna frakcija. Njihova razlika je v prisotnosti povezave z glukuronsko kislino, ki uporablja pigment in ga odstrani z blatom. To je povečanje vsebnosti posrednih vrst, kar kaže na verjetnost razvoja Gilbertove bolezni;

Pomembno je vedeti, da se lahko zvišanje ravni bilirubina opazi pri hepatitisu, prehodni zlatenici pri dojenčkih ali hemolizi, ko pride do uničenja rdečih krvnih celic.

1. alkalna fosfataza se lahko poveča, zlasti v družinski obliki patologije;
2. transaminazo. Povečanje jetrnih encimov ni znak Gilbertovega sindroma.

Cena analize je odvisna od števila kazalnikov, ki jih zdravnik potrebuje za oceno stanja jeter.

Genetska analiza za Gilbertov sindrom

Najbolj zanesljiva študija je genetski test krvi za Gilbertov sindrom. Ta test je hitra in natančna metoda za potrditev diagnoze. PCR temelji na identifikaciji mutiranega gena, ki je odgovoren za sintezo in delovanje glukuronske kisline.

Zdravnik mora dešifrirati prejeti indikator:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normalno sestavo gena, zato bolezen ni potrjena;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 najdemo dodatni vložek, ki kaže, da obstaja tveganje za razvoj patologije v lahki obliki;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest za Gilbertov sindrom kaže visoko tveganje za hudo bolezen.

Genetska analiza ne zahteva posebnega usposabljanja. Test za Gilbertov sindrom je predpisan pred začetkom zdravljenja s hepatotoksičnimi zdravili.

Stroški analize so odvisni od laboratorija, v katerem se odvzema in dešifrira kri.

Instrumentalne študije

Za oceno stanja hepatobilijarnega trakta lahko zdravnik predpiše ultrazvočno in duodenalno intubacijo. Poleg tega se priporoča biopsija ali elastografija žleze za izključitev hepatitisa in ciroze.

Duodenalna intubacija

Raziskava omogoča analizo narave biološke tekočine, ki je sestavljena iz žolča, želodca in pankreasnih sokov. Poleg tega je dodeljena za oceno delovanja žolčnika. Posebno usposabljanje vključuje:

• lahka večerja na predvečer diagnoze, razen izdelkov, ki povečujejo tvorbo plina;
• pet dni pred študijo se antispazmodiki, odvajalci in zdravila, ki spodbujajo žolčni tok, prekličejo;
• dan pred tem je bila 0,5 ml atropina subkutano injicirana v pacienta in je pila toplo vodo s ksilitolom.

Študija poteka na prazen želodec zjutraj. Lahko je klasičen ali delen. V prvem primeru se vsebina vzame iz dvanajstnika, mehurja in kanalov. Kot pri drugi tehniki je sestavljena iz petih faz in tekočina se zbira vsakih 7-8 minut. To nam omogoča, da izsledimo dinamiko napredovanja žolča in določimo njegovo sestavo.

Postopek zahteva gumijasto sondo, ki ima oljko za odvzem materiala. Običajno so pri Gilbertovi bolezni opažene spremembe v sestavi žolča, motnja hiper- ali hipo-tipa mehurja, kot tudi disfunkcija sfinktra Oddi. Naloga slednjega je regulirati pretok encimske tekočine v črevesje.

Druga koristna diagnostična metoda je ultrazvok. Temelji na uporabi ultrazvočnih valov, ki so pri prehodu skozi tkiva z različnimi gostotami prikazani na zaslonu z večjimi ali manjšimi sencami.

Metoda se lahko uporablja tako za diagnostične kot tudi profilaktične namene, saj je popolnoma neškodljiva in nima kontraindikacij. Priprava na študijo vključuje:

1. izključitev proizvodov iz prehranskega obroka, ki povečujejo tvorbo plina;
2. jemanje sorbentov in zdravil, ki zmanjšujejo napenjanje;
3. dajanje laksativnih zdravil ali dajanje klistirja ljudem, ki trpijo zaradi zaprtja.

Ultrazvok pregleda velikost, gostoto in strukturo jeter. Poleg tega se oceni stanje žolčnika, kanali in vizualizirajo konkrementi.

Biopsija in elastografija

Za izključitev vnetja jeter in sprememb ciroznih organov je predpisana biopsija. Gre za metodo raziskovanja materiala, ki ga jemlje punkcija žleze. Zahteva anestezijo in moralno pripravo pacienta, v povezavi s katerim se bolj nežno uporablja diagnostična metoda, elastografija.

Ta metoda je najbolj informativna, neboleča in varna. Študija se izvaja z uporabo zdravila Fibroscan. Omogoča nastavitev gostote in elastičnosti tkanine.

Elastografija vam omogoča identifikacijo bolezni v začetni fazi. Edina omejitev za izvajanje tega pregleda je nosečnost, saj učinek valov na zarodek ni bil v celoti raziskan. V zvezi z Gilbertovo boleznijo v študiji niso odkrite spremembe v strukturi.

Posebni vzorci

Preskusi so sestavni del diagnostike. Lahko se izvajajo z zdravili, ki neposredno ali posredno vplivajo na raven bilirubina v krvnem obtoku. Delovanje zdravil je namenjeno zaviranju ali spodbujanju sinteze encima, ki obdeluje posredni pigment.

Preskusi drog

S pomočjo nekaterih zdravil je mogoče sumiti in potrditi bolezen. Obstaja več vrst vzorcev:

1. nikotinsko kislino, med katero damo zdravilo v volumnu 50 mg intravensko, po katerem se rezultat oceni po treh urah. Povečanje bilirubina je posledica zaviranja delovanja glukuronske kisline. Test je lahko tudi pozitiven za hepatitis in hemolizo;
2. s fenobarbinalom. Tabletno obliko zdravila je treba vzeti v petih dneh v odmerku, ki ustreza 3 mg na kilogram telesne mase. S pozitivnim testom naj bi se raven bilirubina v krvnem obtoku zmanjšala. Pri predpisovanju odmerka zdravila 0,1 mg, pri bolniku 80 kg na dan, morate vzeti 2,5 tablete;
3. z rifampicinom. Po dajanju 900 mg zdravila se mora količina pigmenta povečati.